Cum să determinați solarul la un copil. Cine sunt „copiii însorite”? Ce trebuie să știți despre sindromul Down? Este posibil să fii vindecat? Cât de departe a ajuns medicina în această direcție?

Când în sfârșit apare sarcina dorită, este o adevărată sărbătoare. După ce au așteptat două rânduri la test, viitorii părinți se simt inspirați și fericiți, dar în timp simt și anumite temeri. În special, unul dintre ele este sentimentele despre

Mulți viitori părinți își pun adesea întrebarea de ce se pot naște copii cu sindromul Down? Și există modalități de a preveni această patologie?

Să ne dăm seama cine sunt acești copii „însoriți”.

Sindrom congenital

În primul rând, este necesar să înțelegem că orice sindrom congenital, inclusiv sindromul Down, nu este o boală și, prin urmare, tratamentul acestuia este imposibil. Un sindrom este înțeles ca numărul total al unui număr de simptome care sunt cauzate de diferite modificări patologice din organism. Un număr mare de sindroame congenitale sunt ereditare, dar sindromul Down iese în evidență din această listă, fiind o excepție. Și-a primit numele datorită medicului care a descris-o pentru prima dată în 1866 (John Langdon Down). Câți cromozomi are Down? Mai multe despre asta mai jos.

Ce a cauzat-o?

Acest sindrom este cauzat de triplarea cromozomului douăzeci și unu. O persoană are în mod normal douăzeci și trei de perechi de cromozomi, dar în unele cazuri apare o defecțiune și în loc de perechea a douăzeci și unu apar trei cromozomi. Acesta este același, adică al patruzeci și șaptelea, care este cauza acestei patologii. Acest fapt a fost stabilit abia în 1959 de omul de știință Jerome Lejeune.

Persoanele cu sindrom Down sunt numiți „copii soare”. Mulți oameni sunt interesați de cine sunt. Anormalitatea genetică de a avea un cromozom suplimentar îi deosebește de alții. Nu fără motiv, termenul „însorit” este atribuit unor astfel de copii, deoarece se caracterizează printr-o veselie deosebită, sunt foarte afectuoși și, în același timp, ascultători. Dar, în același timp, experimentează într-o anumită măsură întârzieri de dezvoltare mentală și fizică. Nivelul lor IQ variază de la douăzeci la șaptezeci și patru de puncte, în timp ce majoritatea adulților sănătoși au de la nouăzeci la o sută zece. De ce se nasc părinții sănătoși?

Cauzele nașterii copiilor cu sindrom Down

În lume, pentru fiecare șapte sute până la opt sute de copii, există un copil cu sindromul Down. Bebelușii cu acest diagnostic sunt adesea abandonați în maternitate; la nivel mondial numărul acestor „refuzători” este de optzeci și cinci la sută. Este de remarcat faptul că în unele țări nu se obișnuiește abandonarea copiilor cu retard mintal, inclusiv a celor cu sindrom Down. Deci, în Scandinavia, în principiu, nu există astfel de statistici, iar în Europa și SUA refuză doar cinci la sută. Este interesant că în aceste țări există în general o practică de a adopta copii „însorite”. De exemplu, în America, două sute cincizeci de familii așteaptă la coadă pentru a primi bebeluși cu sindrom Down.

Am stabilit deja că copiii „însoriți” (am explicat cine sunt ei) au un cromozom în plus. Totuși, când se formează? Această anomalie apare în principal în ovul atunci când este localizat în ovar. Din cauza unor factori, cromozomii săi nu diverg, iar atunci când acest ovul se îmbină ulterior cu un spermatozoid, se formează un zigot „incorect” și apoi se dezvoltă un embrion și un făt.

Acest lucru se poate întâmpla și din motive genetice, dacă toate ouăle/spermatozoizii sau un anumit număr dintre ei conțin un cromozom în plus de la naștere.

Dacă vorbim de oameni sănătoși, atunci, de exemplu, în Marea Britanie, unul dintre factorii care influențează o eroare genetică este considerat a fi îmbătrânirea ovulului, care are loc odată cu vârsta femeii. De aceea sunt dezvoltate metode speciale pentru a promova întinerirea ouălor.

Caracteristicile copiilor „însorite”.

În ceea ce privește aspectul, copiii cu sindrom Down au următoarele caracteristici:

• ochi înclinați;
• limbă largă și plată;
• buze largi;
• forma capului rotunjit;
• frunte îngustă;
• lobul urechii fuzionat;
• degetul mic ușor scurtat;
• picioare și mâini mai late și mai scurte în comparație cu copiii obișnuiți.

Câți ani trăiesc persoanele cu sindrom Down? Speranța de viață depinde direct de severitatea sindromului și de condițiile sociale. Dacă o persoană nu are boli de inimă, boli grave ale tractului gastro-intestinal sau tulburări de imunitate, atunci poate trăi până la 65 de ani.

Personaj uimitor

Copiii „Sunny” au un caracter uimitor și unic. De la o vârstă foarte fragedă se disting prin activitate, neliniște, răutate și dragoste extraordinară pentru iubire. Sunt întotdeauna foarte veseli, este greu să-și concentreze atenția asupra unor lucruri specifice. Cu toate acestea, nu există plângeri cu privire la somnul sau apetitul lor. Părinții se pot plânge de altceva: este destul de dificil să faci față unui astfel de copil la o petrecere sau pe stradă din cauza activității sale și a cererii constante de atenție față de sine; este foarte zgomotos și neliniştit. Este dificil să explici ceva unui copil cu trisomie 21. Metodele obișnuite de creștere sunt ineficiente pentru astfel de copii; nu îi puteți certa, deoarece va urma o reacție inversă: fie se retrag în ei înșiși, fie comportamentul lor devine și mai rău.

Se poate descurca

Cu toate acestea, puteți face față oricărei situații. Cu un astfel de copil, cel mai important este să poți alege o abordare față de el. Energia ireprimabilă și răul trebuie cheltuite și folosite în mod corect. Acest lucru presupune să joci cât mai mult posibil jocuri în aer liber, fiind mai des afară pentru ca copilul să poată alerga mai mult. Nu este nevoie să-l controlați prea mult, să interziceți multe lucruri sau să găsiți defecte în lucrurile mărunte. Într-o zi, energia copilului mic va scădea puțin, va începe să-și asculte mai mult părinții și va începe să joace jocuri educative, calme.

Dacă sunt depuse eforturile necesare, atunci copiii „însorți” pot merge chiar la o grădiniță și o școală simplă, pregătindu-se în prealabil într-o școală corecțională special concepută. Unii chiar primesc educație profesională. Poate cel mai important lucru este să le oferi o cantitate suficientă de căldură, dragoste, afecțiune și grijă în copilărie. Sunt foarte iubitori și sunt puternic atașați de părinții lor. Fără aceasta, ei nu vor putea supraviețui în sensul literal al cuvântului. Câți cromozomi are Down sunt descriși mai sus.

Cine poate avea copii „însorți”?

Oamenii de știință încă nu pot găsi motivele care provoacă un eșec în genetică și provoacă dezvoltarea sindromului Down. Se crede că acest lucru se întâmplă din cauza aleatoriei absolute. Un copil cu un astfel de sindrom se poate naște indiferent de stilul de viață pe care îl duc părinții săi, deși mulți oameni sunt adesea convinși că o astfel de patologie este rezultatul unui comportament inacceptabil al mamei în timpul sarcinii. În realitate, totul este diferit.

Probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down nu scade nici măcar într-o familie ai cărei membri aderă la principiile unui stil de viață exclusiv sănătos. De aceea, singurul răspuns la întrebarea de ce se nasc astfel de copii din părinți normali este următorul: a avut loc o insuficiență genetică accidentală. Nici mama, nici tatăl nu sunt de vină pentru apariția acestei patologii. Acum știm de ce copiii cu sindrom Down sunt numiți însorita.

Probabilitate

Este de remarcat faptul că copiii cu sindrom Down sunt încă rar născuți din părinți sănătoși. Cu toate acestea, există grupuri de oameni care prezintă un risc mai mare decât alții.

Un copil „însorit” este cel mai probabil să apară:

• acei părinți a căror vârstă depășește patruzeci și cinci de ani pentru tată și treizeci și cinci de ani pentru mamă;
• dacă există unul dintre părinții copiilor cu sindrom Down;
• căsătorie între rude apropiate. Diagnosticul sindromului Down în timpul sarcinii este acum efectuat în mod constant.

De cel mai mare interes este faptul că într-o căsnicie sănătoasă, părinții complet sănătoși pot avea un copil „însorit”, datorită influenței vârstei lor. Cu ce ​​este legat asta? Cert este că înainte de vârsta de douăzeci și cinci de ani, o femeie poate da naștere unui copil cu această abatere cu o probabilitate de 1:1400. Înainte de vârsta de treizeci de ani, acest lucru i se poate întâmpla unei femei din o mie. La treizeci și cinci de ani există o creștere bruscă a acestui risc la 1:350, după patruzeci și doi de ani - 1:60 și, în cele din urmă, după patruzeci și nouă de ani - la 1:12.

Judecând după statistici, optzeci la sută dintre copiii cu această patologie se nasc din mame care nu au atins pragul de treizeci de ani. Totuși, acest lucru se explică prin faptul că mai multe femei nasc înainte de treizeci de ani decât după.

Creșterea vârstei femeilor în travaliu

În prezent, există o tendință de creștere a vârstei femeilor în travaliu. Dar trebuie să ne amintim că, chiar dacă o femeie arată grozav la treizeci și cinci de ani și este implicată activ în propria ei carieră, vârsta ei biologică va funcționa în continuare împotriva ei. În zilele noastre, este rar ca cineva să-și arate vârsta, deoarece jumătatea feminină a populației a învățat să aibă grijă de ei înșiși. Este clar că acest moment anume este cel mai potrivit pentru a duce o viață interesantă, activă, plină de evenimente, pentru a călători, a construi o carieră, a începe o relație, a iubi. Cu toate acestea, materialul genetic, precum și celulele reproducătoare feminine, îmbătrânesc în mod constant după ce o femeie împlinește vârsta de douăzeci și cinci de ani. În plus, natura prevede că, în timp, capacitatea unei femei de a concepe și de a naște scade.

Este de remarcat faptul că riscul de a avea un copil cu dizabilități este mare nu numai la această categorie de mame, ci și la mamele foarte tinere care nu au împlinit încă șaisprezece ani.

Dezvoltarea sindromului Down nu este influențată de sexul copilului, iar această patologie este la fel de probabil să apară atât la fete, cât și la băieți. Cu toate acestea, știința modernă poate prezice nașterea unui copil cu un astfel de sindrom în uter, atunci când există o alegere: lăsați-l sau scăpați de sarcină, iar părinții pot lua singuri decizia.

Ne-am dat seama cine sunt acești copii „însorți”.

Celebritati

Există o părere că persoanele cu sindrom Down nu pot studia, nu pot lucra sau nu pot avea succes în viață. Dar această părere este greșită. Printre „copiii soarelui” se numără mulți actori talentați, artiști, sportivi și profesori. Unele celebrități cu sindrom Down sunt prezentate mai jos.

Actor și profesor spaniol celebru în lume. Pascal Duquenne este actor de teatru și film. Tablourile artistului american cu sindrom Down Raymond Hu îi încântă pe cunoscători. Masha Langovaya este o atletă rusă care a devenit campioană mondială la înot.

Sindromul Down este o tulburare a cromozomului unei persoane stabilită în direcția creșterii numărului de cromozomi. Din punct de vedere științific, într-una dintre perechile de cromozomi, în loc de doi cromozomi, dintr-un motiv oarecare sunt trei. Acest fenomen se numește trisomie. Timp de mulți ani, speranța de viață a persoanelor care sufereau de sindromul Down a fost destul de scurtă, deoarece acești oameni sunt adesea susceptibili la boli de inimă și au imunitate redusă. Cu toate acestea, recent, speranța de viață a persoanelor cu trisomie a crescut la cincizeci de ani. Statisticile spun că sindromul Down este prezent la aproximativ fiecare mie de nou-născuți, iar acest raport este același pentru toate țările. Și cel mai important: trisomia nu este o boală, este o caracteristică a corpului și, prin urmare, nu poate fi vindecată, la fel cum este imposibil să schimbi culoarea pielii sau a părului.

Ce sunt ei?

Persoanele cu sindrom Down nu sunt deloc nebuni sau retardati mintal, nu sunt periculoase pentru societate, iar in conditiile potrivite se dezvolta normal, se integreaza cu succes in societate si duc o viata plina. Cele mai de succes exemple includ americanii, francezii și spaniolii actorii Chris Bourke, Pascal DuQuenne și Pablo Pineda, care nu numai că au jucat cu brio în rolurile principale ale mai multor lungmetraje, dar au primit și diverse premii cinematografice pentru rolurile lor. Apropo, Pineda a devenit prima persoană din Europa cu sindrom Down care a primit studii universitare.

Dragoste în italiană

Ca și în întreaga lume, de multă vreme în Italia a existat o atitudine precaută față de persoanele cu sindrom Down. Când a devenit posibil să se diagnosticheze această caracteristică la făt, multe femei, după ce au primit un rezultat pozitiv al testului, au ales să întrerupă sarcina. Așadar, în 2009, după ce au aflat despre trisomia fetală, conform diverselor surse, de la 800 la 1300 de femei italiene au mers la un avort voluntar. Cu toate acestea, nu toate femeile fac exact acest lucru. Nimeni nu știe exact câți Downyats sunt născuți astăzi în Italia; nu există date oficiale. „Instrucțiunile pentru îngrijirea persoanelor cu sindrom Down” de la Institutul de Cercetare al Ministerului italian al Sănătății susțin cifre aproximative de 500 de nou-născuți anual. Marea majoritate a copiilor cu trisomie rămân în familiile părinților, iar un procent mic dintre cei care refuză sunt adoptați aproape imediat.

Părinții copiilor cu sindrom Down se unesc, fac schimb de experiențe și se sprijină reciproc. Dar, cel mai important, ei pot conta în orice moment pe ajutorul statului și al asistenților sociali, ale căror activități sunt monitorizate îndeaproape de o organizație foarte serioasă la scară națională - Asociația Italiană a Persoanelor cu Sindrom Down.

Grădiniţă

La vârsta de trei ani, copiii italieni merg la grădiniță. Multe grădinițe operează programe de sprijinire a copiilor cu dificultăți de dezvoltare, în primul rând copiii cu autism și cu dizabilități. Astfel de copii încep să meargă la grădiniță cu un an mai devreme, dar nu pentru întreaga zi și numai în prezența unuia dintre părinții lor. Așa se obișnuiesc copiii cu noul mediu, iar restul elevilor de grădiniță învață să fie prieteni cu copiii. Apropo, în multe orașe, școlile organizează vizite amicale pentru elevii din școala primară la internatele în care locuiesc Downs adulți. Pentru ca pe viitor acesti copii sa nu se sfieasca de persoanele cu sindrom Down si sa pretinda ca nu exista in natura.

Prima clasă cu toată lumea

Școala primară pentru copiii cu trisomie nu începe la șase ani, ci puțin mai târziu. Potrivit statisticilor, 51% dintre Downies merg în clasa întâi la vârsta de 7 ani, 17% la vârsta de opt ani și 6% la vârsta de nouă ani (rămașii 26% nu merg la școli obișnuite). Interesant este că doar 22% dintre acești copii rămân pentru al doilea an.

În gimnaziu și liceu, intensitatea studiului este mai mare și, prin urmare, este necesar să fie numit un profesor suplimentar, special atribuit unui copil cu sindrom Down. Accentul se pune pe asigurarea faptului că un astfel de elev învață într-o clasă cu alți copii, și nu separat. Cu toate acestea, conform statisticilor, în liceu este necesar un profesor suplimentar pentru toate orele de studiu doar într-o treime din cazuri.

Ce atunci?

Majoritatea părinților încearcă să întârzie momentul despărțirii de copiii lor mari. Acest lucru este complet greșit, crede el Anna Contardi, asistent social și coordonator al Asociației Italiene a Persoanelor cu Sindrom Down. Această situație duce la faptul că persoanele cu sindrom Down sunt forțate să plece într-o călătorie independentă atunci când sunt lăsate complet singure. Dragostea părintească permite extrem de rar să trimită un fiu sau o fiică cu sindrom Down la un internat, unde, sub supraveghere, învață treptat să fie independenți. Absolvenții școlilor-internat locuiesc adesea separat de părinți. Așadar, povestea Martei și a lui Mauro, tinerii căsătoriți, s-a răspândit pe internet. Are 30 de ani, lucrează la recepția unuia dintre hoteluri. Are 40 de ani, este funcţionar. În iulie 2014, după zece ani de relație și doi ani de căsătorie, s-au căsătorit într-unul dintre templele romane și au devenit o adevărată familie.

Sindromul Down la copii este adesea determinat la naștere - de suma anumitor caracteristici fizice caracteristice persoanelor cu această patologie genetică.

Unii copii au doar câteva semne, în timp ce alții le au aproape pe toate. Deoarece unele dintre aceste caracteristici pot fi observate și la persoanele care nu au sindromul Down, trebuie făcute teste genetice pentru a confirma diagnosticul.

Semne caracteristice copiilor cu sindrom Down:

• tonus muscular scăzut (bebelușii se nasc „flaccizi”);
• brahicefalie (craniu scurt);
• trăsături faciale plate, nas foarte mic;
• colțurile exterioare ale ochilor ridicate (tăietură oblică);
• epicantus (pliul vertical al pielii lângă colțul interior al ochiului pe pleoapa superioară);
• urechi foarte mici, de formă neregulată;
• gât scurt și gros;
• palma are un pliu transversal adânc în centru;
• superflexibilitate (datorită hipermobilității articulațiilor);
• degetul mic strâmb;
• distanta prea mare intre degetul mare si al doilea;
• limba mărită și gura întredeschisă;
• degete și membre scurte.

Alte probleme de sănătate asociate cu sindromul Down

Aproximativ 50% dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu defecte cardiace, atât de severe încât copilul poate prezenta insuficiență cardiacă la scurt timp după naștere. Cu toate acestea, nu toate defectele cardiace sunt diagnosticate prin semne externe, așa că toți copiii cu sindrom Down ar trebui să facă o ecocardiogramă în primele luni de viață pentru a determina dacă copilul are sau nu probleme cardiace.

Defectele minore pot fi compensate cu medicamente, dar defecte grave ale sistemului cardiovascular necesită intervenție chirurgicală.

Persoanele cu sindrom Down au mai multe probleme hormonale decât populația generală. Aproximativ 10% dintre copiii cu sindrom Down și 50% dintre astfel de adulți suferă de patologii tiroidiene. Cea mai frecventă boală în rândul persoanelor cu sindrom Down este hipotiroidismul, o afecțiune cauzată de o lipsă persistentă și pe termen lung a hormonilor tiroidieni. Hipotiroidismul poate fi corectat cu medicamente.

Mai mult de jumătate dintre copiii cu sindrom Down au probleme de vedere: strabism, miopie, hipermetropie sau cataractă. În multe cazuri, situația poate fi corectată cu ochelari sau intervenții chirurgicale.

Deficiența de auz este, de asemenea, foarte frecventă la copiii cu sindrom Down, astfel încât aceștia ar trebui să fie examinați în mod regulat de un oftalmolog și de un specialist ORL pentru a identifica prompt problemele de vedere și auz. În caz contrar, va trebui să rezolvați problema cu dezvoltarea vorbirii, care va apărea ca o consecință a patologiilor auzului și vederii.

Pacienții cu sindrom Down au un risc mult mai mare (de 15-20 de ori) de a dezvolta leucemie în comparație cu oamenii obișnuiți. În plus, boala, de regulă, se manifestă în primii trei ani de viață ai unui copil, dar are o rată de vindecare mai mare decât media statistică. O formă temporară de leucemie la copiii cu sindrom Down se poate dezvolta imediat după naștere, dar de obicei dispare de la sine în primele două până la trei luni.

Aproximativ 10-12% dintre copiii născuți cu sindrom Down suferă și de anomalii gastrointestinale, care necesită de obicei intervenție chirurgicală.

Aproximativ un sfert dintre adulții (peste 35 de ani) cu sindrom Down prezintă semne de boală Alzheimer (demență). De obicei, boala Alzheimer nu se dezvoltă până la vârsta de 50 de ani și doar 5-10% dintre adulții cu vârsta peste 65 de ani prezintă simptomele acesteia.

Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru a vorbi despre sindromul Down dacă sunteți însărcinată sau planificați o sarcină și aveți (sau partenerul) antecedente familiale de a avea copii cu sindrom Down.

Nașterea unui copil special devine întotdeauna un adevărat test pentru părinți, iar acest lucru este complet firesc. Fiecare mamă își dorește să aibă un copil sănătos, dar nu ne putem influența întotdeauna viața. Părinții copiilor cu sindrom Down, precum și copiii cu alte boli, pun invariabil întrebarea: „De ce avem nevoie de asta?” La această întrebare nu se va răspunde niciodată, deoarece nu poate exista în principiu. Nu se știe de ce copilul dezvoltă un cromozom suplimentar. S-a întâmplat și nimeni nu este de vină pentru asta. Dar, de fapt, testul pentru părinți nu este nașterea unui copil însorit în sine, ci atitudinea societății față de copiii speciali. Apropo, știi de ce Downyats sunt numiți copii solari? Pentru că sunt deschiși oamenilor și zâmbesc mereu. După ce le-a dat unor astfel de bebeluși un cromozom în plus, natura le-a dat și o inimă creată pentru dragoste. Poate pentru a învăța dragostea și pe alții...

Nașterea unui copil cu sindrom Down

Toți părinții copiilor cu sindrom Down experimentează un adevărat șoc, chiar dacă știau deja din timp despre probabilitatea mare de a avea un copil special pe baza rezultatelor screening-ului. Nu vă fie teamă să căutați ajutor psihologic de la profesioniști sau comunități de părinți ai copiilor însorite. Nu vă ascundeți de problemă - nu va dispărea, dar cu cât vă familiarizați mai devreme cu perspectivele de viață și de adaptare ale copilului dvs. și cu drepturile dumneavoastră de a ajuta din partea statului, cu atât vă veți simți mai încrezător.

S-ar putea să vă ia destul de mult timp pentru a vă adapta. Acest lucru este, de asemenea, firesc - la urma urmei, viața ta s-a schimbat dramatic. Cel mai important este sa poti intelege ca nici tu, nici bebelusul tau nu esti de vina pentru faptul ca are un astfel de diagnostic.

Este foarte posibil să fii sub presiunea psihologică din partea celor dragi care nu știu nimic despre caracteristicile copiilor în jos, dar care doresc cu pasiune să-ți spună despre perspectivele teribile pentru viața și dezvoltarea lor. Nu ceda presiunii exterioare: nimeni, cu excepția părinților, nu este responsabil pentru soarta bebelușului.

Ce se întâmplă dacă familia are deja copii? Trebuie să le spui totul cât mai devreme posibil, într-o limbă pe care o înțeleg și o înțeleg. Explicați-le că fratele sau sora lor nou-născut nu este ca ei și nu este nimic rău în asta. Copiii se adaptează mult mai bine într-o astfel de situație: conștiința lor nu este încă orbită de stereotipurile conform cărora un retardat mintal este o castă diferită. Dar pentru că părinții lor sunt deprimați, copiii cu siguranță vor suferi, neînțelegând ce s-a întâmplat. Prin urmare, nașterea unui copil cu sindrom Down nu trebuie să devină în niciun caz o tragedie pentru alți copii din familie. Vei fi surprins cât de receptivi vor fi micuții atunci când te vor ajuta să ai grijă de copilul tău cu nevoi speciale.

Dezvoltarea copiilor cu sindrom Down

La ce ar trebui să se aștepte părinții unui copil special? În primul rând, trebuie să efectuați o examinare completă a sănătății copilului, deoarece în unele cazuri sindromul Down se corelează cu anumite boli somatice - boli de inimă congenitale, tulburări de auz și vedere, probleme cu glanda tiroidă. Acest lucru este important pentru că trebuie să știți exact ce cauzează întârzierea dezvoltării: de exemplu, deficiența de auz sau de vedere poate face dificilă desfășurarea activităților de dezvoltare.

Principala caracteristică a bebelușilor însorite este păstrarea sferei lor emoționale, precum și o bună capacitate de imitare, iar aceste calități ar trebui să fie folosite cât mai mult posibil de părinți și profesori pentru a asigura dezvoltarea copiilor cu sindrom Down.

Gândirea unor astfel de copii este lentă și atenția lor este împrăștiată. Cu toate acestea, memoria mecanică va fi mai dezvoltată. O altă trăsătură distinctivă a copiilor însorite este muzicalitatea lor. Prin urmare, așa-numita terapie prin muzică este recomandată pentru dezvoltarea timpurie - dezvoltarea abilităților motorii generale cu acompaniament muzical. Nu excludeți niciodată copilul să participe la jocuri cu alți copii - el le va copia comportamentul și va repeta cuvintele, iar acest lucru este foarte important.

O particularitate a copiilor Down este că încep să stea, să se târască și să meargă mai târziu decât copiii obișnuiți și, de asemenea, rămân în urmă în dezvoltarea abilităților motorii fine. De aceea este extrem de important să începeți activități de dezvoltare și să faceți exerciții speciale în primul an de viață. Acest lucru va ajuta la minimizarea întârzierilor de dezvoltare.

Pentru a dezvolta vorbirea unor astfel de copii, părinții trebuie să învețe să comenteze acțiunile lor și să o facă într-un limbaj simplu: „Spăl vasele”, „Mănânc pâine”. Copilul își va aminti acțiunile și le va repeta numele. Cărțile pe care le citești bebelușului tău ar trebui să conțină ilustrații strălucitoare - acest lucru va ajuta la concentrarea atenției copilului.

Educație pentru copiii cu sindrom Down

Această întrebare îi îngrijorează pe toți părinții fără excepție. Ce îl așteaptă pe copilul însorit în viitor? Va fi capabil să învețe și cum se întâmplă asta? În primul rând, trebuie să rețineți că copilul dumneavoastră are tot dreptul să meargă la grădiniță și la școala secundară. Integrarea într-un astfel de mediu este cea mai promițătoare abordare pentru a preda copiii cu sindromul Down.

Copiii sunt predați într-o clasă obișnuită în cadrul unor programe speciale. Este posibil să studiezi într-o școală corecțională. Un punct foarte important îl reprezintă activitățile suplimentare de dezvoltare - muzică, educație fizică, modeling și chiar cluburi de teatru.

După școală, tinerii cu sindrom Down pot primi studii profesionale primare și pot lucra. Apropo, o caracteristică uimitoare a copiilor Down este că sunt buni la lucru la computer. Acesta poate fi folosit și în timpul antrenamentului. 5 din 5 (7 voturi)

Ce știu majoritatea oamenilor despre sindromul Down? Că este cumva conectat cu cromozomii, că bebelușii cu acest sindrom se nasc mai des din mame „mai în vârstă” și, de asemenea, că există astfel de „copii însorite” cărora le este greu să trăiască în această lume. De Ziua Bolii Down, unele dintre faptele cunoscute sunt adevărate, iar altele sunt mituri.

Sindrom sau boala?

În mod normal, o persoană are 23 de perechi de cromozomi, adică sunt în total 46. Dar dacă cromozomul 21 este prezent nu într-o versiune dublă, ci într-o versiune triplă, atunci există 47 de cromozomi. Această afecțiune este trisomia pe 21. cromozomului și duce la dezvoltarea sindromului Down. Apropo, data Zilei Internaționale a Sindromului Down corespunde cauzei bolii - 21.03.

De fapt, cuvântul „sindrom” este mai corect pentru a descrie această afecțiune, deoarece în esență nu este o boală, ci un set de anumite simptome. Unii oameni au ochii albaștri, alții au părul creț, iar persoanele cu sindrom Down au propriile caracteristici specifice care le sunt date de la naștere.

Oamenii nu sunt singurii reprezentanți ai regnului animal care au trisomie 21. Cel puțin, se știe că șoarecii și maimuțele au un sindrom similar.

Un cromozom suplimentar, într-o analogie aproximativă, este ca un angrenaj suplimentar strâns într-un mecanism bine uns. Un set suplimentar de gene provoacă confuzie în procesele dezvoltării umane. Drept urmare, persoanele cu sindrom Down dobândesc o serie de caracteristici externe și interne. De exemplu:

• o trăsătură caracteristică este retardul mintal de diferite grade;
• Problemele de auz și deficiențele de vedere apar mai des;
• sunt, în medie, mai susceptibili de a suferi de infecții ale urechii;
• Se pot dezvolta tulburări ale scheletului din cauza distorsiunii creșterii osoase;
• Se observă adesea tonusul muscular redus;
• există adesea probleme cu coordonarea mișcării;
• mulți dintre ei suferă de apnee obstructivă în somn, care este cauzată de caracteristicile structurale ale părții lor faciale a craniului;
• probabilitate crescută de a dezvolta defecte cardiace.

Trisomia 21 este doar una dintre variantele diferitelor trisomii. De exemplu, trei copii ale cromozomului 18 duc la dezvoltarea sindromului Edwards, iar trisomia cromozomului 13 se manifestă sub forma sindromului Patau.

Printre afecțiunile mai puțin frecvente de care suferă adesea persoanele cu sindrom Down se numără bolile tiroidiene, anemia, tulburările gastro-intestinale, luxația șoldului etc.

Și, în același timp, bebelușii cu sindrom Down sunt adesea numiți „copii însorit” - sunt afectuoși, prietenoși, ușor de zâmbit și au adesea ureche pentru muzică. Nu este încă posibil să-și corecteze genomul „greșit”, dar adaptarea unei astfel de persoane la viața obișnuită este destul de posibilă.

Mitul nr. 1. Sindromul Down este rar

Sindromul Down a existat de-a lungul istoriei omenirii. Dar anterior, în marea majoritate a cazurilor, astfel de oameni au murit în copilărie sau în copilărie. Omenirea a trecut și ea prin evenimente rușinoase în istoria sa, când oamenii cu sindrom Down au fost sterilizați (SUA) și distruși (Germania). Abia spre sfârșitul secolului trecut atitudinea față de ei s-a schimbat suficient pentru ca aceștia să aibă posibilitatea de a deveni membri cu drepturi depline ai societății și de a trăi o viață destul de lungă.

Astăzi, sindromul Down este detectat la 1 din 1.100 de nou-născuți, deși recent a fost vorba despre un caz la 650-700 de nașteri. Acest lucru se datorează succesului diagnosticului prenatal, iar 90% dintre femei, după ce au aflat despre patologie, aleg avortul. Deci, se pare că trisomia de pe cromozomul 21 nu este deloc o mutație rară.

Mitul nr. 2. Un copil cu sindrom Down se naște numai la femei în vârstă

Într-adevăr, odată cu vârsta, crește riscul unei mutații care va duce la trisomia 21. Mai mult, începând cu vârsta aproximativă de 38-39 de ani, probabilitatea crește semnificativ: dacă o fată tânără de 20-24 de ani poate concepe un copil cu sindrom Down într-un caz din 1562, atunci la vârsta de peste 45 de ani șansele sunt estimate ca 1 din 19. Dar acest lucru nu garantează deloc că un copil cu un astfel de diagnostic nu poate fi născut dintr-o tânără mamă de 19 ani.

Mai mult, din moment ce femeile în vârstă nasc rar, statisticile arată că 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc din femei sub 35 de ani. Vârsta medie a mamei este de 28 de ani.

Mitul nr. 3. Sindromul Down este un obstacol în calea învățării.

O altă concepție greșită despre „oameni însorite”. Într-adevăr, retardul mintal este unul dintre semnele acestei afecțiuni. Dar, de obicei, variază de la ușoară la moderată. Experții estimează că persoanele cu sindrom Down au un IQ de 30 până la 60, fiind găsite și scoruri mai mari.

Cel mai important lucru este că toate persoanele cu sindrom Down sunt capabile să învețe. În Statele Unite, marea majoritate a copiilor cu acest diagnostic frecventează școli obișnuite și o serie de clase de specialitate. Desigur, au și un tutore - un curator care ajută copilul să învețe și să interacționeze cu lumea obișnuită.

Mitul nr. 4. Persoanele cu sindrom

Downs nu trăiesc mult După cum am menționat mai sus, în trecut, copiii cu sindrom Down de fapt nu au trăit până la bătrânețe. Având în vedere numeroasele lor boli și incapacitatea de a exista independent fără pregătire și adaptare prealabilă la viața în societate, acest lucru nu este surprinzător. Dar vremurile s-au schimbat. Astăzi, speranța de viață a persoanelor cu sindrom Down este în medie de 50 de ani, dar printre aceștia poți întâlni deja persoane de 60 și 70 de ani.

Dar aici apare o altă problemă: de multe ori (de 3-5 ori mai des decât oamenii obișnuiți) se confruntă cu dezvoltarea timpurie a bolii Alzheimer. Mai mult, depozitele de proteină beta-amiloid încep să se formeze aproape în copilărie. În plus, studiile au arătat că aria cortexului cerebral la oamenii obișnuiți este mai mare decât la cei cu sindrom Down. Dar odată cu vârsta, cortexul acestuia din urmă devine mai gros, ceea ce crește semnificativ și probabilitatea de a dezvolta boala Alzheimer.

Mitul nr. 5. Toate persoanele cu sindrom Down sunt la fel

Sindromul Down este determinat de o serie de caracteristici externe care sunt similare la toți proprietarii săi: statură mică, fața plată și puntea plată a nasului, epicantus (pliu vertical la fisura palpebrală), spatele plat al capului, degetele scurte (datorită la subdezvoltarea falangelor individuale), gura deschisă (din cauza caracteristicilor structurale ale palatului), tulburări de creștere a dentare etc. Forma caracteristică a ochilor chiar și la un moment dat a devenit motivul pentru numele deja învechit al bolii „Mongolism ”, iar oamenii cu acest sindrom au fost numiți mongoloizi. Ulterior, mongolismul a fost înlocuit oficial de sindromul Down.

De fapt, trăsăturile de aspect ale persoanelor cu trisomie 21 nu sunt mai pronunțate decât trăsăturile caracteristice ale persoanelor de o anumită naționalitate. Persoanele cu sindrom Down, pe lângă trăsăturile determinate de boală, ca toți ceilalți locuitori ai planetei, au asemănări puternice cu părinții lor. Fiecare dintre ei este individual și unic în felul său, la fel ca orice persoană de pe Pământ.

Mitul nr. 6. Persoanele cu sindrom Down sunt mereu fericite.

Nu degeaba sunt numiți „însorți” - chiar zâmbesc des. Dar, ca orice altă persoană, experimentează și toate celelalte emoții - furie, fericire, tristețe etc. Mai mult, persoanele cu sindrom Down suferă de depresie mai des decât alți cetățeni.

Pentru trimitere

• În fiecare an, în Rusia se nasc aproximativ 2 mii de copii cu sindrom Down. În 85% din cazuri, ajung printre refuzănici și sunt trimiși la orfelinate.
• Conform datelor din 2009, 250 de persoane erau pe lista de așteptare pentru a adopta un copil cu sindrom Down în Statele Unite.
• Există țări în care numărul abandonurilor unor astfel de copii este zero, de exemplu, statele Scandinaviei.