Semne externe de Down la un copil. Factori de risc pentru dezvoltarea sindromului Down

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o tulburare genetică care provoacă tulburări fiziologice și retard mintal. Cea mai frecventă cauză a sindromului Down este prezența unui cromozom 21 suplimentar. Acest fenomen se numește trisomie 21.

Cu toate acestea, toate persoanele născute cu sindromul Down sunt diferite. Unii pot avea probleme de sănătate inclusiv boli cardiovasculare, tulburări de auz sau patologie organe interne. Cu toate acestea, mulți dintre ei încep tratamentul în vârstă fragedăși din această cauză trăiesc o viață plină.

Simptome

Sindromul Down are multe semne și simptome și oameni diferiti boala se poate manifesta în diferite moduri. Pentru unii, problemele specifice apar doar la o anumită etapă a vieții. În același timp, majoritatea persoanelor cu sindrom Down au semne externe similare. Acestea includ:

• ochi care se aruncă
• trăsături faciale aplatizate
• limba usor proeminenta
• gât scurt
• cap mic, urechi și gură
• perii largi cu degete scurte
• scăderea tonusului muscular.

Din cauza acestor caracteristici și a unui număr de alte caracteristici, copiii cu sindrom Down se dezvoltă adesea mai lent decât semenii lor. Acest lucru este valabil și pentru a învăța să te târâști, să stai, să stai în picioare și să mergi. Ei stăpânesc aceste abilități, dar durează mai mult. Și tulburări ale inimii, creierului și tract gastrointestinal poate duce la dezvoltarea unor probleme de sănătate.

Pe lângă simptomele fizice, persoanele cu sindrom Down au adesea probleme cu proces de gandire si antrenament. În special, acestea includ:

• interval de atenție scăzut
• judecăți logice incorecte
• comportament impulsiv
• proces lent de dobândire a abilităților și cunoștințelor
• vorbire lentă și probleme cu achiziția limbajului.

Deși totul simptomele enumerate sunt foarte frecvente, rareori severe.

Motive pentru dezvoltare

Sindromul Down este cauzat de tulburări de proces diviziune celulara, rezultând în excesul de material genetic rămas. Aceasta, de fapt, devine cauza tuturor simptomelor și problemelor asociate cu această boală. Există 3 tipuri de sindrom Down:

• Trisomia pe cromozomul 21.În acest tip de sindrom, întreruperea diviziunii celulare are loc în timpul dezvoltării spermatozoizilor sau ovulului. Ca urmare, fătul primește 3 copii ale cromozomului 21 în loc de cel normal 2. Aproximativ 95% dintre persoanele cu sindrom Down au acest tip de boală.
• Mozaicism. Unele celule au o copie suplimentară a cromozomului 21 din cauza diviziunii celulare anormale în embrion. Acesta este un tip de boală foarte rar, care apare în doar 1% din toate cazurile de sindrom Down.
• Sindromul Down translocat. O translocare (sau schimbare) are loc înainte sau în timpul concepției atunci când o parte a cromozomului 21 se atașează la un alt cromozom. Acesta este singurul tip de sindrom Down care se transmite direct de la părinți la copii. În același timp, părinții înșiși ar putea să nu aibă niciun simptom al bolii.

O serie de factori cresc riscul de a avea un copil cu sindrom Down:

• Varsta mamei. Cum femeie în vârstă, cu cât ouăle ei sunt mai bătrâne. Și cu cât ouăle sunt mai vechi, cu atât este mai mare probabilitatea diviziunii lor patologice. La 35 de ani, șansa de a avea un copil cu sindrom Down este de aproximativ 1 la 350. La 40 de ani, este de 1 la 100, iar la 45 de ani, este de 1 la 30.
• A avea un copil cu sindrom Down. Dacă aveți deja un copil cu sindromul Down, nu este posibil să aveți încă aceeași afecțiune. copil născut- de la 1 la 100.
• Prezența unei anomalii cromozomiale. Atât bărbații, cât și femeile pot fi purtători ai anomaliei de translocare. Dacă sunteți purtător, există șansa să îl transmiteți copilului dumneavoastră.

Diagnosticare

Screeningul fătului pentru semne de sindrom Down face parte din îngrijirea prenatală standard. Opțiuni posibile examenele includ:

• Test de sânge și ultrasonografieîn timpul primului trimestru. Un test de sânge are ca scop căutarea markerilor patologiilor care ar putea indica sindromul Down. Ecografia ajută la determinarea dimensiunii așa-numitului spațiu al gulerului. În special, lichidul este detectat în partea din spate a gâtului fetal. Această anomalie poate duce la patologii, inclusiv sindromul Down.
• Test de sânge în al doilea trimestru. Așa-numitul test cvadruplu, în care markerii sunt căutați și în sângele matern.
• Examinare combinată.În această abordare, analizele de sânge și ultrasunetele din primul trimestru sunt combinate cu analizele de sânge din trimestrul II. Ca rezultat, este estimat riscul general de a dezvolta sindromul Down.

Contrar credinței populare, nicio procedură imagistică nu poate diagnostica sindromul Down. Toate indică doar un risc mai mare sau mai mic de a avea un copil cu această boală. Rezultatele testelor pentru unele femei au arătat foarte grad înalt probabilitate, dar copilul s-a născut absolut sănătos.

Singura cale diagnostic precis Sindromul Down înainte de naștere este test de diagnosticare, care implică verificarea țesutului și a lichidului din uter pentru prezența unui cromozom suplimentar. Există următoarele metode pentru aceasta:

• Biopsie vilozități coriale. Se prelevează o probă de placentă la 10-14 săptămâni de sarcină.
• Amniocenteza. Se prelevează o probă de lichid amniotic la 14-18 săptămâni de sarcină.
• Analiza percutanată a sângelui din cordonul ombilical. Procedura se mai numește și cordocenteză. Implică prelevarea unei probe de sânge fetal din cordonul ombilical la 18-22 săptămâni de sarcină. Această tehnică este cel mai precis.

Există un risc mic ca procedurile de diagnostic să ducă la avort spontan. Din acest motiv, ele sunt prescrise numai atunci când există risc crescut Dezvoltarea copilului boli genetice. În special, dacă vârsta mamei este peste 35 de ani sau când primesc rezultatele testelor patologice. De asemenea, medicul poate testa sângele copilului pentru prezența unui cromozom suplimentar după naștere. Acest lucru se face numai atunci când copilul are semne fiziologice de malformații congenitale sau sindrom Down.

Trebuie să fiu supus unei examinări adecvate?

Decizia este a ta. Unele femei se simt mai în siguranță când cunosc toate riscurile. În acest fel, se pot pregăti din timp pentru posibilitatea de a avea un copil cu sindrom Down. Medicul dumneavoastră vă va ajuta să vă evaluați riscurile și vă va spune avantajele și dezavantajele efectuării unui test de diagnostic.

Este posibil să prevenim dezvoltarea?

Din păcate, nu există modalități de a preveni sindromul Down. Singura modalitate de a vă reduce riscul este să aveți copilul cât mai mic posibil.

Tratament

Doar unul metoda standard Nu există leac pentru sindromul Down. În fiecare caz, cursul tratamentului este prescris individual, pe baza limitărilor și caracteristicilor fizice și intelectuale. A avea sindromul Down expune copilul la risc crescut dezvoltarea unui număr de boli și tulburări, care, la rândul lor, necesită și tratament. Metodele de tratament pot fi fie o singură dată (de exemplu, o intervenție chirurgicală), fie permanente (de exemplu, o dietă specială).

Puteți începe un curs de terapie cât mai devreme copilărie. De regulă, acest lucru se face în prezența defectelor congenitale, în special a inimii. Copiii sunt adesea testați și pentru alte tulburări asociate cu sindromul Down. Acestea includ pierderea auzului, deficiențe de vedere, precum și sânge și sistem digestiv.

Cel mai probabil, tratamentul va fi efectuat simultan de specialiști de mai multe profiluri. Împreună vor putea oferi copilului ajutorul profesional necesar, permițându-i să conducă cel mai intens și viață plină. Acest curs terapeutic implică intervenția timpurie, o gamă completă de proceduri medicale, precum și utilizarea dispozitivelor de asistență.

Intervenție precoce

Intervenția timpurie constă în programe și resurse speciale care vizează în mod special educarea copiilor cu sindrom Down și a familiilor acestora. De obicei, astfel de evenimente se desfășoară înainte ca copilul să împlinească vârsta de 3 ani. Oamenii de știință au demonstrat că tehnicile de intervenție timpurie pot îmbunătăți viața ulterioară a unei persoane.

Proceduri medicale

Există o serie de proceduri și tehnici medicale menite să ajute copiii cu sindrom Down. Acestea includ:

• Fizioterapie- exerciții și sarcini care măresc forța, îmbunătățesc postura și coordonarea și ascuți abilitățile motorii. Majoritatea copiilor cu sindrom Down au tonus muscular scăzut, așa că terapia fizică este deosebit de importantă pentru ei.
• Tratamentul defectelor de vorbire– ajută la comunicarea mai ușor și îmbunătățește abilitățile lingvistice. Copiii cu sindrom Down încep adesea să vorbească mai târziu decât colegii lor, iar acest tip de terapie este conceput pentru a corecta acest defect.
• Ergoterapie- adapteaza activitatile zilnice la capacitatile copilului, invatandu-l toate deprinderile necesare de viata, inclusiv procesul de a manca, imbraca si ingrijire de sine.
• Terapie comportamentală- Ajută copilul să facă față stării sale. Faptul este că această boală este însoțită de sentimente și emoții complexe. Copiii cu sindrom Down devin adesea supărați, iritabili și pot acționa foarte impulsiv ca urmare. Tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție și alte tulburări psihologice sunt frecvente printre ele. De aceea este foarte important să contactați un psiholog cu experiență în timp util.

Accesorii

Dispozitivele de asistență pot fi orice instrumente, tehnologii sau echipamente care ușurează viața unui copil. Ar putea fi chiar un simplu creion, creat special pentru confortul de a scrie pentru copiii cu dizabilități similare. Sau, să zicem, un computer cu ecran tactil, care face comunicarea mult mai ușoară pentru copil.

Viaţă

Sindromul Down este adesea însoțit de alte boli și tulburări. Cu toate acestea, toți oamenii născuți cu sindromul Down sunt diferiți și este posibil ca copilul dumneavoastră să nu experimenteze deloc niciunul dintre fenomenele enumerate.

• Scăderea tonusului muscular.Îngreunează copiii mici să învețe să se târască, să stea și să meargă. Fizioterapia va ajuta la rezolvarea acestei probleme.
• Tulburări cardiace. Aproximativ jumătate dintre copiii născuți cu sindrom Down au o formă de boală cardiovasculară. O examinare cu ultrasunete a inimii va arăta în mod clar prezența defectelor. Dacă este necesar, acestea pot fi corectate prin intervenție chirurgicală.
• Tulburări digestive. Unii copii cu sindrom Down au probleme la înghițire, în timp ce alții suferă de obstrucții intestinale. Pentru a corecta astfel de încălcări, poate fi necesară o intervenție chirurgicală, după care, în majoritatea cazurilor, problema este complet rezolvată. În plus, copiii cu sindrom Down prezintă un risc mai mare de a dezvolta enteropatie celiacă, care este o intoleranță la glutenul proteic.
• Afectarea auzului. Aproximativ 75% dintre copiii cu sindrom Down au probleme de auz. Acestea trebuie să fie examinate în mod regulat și, dacă este necesar, corectate.
• Deficiență vizuală. Unii copii au afecțiuni oculare, cum ar fi cataracta (încețoșarea cristalinului) sau strabiul. Pentru a corecta astfel de probleme, poate fi necesară o intervenție chirurgicală sau purtarea lentilelor de contact.
• Infecții. Sindromul Down perturbă sistemul imunitar, ceea ce face dificilă lupta împotriva infecțiilor. Din acest motiv, copilul dumneavoastră poate avea răceli, infecții ale urechii și dureri de gât mai des decât alți copii. De aceea copiii cu sindrom Down trebuie să se supună tuturor vaccinurilor recomandate.
• Boli de sânge. Sindromul Down crește riscul de a dezvolta tulburări de sânge, inclusiv ( conținut scăzut fier) ​​și policitemia vera(număr crescut de globule roșii). Copiii cu sindrom Down prezintă, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta leucemie (cancer al celulelor albe din sânge).
• Imbatranire prematura. Adulții cu sindrom Down pot dezvolta tulburări și boli care sunt în mod normal asociate cu îmbătrânirea. Acestea includ demența, pierderea memoriei, colesterolul crescut, diabetul, cataracta și menopauza precoce.
• Dificultati de invatare. La naștere, este imposibil de spus cu siguranță ce nivel de inteligență va avea un copil cu sindrom Down. De regulă, acest indicator variază de la limita inferioară a normei la învățare extrem de lentă.

În același timp, este important să sprijinim sănătate fizică copilul, oferind prompt și regulat tratament pentru toate tulburările sale. Acesta este singurul mod de a obține atenție și concentrare maximă de la el. Cu un tratament și îngrijire adecvate, mulți copii cu sindrom Down își găsesc de lucru și duc o viață independentă la vârsta adultă.

Pentru viitorii părinți, cel mai important lucru este sănătatea.

Acum au devenit mai frecvente cazurile de naștere a bebelușilor cu sindrom Down.

Să vorbim despre semnele de downism la nou-născuți și despre problema în general.

Nou-născuți cu sindrom Down

Pentru mulți părinți, nașterea unui copil cu sindrom Down este, cel puțin, un șoc. Alții știu deja despre probabilitate mare Când au un copil cu acest diagnostic, ei decid să aibă un copil. Un set de semne și trăsături caracteristice este denumirea termenului „sindrom”.
Se obișnuiește să se folosească acest termen în locul cuvântului obișnuit „boală”. Semne caracteristice Downismul devine vizibil pentru pediatru în timpul primei examinări a nou-născutului. Dar felul în care arată copiii nu confirmă faptul că au sindromul Down. Necesar examinări suplimentare pentru a confirma diagnosticul prezumtiv.

Părinții unui nou-născut cu sindrom Down ar trebui să fie conștienți că vor avea o perioadă dificilă.

Acești copii pot avea diverse complicații, cum ar fi imunitatea slăbită, tendința la obezitate, o anumită întârziere mintală, adaptarea proastă la lumea exterioară, speranța de viață scăzută și, mai rar, tendința la leucemie.

Cu toate acestea, mulți copii cu sindrom Down duc o viață normală și adesea se dezvoltă împreună cu copiii normali. Ei sunt supuși unei intervenții chirurgicale plastice și devin în exterior imposibil de distins de ceilalți, după ce au pierdut semnele vizibile de Downism.
Majoritatea experților spun că nu ar trebui să percepi nașterea unui astfel de copil ca pe o tragedie, ci să-l tratezi ca pe un copil normal.

Important! În prezent, bebelușii cu sindrom Down apar cu o rată de un copil la 1.100 de nou-născuți.

Cum se dezvoltă sindromul

În 1959 s-a stabilit că este o patologie genetică. Când a fost descris pentru prima dată de John Down la sfârșitul secolului al XIX-lea, sindromul Down a fost considerat o boală mintală.

O astfel de descriere s-a format tocmai pe baza anumitor trăsături mai exterioare ale corpului și a înclinației acestor oameni către diferite tipuri. Faptul că aceasta este genetică înnăscută la nivel cromozomial a fost dovedit de geneticianul francez Jerome Lejeune.
În toate cazurile, patologia se manifestă prin prezența unui cromozom în plus în cariotip în plus față de 46 obișnuit. Și această transformare are loc doar cu a 21-a pereche de cromozomi. În 95% din cazuri, apare așa-numita „trisomie”, când în loc de doi cromozomi se formează trei într-o pereche.

Apare în timpul meiozei din cauza nedisjuncției cromozomilor la unul dintre părinți. Când gametul rezultat cu 24 de cromozomi fuzionează cu un gamet normal de la celălalt părinte, se produce un zigot cu 47 de cromozomi.

Din cauza nedisjuncției gameților mamei, sindromul apare în mai mult de 80% din cazuri, restul - din cauza tatălui. Din restul de cinci procente, majoritatea sunt așa-numitul „mozaicism”. În acest caz, o anomalie cromozomială apare deja în zigot, tulburarea afectează doar unele organe și se dezvoltă sindromul Down mozaic.

Este mai ușoară, dar mai dificil de diagnosticat.

De ce se dezvoltă sindromul Down la un nou-născut?

Cauza anomaliei nu este pe deplin înțeleasă. S-a stabilit ca nu este influentata de factori naturali, rasa, fizicul si obiceiurile parintilor. Există doar ipoteze și unele modele.

Se presupune că patologia este oarecum legată de vârsta oului și, în consecință, de vârsta mamei. Pentru femeile cu vârsta peste 45 de ani, probabilitatea de a da naștere unui copil cu sindrom Down este de aproape 1 din 20, iar dacă mama are sub 25 de ani, este de aproximativ 1 din 1500.

Știați? Spaniolul Pablo Pineda cu sindrom Down are două educatie inalta, inclusiv universitatea. Are 43 de ani. El vrea să continue să învețe și să predea.

Există, de asemenea, dovezi că vârsta tatălui poate influența nașterea unor astfel de copii. Dacă are peste 42 de ani, riscul crește. Există o părere că dacă unul dintre părinți are rude cu downism, riscul crește și el.

Semne

De regulă, semnele externe servesc ca bază pentru asumarea sindromului Down la nou-născuți. Pe baza acestora, medicul pediatru poate pune un diagnostic preliminar. Iată principalele simptome la nou-născuți care sunt imediat vizibile:

• planeitatea feței este clar exprimată, pare plată în comparație cu altele;
• un pliu vizibil pe gât;
• forma ochiului caracteristică rasei mongoloide - oblică cu colțuri înălțate;
• cojile urechilor sunt deformate, au un lob mic, canalele urechii mai îngust decât ar trebui să fie;
• craniul este scurtat, partea din spate a capului este turtită;
• muşchii sunt flaczi, cu tonus scăzut, dar articulaţiile nu sunt moderat mobile;
• picioarele și brațele sunt mai scurte decât altele;
• degetele sunt scurte, ceea ce face ca palma să pară mare;
• înălțimea și greutatea mică a nou-născutului.

Dacă apar toate aceste semne, medicul, înainte de a identifica inițial sindromul Down la nou-născuți, acordă atenție caracteristicilor mai puțin vizibile, cum ar fi:

• gura bebelușului este aproape întotdeauna ușor deschisă din cauza fălcilor mici;
• palatul maxilarului este sub forma unui arc;
• datorită gurii mai mici se pare limba mare, care este proeminentă din cauza scăderii tonusului muscular;
• bărbia este în proporție mai mică decât este necesar;
• degetul mic strâmb este îndoit spre degetul inelar;
• podul nasului este lat, plat;
• nas și gât disproporționat de scurte;
• degetul mare este situat la o distanță mai mare decât este necesar față de ceilalți și se formează un pliu pe picior sub el;
• La examinarea organelor interne, este detectată disfuncția cardiacă.

Știați? În orașul Salon-sur-Saone a fost descoperit scheletul unui copil cu semne de Downism. Aceasta este cea mai veche confirmare a unei astfel de boli.

Stabilirea diagnosticului

Chiar dacă copiii au toate semnele sindromului Down, aceasta nu este o dovadă sută la sută patologia cromozomiala.
Toate simptomele pot fi fiziologia normală pentru un copil, particularitatea lui sau pot indica un fel de problemă de sănătate.

Ipoteza poate fi confirmată într-un singur mod - luați un test de sânge pentru cariotip. Chiar dacă se dovedește a fi pozitiv, nu dispera.

Puteți și ar trebui să încercați să adaptați copilul la condițiile lumii înconjurătoare. Nu degeaba acești bebeluși sunt numiți însorite. Ei oferă o mare de dragoste, răspunzând eforturilor tale de a ajuta.

Reabilitarea unui copil cu sindrom Down

Experții spun că, în primul rând, trebuie să înconjurați un copil cu sindrom Down cu căldură și grijă. Nu ar trebui să se simtă inferior. Din copilărie, el trebuie să fie făcut să înțeleagă că este special, dar nu defect și este iubit pentru ceea ce este.

Copiii pufosi nu sunt diferiti Sanatate buna, prin urmare, sunt necesare consultații frecvente cu specialiști și îngrijire sporită. În același timp, trebuie să încercăm să dezvoltăm la bebeluș toate abilitățile caracteristice copiilor normali. Acest lucru nu este ușor, trebuie să dedicați mai mult timp și efort acestui lucru, dar bebelușul răspunde la astfel de eforturi.
De regulă, până la vârsta de doi ani are deja abilitățile necesare de comunicare, abilitățile motorii se dezvoltă, percepe proces cognitiv. Puteți lucra în continuare cu el pe cont propriu, dezvoltându-l cât mai complet și cuprinzător posibil, sau puteți încerca să-l trimiteți la grădiniță.

Comunicarea cu alți copii are un efect foarte pozitiv asupra unui astfel de copil; el se adaptează mult mai repede și mai bine la condițiile societății. Copiii cu sindromul Down pot să nu fie capabili să facă unele lucruri complexe, dar au abilități creative bine dezvoltate.

Este necesar ca aceștia să fie independenți cât mai bine, cu dragostea și sprijinul deplin al celor dragi.

Important!În zilele noastre, speranța de viață a persoanelor cu sindrom Down a crescut și este de peste 50 de ani.

Ulterior, copiii însorite pot studia atât într-o școală specializată, cât și într-o școală obișnuită, să frecventeze diverse cluburi și secții care le sunt disponibile în funcție de starea lor de sănătate, să obțină succes - în general, să trăiască o viață plină.
Nașterea unui copil este întotdeauna fericire. Prin urmare, sindromul Down la un nou-născut nu este o condamnare la moarte, nu o tragedie.

Dacă înconjurați copilul cu dragoste și grijă, îl dezvoltați în mod cuprinzător, folosind o varietate de tehnici și îl lăsați să comunice cu alți copii, veți vedea cu siguranță rezultatul. Este necesară dezvoltarea fizică a copilului, ținând cont de capacitățile sale, ceea ce îl va ajuta pe cât posibil să se adapteze la condițiile de viață.

Aparține unui grup de boli genetice cauzate de mutații în secțiuni ale ADN-ului.

Prezența sindromului Down este caracterizată printr-o anomalie a celei douăzeci și unu de perechi de cromozomi (așa-numita trisomie), diferite grade de demență, semne externe distinctive (acestea includ o față turtită, ochi înclinați, urechi proeminente, o limbă mărită). , un pliu palmar transversal, statură mică etc.).

Cauzele sindromului Down.

Tandemul de cromozomi trisomia 21 este prezența a trei copii de cromozomi în loc de două. În total, cariotipul unui organism cu sindrom Down conține 47 de cromozomi în loc de 46, adică. 22 de perechi și 1 triplă. Astfel, din cauza unei eșecuri cantitative a autozomilor, a 21-a pereche include o structură moleculară suplimentară.

Procesul genetic normal implică 46 de structuri ereditare materne și tot atâtea paterne - cromozomi. Setul complet de cromozomi (cariotip) al unei femei este de 23 de perechi XX, pentru bărbați - 23 de perechi XY. Una dintre structurile fiecărei perechi este moștenită de descendent de la tată, cealaltă de la mamă. Al treilea cromozom este adăugat la a 21-a pereche din mai multe motive independente:

Cromozomii perechi nu s-au separat în timpul dezvoltării ovulului sau spermatozoizilor;

Diviziunea celulară normală este perturbată după fertilizare;

O mutație genetică este moștenită de la un părinte de un sex sau altul.

Luând în considerare aceste motive, genetica a identificat trei tipuri de anomalii cariotipice în sindromul Down. Acestea includ următoarele opțiuni:

Trisomie simplă (aka obișnuită) - 94% din cazuri. Setul de cromozomi cu acesta este descris ca 47,XX, 21+ (pentru femei) sau 47,XY, 21+ (pentru bărbați). Patologia în perechea a douăzeci și unu acoperă toate celulele corpului. Acest lucru se datorează unei eșecuri în diviziunea de reducere a celulelor materne/paterne. Meioza normală împiedică dublarea numărului de cromozomi în fiecare generație; una distorsionată poate produce o structură genetică inutilă. Astfel, trisomia în perechea a 21-a maternă sau paternă este transmisă copilului.

Forma mozaic (mozaicism) – 1-2% din cazurile de boală, în care un număr triplat de cromozomi este caracteristic doar unor celule ale corpului. Mozaicismul apare din cauza unei eșecuri în procesul de mitoză a unei singure celule germinale. în care organism în curs de dezvoltare este localizat stadiu final zdrobirea oului (blastulare) sau formează surse pentru viitoare organe și țesuturi (gastrulație). În viitor, trisomia va fi prezentă numai în derivatele acestei celule - așa-numita. derivate. Alte componente ale corpului au un cariotip normal.

O translocare dezechilibrată, sau formă de translocare, este diagnosticată la 4-5% dintre pacienții care au sindromul Down. În acest caz, o deplasare a cromozomului 21 sau a unei părți a acestuia are loc către alte structuri, cel mai adesea cromozomii 14 și 15, uneori către al 4-lea, al 5-lea, al 13-lea, al 22-lea. Redistribuirea este aleatorie, dar poate fi moștenită de la părinte. În acest caz, o mamă sau un tată cu un fenotip normal acționează ca purtători ai unei translocații dezechilibrate. Probabilitatea de a avea copii diagnosticați cu sindrom Down depinde de sexul părintelui. Un tată care poartă NT poate produce urmași bolnavi cu o probabilitate de 3%, iar o mamă cu cromozomi deplasați poate produce descendenți bolnavi cu o probabilitate de până la 10-15%.

Simptomele și semnele sindromului Down.

Aproximativ 30% dintre femeile care poartă un făt cu sindrom Down au o vârstă gestațională critică de 6-8 săptămâni. suferind un avort spontan. Restul de 70 la sută duc copilul la termen în siguranță. Un nou-născut cu sindrom Down diferă de un copil normal în mai multe moduri sau într-o combinație a acestora:

Tulburări în structura craniului - puntea plată a nasului, feței și spatelui capului, cap redus, cochilii deformate ale urechilor, gât gros și scurt cu un pliu occipital caracteristic.

Dismorfia facială - o formă mongoloidă a ochilor, colțurile lor interioare sunt ascunse în spatele pliurilor verticale ale pielii (epicanthus). Petele albe Brushfield se găsesc de-a lungul marginii irisului. Alte semne faciale ale sindromului Down includ palatul arcuit, mușcătura anormală, subdezvoltarea maxilarul inferior. Gura este întredeschisă, buzele și limba canelată sunt mărite.

Patologii ale scheletului și mușchilor - cutia toracică deformată în formă de pâlnie sau chilă. Există o mobilitate articulară crescută, cu așa-numita. instabilitate atlantoaxială în coloana cervicală coloana vertebrală. Degetele și membrele sunt scurtate și îngroșate, degetele mici sunt curbate și există un spațiu în formă de sandală între degetul mare și al doilea de la picioare. Apare ocazional luxație congenitală solduri.

Nou-născuții cu sindrom Down sunt cu 8-10 la sută în urmă cu greutatea celor normali. Semnele externe ale bolii sunt caracteristice majorității copiilor cu un potențial diagnostic, indiferent de variantele patologiei cromozomiale. Setul de manifestări fizice ale sindromului Down depinde de varianta sindromului. Translocarea oferă o mai mare claritate semne externe decât cu trisomie obișnuită. Copiii cu forma mozaică a sindromului Down demonstrează o severitate diferită a fenotipului, care depinde de proporția componentelor trisomice din setul de cromozomi.

Sindromul Down poate apărea, de asemenea defecte congenitale inima - tetralogie Fallot, anomalie septală - interatrială (ASD) și interventriculară (VSD). Distribuit deschis canalul arterial(PDA), alte tulburări congenitale. Nu este neobișnuit patologii oculare(strabism, glaucom sau cataractă), probleme de auz, cum ar fi pierderea auzului. În primele etape ale vieții, copiii cu sindrom Down dezvoltă defecte ale sistemului digestiv - stenoză/atrezie în duoden, atrezie esofagiană, precum și constipație și boala Hirschsprung. Unele probleme psihoneurologice sunt tipice: demența ușoară sau moderată, subdezvoltarea sistemică a vorbirii, tulburarea dezvoltării motorii, epilepsia, boala precoce Alzheimer. Se observă patologii endocrine: hipotiroidism, obezitate, alopecie areata (pete rotunjite de chelie), infertilitate la bărbați, tulburări de ovulație la femei. Persoanele cu sindrom Down sunt adesea diagnosticate cu leucemie și cancer testicular. ÎN adolescent probleme dermatologice tipice - piele uscată, eczeme, foliculită, acnee.

Speranța de viață a celor diagnosticați cu sindrom Down ajunge la 50-60 de ani. În primii cinci ani, mulți copii cu sindrom Down mor din cauza unui sistem imunitar slăbit și a malformațiilor congenitale. Astfel de copii se îmbolnăvesc mai des decât copiii obișnuiți și suferă de boli mai dificile. Sunt mai predispuși la progresia pneumoniei, adenoiditei, prind ușor ARVI și suferă adesea de otită medie și amigdalita. Chiar și în varsta matura Cei cu sindrom Down sunt cu aproximativ 0,2 m mai scunzi decât media.

Diagnosticul sindromului Down.

Detectarea precoce a prezenței sindromului Down este facilitată de sistemul de screening prenatal al fătului din uterul mamei. În primul trimestru, diagnosticul se face la o vârstă gestațională de 11-13 săptămâni. Scopul este de a identifica specificul anomaliilor la ultrasunete, precum și de a determina nivelul markerilor biochimici din sângele mamei. Astfel de markeri includ hCG, PAPP-A. Screeningul în al doilea trimestru se face între săptămânile a 15-a și a 22-a de sarcină. Lista examinărilor pentru detectarea sindromului Down include ecografie obstetricală, test de sânge matern pentru hCG, AFP și hormonul estriol. Calculele riscului de a avea un copil cu sindrom Down sunt efectuate ținând cont de vârsta gravidei. Precizia variază de la 56 la 70 la sută, iar rata pseudo-pozitive este de 5 la sută.

Viitoarelor mame care sunt expuse riscului de sindrom Down fetal li se recomandă să facă un diagnostic prenatal invaziv. Acest fel examen intern include manipulări precum biopsia vilozităților coriale, amnio- sau cordocenteza cu determinarea setului de cromozomi al fătului. În plus, este programată o consultație genetica medicala. Dacă datele cercetării confirmă Risc ridicat Sindromul Down, atunci problema prelungirii sau întreruperii sarcinii trebuie decisă de părinți.

În primele zile ale vieții extrauterine, nou-născuții cu sindrom Down trebuie să fie supuși unei ecocardiograme plus examenul cu ultrasunete cavitate abdominală. Toate acestea sunt efectuate pentru a detecta defecte congenitale în dezvoltarea organelor interne. Copiii sunt examinați și de specialiști pediatri: un cardiolog, un chirurg, un oftalmolog și un traumatolog ortoped.

Tratamentul sindromului Down.

Anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, chiar și în conditii moderne imposibil de vindecat. Terapiile experimentale care pot fi oferite unui copil nu au eficacitate clinică dovedită. Un pacient cu sindrom Down are nevoie de monitorizare medicală sistematică și asistență pedagogică în timp util. Aceasta contribuie la dezvoltarea cu succes a copiilor, la adaptarea lor la viața socială, precum și la dezvoltarea abilităților de muncă și de autoservire.

De-a lungul vieții, persoanele cu sindrom Down ar trebui să fie sub supraveghere medicală. Acestea includ un medic pediatru, terapeut, cardiolog, neurolog, ORL, oftalmolog și alți medici. Necesitatea unui astfel de control este asociată cu riscul de dezvoltare sau prezența unor boli asociate. Dacă un pacient cu sindrom Down are boală cardiacă congenitală severă sau defecte gastrointestinale, se recomandă intervenția chirurgicală precoce. Pentru pierderea severă a auzului, selectați aparat auditiv. Patologiile organelor vizuale necesită purtarea ochelarilor sau intervenția chirurgicală oftalmologică pentru a elimina glaucomul, cataracta și strabismul. Substitui terapie hormonală efectuat pentru hipotiroidism – o lipsă de hormoni tiroidieni.

Abilitățile și abilitățile motorii la copiii cu sindrom Down sunt stimulate prin kinetoterapie, fizioterapie. Un logoped și un oligofrenopedagog îi ajută pe copii să dezvolte vorbirea și comunicarea.

Educatie generala pacienţii cu sindrom Down primesc scoli speciale de tip corecțional, dar unii sunt capabili să studieze într-o școală obișnuită. Astfel de cazuri sunt posibile în cadrul programelor de educație integrată. Copiii cu sindrom Down au nevoi speciale de învățare. Nu este ușor pentru ei, așa că au nevoie de asistență calificată profesori de clasă, profesori de discipline și educatori sociali. Pe lângă programele educaționale speciale, copiii cu sindrom Down au nevoie de un mediu susținător și sigur, iar familiile lor au nevoie de sprijin psihologic și pedagogic.

Nu intotdeauna dezvoltare intrauterina Copilul progresează normal. Primele semne ale sindromului Down pot fi detectate încă de la 9-13 săptămâni de sarcină. Medicul va putea face un diagnostic precis numai după o examinare completă cuprinzătoare a fătului.

Boala se dezvoltă ca primele etape boli, precum și mai tarziu(săptămâna 30-32). Copiii cu sindrom Down sunt speciali, așa că au nevoie îngrijire suplimentarăși mult timp și efort pentru educație. Diagnosticul prenatal precoce face posibilă identificarea în avans a primelor simptome ale patologiei și oferă fetei posibilitatea de a decide dacă poate continua sarcina cu un astfel de diagnostic.

Ce este sindromul Down

se numește sindromul Down stare patologică făt, cauzat de o încălcare a setului de cromozomi pe care copilul îl primește de la părinți. În mod normal, o persoană sănătoasă are 46 de cromozomi. La diagnosticarea bolii, cromozomul 47 este detectat la făt. Datorită unui cromozom în plus, copilul se dezvoltă defectuos, există o întârziere în dezvoltare, deformarea membrelor și alte anomalii.

Boala poate apărea de orice sex și naționalitate. Toți embrionii sunt expuși riscului de a dezvolta sindromul Down. Dacă părinții au griji, îngrijorări sau suspiciuni că copilul lor nenăscut poate dezvolta o astfel de patologie, atunci atunci când planifică o sarcină, ar trebui să fie supuși unor teste genetice. Acest lucru va ajuta la recunoașterea riscurilor mari de dezvoltare a bolii și a altor complicații la purtarea unui copil.

Factori de risc pentru dezvoltarea bolii

Principalul motiv pentru determinarea bolii este vârsta viitoarei mame peste 35 de ani. Odată cu vârsta, crește riscul de complicații și procese patologice în timpul sarcinii. Dacă o fată rămâne însărcinată la 20 de ani, probabilitatea de a diagnostica boala este de 0,05% din toate cazurile. Într-un moment în care fertilizarea a avut loc după 40 de ani, probabilitatea crește la 1%. Acesta este motivul pentru care obstetricienii și ginecologii recomandă să concepe primul copil înainte de vârsta de 28 de ani.

Factorii care cauzează boala includ:

1. Categoria de vârstă a viitorului tată este de peste 40 de ani.
2. Categoria de vârstă a unei femei este sub 18 ani și peste 30 de ani.
3. Dacă rudele apropiate au avut relații sexuale sau au fost căsătorite.
4. Patologii genetice ereditare transmise din generație în generație.

Unele femei cred că dezvoltarea patologiei poate fi provocată de factori externi. De fapt, factori precum stilul de viață, mediu inconjurator, luarea de medicamente și stresul nu afectează apariția sindromului Down. Dacă apare boala, aceasta se datorează unor motive genetice.

Semne de patologie în timpul sarcinii

Primele semne de abatere apar deja în primele luni de gestație. Sunt similare cu simptomele avortului spontan și întreruperea spontană a sarcinii. Prin urmare, destul de des, prima examinare poate arăta indicatori falși.

Când se manifestă sindromul Down, bebelușul prezintă defecte fiziologice în aspect. Corpul poate fi grav sau parțial deformat, iar dezvoltarea organelor interne va fi încetinită.

Principalele semne ale patologiei includ:

• fata turtita;
• pod mic al nasului;
• gât mic și larg;
• pliuri ale pielii pe pleoape;
• sigiliul buzelor;
• cavitatea bucală este întotdeauna ușor deschisă;
• limba este de câteva ori mai mare decât cea a unui copil sănătos;
• defect abdominal;
• curbura membrelor inferioare sau superioare;
• mare pliul pielii pe palme.

La dezvoltare anormală Următoarele anomalii în dezvoltarea organelor interne apar de obicei la făt:

• dezvoltarea afectată a sistemului cardiovascular (defecte cardiace, deformarea septului interventricular);
• strabism;
• pierderea auzului;
• dezvoltarea patologică a tractului gastrointestinal (absența duodenului, îngustarea esofagului);
• defecte congenitale ale membrelor;
• retard mintal.

Anomalii de dezvoltare fiziologică pot fi deja observate la cel de-al doilea screening din trimestrul 2 de sarcină. În timpul diagnosticului și testării, medicul va putea vedea pe deplin imaginea creșterii fetale și va oferi rezultate precise ale cercetării.

Cum să identifici sindromul Down în timpul sarcinii

În perioada de naștere a unui copil, fetele sunt supuse multor teste pentru a determina diferite anomalii. Dacă medicul ginecolog suspectează că fătul are sindromul Down, femeii i se prescriu proceduri speciale. Rezultatele lor vor ajuta la confirmarea sau infirmarea presupunerilor medicului.

Amniocenteza

Amniocenteza este adesea folosită pentru a identifica un cromozom suplimentar la un copil nenăscut. În timpul procedurii, abdomenul fetei este străpuns cu un ac subțire și se ia o probă de lichid amniotic. Examinând-o, medicul află dacă fătul are patologii ereditare. Procedura se efectuează în al doilea trimestru, deoarece în această perioadă ficatul copilului este deja complet format.

Ficatul bebelușului eliberează în organism o proteină specifică, AFP, care, după producere, intră în lichidul amniotic. Dacă concentrația sa în interior este sub normal, înseamnă că fătul are un cromozom suplimentar. Procedura este obligatorie doar dacă femeia este în pericol și este înregistrată la clinica prenatală.

Biopsie vilozități coriale

Cea mai precisă analiză care ajută la verificarea și determinarea prezenței/absenței anomaliilor cromozomiale la copilul nenăscut. Procedura se efectuează cu ajutorul unui aparat cu ultrasunete. O umbrelă cu o oglindă este introdusă vaginal în fată. Folosind un astfel de dispozitiv, medicul scoate o frânghie subțire de vilozități coriale (celule placentare) din uter. Eșantionul conține informații fiabile despre starea fătului și numărul de cromozomi pe care îi are.

Această procedură poate fi prescrisă în orice trimestru de sarcină. În plus, această metodă de diagnostic ajută la determinarea sexului copilului și dacă acesta are alte anomalii. Costul procedurii este destul de mare, așa că viitoarea mamă decide dacă este necesar.

Teste de screening auxiliare pentru identificarea patologiilor ereditare

După ce se formează ficatul copilului, proteina AFP intră în lichidul amniotic și în sângele femeii. Prin urmare, pentru a determina abaterile, fata este supusă unor teste de sânge venos.

Diagnosticul pentru detectarea nivelurilor de hCG se realizează la 9-14 și 15-19 săptămâni de gestație. Cu toate acestea, un diagnostic precis nu poate fi pus doar pe baza descifrarii rezultatelor unui test de sânge. Trebuie efectuat diagnosticare cuprinzătoare pentru a afla rezultatul corect și exact al examinării.

Ecografie

O altă metodă de diagnosticare fiabilă pentru identificarea semnelor sindromului Down este ultrasunetele. Este plasat la 14-15 săptămâni de gestație.

Datorită ultrasunetelor, medicul poate examina următoarele defecte:

• dimensiuni fetale care nu corespund normelor în această perioadă de dezvoltare;
• defecte cardiace;
• structură anormală a scheletului;
• prezența unei artere în cordonul ombilical (în mod normal 2);
• bătăi accelerate ale inimii;
• creșterea dimensiunii rinichilor;
• deformarea craniului;
• formarea de pliuri pe palme sau pleoape;
• os nazal plat.

Este imposibil să faci un diagnostic precis al sindromului Down la începutul sarcinii. Până la sfârșitul lunii a 6-a de gestație, patologia devine trăsături distinctive, prin care este deja posibil să se stabilească dacă copilul are într-adevăr 47 de cromozomi.

La mijlocul sarcinii, o ecografie va arăta următoarele anomalii:

• buze mari;
• deformarea maxilarului ( top parte mai puțin decât partea de jos);
• limba mare plată;
• fruntea scufundata;
• fata plata;
• deformarea urechilor;
• gât scurt și gros;
• degetul mic este strâmb;
• picioare și palme mari;
• membrele sunt mult mai scurte decât cele ale unui copil sănătos;
• absența sau defectul unor organe interne.

Ce trebuie să faceți dacă fătul are sindromul Down

Dacă, în timpul testării, medicul diagnostichează sindromul Down, atunci viitorii părinți vor trebui să ia o decizie dificilă. Această afecțiune patologică nu poate fi tratată nici în uter, nici după naștere. Atunci când o astfel de boală este depistată, există doar două opțiuni: să faci un avort artificial sau să porți și să dai pe lume un copil bolnav.

Potrivit medicilor, un avort într-o astfel de situație poate fi făcut în orice stadiu al gestației, deoarece medicul nu poate refuza această procedură din cauza unui diagnostic serios. Părinții trebuie să ia singuri decizia corectă, fără instrucțiuni sau recomandări de la un medic. Ginecologul nu are dreptul de a interveni în decizia familiei și de a le descuraja să ia una sau alta decizie.

Când viitorii părinți au aflat că un test de screening a arătat cromozomi în plus, principalul lucru este să nu trageți concluzii pripite. În primul rând, primele teste pot fi false, așa că trebuie să efectuați diagnostice suplimentare dezvoltarea fetală. Fata trebuie să treacă teste suplimentare pentru a detecta un defect cromozomial.

Examenul de screening nu poate da întotdeauna 100% rezultat corect, deoarece chiar și mașinile și medicii pot face greșeli. Se recomandă să vizitați mai mulți geneticieni și să vă consultați în acest sens. Este important să ne amintim că datele fiabile atunci când sunt supuse procedurilor de laborator pot fi obținute folosind echipamente moderne noi. Prin urmare, după concepție, unei fete i se recomandă să facă prima ei ecografie programată folosind un dispozitiv modern într-un spital bun.

Dacă medicul dumneavoastră vă prescrie o trimitere pentru proceduri suplimentare, ar trebui să le urmați. Ei vor oferi mai multe informații despre făt și vor identifica dacă există riscuri pentru sănătate.

Dacă o fată însărcinată decide să dea naștere unui copil cu anomalii anormale, ar trebui să fie pregătită pentru faptul că, după nașterea copilului, va trebui să treacă printr-o cale dificilă.

Astfel de copii speciali necesită mult mai multă atenție, tutelă și îngrijire. Va trebui să alegem algoritmul educațional potrivit și să efectuăm proceduri suplimentare de dezvoltare. Acest lucru este necesar pentru ca bebelușul să se poată adapta pe deplin la lumea din jurul lui și să trăiască pe deplin chiar și cu un handicap grav.

Este posibil să previi patologia - măsuri preventive

Măsurile preventive în timpul sarcinii ajută la prevenirea dezvoltării multor procese patologice. Dar, din păcate, nu există măsuri specifice care să ajute la evitarea abaterilor la nivel genetic.

În ciuda acestui fapt, medicii le dau viitoarelor mame următoarele recomandări pentru a preveni dezvoltarea bolii la făt:

• conceperea unui copil ar trebui să fie planificată;
• prima sarcină trebuie să aibă loc înainte de vârsta de 28 de ani;
• este imposibil să existe relații intimeîntre rude;
• în timpul planificării și după concepție, copilul ar trebui să fie vizitat de un genetician;
• După fertilizare, se recomandă consumul sistematic de multivitamine și acid folic.

După ce ați conceput un copil, ar trebui să vizitați un medic ginecolog cât mai curând posibil și să vă înregistrați la o clinică prenatală.

Videoclipul vă va spune specificul diagnosticării sindromului Down.

Concluzie

Sindromul Down este grav boala patologica apărute din cauza unor factori genetici. Abaterea apare destul de des. A evita consecințe negative iar dacă este necesară întreruperea sarcinii la timp, fetei i se recomandă să viziteze sistematic medicul ginecolog pe toată perioada de gestație.

Cred că cei care sunt interesați de această problemă au studiat deja o mulțime de materiale pe această temă. Și, totuși, aș dori să adaug câteva cuvinte „în numele meu”, deoarece sunt medic. Sunt si mama a doua fetite de 9 si 3 ani. Mai mult, am devenit mamă pentru a doua oară la 36 de ani, așa că nu sunt străină de o oarecare anxietate legată de sindromul Down. În timpul sarcinii, am citit multe despre acest subiect. Poate că informațiile mele vor fi utile cuiva. Puțină teorie Sindromul Down - frecvent anomalie genetică. Potrivit statisticilor, din 700 de nou-născuți, 1 patologie similară. Acest lucru nu depinde de culoarea pielii părinților, de zona climatică, de rasă, religie, stil de viață și (mai ales!) statut social părinţi. Cuvântul „sindrom” implică prezența trăsătură caracteristică sau semnează. Sindromul a rezultat dintr-o anomalie în procesul de diviziune celulară. Și a fost numit după John Langdon Down, medicul care a descris această anomalie.Natura este concepută în așa fel încât în ​​fiecare celulă a corpului nostru există 46 de cromozomi, în care cote egale informațiile genetice de la mamă și tată sunt codificate. Cromozomii sunt elemente celulare care transportă informații genetice și sunt responsabile de asigurarea faptului că organismul uman își desfășoară activitățile în conformitate cu anumite procese de dezvoltare, atât celule individuale, cât și sisteme întregi de organe. Setul de cromozomi al unei persoane sănătoase este de 46 de cromozomi, care sunt combinați în 23 de perechi. În comunitatea științifică, se obișnuiește să le numerotezi într-un anumit mod, astfel încât în ​​timpul discuțiilor și cercetărilor să nu existe discrepanțe. O persoană născută cu sindromul Down are un alt cromozom în plus, a cărui origine nu a fost încă rezolvată de oamenii de știință. Copiii cu sindrom Down dezvoltă caracteristici fizice care îi fac diferiți de părinții, frații sau copiii fără tulburare cromozomială.

Tipuri de sindrom Down

1. Trisomie.

2. Sindromul de translocare.

3. Sindrom cu mozaicism.

În primul caz, în loc de 2 cromozomi, se găsesc 3, iar acest lucru determină dezvoltarea anomaliilor. Cauza poate fi o boală a organelor genitale ale mamei sau cazuri de naștere mortii. Cu sindromul Down de translocare, numărul de cromozomi nu este afectat - sunt 46 dintre ei, dar unii dintre ei sunt deplasați și schimbati în poziție. ÎN în acest caz, totul depinde de purtătorul mutației – tatăl. Este posibil ca copilul să se nască normal și să nu aibă boala Down. Cauzele patologiei Sindromul Down este o anomalie genetică severă cauzată de prezența unui cromozom suplimentar (asociată cu o anomalie în setul de cromozomi și este caracterizată ca prezența unui al 47-lea cromozom suplimentar), care duce la perturbarea fizică și psihică. dezvoltarea copilului. Din păcate, un copil cu sindrom Down poate apărea într-o familie chiar și printre oameni foarte sănătoși. Este demn de remarcat mai mulți factori care cresc riscul de a se naște într-o familie a unei persoane cu sindrom Down:

Naștere târzie. Spre deosebire de tinerele mame, femeile cu vârsta peste 35 de ani sunt mai expuse riscului de a avea un copil bolnav Vârsta mamei Nivel de risc de la 20 la 24 de ani 1 la 5000 de la 25 la 30 de ani 1 la 1000 de la 35 la 39 de ani 1 la 214 După 45 de ani ani 1 din 19

Vârsta tatălui (acest factor are o influență mai mică decât vârsta mamei, dar deteriorarea calității spermei odată cu vârsta, aproximativ după 42 de ani, crește și riscul de defecte genetice).

Căsătoria între rude de sânge (persoanele cu informații genetice similare au mai multe șanse să se dezvolte anomalii genetice foarte larg).

Ereditatea (riscul transmiterii bolii prin moștenire, de la rude apropiate, este extrem de mic, dar este posibil în unele tipuri de sindrom).

Obiceiurile proaste (fumatul, alcoolul și drogurile pot afecta semnificativ materialul genetic al părinților și sănătatea bebelușului nenăscut).

Sindromul Down, semne în timpul sarcinii

Prezența sindromului poate fi determinată deja la primul screening (la 12-14 săptămâni). Acestea sunt tulburări în formarea oaselor scheletice, o ușoară expansiune a pelvisului renal și a spațiului nucal, precum și ecogenitatea („luminozitate crescută”) a intestinelor, uneori prezența defectelor cardiace și adesea prezența unui chist. plex coroid creier. Un specialist cu experiență va fi capabil să identifice modificări precum absența unui os nazal la făt, pliuri pe gât și prezența lichidului subcutanat. Toate sunt considerate semne ale sindromului Down la începutul sarcinii. Cu toate acestea, medicul va putea da un verdict final în etapele ulterioare ale sarcinii și va putea repeta toate studiile și testele.În ultimele etape ale sarcinii, acestea sunt caracteristici în aspectul exterior al fătului. De obicei copilul are ochii înclinați clar vizibili (fără a ține cont de naționalitate) și o față plată, de asemenea buze largiși limba, o formă specifică a capului și un gât scurtat. În plus, patologia este indicată de neobișnuit urechile, parcă lipită de cap.Semne externe ale unei gravide cu un făt cu sindrom Down.Exterior, o femeie însărcinată cu un făt cu suspect de sindrom Down nu diferă de o gravidă obișnuită. Ea, ca toate femeile însărcinate, arată „absorbită în ea însăși” și ascultă senzațiile care se întâmplă în interior. S-ar putea să fie puțin anxioasă, totuși, ca toate femeile însărcinate.

Sindromul Down: cauze

De ce există riscul ca o femeie însărcinată să dezvolte un făt cu sindrom Down? În general, motivele exacte ale dezvoltării unei tulburări cromozomiale sunt dificil de stabilit. Dar se crede că factorii care provoacă apariția patologiei includ vârsta viitoarei mame. Dacă are peste 35 de ani, riscul ca un copil să dezvolte sindromul Down crește de câteva ori. Dacă ambii părinți au peste 35 de ani, posibilitatea de a avea un copil cu patologie crește și mai mult.Nu sunt multe motive pentru dezvoltarea acestei boli, există doar unul. Aceasta este o anomalie cromozomală. U persoana normala Există doar patruzeci și șase de cromozomi, iar persoanele cu sindrom Down au patruzeci și șapte. De unde provine cromozomul suplimentar? Acest cromozom este considerat a fi rezultatul maturării afectate a celulelor germinale. În timpul diviziunii normale a celulelor germinale imature, cromozomii perechi diverg, în care fiecare celulă germinală matură primește douăzeci și trei de cromozomi. În ceea ce privește sindromul Down, acesta apare din cauza faptului că una dintre perechile de cromozomi nu a reușit să se separe. Drept urmare, copilul are un cromozom suplimentar. În medicină, această discrepanță se numește trisomie. De asemenea, în unele cazuri, pot fi observate și alte anomalii cromozomiale.Din păcate, este imposibil să se evite complet apariția unei anomalii cromozomiale, astfel încât complexul măsuri preventive are ca scop doar depistarea precoce a patologiei. Când diagnosticul este confirmat, se pune problema menținerii sau întreruperii
sarcina este decisă doar de părinți.