Ce cauzează boala Down. Totul despre boala Down: simptome, diagnostic, tratament

15.04.2019

Nas scurt plat

Concentrare afectată

Lipsa gândirii abstracte

Disproporționalitatea fizică

Fata plata

Deschide gura

Aplatizați spatele capului

Forma ochiului înclinat

Tulburare de tonus muscular

Vocabular slab

Forma scurtă a craniului

Mulți oameni au auzit probabil despre „copii însoriti”. Acest nume se referă la copiii cu sindromul Down, o boală genetică trăsătură distinctivă care este prezența a 47 mai degrabă decât a 46 de cromozomi în cariotip. Un cromozom suplimentar se formează în a 21-a pereche, transformând această pereche într-o triplă. În ceea ce privește prevalența bolii, în medie este de 1 la 800-1000.

Ce cauzează acest sindrom?

Din moment ce sindromul Down este boala genetica, nu îl puteți cumpăra în timpul vieții. Din păcate, nu există un răspuns clar la întrebarea de ce se nasc copiii cu sindromul Down. acest moment Nu. Cu toate acestea, următorii factori pot crește probabilitatea ca sindromul Down să fie detectat în timpul sarcinii:

Travaliu tardiv. Dacă mamele tinere au 20-25 de ani, șansa de a da naștere unui copil cu sindrom Down este mică, dar după 35 de ani această probabilitate crește semnificativ. Pentru cei care se gândesc la sarcină într-un astfel de vârsta târzie, acest fapt trebuie luat în considerare.
Vârsta tatălui. Se spune adesea că riscul de a avea astfel boala genetica depinde în principal de vârsta mamei, dar câți ani are tatăl joacă și un rol: cu cât bărbatul este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea de apariție a bolii.
Există cazuri în care a fost descoperit sindromul Down cu rude apropiate. Adevărat, în acest caz riscul nu este atât de mare: doar câteva soiuri ale sindromului sunt moștenite.
Fumat. Obiceiurile proaste în general pot avea un impact uriaș asupra sănătății bebelușului, cu toate acestea, printre altele, abuzul de tutun în timpul sarcinii poate duce la diagnosticarea nou-născuților cu sindromul Down. Aceasta include și dependența de alcool.
Căsătorii între rude de sânge. Se știe că un copil născut din persoane cu seturi genetice similare are o probabilitate mare de a dezvolta boli genetice. Acest lucru este valabil și pentru sindromul Down.

Există, de asemenea, speculații că există și alte cauze ale sindromului Down care pot influența probabilitatea de a dezvolta boala. Printre acestea, de exemplu, se numără și vârsta la care bunica copilului i-a născut mama.

Semne ale bolii Down

De regulă, sindromul Down poate fi identificat extern. Persoanele cu această boală au multe semne externe. Cel mai comun urmatoarele semne Sindromul Down:

Forma ochiului înclinat, mongoloid. Indiferent de rasa părinților, ochii copil însorit va fi alungit, caracteristic persoanelor cu tip de față mongoloid. Astfel de simptome apar la aproximativ 90% dintre copiii solari.
Fata plata. Ochii persoanelor cu sindrom Down sunt așezați superficial, iar puntea nasului aproape nu este definită.
Forma anormală a urechii externe. La o persoană sănătoasă, forma urechii este destul de complicată, amintește oarecum de o pară întoarsă în jos. La persoanele cu sindrom Down, este un semicerc aproape perfect.
Forma craniului este vizibil scurtată, partea din spate a capului pare a fi aplatizată. Astfel de simptome sunt, de asemenea, foarte caracteristice și pot fi observate chiar și la nou-născuți.
Membrele sunt prea scurte în comparație cu restul corpului. Acest lucru îi face adesea pe oamenii cu această boală să pară oarecum stânjeniți. Capul pare și el uneori disproporționat de mic.
Tonus muscular slab.
Nasul este scurt și turtit.
Gura este aproape întotdeauna ușor deschisă.
Gât scurt cu pliu de piele.

Cele mai evidente și comune simptome ale acestei boli au fost enumerate mai sus. Dar, pe lângă manifestările sindromului în sine, există boli care însoțesc adesea sindromul Down. Acestea includ defecte cardiace, strabism și anomalii în dezvoltarea dinților.

Cum se diagnostichează

Sindromul Down poate fi detectat la un copil chiar înainte de naștere. Tehnologiile care fac posibilă urmărirea bolii chiar și în timpul sarcinii mamei fac posibilă luarea unei decizii cu privire la soarta viitoare a embrionului. Deci, conform statisticilor, doar 10-15% dintre femei decid să lase un copil cu o boală similară. Acest lucru este, în general, de înțeles, deoarece îngrijirea unui copil cu o astfel de boală necesită multă forță - fizică și morală, Bani, timp și răbdare. Și nu toată lumea poate face asta. Astăzi, următoarele studii sunt efectuate pentru a detecta sindromul Down în timpul sarcinii:

mamă. În primul rând, sunt efectuate teste care vizează evaluarea nivelului de β-hCG și a proteinei plasmatice A. În al doilea trimestru de sarcină, se face un alt test. cercetare biochimică, care monitorizează nivelul de β-hCG, AFP (un hormon special produs de ficatul fetal) și estriol liber. Nivel redus AFP indică cel mai probabil că copilul are sindromul Down.
Metoda de diagnostic cu ultrasunete. Ca și în cazul biochimiei, veți avea nevoie nu de unul, ci de mai multe studii. În cazul ecografiei, ar trebui să existe cel puțin trei dintre ele: aproximativ la mijlocul sau la sfârșitul fiecărui trimestru de sarcină. Primul studiu poate dezvălui patologii evidente în dezvoltarea fătului: anencefalie, higrom cervical etc. Se determină și grosimea zonei gulerului, care în mod normal nu trebuie să depășească 3 mm. A doua ecografie vă permite să urmăriți defectul cardiac care însoțește adesea sindromul Down, precum și malformațiile creierului sau măduva spinării, patologii ale tractului gastrointestinal, rinichi, organe auditive. Similar încălcări graveîn dezvoltare devin adesea o indicație pentru întreruperea sarcinii. Ecografia efectuată în al treilea trimestru relevă patologii minore care pot fi eliminate după nașterea copilului - îngustarea tractului urinar, etc.
Amniocenteza. Această metodă de diagnostic constă în examinarea lichidului amniotic. Acest studiu se efectuează pe o perioadă de cel puțin 18 săptămâni, deoarece volumul lichidului amniotic ar trebui să fie destul de mare. Trebuie amintit că această analiză poate provoca complicații precum avortul spontan, infecția sau ruperea membranelor. Prin urmare, un astfel de studiu ar trebui făcut numai dacă nu există patologii de sarcină.

Deși toate studiile de mai sus efectuate în timpul sarcinii mamei pot oferi suficient prognoză precisă, niciunul dintre ele nu oferă o garanție absolută. Cu toate acestea, procentul de rezultate false (atât fals pozitive, cât și fals negative) la efectuarea unor astfel de diagnostice este mic.

Caracteristicile persoanelor cu sindrom Down

Pe lângă caracteristicile externe distinctive, persoanele cu sindrom Down se disting prin anumite caracteristici mentale. Desigur, și aici totul depinde caz concret, cu toate acestea, unele trăsături caracteristice persoanelor cu un sindrom similar pot fi identificate.

Întârziere vizibilă în dezvoltare. Cu toate că tratament complex, menit să ajute la adaptarea la societate, vă permite să obțineți un anumit succes; întârzierile de dezvoltare vor fi vizibile, mai ales pe măsură ce îmbătrâniți. În medie, dezvoltarea mentală a unei persoane cu o boală similară se oprește la nivelul unui copil de șapte ani. Dar pentru unii, inteligența poate atinge un nivel superior.
Nu este un vocabular foarte mare. Majoritatea persoanelor care au fost diagnosticate cu sindromul Down au un anumit tip de probleme de vorbire. Vorbesc de cele mai multe ori indistinct, iar setul de fraze pe care le folosesc nu este foarte divers.
Abilități scăzute de gândire abstractă, ceea ce complică foarte mult învățarea și tratamentul. Pentru astfel de copii le este greu să-și imagineze sau să fantezeze o situație; le este mai ușor să înțeleagă ce se întâmplă chiar în fața ochilor lor.
Capacitate redusă de concentrare. În timp ce învață, copiilor cu sindrom Down le este greu să se concentreze pe o anumită sarcină și sunt adesea distrași. Prin urmare, pentru a obține un anumit succes în învățare, este necesar să se schimbe frecvent activitățile, fără a se concentra asupra vreunei activități.

Deși copiii însorite sunt foarte diferiți de semenii lor și uneori este dificil să găsești o abordare față de ei în ceea ce privește învățarea, în cea mai mare parte sunt foarte prietenoși, pozitivi și binevoitori. Da, au și schimbări de dispoziție și accese de agresivitate, dar acest lucru poate fi corectat vizitând un psiholog și.

Opțiuni de tratament

Deși este imposibil să vindeci sindromul Down, cu ajutorul diverse terapiiși o abordare specială a educației, puteți învăța un copil autoservire: el poate învăța să mănânce, să se îmbrace, să performeze independent. proceduri de igienă, rochie. De asemenea, îl poți învăța să comunice într-o anumită măsură cu ceilalți. Iată care sunt metodele implicate în tratamentul și reabilitarea copiilor cu sindrom Down:

Masaj. Mușchii nou-născuților și sugarilor cu această boală sunt adesea subdezvoltați, motiv pentru care încep să-și țină capul, să stea și să meargă mult mai târziu decât alți copii. Masajul în combinație cu gimnastica va ajuta la restabilirea rapidă a tonusului muscular.
Vizitarea unui nutriționist. Adesea, persoanele cu sindrom Down au probleme cu supraponderal. Obezitatea poate duce la foarte simptome neplăcute, indicând tulburări, inclusiv în sistemul cardiovascular, de aceea este importantă monitorizarea alimentației copilului. Este deosebit de important să respectați astfel de standarde alimentare pentru cei care au probleme cu inima sau tractul digestiv.
Consultații cu logoped. După cum sa menționat deja, sindromul este adesea însoțit de tulburări în dezvoltarea vorbirii. va ajuta copilul să-și exprime gândurile mai clar și mai articulat. Pronunțarea cuvintelor se va îmbunătăți, iar vocabularul tău va fi îmbogățit.
Proceduri de apă, tratament cu hidromasaj. Adesea, gimnastica acvatică, și chiar și doar înotul, dezvoltă abilitățile motorii ale copilului, îl face mai dexter și îi întărește mușchii. ÎN În ultima vreme Terapia cu delfini devine din ce în ce mai populară: în timpul acesteia, bebelușul înoată lângă delfini și comunică cu aceștia. În prezent nu există statistici care să descrie un astfel de tratament, dar comunicarea cu animalele și înotul vor fi benefice în orice caz.
Cursuri cu profesori conform programelor speciale. Faptul că copiii cu sindrom Down se dezvoltă mai lent decât semenii lor nu înseamnă că nu învață deloc. Abilitățile, cunoștințele și abilitățile de bază le pot fi predate; singura întrebare aici este calificările profesorului.

Este important de menționat că cel mai adesea nu manifestările sindromului în sine provoacă cele mai multe probleme, ci bolile care îl însoțesc. Și aceste boli pot fi destul de grave: defecte cardiace, deficiențe de vedere și auz. Tratamentul lor poate necesita, printre altele, o intervenție chirurgicală.

Care este prognosticul unei astfel de boli?

Cu o îngrijire adecvată, prognosticul pentru persoanele cu sindrom Down este destul de pozitiv: majoritatea dintre ei trăiesc 50-60 de ani, iar 15% trăiesc chiar mai mult de 65 de ani. Trebuie spus că în ultimele decenii acești indicatori s-au îmbunătățit semnificativ: în anii 80 durata medie Durata de viață a unor astfel de oameni nu a depășit 25 de ani. Acum situația este mult mai încurajatoare, dar totul devine mai dificil dacă pe fondul sindromului Down apar alte boli. Adesea bolile care însoțesc sindromul sunt grave, dar există tratament pentru ele, mai ales dacă există acces la specialiști buni și echipamente moderne. De asemenea, trebuie remarcat faptul că de-a lungul vieții, persoanele cu sindrom Down vor trebui să se supună din când în când examinări gastrointestinale și cardiovasculare.

Principalul lucru pe care trebuie să-l sfătuiți pe rudele unei astfel de persoane speciale este să aveți răbdare. În societate, persoanele cu sindrom Down și rudele lor se confruntă adesea cu neînțelegeri, dezaprobări și prudență. Tratamentul pe termen lung și numeroasele proceduri care vizează reabilitare necesită un efort considerabil, timp și adesea finanțare.

Din păcate, probabilitatea ca o persoană cu sindrom Down să poată trăi viața unei persoane obișnuite nu este mare. Cu toate acestea, viața lui poate fi îmbunătățită. Atât tratamentul selectat de specialiști calificați, cât și sprijinul rudelor joacă un rol enorm în acest sens. Persoanele cu sindrom Down simt emoțiile celorlalți foarte sensibil, așa că este foarte important să înconjurăm această persoană specială cu grijă și căldură.

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente patologii genetice. Se naște un copil cu această boală la fiecare 700 de copii sănătoși. Cu toate acestea, astăzi medicii au reușit să îmbunătățească statisticile și să reducă incidența copiilor bolnavi.

Acum să ne uităm la asta mai detaliat.

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o tulburare cromozomială care provoacă retard mintal pe tot parcursul vieții și o serie de alte probleme grave de sănătate. Boala poartă numele doctorului John Down, care a descoperit asemănări în comportament, abilități mentale și exprimare a emoțiilor la persoanele cu aspecte comune structura craniului și a limbii. Boala și-a primit numele oficial în 1965.

Fapt interesant. Copiii care suferă de sindrom sunt numiți însorita. Acest lucru s-a întâmplat din cauza gândirii lor pozitive, dragostei pentru toate ființele vii, capacității de a empatiza, de a simpatiza și de a-și face prieteni.

U oameni sanatosi sunt 46 de cromozomi. Persoanele cu sindrom Down au un cromozom în plus. Ea este în 21 de perechi. Patologia nu are gradație de gen. Boala apare la fel de des la bărbați și femei. Șansa de a avea un copil cu o patologie crește odată cu vârsta mamei. Cu toate acestea, astfel de copii apar și la mamele de 18 ani. Riscul de a avea un copil cu o patologie crește semnificativ după vârsta de 33 de ani. Șansa de a avea un astfel de copil este deosebit de mare într-o familie care a avut deja copii cu sindromul Down.

Există mai multe tipuri de patologie. Lista include:

Trisomie. Un tip de patologie este identificat în 90% din cazuri. Esența bolii este prezența unui cromozom suplimentar. În loc de 2 necesar, ultima pereche are 3. Apare ca urmare a unei încălcări diviziune celularaîn timpul dezvoltării ovulului și spermatozoizilor. Fenomene similare sunt observate în toate celulele umane.
Translocarea. Esența bolii este rearanjarea unei părți a cromozomului în 21 de perechi. Aceasta înseamnă că o persoană are același număr de cromozomi ca o persoană sănătoasă, dar o secțiune de 1 cromozom din 21 de perechi este atașată la alta. Există un așa-numit umăr suplimentar. Această patologie apare în 4% din cazuri.
Masoismul. Doar unele celule au un cromozom suplimentar. Corpul uman este un mozaic de celule normale și patologice. Defectul este asociat cu apariția diviziunii celulare afectate după concepție. Boala este diagnosticată în 2-3% din cazuri.

Copii cu sindrom Down

Copiii cu sindrom Down sunt foarte asemănători între ei. Acest lucru se întâmplă din cauza vitezei codului genetic. Cu toate acestea, persoanele cu patologie nu sunt toți la fel. Fiecare copil este ca părinții lui. Copiii cu sindrom Down au un aspect neobișnuit. Cu toate acestea, are un efect redus asupra funcționării normale. Prezența devine o problemă patologii interne care însoțește sindromul Down.

Speranța de viață a unor astfel de copii nu este indicată nicăieri. Acest lucru se datorează faptului că indicatorul depinde de gradul de dezvoltare a patologiilor concomitente. În general, speranța de viață a Downs este exact aceeași cu cea a altor persoane care au patologii concomitente similare. Astfel, copiii născuți cu un cromozom în plus pot suferi de:

Patologiile respiratorii. Ele sunt cauzate de o încălcare a structurii nazofaringelui și a altor căi respiratorii superioare.
Există o încălcare a secreției interne.
Tractul gastrointestinal nu funcționează corect. Fermentația afectată este prezentă.
Există un defect cardiac congenital. Această patologie este tipică pentru 2/5 coborâri.
Există tulburări senzoriale. Copiii cu sindrom se confruntă cu o scădere a abilităților de auz, precum și patologia vederii. Cataracta, glaucomul și strabismul sunt adesea detectate.

Există o patologie a scheletului. Pot apărea daune grave, cum ar fi deformarea cufăr sau pelvis, precum și absența unei perechi de coaste, sau pur și simplu vizibil. De exemplu, un copil cu acest sindrom poate fi scund.

Părinții copiilor diagnosticați cu sindrom ar trebui să-și amintească că, în ciuda întârzierilor de dezvoltare, aceștia pot fi predați. Cu ajutorul unor programe speciale, îți poți crește IQ-ul la 75. După școală, astfel de copii pot obține o profesie. Chiar și studiile superioare le sunt disponibile.

Copiii cu sindrom Down se dezvoltă mult mai repede dacă sunt înconjurați de colegi sănătoși și crescuți într-o familie, mai degrabă decât într-un internat. Persoanele cu patologie se disting prin bunătate, deschidere și prietenie. Ei pot iubi și crea familii. Cu toate acestea, riscul de a avea un copil bolnav în acest caz este de 50%.

Dacă un astfel de copil se naște într-o familie, acest lucru va afecta nașterile ulterioare. Riscul de a avea un copil bolnav va scădea. Va fi doar 1%.

Cum arată sindromul Down dintr-o fotografie

Prezența sindromului Down poate fi observată chiar și de semne externe. Copiii care au dezvoltat această patologie se disting printr-o față foarte plată și un nas foarte turtit. Există o formă ușor oblică a ochilor și un mic pliu de piele în apropierea colțului interior. Ambele caracteristici în combinație îi conferă copilului un aspect oarecum mongoloid. Craniul la pacienți pare scurtat. Partea din spate a capului are o formă teșită și plată. În structura urechii externe pot fi observate diverse anomalii.

Înălțimea copiilor cu boală este destul de mică. Mai mult, pacienții cu patologie au o limbă mare. Toate acestea duc la faptul că copiii îl țin destul de des. În general, este obișnuit ca pacienții să țină întotdeauna gura ușor deschisă.

Mușchii copiilor care suferă de patologie se caracterizează printr-un tonus slăbit. Articulațiile fixează poziția mai puțin sigur. Pe interior uneori apare un pliu transversal pe palmă. Anomaliile degetului mic sunt destul de frecvente. Se caracterizează prin curbură nenaturală.

Aspectul adulților care suferă de patologie diferă de aspectul copiilor. La o vârstă mai înaintată, semnele caracteristice pot dispărea. Cu toate acestea, ele nu dispar complet. Aspectul pacienților cu patologie va rămâne destul de specific pe tot parcursul vieții. Boala nu poate fi vindecată.

Primele semne ale sindromului Down

Primele semne ale sindromului Down la un copil nenăscut sunt detectate în timpul sarcinii mamei. În acest scop, se efectuează screening-ul prenatal. Este un complex de studii care sunt efectuate pentru a identifica tulburările grave și patologiile genetice ale fătului. Toate gravidele care sunt înregistrate la clinica prenatală sunt supuse studiului. Studiul face posibilă identificarea celor mai frecvente patologii genetice:

Sindromul Down;
defect de tub neural;

În primul rând, toate femeile însărcinate sunt supuse unei ecografii. Studiul se desfășoară de la 11 la . Se efectuează ecografii repetate la 24 și 34 de săptămâni. Cu toate acestea, metoda de cercetare nu este suficient de informativă pentru a diagnostica sindromul Down. Prezența patologiei poate fi indicată de:

Subdezvoltarea oaselor nazale. La copiii bolnavi sunt mai scunzi decat la copiii sanatosi. În unele situații, oasele nazale pot lipsi complet.
ÎN plex coroid se observă chisturi în creier. În plus, există o tulburare în mișcarea sângelui în canalele venoase.
Există defecte cardiace.
Umăr și femurale copilul sunt scurtate.
Lățimea spațiului gulerului fetal depășește 3 mm. În mod normal, ar trebui să fie de până la 2 mm. Dacă o persoană are sindromul Down, există o creștere a spațiului dintre osul cervical și suprafața pielii de pe gâtul fetal. Lichidul se acumulează în el.

Ecografia poate detecta și alte patologii. Lista unor astfel de fenomene include tahicardie, crescută Vezica urinarași absența unei artere ombilicale. Dacă este identificat un singur simptom, riscul de a dezvolta boala crește cu 2-3%. Dacă toți sunt prezenți, șansa de a dezvolta patologie crește la 92%. Cercetarea suplimentară este analiza biochimică sânge. Se face referire la aceasta dacă mama are peste 30 de ani și dacă familia are deja copii cu sindrom Down. Reguli similare se aplică dacă rudele apropiate au avut boli genetice, sarcinile anterioare s-au încheiat cu avort spontan sau femeia a suferit boala grava. Medicul va evalua datele obținute și le va compara cu norma. În funcție de abatere, se poate face o presupunere despre prezența unei anumite boli.

Dezvoltarea bolii poate fi detectată și prin amniocenteză. Esența procedurii este selectarea lichidului amniotic pentru cercetare. Sub control cu ultrasunete, se efectuează o puncție cu un ac special și se iau 10-15 ml de lichid. Procedura este considerată cea mai sigură dintre toate studiile invazive. Lichidul amniotic conține celule fetale. Conțin toți cromozomii. Dacă, în urma unui studiu genetic, sunt detectați 3 cromozomi 21, există o probabilitate de 99% ca copilul să fi dezvoltat sindromul Down.

Simptomele sindromului Down

Sindromul Down este de obicei detectat înainte de nașterea copilului. Dacă din anumite motive acest lucru nu se întâmplă, prezența patologiei poate fi suspectată imediat după naștere. Nou-născutul are trasaturi caracteristice. in orice caz diagnostic precis se stabileşte după determinarea setului de cromozomi.

Un simptom al bolii este un aspect specific. Copiii au o față plată cu o formă de ochi mongoloid și un craniu scurt și rotunjit. Există o linie verticală în fața ochilor pliul pielii acoperind colțul interior al ochiului. În plus, există o mobilitate articulară crescută și hipotensiune musculară. Toate acestea duc la faptul că gura copilului este în mod constant ușor deschisă și limba îi iese în afară. Există un gât scurtat. Capul copiilor cu sindrom de talie mică. Urechile sunt așezate vertical. Au lobi atașați. Se observă anomalii dentare.

După ce copiii ating vârsta de 8 ani, se dezvoltă adesea boli ale ochilor. Cel mai adesea se depisteaza glaucom sau cataracta.Strabism si nas scurt. Există un pliu transversal pe palme. Degetul mic este scurtat și curbat.

Adesea copiii diagnosticați cu sindromul Down suferă defecte congenitale inimi și tractului digestiv. Pot avea epilepsie simptomatică și deformare toracică. Copiii care suferă de patologie sunt capabili să atingă înălțimea medie. Cu toate acestea, destul de des dezvoltarea fizică rămâne în urmă. Acest lucru se întâmplă din cauza prezenței tulburărilor de dezvoltare a scheletului. Toți pacienții, care se confruntă cu boala, sunt diagnosticați cu retard mintal de diferite grade.

Cauzele și prevenirea sindromului Down

Bolile apar ca urmare a mutației genelor. Cauzele acestui fenomen nu au fost stabilite cu precizie. Cu toate acestea, experții identifică mult mai des un grup de persoane care au copii cu o patologie similară. Cu toate acestea, chiar și cu un risc minim, nu există nicio garanție că copilul se va naște fără tulburări. Specificitatea mutației în gene nu a fost încă studiată. Experții identifică următorii factori care cresc riscul de coliziune: patologie similară Copilul are:

Vârsta târzie a concepției. Cum femeie în vârstă, cu atât este mai dificil să dai descendenți normali. Se crede că după 35 de ani, probabilitatea de mutație a genei crește semnificativ. O regulă similară se aplică bărbaților. Cu toate acestea, pentru ei pragul este puțin mai mare. Are 45 de ani.
Ereditate. Această problemă este destul de controversată. Chiar și ereditatea ideală nu înseamnă că un copil Down nu poate apărea într-o familie. Este posibilă și situația complet inversă. Există cazuri în care copii sănătoși s-au născut la doi Down. Nu există transmitere directă a mutației. Cu toate acestea, majoritatea bărbaților Down au fost infertili încă din copilărie. Dacă ar fi un loc în familie mutație genetică, se recomanda consultarea unui medic inainte de a ramane insarcinata.
Incest. Procesul de reproducere umană necesită două persoane să ia parte la el. Acest lucru este necesar pentru ca copilul să primească gene diferite și să fie adaptat la maximum la influența lumii exterioare. Dacă există contact sexual între rudele apropiate, setul de gene va fi foarte asemănător. Prin urmare, mecanismul de mutație se poate activa. Corpul încearcă să se adapteze la cel mai mare număr stimuli externi. Ca urmare, pot apărea încălcări grave.

Nu există metode specifice de prevenire. Singura recomandare este consilierea genetică în timp util. Trebuie efectuată cu grijă deosebită dacă vârsta mamei depășește 35 de ani sau dacă au existat patologii similare în familie.

Tratamentul sindromului Down

Pusurile sunt o boală incurabilă. Până în prezent, nu există metode de corectare a ADN-ului. Cu toate acestea, starea generală a pacientului poate fi îmbunătățită. Oferirea terapiei în timp util va prelungi viața pacientului.

Tratamentul acestei patologii este efectuat de pediatri, cardiologi, gastroenterologi, oftalmologi și alți specialiști, în funcție de ce fel de tulburări au provocat mutații genetice. Eforturile vizează îmbunătățirea stării de sănătate a pacientului. Este programată o întâlnire consumabile medicale. Pentru a normaliza circulația sângelui în creier, sau poate fi prescris. Pentru îmbunătățire starea generala sănătatea sunt folosite complexe de vitamine. În plus, se folosesc neurostimulatori.

Odată cu vârsta, copiii cu această patologie dezvoltă o serie de complicații. Pacienții suferă adesea de boli ale inimii și ale organelor digestive. În plus, există probleme cu auzul, somnul, vederea, sistemul endocrin și imunitar. Sunt cunoscute cazuri de stop respirator. Aproape un sfert dintre pacienții de peste patruzeci de ani suferă de obezitate, boala Alzheimer, leucemie și epilepsie. Este destul de dificil de prezis cum se va dezvolta boala în viitor. Totul depinde de caracteristici individuale corpul, activitățile cu copilul în copilărie și gradul de patologie.

Un logoped și un neurolog sunt implicați în eliminarea tulburărilor semnificative ale verbale și funcțiile motorii, precum și dezvoltarea intelectuală întârziată. Copilului i se învață abilități de îngrijire de sine. O atenție deosebită este acordată părinților și colegilor. Copiii cu sindrom Down se dezvoltă mai bine dacă sunt în compania unor copii sănătoși. Specialiștii recomandă înscrierea unui copil cu sindrom Down în specialitate unități de învățământ. Pentru corectarea retardului mintal se folosesc programe de antrenament special concepute. Simptomele mentale și cognitive sunt exprimate diferit în fiecare caz.

În funcție de amploarea leziunii și de tratamentul oferit, se poate obține o reducere semnificativă a întârzierilor de dezvoltare. Dacă un copil este instruit în mod regulat, el poate învăța să meargă, să vorbească, să scrie și să aibă grijă de sine. Persoanele cu această patologie pot studia în școlile secundare, pot studia la universitate, se pot căsători și chiar în unele cazuri pot avea copii. Printre pacienții patologici se numără mulți artiști, scriitori și interpreți. Există o părere că sindromul Down nu este tulburare genetică, ci un tip separat de oameni care se disting nu numai prin prezența unui cromozom în plus, ci și prin trăirea în conformitate cu propriile legi morale și propriile principii. Persoanele cu acest sindrom sunt adesea numiți copii ai soarelui. Ei zâmbesc constant și se disting prin tandrețe, bunătate și căldură.

Sindromul Down este o tulburare cromozomială în care o persoană are încă un cromozom adăugat la a 21-a pereche de cromozomi. Provocă oamenii diverse simptome– forma specifică a ochilor, modificarea formei feței etc. În articol veți afla totul despre ce este sindromul Down, simptomele și tratamentul patologiei, semnele acesteia și motivele pentru care copiii se nasc cu sindromul Down.

Ce înseamnă sindromul Down?

Indivizii nu știu câți cromozomi are o persoană cu sindrom Down. Cu această boală, structura genotipului este perturbată - în a 21-a pereche nu există 2, ci 3 cromozomi. Ca rezultat, există 47 de cromozomi în cariotip (în persoana normala cromozomii 46). Totalitate simptome caracteristiceși reprezintă sindromul Down.

Boala a fost numită anterior „mongolism”. A fost desemnat astfel datorită faptului că pacienții aveau o formă specifică a ochiului, caracteristică rasei mongoloide. Cu toate acestea, acest termen nu a fost folosit de mai mult de jumătate de secol.

Copiii născuți cu acest sindrom sunt numiți și „copii însoriti”. Acest lucru se poate explica prin faptul că sunt amabili și simpatici. Părinții care cresc astfel de copii spun că nu suferă deloc de boală: nu mint, nu simt emoții negative.

Incidența bolii este de 1 caz la aproximativ 600-700 de copii. Se întâmplă la bărbați și femei. La adulți, simptomele sale nu dispar. Cu cât mama este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea apariției acestei patologii. În anumite zone, poate exista o creștere inexplicabilă a numărului de astfel de copii, iar medicii nu găsesc încă o explicație pentru acest fenomen.

Notă! Un copil cu o formă mozaică de trisomie - o pereche suplimentară de cromozomi - se poate naște în orice familie. Contextul social sau rasial nu joacă niciun rol în incidența patologiei.

Nu există tratament pentru sindromul Down: nicio metodă nu poate vindeca un cromozom suplimentar la o persoană. Astfel de persoane trebuie tratate pentru patologii concomitente. Nu sunt moduri populareși rețete pentru a scăpa de această boală. În fotografia de pe Internet puteți vedea cum arată copiii cu acest sindrom.

Cauze

Downismul este o patologie genetică. Apare deja in momentul fecundarii ovocitului de catre spermatozoizi. Această tulburare cromozomială apare atunci când oul poartă 24 de cromozomi mai degrabă decât 23. În cazuri mult mai rare, excesul de cromozomi este moștenit de la tată.

Există multe motive pentru nașterea copiilor cu patologii cromozomiale. Un cromozom suplimentar poate apărea în celule ca urmare a unei mutații a unei proteine speciale care modifică mecanismul diviziunii celulare. Astfel, în loc de jumătatea setului necesar, va avea 24 de cromozomi.

Cauzele unui cromozom suplimentar sunt următoarele.

Căsătoriile între persoane înrudite. Pot fi purtători ai aceluiași cromozom patologic.
Sarcina timpurie.
Femeia însărcinată are peste 35 de ani. Variat factori nocivi poate afecta negativ genele și poate provoca tot felul de mutații genetice și cromozomiale.
Vârsta tatălui este peste 45 de ani. Cu cât un bărbat este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de mutații în timpul spermatogenezei.
Vârsta bunicii la care a rămas însărcinată: cu cât este mai mare, cu atât este mai mare probabilitatea de a dezvolta sindromul Down la bebeluși.
Transportul unei varietăți a celei de-a 14-a perechi de cromozomi. În exterior, acest lucru nu se manifestă în niciun fel, dar la acești oameni riscul de a dezvolta un „copil însorit” crește semnificativ.

Diferențele dintre copiii cu sindrom Down

Copiii cu un cromozom suplimentar au aceste caracteristici.

Copiii pot avea întârzieri în dezvoltare intelectuala. În ciuda acestui fapt, ei pot fi antrenați. Există metode special dezvoltate pentru creșterea inteligenței unor astfel de copii în așa măsură încât să poată primi studii superioare.
Dacă astfel de copii sunt înconjurați de copii sănătoși, atunci dezvoltarea lor are loc mai rapid.
Copiii cu Downism sunt diferiți de ceilalți caracteristici pozitive caracter: sunt foarte prietenoși, sinceri în comunicare.
Probabilitatea de a avea un copil cu același sindrom este de 50%.
Realizări stiinta medicala fac posibilă creșterea speranței de viață a unor astfel de persoane. În zilele noastre, copiii cu sindrom Down trăiesc la fel de mult ca alți oameni.
Dacă o familie are un copil cu trisomie, atunci probabilitatea de a avea același copil este mai mică de 1%.

Perioadă lungă de timp Se credea că copiii cu acest sindrom sunt o povară pentru părinți și societate. Cu toate acestea, statul oferă în prezent sprijin copiilor. Dezvoltarea lor este monitorizată de toți specialiștii de specialitate și sunt gata să ajute în cazul apariției unor patologii concomitente.

Sistemul educațional Montessori oferă rezultate excelente pentru creșterea și formarea unui copil. Ea se distinge printr-o abordare individuală a învățării, datorită căreia copiii cu sindrom Down obțin un succes excelent. Astfel de copii pot fi studenți excelenți în:

percepție vizuală bună, memorie;
capacitatea de a învăța rapid să citească;
talentele artistice;
recorduri sportive;
alfabetizare computer.

Persoanele cu sindrom Down au uneori:

Semne în timpul sarcinii

Această boală genetică poate fi detectată prin screening. Toate femeile înregistrate la un consult ginecologic sunt supuse acestuia. Screening-ul este efectuat de adulți pentru a identifica erorile genetice grave în dezvoltarea embrionului.

Prima ecografie se face la 11-13 săptămâni de sarcină. La 23-24 și 33-34 săptămâni. se efectuează examinări repetate. Cel mai informativ referitor la diagnosticul bolii Down este primul examen ecografic.

Următoarele primele semne la diagnostic indică probabil sindromul Down la făt:

subdezvoltarea osului nazal;
o creștere a spațiului gulerului cu mai mult de 3 milimetri;
scurtarea humerusului și femurului;
prezența chisturilor în plexul coroid cerebral;
perturbarea mișcării sângelui în vene;
scurtarea oaselor iliace;
reducerea dimensiunii coccigiane-parietale;
dezvoltarea defectelor cardiace;
tahicardie;
mărirea vezicii urinare;
patologia arterei ombilicale.

O femeie însărcinată trebuie să doneze sânge pentru biochimie. Următoarele semne indică dezvoltarea sindromului Down la un copil:

un exces semnificativ de gonadotropină corionică umană în sânge;
o scădere a proteinei asociate sarcinii în raport cu norma;
scăderea cantității de AFP;
scăderea cantității de estriol liber.

Simptome la nou-născuți

Aproape toți copiii diagnosticați cu Down au semne specifice. Este tipic ca părinții să nu le aibă. Clasificarea semnelor la nou-născuți este următoarea:

Modificări ale înălțimii și greutății copilului. Aceste cifre vor fi puțin mai mici decât cele copil sanatos.
Brahicefalie sau cap scurtat. Acest sindrom este tipic pentru majoritatea bebelușilor.
La joncțiunea oaselor craniene există o fontanelă suplimentară.
Spatele capului la copii este cel mai adesea turtită.
Forma ochiului îngust.
Schimbarea privirii (devine concentrată pe un punct).
Bărbie mică.
Pliul pielii pe gât.
Prezența unui epicantus pronunțat sau a treia pleoapă.
Disponibilitate pete de vârstă de-a lungul marginii irisului.
Gâtul scurtat.
Reducerea maxilarelor și prezența așa-numitului palat arcuit.
Unii copii au gura ușor deschisă.
Reducerea urechilor.
Scurtarea membrelor.
Reducerea dimensiunii degetelor.

Notă! Unii sugari pot avea simptome ușoare și totuși pot fi diagnosticați cu Downism. Unele dintre aceste semne pot apărea la bebelușii sănătoși, dar asta nu înseamnă că aceștia dezvoltă patologie cromozomială.

Semne ale sindromului Down la adulți

Pe măsură ce o persoană îmbătrânește, pot apărea și alte semne patologice ale sindromului.

Mic de statura. În același timp, există o tendință spre obezitate.
Scurtarea craniului.
Rotunjimea și „planeitatea” craniului.
Schimbarea gâtului.
Scurtarea nasului, puntea lată a nasului.
Tulburare de dezvoltare dentară diferite etape: Pot fi ușor strâmbe, cu spații interdentare largi.
Limba mare cu caneluri.
Prezența membrelor scurte cu prezența pliurilor „maimuțelor”.
Mobilitate excesivă a articulațiilor.
Creșterea întârziată a organelor genitale în copilărie(deși să adolescent mărimea lor se stabilizează). Cu toate acestea, jumătate dintre bărbați păstrează Risc ridicat dezvoltarea infertilității și a altor probleme în sfera reproductivă.
Pielea uscată cu înclinare pronunțată la dezvoltarea eczemei.
Defecte de vorbire, plângeri de răgușeală.
Tendință la răceli frecvente.

Important! Sindromul Down nu provoacă durere. Dacă apar, acesta este un semn al patologiei care se dezvoltă pe fundalul trisomiei.

Teste diagnostice

Pentru o examinare cuprinzătoare a unei femei însărcinate, sunt prescrise proceduri de diagnosticare care vizează detectarea unei boli la copil. O femeie poate fi prescrisă astfel de examinări.

Amniocenteza. Acesta este numele procedurii de colectare a lichidului amniotic. Celulele fetale pot fi identificate în el. Dacă o analiză genetică determină prezența a 3 cromozomi din 21 de perechi, atunci aceasta confirmă boala cu 99 la sută.
Cordocenteza este un test de sânge din cordonul ombilical. Acul este introdus în vas numai sub ghidaj ecografic. Dacă în sânge există celule cu trei cromozomi în 21 de perechi, atunci acest 99% confirmă diagnosticul de sindrom Down.
Biopsie vilozităților. Acest test se face înainte de a 12-a săptămână de sarcină. Dacă celulele lor au cromozomi în plus, atunci acesta este aproape 100% un indiciu că copilul are sindromul Down.

Consecințe

O persoană care suferă de acest sindrom poate dezvolta următoarele patologii:

Unele consecințe pot pune viața în pericol. Dizabilitatea este definită în cazurile în care limitează capacitatea unei persoane de a lucra.

Cum să preveniți sindromul Down

Medicii nu pot asigura complet descendenții de o astfel de patologie.

Prevenirea bolii, a complicațiilor și exacerbărilor sale constă în evitarea următorilor factori de risc:

vârsta: mamă – peste 35 de ani și tată – 45 de ani;
legăturile de familie între soți;
expunerea la radiații;
utilizare Produse alimentare cu o cantitate crescută de nitrați;
alcool și țigări;
droguri;
influența factorilor de producție nocivi;
patologii virale;
patologii cronice ale organelor de reproducere.

Condițiile favorabile pentru menținerea sănătății reproductive și nașterea unui copil sănătos reduc riscul așteptat de trisomie.

examinări medicale periodice și în timp util;
stil de viata sanatos;
alimentație adecvată;
corectarea greutății;
screening prenatal;
planificarea concepției la sfârșitul verii;
recepţie preparate cu vitamine, medicamente imunomodulatoare cu aproximativ câteva luni înainte de concepție. Acesta este primul ajutor în prevenirea tulburărilor genetice.

Sindromul Down nu este considerat o afecțiune fatală sau o greșeală a naturii. Un copil cu această afecțiune poate trăi o viață lungă, iar adulții îl pot ajuta. Copiii cu anomalii cromozomiale pot trăi în societate în mod egal cu ceilalți.

Priveste filmarea:

Dezvoltarea sindromului Down la copii este asociată cu anomalii congenitale ale numărului de cromozomi. Prognosticul pentru această patologie este în majoritatea cazurilor nefavorabil.

Boala este una dintre cele mai complexe și severe afecțiuni care modifică semnificativ calitatea vieții pacientului.

În practica medicală, sindromul este secțiune separată de pediatrie. Despre semnele sindromului Down la nou-născuți vom vorbi în acest articol.

Cum se moștenește brahidactilia la un copil? Aflați despre asta de la noi.

Concept și caracteristici

Sindromul Down este anomalie cromozomiala, în care apare o copie a perechii cromozomului 21.

Cariotipul este reprezentat de 47 de cromozomi. Boala este rar întâlnită în practica medicală.

Gen nu afectează riscul de dezvoltare a patologiei. Sindromul și-a primit numele în onoarea medicului pediatru care a atras primul atenția asupra acestui tip de anomalii congenitale - L. Down.

Boala are simptome pronunțate și necesită o terapie specifică.

Particularități boli:

Norma este considerată a fi prezența a 46 de cromozomi (23 de perechi) la un nou-născut, care sunt moștenite în cantități egale de la tată și de la mamă; prezența cromozomului 47 indică întotdeauna dezvoltarea sindromului Down.
O copie a cromozomului 21 se formează datorită materialului genetic suplimentar (un astfel de proces are întotdeauna anumite motive pentru dezvoltarea sa).

De ce se nasc astfel de copii?

Principalul motiv pentru a avea un copil cu sindromul Down este sănătatea părinților săi. Un rol deosebit îl joacă vârsta lor, etnia, trăirea într-un mediu de mediu nefavorabil și o serie de alți factori.

Boala este moștenită. Dacă au existat cazuri de naștere a copiilor cu sindrom Down în familie, atunci în timpul sarcinii femeia trebuie să fie supusă tipuri speciale examene.

Cauzele nașterii unui copil cu sindrom Down pot fi implicați următorii factori:

Nu poate provoca niciodată sindromul Down factori nefavorabili care însoțește sarcina. De exemplu, abuz obiceiuri proaste, stres, viral sau boli infecțioase etc.

Boala este exclusiv o anomalie cromozomială și congenitală. Riscul dezvoltării sale crește dacă cel puțin unul dintre părinți este purtător al translocației cromozomului 21.

Manifestări externe

Cum arată copiii cu sindrom Down? Sindromul Down schimbă întotdeauna aspectul unui copil. Diferențele vizuale apar în primele zile ale vieții sale. Treptat, unele caracteristici devin mai distincte.

Copiii cu această patologie nu sunt predispuși la agresiune. Sunt pașnici, buni și capabili să se bucure de orice evenimente care se întâmplă.

Astfel de factori cauzează zâmbetul excesiv copii.

Copil cu sindrom Down - foto:

Manifestări externe Sindromul Down:

Forma ochiului mongoloid;
puntea plată a nasului;
pliază pe tuberculul lacrimal;
diverse defecte de vorbire;
mâini largi;
dimensiunea crescută a părții occipitale a capului;
trăsături faciale disproporționat de mari.

Simptome și semne

Cum se determină sindromul Down la nou-născuți?

În majoritatea cazurilor, copiii cu sindrom Down se nasc la termen, dar la 6-8 săptămâni de sarcină o femeie este expusă riscului de avort spontan.

Diagnosticul vizual al patologiei la nou-născuți nu este dificil. Bebelușii cu acest diagnostic diferă de sugarii sănătoși prin structura corpului, comportament și reacția la factorii de mediu.

Simptomele sindromului Down la nou-născuți sunt urmatoarele stari:

greutatea corporală a copilului este cu 8-10% sub normal;
disformie cranio-facială;
redus;
mărimea buzelor și a limbii;
prezența unei a treia fontanele;
deformarea urechilor;
deformare;
membre scurtate;
curbura degetului mic;
palatul arcuit;
malocluzie.

Diagnosticul prenatal

Sindromul Down este detectat prin diagnosticul prenatal. Se fac sondaje în diferite etape ale sarcinii.

Dacă sunt detectate semne de patologie, specialiștii pot sugera ca femeia să întrerupă procesul de naștere a fătului. Decizia finală este luată de părinți.

În unele cazuri, examinarea poate arăta rezultate fals pozitive , dar astfel de situații în practica medicală sunt rare.

Diagnosticarea se efectuează folosind următoarele metode:

Screening primul trimestru de sarcină (formarea fetală este monitorizată prin diagnosticare cu ultrasunete, este studiată suplimentar compoziția biochimică a sângelui femeii).
Biopsie corion (studiul are ca scop studierea țesuturilor membranei fetale).
Obstetrică Ecografie(examinarea cuprinzătoare a sistemului reproducător feminin).
Amniocenteza(analiza detaliată a lichidului amniotic).
Sunt comune analize de sange pentru gravide (generale, biochimice, hormoni etc.).
Cordocenteza cu cariotipul fetal (procedura este un test special de sânge fetal prelevat din cordonul ombilical).

Dezvoltare fizică și psihică

Sindromul Down devine cauza deficiențe toate sistemele corpului copilului.

Copiii cu acest diagnostic sunt în urmă la nivel mental, motric și dezvoltarea fizică, dar numai până la o anumită etapă.

Slăbiciunea generală a corpului poate provoca rezultat fatalîn primii cinci ani de viață ai unui copil. Cu toate acestea, în prezența factorilor favorabili și a terapiei adecvate, copilul se poate dezvolta talente pronunţate.

"Punte forte" un copil cu sindrom Down poate fi afectat de următorii factori:

învățarea rapidă a citirii;
capacitate bună de învățare;
talente în specialități creative;
unele realizări sportive.

Copiii cu sindrom Down sunt foarte atenți la detalii. Ei au memorie vizuală bună. Observarea îi ajută să-și amintească rapid și să repete acțiunile altor oameni.

În plus, astfel de copii tind să empatie. Ei simpatizează cu experiențele, manifestă dorința de a-i sprijini pe cei care au nevoie. Timpuri greleși sunt buni la recunoașterea înșelăciunii.

„Părțile slabe copil cu sindrom Down:

dificultăți cu calculele matematice;
concentrație scăzută;
vocabular slab;
incapacitatea de a analiza anumite materiale.

Boli însoțitoare

Copii cu sindrom Down predispus la boli frecvente de diverse etiologii.

Imunitatea lor este redusă semnificativ de dezvoltarea patologiei.

Astfel de bebeluși sunt mai susceptibili de a suferi de răceli, pneumonie etc.

Infecțioase și leziuni virale corp însoțită de complicațiiși poate deveni cronică.

Legate de Următoarele patologii pot deveni boli:

strabism;
epilepsie;
foliculită;
infertilitate;
pierderea auzului;
obezitatea;
episindrom;
cataractă;
eczemă;
glaucom;
Boala Alzheimer;
leucemie

Sunt tulburările genetice tratabile?

Este imposibil să vindeci complet sindromul Down, dar în timp util și terapie complexă ajută copilul să-și îmbunătățească unele abilități și să-și îmbunătățească sănătatea.

Unii pacienți obțin un succes impresionant V activitatea muncii sau adaptarea socială la maturitate. Condiție rezultat pozitiv tratamentul este o terapie continuă pe tot parcursul vieții.

Tratamentul sindromului Down include următoarele tehnici:

supraveghere constantă de către specialiști de specialitate;
tratamentul simptomatic al bolilor concomitente;
fizioterapie și terapie prin exerciții fizice;
cursuri de logopedie;
terapia de substituție cu hormoni tiroidieni.

Este posibil să corectăm asimetria facială? copil? afla chiar acum.

Caracteristicile educației

Părinții trebuie să se pregătească din timp pentru schimbarea stilului lor de viață; copilul va avea nevoie de cele mai multe ori.

Chiar și o lipsă temporară de atenție față de copil poate agrava starea acestuia și poate reduce eficacitatea terapiei.

Părinții ar trebui:

Conduce cursuri regulate care vizează dezvoltarea abilităților mentale și motorii.
Oferiți îngrijire adecvată copilului.
Efectuați proceduri terapeutice.
Comunicați mai mult cu copilul dvs.
Creșteți stima de sine a copilului.
Oferiți sprijin moral.
Ai răbdare cu eșecurile copilului tău.
Încercați să vă obișnuiți copilul cu o anumită rutină zilnică.
Creați motivație pentru copil.

În absența unei atmosfere favorabile, empatia unui copil cu sindrom Down se poate schimba agresiune.

Același tip de sarcini vor provoca iritabilitate.

Stima de sine va scădea și vor apărea complexe. Copilul se va retrageîn sine și să oprească contactele cu oamenii din jurul lui. Va fi extrem de dificil să corectezi astfel de consecințe.

Prognoza pentru familii

Prognosticul pentru un copil cu sindrom Down depinde direct de caracteristici individuale corpul lui și activitati terapeutice condus de parinti.

La abordarea corectă Astfel de copii se descurcă bine cu comunicarea de bază și abilitățile de viață de zi cu zi.

Există cazuri în care sindromul Down nu interferează cu copilul obține un succes semnificativ în realizările creative(de ex. muzică, arte vizuale, meșteșuguri). La vârsta adultă, boala nu interferează cu întemeierea familiilor și obținerea studiilor superioare.

Prognoze pozitive posibil numai dacă sunt prezenți următorii factori: