במילים פשוטות על מחלת גילברט: גורמים, תסמינים, אבחון ואפשרויות טיפול. עד כמה מסוכנת תסמונת גילברט ומהי במילים פשוטות?

הוא מאופיין בעלייה מתמדת של בילירובין לא קשור ושיבוש של ההובלה שלו בהפטוציטים. עבור האדם הממוצע, הביטוי "תסמונת גילברט" לא אומר כלום. מדוע אבחנה כזו מסוכנת? בואו נבין את זה ביחד.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

למרבה הצער, זוהי הצורה הנפוצה ביותר של נזק כבד תורשתי. הוא נפוץ במיוחד בקרב האוכלוסייה האפריקאית הוא נפוץ הרבה פחות בקרב אסייתים ואירופים.

בנוסף, זה קשור ישירות למין ולגיל. בגיל ההתבגרות ובבגרות הצעירה, הסבירות לביטוי גבוהה פי כמה מאשר במבוגרים. זה שכיח בערך פי עשרה בגברים.

פתוגנזה

עכשיו בואו נסתכל מקרוב על איך פועלת תסמונת גילברט. מה זה, במילים פשוטותאתה לא יכול לתאר את זה. זה דורש הכשרה ספציפית בפתומורפולוגיה, פיזיולוגיה וביוכימיה.

הבסיס של המחלה הוא הפרה של ההובלה של בילירובין לאברוני הפטוציטים עבור הקישור שלו עם חומצה גלוקורונית. הסיבה לכך היא הפתולוגיה של מערכת התחבורה, כמו גם האנזים הקושר את הבילירובין עם חומרים אחרים. הכל ביחד, זה מגדיל את התוכן של unbound ומכיוון שהוא מתמוסס היטב בשומנים, כל הרקמות שהתאים שלהן מכילים שומנים צוברות אותו, כולל המוח.

ישנן לפחות שתי צורות של התסמונת. הראשון מתרחש על רקע תאי דם אדומים ללא שינוי, והשני מקדם המוליזה שלהם. בילירובין הוא הגורם הטראומטי מאוד שהורס את גוף האדם. אבל הוא עושה את זה לאט, אז זה לא מורגש עד רגע מסוים.

מרפאה

קשה למצוא משהו סודי יותר מתסמונת גילברט. הסימפטומים שלו נעדרים או קלים. הביטוי השכיח ביותר של המחלה הוא הצהבה קלה של העור והסקלרה.

תסמינים נוירולוגיים כוללים חולשה, סחרחורת ועייפות. נדודי שינה אפשריים או הפרעות שינה בצורה של סיוטים. אפילו פחות שכיח, תסמונת גילברט מאופיינת בתסמינים של דיספפסיה:

• טעם מוזר בפה;
• גיהוק;
• צַרֶבֶת;
• הפרעות במעיים;
• בחילה והקאה.

גורמים פרובוקטיביים

ישנם כמה מצבים שיכולים לעורר את תסמונת גילברט. סימני ביטוי יכולים להיגרם מתזונה לקויה, שימוש בתרופות כגון גלוקוקורטיקוסטרואידים וסטרואידים אנבוליים. כמו כן לא מומלץ לשתות אלכוהול או לעסוק בספורט מקצועי. תָכוּף הצטננות, מתח, כולל פעולות ופציעות, יכול גם להשפיע לרעה על מהלך המחלה.

אבחון

ניתוח לתסמונת גילברט, כסימן האבחון הנכון היחיד, אינו קיים. ככלל, מדובר במספר סימנים החופפים בזמן, במקום ובמרחב.

הכל מתחיל בלקיחת אנמנזה. הרופא שואל שאלות מובילות:

1. איזה תלונות יש לך?
2. כמה זמן יש לך כאבים בהיפוכונדריום הימני ואיך זה?
3. האם לקרוביך יש מחלת כבד?
4. האם המטופל שם לב להתכהות השתן? אם כן, למה זה קשור?
5. באיזו דיאטה הוא עוקב?
6. האם הוא לוקח תרופות? הם עוזרים לו?

ואז מגיעה הבדיקה. שימו לב לצבע האיקטרי של העור והסקלרה, תחושות כואבותכאשר מרגישים את הבטן. אחרי שיטות פיזיות מגיע התור בדיקות מעבדה. מבחן תסמונת גילברט עדיין לא הומצא, אז מטפלים ורופאים תירגול כללימוגבל לפרוטוקול המחקר הסטנדרטי.

זה בהחלט כולל ניתוח כללידם (המאפיינת עלייה בהמוגלובין, נוכחות של צורות לא בשלות של תאי דם). לאחר מכן מגיעה ביוכימיה של הדם, שכבר מעריכה את מצב הדם בפירוט. בילירובין עולה מעט, אנזימי כבד וחלבונים שלב חריףהם גם לא סימפטום פתוגנומוני.

במקרים של מחלת כבד, כל החולים עוברים קרישה על מנת לתקן את יכולת קרישת הדם במידת הצורך. למרבה המזל, עם תסמונת גילברט, החריגות מהנורמה הן מינוריות.

בדיקות מעבדה מיוחדות

אפשרות האבחון האידיאלית היא מחקר DNA מולקולרי ו-PCR עבור גנים ספציפיים שאחראים על חילוף החומרים של בילירובין ונגזרותיו. כדי לשלול את הפטיטיס כגורם למחלת כבד, הם בודקים נוגדנים לנגיפים אלה.

מ לימודים כלליים V חובההם גם עורכים בדיקת שתן. צבעו, השקיפות, הצפיפות, נוכחותם של אלמנטים תאיים וזיהומים פתולוגיים מוערכים.

בנוסף, נעשות בדיקות אבחון מיוחדות כדי לבדוק בצורה יסודית יותר את רמות הבילירובין. ישנם מספר סוגים:

1. מבחן צום. ידוע שאחרי יומיים של דיאטה דלת קלוריות בבני אדם, רמת האנזים הזה עולה פי אחד וחצי עד פעמיים. מספיק לעשות מבחן לפני תחילת הלימודים, ולאחר מכן לאחר 48 שעות.
2. בדיקת ניקוטין. ארבעים מיליגרם ניתנים למטופל דרך הווריד חומצה ניקוטינית. כמו כן צפויה עלייה ברמות הבילירובין.
3. בדיקת ברביטורט: נטילת פנוברביטל בשלושה מיליגרם לקילוגרם למשך חמישה ימים גורמת לירידה מתמשכת ברמות האנזים.
4. בדיקת ריפמפיצין. די במתן תשע מאות מיליגרם של אנטיביוטיקה זו כדי להעלות את רמת הבילירובין הלא מצומד בדם.

לימודים אינסטרומנטליים

קודם כל, זה, כמובן, אולטרסאונד. בעזרתו ניתן לראות את המבנה ואספקת הדם לא רק של הכבד ומערכת המרה, אלא גם של איברים אחרים חלל הבטןלהוציא את הפתולוגיה שלהם.

ואז מגיעה סריקת מחשב. שוב, להוציא את כל האבחנות האפשריות האחרות, שכן עם תסמונת גילברט מבנה הכבד נשאר ללא שינוי.

השלב הבא הוא ביופסיה. זה לא כולל גידולים וגרורות, מאפשר מחקרים ביוכימיים וגנטיים נוספים עם דגימת רקמה ועושה אבחנה סופית. חלופה היא אלסטוגרפיה. שיטה זו מאפשרת לך להעריך את מידת ניוון רקמת החיבור של הכבד ולא לכלול פיברוזיס.

בילדים

תסמונת גילברט בילדים באה לידי ביטוי מגיל שלוש עד שלוש עשרה שנים. זה לא משפיע על איכות ומשך החיים, ולכן הוא לא עושה שינויים משמעותיים בהתפתחות הילד. ביטויו בילדים יכול להיגרם כתוצאה ממתח, פעילות גופנית, הופעת מחזור אצל בנות והתבגרות אצל בנים והתערבות רפואית בצורת ניתוחים.

בנוסף, מחלות זיהומיות כרוניות חוֹםיותר משלושה ימים, הפטיטיס A, B, C, E, זיהומים חריפים בדרכי הנשימה וזיהומים ויראליים נשימתיים חריפים דוחפים את הגוף לתפקוד לקוי.

מחלה ושירות צבאי

אדם צעיר או נער מאובחן עם תסמונת גילברט. "הם לוקחים אותך לצבא עם המחלה הזאת?" – חושבים מיד הוריו, והוא עצמו. אחרי הכל, עם מחלה כזו, יש צורך לטפל בגופך בזהירות, ו שירות צבאיאין דרך לעשות זאת.

על פי הוראת משרד הביטחון, צעירים עם תסמונת גילברט נקראים לשירות צבאי, אך יש הסתייגויות מהמיקום והתנאים. לא ניתן יהיה להתחמק לחלוטין מאחריות. כדי להרגיש טוב, עליך לפעול לפי הכללים הפשוטים הבאים:

1. אל תשתה אלכוהול.
2. אכלו טוב ונכון.
3. הימנע מאימונים אינטנסיביים.
4. אין ליטול תרופות בעלות השפעה שלילית על הכבד.

מתגייסים כאלה יתאימו באופן אידיאלי לעבודה במטה, למשל. עם זאת, אם נהנתם מהרעיון של קריירה צבאית, אז יהיה צורך לנטוש את זה, שכן תסמונת גילברט וצבא מקצועי הם דברים לא מתאימים. כבר בעת הגשת מסמכים להשכלה גבוהה מוסד חינוכיעבור הפרופיל הרלוונטי, הוועדה תיאלץ לדחות אותם מסיבות ברורות.

אז, אם אתה או יקיריכם אובחנו עם תסמונת גילברט, "האם יקחו אותך לצבא?" - זו כבר לא שאלה רלוונטית.

יַחַס

ספֵּצִיפִי טיפול קבועאנשים עם מחלה זו אינם זקוקים לה. עם זאת, עדיין מומלץ למלא תנאים מסוימים כדי שלא תהיה החמרה של המחלה. קודם כל, הרופא צריך להסביר את כללי התזונה. המטופל רשאי לאכול לפתנים, תה חלש, לחם, גבינת קוטג', מרקי ירקות קלים, בשר דיאטטי, עופות, דגנים ופירות מתוקים. מאפי שמרים טריים, שומן חזיר, חומצה ותרד, בשר ודגים שומניים, תבלינים חמים, גלידה, קפה ותה חזק ואלכוהול אסורים בהחלט.

שנית, אדם נדרש להקפיד על משטר שינה ומנוחה, לא להעמיס על עצמו בפעילות גופנית, ולא לקחת תרופותמבלי להתייעץ עם הרופא שלך. כבסיס לאורח החיים שלך, עליך לבחור להימנע הרגלים רעים, שכן ניקוטין ואלכוהול הורסים את האדום תאי דם, וזה משפיע על כמות הבילירובין החופשי בדם.

אם הכל נעשה נכון, זה הופך את תסמונת גילברט לכמעט בלתי נראית. מהי הסכנה להישנות או כישלון הדיאטה? לכל הפחות, הופעת צהבת והשלכות לא נעימות אחרות. כאשר התסמינים מתבטאים, נרשמים ברביטורטים, סוכנים כולרטייםומגנים על הכבד. בנוסף, הם מונעים את ההיווצרות אבני מרה. כדי להפחית את רמות הבילירובין, משתמשים בחומרים אנטרוסורבים, קרינה אולטרא - סגולהואנזימים לסיוע בעיכול.

סיבוכים

ככלל, אין שום דבר רע במחלה תורשתית זו. הנשאים שלו חיים זמן רב, ואם הם פועלים לפי הוראות הרופא, אז הם חיים באושר. אבל יש חריגים לכל כלל. אז אילו הפתעות תסמונת גילברט יכולה להביא? מהי הסכנה של התמוטטות איטית אך בטוחה של יכולות הפיצוי של גוף האדם?

מפרים זדוניים של המשטר והתזונה מפתחים בסופו של דבר דלקת כבד כרונית, ואי אפשר עוד לרפא אותה. יש צורך לבצע ניתוח השתלת כבד. קיצוניות לא נעימה נוספת היא מחלת אבני מרה, שגם היא אינה באה לידי ביטוי לאורך זמן, ולאחר מכן פוגעת בגוף.

מְנִיעָה

מכיוון שמחלה זו היא גנטית, אין מניעה מיוחדת. הדבר היחיד שניתן להמליץ ​​עליו הוא לערוך ייעוץ גנטי לפני תכנון הריון. אנשים שיש להם נטייה תורשתית, אנחנו יכולים להמליץ ​​להוביל תמונה בריאהחיים, לא לכלול סמים רעילים לכבד, אלכוהול ועישון. בנוסף, יש צורך לעבור בדיקות רפואיות קבועות, לפחות אחת לחצי שנה, על מנת לזהות אבחנות העלולות לעורר את הופעת המחלה.

זה מה שזה, תסמונת גילברט. מה זה עדיין קשה לענות במילים פשוטות. התהליכים בגוף מורכבים מכדי להיות מובנים ומתקבלים מיד.

למרבה המזל, לאנשים עם פתולוגיה זו אין סיבה לחשוש לעתידם. אנשים חשודים במיוחד יכולים לייחס כל מחלה לתסמונת גילברט. מדוע גישה זו מסוכנת? אבחון יתר של הכל בבת אחת.

תסמונת גילברט - בינונית מחלה גנטיתמחלת כבד, שבה הגוף אינו יכול לעבד כראוי את הבילירובין, תוצר פסולת צהבהב שנוצר כאשר כדוריות דם אדומות ישנות או בלויות מתפרקות (המוליזה). בדרך כלל לא נחשבת למחלה בשל אופיה השפיר.

לאנשים עם תסמונת גילברט יש רמות מוגברות של בילירובין (היפרבילירובינמיה) מכיוון שיש להם רמות מופחתות של אנזים כבד ספציפי הנחוץ לסילוקו. לרוב האנשים המושפעים אין תסמינים (אסימפטומטים) או רק הצהבה קלה של העור, הריריות והלבן של העיניים (צהבת).

ייתכן שצהבת לא תופיע עד גיל ההתבגרות. רמות הבילירובין עולות לאחר לחץ, מתח, צריכת אלכוהול בזמן התייבשות, צום, זיהום. חלק מהאנשים מפתחים צהבת רק כאשר אחד מהמצבים הללו מופעל.

• תפקוד לקוי של הכבד
• צהבת לא-המוליטית משפחתית
• תסמונת גילברט-לרבולה
• מחלת גילברט
• היפרבילירובינמיה I
• מחלת Meulengracht
• בילירובינמיה שפירה לא מצומדת

סימנים וסימפטומים

למרות שתסמונת גילברט מופיעה זמן קצר לאחר הלידה, היא לפעמים לא מזוהה במשך שנים רבות. פרקים של צהבת קלה מתרחשים אצל צעירים ושכיחים יותר אצל גברים מאשר אצל נשים. פרקים של צהבת מתפספסים לעתים קרובות.

מחלת גילברט קשורה לתנודות ברמת הבילירובין בדם (היפרבילירובינמיה). רמות הבילירובין עולות עם מתח, פציעה, התייבשות, צום, זיהום או חשיפה לקור. עבור אנשים רבים, צהבת מופיעה רק כאשר אחד מהטריגרים הללו מעלה את רמות הבילירובין.

אַחֵר תסמינים אפשרייםעשוי לכלול עייפות, חולשה וכאבי בטן, בחילות, שלשולים.

ייתכן שלמטופלים יש יותר תופעות לוואימתרופות מסוימות כמו אירינוטקן.

חוקרים אינם מאמינים שהתסמינים הללו קשורים לעודף בילירובין בדם ועשויים להתרחש מסיבות אחרות, כגון חרדה מהאבחנה.

גורם ל

תסמונת גילברט עוברת בתורשה כתכונה אוטוזומלית רצסיבית. מחלות גנטיות נקבעות על ידי שילוב של גנים לתכונה מסוימת שנמצאים בכרומוזומים המתקבלים מהאב והאם.

הפרעות גנטיות רצסיביות מתרחשות כאשר אדם יורש גן לא תקין עבור אותה תכונה מכל הורה. אם אדם מקבל גן אחד תקין וגן אחד למחלה, האדם יהיה נשא אך לרוב לא יראה סימפטומים.

הסיכון לשני הורים נשאים על העברת הגן הפגום ועל כל אחד מהם הוא 25% לילד בכל הריון.

הסיכון ללדת ילד נשא הוא 50% בכל הריון. הסיכוי לילד לקבל גנים תקינים משני ההורים ולהיות נורמלי מבחינה גנטית לתכונה מסוימת הוא 25%. הסיכון זהה לגברים ולנשים.

ללמוד 'יותר מאפייניםתסמונת קאבוקי

חוקרים קבעו שמחלת גילברט נגרמת על ידי מוטציות בגן UGT1A1, הממוקם על הזרוע הארוכה (q) של כרומוזום 2 (2q37). כרומוזומים, הנמצאים בגרעין של תאים אנושיים, נושאים מידע גנטי. תאים גוף האדםבדרך כלל יש 46 כרומוזומים. זוגות הכרומוזומים האנושיים ממוספרים מ-1 עד 22, כאשר כרומוזומי המין מסומנים X ו-Y.

לבנים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד, לבנות יש שני כרומוזומי X. לכל כרומוזום יש יד קצרה, מסומן "p", והארוך מסומן "q".

הכרומוזומים מחולקים לקבוצות רבות, אשר ממוספרות. לדוגמה, "כרומוזום 2q37" מתייחס לרצועה 37 על הזרוע הארוכה של הכרומוזום השני. הרצועות הממוספרות מזהות את מיקומם של אלפי הגנים הקיימים בכל כרומוזום.

הגן UGT1A1 מכיל הוראות לייצור (קידוד) של אנזים כבד המכונה uridine diphosphate glucuronosyltransferase-1A1 (UGT1A1). אנזים זה נחוץ להמרה (צימוד) ולהפרשה לאחר מכן של בילירובין מהגוף.

אנזימים

הצהבת הקלה הקשורה לתסמונת גילברט מתרחשת עקב ירידה בכמות האנזים הזה, מה שמוביל להצטברות של בילירובין לא מצומד בגוף. בילירובין הוא פיגמנט מרה כתום-צהוב שהוא בעיקר תוצר לוואי של פירוק טבעי (ניוון) של כדוריות דם אדומות (המוליזה).

בילירובין מסתובב בחלק הנוזלי של הדם (פלזמה) הקשור לחלבון הנקרא אלבומין. נקרא בילירובין לא מצומד, שאינו מסיס במים (לא מסיס במים).

בדרך כלל, בילירובין לא מצומד נקלט על ידי תאי כבד ומומר על ידי האנזים UGT1A1 לצורת בילירובין גלוקורונידים מסיסים במים (בילירובין מצומד), אשר מופרשים לאחר מכן למרה. המרה מאוחסנת ב כיס המרה, עובר דרך צינור המרה המשותף, ואז לאורך החלק העליון מעי דק (תְרֵיסַריוֹן), מסייע לעיכול. רוב הבילירובין מוסר מהגוף בצואה.

אנשים עם תסמונת גילברט שומרים על כשליש מפעילות האנזים הרגילה של UGT1A1 ומסוגלים להצמיד מספיק בילירובין כדי למנוע התפתחות של תסמינים. עם זאת, במקרים מסוימים, במיוחד כאשר האדם הפגוע בצום, מיובש או חולה, עלולה להתפתח צהבת קלה.

שְׁכִיחוּת

תסמונת גילברט מאובחנת לעתים קרובות יותר אצל גברים מאשר אצל נשים. ההפרעה פוגעת בכ-3-7 אחוז מהאנשים באוכלוסייה הכללית. תסמונת גילברט משפיעה על אנשים מכל הגזעים. נוכח בלידה אך עלול להישאר לא מאובחן עד מאוחר יותר גיל ההתבגרותאו בגיל עשרים. תסמונת גילברט תוארה לראשונה בספרות הרפואית ב-1901.

הפרות קשורות

הסימפטומים של ההפרעות הבאות עשויים להיות דומים לאלה של תסמונת גילברט. השוואות מועילות עבור אבחנה מבדלת.

תסמונת קריגלר-נג'אר

זוהי מחלה גנטית נדירה המאופיינת ב רמה מוגברתבילירובין בדם (היפרבילירובינמיה). בילירובין הוא מוצר פסולת צהוב שנוצר כאשר הוא ישן או שחוק אדום תאי דם(המוליזה).

אנשים עם תסמונת קריגלר-נג'אר מפתחים היפרבילירובינמיה בהיעדר המוליזה מוגזמת. רמות מוגברות של בילירובין מתרחשות מכיוון שלנפגעים אין אנזים כבד ספציפי הנחוץ להמרה (צימוד) ולהפרשה שלאחר מכן של בילירובין.

ללמוד 'יותר 4 תנאים להתפתחות רגשות אצל הקורבן עבור המענה

סימן ההיכר של קריגלר-נג'אר הוא הצהבה מתמשכת של העור, הריריות והלבן של העיניים (צהבת). ישנן שתי צורות של הפרעה זו: תסמונת קריגלר-נג'אר מסוג I, המאופיינת בהיעדר כמעט מוחלט של פעילות אנזימטית UGT1A1 ותסמינים חמורים; קריגלר-נג'אר סוג II, מאופיין בחלקי פעילות אנזימטית, תסמינים קלים יותר.

תסמונת קריגלר-נג'אר עוברת בתורשה כתכונה אוטוזומלית רצסיבית. בשני הסוגים של תסמונת קריגלר-נג'אר, צהבת מתרחשת ברציפות ובעוצמה רבה יותר מאשר בתסמונת גילברט.

תסמונת רוטור

הפרעה מטבולית תורשתית נדירה ביותר המאופיינת בנוכחות מוגזמת של בילירובין בדם (היפרבילירובינמיה). היפרבילירובינמיה נגרמת על ידי אחסון לקוי של בילירובין בכבד. ברוב המקרים, לנפגעים אין תסמינים של הפרעה זו (אסימפטומטית).

לפעמים יש הצהבה מתמשכת של העור, הריריות והלבן של העיניים (צהבת). שלא כמו תסמונות קריגלר-נג'אר או מחלת גילברט, לאנשים שנפגעו יש רמות גבוהות של בילירובין מצומד. סבורים כי תסמונת הרוטור עוברת בתורשה כתכונה אוטוזומלית רצסיבית.

תסמונת דובין-ג'ונסון

מחלת כבד גנטית נדירה המאופיינת ברמות מוגברות של בילירובין בדם (היפרבילירובינמיה). התסמין היחיד ברוב המקרים הוא הצהבה מתמשכת של העור, הריריות והלבן של העיניים (צהבת). תסמונת דובין-ג'ונסון מאובחנת בדרך כלל לאחר גיל ההתבגרות. במקרים נדירים, הכבד או הטחול מוגדלים (הפטומגליה).

כמו תסמונת רוטור, ובניגוד לתסמונות קריגלר-נג'אר או גילברט, רמות גבוהות של בילירובין מצומד מאפיינות הפרעה זו. תסמונת דובין-ג'ונסון עוברת בתורשה כהפרעה אוטוזומלית רצסיבית.

אבחון

האבחנה של תסמונת גילברט מתרחשת לעתים קרובות כאשר דם שנלקח לבדיקות בריאות שגרתיות או מצב אחר כגון זיהום מגלה רמות מוגברות קלות של בילירובין. מכיוון שרמות הבילירובין משתנות, בדיקות דם לא תמיד מראות בילירובין מוגבר. הוכח כי מחלת גילברט קשורה לנוכחות של היפרבילירובינמיה בהיעדר המוליזה (הרס מוקדם של תאי דם אדומים) או נזק מבני לכבד.

יַחַס

ברוב המקרים, ההפרעה אינה גורמת לתסמינים ואין צורך בטיפול. צהבת קלה המופיעה אינה גורמת לבעיות. תסמונת גילברט נחשבת למצב קל, לא מזיק (שפיר) ומזוהה עם משך זמן רגילחַיִים. תרופות מסוימות, כגון התרופה אירינוטקאן לטיפול בסרטן, עשויות לגרום לשלשולים כאשר ניתנות לחולים עם תסמונת גילברט.

תסמונת גילברט היא מחלת כבד תורשתית נדירה המופיעה ב-2-5% מהאנשים. יתרה מכך, גברים נפגעים לעתים קרובות יותר מנשים. המחלה לא מובילה ל הפרעות קשותתפקודי כבד ופיברוזיס, אך מגביר באופן משמעותי את הסיכון ל cholelithiasis.

תסמונת גילברט (הפרעה בתפקודי כבד או צהבת משפחתית לא המוליטית) מתייחסת ל מחלות תורשתיות. האשם במחלה הוא גן פגום המעורב בחילופי בילירובין. המחלה מאופיינת בעלייה בריכוז הבילירובין, בפרט ישיר, בדם ובהתרחשות תקופתית של צהבת.

סימנים לפתולוגיה גנטית זו מופיעים בדרך כלל בין הגילאים 3 עד 12 שנים ומלווים אדם לאורך חייו.

מה קורה כשאתה חולה

בחולים, הובלת בילירובין לתאי כבד (הפטוציטים), קליטתו על ידם, כמו גם הקשר בילירובין ישירעם חומצות גלוקורוניות וחומצות אחרות. כתוצאה מכך, בילירובין ישיר מסתובב בדמו של המטופל. זהו חומר מסיס בשומן, ולכן הוא יוצר אינטראקציה עם פוספוליפידים בקרום התא, במיוחד במוח. זה מה שקובע את הרעילות העצבית שלו.

גורמים למחלה

הסיבה היחידה לפתולוגיה היא מוטציה של הגן האחראי על חילוף החומרים של בילירובין. הוא מאופיין בסוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי. המשמעות היא שכדי שילד יפתח את המחלה, מספיק לרשת גן פגום מאחד ההורים.

גילויים תמונה קליניתמחלות מתעוררות על ידי הגורמים הבאים:

• התייבשות;
• רָעָב;
• לחץ;
• עומס יתר פיזי;
• וֶסֶת;
• מחלות זיהומיות (ARVI, דלקת כבד נגיפית, שפעת, דלקות מעיים);
• התערבויות כירורגיות;
• צריכת אלכוהול, קפאין ותרופות מסוימות;

תסמינים של תסמונת גילברט

ברוב המקרים, המחלה היא אסימפטומטית, ומומחים רבים רואים בה לחלוטין תכונה פיזיולוגיתגוּף.

הסימן העיקרי, וב-50% מהמקרים היחיד, הוא צהוב מתון של הסקלרה והריריות, ולעתים רחוקות יותר של העור. במקרה זה, מתרחשת צביעה חלקית עורבפנים, ברגליים, בכפות הידיים, בבתי השחי. העור מקבל גוון צהוב עמום.

צהוב של הסקלרה והעור מתגלה לראשונה בילדות או בגיל ההתבגרות והוא לסירוגין. במקרים נדירים מאוד, צהבת תמיד קיימת.

לפעמים המחלה עלולה לגרום לתסמינים נוירולוגיים בצורה של:

• עייפות מוגברת, חולשה, סחרחורת;
• הפרעות שינה, נדודי שינה.

אפילו פחות שכיח, המחלה מלווה בהפרעות עיכול:

• מרירות בפה;
• גיהוק במרירות לאחר האכילה;
• תיאבון מופחת;
• בחילה, צרבת;
• נפיחות וכבדות בבטן;
• עצירות או שלשולים;
• הגדלת כבד, כאב בוטהבהיפוכונדריום הימני.

צורות המחלה

ישנם 2 סוגי מחלות:

• מולדת - הצורה הנפוצה ביותר;
• נרכש - מאופיין בביטוי של תסמינים לאחר הפטיטיס ויראלית.

סיבוכים של תסמונת גילברט

באופן כללי, המחלה אינה גורמת אי נוחות מיותרת לאדם וממשיכה בחיוב. אבל עם הפרה שיטתית של הדיאטה והשפעת גורמים מעוררים, עלולים להתפתח הסיבוכים הבאים:

1. דלקת מתמשכת של הכבד (הפטיטיס כרונית).
2. Cholelithiasis.

אבחון המחלה

אם מופיעים תסמינים של המחלה, עליך להתייעץ עם רופא או הפטולוג. כדי לאשר את האבחנה, מתבצעות הפעולות הבאות:

1. בדיקה, איסוף היסטוריה רפואית ותלונות.
2. ניתוח קליני כללי של שתן ודם.
3. ביוכימיה של דם.
4. בדיקה עם phenobarbital (הגורם הקובע הוא הירידה בריכוז הבילירובין לאחר נטילת phenobarbital).
5. בדיקה בצום (במשך יומיים תזונת המטופל מוגבלת ל-400 קילוקלוריות ליום. דם נלקח פעמיים - ביום הראשון לבדיקה ולאחר צום. אם ההבדל ברמות הבילירובין הוא 50 - 100%, האבחנה היא מְאוּשָׁר).
6. בדיקה עם חומצה ניקוטינית (לאחר הזרקה תוך ורידית של חומצה ניקוטינית, הבילירובין עולה).
7. ניתוח DNA של הגן האחראי.
8. בדיקת צואה לסטרקובילין (במקרה של מחלה התוצאה שלילית).
9. אולטרסאונד של הכבד וכיס המרה.

על פי האינדיקציות, ניתן לבצע את הבדיקות הבאות:

1. מחקר של חלבון ושבריו בסרום הדם.
2. בדיקת פרוטרומבין.
3. בדיקת דם לסמנים של הפטיטיס ויראלית.
4. בדיקת ברוסולפאלין.
5. ביופסיה של הכבד.

יש להבדיל בין תסמונת גילברט מ:

• דלקת כבד של אטיולוגיות שונות;
• אנמיה המוליטית;
• שחמת כבד;
• מחלת וילסון-קונובלוב;
• המוכרומטוזיס;
• כולנגיטיס טרשתית ראשונית

טיפול בתסמונת גילברט

אנשים הסובלים ממחלה זו אינם צריכים טיפול מיוחד. הטיפול מתבצע במהלך החמרה של המחלה. בסיס הטיפול הוא דיאטה.

כיצד לטפל במחלה באמצעות דיאטה

אם החולה מקפיד על תזונה טיפולית לכל החיים ומוותר על הרגלים רעים, תסמיני המחלה לא יופיעו.

דיאטה מס' 5 מיועדת לחולים.

על המטופלים לציית להגבלות מסוימות:

• לא לכלול פעילות גופנית;
• לוותר על אנטיביוטיקה, סטרואידים, נוגדי פרכוסים;
• אל תשתה אלכוהול;
• אסור לעשן.

כיצד לטפל בהחמרות המחלה

1. לנרמל את ריכוז הבילירובין בדם ולהקל על תסמינים דיספפטיים - Phenobarbital, Zixorin.
2. לדלקת בכיס המרה וכוללית נלווית - חליטות עשבי תיבול כולרטיים, tubages עשוי סורביטול ומלח ברברה.
3. להסרת בילירובין ישיר - פחמן פעיל, משתן מאולץ (Furosemide).
4. אלבומין משמש לקשירת בילירובין בדם.
5. פוטותרפיה משמשת להשמדת בילירובין ברקמות.
6. ויטמינים מקבוצת B.
7. תרופות כולרטיות (אלוהול, הולוסאס, הולאגול).
8. קורסים להגנת הכבד - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. במקרה של מצבים מסכני בריאות, נדרש עירוי דם.

האם ניתן להימנע ממחלה?

אין שיטות ספציפיות למניעת המחלה המדוברת. בעת תכנון הריון, מומלץ לאישה להתייעץ עם גנטיקאי, במיוחד אם יש היסטוריה של המחלה במשפחה.

כדי למנוע הישנות או החמרה של המחלה, יש צורך:

• לשמור על משטר התזונה, המנוחה והעבודה;
• לְהִמָנַע פעילות גופנית, רעב והתייבשות;
• דיאטה לכל החיים;

1. זכור שאם אתה חולה, חשיפה לאור שמש ישיר היא התווית נגד.
2. עקוב אחר בריאותך, הסר מיד מוקדי זיהום וטפל במחלות של מערכת המרה.
3. התסמונת אצל ילד אינה התווית נגד לחיסון מונע.
4. לא מומלץ ליטול תרופות בעלות תופעות לוואי על הכבד.
5. נוכחות התסמונת אצל אישה בהריון אינה משפיעה השפעה שליליתעבור הפרי.

למרות הסימפטומים האפשריים, שליש מהמטופלים אומרים שהם אינם חווים אי נוחות. כמו בכל פתולוגיה אחרת, אבחון מוקדםהוא המפתח לחיים נורמליים ו בריאות טובה. אם אתה פועל לפי כל המלצות הרופא, המחלה לא מזכירה לך את עצמה.

תסמונת גילברט היא אחד מסוגי הפטוזיס פיגמנטרי תורשתית. זה קשור להפרה של חילוף החומרים של בילירובין בכבד והמחלה נקראת מותנית. נכון יותר לראות בזה תכונה גנטית של הגוף.

הפתולוגיה נקראה על שם הרופא הצרפתי אוגוסטין גילברט, שהיה הראשון לגלות את התסמונת. המחלה מועברת מהורים לילדים - המקור יכול להיות האם או האב. סוג זה של תורשה נקרא אוטוזומלי דומיננטי.

המחלה מתגלה לעתים קרובות יותר בגברים ומופיעה ב-2-5% מאוכלוסיית העולם.

תסמונת גילברט - מה זה במילים פשוטות

תמונה של סימפטומים

מדובר במחלה כרונית מולדת שבה ניצול הבילירובין החופשי בתאי הכבד - הפטוציטים - נפגע. שמות נוספים הם צהבת משפחתית שפירה ולא המוליטית, היפרבילירובינמיה חוקתית.

- מהי תסמונת גילברט?במילים פשוטות ניתן לתאר זאת כתהליך הצטברות של בילירובין בדם, שבדרך כלל מומר בכבד ומופרש מהגוף באמצעות מרה.

- מדוע תסמונת גילברט מסוכנת?הפרוגנוזה של המחלה חיובית - זה לא מוביל תוצאה קטלניתוכן, זורם בעיקר פנימה צורה כרונית, אינו מביא כאב או אי נוחות.

אנשים רבים במהלך חייהם אפילו לא חושדים שהם חולים במחלה עד שמתגלה עלייה בבילירובין בדם.

אבל אם לא מקפידים על הדיאטה, המשטר, או עקב מנת יתר של תרופות ובשל גורמים אחרים, מהלך המחלה מחמיר ולפעמים מתפתחים סיבוכים - דלקת לבלב, כולנגיטיס, דלקת כבד כרונית, ולעתים נדירות ביותר, - כשל בכבד. מדבר בשפה פשוטה, אתה לא יכול לחשוד במחלה זו (במיוחד אם אין תסמינים גלויים של "הצהבה") עד שתחצו סף מסוים בתזונה או בטיפול.

• E80.4. - קוד תסמונת גילברט לפי ICD 10 ( סיווג בינלאומימחלות).

גורם לתסמונת גילברט

בילירובין נוצר מפירוק המוגלובין, והצורה העיקרית הבלתי קשורה של חומר זה היא רעילה. בדרך כלל, החלפתו מורכבת ממספר שלבים:

• הובלה בפלסמת הדם לכבד;
• לכידת המולקולות שלו על ידי הפטוציטים;
• המרה לצורה לא רעילה, קשורה (צימוד);
• הפרשת מרה, או במילים פשוטות - כניסה להפרשת המרה;
• הרס סופי והפרשה במעיים, שם נכנסת מרה מכיס המרה.

הסיבה לתסמונת גילברט היא מוטציה בגן UGT 1A1. הוא אחראי על עבודתו של האנזים שהופך את מולקולת הבילירובין לצורה לא חופשית. כאשר חולים, פעילותו פוחתת בכשליש מהרגיל. זה מלווה גם ב:

1. ירידה ביכולת של הפטוציטים לקלוט בילירובין;
2. תקלה של האנזים המעביר אותו אל ממברנות תאי הכבד.

כתוצאה מכך, שלושת השלבים הראשונים של חילוף החומרים של בילירובין הם מופרעים בדם, ובמהלך החמרות, מוביל להתפתחות של תסמינים של מחלת גילברט, אשר יידונו בהמשך.

תסמינים של תסמונת גילברט, צילום

תמונה של ביטויי תסמונת גילברט

במהלך תקופת ההפוגה, התסמונת אינה באה לידי ביטוי בשום צורה. התסמינים הראשונים ברוב המקרים מתגלים במהלך ההתבגרות - מ 13 עד 20 שנים. בעוד גיל מוקדםהמחלה מורגשת כאשר ילד נדבק בדלקת כבד ויראלית חריפה.

סימנים ותסמינים של מחלת גילברט מתפתחים רק בזמן החמרה, וברוב המוחלט של המקרים מדובר בצהבת קלה.

זה מתבטא כהכתמה של העור, הריריות והסקלרה בפנים צהוב- מה שנקרא "מסכת כבד". חומרת הגוון נראית בבירור כאשר רמת הבילירובין בדם מגיעה ל-45 µmol/l או יותר. צהבת מלווה בהופעת קסנתלסמה - תכלילים גרגיריים צהובים מתחת לעור של החלק העליון והחלק העליון. עפעפיים תחתוניםאשר קשורה לדיספלזיה רקמת חיבור.

כמחצית מהחולים מתלוננים על אי נוחות במערכת העיכול:

• בחילה;
• תיאבון מופחת;
• גיהוק;
• צַרֶבֶת;
• הֲפָחָה;
• הפרעת צואה.

תסמינים נוספים:

• חולשה, סחרחורת;
• אי נוחות באזור הכבד;
• טעם מר בפה;
• נפיחות של הרגליים;
• ירידה בלחץ הדם;
• קוצר נשימה וכאבי לב;
• חרדה, עצבנות;
• כְּאֵב רֹאשׁ.

במהלך החמרות התסמונת, צבע ההפרשה משתנה פעמים רבות - והצואה הופכת חסרת צבע.

במהלך החיים, פרובוקטורים של החמרת המחלה הם:

1. הפרה של דיאטת תחזוקה, צום;
2. שימוש באלכוהול או סמים;
3. פעילות גופנית גבוהה;
4. מתח, עבודה יתר;
5. זיהומים ויראליים (שפעת, הרפס, HIV ואחרים);
6. צורות חריפות של פתולוגיות כרוניות קיימות;
7. התחממות יתר של הגוף, היפותרמיה.

כניסה ל כמויות גדולותתרופות מסוימות משפיעות גם על החמרה תסמונת גנטיתגילברט. אלה כוללים: אספירין, אקמול, סטרפטומיצין, קפאין, גלוקוקורטיקוסטרואידים, Levomycetin, Cimetidine, Rifampicin, Chloramphenicol.

אבחון של תסמונת גילברט

לאחר בדיקה ואיסוף אנמנזה (תלונות, היסטוריה רפואית) מתבצעת בדיקת מעבדה. הרופא המטפל יזמין בדיקות לתסמונת גילברט, כולל בדיקות אבחון מיוחדות:

1. רָעָב. דגימת הבילירובין הראשונה נלקחת על קיבה ריקה בבוקר לפני הבדיקה, השנייה - 48 שעות לאחר מכן, במהלכה האדם מקבל לא יותר מ-400 קק"ל ליום ממזון. במקרה של מחלה, רמת הבילירובין עולה ב-50-100% תוך יומיים.
2. בדיקה עם phenobarbital. אם תסמונת גילברט מתרחשת, אז התרופה הזותוך חמישה ימים מוביל לירידה בבילירובין בדם.
3. בדיקת חומצה ניקוטית. 40 מ"ג מהחומר ניתנים תוך ורידי, ואם אחוז הבילירובין עולה, התוצאה נחשבת חיובית.

שיטות אבחון נוספות:

• בדיקת שתן לנוכחות בילירובין;
• בדיקת דם ביוכימית וכללית;
• אבחון מולקולרי של DNA;
• בדיקת דם לנוכחות הפטיטיס ויראלית;
• בדיקת סטרקובילין - בתסמונת גילברט, תוצר פירוק זה של בילירובין אינו מזוהה בצואה;
• קרישת דם - הערכת קרישת דם.

אבחון תסמונת גילברט כולל שיטות כגון אולטרסאונד ו סריקת סי טיחלל הבטן, ביופסיית כבד ואלסטוגרפיה (מחקר של רקמת כבד לאיתור פיברוזיס).

טקטיקות טיפול בתסמונת גילברט

בתקופת ההפוגה, שיכולה להימשך חודשים רבים, שנים ואף לכל החיים, אין צורך בטיפול מיוחד. המשימה העיקרית כאן היא למנוע החמרה. חשוב להקפיד על דיאטה, משטר של עבודה ומנוחה, לא לצנן יתר על המידה ולהימנע מחימום יתר של הגוף, להימנע ממתח גבוה ושימוש בלתי מבוקר בתרופות.

הטיפול במחלת גילברט כאשר מתפתחת צהבת כולל שימוש בתרופות ותזונה. תרופות בשימוש:

1. ברביטורטים - להפחית את ריכוז הבילירובין בדם;
2. מגיני כבד (Essentiale, Ursosan, Karsil, תמצית גדילן חלב) - תומכים בתפקודי כבד;
3. תרופות כולרטיות (Hofitol, מלח קרלסבאד, Holosas) ועשבי תיבול עם פעולה דומה- להאיץ את תנועת המרה;
4. Enterosorbents (Polysorb, Enterosgel, פחם פעיל) - עוזרים להסיר בילירובין מהמעיים;
5. אמצעים למניעת דלקת כיס המרה וכוללית.

למתבגרים ניתן לרשום Flumecinol במקום ברביטורטים חזקים. זה נלקח במינונים קטנים לפני השינה מכיוון שהוא גורם לנמנום ולעייפות.

אמצעים פיזיותרפיים כוללים שימוש בפוטותרפיה, המשתמשת במנורות כחולות כדי להרוס את הבילירובין המצטבר בעור.

לא מתקבל הליכים תרמייםבבטן ובכבד.

במידת הצורך, מתבצע טיפול סימפטומטי של הקאות, בחילות, צרבת, שלשולים והפרעות אחרות. מערכת עיכול. חובה לקחת ויטמינים, במיוחד קבוצה B. במקביל, כל מוקדי הזיהום הקיימים בגוף עוברים חיטוי ומטופלת בפתולוגיה של דרכי המרה.

אם רמת הבילירובין בדם מגיעה לרמה קריטית (מעל 250 µmol/l), אזי יש לציין עירוי דם ומתן אלבומין.

דיאטה לתסמונת גילברט

תזונה רפואית מספקת שימוש שבו מותרים הבאים:

• סוגים שונים של דגנים;
• בשר ודגים רזים;
• פירות וירקות - טריים ומבושלים;
• קפיר דל שומן, גבינת קוטג', יוגורט, חלב אפוי מותסס;
• ביסקוויטים יבשים, לחם חיטה;
• מיצים לא חומציים סחוטים טריים, תה חלש, קומפוט;
• מרקי ירקות.

אָסוּר:

• מאפים;
• שומן חזיר, בשר שומני;
• תרד;
• חרדל, פלפל, תבלינים אחרים ועשבי תיבול;
• קפה;
• תרד וחומצה (כיוון שהם מכילים חומצה אוקסלית);
• שוקולד, קקאו;
• ביצים;
• משקאות אלכוהוליים ומוגזים;
• גלידה, חלב מלא, שמנת חמוצה, גבינה.

צמחונות מלאה היא התווית נגד.

שמירה על דיאטה לתסמונת גילברט לא רק מקלה על המצב בזמן צהבת, אלא גם מפחיתה את הסיכון להחמרות.

- הפרעה גנטית של חילוף החומרים של בילירובין, הנובעת מפגם באנזימי כבד מיקרוזומליים ומובילה להתפתחות היפרבילירובינמיה שפירה לא מצומדת. ברוב המקרים של תסמונת גילברט, מציינים צהבת לסירוגין בחומרה משתנה, כבדות בהיפוכונדריום הימני, הפרעות דיספפטיות ואסטנווגטטיביות; חום בדרגה נמוכה, hepatomegaly ו xanthelasma של העפעפיים אפשריים. האבחנה של תסמונת גילברט מאושרת על ידי נתונים מהתמונה הקלינית, היסטוריה משפחתית, מעבדה ומחקרים אינסטרומנטליים, בדיקות תפקודיות. עבור תסמונת גילברט, עמידה בדיאטה, צריכת מעוררי אנזימים מיקרוזומליים, מגנים על הכבד, צמחי מרפא כולרטיים, חומרים אנטרוסורבים וויטמינים.

מידע כללי

תסמונת גילברט (היפרבילירובינמיה חוקתית, צהבת משפחתית לא המוליטית) מאופיינת ברמות גבוהות מתונות של בילירובין לא מצומד בסרום ובאפיזודות של צהבת המתבטאת חזותית. תסמונת גילברט היא הצורה הנפוצה ביותר של הפטוזיס פיגמנטרי תורשתית. ברוב המקרים, תסמינים קליניים של תסמונת גילברט מופיעים בין הגילאים 12 עד 30 שנים. התפתחותם בילדים בתקופת טרום ההתבגרות והתבגרות קשורה להשפעה המעכבת של הורמוני המין על ניצול הבילירובין. תסמונת גילברט שכיחה בעיקר בקרב גברים. השכיחות של תסמונת גילברט באוכלוסיית אירופה נעה בין 2 ל-5%. תסמונת גילברט אינה מובילה לפיברוזיס ותפקוד לקוי של הכבד, אלא מהווה גורם סיכון להתפתחות כוללית.

גורמים לתסמונת גילברט

פיגמנט המרה בילירובין, שנוצר במהלך פירוק ההמוגלובין באדמית, קיים בסרום הדם בצורה של שני חלקים: בילירובין ישיר (קשור, מצומד) ובלתי ישיר (חופשי). לבילירובין עקיף יש תכונות ציטוטוקסיות, המשפיעות בצורה הבולטת ביותר על תאי המוח. בתאי כבד מנוטרל בילירובין עקיף על ידי צימוד עם חומצה גלוקורונית, חודר לדרכי המרה ובצורה של תרכובות ביניים, מופרש מהגוף דרך המעיים ובכמות קטנה בשתן.

ניצול לקוי של בילירובין בתסמונת גילברט נגרמת על ידי מוטציה בגן המקודד לאנזים המיקרוזומלי UDP-glucuronyltransferase. נחיתות וירידה חלקית בפעילות UDP-glucuronyltransferase (עד 30% מהנורמה) מובילות לחוסר יכולת של הפטוציטים לספוג ולחסל את הכמות הנדרשת של בילירובין עקיף. יש גם הפרה של הובלה וספיגה של בילירובין עקיף על ידי תאי כבד. כתוצאה מכך, בתסמונת גילברט, עולה רמת הבילירובין הלא מצומד בסרום הדם, מה שמוביל לשקיעתו ברקמות ולשינוי צבען בצהוב.

תסמונת גילברט מתייחסת לפתולוגיה עם סוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי, שלצורך התפתחותה ילד צריך לרשת רק גרסה מוטנטית של הגן מאחד ההורים.

ביטויים קליניים של תסמונת גילברט יכולים להיות מופעלים על ידי צום ממושך, התייבשות, מתח פיזי ורגשי, מחזור (בנשים), מחלות מדבקות(דלקת כבד נגיפית, שפעת ו-ARVI, דלקות מעיים), התערבויות כירורגיות, כמו גם שתיית אלכוהול וקצת תרופות: הורמונים (גלוקרוטיקואידים, אנדרוגנים, אתניל אסטרדיול), אנטיביוטיקה (סטרפטומיצין, ריפמפיצין, אמפיצילין), נתרן סליצילט, אקמול, קפאין.

תסמינים של תסמונת גילברט

ישנן 2 גרסאות של תסמונת גילברט: "מולדת" - המתבטאת ללא דלקת כבד זיהומית קודמת (רוב המקרים) ומתבטאת לאחר דלקת כבד נגיפית חריפה. יתר על כן, פוסט-הפטיטיס היפרבילירובינמיה יכולה להיות קשורה לא רק עם נוכחות של תסמונת גילברט, אלא גם עם המעבר של הזיהום לצורה כרונית.

תסמינים קליניים של תסמונת גילברט מתפתחים בדרך כלל בילדים מגיל 12 ומעלה, ומהלך המחלה גלי. תסמונת גילברט מאופיינת בצהבת לסירוגין בדרגת חומרה משתנה - מסקלרה סוביקטרית ועד צהבהב בוהק של העור והריריות. צביעת צהבת יכולה להיות מפוזרת או להופיע חלקית באזור המשולש האף-אביאלי, על עור הרגליים, כפות הידיים, בתי השחי. פרקים של צהבת בתסמונת גילברט מתרחשים באופן פתאומי, מחמירים לאחר חשיפה לגורמים מעוררים, וחולפים באופן ספונטני. ביילודים, הסימפטומים של תסמונת גילברט עשויים להיות דומים לצהבת חולפת. IN במקרים מסוימיםעם תסמונת גילברט, עלולות להופיע קסנטלזמות בודדות או מרובות של העפעפיים.

רוב החולים בתסמונת גילברט מתלוננים על כבדות בהיפוכונדריום הימני ותחושת אי נוחות בחלל הבטן. נצפות הפרעות אסטנווגטטיביות (עייפות ודיכאון, שינה לקויה, הזעה), דיספפסיה (חוסר תיאבון, בחילות, גיהוקים, גזים, הפרעות בצואה). ב-20% מהמקרים של תסמונת גילברט ישנה הגדלה קלה של הכבד, ב-10% - עלולים להופיע הטחול, דלקת כיס המרה, חוסר תפקוד של כיס המרה והסוגר של אודי, והסיכון לפתח cholelithiasis עולה.

כשליש מהחולים עם תסמונת גילברט אין תלונות. אם הביטויים של תסמונת גילברט אינם משמעותיים ולא עקביים, המחלה במשך זמן רבעלול להיעלם מעיני המטופלים. תסמונת גילברט יכולה להיות משולבת עם דיספלזיה של רקמת חיבור - שנמצאת לעיתים קרובות בתסמונות מרפן ואהלר-דנלוס.

אבחון של תסמונת גילברט

האבחנה של תסמונת גילברט מבוססת על ניתוח ביטויים קליניים, נתוני היסטוריה משפחתית, תוצאות מחקר מעבדה(כללי ו ניתוח ביוכימידם, שתן, PCR), בדיקות תפקוד (בדיקת צום, בדיקה עם פנוברביטל, חומצה ניקוטינית), אולטרסאונד של איברי הבטן.

בעת איסוף אנמנזה, מינו וגיל ההתחלה של המטופל נלקחים בחשבון. תסמינים קליניים, נוכחות של אפיזודות של צהבת אצל קרובי משפחה, נוכחות מחלות כרוניות, גורם לצהבת. במישוש, הכבד אינו כואב, העקביות של האיבר רכה, וניתן להבחין בעלייה קלה בגודל הכבד.

רמת הבילירובין הכוללת בתסמונת גילברט מוגברת בשל החלק העקיף שלה ונעה בין 34.2 ל-85.5 מיקרומול/ליטר (בדרך כלל לא יותר מ-51.3 מיקרומול/ליטר). בדיקות ביוכימיות אחרות של הכבד (סה"כ חלבון ו שברי חלבון, AST, ALT, כולסטרול) בדרך כלל אינם משתנים בתסמונת גילברט. ירידה ברמות הבילירובין בזמן נטילת פנוברביטל ועלייתו (ב-50-100%) לאחר צום או דיאטה דלת קלוריות, וכן לאחר מתן תוך ורידיחומצה ניקוטינית מאשרת את האבחנה של תסמונת גילברט. שיטת PCRבתסמונת גילברט מאפשר לנו לזהות פולימורפיזם של הגן המקודד לאנזים UDPGT.

להבהרת האבחנה של תסמונת גילברט, מבצעים אולטרסאונד של איברי הבטן, אולטרסאונד של כבד וכיס מרה, אינטובציה בתריסריון וכרומטוגרפיה בשכבה דקה. ביופסיית ניקור פר עורית של הכבד מתבצעת רק אם יש אינדיקציות לשלילת הפטיטיס כרונית ושחמת הכבד. בתסמונת גילברט בביופסיות כבד שינויים פתולוגייםלא זוהה.

תסמונת גילברט נבדלת מכרונית צהבת ויראליתוהיפרבילירובינמיה מתמשכת פוסט-הפטית, אנמיה המוליטית, תסמונת קריגלר-נייאר סוג II, תסמונת דובין-ג'ונסון ותסמונת רוטור, היפרבילירובינמיה שאנטית ראשונית, שחמת כבד מולדת, אטרזיה דרכי מרה.

טיפול בתסמונת גילברט

ילדים ומבוגרים עם תסמונת גילברט בדרך כלל אינם זקוקים לטיפול מיוחד. החשיבות העיקרית ניתנת לעמידה בתזונה, עבודה ומנוחה. עם תסמונת גילברט, ספורט מקצועי, ספיגה, צריכת אלכוהול, צום, הגבלת נוזלים ונטילת תרופות רעילות לכבד אינם רצויים. יש לציין דיאטה עם הגבלה של מזונות המכילים שומנים עקשנים (בשר שומני, מזון מטוגן ומתובל) ומזון משומר.

במקרה של החמרה של ביטויים קליניים של תסמונת גילברט, נקבעים טבלה עדינה מס' 5 ומעוררי אנזימים מיקרוזומליים - פנוברביטל וזיקסורין (קורסים של 1-2 שבועות עם הפסקה של 2-4 שבועות), המסייעים להפחית את רמת הבילירובין. בדם. קבלה פחמן פעיל, אשר סופח בילירובין במעיים ופוטותרפיה, המזרזת את הרס הבילירובין ברקמות, מסייעת בהוצאתו מהגוף מהר יותר.

למניעת דלקת כיס המרה וכוללית בתסמונת גילברט, מומלץ ליטול צמחי מרפא כולרטיים, מגיני כבד (ursosan, ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretics (cholagol, allochol, holosas) וויטמינים מקבוצת B.

תחזית ומניעה של תסמונת גילברט

הפרוגנוזה של המחלה בכל גיל היא חיובית. היפרבילירובינמיה בחולים עם תסמונת גילברט נמשכת לכל החיים, אך היא שפירה במהותה, אינה מלווה בשינויים מתקדמים בכבד ואינה משפיעה על תוחלת החיים.

לפני תכנון הריון זוגות נשואיםעם היסטוריה הפתולוגיה הזו, יש צורך בהתייעצות עם גנטיקאי רפואי כדי להעריך את הסיכון לפתח תסמונת גילברט אצל הצאצאים. תסמונת גילברט בילדים אינה סיבה לסרב