Următoarele simptome sunt caracteristice agammaglobulinemiei Bruton congenitale. Agammaglobulinemie (boala lui Bruton, hipogammaglobulinemie ereditară)

Veți afla ce este boala Bruton (agammaglobulinemia), diagnosticul și tratamentul ei. De asemenea, vom analiza profilul genetic, principalele semne și simptome ale problemei.

Agammaglobulinemie (boala lui Bruton) este o tulburare genetică legată de X cauzată de o anomalie a unei enzime cheie necesare pentru ca sistemul imunitar să funcționeze corect.

Persoanele care au această tulburare au niveluri scăzute de anticorpi de protecție. De asemenea, sunt vulnerabili la infecții repetate și potențial fatale.

Unele dintre celulele specializate folosite pentru a lupta împotriva infecțiilor sunt celulele B. Acestea circulă în sânge și produc proteine ​​care luptă cu organismul, numite anticorpi.

Anticorpii sunt compusi din diferite clase de imunoglobuline care sunt produse in celulele B si apoi eliberate in sange. Acolo se atașează de microorganismele invadatoare.

Există anticorpi special conceputi pentru a se combina cu fiecare microorganism, la fel ca un lacăt și o cheie.

Odată ce anticorpii se atașează de microorganism, acesta declanșează alte celule specializate ale sistemului imunitar să atace și să distrugă invadatorul. Astfel, lupta împotriva infecției existente este în derulare.

Pentru ca anticorpii să fie produși de organism, celulele B trebuie să se dezvolte și să se maturizeze. Astfel ei pot produce anticorpi antiinfecțioși.

Când acest proces nu are loc în mod normal, sistemul imunitar nu poate funcționa bine pentru a lupta împotriva infecției. Ca urmare, apare o afecțiune cunoscută sub numele de imunodeficiență.

numită și agammaglobulinemie legată de X sau agammaglobulinemie congenitală) este o tulburare ereditară de imunodeficiență. Se caracterizează prin incapacitatea de a produce celule B mature și astfel de a produce anticorpi necesari pentru a lupta împotriva infecțiilor.

Anormalitatea în această tulburare este în tirozin kinaza. O enzimă necesară pentru maturarea celulelor B. Drept urmare, persoanele cu această afecțiune au niveluri scăzute de celule B mature și de anticorpi pe care îi produc, lăsându-le vulnerabile la infecții frecvente și uneori periculoase.

Agammaglobulinemia a fost prima boală cauzată de imunodeficiență raportată de un medic Ogden K. Brutonîn 1952.

Pacientul lui Bruton, un băiețel de patru ani, a fost internat pentru prima dată la Spitalul Armatei Walter Reed din cauza unui genunchi infectat. Copilul și-a revenit când Bruton i-a dat antibiotice. Cu toate acestea, în următorii patru ani a avut mai multe infecții.

Profilul genetic al agammaglobulinemiei Bruton

Agammaglobulinemia Bruton este moștenită în mod recesiv legat de X. Dacă o femeie are o genă BTK modificată, ea va fi purtătoare și va fi expusă riscului de a transmite gena modificată copiilor ei.

Deoarece tații transmit doar cromozomul Y fiilor lor și cromozomul X fiicelor lor, niciunul dintre fiii unui bărbat afectat nu dezvoltă această tulburare. Dar toate fiicele vor fi purtătoare.

Mutațiile din gena pentru BTK (situate în Xq21.3-22) sunt responsabile pentru mutație.

Au fost identificate peste 250 de mutații diferite în BTK. Ele sunt distribuite aproape uniform în întreaga genă BTK.

Deși această genă anormală poate fi transmisă de la părinte la copil, jumătate din timp copilul va prezenta boala fără a avea un părinte cu gena mutantă. Acest lucru se datorează faptului că pot apărea noi modificări ale genei BTK. Această nouă schimbare poate fi apoi transmisă copiilor persoanei afectate.

Demografie

Agammaglobulinemia apare la toate grupurile rasiale cu o incidență variind de la una la cinci mii de persoane până la una din 100.000 de persoane.

Semne și simptome ale bolii Bruton

Agammaglobulinemia este un defect al celulelor B. Acest lucru are ca rezultat scăderea anticorpilor din sânge și creșterea vulnerabilității la infecția cu anumite tipuri de bacterii și viruși.

Copiii cu astfel de boală Bruton se nasc sănătoși. Dar încep să dea semne de infecție în primele trei până la nouă luni de viață. Adică într-o perioadă în care dispar anticorpii care vin de la mamă în timpul sarcinii și alăptării timpurii.

În 20-30% din cazuri, pacienții pot prezenta niveluri mai mari de anticorpi. Apoi simptomele pot apărea mai târziu.

Pacienții pot avea infectii, Legate de:

• piele
• oase
• creier
• tract gastrointestinal
• sinusuri
• ochi
• urechile
• nas
• căile respiratorii către plămâni
• cel mai usor

În plus, bacteriile pot migra de la locul inițial al infecției și pot intra în fluxul sanguin. Acest lucru duce la o infecție copleșitoare a corpului, care este potențial fatală.

Pe lângă semnele de infecții recurente, pacienții cu agammaglobulinemie pot avea manifestări fizice:

• creștere lentă
• dificultăți de respirație
• amigdalele mici
• nivel anormal al cariilor

Copiii pot dezvolta astfel simptome neobișnuite, Cum:

• boli ale articulațiilor
• distrugerea globulelor roșii
• afectarea rinichilor
• inflamație a pielii și a mușchilor

O creștere a incidenței cancerelor precum leucemia, limfomul și eventual cancerul de colon a fost asociată la un procent mic de oameni.

Infecții în agammaglobulinemia Bruton

Infecțiile din agammaglobulinemia Bruton sunt cauzate de bacterii care sunt ușor distruse de funcționarea normală a sistemului imunitar.

Tipuri comune de bacterii:

• Pneumococ
• streptococ
• Staphylococcus aureus

La persoanele cu boala Bruton, organismul se poate apăra cu succes împotriva virușilor și ciupercilor, deoarece alte aspecte ale sistemului imunitar încă funcționează.

Cu toate acestea, există câteva excepții notabile!

Persoanele cu această tulburare rămân vulnerabile la virusul hepatitei și virusul poliomielitei. Virușii sunt deosebit de îngrijorați, deoarece pot duce la infecția progresivă și fatală a creierului, a articulațiilor și a pielii.

Diagnosticul infecțiilor recurente sau infecțiilor care nu răspund complet și rapid la antibiotice ar trebui să determine o căutare diagnostică a pacienților.

Un alt indiciu pentru diagnosticarea agammaglobulinemiei este prezența ganglionilor și amigdalelor neobișnuit de mici.

În plus, mulți pacienți cu această tulburare au un istoric de boală pe termen lung. Adică nu au perioade de bunăstare între atacurile de boală.

Când un pacient vine cu suspiciune de boală Bruton, diagnosticul se pune prin mai multe teste.

Cantitatea de imunoglobuline este măsurată prin metodă imunoelectroforeza. În cazul agammaglobulinemiei, toate imunoglobulinele vor fi semnificativ reduse sau absente.

Trebuie remarcat faptul că există unele dificultăți în diagnosticarea bolii la un sugar sau nou-născuți. La urma urmei, imunoglobulinele de la mamă vor fi cu copilul în primele luni de viață.

De asemenea, pacienții nu sunt capabili să răspundă pentru a forma anticorpi după imunizare. Confirmarea diagnosticului poate fi făcută prin demonstrarea unui număr anormal de scăzut de limfocite B mature în sânge și prin teste genetice care caută mutații în gena BTK.

Când se suspectează un diagnostic al acestei boli la un copil, se poate sugera testarea genetică a genei BTK. Aceasta este pentru a determina dacă există modificări specifice ale genelor care pot fi identificate.

Dacă sunt detectate modificări, testarea poate fi oferită mamei și rudelor.

Diagnosticul prenatal efectuat pe celulele obținute prin amniocenteză (eliminarea lichidului care înconjoară fătul în uter cu ajutorul unui ac) la aproximativ 16 - 18 săptămâni de sarcină sau din vilozități coriale (parte a placentei).

În unele familii, modificările genice nu pot fi identificate.

Tratamentul bolii Bruton

Cercetările actuale privind tratamentul bolii Bruton se concentrează pe posibilitatea transplantului de măduvă osoasă sau a terapiei genice pentru a corecta gena anormală BTK. Cu toate acestea, în prezent nu există niciun tratament.

Prin urmare, există obiective principale:

• trata eficient infectia
• prevenirea infecțiilor recurente
• preveni afectarea plămânilor

Principala anomalie la pacienții cu agammaglobulinemie este lipsa imunoglobulinelor, care sunt elementele de bază ale anticorpilor. Astfel, tratamentul se concentrează pe înlocuirea imunoglobulinei, oferind astfel pacienților anticorpii necesari pentru a lupta împotriva infecției.

Imunoglobulina poate fi obținut din sângele mai multor donatori și transferat unui pacient cu o anumită boală. Tratamentul cu imunoglobuline se efectuează la fiecare trei până la patru săptămâni. Este eficient în prevenirea infecției cu diferite microorganisme.

Efectele secundare sau reacțiile alergice la imunoglobuline sunt mai puțin frecvente. Dar aproximativ 3-12% dintre oameni se confruntă cu dificultăți de respirație, transpirație excesivă, bătăi rapide ale inimii, dureri de stomac, febră, frisoane, dureri de cap sau greață.

Aceste simptome se ameliorează de obicei dacă imunoglobulina este administrată lent, sau reacțiile pot dispărea după administrarea imunoglobulinei de mai multe ori. Dacă reacțiile continuă, poate fi necesar un proces special de filtrare înainte de a administra imunoglobulina pacientului.

Dacă infecția apare la un pacient cu agammaglobulinemie Bruton, antibiotice (medicamente care ucid bacteriile) sunt, de asemenea, administrate pentru a ajuta la combaterea infecțiilor.

La unii pacienți se vor dezvolta infecții recurente sau cronice, în ciuda utilizării imunoglobulinei. În acest caz, antibioticele pot fi administrate în fiecare zi, chiar dacă nu există infecție. Acest lucru este necesar pentru a preveni formarea unei noi infecții.

Metodele preventive sunt, de asemenea, foarte importante!

Copiii cu agammaglobulinemie ar trebui să primească un tratament prompt chiar și pentru tăieturi și zgârieturi minore. De asemenea, trebuie să învețe să evite aglomerațiile și oamenii cu infecții.

Persoanele cu această tulburare și membrii familiei lor nu ar trebui să primească vaccinuri care conțin organisme vii. De exemplu, poliomielita sau vaccinul împotriva rujeolei, oreionului și rubeolei. În caz contrar, persoana se va infecta cu boala pe care vaccinarea este concepută pentru a preveni.

Trimiterea pentru consiliere genetică este adecvată pentru rudele de sex feminin care caută informații despre statutul lor de purtător și membrii familiei care iau decizii de reproducere.

Prognoza

Fără tratament cu imunoglobuline, 90% dintre pacienții cu agammaglobulinemie Bruton vor muri până la vârsta de opt ani.

Majoritatea pacienților care primesc în mod regulat imunoglobuline au un prognostic destul de bun. Ar trebui să poată avea o copilărie relativ normală și să nu fie izolați pentru a preveni infecțiile periculoase.

Un stil de viață sănătos și activ ar trebui încurajat!

Acum știți ce este boala Bruton și cum este tratată în prezent. De asemenea, am analizat principalele semne și simptome ale acestei probleme. Profilul genetic a fost, de asemenea, atins. În general, fii sănătos!

Boala Bruton (agammaglobulinemia congenitală, agammaglobulinemia legată de X) este o imunodeficiență umorală primară care este cauzată de modificările mutaționale ale genei care codifică tirozin kinaza non-receptor.

Informații generale

Agammaglobulinemia legată de X a fost descrisă pentru prima dată în 1952 din SUA de Ogden Bruton. Medicul a observat un băiat care, încă de la vârsta de 4 ani, fusese bolnav de diverse patologii infecțioase severe de mai mult de zece ori și nu i-au fost detectați anticorpi în sânge. Natura genetică a bolii Bruton a fost stabilită în 1993.

Agammaglobulinemia afectează numai bărbații. Boala este diagnosticată la 1 băiat din 250.000.

Cauze

Cauza bolii Bruton este prezența unei proteine ​​mutante în gena care codifică o tirozin kinază non-receptor (tirozin kinaza Bruton sau TKB). Această genă este situată pe una dintre bazele cromozomului X, așa că patologia se numește X-linked.

Boala se moștenește după un principiu recesiv. Apare doar la băieți, deoarece ADN-ul lor conține un cromozom X și un cromozom Y. Fetele au doi cromozomi X, așa că gena defectuoasă este compensată de cea normală. Dar femeile sunt purtătoare ale genei modificate și o transmit fiilor lor.

În cazuri rare, agammaglobulinemia Bruton este neereditară: modificări ale genei care codifică TKB apar imediat după concepție.

Patogeneza

Gena tirozin kinazei non-receptoare este responsabilă de maturarea limfocitelor B - celule care joacă un rol important în funcționarea imunității umorale. La contactul cu un antigen (virus sau bacterii), unele dintre ele se transformă în celule plasmatice, care produc anticorpi (imunoglobuline), în timp ce altele se transformă în celule B de memorie.

Agammaglobulinemia brutoniană indică afectarea imunității umorale. Datorită unei mutații a genei TKB, procesul de maturare a limfocitelor B este blocat, în urma căruia organismul își pierde capacitatea de a produce complet imunoglobuline la contactul cu un agent infecțios. Severitatea modificărilor patologice poate varia de la o scădere semnificativă a nivelului de anticorpi din sânge până la absența completă a acestora.

De obicei, pacienții cu agammaglobulinemie X-linked au puține sau deloc limfocite B în sângele periferic și concentrații scăzute din toate clasele de imunoglobuline, precum și absența celulelor plasmatice în țesutul limfoid. Sinteza insuficientă a anticorpilor duce la incapacitatea organismului de a face față agenților infecțioși, în special bacteriilor.

Boala Bruton se caracterizează printr-o persistență a răspunsului imun la infecțiile virale. În acest fel, diferă de o patologie genetică numită agammaglobulinemie de tip elvețian, care se caracterizează printr-un defect al componentelor celulare și umorale ale imunității. Dezvoltarea sa se bazează pe lipsa sau absența limfocitelor B și T, ceea ce face o persoană susceptibilă la infecții de orice etiologie. Boala afectează ambele sexe.

Simptome

Simptomele bolii Bruton încep să apară la 4-6 luni pe măsură ce cantitatea de anticorpi transmise de la mamă scade în sângele copilului. Principalul simptom al agammaglobulinemiei cu deficit de celule B sunt infecțiile cronice și recurente cauzate de bacterii piogene, adică microorganisme care pot provoca inflamații purulente. Acestea includ pneumococi, stafilococi, hemophilus influenzae și altele.

Copilul suferă de boli ale organelor ORL, tractului respirator, tractului gastrointestinal, pielii, grăsimii subcutanate și așa mai departe. Cele mai frecvente patologii sunt pneumonia, otita medie, sinuzita, conjunctivita, eczema, dermatomiozita, meningita, encefalita.

Rezistența la viruși în boala Bruton rămâne, dar este slăbită, provocând complicații. Virusul hepatitei B duce la hepatită progresivă, rotavirusul duce la sindrom de malabsorbție și diaree cronică, contactul cu virusul poliomielitei în timpul vaccinării duce la poliomielită.

Copiii cu boala Bruton sunt predispuși la reacții alergice, boli autoimune, patologii canceroase și boli ale țesutului conjunctiv (artrita articulațiilor mari).

Alte manifestări ale agammaglobulinemiei:

• lipsa de răspuns din partea sistemului limfatic în perioada acută a bolii;
• dimensiunea mică a amigdalelor;
• bronșiectazie - dilatarea bronhiilor, însoțită de crize de astm.

Copiii cu un defect al imunității umorale nu prezintă hiperplazie a amigdalelor nazofaringiene și palatine.

Diagnosticare

Boala Bruton este diagnosticată pe baza anamnezei, a examinării pacientului, a metodelor instrumentale și a analizelor de laborator. Patologia este indicată de un istoric frecvent de boli bacteriene. Alte semne de agammaglobulinemie care pot fi detectate prin radiografie: subdezvoltarea (absența) amigdalelor și ganglionilor limfatici, precum și modificări ale structurii splinei.

Cea mai informativă metodă de diagnosticare a bolii Bruton este un test de sânge, în special:

• citometria în flux - arată un număr redus sau absența limfocitelor B;
• imunoelectroforeza serică - demonstrează absența fracției de gamma globuline;
• nefelometria - vă permite să detectați o concentrație insuficientă de imunoglobuline (nivelul de Ig A și Ig M este redus de 100 de ori, Ig G de 10 ori);
• analiza generala – demonstreaza o abatere de la norma in numarul de leucocite.

În plus, se efectuează un studiu genetic molecular, în timpul căruia este detectat un defect al genei care codifică tirozin kinaza non-receptor. Acest test poate fi efectuat în etapa de planificare sau în timpul sarcinii.

Tratament

Principiile de bază ale tratamentului pentru agammaglobulinemie sunt menținerea funcționării sistemului imunitar pe tot parcursul vieții și terapia cu antibiotice pentru dezvoltarea patologiilor infecțioase.

Pentru a compensa imunodeficiența, se efectuează terapia de înlocuire cu preparate cu gama globuline. Medicamentele se administrează intravenos în doză de 400 mg per 1 kg greutate corporală. Scopul tratamentului farmacologic este de a atinge o concentrație de imunoglobuline în sânge egală cu 3 g/l.

În perioada acută a bolilor infecțioase cu agammaglobulinemie Bruton se folosesc antibiotice: cefalosporine, sulfonamide, peniciline, aminoglicozide.

Prognoza

Boala Bruton are un prognostic favorabil cu condiția ca imunoglobulinele să fie administrate continuu și să se efectueze antibioticoterapie adecvată. Utilizarea prematură a agenților antibacterieni în timpul exacerbării bolilor infecțioase poate duce la progresia rapidă a procesului patologic și la moarte.

Prevenirea

Deoarece agammaglobulinemia lui Bruton este de natură genetică, prevenirea ei este imposibilă. Este recomandabil să se efectueze consiliere genetică atunci când planifică o sarcină pentru cuplurile care au antecedente familiale ale acestei boli.

Dacă la un copil este detectată agammaglobulinemia, trebuie luate măsuri pentru a preveni complicațiile și recidivele infecțiilor. Acestea includ:

• reabilitarea focarelor cronice de inflamație;
• tratamentul adecvat al bolilor;
• vaccinarea numai cu medicamente inactivate.

versiune tipărită

Boala Bruton este o imunodeficiență umorală primară care apare din cauza mutațiilor unei gene care este moștenită, în urma căreia corpul uman este mai susceptibil la diferite boli infecțioase, deoarece în organism are loc o eliberare insuficientă a moleculelor imune, așa-numita imunoglobulinele, care sunt necesare pentru a proteja organismul de bacterii.

Pediatrul american Ogden Bruton a descris pentru prima dată această boală în 1952. Era un băiat care suferea de boala lui Bruton, care era bolnav de diferite boli infecțioase. În jurul vârstei de 4 ani, a suferit de pneumonie de aproximativ 14 ori și a fost tratat pentru otită medie, meningită și sepsis. Analiza nu a relevat nici un anticorp în el. Un grup de oameni de știință în 1993 a efectuat independent un experiment, care a dovedit că cromozomul X-legat a apărut din cauza unei mutații a genei tirozin kinazei non-receptoare, care mai târziu a devenit cunoscută sub numele de tirozin kinaza lui Bruton.

Cauze

Agammaglobulinemia (boala lui Bruton) este o boală destul de rară care afectează în principal bărbații; în cazuri izolate poate afecta femeile. Este provocată la nivel genetic; această boală este constrânsă de cromozomul X, ducând la blocarea creșterii celulelor pre-B imunitare complet sănătoase, așa-numitele limfocite B. Acest lucru este direct legat de apariția unui defect de tirozin kinaza. Participă la transducția maturării limfocitelor B. Gena cu defectul este localizată pe cromozomul Xq21. Pentru ca imunoglobulinele să protejeze complet organismul de o varietate de viruși și bacterii, este necesară producerea lor suficientă în sânge. Dar din cauza acestei boli, producția de imunoglobuline încetinește sau se oprește cu totul. De regulă, boala se manifestă atunci când copilul are mai mult de șase luni și are caracterul unei boli cronice și recurente ale aparatului bronhopulmonar. Deseori apar reacții alergice la medicamente.

Persoanele care sunt expuse acestei boli au un risc foarte mare de infectare cu bacterii precum Haemophilus influenzae, streptococi, pneumococi. Foarte des, ca urmare a infecțiilor concomitente, sunt afectate tractul gastrointestinal, plămânii, pielea, tractul respirator superior și articulațiile. Există o mare probabilitate ca și rudele pacientului să fie afectate de această boală, deoarece boala lui Bruton este ereditară.

Simptome

Boala poate fi însoțită de o serie de următoarele simptome: boli ale tractului respirator superior, leziuni ale pielii, conjunctivită (inflamația globului ocular), bronșită, pneumonie etc. Cel mai adesea, aceste simptome sunt observate la copiii cu vârsta de 4 ani. De asemenea, puteți observa bronșiectazii într-o serie de simptome - dilatarea bronhiilor și crize de astm, fără motiv. În timpul perioadei de boală, pacienții nu prezintă o creștere a ganglionilor limfatici, nu suferă de hiperplazie a amigdalelor sau adenoidelor. Agammaglobulinemia apare din cauza unei mutații a genei cromozomului X care codifică tirozin kinaza Bruton (Btk - Brutontyrosinekinase). TKB este foarte important în dezvoltarea și maturarea limfocitelor B. Anticorpii și celulele B nu se pot forma fără TCB, așa că băieții pot avea amigdale și ganglioni limfatici foarte mici care nu se dezvoltă. Această boală este de obicei predispusă la infecții purulente recurente ale plămânilor, sinusurilor paranazale, a pielii cu bacterii încapsulate (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae) și există, de asemenea, o probabilitate mare de afectare a sistemului nervos central datorită vaccinării cu vaccin oral viu împotriva poliomielitei. , Echo și virușii Coxsackie. De obicei, aceste infecții apar ca dermatomiozită progresivă, care poate apărea cu sau fără encefalită.

Diagnosticare

Diagnosticul se realizează folosind citometria în flux pentru a măsura numărul de limfocite B care circulă în sânge. Se efectuează imunoelectroforeza serică, folosind nefelometrie pentru măsurarea cantității de imunoglobuline conținute în sânge.

Tratament

În timpul tratamentului, pacientului i se administrează intravenos preparate de imunoglobuline de 400 mg la 1 kg de greutate corporală pentru întărirea și menținerea sistemului imunitar în ansamblu și se folosesc și antibiotice care inhibă și încetinesc răspândirea și dezvoltarea diferitelor bacterii. Antibioterapia în timp util este deosebit de importantă dacă procesul infecțios progresează brusc, iar odată cu înlocuirea antibioticelor este indicat să se trateze bronșiectazie. Cu tratamentul intravenos, bunăstarea pacienților care suferă de agammaglobulinemie se îmbunătățește suficient. Prognosticul de recuperare va fi favorabil dacă este prescris un tratament adecvat și adecvat în stadiile incipiente ale bolii. Dar dacă tratamentul nu este început la timp, există o mare probabilitate ca bolile concomitente severe să poată duce la moartea pacientului.

Pentru hipogamaglobulenemia ereditară este necesară terapia antimicrobiană parenterală. Pentru cel mai bun rezultat, trebuie efectuată simultan cu terapia concomitentă sau de înlocuire. Durata tratamentului cu antibiotice este de aproximativ 10-14 zile, dar poate crește până la 21 de zile. Cele mai frecvente medicamente antimicrobiene utilizate în tratament sunt cefalosporinele, aminoglicozidele, sulfonamidele și antibioticele peniciline.

Din istoricul medical

Un caz care a fost consemnat în 1985. S-a născut un bebeluș de sex masculin cu o greutate normală de 3500 g și o înălțime de 53 cm, nașterea a avut succes fără abateri de la normă. Mama, fiind însărcinată, suferea de ARVI la 4 luni. În prima lună de viață, băiatul a fost diagnosticat cu conjunctivită. După 1 an, băiatul a devenit pacient permanent cu diagnostic de infecții respiratorii acute, bronșită cu tuse sufocantă și enterocolită stabilă. La vârsta de 2 ani, copilul suferă de meningită pneumococică. Și va întâlni edem generalizat la vârsta de 5 ani, există și scurtarea rapidă a respirației și cianoză. El simte dureri în articulații și inimă. Au fost examinate ficatul și splina și dimensiunea acestora a crescut de câteva ori, bebelușul a fost internat de urgență. După o examinare amănunțită, au fost efectuate teste în laborator, care au evidențiat limfocitopenie severă, precum și urme de imunoglobuline de toate clasele. Înainte de spitalizare, a fost tratat cu antibiotice pentru a elimina sursa de infecție. Ținând cont de această boală, a fost utilizată imunoglobulina intravenoasă, inclusiv terapia cu antibiotice. Starea pacientului s-a îmbunătățit după un tratament adecvat și aproape că nu au mai rămas focare de infecție în organism. Și la un an de la boală, pacienta a fost internată din nou, dar cu conjunctivită bilaterală, precum și bronhopneumonie. S-a prescris din nou tratamentul cu gammaglobulină intravenoasă, concomitent cu terapia cu antibiotice. După tratament, pacientul a fost externat cu următoarele recomandări: aport constant de gammaglobuline sub monitorizarea atentă a nivelului sanguin. În același timp, părinții băiatului sunt absolut sănătoși.

Una dintre bolile care se moștenește este caracterizată de agammaglobulinemie. Cunoscută și sub denumirea de agammaglobulinemie, boala Bruton. Acesta este un tip de imunodeficiență. Boala este cauzată de o mutație a genei care codifică tirozin kinaza lui Bruton. Agammaglobulinemia se caracterizează printr-o absență aproape completă a, care protejează corpul uman de diferite bacterii și.

Prima mențiune despre boala agammaglobulinemiei, care a fost înregistrată în Statele Unite de către medicul pediatru Ogden Bruton, datează din 1952. Doctorul s-a întâmplat să cunoască un băiețel de opt ani care, în ultimii patru ani de viață, a avut de paisprezece ori pneumonie, sinuzită și otită, a suferit meningită etc. În urma unui control medical, la copil nu au fost detectați anticorpi.

În 1993, oamenii de știință au efectuat cercetări și au anunțat cauzele acestei boli. S-a dovedit că agammaglobulinemia legată de X apare din cauza mutațiilor genei pentru o tirozin kinază non-receptor, care mai târziu a fost numită tirozin kinază Bruton. Au fost prezentate și fotografii cu boala lui Bruton.

Trăsăturile caracteristice ale bolii

Care este particularitatea sa, cum se caracterizează boala Bruton? Prezența unei proteine ​​mutante în genă este cauza bolii. Boala Bruton este moștenită printr-un tip recesiv legat de X. Agammaglobulinemia este diagnosticată doar la băieți, deoarece aceștia au cromozomi XY în ADN. Având cromozomi XX, fetele nu se pot îmbolnăvi. Chiar dacă reprezentantele femeilor sunt heterozigote, gena cu prezența mutației este înlocuită cu una normală.

Boala lui Bruton poate fi detectată la un băiat din 250 de mii. Femeile pot fi doar purtătoare ale unei astfel de gene și o pot transmite fiilor lor.

Primele simptome ale bolii Bruton încep înainte de vârsta de 1 an, la aproximativ 3-6 luni. În această perioadă, nivelul de anticorpi primiți de la mamă în sângele copilului scade. Care vor fi manifestările și semnele agammaglobulinemiei?

Unul dintre principalele semne ale bolii Bruton este prezența infecțiilor cronice și recurente cauzate de bacterii piogene. Acestea pot fi microorganisme de pneumococi, stafilococi, hemophilus influenzae și altele. Au capacitatea de a provoca inflamații purulente.

Boala copilului este asociată cu organele ORL; copilul poate avea probleme cu pielea și grăsimea subcutanată, tulburări în funcționarea tractului gastrointestinal și a tractului respirator.

Un băiat care suferă de boala Bruton poate fi mai mic din punct de vedere fizic decât colegii săi care sunt sănătoși. Acest lucru este cauzat de creșterea lentă și de infecții recurente.

Poate face pneumonie, otită medie, sinuzită, meningită și encefalită. Un copil care suferă de agammaglobulinemie are cel mai adesea boli autoimune, patologii oncologice și tulburări în structura țesutului conjunctiv (artrita articulațiilor mari). Vaccinarea împotriva poliomielitei sau a hepatitei B duce la dezvoltarea acestor boli. În timpul examinării, poate fi evidențiată dimensiunea mică a ganglionilor limfatici și amigdalelor sau absența lor completă.

Diagnosticare

Pentru a identifica boala Bruton, trebuie efectuate o serie de studii. Se recomandă diagnosticarea agammaglobulinemiei cât mai devreme posibil pentru a preveni dezvoltarea infecțiilor secundare și pentru a reduce numărul deceselor cauzate de boală. Sunt necesare o examinare a pacientului, teste de laborator și radiografie.

Rezultatele, efectuate în condiții de laborator, arată că nu există gama globuline în proteinogramă. Există o scădere de o sută de ori a nivelurilor de Ig A și Ig, iar Ig G - de zece ori. Numărul de limfocite B este, de asemenea, mai mic decât în ​​mod normal. În etapa de planificare a sarcinii, se recomandă efectuarea unui examen genetic molecular, care va detecta prezența unei gene defectuoase care codifică o tirozin kinază non-receptor.

Raze X pot dezvălui absența amigdalelor sau subdezvoltarea lor, patologia ganglionilor limfatici, precum și modificări ale splinei. Copiii cu vârsta de cinci ani și peste trebuie să fie supuși unor teste ale funcției pulmonare (bronhoscopie) pentru a diagnostica prompt o problemă în funcționarea lor. Endoscopia și colonoscopia sunt, de asemenea, utilizate pentru a evalua amploarea și progresia bolii inflamatorii intestinale.

Tratament și prognostic

Scopul tratării bolii Bruton este terapia de întreținere, adică pacientului i se administrează preparate cu gama globuline. Doza este selectată individual, dar rezultatul ar trebui să fie o concentrație în ser de 3 grame/litru.

De-a lungul vieții, medicamentele sunt folosite pentru a menține funcționarea sistemului imunitar. Adică pacientului i se injectează anticorpi pe care organismul său nu îi poate produce. Terapia ar trebui să înceapă între 9 și 12 săptămâni. În timpul exacerbărilor bolilor infecțioase, antibioticele sunt utilizate pentru a elimina simptomele bolii Bruton. Pot fi utilizate preparate pe bază de peniciline, cefalosporine și sulfonamide.

Cu terapie constantă cu imunoglobuline și antibiotice, agammaglobulinemia are un prognostic favorabil. Dacă regimul de administrare a gammaglobulinei este încălcat și medicamentele antibacteriene nu sunt utilizate în timp util, acest lucru poate duce la consecințe grave. Există posibilitatea dezvoltării unui proces patologic sau a morții.

Prevenirea agammaglobulinemiei

Boala Bruton se caracterizează printr-o natură genetică, astfel încât prevenirea nu este posibilă aici. Dacă există antecedente familiale ale acestei boli, se recomandă ca cuplurile să fie supuse unei examinări și să se consulte cu un genetician.

Dacă la un copil este detectată agammaglobulinemia, trebuie luate măsuri pentru a preveni complicațiile și recidivele infecțiilor.

Poate fi:

• utilizați numai vaccin inactivat;
• respectarea tratamentului adecvat al bolilor;
• efectuarea terapiei antibiotice preventive, pe termen lung.