Cauzele sindromului Treacher Collins. Cauzele sindromului Treacher-Collins - simptome, diagnostic, stadii ale bolii și adaptarea socială a pacienților

03.03.2020

Dacă există o caracteristică care este comună unui număr mare de boli rare, aceasta trebuie să aibă o componentă genetică subiacentă. Vorbim despre modificări genomice care apar aleatoriu sau pentru care cauza nu a fost încă găsită.

Sindromul Treacher Collins este una dintre aceste boli și este asociat cu un aspect foarte distinctivÎn acest articol, ne vom uita la caracteristicile sale, problemele asociate și opțiunile de tratament.

Te-ar putea interesa: „Sindromul Seckel: cauze, simptome și tratament”

Ce este sindromul Treacher Collins?

Sindromul Treacher Collins este o tulburare genetică care afectează dezvoltarea cranio-facială a fătului. Această modificare de dezvoltare se caracterizează prin displazie otondibulară simetrică pe ambele părți ale feței și este asociată cu diverse anomalii ale craniului și gâtului.

Displazia se referă la o anomalie a aspectului celulelor cauzată de defecte care apar în timpul maturizării lor. Această anomalie celulară este ireversibilă și este exteriorizată prin modificări în dezvoltarea unui țesut, organ sau orice parte anatomică a corpului.

În cazurile pacienților cu sindrom Tracher Collins, această displazie afectează dezvoltarea pomeților, urechilor și maxilaruluiÎn plus, alți indicatori atât de vizibili sunt reducerea faringelui sau modificările în formarea palatului.

Se crede că trădătorul Collins apare într-unul din 10.000 de embrioni Copiii părinților persoanelor afectate au șanse de 50% să sufere de acest sindrom, iar severitatea acestuia poate varia în mod imprevizibil. Pe de altă parte, în 55% dintre cazurile Treacher Collins, modificarea genetică are loc spontan, fără o cauză clară.

Acest sindrom este numit după chirurgul și oftalmologul de origine engleză, Edward Treacher Collins, care a descoperit o serie de modele sau simptome comune între diferiți indivizi afectați și le-a descris în 1900. Câteva decenii mai târziu, în 1949, A. Franceschetti și D. Klein au descris în detaliu aceleași trăsături ale sindromului și i-au dat numele de disostoză mandibulo-facială .

Te-ar putea interesa: „Sindromul Noonan: cauze, simptome și tratament”

Simptome și caracteristici fizice

Există o serie de caracteristici fizice, atât vizibile, cât și interne, precum și modificări ale unor procese perceptive foarte caracteristice ale sindromului Treacher Collins.

În ceea ce privește modificările dezvoltării cranio-faciale, găsim următoarele caracteristici:

Absența pomeților din cauza hipoplaziei oaselor zigomatice.
Obstrucția căilor respiratorii .
Modificări ale urechii externe.
Pleoape pleoape.
Lipsa genelor
Modificări ale gustului fisura, fisura sau fisura
Surditate de transmisie cauzată de o modificare a lanțului osicular.

În ceea ce privește trăsăturile fizice ale feței, persoane cu prezență pe Treacher Collins:

Ochii înclinați în jos .
Crăpături în pleoapa inferioară.
strabism(nu în toate cazurile).
Gura mare
Nas proeminent .
Bărbia des.
Defecte de dezvoltare în urechi.

Probleme similare

Copiii cu sindromul Tracher Collins sunt susceptibili la o serie de probleme legate de respirație, auz, vedere și mâini. Deși aceste probleme nu apar întotdeauna, ele pot fi invalidante, problemele respiratorii fiind cele mai dăunătoare sănătății copilului.

Probleme de respirație

Subdezvoltarea maxilarelor face ca limba să fie plasată într-o poziție mai posterioară, foarte aproape de gât; rezultând căi respiratorii mai înguste decât în mod normal.

Prin urmare, părinții ar trebui să acorde o atenție deosebită atunci când copiii dezvoltă orice tip de infecție, sau o răceală poate inflama sau congestiona căile respiratorii.

Probleme de auz

Datorită modificărilor în formarea urechii interne, este absolut necesar să se efectueze Evaluați capacitatea de auz a copilului dumneavoastră cât mai curând posibil .

În majoritatea cazurilor, pacienții suferă de surditate de până la 40%, așa că este nevoie de un dispozitiv care să ușureze ascultarea.

Probleme vizuale

Problemele de vedere sunt una dintre cele mai distinctive caracteristici ale sindromului Treacher Collins. Apariția pleoapelor inferioare căzute poate provoca uscarea ochilor foarte frecvente.

Probleme în mâinile tale

Problema la brațe este că au mai puțină morbiditate la acești oameni. Cu toate acestea, unii pacienti se nasc cu modificari la nivelul degetelor să fie capabil să fie semnificativ mic sau chiar să se nască fără ele.

Totuși, în cazurile în care un bebeluș se naște fără degetul mare, este necesar să se evalueze și să se pună un diagnostic definitiv, întrucât poate fi vorba de sindromul Nager, care prezintă simptome foarte asemănătoare cu sindromul Treacher Collins.

cauze

Datorită progreselor genetice, recent a fost găsit într-o genă specifică care duce la sindromul Treacher Collins .

Gena în cauză este TCOF1, cunoscută și sub numele de melasă. Această genă acționează asupra reproducerii genelor ADN ribozomal, rămânând activ pe toată durata dezvoltării embrionului. Mai exact în acele zone în care sunt destinate să devină oasele și țesuturile feței.

diagnostice

Diagnosticul sindromului Treacher-Collins se bazează pe evaluarea tabloului clinic menționat mai sus, precum și pe studii suplimentare și teste moleculare care confirmă diagnosticul. Acești analiști moleculari poate fi efectuată în perioada antenatală, prelevarea de vilozități coriale (CVS).

În plus, o examinare cu ultrasunete efectuată în această etapă poate dezvălui atât dismorfism facial, cât și modificări ale urechii atât de caracteristice acestui sindrom.

Tratament și prognostic

Tratamentul sindromului Treacher-Collins Aceasta trebuie realizată de o echipă de specialiști craniofaciali care lucrează în sinergie constantă, coordonându-se între ei.

Echipe cranio-faciale Sunt potrivite în special pentru tratamentul și practica chirurgicală a modificărilor asociate feței și craniului. Aceste comenzi includ:

Antropolog specializat în măsurători cranioencefalice.
Chirurg cranio-facial.
Genetician.
Neuro-oftalmolog.
Neuroradiolog.
Anestezist pediatru.
Stomatolog pediatru
Terapie intensivă pediatrică
Neurochirurg pediatru.
Asistenta pediatrica.
Otolaringolog pediatru.
Psiholog copil si tineret.
Asistent social
Logoped

În ceea ce privește prognosticul, copiii cu sindromul Treshier Collins de obicei matur, devenind în mod corespunzător adulți cu inteligență normală fără a fi nevoie de atenție sau dependență. Cu toate acestea, pot avea nevoie de ajutorul psihoterapiei pentru a aborda probleme legate de stima de sine și posibile probleme cu integrarea socială.

FATA FĂRĂ FATA. POVESTEA JULIANEI WHETMORE. [Realitate șocantă #22] (decembrie 2019).

Există multe boli genetice care duc la anomalii și mutații severe. Una dintre aceste patologii este sindromul Treacher Collins. Aceasta este o boală gravă care duce la desfigurarea feței. Patologia este detectată în stadiul inițial al dezvoltării intrauterine sau după nașterea unui copil. Aproximativ 1 din 50 de mii de nou-născuți sunt afectați de această boală misterioasă. Patologia este încă puțin înțeleasă, deși acum există destul de mulți oameni care trăiesc în lume cu diferite stadii ale bolii.

Ce este sindromul Treacher Collins?

Patologia a fost numită după oftalmologul englez care a descris-o pentru prima dată la începutul secolului al XX-lea. Boala se numește altfel disostoză maxilo-facială. Este o boală congenitală genetică care are un tip dominant de moștenire, adică 100% moștenită.

Sindromul Treacher Collins este o tulburare de dezvoltare caracterizată prin defecte în dezvoltarea oaselor craniului. În acest caz, fața se dovedește a fi desfigurată. Subdezvoltarea oaselor maxilarului, zigomatic, frontal și a altor oase duce la apariția deformărilor caracteristice. Boala este congenitala, astfel ca anomaliile sunt vizibile imediat la nasterea copilului, daca nu au putut fi depistate in timpul dezvoltarii intrauterine.

În cele mai multe cazuri, patologia nu pune viața în pericol și nu afectează dezvoltarea mentală și fizică a copilului. Dar uneori deformările craniului sunt atât de severe încât copilul nu poate respira sau mânca singur.

De ce apare boala?

Sindromul Treacher Collins apare ca urmare a unei mutații genetice. Apare într-un grup de gene responsabile de construcția țesuturilor în zona craniului și a feței. Cu ajutorul acestor gene se formează fața copilului într-un stadiu incipient al dezvoltării intrauterine. Dar uneori munca lor eșuează. Până acum, oamenii de știință nu și-au dat seama care sunt cauzele acestei patologii. În aproximativ jumătate din cazuri, boala este moștenită de la unul sau ambii părinți. Acest simptom este dominant, astfel încât copiii bolnavi se vor naște cu siguranță într-o familie cu această patologie.

Dar Aproape 60% dintre copii iau boala de la părinți sănătoși. Este greu de spus de ce se întâmplă asta. Mulți factori pot influența genele unui copil. Și gena responsabilă pentru construirea oaselor craniului poate fi deteriorată din următoarele motive:

atunci când o femeie consumă alcool, droguri sau fumat în primele etape ale sarcinii;
în situații stresante grave;
din cauza unei femei care este afectată de infecții, de exemplu, toxoplasmoză sau citomegalovirus;
din cauza bolilor cronice severe;
atunci când luați anumite medicamente.

Sindromul Treacher Collins este o tulburare genetică care se manifestă în familii.

Simptome

Boala se manifestă diferit la fiecare persoană. Pot exista unul sau două simptome sau o gamă completă de simptome. Dar un copil cu sindromul Treacher Collins poate fi recunoscut imediat. Există fotografii cu copii bolnavi pe internet; adesea seamănă. Boala poate avea următoarele semne externe:

forma ochiului larg, subdezvoltarea pleoapei inferioare, pleoapa superioară poate lua o formă triunghiulară, iar marginea exterioară a ochiului este îndreptată în jos;
nasul este foarte mare comparativ cu alte oase faciale;
din cauza subdezvoltării pomeților, fața pare mică, „ca o pasăre”;
o bărbie foarte mică, maxilarul inferior este uneori absent, astfel încât limba adesea nu se potrivește în cavitatea bucală;
„despicătură de palat” – absența oaselor palatului superior;
„buza despicată” – despicarea osului maxilarului superior;
subdezvoltarea oaselor auditive, absența auricularelor;
creșterea părului pe obraji;
deformarea degetelor mari.

Stadiile dezvoltării bolii

Semnele sindromului Treacher Collins pot varia de la deformări aproape neobservabile până la deformări foarte severe. În conformitate cu aceasta, se disting trei etape ale dezvoltării bolii.

În stadiul inițial, deformările osoase sunt aproape invizibile. Copiii cu această patologie pot duce o viață normală.
A doua etapă este caracterizată de anomalii grave în dezvoltarea oaselor craniului. Acestea includ patologii ale auzului, dinților, dificultăți de respirație sau de alimentație.
Al treilea cel mai grav stadiu al bolii este caracterizat de absența aproape completă a feței copilului.

În cazurile ușoare, patologia este aproape puțin vizibilă extern

Tratament

Adesea, anomalia este detectată în timpul dezvoltării intrauterine. Mama este sfătuită să întrerupă sarcina. Dacă acest lucru nu se întâmplă, copilul se va confrunta cu un tratament complex și îndelungat. Dar particularitatea sa este că deformarea poate fi corectată doar prin intervenție chirurgicală. Adesea sunt necesare mai multe intervenții chirurgicale plastice. Dar nu este întotdeauna posibil să se elimine toate anomaliile. Dacă reconstrucția oaselor faciale are succes, copiii cu sindromul Treacher Collins pot duce o viață normală.

Pe lângă operațiile de corectare a deformărilor osoase, astfel de pacienți necesită adesea aparate auditive. La urma urmei, anomaliile în majoritatea cazurilor se extind la canalul urechii. Prin urmare, mulți pacienți suferă de pierderea auzului. Și cu deformarea severă a oaselor maxilarului, chirurgia dentară este necesară pentru refacerea dinților și corectarea mușcăturii. Uneori, pacienții necesită o traheotomie deoarece în cazurile severe nu pot respira singuri.

Complicații

Sindromul Treacher Collins este periculos datorită consecințelor sale. Cel mai adesea este pierderea auzului. La urma urmei, boala se caracterizează prin subdezvoltarea oaselor auditive și adesea nu există nici auriculare. O consecință gravă este subdezvoltarea aparatului bucal. Deformarea maxilarelor și a dinților, lipsa glandelor salivare - aceasta duce la incapacitatea de a mânca independent. Funcția respiratorie poate fi, de asemenea, afectată din cauza creșterii excesive a căilor nazale, a subdezvoltării palatului superior și a dimensiunii mari a limbii, care blochează căile respiratorii.

Uneori, această patologie genetică duce la anomalii de dezvoltare ale altor organe, cum ar fi defecte cardiace. Strabismul și bolile dentare se dezvoltă adesea.

Cum trăiesc copiii cu sindrom?

Boala de foarte multe ori nu se manifestă cu alte semne decât deformațiile faciale externe. Prin urmare, pacienții cu sindromul Treacher Collins se pot adapta cu succes la societate și se pot dezvolta în conformitate cu normele de vârstă. Uneori au nevoie de ajutor de logopedie pentru a corecta problemele de vorbire din cauza patologiilor maxilarului.

Unii pacienți sunt supuși reabilitării psihologice pe termen lung pentru că își văd urâțenia și suferă din cauza ei. Prin urmare, uneori astfel de copii devin depresivi și au dificultăți în comunicare.

Sindromul Treacher Collins este un diagnostic pe viață. Dar mulți pacienți s-au împăcat cu patologia lor și duc o viață normală.

Adesea, deformările faciale la copii sunt cauzate de patologia genetică. Printre acestea se numără sindromul Treacher-Collins. Boala este însoțită de deformarea oaselor craniului și a regiunii faciale. În absența îngrijirilor medicale, boala progresează rapid.

Sindromul Treacher-Collins - ce este?

Când vorbesc despre sindromul Treacher-Collins și despre ce fel de patologie este, medicii folosesc adesea un alt nume - sindromul Franceschetti. Această patologie se referă de obicei la un complex de tulburări care afectează deformarea oaselor craniului. Boala durează mult timp, așa că se obișnuiește să se distingă etapele în cursul bolii. După frecvența de apariție, sindromul este clasificat ca o patologie genetică rară: boala se înregistrează cu o frecvență de 1 caz la 10.000 de sugari și este ereditară.

Sindromul Treacher-Collins - cauze

La începutul secolului al XX-lea, sindromul Treacher-Collins a fost descris pentru prima dată: cauzele bolii nu au putut fi stabilite în mod fiabil. În cursul cercetărilor pe termen lung, oamenii de știință au descoperit că patologia se dezvoltă ca urmare a modificărilor în structura ADN-ului. Mutațiile se dezvoltă pe cromozomul 5. Este una dintre cele mai lungi structuri de nucleotide din genomul uman și este responsabilă pentru formarea corectă a scheletului din embrion.

Factorul provocator care provoacă sindromul Treacher-Collins (foto prezentată mai jos) este un eșec al sintezei intracelulare a proteinelor. Ca urmare, se dezvoltă sindromul de haploinsuficiență - o lipsă de proteine necesare dezvoltării normale a părții faciale a craniului. Este demn de remarcat faptul că patologia poate fi atât ereditară, cât și dobândită.

Disostoza maxilo-facială - tip de moștenire

Genetica, care descrie disostoza maxilo-facială, tipul de moștenire al bolii, indică autosomal dominant. Aceasta înseamnă că patologia se dezvoltă dacă unul dintre părinți are o genă mutantă. În acest caz, mutațiile afectează genele TCOF1 sau POLR1D. Cu toate acestea, conform observațiilor specialiștilor, sindromul Treacher-Collins se dezvoltă și atunci când genele proprii ale pacientului sunt mutate.

Prezența unei mutații în gena POLR1C confirmă acest fapt. În cazuri rare, boala Treacher-Collins se transmite printr-un mod autosomal recesiv de moștenire, atunci când un copil primește o genă mutantă de la ambii părinți. În acest caz, patologia la mama sau la tata poate să nu se manifeste sau să aibă simptome abia vizibile.

Disostoza maxilo-facială - simptome

Disostoza maxilo-facială poate fi detectată deja în timpul primei examinări a pacientului:

Astfel de copii au o subdezvoltare severă a oaselor zigomatice și a maxilarului.
Auriculele nu sunt complet formate: urechile copilului sunt mici, iar canalul auditiv este subdezvoltat.
Forma ochiului se îngustează vizibil.
Tipul și severitatea tulburării pot varia, dar există întotdeauna o defecțiune în funcționarea aparatului auditiv și a sistemului respirator.

Cel mai izbitor simptom care însoțește boala Treacher-Collins este o modificare a formei normale a ochilor. Fisura palpebrală se îngustează, determinând căderea globilor oculari. Sunt posibile și alte manifestări ale sindromului Treacher-Collins:

defect al țesuturilor moi ale cavității bucale;
bărbie înfundată;
malocluzie;
schimbarea mușcăturii.

Sindromul Treacher-Collins - grade

După cum sa menționat mai sus, patologia se dezvoltă treptat, progresând în timp. Inițial, sindromul Treacher-Collins se caracterizează printr-o ușoară hipoplazie a oaselor faciale. Este diagnosticată o scădere a dimensiunii pomeților, motiv pentru care fața arată ușor alungită. Această modificare se numește primul grad al bolii.

Disostoza maxilo-facială sau sindromul Treacher-Collins de gradul doi este însoțită de subdezvoltarea canalelor auditive. Maxilarul inferior este mult mai mic, fisura palpebrală se îngustează, ceea ce duce la afectarea vederii. În formele severe, fața este practic absentă. Nasul, pomeții, maxilarele superioare și inferioare sunt atât de deformate încât pacientul devine de nerecunoscut pentru ceilalți.

Sindromul Treacher-Collins - tratament

Nu există o metodă medicamentoasă pentru a vindeca disostoza maxilo-facială: chirurgia este singura metodă de terapie. Tratamentul chirurgical este prescris atât în scop estetic, cât și pentru normalizarea funcționării maxilarului, astfel încât pacientul să poată mânca. Dacă este necesar, se efectuează corectarea urechilor și chirurgia plastică a canalului auditiv extern.

Datorită dimensiunii mici a maxilarelor și a limbii mari, pur și simplu nu poate încăpea în gură. În acest caz, epiglota este îndepărtată și se instalează o traheostomie permanentă. Pacientul necesită adesea mai multe operații din cauza complexității patologiei. Cum arată sindromul Treacher-Collins înainte și după operație este prezentat în fotografie.

Sindromul Treacher-Collins - prognostic

Sindromul Treacher-Collins este o experiență dificilă pentru pacienți. Prognosticul depinde în întregime de severitatea deformării oaselor faciale și de numărul de tulburări clinice concomitente. În majoritatea cazurilor de patologie, prognosticul este favorabil. Dar copiii cu această boală se confruntă adesea cu dificultăți de adaptare socială, care le afectează negativ bunăstarea generală.

Cum trăiesc persoanele cu sindromul Treacher Collins?

Copiii cu sindromul Treacher-Collins nu au dizabilități mentale de dezvoltare și, prin urmare, trec prin aceleași etape de dezvoltare ca și semenii lor. Cu toate acestea, problemele de auz afectează adesea pierderea auzului, iar schimbările de aspect cauzează adesea dezvoltarea tulburărilor mintale. Acest lucru necesită colaborarea cu un psiholog.

Sindromul Treacher Collins (TCS) este o patologie determinată genetic, cauzată de o mutație a genei cromozomului 5 și manifestată prin deformări externe, inclusiv desfigurarea facială. Formarea defectuoasă a oaselor craniului are loc în timpul dezvoltării fetale. Maxilarul subdezvoltat, oasele zigomatice, frontale și alte oase oferă copiilor bolnavi un aspect caracteristic. Deoarece boala este congenitală, astfel de anomalii sunt detectate imediat după naștere. Metodele moderne de diagnostic fac posibilă identificarea sindromului in utero și prevenirea nașterii unui copil bolnav.

Sindromul și-a primit numele în onoarea unui oftalmolog din Anglia, care la începutul secolului al XX-lea a descris pentru prima dată semnele clinice și caracteristicile etiopatogenetice ale bolii. Patologia apare la 1 din 50 de mii de nou-născuți. În prezent, sindromul nu a fost studiat pe deplin, deși în lume trăiesc mulți oameni cu diversele sale forme.

băiat cu sindromul Treacher Collins

De obicei, boala nu reprezintă o amenințare gravă pentru viața pacienților și nu afectează dezvoltarea lor mentală. În unele cazuri, deformarea severă a craniului împiedică copilul să respire și să mănânce independent. Prin limitarea căilor respiratorii ale pacientului, oasele faciale subdezvoltate devin cauza unor boli care pun viața în pericol.

TDS are o altă denumire - disostoza maxilo-facială sau mandibulo-fascială. Dacă o mamă sau un tată dintr-o familie suferă de această boală, copiii o vor moșteni cu siguranță, întrucât sindromul se transmite după un principiu dominant. Deformările feței și craniului formate în primele etape ale sarcinii pot fi cauzate nu numai de factori ereditari, ci și de mutația spontană a genei. Atât băieții, cât și fetele se îmbolnăvesc la fel de des. Sindromul conform ICD-10 are codul Q75.4 și denumirea „Disostoză maxilo-facială”.

Manifestările clinice ale sindromului pot diferi semnificativ de la persoană la persoană și variază de la defecte faciale aproape imperceptibile până la deformarea craniană severă. Pacienții se nasc cu strabism, colobom al pleoapelor, gură și bărbie mici și auz afectat. Unii copii au o gaură în gură - așa-numitul „palat despicat”, colțurile exterioare căzute ale ochilor și genele rare. STK nu interferează cu dezvoltarea intelectuală a copilului. Pacienții cu deformări externe se adaptează treptat la condițiile și dificultățile de viață. Unii devin depresivi, nedorind să accepte aspectul lor „neobișnuit”.

Etiologie și patogeneză

Singurul factor etiopatogenetic al sindromului Treacher Collins este considerat a fi o mutație genetică. O anomalie congenitală în structura celui de-al cincilea cromozom este cauza bolii. Aceasta este cea mai lungă structură de nucleotide din genomul uman și este responsabilă pentru producerea de material pentru scheletul fetal. În corpul pacientului, biogeneza și funcțiile ARN-ului ribozomal sunt perturbate, sinteza proteinelor intracelulare eșuează, iar procesul de diviziune a celulelor tubului neural embrionar încetinește. Autodistrugerea lor duce la subdezvoltarea țesutului osos și la formarea feței unui copil desfigurat în stadiul incipient al embriogenezei. Boala poate fi diagnosticată încă din a doua lună de sarcină.

Sindromul în 100% din cazuri este moștenit de la o mamă sau un tată bolnav conform unui principiu dominant. Dacă există un istoric familial împovărat, atunci cu siguranță se vor naște copii bolnavi în această familie cu această patologie. Expresivitatea și penetranța genei determină diferite grade de severitate a defectului, care variază la diferiți pacienți de la moderat la extrem de sever.

În unele cazuri, sindromul nu este moștenit, ci se formează din cauza unei noi mutații genice după concepție. Copiii cu sindrom se nasc din părinți absolut sănătoși. Mutația poate apărea sub influența unor factori care au un efect teratogen asupra fătului:

abuzul de alcool de către o femeie însărcinată,
fumatul și dependența de droguri,
stres sever,
infecții virale și bacteriene la femei,
procese patologice concomitente severe,
utilizarea anumitor medicamente - psihotrope și anticonvulsivante,
expunerea la radiații.

Simptome

Sindromul se caracterizează prin manifestări clinice polimorfe. Pacienții cu TCS pot fi recunoscuți imediat. Astfel de copii au un aspect caracteristic și adesea seamănă.

Semne clinice ale sindromului:

încălcarea formei normale a fisurii palpebrale, forma ochiului larg și căderea marginii lor exterioare, ochi anti-mongoloizi;
hipoplazia oaselor zigomatice și a arcadelor supraciliare;
asimetrie facială;
nas disproporționat de mare;
fata presata spre interior;
bărbie mică,
nefuziunea palatului dur;
buza despicata;
creșterea părului pe obraji;
afectarea organului auzului - subdezvoltarea osiculelor auditive, a cavității timpanice și a auriculei; atrezie a canalului auditiv; pierderea auzului; fistule pretragale;
afectarea cavității bucale - palatul „gotic”; hipoplazia faringiană - îngustarea faringelui și a căilor respiratorii; „deschis”, malocluzie; restrângerea capacității de a deschide gura de severitate diferită; lipsa dinților; deplasarea limbii înapoi cu obstrucție a căilor respiratorii și digestive; defect al țesuturilor moi ale cavității bucale;
afectarea organului vederii - colobom al pleoapei inferioare, absența genelor; strabism, scăderea acuității vizuale;
degetele mari deformate.

Deformarea feței și a craniului poate fi combinată cu malformații ale organelor interne: inima, coloana vertebrală, analizatorul auditiv, glandele exocrine și de secreție internă și tractul respirator. La copiii bolnavi, adaptarea la societate este perturbată. Sunt timizi în preajma celorlalți și evită contactul cu ei. Aceasta duce la formarea unui complex de inferioritate și la dezvoltarea depresiei. În același timp, inteligența este complet păstrată: pacienții percep informațiile în mod adecvat și se dezvoltă corect moral și fizic.

Semnele clinice ale sindromului au grade diferite de severitate: de la deformări subtile la deformări severe în care trăsăturile faciale sunt complet șterse. În cazurile avansate, pacienții au probleme cu masticația și înghițirea, pronunția sunetelor individuale, vederea și auzul.

Etape

Etapele sindromului sunt determinate de complexitatea procesului de mutație și de intensitatea semnelor clinice:

TCS sever

Etapa inițială este caracterizată de modificări aproape imperceptibile ale feței. Copiii bolnavi nu sunt diferiti de cei sanatosi si duc un stil de viata normal.
Stadiul de mijloc se manifestă prin toate tulburările de mai sus. Deformarea anormală a oaselor faciale este destul de severă. Pot exista dificultăți de respirație, alimentație, pierderea auzului și probleme dentare.
Etapa severă este absența completă a feței, incapacitatea de a-i examina trăsăturile. Nici măcar chirurgia plastică nu poate ajuta pacienții.

Complicații

Complicații severe și consecințe neplăcute ale sindromului Treacher Collins:

pierderea auzului și surditatea completă,
incapacitatea de a mânca,
sufocare,
absența completă a dinților,
formarea anormală a globilor oculari,
tulburare de deglutitie
dezvoltarea anormală a dinților, probleme cu masticația și pronunția sonoră,
voce nazală,
leziuni ale sistemului nervos și tulburări mentale datorate unui sentiment de inferioritate,
defecte congenitale ale inimii și organelor interne.

Diagnosticare

Diagnosticul și tratamentul sindromului Treacher Collins sunt efectuate de pediatri, chirurgi plasticieni, medici ORL și geneticieni. Măsurile de diagnosticare sunt împărțite în pre și postnatale.

Detectarea prenatală a patologiei se efectuează în timpul unei examinări cu ultrasunete a unei femei însărcinate. În plus, se efectuează biopsie corială, amniocenteză și analiza lichidului amniotic, teste de sânge din vasele fetale ale placentei și fetoscopie.
Diagnosticul postnatal se bazează pe semnele clinice caracteristice și pe datele externe ale pacientului. Dacă simptomele sindromului sunt ușoare, apar probleme cu stabilirea unui diagnostic. Specialiștii ar trebui să acorde o atenție deosebită funcției respiratorii și saturației de oxigen a hemoglobinei și, de asemenea, să evalueze eficacitatea hrănirii unui copil bolnav.

În timpul unui studiu genetic molecular, se găsește un defect în cromozomul 5 și se descoperă o mutație a genei responsabile de boală. Luând în considerare predispoziția ereditară și tabloul clinic, se pune un diagnostic de patologie. Consilierea genetică este complicată de expresia variabilă a bolii.

Metode suplimentare de diagnostic:

evaluarea auzului copilului - înregistrarea potențialelor auditive, audiometrie, teste audiologice, tomografia oaselor temporale;
evaluarea respiratorie este asociată cu riscul de apnee în somn;
examenul fluoroscopic sau tomografic al capului;
pantomografie;
CT și RMN al creierului.

Măsuri terapeutice

Sindromul Treacher Collins este o boală incurabilă în care este imposibil să se elimine cauza principală a deformărilor craniului și feței. Pacienții sunt indicați pentru îngrijiri paliative pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților. Dacă sindromul a fost diagnosticat în timpul dezvoltării fetale, femeile însărcinate sunt sfătuite să facă un avort. Când se naște un copil bolnav, el are nevoie de terapie complexă calificată. Pacienții sunt supuși unui tratament chirurgical și ortodontic pentru a-și îmbunătăți aspectul și calitatea vieții.

Intervenția chirurgicală se efectuează cu scopul de a corecta defectele externe pentru o ședere confortabilă a pacienților în societate. De asemenea, intervenția chirurgicală previne moartea din cauza mutațiilor care îngreunează respirația și înghițirea. Intervenția chirurgicală trebuie efectuată cât mai devreme posibil, mai ales în cazurile severe în care există îngustarea căilor respiratorii. Pacienții sunt supuși traheostomiei și gastrostomiei pentru hrănire. Apoi se trece la corectarea chirurgicală a palatului, alungirea maxilarului inferior, polisinsotomia endoscopică, reconstrucția țesuturilor moi - chirurgia plastică a auriculelor, corectarea colobomului, supraglotoplastia. Aceste operațiuni necesită o forță de muncă foarte mare și costisitoare. Deschiderea limitată a gurii este foarte greu de corectat. Un specialist în chirurgie ORL este necesar pentru a trata patologiile urechii medii și externe.
Aparatele auditive sunt folosite pentru a îmbunătăți auzul. Protezele auditive sunt necesare mai ales în cazurile în care operațiile pe osciculele auditive alterate dau rezultate slabe. Pentru a se asigura că un copil bolnav nu rămâne în urmă față de semenii săi în dezvoltarea mentală în viitor, un aparat auditiv trebuie purtat de la 3 luni la 3 ani. Ulterior, se instalează un implant magnetic în zona din spatele urechii.
Procedurile dentare sunt efectuate de stomatologi pentru a corecta malocluziile și a reface dinții.
Pentru îmbunătățirea vorbirii, se desfășoară cursuri de logopedie și audiologie, iar sesiunile de psihoterapie sunt organizate pentru adaptarea la societate.
Persoanele care au probleme la înghițirea alimentelor sau a băuturilor au nevoie de ajutor de la logopediști.

Defectele cranio-faciale din sindromul Treacher Collins nu pot fi eliminate complet. Tratamentul patologiei este pe termen lung, mai ales dacă există tulburări severe. Pacienții vor necesita o serie întreagă de intervenții chirurgicale plastice. Întregul ciclu de tratament poate dura câțiva ani. Dacă chirurgii nu reușesc să elimine toate deformările, pacienții trăiesc cu ele toată viața.

TCS este o tulburare congenitală a dezvoltării cranio-faciale cu displazie caracteristică bilaterală simetrică ureche-mandibulară, fără anomalii ale membrelor. Această boală ereditară este extrem de rară în practica medicală modernă.

Prevenire și prognostic

Prognosticul pentru STS este favorabil dacă nu reprezintă o amenințare pentru viața copilului. Corectarea în timp util a deficiențelor de auz și corectarea chirurgicală a defectelor externe facilitează adaptarea socială și asigură dezvoltarea intelectuală normală a copiilor. Ei nu trăiesc diferit de semenii lor și își creează familii cu drepturi depline. Unii pacienți au nevoie de ajutorul psihologilor pentru că își văd urâțenia și suferă de pe urma ei. Cei care nu se pot împăca cu o astfel de boală devin depresivi și încearcă să evite orice comunicare cu alte persoane.

TTS este un diagnostic pe viață. Boala este destul de severă și necesită îngrijire înalt calificată. Deoarece este cauzată de o mutație genetică, este imposibil să se prevină dezvoltarea sindromului. Consilierea medicală genetică este necesară pentru cuplurile cu antecedente familiale negative. Dacă această boală nu a fost documentată la rudele apropiate și îndepărtate, este necesar să se respecte recomandările standard privind un stil de viață sănătos în timpul sarcinii.

Video: despre cea mai cunoscută persoană cu sindromul Treacher-Collins

Cu tulburările intrauterine ale proceselor de dezvoltare osoasă, apar deformări cranio-faciale grave, iar una dintre varietățile unei astfel de patologii este sindromul Treacher Collins (TCS) sau mandibulofascial, adică disostoza maxilo-facială.

Codul bolii conform ICD 10: clasa XVII (anomalii congenitale, deformari si tulburari cromozomiale), Q75.4 - disostoza mandibulo-faciala.

Cod ICD-10

Q75.4 Distoza maxilo-facială

Epidemiologie

Cauzele sindromului Treacher Collins

Acest sindrom a fost numit după remarcabilul oftalmolog britanic Edward Treacher Collins, care a descris principalele trăsături ale patologiei în urmă cu mai bine de o sută de ani. Cu toate acestea, medicii europeni numesc mai des acest tip de anomalie a oaselor faciale și a maxilarelor boala sau sindromul Franceschetti - pe baza cercetărilor ample ale oftalmologului elvețian Adolphe Franceschetti, care a inventat termenul de „disostoză mandibulofascială” la mijlocul secolului trecut. În cercurile medicale se folosește și numele - sindromul Franceschetti-Collins.

Cauzele sindromului Treacher Collins sunt mutații ale genei TCOF1 (la locusul cromozomului 5q31.3-33.3), care codifică o fosfoproteină nucleolară responsabilă de formarea părții craniofaciale a embrionului uman. Ca urmare a scăderii premature a cantității acestei proteine, biogeneza și funcțiile ARNr sunt perturbate. Potrivit geneticienilor programului de cercetare Genomul uman, aceste procese duc la o reducere a proliferării celulelor embrionare ale crestei neurale - o creastă de-a lungul șanțului neural, care se închide în tubul neural în timpul dezvoltării embrionului.

Formarea țesuturilor părții faciale a craniului are loc datorită transformării și diferențierii celulelor părții superioare (capului) a crestei neurale, care migrează de-a lungul tubului neural către regiunea primului și celui de-al doilea arc branial al embrion. Și o deficiență a acestor celule provoacă deformări cranio-faciale. Perioada critică pentru apariția anomaliilor este de la 18 până la 28 de zile după fertilizare. La finalizarea migrării celulelor crestei neurale (în a patra săptămână de gestație), se formează aproape toate țesuturile mezenchimale libere din zona feței, care mai târziu (de la 5 la 8 săptămâni) se diferențiază în țesuturi scheletice și conjunctive ale tuturor părților. față, gât, laringe, ureche (inclusiv intern) și viitori dinți.

, , ,

Patogeneza

Patogenia sindromului Treacher Collins este adesea familială, iar anomalia este moștenită în mod autosomal dominant, deși există cazuri de transmitere autosomal recesivă a defectului (cu mutații ale altor gene, în special, POLR1C și POLR1D). Cel mai imprevizibil lucru despre disostoza maxilo-facială este că mutația este moștenită de copii doar în 40-48% din cazuri. Adică, la 52-60% dintre pacienți, cauzele sindromului Treacher Collins nu sunt legate de prezența unei anomalii în familie, iar patologia se crede că apare ca urmare a unor mutații sporadice ale genei de novo. Cel mai probabil, noile mutații reprezintă consecințe ale efectelor teratogene asupra fătului în timpul sarcinii.

Printre cauzele teratogene ale acestui sindrom, experții numesc doze mari de etanol (alcool etilic), radiații, fum de țigară, citomegavirus și toxoplasmă, precum și erbicide pe bază de glifosat (Roundal, Glyfor, Tornado etc.). Și lista factorilor iatrogeni includea medicamente pentru acnee și seboree cu acid 13-cis-retinoic (Isotretinoin, Accutane); medicament anticonvulsivant Fenitoină (Dilantin, Epanutin); psihotrope Diazepam, Valium, Relanium, Seduxen.

Simptomele sindromului Treacher Collins

În cea mai mare parte, semnele clinice ale disostozei mandibulofasciale și gradul de severitate ale acestora depind de caracteristicile manifestării mutațiilor genetice. Iar primele semne ale acestei anomalii în majoritatea cazurilor sunt vizibile la copil imediat după naștere: fața cu sindromul Treacher Collins are un aspect caracteristic. Mai mult, anomaliile morfologice sunt de obicei bilaterale și simetrice.

Cele mai evidente simptome ale sindromului Treacher Collins sunt:

subdezvoltarea (hipoplazia) a oaselor faciale ale craniului: procese zigomatice, zigomatice ale osului frontal, plăci pterigoide laterale, sinusuri paranazale, maxilarul inferior și proeminențe ale epifizelor osoase (condilii);
subdezvoltarea oaselor maxilarului inferior (micrognatia) și un unghi mandibular mai obtuz decât de obicei;
nasul este de mărime normală, totuși, pare mare din cauza hipoplaziei crestelor sprâncenelor și a arcurilor zigomatice subdezvoltate sau absente în zona tâmplei;
fisurile palpebrale sunt descendente, adică forma ochilor este anormală, cu colțurile exterioare căzute în jos;
defecte ale pleoapelor inferioare (colobom) și absența parțială a genelor pe acestea;
auricule de formă neregulată cu o gamă largă de abateri, până la localizarea lor în colțul maxilarului inferior, absența lobilor, fistule oarbe între tragusul urechii și colțul gurii etc.;
îngustarea sau fuziunea (atrezie) a canalului auditiv extern și anomalii ale osiculelor urechii medii;
absența sau hipoplazia glandelor salivare parotide;
hipoplazie faringiană (îngustarea faringelui și a căilor respiratorii);
Nefuziunea palatului dur (despicătura de palat), precum și absența, scurtarea sau imobilitatea palatului moale.

Astfel de anomalii anatomice au în toate cazurile complicații. Acestea sunt deficiențe de auz funcționale sub formă de hipoacuzie conductivă sau surditate completă; tulburări de vedere din cauza formării necorespunzătoare a globilor oculari; Defecte ale palatului provoacă dificultăți la hrănire și la înghițire. Există tulburări de ocluzie dentară (mușcături proaste) asociate cu defecte ale maxilarului, care la rândul lor provoacă probleme cu masticația și articulația. Patologiile palatului moale explică nazalitatea vocii.

Complicații și consecințe

Consecințele anomaliilor maxilo-faciale în sindromul Treacher Collins se manifestă prin faptul că la naștere abilitățile intelectuale ale copilului sunt normale, dar din cauza defectelor de auz și a altor tulburări se remarcă retardul mintal secundar.

Diagnosticul sindromului Treacher Collins

Diagnosticul postnatal al sindromului Treacher Collins se bazează în esență pe semnele clinice. Disostoza maxilo-facială este ușor de determinat atunci când sindromul este pe deplin expresiv, dar atunci când sunt prezente simptome minim exprimate ale patologiei, pot apărea probleme cu stabilirea diagnosticului corect.

În acest caz, o atenție deosebită necesită evaluarea tuturor funcțiilor asociate cu anomaliile, în special a celor care afectează respirația (din cauza amenințării apneei în somn). Eficiența hrănirii și oxigenarea hemoglobinei sunt, de asemenea, evaluate și monitorizate.

În viitor - în a 5-6-a zi după naștere - gradul de afectare a auzului va trebui determinat cu ajutorul testelor audiologice, care ar trebui efectuate în maternitate.

Este prescrisă o examinare, în timpul căreia se efectuează diagnosticarea instrumentală folosind fluoroscopia dismorfologiei cranio-faciale; pantomografie (radiografie panoramică a structurilor osoase ale craniului facial); tomografie computerizată craniană completă în diferite proiecții; CT sau RMN al creierului pentru a determina starea canalului auditiv intern.

Cel mai precoce - prenatal - diagnostic al anomaliilor maxilo-faciale în prezența sindromului Treacher Collins în istoria familiei este posibil prin biopsie de vilozități coriale la 10-11 săptămâni de sarcină (procedura amenință avortul spontan și infecția uterului).

De asemenea, se fac analize de sânge de la membrii familiei; la 16-17 saptamani de sarcina se analizeaza lichidul amniotic (amniocenteza transabdominala); la 18-20 săptămâni de sarcină se face fetoscopie și se prelevează sânge din vasele fetale ale placentei.

Dar cel mai adesea în diagnosticul prenatal al acestui sindrom la făt se utilizează ultrasunetele (la 20-24 de săptămâni de sarcină).

Diagnostic diferentiat

Specialiștii folosesc aceleași metode atunci când este necesar un diagnostic diferențial pentru a recunoaște sindromul Treacher Collins ușor exprimat și a-l distinge de alte anomalii congenitale ale oaselor cranio-faciale, în special: sindroamele Apert, Crouzon, Nager, Peters-Heuvels, Hellerman-Steff, precum și ca și în microsomia hemifacială (sindromul Goldenhar), hipertelorism, fuziunea prematură a suturilor craniului (craniostenoză) sau fuziunea afectată a oaselor faciale (craniosinostoză).

Articole similare: