A Down-szindrómásokról: várható élettartam, lehet-e gyermekük. Down-szindrómás gyermekek: okok és jelek, lehetséges iskolai végzettség

Születhet-e Down-szindrómás gyermek viszonylag egészséges szülőknek, akik minden szabály szerint előre megtervezték a terhességet? Az orvosok szerint ez pusztán genetikai baleset. A Down-szindrómás gyermekek születésének okait csak az orvosi gyakorlatban előforduló ilyen esetek statisztikájából lehetett azonosítani, elméleti elemzés genetikusok és történelemtudósok genetikai vizsgálatok"napos" gyerekek. Miért születnek Down-szindrómás gyerekek? Mikor észlelhető az anomália? Vannak módszerek a szindróma megelőzésére?

Miért születnek Down-szindrómás gyerekek?

Élettani szempontból a patológia a fogantatás utáni sejtosztódás során jelenik meg. A tojás aktívan osztódni kezd, még nem mozog petevezetékek. Mire a méhüreghez tapad (ún. implantáció), már embrióvá válik. Ha egy gyermek Down-szindrómás, a fogantatás után szinte azonnal kiderül, de még mindig lehetetlen genetikai patológiát ilyen korán diagnosztizálni.

A „napos” gyerekek azért jelennek meg, mert egy plusz kromoszóma jelenik meg az anya vagy az apa genetikai anyagában. A legtöbb esetben (90%) az embrió a 24-es kromoszómát az anyától kapja, de előfordul (10%) az apától. Egyes esetekben (majdnem 6%) a patológia nem egy teljes extra kromoszóma, hanem csak annak töredékeinek jelenlétéhez kapcsolódik.

Az orvosok pontosan így válaszolnak arra a kérdésre, hogy miért születnek Down-szindrómás gyerekek. A genetikai patológiát kiváltó okok és tényezők különbözőek lehetnek, és a folyamatot fentebb csak fiziológiai szempontból írtuk le.

Mi lehet a „napbetegség”?

A Down-szindrómának számos formája van. A triszómia a leggyakoribb eset. A triszómia egy olyan patológia, amelyben az egyik szülő csírasejtje egy extra 24. kromoszómát tartalmaz (normál esetben a gyermek 23 kromoszómát kap az apjától és ugyanannyit az anyától). Egy második sejtbe egyesülve a petesejt vagy a spermium egy ivarsejtet alkot, amely 47 kromoszómával és 46 kromoszómával rendelkezik.

Van egy úgynevezett „családi” szindróma. Ebben az esetben a „különleges” gyermek születése annak köszönhető, hogy az egyik szülő kariotípusában úgynevezett Robertson-transzlokáció található. Ezt nevezik az orvosok a 21-es kromoszóma hosszú karjának, amely a sejtek egyesülése és osztódása során triszómia okozójává válik.

A legtöbb könnyű forma„szoláris” betegség - mozaikizmus. A genetikai patológia az embrionális periódusban alakul ki, a sejtosztódás során a kromoszómák nem diszjunkciója miatt. Ebben az esetben a rendellenesség csak egyes szervekben vagy szövetekben fordul elő, míg triszómiával az anomáliát a kisember testének minden sejtje hordozza.

Hogyan befolyásolja az anyai életkor a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázatát?

Miért születnek Down-szindrómás gyerekek? Az orvosoknak több véleménye van ebben a kérdésben. A leggyakoribb ok a kismama életkora. Minél idősebb az anya, annál nagyobb a kockázata annak, hogy bármilyen rendellenességgel szülessen. Huszonöt évesen a hibás baba megfoganásának valószínűsége nem éri el az egytized százalékot, 40 évesen pedig eléri az öt százalékot. Az orvosi statisztikák szerint a 49 éves anyák tizenkét esetben szülnek egy Down-szindrómás gyermeket.

A valóságban a „napos” gyermekek többsége (majdnem 80%-a) 30 év alatti kismamáktól születik. Ennek az az oka, hogy az idősebb nők ritkábban szülnek. Tehát a Down-szindrómás gyermekek megjelenésének okai ezekben az esetekben eltérőek.

Mi a helyzet az apa korával?

Férfiaknál csak 42-45 év után nő meg a különleges gyermek fogantatásának kockázata. Ez általában a spermium minőségének korral összefüggő csökkenésével jár. A „napos” baba fogantatásának valószínűségét az apa és az anya sejtjeinek genetikai rendellenességei is befolyásolják. Ezek egy része nem veleszületett jelenség, hanem életkorral összefüggő változás. Néha vannak olyan esetek, amikor negyvenöt kromoszóma van a házastársak sejtjeiben - akkor a patológia kockázata nő.

Milyen genetikai okok kockázati tényezők?

A Down-szindrómás gyermek születésének kockázata nagyobb, ha a szülők sejtjei hasonló genetikai információkat tartalmaznak. Gyakran egymáshoz szorosan kapcsolódó kapcsolatokból születnek „napos” gyerekek, de időnként előfordul, hogy a rokonságban nem álló szülők sejtjeiben is hasonló anyag található.

Down-szindrómás gyermek születése is lehetséges, ha genetikai betegségek, kedvezőtlen öröklődés, hajlam szerepel a törzskönyvben. Fennáll a veszély, ha az édesanya cukorbeteg, epilepsziás, vagy kedvezőtlen kórelőzménye van: korábbi terhességeknél volt vetélés, halvaszületés, vagy csecsemőkorban meghalt gyermek.

Befolyásolja-e az életmód a „napos” gyermekvállalás kockázatát?

Miért születhet Down-szindrómás gyermek? Az orvosok azt mondják, hogy a jövőbeli szülők életmódja ezt semmilyen módon nem befolyásolja. Azonban az első szűréskor a kismamával szembeni figyelmesebb hozzáállás másik jele a veszélyes termelésben végzett hosszú távú munka ténye. Sajnos ritkán lehet kideríteni, hogy pontosan mi okozta a „napos” baba fogantatását, így itt nem lesz lehetőség statisztikai adatokkal szolgálni.

Ezenkívül bizonyos esetekben Down-szindrómás gyermekek (a teljes cikkben a patológia okait tanulmányozzuk) a terhesség fejlődésének rendellenességei miatt születnek. Igaz, ez nagy valószínűséggel genetikai okokra vezethető vissza.

Mi az a folsavciklus zavar?

Valószínűleg a folsavciklus megsértése okozza Down-szindrómás gyermekek születését fiatal és viszonylag egészséges anyáknál. Mit jelent ez a kifejezés, miért születnek Down-szindrómás gyerekek? Ennek oka lehet a folsav (más néven B9-vitamin) felszívódásának zavara.

Az orvosok mindig folsavat írnak fel mind a már terheseknek, mind a terhességet tervezőknek. A B9-et nem hiába írják fel - az elem hiánya nemcsak Down-szindrómát okozhat, amelyben a kromoszómák nem válnak el, hanem az embrionális fejlődés egyéb patológiáit is.

Miért nem szívódik fel a B9-vitamin? Három gén felelős ezért, amelyeket folsavciklus géneknek is neveznek. Néha „nem működnek teljes kapacitással”, és 100% helyett felszívódnak a szervezetben legjobb forgatókönyv 30% folsav. Azoknak a nőknek, akik nem szívják fel teljesen a vitamint, nagyobb adagban kell folsavat szedniük, és gyakrabban kell enniük B9-ben gazdag ételeket. Genetikai teszttel megtudhatja, hogy vannak-e folsavciklus-zavarok.

A B9-vitamin hiánya emésztési problémákat okozhat, amelyek akadályozzák a tápanyagok felszívódását.

Végeztek még kutatásokat?

A fentiek azok az okok, amelyek miatt Down-szindrómás gyermekek születnek. De az orvostudomány nem áll meg. A legújabb kutatások lehetővé teszik, hogy további két olyan tényezőt azonosítsunk, amelyek elméletileg befolyásolhatják a „napos” gyermekek születésének valószínűségét.

Indiai tudósok azt találták, hogy nemcsak az anya életkora, hanem az anyai nagymama életkora is kockázati tényezővé válhat. Minél idősebb volt a nagymama, amikor megszülte a lányát, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy Down-szindrómás unokát vagy unokát szül. A kockázat 30%-kal növekszik minden egyes „elveszett” évvel 30-35 éves kor után.

Egy másik feltételezés, amelyet a tudósok a kérdéssel kapcsolatos közelmúltbeli kutatások után tettek, azt sugallja, hogy a patológia előfordulását befolyásolhatja a megnövekedett naptevékenység. Így az orvostudósok és genetikusok megfigyelései szerint az ilyen gyermekek fogantatása gyakran a naptevékenység megugrása után következett be.

Mit mondanak a pszichológusok és ezoterikusok a „napos” gyerekek születésének okairól?

Miért születnek Down-szindrómás gyerekek? A parapszichológusok erre a kérdésre a karmikus adósságokra hivatkozva válaszolnak. Azt mondják, hogy minden családban meg kell jelennie annak, akinek a sorsa van. És ha a szülők valóban fiút vártak, és megjelenik egy lány, akkor valószínű, hogy később Down-szindrómás baba lesz. Ha egy nő felnőttként az abortusz mellett dönt, amikor kiderül, hogy genetikai anomáliáról van szó, akkor az egészségtelen karmát átadják más gyerekeknek, akik ebben a családban születnek.

Egyébként egy ősi legenda szerint, amelyet a modern ezoterikusok is megerősítenek, a „szoláris” gyermekek a bölcsek és gyógyítók újjászületett lelkei, akik múltja büszkeség jellemezte. Ehhez egy burokba helyezték őket, amely óvatossá teszi a többi embert, de cserébe a világ mély megértésével ruházták fel őket.

Hogyan diagnosztizálható a genetikai betegség?

Ma elérhető korai diagnózis patológia. Tovább korai szakaszaiban Terhesség alatt ultrahang-diagnosztikát és biokémiai szűrést alkalmaznak. A kutatás anyaga az embrió vagy a magzatvíz membránja. Utolsó módszer meglehetősen kockázatos, fennáll a méhlepény károsodásának lehetősége (minden negatív következménnyel), vagy a terhesség spontán megszakításával. Ezért a magzatvíz elemzést és biopsziát kizárólag indokolt esetben végezzük.

A születés után a patológia diagnosztizálása nem nehéz. Hogyan születnek Down-szindrómás gyerekek? Az ilyen babák a szokásosnál kisebb súlyúak, szemük mongoloid, orrnyereg túl lapos, szájuk szinte mindig kissé nyitva van. A „napos” gyerekeknek gyakran számos kísérő betegsége van, de ezek nem mindig mentális zavarok.

Mit tesznek a szülők, ha megtudják, hogy gyermekük genetikai betegségben szenved?

A Down-szindróma a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható, amikor a terhesség megszüntetése gyakorlatilag a várandós anya egészségének károsodása nélkül lehetséges. Pontosan ezt teszik leggyakrabban a nők Oroszországban. Mégis, a „napos” gyermek nevelése sok erőfeszítést, nyugalmat, időt és pénzt igényel. Az ilyen babáknak sokkal több szülői odafigyelésre és gondoskodásra van szükségük, így azokat a nőket, akiknél a magzat genetikai rendellenességét diagnosztizálják, nem lehet elítélni.

A nők több mint 90%-a szakította meg terhességét, amikor kiderült, hogy a magzat Down-szindrómás. Az ezzel a genetikai betegségben szenvedő újszülöttek körülbelül 84%-át elhagyják szüleik a szülészeti kórházakban. A legtöbb esetben az egészségügyi személyzet csak ezt támogatja.

Mi a helyzet a többi országgal?

Az európai anyák az esetek 93%-ában abortuszt végeztek, ha az orvosok genetikai patológiát diagnosztizáltak (2002-es adatok). Azon családok többsége (85%), ahol „napos” baba jelenik meg, elhagyja a gyermeket. Lényeges, hogy a skandináv országokban egyetlen esetben sem fordul elő ilyen gyerekek elhagyása, az USA-ban pedig több mint kétszázötven. házaspárokörökbefogadásra várólistán vannak.

Ki hagy maga után különleges gyereket?

Természetesen néhány család megtartja a gyereket. Ismertek Down-szindrómás hírességek gyermekei. A különleges babát Evelina Bledans, a Vicente del Bosque spanyol labdarúgó-válogatott edzője, Lolita Miljavszkaja (eleinte Down-szindrómát diagnosztizáltak az orvosok, de aztán autizmusra változtatták a diagnózist), az első orosz elnök, Tatyana Jumasheva lánya neveli.

A „napos” babák lassabban fejlődnek, mint társaik. Alacsonyabb termetűek, visszamaradt fizikai fejlődésük, gyakran rossz a látásuk és a hallásuk, és vannak túlsúly, gyakran - születési rendellenességek szívek. Van egy vélemény, hogy a patológiás gyermekek nem képesek tanulni, de ez nem igaz. Ha rendszeresen dolgozik egy ilyen babával, és odafigyel rá, akkor képes lesz gondoskodni magáról, és még összetettebb műveleteket is végrehajthat.

Hogyan kezelik a szindrómás gyermekeket, és hogyan alkalmazkodnak a társadalomhoz?

Lehetetlen teljesen gyógyítani egy genetikai anomáliát, de a rendszeres orvosi megfigyelés és a speciális programokon végzett szisztematikus órák segítenek a „napos” babának elsajátítani az alapvető öngondoskodási készségeket, sőt ezt követően szakmát szerezni, majd saját családot alapítani.

A fogyatékkal élő gyerekekkel végzett foglalkozások otthon és speciális rehabilitációs központokban, óvodákban és iskolákban is elvégezhetők. Szükséges a gyermekbe önkiszolgáló készségek elsajátítása, írás és számolás megtanítása, memória és észlelés fejlesztése, szociális alkalmazkodás. Hasznos a „napos” gyermekek számára logopédiai masszázs, légzőgyakorlatok, motoros képességeket fejlesztő gyakorlatok, oktató játékok, gyógytorna, állatasszisztált terápia. Szükséges az egyidejű patológiák kezelése is.

Vannak módszerek a Down-szindróma megelőzésére?

A Down-kór kialakulásának kockázatának megelőzése érdekében még a terhesség megtervezésekor is szakorvosi vizsgálaton kell részt venni. Célszerű genetikai vizsgálatot végezni annak megállapítására, hogy a folsav felszívódása zavart okoz-e, a vitaminok és tápanyagok elégtelen felszívódásának gyanúja esetén gasztroenterológushoz kell fordulni.

Érdemes előre elkezdeni a B9-vitamin és a kismamáknak szánt multivitaminok szedését. Célszerű diverzifikálni az étrendet, telíteni az összes szükséges tápanyaggal. A terhesség késői szakaszában rendszeres kezelésre van szükség orvosi vizsgálatés legyen figyelmesebb az új állapotára.

– kromoszóma-rendellenesség, amelyben a kariotípus a 21-es kromoszómán a genetikai anyag további másolatait tartalmazza, azaz a 21-es kromoszómán triszómia figyelhető meg. bőrredő a nyakon, a végtagok megrövidülése, rövid ujjak, keresztirányú tenyérredő stb.. Gyermeknél a Down-szindróma prenatálisan (ultrahang, chorionbolholy biopszia, magzatvíz vizsgálat, kordocentézis alapján) vagy születés után külső jelek alapján, ill. genetikai kutatás. A Down-szindrómás gyermekek korrekcióra szorulnak kapcsolódó jogsértések fejlesztés.

A Down-szindróma okai

Normális esetben az emberi test sejtjei 23 pár kromoszómát tartalmaznak (normál női kariotípus 46,XX; férfi - 46,XY). Ebben az esetben az egyes párok egyik kromoszómáját az anyától, a másikat az apától öröklik. A Down-szindróma kialakulásának genetikai mechanizmusa az autoszómák mennyiségi megzavarásában rejlik, amikor további genetikai anyagot adnak a 21. kromoszómapárhoz. A triszómia jelenléte a 21-es kromoszómán meghatározza a Down-szindrómára jellemző jellemzőket.

Egy további kromoszóma megjelenését genetikai baleset (a páros kromoszómák szétválasztásának hiánya az oogenezisben vagy a spermatogenezisben) okozhatja. sejtosztódás megtermékenyítés után, vagy az anyától vagy apától örökölt genetikai mutációt. Ezeket a mechanizmusokat figyelembe véve a genetika háromféle kariotípus-rendellenességet különböztet meg Down-szindrómában: rendszeres (egyszerű) triszómia, mozaikizmus és kiegyensúlyozatlan transzlokáció.

A Down-szindróma legtöbb esete (kb. 94%) egyszerű triszómiával (47,XX, 21+ vagy 47,XY, 21+ kariotípus) társul. Ebben az esetben a 21. kromoszóma három kópiája minden sejtben jelen van a páros kromoszómák szétválásának megszakadása miatt a meiózis során az anyai vagy apai csírasejtekben.

A Down-szindróma eseteinek körülbelül 1-2%-a mozaik formában fordul elő, amit az embrió egyetlen sejtjében, a blastula vagy gastrula stádiumban lévő mitóziszavar okoz. Mozaikizmusban a 21. kromoszóma triszómiáját csak ennek a sejtnek a származékaiban mutatják ki, a többi sejtnek pedig normális kromoszómakészlete van.

A Down-szindróma transzlokációs formája a betegek 4-5% -ában fordul elő. Ebben az esetben a 21. kromoszóma vagy töredéke az egyik autoszómához kapcsolódik (transzlokálódik), és a meiózis során vele együtt az újonnan képződött sejtbe kerül. A transzlokáció leggyakoribb „objektumai” a 14-es és 15-ös kromoszómák, ritkábban a 13-as, 22-es, 4-es és 5-ös kromoszómák. A kromoszómák ilyen átrendeződése lehet véletlenszerű vagy örökölhető az egyik szülőtől, aki a kiegyensúlyozott transzlokáció hordozója, és normális fenotípus. Ha a transzlokáció hordozója az apa, akkor a Down-szindrómás gyermek születésének valószínűsége 3%, ha a hordozás anyai genetikai anyaghoz kapcsolódik, a kockázat 10-15% -ra nő.

A Down-szindrómás gyermekvállalás kockázati tényezői

A Down-szindrómás gyermek születése nem függ össze a szülők életmódjával, etnikai hovatartozásával vagy lakóhelyi régiójával. Az egyetlen megbízhatóan megállapított tényező, amely növeli a Down-szindrómás gyermek születésének kockázatát, az anya életkora. Tehát ha 25 év alatti nőknél 1:1400 a valószínűsége a beteg gyermekvállalásnak, 35 évesen már 1:400, 40 évesen pedig 1:100; és 45-től 1:35-ig. Ez mindenekelőtt a sejtosztódási folyamat feletti kontroll csökkenése és a kromoszómák szétválasztásának fokozott kockázata miatt következik be. Mivel azonban a fiatal nők születési aránya általában magasabb, a statisztikák azt mutatják, hogy a Down-szindrómás gyermekek 80%-a 35 év alatti anyáktól születik. Egyes hírek szerint az apa 42-45 év feletti életkora is növeli a Down-szindróma kialakulásának kockázatát a gyermekben.

Ismeretes, hogy ha az egypetéjű ikrek egyike Down-szindrómás, akkor a másiknak az esetek 100%-ában ez a patológia lesz. Eközben az ikrek, valamint a testvérek esetében az ilyen egybeesés valószínűsége elhanyagolható. További kockázati tényezők közé tartozik a Down-szindrómás személyek családban való jelenléte, az anya 18 év alatti életkora, a transzlokáció egyik házastárs általi hordozása, rokon házasságok, véletlenszerű események, amelyek megzavarják a csírasejtek vagy az embrió normális fejlődését.

A preimplantációs diagnosztikának köszönhetően az ART (beleértve az in vitro megtermékenyítést is) alkalmazásával történő fogantatás jelentősen csökkenti a Down-szindrómás gyermek születésének kockázatát a veszélyeztetett szülőknél, de nem zárja ki teljesen ezt a lehetőséget.

Down-szindróma tünetei

A Down-szindrómás magzat hordozása összefügg megnövekedett kockázat vetélés: a terhesség spontán megszakadása a nők körülbelül 30%-ánál fordul elő 6-8 hetesen. Más esetekben a Down-szindrómás gyermekek általában teljes életkorban születnek, de mérsékelt hipopláziájuk van (a testtömeg 8-10% -kal az átlag alatt van). A kromoszóma-rendellenesség különböző citogenetikai változatai ellenére a legtöbb Down-szindrómás gyermeknél már az újszülött első neonatológus általi vizsgálatakor jellegzetes külső jelek vannak, amelyek a patológia jelenlétére utalnak. A Down-szindrómás gyermekeknél előfordulhat az alábbiak mindegyike vagy néhány: fizikai jellemzők az alábbiakban leírt.

A Down-szindrómás gyermekek 80-90%-a craniofacialis diszmorfiában szenved: lapított arc és orrnyereg, brachycephaly, rövid, széles nyak, lapos fej hátsó rész, a fülek deformációja; újszülöttek - jellegzetes bőrredő a nyakon. Az arcot a szem mongoloid alakja, az epikantusz (a szem belső sarkát borító függőleges bőrredő), a mikrogénia, a félig nyitott száj, gyakran vastag ajkak és a nagy kiálló nyelv (makroglossia) jellemzi. ). A Down-szindrómás gyermekek izomtónusa általában alacsony; az ízületek hipermobilitása (beleértve az atlanto-axiális instabilitást is), a mellkas deformációja (kötél vagy tölcsér alakú).

A Down-szindróma jellemző fizikai jelei a szelíd végtagok, brachydactyly (brachymesophalangy), a kisujj görbülete (clinodactyly), keresztirányú („majom”) redő a tenyérben, nagy távolság az 1. és 2. lábujj között (szandálhasadék), stb. A Down-szindrómás gyermekek vizsgálatakor fehér foltok jelennek meg az írisz szélén (Brushfield-foltok), gótikus (íves szájpadlás), helytelen elzáródás és barázdált nyelv.

A Down-szindróma transzlokációs változatánál a külső jelek világosabban jelennek meg, mint az egyszerű triszómia esetén. A fenotípus súlyosságát a mozaikban a triszómiás sejtek aránya határozza meg a kariotípusban.

A Down-szindrómás gyermekeknél nagyobb valószínűséggel fordulnak elő veleszületett szívbetegségek (nyilvános ductus arteriosus, VSD, ASD, Fallot-tetralógia stb.), strabismus, szürkehályog, zöldhályog, halláskárosodás, epilepszia, leukémia, gyomor-bélrendszeri rendellenességek, mint mások. nyelőcső atresia, szűkület és atresia patkóbél, Hirschsprung-kór), veleszületett csípőízületi elmozdulás. A pubertás tipikus bőrgyógyászati ​​problémái a bőrszárazság, az ekcéma, a pattanások és a folliculitis.

A Down-szindrómás gyermekek gyakran betegek; súlyosabban szenvednek gyermekkori fertőzésekben, és gyakrabban szenvednek tüdőgyulladásban, középfülgyulladásban, ARVI-ban, adenoidokban és mandulagyulladásban. A gyenge immunitás és a veleszületett rendellenességek jelentik a legvalószínűbb halálokot a gyermekeknél az élet első 5 évében.

A Down-szindrómás betegek többsége értelmi fejlődési zavarokkal küzd – általában enyhe, ill középfokú. A Down-szindrómás gyermekek motoros fejlődése elmarad társaikétól; A beszéd rendszerszintű fejletlensége van.

A Down-szindrómás betegek hajlamosak elhízás, székrekedés, pajzsmirigy alulműködés, alopecia areata, hererák, korai kezdés Alzheimer-kór stb. A Down-szindrómás férfiak általában terméketlenek; A nők termékenysége jelentősen csökken az anovulációs ciklusok miatt. A felnőtt betegek magassága általában 20 cm-rel az átlag alatt van. A várható élettartam körülbelül 50-60 év.

Down-szindróma diagnózisa

A magzati Down-szindróma prenatális kimutatására prenatális diagnosztikai rendszert javasoltak. Az első trimeszterben végzett szűrést a terhesség 11-13. hetében végezzük, és magában foglalja az anomália specifikus ultrahangos jeleinek azonosítását és a biokémiai markerek (hCG, PAPP-A) szintjének meghatározását a terhes nő vérében. A terhesség 15. és 22. hete között a második trimeszterben végzett szűrés történik: szülészeti ultrahang, anyai vérvizsgálat alfa-fetoprotein, hCG és ösztriol kimutatására. A nő életkorát figyelembe véve kiszámítják a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázatát (pontosság - 56-70%; hamis pozitív eredményeket - 5%).

A Down-szindrómás gyermekvállalás kockázatának kitett terhes nők számára prenatális invazív diagnosztikát ajánlanak: chorionboholy biopsziát, magzatvíz vizsgálatot vagy kordocentézist magzati kariotípus meghatározásával és konzultációval. orvosi genetika. A gyermek Down-szindrómás állapotáról szóló információ kézhezvételét követően a szülők döntenek a terhesség meghosszabbításáról vagy megszakításáról.

Életük első napjaiban a Down-szindrómás újszülötteket kardiológusnak, logopédusnak és oligofrenopedagógusnak kell látnia.

A Down-szindrómás gyermekek oktatását általában speciálisan végzik javítóintézeti iskola Az integrált oktatás keretein belül azonban az ilyen gyerekek rendes állami iskolába is járhatnak. A Down-szindrómás gyermekek minden esetben a sajátos nevelési igényű gyermekek közé tartoznak, ezért további pedagógus- és szociálpedagógus-segítséget, speciális nevelési programok alkalmazását, kedvező és biztonságos környezet kialakítását igénylik. Fontos szerepet kap a „napos gyermeket” nevelő családok pszichológiai és pedagógiai támogatása.

A Down-szindróma előrejelzése és megelőzése

A Down-szindrómás személyek tanulási és szocializációs képességei eltérőek; ezek nagymértékben függenek a gyermekek intellektuális képességeitől, valamint a szülők és a tanárok erőfeszítéseitől. A legtöbb esetben a Down-szindrómás gyerekeknek sikerül elsajátítaniuk az élethez szükséges minimális mindennapi és kommunikációs készségeket. Mindennapi élet. Ugyanakkor ismertek az ilyen betegek sikerének esetei a területen vizuális művészetek, ható, sport, valamint felsőoktatás. A Down-szindrómás felnőttek önálló életet élhetnek, egyszerű szakmákat sajátíthatnak el, családot alapíthatnak.

A Down-szindróma megelőzéséről csak a lehetséges kockázatok csökkentésének szemszögéből lehet beszélni, hiszen minden párban fennáll a beteg gyermekvállalás valószínűsége. A szülész-nőgyógyászok azt tanácsolják a nőknek, hogy addig ne halasszák el a terhességet késői kor. A családok genetikai tanácsadása és a születés előtti szűrőrendszer célja, hogy segítsen előre jelezni a Down-szindrómás gyermek születését.

A cikk leírja a Down-szindrómás gyermekek jellemzőit és a magzat genetikai patológiáinak kimutatására szolgáló módszereket a terhesség alatt.

A különösen vidám és jókedvű, ferde szemű, kerek arcú emberek gyakran szánalmat vagy félreértést váltanak ki többek között. De kevesen tudják, hogy a Down-szindrómás emberek nemcsak fogyatékkal élők, akik védelemre és együttérzésre szorulnak, hanem mindenekelőtt kreatív, átfogóan fejlett, tehetséges egyének.

Mit jelent a lefelé szó?

A Down-szindrómát az orvosról nevezték el John Down, aki elsőként fedezett fel hasonlóságokat az emberek viselkedésében, mentális képességeiben és érzelmek kifejezésében, a koponya és a nyelv szerkezetének néhány közös jellemzője mellett. A betegség hivatalosan 1965-ben kapta a nevét.

Az orvos és tudós Down 1858 óta dolgozott az Ersud Royal Asylum for the Insane orvosi igazgatójaként. Tevékenységének célja az volt, hogy bebizonyítsa, hogy a szellemi fogyatékos gyerekekkel végzett foglalkozások pozitív eredményeket hoznak. Alapítója lett a Normansfield Fejlesztési Központnak, amelyet genetikai rendellenességekkel küzdő gyermekek számára hoztak létre.

FONTOS: A lesgyerekeket napos gyerekeknek is nevezik, mert a gyerekek pozitív gondolkodás, minden élőlény iránti szeretet, a barátkozás, az együttérzés és az együttérzés képessége.

Mi a Down-szindróma: tünetek, arc, újszülöttek fényképei

A Down-szindróma a test kóros genetikai jellemzője, amely akkor fordul elő, amikor a kromoszómák száma nő. A természet 46 kromoszóma helyett 47 kromoszómával „ruházta fel” ezeket az embereket, vagyis a 21. párnak van egy extra kromoszómája.

FONTOS: A WHO statisztikái szerint 650-700 csecsemőből 1 szenved Down-szindrómás. Sőt, az ilyen patológiában szenvedő fiúk és nők száma azonos.

A Down-kórral való születések gyakorisága az anya életkorával növekszik, azonban még a 18 évesek sem mentesek e genetikai betegség megjelenésétől gyermekeikben. 33 év után többszörösére nő a Down-szülés kockázata.

A szindróma ilyen formái vannak:

• triszómia
• transzlokáció
• mozaikosság

Tünetek:

• az arc és a fej hátulja természetellenesen lapos
• különleges szemforma
• a koponya sajátos alakja
• széles bőrredők a felső szemhéj területén
• természetellenesen kicsi fülek
• rövid végtagok
• a kisujj görbülete
• távoli hüvelykujj
• mély hajtás „átvágja” a tenyeret
• lassú növekedés
• gyenge izomtónus
• rossz koordináció
• elmosódott beszéd
• gyenge szellemi képességek

FONTOS: Számos fizikai jellemző ellenére a Down-szindrómás emberek vidámak, nyitottak, naivak, vidámak, kedvesek és ragaszkodóak. Sokuknak fejlett zenei füle és szenvedélye van a művészet iránt.

A Down-szindrómás személy arcának négy szembetűnő vonása van:

• kerek és lapos forma
• ferde szemek, felül további ráncokkal a szemhéjak felett
• nyitott száj
• széles és egyben kicsi orr

Hány kromoszómája van egy Down-szindrómás embernek?

Down-szindrómának is nevezik triszómia a 21-es kromoszómán. Ez azt jelenti, hogy a downok két 21 kromoszóma helyett hármat örökölnek. Általában két példányt az anyától, egyet pedig az apától örökölnek. Így a downs 46 kromoszóma helyett 47 kromoszómával rendelkezik, amelyek közül 3 a 21.

A downok körülbelül 3%-a nem örökli a teljes 21. kromoszómát, hanem csak néhány, a 14. kromoszómához kapcsolódó gént. Ezt a jelenséget az ún transzlokációk.

További 3% örökli a 21-es kromoszóma génjeit nem minden sejtben, hanem csak néhányban. Ez mozaik lehetőség. Az ilyen embereknek gyakran nincsenek egyértelmű jelei a szindrómának, szellemi és fizikai képességeik nem nagyon korlátozottak. A mozaik típusú jelek mások számára láthatatlanok lehetnek.

Miért születnek Down-szindrómás gyerekek: okok

Az egyetlen dolog, ami növeli a Down kockázatát, az a biológiai apja és anyja életkora. Minél idősebbek a szülők, annál valószínűbb, hogy egy gyermek genetikai rendellenességekkel születik.

Nőknek A "kritikus" kor ezzel kezdődik 33-35 évre, amikor a Down valószínűsége 1:30-ra nő. Egy férfinak ez a veszély fokozódik 42 év után. Ennek oka az elavulás női testés a spermium minőségének romlása férfiaknál.

FONTOS: A dohányzás, az alkoholizmus, a kábítószer-függőség és az antiszociális életmód nem növeli a Down-val való születés valószínűségét. Az ökológia, a környezeti hőmérséklet vagy az időjárás szintén nem befolyásolja a patológia megjelenését.

Ezenkívül a Down-szindrómás gyermek születésének oka magas a Down-szindrómás anyák körében (körülbelül 50%). A legtöbb esetben azonban spontán vetélést tapasztalnak a korai szakaszban. Az alsó férfiaknak nem lehet gyerekük.

Ki szül Down-szindrómás gyerekeket?

A Down-szindrómás gyermekek teljesen egészséges szülőktől születhetnek. Ha az egészséges szülők már szültek egy gyermeket, akkor körülbelül 1% a valószínűsége annak, hogy második gyermekük születik.

Minél idősebb az anya, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy Down-nal születik:

• 25 év alatt – 1:2000
• 25 év – 1:1250 – 1:1270
• 30 év – 1:1000
• 35 év 1:450
• 40 év – 1:150
• 45 év – 1:30 – 1:50

A Down-szindrómával való születés valószínűsége megnő azoknál, akik genetikai transzlokációt hordoznak. Ha a hordozó az anya, akkor ez a valószínűség 30%, az apa körülbelül 5%.

Down-szindróma: tünetek a terhesség alatt

Elég nehéz azonosítani a Down-szindrómát a magzat korai szakaszában. Az egyik riasztó jel a 11-13. héten a nyak hátsó (gallér) részének ultrahangos kimutatása. Ez a módszer azonban megbízhatatlan - az esetek 20% -ában az eredmény hamisnak bizonyul.

Az átfogó vizsgálat eredményei a legmegbízhatóbbak. Ha ugyanabban a 11-13. héten az ultrahang kóros megvastagodást tárt fel a gallér területén, és emellett a vérszérum teszt eredménye is pozitív volt, a terhes nőnek 16 éves periódusban „hármas tesztet” írnak elő. – 18 hét.

Azokban az esetekben, amikor mindezen elemzések és tesztek Down-szindróma jelenlétét jelzik a magzatban, kétségtelen: 100 gyermekből 99 további 47. kromoszómával születik.

FONTOS: Minél kevesebb tesztet és elemzést végeztek, annál kevésbé bízhat az eredményben. Így az ösztriol, a hCG és a szérum alfa-fetoprotein szintjét meghatározó „hármas teszt” az esetek 9%-ában önmagában is hibát okoz.

A magzat Down-szindróma jelei ultrahanggal kimutathatók

Teszt, tesztek Down-szindrómára terhesség alatt

A Down-vizsgálatokra és elemzésekre mindenképp szükség lesz azoknak a terhes nőknek, akiknek gyermekénél az ultrahangvizsgálat során kiderült, hogy megvastagodott a gallérrés.

16-18 hetesen vérvizsgálatot végeznek a hormonok kimutatására. Ha ez a vizsgálat azt is megerősíti, hogy a magzat Down-szindrómás, akkor ellenőrizni kell az anatómiai folyadékot. Ezt az eljárást kórházi körülmények között végzik, és szúrás hasi üreg terhes nő és magzatvíz gyűjtése elemzéshez.

FONTOS: A teszt után a vetélés kockázata többszörösére nő. Megtenni vagy nem tenni minden anya dolga. Ha magzatvíz elemzést végeznek a a későbbiekben, és megerősíti a magzat genetikai hibáinak jelenlétét, nem lesz lehetőség abortuszra - hívnia kell koraszülés.

Látható a Down-szindróma a magzatban ultrahangon?

Ha a magzatnak olyan rendellenességei vannak, amelyek a Down-szindróma kialakulásának valószínűségét jelzik, az orvos feltétlenül észleli azokat ultrahang során. Azok a mutatók, amelyek alapján meg lehet ítélni a szindróma jelenlétét:

• gallér területe megnagyobbodott
• spina bifida
• az orrcsont túl kicsi
• a baba arca lapos
• a kisujjak kicsik, fejletlenek

FONTOS: Az ultrahangos eredmények önmagukban nem elegendőek a megbízható eredmények eléréséhez. Csak az eredmények erősíthetik meg vagy cáfolhatják meg a Down-szindróma jelenlétét a magzatban. kiegészítő vizsgálatokés elemzések.

Az ultrahang Down-szindrómát mutat

Down-szindróma: hogyan kell kezelni és lehet-e gyógyítani a Down-szindrómát?

Maga a Down-szindróma nem gyógyítható, hiszen valójában genetikai hiba. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek azonban legyengült immunitással és veleszületett kísérő betegségek „halmazával” születnek. Ezért a szövődmények kialakulásának elkerülése érdekében a gyermeknek folyamatosan számos szakember felügyelete alatt kell lennie.

FONTOS: Annak ellenére, hogy a Down-szindróma nem gyógyítható, a Sunny gyerekekkel folyamatosan foglalkozni kell. A rendszeres fejlesztő tevékenységek, a megfelelő gondozás és kezelés hozzájárul a Downs szocializációjához a hétköznapi társadalomban.

A Down edzés játékos formában történjen, és állatterápiával (állatokkal való kommunikációval) egészüljön ki. Az ilyen tevékenységek jó pozitív eredményeket adnak, és lehetővé teszik a gyermekek intellektuális fejlődését.

A Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata

Mivel a Down-szindróma egy hiba, az öröklődés átvitelének balesete, mindenki számára fennáll annak a veszélye, hogy Down-szal születik. egészséges ember. Csökken azonban a kockázat azokban a családokban, ahol már van egy lecsúszott gyermek.

Indiai tudósok legújabb kutatásai váratlan eredményekhez vezettek. Kiderült, hogy nem csak az anya és az apa életkora befolyásolja a Sunny baba születésének valószínűségét, hanem az anyai nagymama életkora is. Minél idősebb volt, amikor megszülte a lányát, annál nagyobb a kockázata annak, hogy unokái születnek Down-ban.

Szintén nagy a valószínűsége annak, hogy Down-val születik szoros családi kapcsolatok esetén.

Más tényezők semmilyen módon nem befolyásolják a magzat genetikai meghibásodásának lehetőségét.

Mikor magas a Down-szindróma kockázata az első szűrés alapján?

Az első szűrés (legkorábban 10, de legkésőbb 14 héttel) lehetővé teszi a magzati genetikai patológia jelenlétének gyanúját a korai szakaszban. Ultrahangot végzünk, és vért veszünk a hormonok mennyiségének meghatározására. Ha mindkét vizsgálat pozitív, a terhes nőt genetikushoz küldik konzultációra, aki a legtöbb esetben kettőt ír fel. további elemzés: chorion biopszia és amniocentézis.

Ezek a tesztek lehetővé teszik a magzat kromoszómakészletének meghatározását, de vetélést okozhatnak.

FONTOS: A Down-teszt korai szakaszában 1:1000-re csökkentette az ezzel a genetikai anomáliával rendelkező újszülöttek számát.

Vérvizsgálat a Down-szindróma meghatározására

A Down-szindróma öröklődik?

Annak a kockázata, hogy Down-szindrómával születik egy olyan családban, ahol vérrokonok élnek ezzel a szindrómával, elsősorban a betegség formájától függ. Tehát a triszómia nem terjed át, míg a transzlokáció örökölhető.

FONTOS: Ha egy anyának Down-szindrómája van, akkor gyermekének 50%-os a kockázata, hogy hasonló genetikai rendellenességgel születik.

A Down-szindróma örökölhető

Lehet-e gyermeke a Down-szindrómásoknak?

Férfi bukások a legtöbb esetben nem vállalhatnak gyereket. Kivételt képeznek a mozaik Down-szindróma férfiaknál - reproduktív képességeik megmaradnak.

Női bukások szülhetnek gyermeket, de leggyakrabban a korai szakaszban tapasztalnak spontán abortuszt.

Hány évig élnek a Down-szindrómás emberek?

A Down-szindrómás emberek átlagos élettartama a 50 év. De ha azokban a fejlett országokban, ahol a fogyatékkal élőkhöz és teljes szocializációjukhoz normális hozzáállásuk van, ez a szám sokkal magasabb, akkor Oroszországban, Ukrajnában és más országokban, ahol erre a problémára nem fordítanak kellő figyelmet, nem haladja meg a 35-öt.

Külföldön az alsós gyerekek rendes óvodákba és iskolákba járnak, klubokba és sportszakosztályokba járnak, kapnak felsőoktatás. Felnőttként könnyen találnak olyan munkát, amely nem igényel intenzív szellemi munkát.

Filmekben játszanak és színpadon lépnek fel, sportolnak és képeket festenek, családot alapítanak és gyerekeket nevelnek. Egyszóval a társadalom teljes jogú tagjainak érzik magukat. Mindez segít meghosszabbítani ezeknek a különleges embereknek az életét.

Amiben a Downs hasonlít egymáshoz, az e genetikai rendellenesség néhány közös vonása: a szem alakja, az orr mérete, az arc kereksége, a testfelépítés, valamint a vidám, barátságos beállítottság.

A külső hasonlóság ellenére azonban mindegyikük egyéni. Ezen emberek jelleme és fejlődési jellemzői egyéniek.

Down-szindróma megelőzése

Az egyetlen hatékony megelőző módszer Down-szindróma gyermekben - a baba fogantatása és születése fiatal korban. A fiatal szülőknek a legkevésbé valószínű, hogy genetikai rendellenességekkel küzdő gyermekük lesz.

Ha a gyermek anyja és apja 35-40 év feletti, a nőnek fel kell keresnie egy genetikust, el kell végeznie a szükséges vizsgálatokat és át kell adnia az összes ajánlott tesztet.

FONTOS: Ha bebizonyosodik, hogy a magzat Down-szindrómában szenved, a nőnek abortuszt ajánlanak fel.

A Down-szindróma megelőzése - a gyermek fogantatása és születése fiatal korban

Híres Down-szindrómás emberek

A Down-szindrómás emberek között számos híres kiváló zenész, színész, művész és sportoló található. Feljegyzéseik és eredményeik meglepnek, örömet okoznak és reményt keltenek a genetikai rendellenességekkel küzdő emberek kétségbeesett rokonaiban.

Az egész világ tudja:

• Pablo Pineda– színész, az első Down-szindrómás ember a világon, aki képes volt felsőoktatási intézményben végezni
• Stephanie Gins- színésznő, aki a „Duo” című filmben szerepelt, amely később számos amerikai filmdíjat kapott
• Michael Johnson- művész
• Szergej Makarov- Orosz színész, az Ártatlanok Színházában játszik
• Ronald Jenkins– zseniális zeneszerző, 6 éves kora óta szintetizátoron játszik
• Max Lewis– angol színész
• Karen Gaffney- úszásban világrekordot felállító sportoló
• Paula Sazh– ügyvéd, sportoló, színésznő
• Maria Langovaya– Olimpiai bajnok úszó, aki aranyat nyert a speciális olimpián
• Jamie Brewer– színésznő, aki az „American Horror Story” című filmben szerepelt

Marie Longovaya - Down-szindrómás úszó

Down-szindrómás gyerekek híres emberek között

Mint fentebb említettük, a Down-szindróma nem más, mint egy genetikai hiba. És ha ez elkerülhető vagy megelőzhető lett volna, akkor ki tette volna meg, bármennyire is híres és gazdag képességeivel, kapcsolataival.

Azonban in híres családok közemberek is szülnek egy gyermeket:

1995.08.30 Borisz Jelcin unokája, Gleb Down-szindrómával született. Most a fiú jól sakkozik, rajzol és sportol.

• 1.04. 2012-es színésznő Evelina Bledans leány fia született, Szemjon. Most a fiú fejlődik, akárcsak teljesen egészséges társai. A szülők megtudták, hogy a gyermek fogyatékkal fog megszületni a terhesség 14. hetében, de szó sem volt a gyermek megöléséről. A szülők boldogok, és élvezik napfényes fiúk nevelését
• Fia A spanyol válogatott edzője futball Down-szindróma. Alvaro del Bosque 25 éve a csapat kabalája. A játékosok szerették barátságosságáért és nyitottságáért. Minden alkalommal, amikor a srác az apjával jön edzésre, és támogatja a barátait
• 1997-ben Irina Khakamada szült egy különleges lányát, Maria-t, aki a Down-szindróma mellett leukémiában is szenvedett. Most a lány rajzolni tanul, jól táncol és énekel

Bledens Evelina boldog családja

Videó: Evelina Bledans és Down-szindrómás gyermeke

Down-szindróma szimbólum

A Down-szindrómás emberek hivatalos szimbóluma a kék és sárga szalag. Azok, akik támogatják a Down-t, vagy maguk is ebben a szindrómában szenvednek, szalagot vagy jelképet viselnek a mellkasukon.

Down-szindróma szimbólum

Március 21-e a Down-szindróma nemzetközi napja

2005 óta minden évben, a harmadik hónap 21-én ünnepli az egész világ a Down-szindróma nemzetközi napját. Ezt a dátumot nem véletlenül választották ki – ez a három huszonegyedik kromoszómát szimbolizálja, amelyek megkülönböztetik a Downokat a hétköznapi emberektől.

Oroszországban ezt a napot először csak 2011-ben ünnepelték.

Március 21-e a Down-szindrómás emberek napja

FONTOS: A Down-napot azzal a céllal ünneplik, hogy a lehető legtöbb embert tájékoztassák ennek a génpatológiának a jellemzőiről.

Ha az élet úgy döntött, hogy egy gyermeknek meg kell születnie, a szülőknek nem szabad kétségbeesni, mert ezek a gyerekek igazi ajándék. Külföldön a Down-szindrómás újszülöttek visszautasítása nem haladja meg az 1% -ot (Oroszországban - az elutasítások 95% -a), és a napos gyermekek örökbefogadására vonatkozó várólistát több évre előre ki kell tölteni.

Elég, ha megváltoztatod a hozzáállásodat ehhez a genetikai tulajdonsághoz, kinyújtod a kezed saját boldogságod felé, és beengeded életedbe a napsütést.

Videó: Közelkép. Down-szindrómás gyermekek

Down-szindróma- a leggyakoribb kromoszómapatológia. Akkor fordul elő, ha egy véletlenszerű mutáció eredményeként egy másik kromoszóma jelenik meg a 21. párban. Ezért ezt a betegséget 21-es triszómiának is nevezik.

Mit is jelent ez? Az emberi test minden sejtjének van magja. Olyan genetikai anyagot tartalmaz, amely meghatározza az egyes sejt és az egész szervezet megjelenését és működését. Az emberben 25 ezer gén áll össze 23 kromoszómapárban, amelyek megjelenésükben pálcikákra hasonlítanak. Mindegyik pár 2 kromoszómából áll. Down-szindrómában a 21. pár 3 kromoszómából áll.

Az extra kromoszóma jellegzetes tüneteket okoz az emberben: lapos orrnyereg, mongoloid szemek, lapított arc és fej hátulja, valamint fejlődési elmaradás és fertőzésekkel szembeni ellenálló képesség csökkenése. Ezen tünetek együttesét szindrómának nevezik. Nevét John Down orvosról kapta, aki elsőként kezdett bele a kutatásba.

Ennek a patológiának az elavult neve „mongolizmus”. A betegséget a szem mongoloid alakja és a könnygümőt borító speciális bőrredő miatt nevezték így. De 1965-ben, miután a mongol képviselők fellebbeztek az Egészségügyi Világszervezethez, ezt a kifejezést hivatalosan nem használják.

Ez a betegség meglehetősen ősi. Másfél ezer éves temetkezési helyet találtak a régészek. A test szerkezeti jellemzői arra utalnak, hogy a személy Down-szindrómában szenvedett. Az pedig, hogy a városi temetőben temették el, ugyanolyan szokások szerint, mint más embereket, azt jelzi, hogy a betegek nem értek diszkriminációt.

A 47 kromoszómával született csecsemőket a „Nap Gyermekeinek” is nevezik. Nagyon kedvesek, kedvesek és türelmesek. Sok ilyen gyermeket nevelő szülő azt állítja, hogy gyermekei nem szenvednek az állapotuktól. Vidámak és boldogok nőnek fel, soha nem hazudnak, nem tapasztalnak gyűlöletet, és tudják, hogyan kell megbocsátani. Az ilyen babák szülei úgy vélik, hogy az extra kromoszóma nem betegség, hanem jellemző. Ellenzik, hogy a gyerekeket leszólják vagy elmebetegek legyenek. Európában a Down-szindrómás emberek a rendes iskolák, szerezzen szakmát, éljen önállóan vagy alapítson családot. Fejlődésük az egyéni képességektől függ, hogy a gyermeket képezték-e, milyen módszereket alkalmaztak.

Down-szindróma prevalenciája. Minden 600-800 újszülöttre, vagyis 1:700-ra születik egy ilyen gyerek. De a 40 év feletti anyák esetében ez a szám eléri az 1:19-et. Vannak időszakok, amikor bizonyos területeken megnő a Down-szindrómás gyermekek száma. Például az Egyesült Királyságban az elmúlt évtizedben ez a szám 15%-kal nőtt. A tudósok még nem találtak magyarázatot erre a jelenségre.

Oroszországban évente 2500 Down-szindrómás gyermek születik. A családok 85%-a elutasítja az ilyen babákat. Bár benne skandináv országok a szülők nem hagyják el a gyermekeket ezzel a patológiával. A statisztikák szerint a nők 2/3-a vetél el abortuszt, miután megtudja, hogy a magzat kromoszóma-rendellenességekkel rendelkezik. Ez a tendencia Kelet- és Nyugat-Európa országaira jellemző.
21-es triszómiában szenvedő gyermek bármely családba születhet. A betegség minden kontinensen és minden társadalmi rétegben egyformán gyakori. Down-szindrómás gyerekek születtek John Kennedy és Charles de Gaulle elnökök családjában.

Amit a Down-szindrómás gyermekek szüleinek tudniuk kell.

1. A fejlődés késése ellenére a gyerekek taníthatóak. Speciális programok segítségével 75-re lehet emelni az IQ-jukat, iskola után szakmát szerezhetnek. Még a felsőoktatás is elérhető számukra.
2. Az ilyen gyermekek fejlődése gyorsabban megy végbe, ha egészséges kortársak veszik körül őket, és nem egy speciális bentlakásos iskolában nevelkednek családban.
3. A „Nap gyermekei” feltűnően különböznek társaikétól kedvességükben, nyitottságukban és barátságosságukban. Képesek az őszinte szeretetre, és képesek családot létrehozni. Igaz, 50%-os a kockázatuk, hogy beteg gyereket szüljenek.
4. A modern orvostudomány 50 évre növelheti a várható élettartamot.
5. A szülők nem okolhatók gyermekük betegségéért. Bár vannak életkorral összefüggő kockázati tényezők, a Down-szindrómás gyermekek 80%-a teljesen megszületik egészséges nők 18-35 éves korig.
6. Ha a családjában Down-szindrómás gyermek van, fennáll annak a veszélye következő baba lesz ugyanaz a patológia csak 1%.

A Down-szindróma okai

A Down-szindróma genetikai patológia, amely a magzatban a fogantatás pillanatában jelenik meg, amikor a petesejt és a spermium összeolvadása megtörténik. Az esetek 90%-ában ez azért következik be, mert a nőstény nemi sejt 24 kromoszómát hordoz a szükséges 23 helyett. Az esetek 10%-ában az extra kromoszóma az apától kerül a gyermekre.

Így a terhesség alatti anyai betegségek, stressz, rossz szokások szülők, szegényes táplálkozás, a nehéz szülés nem befolyásolhatja a Down-szindróma megjelenését egy gyermeknél.

A kromoszómális patológia előfordulásának mechanizmusa. Egy speciális fehérje okolható azért, hogy az egyik csírasejt extra kromoszómát tartalmaz. Feladata, hogy osztódás közben a kromoszómákat a sejt pólusai felé nyújtsa, így ennek eredményeként mindegyik leánysejt kap egy-egy kromoszómát a pártól. Ha az egyik oldalon a fehérje mikrotubulus vékony és gyenge, akkor a párból mindkét kromoszóma az ellenkező pólusra húzódik. Miután az anyasejtben a kromoszómák a pólusokra szétválnak, körülöttük héj képződik, amely teljes értékű csírasejtekké alakul. Fehérjehiba esetén egy sejt 24 kromoszómát hordoz. Ha egy ilyen csírasejt (hím vagy nőstény) részt vesz a megtermékenyítésben, akkor az utód Down-szindróma alakul ki.

Az idegrendszeri fejlődési rendellenességek mechanizmusa Down-szindrómában. Az „extra” 21-es kromoszóma sajátosságokat okoz az idegrendszer fejlődésében. Ezek az eltérések a mentális és mentális fejlődési késések hátterében állnak.

• A cerebrospinális folyadék keringési zavarai. Az agykamrák érfonataiban felesleg termelődik, és a felszívódás romlik. Ez növekedéshez vezet koponyaűri nyomás.
• Az agy és a perifériás idegek fokális károsodása. Ezek a változások koordinációs és mozgászavarokat okoznak, gátolják a nagy és finom motoros készségek.
• A kisagy kis méretűés nem látja el kellőképpen a feladatait. Ennek eredményeként jellegzetes tünetek jelennek meg: gyengült izomtónus, az ember nehezen tudja irányítani a testét a térben, és irányítani a végtagok mozgását.
• Agyi keringési zavarok. A szalagok gyengesége és a nyaki gerinc instabilitása miatt összenyomódnak véredény, biztosítva az agy működését.
• Az agy térfogatának csökkenéseés a kamratérfogat növekedése.
• Az agykéreg csökkent aktivitása– kevesebb idegimpulzus lép fel, ami letargiában, lassúságban, a gondolkodási folyamatok sebességének csökkenésében nyilvánul meg.

Tényezők és patológiák, amelyek Down-szindrómához vezethetnek

• Házasságok közeli rokonok között. A közeli rokonok ugyanazon genetikai patológiák hordozói. Ezért ha két embernek a 21. kromoszóma vagy a kromoszómák eloszlásáért felelős fehérje hibája volt, akkor gyermeküknél nagy a Down-szindróma valószínűsége. Sőt, minél szorosabb a kapcsolat mértéke, annál nagyobb a genetikai patológia kialakulásának kockázata.

• Korai terhesség 18 év alatt.
  Fiatal lányoknál a test még nem alakult ki teljesen. Előfordulhat, hogy az ivarmirigyek nem működnek stabilan. A peteérés folyamatai gyakran kudarcot vallanak, ami genetikai rendellenességekhez vezethet a gyermekben.

• Anya életkora több mint 35 év.
  Az élet során a tojásokat különféle hatások érik káros tényezők. Negatívan befolyásolják a genetikai anyagot, és megzavarhatják a kromoszómaosztódás folyamatát. Ezért 35 év után a várandós anyának orvosi és genetikai tanácsadáson kell részt vennie annak érdekében, hogy a születés előtt meghatározzák a gyermek genetikai patológiáit. Hogyan idősebb nő, annál nagyobb a kockázata utódai egészségére. Így 45 év után a terhességek 3%-a ér véget Down-szindrómás gyermek születésével.
• Apa életkora több mint 45 év.
  Az életkor előrehaladtával a spermiumok képződése megszakad, és nő a genetikai anyag rendellenességeinek valószínűsége. Ha egy férfi ebben a korban úgy dönt, hogy apa lesz, akkor célszerű először egy tesztet végezni a spermiumok minőségének meghatározására, és vitaminterápiás kúrán kell átesni: 30 nap E-vitamin és ásványi anyagok szedése.
• Az anyai nagymama életkora a gyermek születése idején.
  Minél idősebb volt a nagymama, amikor terhes volt, annál nagyobb volt a kockázat az unokái számára. Az a tény, hogy az anya összes tojása ebben az időszakban keletkezett méhen belüli fejlődés. Még mielőtt egy nő megszületne, már egész életére van tojáskészlete. Ezért, ha a nagymama életkora meghaladja a 35 évet, akkor nagy a kockázata annak, hogy a beteg baba anyjának rossz kromoszómakészlettel rendelkező tojása lesz.
• A szülők a 21. kromoszóma transzlokációjának hordozói.
  Ez a kifejezés azt jelenti, hogy az egyik szülőben a 21. kromoszóma egy része egy másik kromoszómához, leggyakrabban a 14. kromoszómához kapcsolódik. Ez a tulajdonság semmilyen módon nem nyilvánul meg kívülről, és az ember nem tud róla. De az ilyen szülőknél jelentősen megnő a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata. Ezt a jelenséget „családi Down-szindrómának” nevezik. Részesedése a betegség összes esetében nem haladja meg a 2%-ot. De minden fiatal párnál, akinek gyermeke van a szindrómában, megvizsgálják a transzlokáció jelenlétét. Ez segít meghatározni a fejlődés kockázatát genetikai rendellenességek a későbbi terhességek során.

Down-szindrómának számítanak véletlen genetikai mutáció . Ezért a kockázati tényezők, mint pl fertőző betegségek, magas sugárterhelésű területen élve, vagy génmódosított élelmiszerek fogyasztása nem növeli előfordulásának kockázatát. A szindróma nem okozhat súlyos terhességet és nehéz szülést. Ezért a szülők nem hibáztathatják magukat azért, hogy gyermekük Down-szindrómás. Az egyetlen dolog, amit ebben a helyzetben tehet, az az, hogy elfogadja és szereti a gyermeket.

A Down-szindróma jelei és tünetei a terhesség alatt

Terhesség alatti genetikai rendellenességek szűrése

Szülés előtti szűrés azonosítását célzó tanulmányok összessége durva jogsértésekés a magzat genetikai patológiái. A terhességi klinikán regisztrált terhes nőknek adják. A kutatások lehetővé teszik számunkra a leggyakoribb genetikai patológiák azonosítását: Down-szindróma, Edwards-szindróma, idegcső-hibák.

Először is nézzük meg non-invazív vizsgálati módszerek. Nem szükséges megzavarni az amniotikus zsák integritását, amelyben a baba a terhesség alatt található.

Ultrahang

Határidők: első trimeszter, optimálisan a 11.-től a 13. terhességi hétig. Az ismételt ultrahangvizsgálatot a terhesség 24. és 34. hetében végezzük. De ezek a vizsgálatok kevésbé informatívak a Down-szindróma diagnosztizálására.

Javallatok: minden terhes nő.

Ellenjavallatok: pyoderma (gennyes bőrelváltozás).

Az eredmények értelmezése. A lehetséges Down-szindrómát a következők jelzik:

• Fejletlen orrcsontok. Rövidebbek, mint az egészséges gyermekeknél, vagy teljesen hiányoznak.
• A magzati nyaki tér szélessége meghaladja a 3 mm-t(általában 2 mm-ig). Down-szindróma esetén megnövekszik a nyakcsont és a magzati nyak bőrfelülete közötti tér, amelyben a folyadék felhalmozódik.
• A humerus és a combcsont lerövidül;
• Ciszták az agy choroid plexusában; a vér mozgása a vénás csatornákban megszakad.
• A medence csípőcsontjai lerövidülnek, és a köztük lévő szög megnő.
• Farkcsont-parietális méret(távolság a magzat koronájától a farkcsontig) az első ultrahangon kisebb, mint 45,85 mm.
• Szívhibák - rendellenességek a szívizom fejlődésében.

Vannak olyan eltérések, amelyek nem a Down-kór tünetei, de megerősítik annak jelenlétét:

• megnövekedett hólyag;
• gyors magzati szívverés (tachycardia);
• egy köldökartéria hiánya.

Az ultrahangot megbízható módszernek tekintik, de a diagnózisban sok múlik az orvos professzionalizmusán. Ezért, ha hasonló jeleket találnak az ultrahangon, ez csak a betegség valószínűségét jelzi. Ha az egyik tünetet azonosítják, akkor a patológia valószínűsége körülbelül 2-3%, de ha az összes felsorolt ​​jelet észlelik, akkor a Down-szindrómás gyermek születésének kockázata 92%.

Vérkémia

Az első és a második trimeszterben vért vesznek az anyától biokémiai vizsgálat céljából. Meghatározza:

1. Humán koriongonadotropin (hCG) a méhlepény által kiválasztott hormon egy terhes nő szervezetében.
2. Terhességhez kapcsolódó protein A (PAPP-A). Ezt a fehérjét a placenta termeli kezdeti szakaszaiban terhesség, hogy elnyomja az anyai immunitás támadását a magzat felé.
3. Ingyenes ösztriol egy női szteroid hormon, amelyet a placentában termelnek a magzati mellékvesék által kiválasztott prekurzor hormonból.
4. Alfa-fetoprotein (AFP)- a magzat májában és emésztőrendszerében termelődő fehérje, amely védi az anya immunitását.

Határidők:

• Első trimeszter a terhesség 10. és 13. hete között. A vérszérumot hCG-re és PAPP-A-ra vizsgálják. Ez az ún kettős teszt. Pontosabbnak tekinthető, mint a második trimeszterben végzett vérvizsgálat. Megbízhatósága 85%.
• Második trimeszter a terhesség 16. és 18. hete között. Meghatározzák a hCG, az AFP és a szabad ösztriol szintjét. Ezt a tanulmányt az ún hármas teszt. Magabiztosság 65%.

Javallatok. Ez a vizsgálat nem kötelező, de az alábbi esetekben javasolt elvégezni:

• az anya 30 év feletti életkora;
• a családnak Down-szindrómás gyermekei vannak;
• közeli rokonai vannak genetikai betegségekben;
• terhesség alatt szenvedett súlyos betegség;
• korábbi terhességek (2 vagy több) vetélésekkel végződtek.

Ellenjavallatok: nem létezik.

Az eredmények értelmezése.

Dupla teszteredmények az első trimeszterben:

• hCG a norma jelentős túllépése (288 000 mU/ml felett) genetikai patológiát, többes terhességet vagy helytelen terhességi kort jelez.
• RARR-A a 0,6 MoM-nál kisebb csökkenés Down-szindrómára, vetélés veszélyére vagy nem fejlődő terhességre utal.

Három teszteredmény a második trimeszterben:

• hCG több mint 2 MoM a Down-szindróma és a Klinefelter-szindróma kockázatát jelzi;
• AFP 0,5 MoM-nál kisebb érték arra utalhat, hogy a gyermek Down- vagy Edwards-szindrómában szenved.
• Ingyenes ösztriol kevesebb, mint 0,5 MoM azt jelzi, hogy a magzati mellékvesék nem működnek megfelelően, ami Down-szindrómával történik.

A helyzet helyes értékeléséhez az orvosnak rendelkeznie kell mindkét szűrés eredményével. Ebben az esetben meg lehet ítélni a hormonszint növekedésének dinamikáját. A vizsgálati eredmények megerősítik a genetikai patológiás gyermek születésének valószínűségét. De ezek alapján lehetetlen felállítani a „Down-szindróma” diagnózisát, mivel az eredményeket különféle tényezők befolyásolhatják orvosi eszközök egy nő terhesség alatt szedte.

Az ultrahang és a biokémiai vérvizsgálatok eredményei alapján kialakul egy „kockázati csoport”. Ide tartoznak azok a nők, akiknek Down-szindrómás gyermekük lehet. Az ilyen betegeket precízebb invazív vizsgálatokra utalják, amelyek magukban foglalják az amniotikus zsák átszúrását. Ezek közé tartozik az amniocentesis, a cordocentesis és a chorionboholy biopszia. Azon nők esetében, akik 35 éves koruk előtt teherbe estek, a vizsgálatot az Egészségügyi Minisztérium fizeti, feltéve, hogy a beutalót genetikus adta.

Amniocentézis

Ez egy eljárás a magzatvíz (magzatvíz) kutatás céljából történő gyűjtésére. Ultrahangos ellenőrzés mellett speciális tűvel szúrják át a hasat vagy a hüvelyboltozatot, és szívnak fel 10-15 ml folyadékot. Ezt az eljárást tartják a legbiztonságosabbnak az összes invazív vizsgálat közül.

Határidők:

• 8. héttől 14. hétig;
• a 15. terhességi hét után.

Javallatok:

• Az ultrahang eredményei a Down-szindróma valószínűségét jelzik;
• a biokémiai szűrés eredménye kromoszómapatológiát jelez;
• az egyik szülő kromoszómabetegségben szenved;
• vér szerinti rokonok közötti házasság;
• Az anya 35 év feletti, az apa 40 év feletti.

Ellenjavallatok:

• éles ill krónikus betegségek anyák;
• a placenta az elülső hasfalon található;
• a nőnek méhfejlődési rendellenességei vannak.

Az amniocentézis eredményeinek értelmezése

A magzati sejtek a magzatvízben találhatók. Minden kromoszómát tartalmaznak. Ha a genetikai elemzés három 21. kromoszómát tár fel, akkor annak a valószínűsége, hogy a gyermek Down-szindrómában szenved, 99%. A vizsgálati eredmények 3-4 napon belül elkészülnek. De ha a sejteknek több időre van szükségük a növekedéshez, akkor 2-3 hetet kell várnia.

Az amniocentézis lehetséges szövődményei

• A vetélés kockázata 1%.
• A fertőzés kockázata 1% a magzatvíz mikroorganizmusai által.
• 36 hét után lehetséges kezdés munkaügyi tevékenység. A későbbi szakaszokban a méh bármilyen stimulációja vagy stressz korai szülést okozhat.

Kordocentézis

Kordocentézis – köldökzsinórvér vizsgálati eljárás. Vékony tűvel szúrják ki a hasfalat vagy a méhnyakot. Ultrahangos ellenőrzés mellett tűt szúrnak a köldökzsinór érébe, és 5 ml vért vesznek a vizsgálathoz.

Határidők: a beavatkozást a terhesség 18. hetétől végezzük. Ezt megelőzően a köldökzsinór-erek túl vékonyak ahhoz, hogy vérmintát vegyenek. Optimális idő– 22-24 hét.

Javallatok:

• genetikai betegségek a szülőkben vagy vér szerinti rokonaikban;
• a családban kromoszómapatológiás gyermek van;
• az ultrahang és a biokémiai szűrés eredményei alapján genetikai patológiát azonosítottak;
• anya életkora 35 év feletti.

Ellenjavallatok:

• anyai fertőző betegségek;
• vetélés veszélye;
• tömörödések a méh méhfalában;
• anyai vérzési rendellenesség;
• véres problémák a hüvelyből.

A kordocentézis eredményeinek értelmezése

A köldökzsinórvér olyan sejteket tartalmaz, amelyek a magzat kromoszómakészletét hordozzák. Három 21-es kromoszóma jelenléte Down-szindrómára utal. A vizsgálat megbízhatósága 98-99%.

A kordocentézis lehetséges szövődményei a szövődmények kockázata kevesebb, mint 5%.

• lassú magzati szívverés
• vérzés a szúrás helyéről;
• hematómák a köldökzsinóron;
• koraszülés a harmadik trimeszterben;
• gyulladásos folyamatok ami a terhesség megszakításához vezethet.

Korionboholy biopszia

Eljárás szövetminták eltávolítására a placentán lévő kis ujjszerű kiemelkedésekből további vizsgálat céljából. Szúrást végeznek a hasfalon, és biopsziás tűvel mintát vesznek tanulmányozás céljából. Ha az orvos úgy dönt, hogy biopsziát végez a méhnyakon keresztül, akkor vékony, rugalmas szondát használnak. A vizsgálat eredményei 7-10 napon belül elkészülnek. A mélyreható elemzéshez 2-4 hét szükséges.

Határidők: 9,5-12 hét a terhesség kezdetétől.

Javallatok:

• a terhes nő életkora 35 év feletti;
• az egyik vagy mindkét szülő genetikai vagy kromoszómális patológiás;
• a korábbi terhességek során kromoszómabetegségeket diagnosztizáltak a magzatban;
• A szűrési eredmények szerint nagy a kockázata a Down-szindróma kialakulásának.

Ellenjavallatok:

• akut fertőző betegségek vagy krónikus betegségek akut stádiumban;
• vérzés a hüvelyből;
• méhnyak gyengesége;
• vetélés veszélye;
• ragasztási folyamat a kismedencében.

A chorionboholy-mintavételi eredmények értelmezése

A chorionból vett sejtek ugyanazokat a kromoszómákat tartalmazzák, mint a magzat. Egy laboráns a kromoszómákat tanulmányozza: számukat és szerkezetüket. Ha a 21. pár három kromoszómáját észlelik, a Down-szindróma valószínűsége a magzatban közel 99%.

A chorionboholy-mintavétel lehetséges szövődményei

• a terhesség spontán megszakítása a hasfalon keresztül történő szúrással, a kockázat 2%, a méhnyakon keresztül legfeljebb 14%;
• fájdalmas érzések a mintavétel helyén;
• a magzat membránjának gyulladása - chorioamnionitis;
• haematoma a mintavétel helyén.

Bár az invazív módszerek meglehetősen pontosak, nem tudnak 100%-ban megbízható választ adni arra, hogy a gyermek beteg-e. Ezért a szülőknek a genetikussal közösen el kell dönteniük, hogy további kutatásokon vesznek-e részt, megszakítják-e a terhességet egészségügyi okokból, vagy megmentik-e a gyermek életét.

A Down-szindróma jelei és tünetei újszülöttnél

A Down-szindrómás újszülöttek 90%-ának jellegzetes külső jelei vannak. Az ilyen gyerekek hasonlóak egymáshoz, de egyáltalán nem hasonlítanak a szüleikre. A megjelenés jellemzői az extra kromoszómában rejlenek.
A patológiás újszülöttek 10%-ánál ezek a tünetek enyhék lehetnek. Ugyanakkor az ilyen megjelenési jellemzők egészséges gyermekeknél is jelen lehetnek. Ezért a felsorolt ​​tünetek közül egy vagy több alapján nem lehet felállítani a Down-szindróma diagnózisát. A kromoszómális patológia jelenléte csak genetikai elemzés után igazolható.

A Down-szindróma jelei és tünetei gyermekeknél és felnőtteknél

A Down-szindrómás gyermekek és felnőttek megtartják az újszülötteknél észlelhető jellegzetes külső jeleket. De az életkorral más tünetek is megjelennek vagy nyilvánvalóvá válnak.

Hogyan fejlődik egy Down-szindrómás gyermek?

Több évtizeddel ezelőtt úgy gondolták, hogy a Down-szindrómás gyerekek terhet jelentenek a szülőknek és terhet a társadalomnak. Speciális bentlakásos iskolákban izolálták őket, ahol a gyerekek fejlődése gyakorlatilag leállt. Ma a helyzet kezd megváltozni. Ha a szülők az első hónapoktól kezdve részt vesznek a gyermek fejlesztésében speciális oktatási programok segítségével, akkor ez lehetővé teszi, hogy a kis ember teljes értékű emberré váljon: önállóan éljen, szakmát szerezzen, családot alapítson.

Az állam és az állami szervezetek átfogó segítséget nyújtanak az ilyen családoknak:

• Helyi gyermekorvos. Ez a személy felelős a baba egészségéért, miután elhagyta a szülészeti kórházat. Az orvos megmondja, hogyan kell gondoskodni a babáról, és beutalót küld a vizsgálatra. Mindenképpen konzultáljon orvosával és végezzen vizsgálatot szükséges vizsgálatok. Ez segít az egyidejű patológiák gyors azonosításában és a kezelés időben történő megkezdésében. Hiszen a különböző betegségek súlyosbíthatják a mentális retardációt és fizikai fejlődés.
• Neurológus. Ez a szakember figyelemmel kíséri az idegrendszer fejlődését, és megmondja, hogyan segíthet a gyermeknek. Ő fogja kinevezni gyógyszereket, masszázs, fizikoterápiaés fizikoterápiás technikák a megfelelő fejlődés serkentésére.
• Szemorvos segít a Down-szindrómás gyermekek 60%-ánál előforduló látásproblémák azonnali azonosításában. BAN BEN fiatalon ezeket nem lehet egyedül meghatározni, ezért ne hagyja ki a szakember látogatását.
• ENT ellenőrzi a gyermek hallását. Ezek a rendellenességek súlyosbíthatják a beszéd- és kiejtési problémákat. A hallásproblémák első jele, hogy a gyermek nem rándul meg az élestől hangos hang. Az orvos audiometriai vizsgálatot végez, és megállapítja, hogy hallássérült-e. Lehetséges, hogy az adenoidokat el kell távolítani. Ez a művelet megkönnyíti orrlégzésés tartsd csukva a szád.
• Endokrinológus mirigyműködési zavarokat észlel belső szekréció, különösen a pajzsmirigy. Forduljon hozzá, ha gyermeke javulni kezd, fokozódik a letargia, az álmosság, hidegek a lábak és a kézfejek, a hőmérséklet 36,5 alatt van, a székrekedés gyakoribbá válik.
• Beszédterapeuta. A logopédusos órák segítenek minimalizálni a kiejtéssel és a beszéddel kapcsolatos problémákat.
• Pszichológus. Segít a szülőknek elfogadni a helyzetet és szeretni a babát. A jövőben a pszichológussal való heti ülések elősegítik a gyermek megfelelő fejlődését és képességeinek fejlesztését. A szakember megmondja, mely módszerek, programok hatékonyabbak és alkalmasabbak gyermeke számára.
• Rehabilitációs központ Down-szindrómás emberek számára, Down-szindróma Egyesület. Közszervezetekátfogó segítséget nyújt a családoknak: pedagógiai, pszichológiai, orvosi és szociális és jogi kérdések megoldásában. Egy éven aluli gyermekek számára a házi látogatást szakorvosok biztosítják. Ezután Ön és gyermeke részt vehet csoportos foglalkozásokon és egyéni konzultációkon. A jövőben egyesületek segítik a Down-szindrómás felnőtteket a társadalomhoz való alkalmazkodásban.

De mégis, amikor egy gyermek genetikai patológiával születik, a fő teher a szülők vállára hárul. Ahhoz, hogy egy Down-szindrómás gyermek a társadalom tagjává váljon, óriási erőfeszítéseket kell tennie. A játék során folyamatosan fejleszteni kell a gyermek testi-lelki képességeit. A szükséges ismereteket a szakirodalomból szerezheti be.

1. Korai nevelést segítő program "Apró lépések", amelyet az orosz oktatási minisztérium ajánl. Petersi M és Trilor R ausztrál szerzők kifejezetten fejlődési fogyatékos gyermekek számára fejlesztették ki. A program lépésről lépésre és részletesen leírja azokat a gyakorlatokat, amelyek a fejlesztés minden aspektusára vonatkoznak.
2. Montessori rendszer A rendszer kiváló eredményeket biztosít a lemaradt fejlődésű gyermekek fejlesztésében korai fejlesztés gyermek, Maria Montessori fejlesztette ki. Egyéni megközelítésnek köszönhetően lehetővé teszi a gyermekek számára, hogy bizonyos esetekben még a normál fejlődésű társaikat is felülmúlják.

A szülőknek türelmesnek kell lenniük. A babának több mozgásra van szüksége, mint más gyerekeknek. Megvan a saját tempója. Legyen nyugodt, kitartó és barátságos. És még egy előfeltétel sikeres fejlesztés- tud erősségeit baba és a fejlődés alatt, összpontosítson rájuk. Ez segít a gyermeknek hinni a sikerében, és boldognak érzi magát.

A Down-szindrómás gyermekek erősségei

• Jó vizuális érzékelés és figyelem a részletekre. Az első napoktól kezdve mutasd meg gyermekednek tárgyakat és számokat tartalmazó kártyákat, és nevezd el őket. Így tanulj meg napi 2-3 új fogalmat. A jövőben a tanulást szemléltetőeszközökre, jelekre és gesztusokra is alapozzák majd.
• Elég gyorsan megtanulnak olvasni. Meg tudják tanulni a szöveget és tudják használni.
• Képes tanulni a felnőttek és a társak példájából, megfigyelés alapján;
• Művészi tehetségek. A gyerekek szeretnek táncolni, énekelni, verseket írni és fellépni a színpadon. Ezért a művészetterápiát széles körben alkalmazzák a fejlesztéshez: rajz, fafestés, modellezés.
• Sporteredmények. A szindrómában szenvedő sportolók mutatják kiváló eredményeket Speciális Olimpián. Eredményesek a következő sportágakban: úszás, torna, futás.
• Empátia– mások érzéseinek megértése, hajlandóság érzelmi támogatásra. A gyerekek tökéletesen megragadják a körülöttük élők hangulatát és érzelmeit, és finoman érzékelik a hamisságot.
• Jó számítógépes ismeretek. A számítógépes ismeretek egy jövőbeli szakma alapjává válhatnak.

A Down-szindrómás gyermek fizikai fejlődésének jellemzői

Az első év a legfontosabb időszak egy Down-szindrómás gyermek életében. Ha a szülők csak etetik és ruházzák fel a gyereket, a fejlesztést és a kommunikációt későbbre halasztják, akkor a pillanat elszalad. Ebben az esetben sokkal nehezebb lesz a beszéd, az érzelmek és a fizikai képességek fejlesztése.

Az első életévben a lemaradás lényegesen kisebb, mint a következő életszakaszokban. A fejlesztés csak 2-5 hónapot késik. Ezenkívül minden funkció függ egymástól. Például: megtanítottad a gyerekedet ülni. Ez más készségekhez vezet - a baba ülve manipulálja a játékokat, ami fejleszti a motoros készségeket (motoros aktivitást) és a gondolkodást.

Masszázs és torna A legjobb mód erősíti az izmokat és növeli tónusukat. A masszázst 2 hetesnél idősebb és 2 kg-nál nagyobb gyermekeknek adják. Másfél havonta masszázs tanfolyamokat kell végezni. Nincs szükség folyamatosan kapcsolatba lépni a masszőrrel. A masszázst saját maga is elvégezheti. BAN BEN ebben az esetben Az anyai masszázs ugyanolyan hatékony, mint a professzionális masszázs.

Masszázs technika

• A mozdulatoknak könnyűnek, simogatónak kell lenniük. A túl nagy nyomás gyengítheti a baba amúgy is érzékeny izmait.
• A kezének csúsztatnia kell a baba testén. A bőrének nem szabad megnyúlnia vagy elmozdulnia.
• Speciális figyelem Koncentrálj a kezeidre és az alkarodra. Itt vannak a beszédért felelős reflexzónák.
• Az arcmasszázs segít gazdagabbá tenni az arckifejezéseket és javítani a hangok kiejtését. Ujjbegyeivel simogassa az orr hátsó részétől a fülekig, az állától a halántékig. Körkörös mozdulatokkal masszírozza a száj körüli izmokat.
• Az utolsó szakasz az, hogy ujjbeggyel finoman érintse meg a homlokát és az arcát. Ha ezt a masszázst 15 perccel az etetés előtt végzi el, a baba könnyebben fog szopni.

A szakemberek azt javasolják, hogy a masszázst egészítsék ki aktív gimnasztikával Peter Lauteslager módszerrel vagy reflexiós gimnasztikával Voight módszerrel. És itt dinamikus gimnasztikaés a keményedés ellenjavallt Down-szindrómás gyermekek számára.

Ne feledje, hogy a masszázs és a torna felgyorsítja a véráramlást és növeli a szív terhelését. Ezért, ha egy gyermeknél szívhibát diagnosztizáltak, először engedélyt kell kérni egy kardiológustól.

Első mosoly, még mindig gyenge és kifejezetlen, 1,5-4 hónapos korban jelenik meg. Ahhoz, hogy hívja, nézzen a baba szemébe, és mosolyogjon rá. Ha a gyerek visszamosolyog, dicsérje meg és simogassa meg. Az ilyen jutalom megerősíti a megszerzett készségeket.

Revitalizációs komplexum. A baba 6 hónapos korában kezd el hozzád nyúlni és járni. Eddig a pillanatig sok anya úgy gondolja, hogy a gyermek nem ismeri fel, vagy nem szereti. Ez rossz. Csak arról van szó, hogy a baba hat hónapos koráig izomgyengesége miatt nem tudja kifejezni szeretetét. Ne feledje, hogy gyermeke úgy szeret téged, mint senki mást, neki sokkal jobban szüksége van az egész család szeretetére és gondoskodására, mint társai.

Képesség ülni. Fontos, hogy a gyermek minél előbb megtanuljon ülni. Meg fogja érteni, hogy készen áll erre, amikor a baba önállóan átfordul hátról hasra és hátra, és magabiztosan tartja a fejét. Nem kell megvárni, amíg a gyermek önállóan felülhet. Mert anatómiai jellemzők nehéz lesz ezt megtennie. Végül is társai karjai egy kicsit hosszabbak és erősebbek, és arra használják, hogy rátámaszkodjanak és leüljenek.

A Down-szindrómás gyermek 9-10 hónapos korára kezd ülni. De minden babának megvan a maga fejlődési üteme, és néhány gyerek csak 24-28 hónaposan ül le. Az ülőképesség lehetővé teszi a játékok kezelését, ami nagyon fontos a fejlődéshez kezdeti formája gondolkodás. Amikor a gyermek ülni kezdett, ideje volt, hogy önállóan tartson egy kekszet vagy üveget, vagy vegyen ételt egy kanálból. Ebben az időszakban edzheti bili a babát.

Független mozgás. Egy gyerek másfél évesen kezd kúszni, két évesen járni. A kezdeti szakaszban segítenie kell gyermekének a lábát mozgatni, hogy megértse, mit kell tőle elvárni. Ha túl szélesre teszi a lábát, próbálja meg a csípőjére tenni rugalmas kötés hajra.

Egy Down-szindrómás gyerek szinte mindent megtanulhat, amit más gyerekek: tornázni, labdázni, biciklizni. De ez néhány hónap múlva megtörténik. Mutassa meg, hogyan kell helyesen mozogni és milyen mozdulatokat kell tennie. Ünnepelje gyermeke legkisebb sikerét is. Legyen nagylelkű a dicséretével.

Személyiségfejlesztés Down-szindrómában

Alacsony önszabályozás. A 21-es triszómiában szenvedő gyermekek és felnőttek egyaránt nehezen tudják szabályozni pszichofizikai folyamataikat. Nehéz megbirkózni az érzelmekkel, amelyek elnyelik őket, a fáradtsággal, és olyasmire kényszerítik magukat, amit nem akarnak. Ez azért történik, mert az önszabályozás azon alapul, hogy szavakkal és képekkel befolyásoljuk magunkat. És a Down-szindrómás embereknek problémái vannak ezzel. A napi rutin betartása segít a helyzet javításában. Gyakorolj gyermekeddel minden nap ugyanabban az időben. Ez biztonságérzetet ad a gyermekben, és fegyelemre tanít.

Motiváció hiánya. Az ilyen gyerekeknek nehéz elképzelni tetteik végső célját. Ennek a képnek kell tevékenységre ösztönöznie. Ezért a gyerekek sikeresebbek az egyszerű egylépéses problémák megoldásában, és nagy örömet szereznek belőle. Ezért amikor gyermekével dolgozik, bontsa fel a feladatot egyszerű lépésekre. Például egy gyerek rakhat egy kockát a másikra, de nem fogja tudni megtenni, ha megkéri, hogy azonnal építsen házat.

Autisztikus rendellenességek a Down-szindrómás gyermekek 20%-ánál található meg. Megnyilvánulnak a kommunikáció megtagadásában és ismétlődő hasonló cselekedetekben, a monotonitás vágyában és az agresszió támadásaiban. Például előfordulhat, hogy egy gyermek egymás után sokszor elhelyezi a játékokat egy bizonyos sorrendben, céltalanul hadonászhat a karjával, vagy megrázhatja a fejét. Az autizmus tünete az önsértés, a harapás. Ha ezeket a jeleket észleli gyermekénél, forduljon pszichiáterhez.

Down-szindrómás gyermek kognitív szférája

Figyelem a részletekre. A gyerekek jobban odafigyelnek az apró részletekre, mint a teljes képre. Nehéz kiemelni őket fő jellemzője. A gyerekek jól megkülönböztetik a formákat és a színeket. Több óra után bizonyos kritériumok szerint rendezhetik a tárgyakat.

TV-t nézek ne vegyen igénybe napi 15 percnél többet. A Down-szindrómás gyerekek szeretnek nézni. A képek gyors megváltoztatása káros mentális egészségés szerzett autizmust okozhat.

Olvasás Gyerekeknek elég könnyen jön. Kitágul szókincsés javítja a gondolkodást. Ugyanez vonatkozik az írásra is. Egyes gyerekek szívesebben válaszolnak írásban, mint szóban.

Rövid távú hallási memória fejletlen. Szükséges, hogy az emberek érzékeljék a beszédet, asszimilálódjanak és reagáljanak rá. A memória kapacitása egyenesen arányos a beszéd sebességével. A szindrómában szenvedők lassan beszélnek, ezért ennek az emléknek a térfogata nagyon kicsi. Emiatt nehezebben sajátítják el a beszédet, szegényebb a szókincsük. Ugyanezen okból nehéz nekik követni az utasításokat, megérteni, amit olvasnak, és fejben számolni. Lehetőség van a rövid távú hallási memória képzésére. Ehhez meg kell kérnie a gyermeket, hogy ismételje meg a hallott kifejezéseket, fokozatosan növelve a szavak számát 5-re.

Vizuális és térbeli memória Down-szindrómás gyermekeknél nem károsodnak. Ezért az edzés során támaszkodni kell rájuk. Amikor új szavakat tanul, mutasson egy tárgyat vagy egy kártyát a képével. Ha elfoglalt, hangoztassa, amit csinál: „Kenyeret vágok”, „Mosom az arcom”.

Problémák a matekkal. A rövid távú memória elégtelensége, az alacsony koncentráció, valamint az anyagelemzés és az elméleti ismeretek alkalmazásának hiánya a feladatok elvégzésekor komoly akadályt jelent a gyermekek számára. A szóbeli számolás különösen szenved. Segíthet gyermekének, ha felajánlja a számlálóanyag használatát vagy az ismerős tárgyak megszámlálását: ceruzát, kockát.

A tanulási folyamatban támaszkodjon erősségeire: az utánzásra és a szorgalomra. Mutasson mintát gyermekének. Magyarázza el, mit kell tennie, és ő igyekszik a lehető leghatékonyabban elvégezni a feladatot.

A szindrómában szenvedő gyermekeknek saját tempójuk van. Ritkábban tapasztalnak impulzusokat az agykéregben, mint mások. Ezért ne siettesd gyermekedet. Higgy benne, és adj neki elegendő időt a feladat elvégzéséhez.

Beszédfejlesztés

Beszélj sokat és érzelmesen. Minél többet kommunikálsz gyermekeddel, annál jobban fog beszélni, és annál több szókincse lesz. Az első napoktól kezdve beszéljen gyermekével nagyon érzelmesen, de ne babázzon. Emelje fel és halkítsa le a hangját, beszéljen halkabban és hangosabban. Így fejleszti a beszédet, az érzelmeket és a hallást.

Szájmasszázs. Tekerj egy darab tiszta kötést az ujja köré, és óvatosan törölje le a száj tetejét, az íny elülső és hátsó részét, valamint az ajkát. Ismételje meg ezt az eljárást naponta 2-3 alkalommal. Ez a masszázs stimulálja idegvégződések a szájban, érzékenyebbé téve őket. A jövőben a baba könnyebben tudja majd uralkodni az ajkán és a nyelvén.
A hüvelyk- és mutatóujjával zárja be és nyissa ki gyermeke ajkát játék közben. Próbáld ezt megtenni, amikor dúdolni kezd. Így képes lesz kiejteni „ba”, „va”.

Nevezzen meg tárgyakat, és hangoztassa tetteit.„Most üvegből iszunk! Anya felvesz neked egy pulóvert." Az ismételt ismétlés segít a gyermeknek megtanulni a szavakat és társítani őket tárgyakhoz.

Minden tevékenységet pozitív érzelmeknek kell kísérniük. Csiklandozza a babát, simogassa meg a karjait, simogassa meg a lábát és a hasát. Ez felkavarja és motoros aktivitást vált ki, amihez hangok kiejtése társul. Ismételje meg ezeket a hangokat gyermeke után. Örülni fog, hogy megérti őt. Ez megszeretheti a beszélgetést.

A szavak tanulása során használjon képeket, szimbólumokat és gesztusokat. Például az autó szót tanulod. Mutasson gyermekének egy igazi autót és egy játékautót. Játszd le a motor hangját, és tedd úgy, mintha forgatnád a kormánykereket. Amikor legközelebb azt mondja, hogy „autó”, emlékeztesse gyermekét az egész láncra. Ez segít a gyermeknek megszilárdítani a kifejezést az emlékezetében.

Olvass a gyermekednek. Válasszon könyveket élénk képekkel és fejlődési szempontból megfelelő szöveggel. Rajzolj karaktereket az olvasottakból, és meséld el együtt a történetet.

Érzelmi szféra

Érzelmi érzékenység. A Down-szindrómás gyerekek nagyon érzékenyek a rájuk irányuló érzelmekre. Ezért, miután úgy döntött, hogy megtartja gyermekét, próbálja meg igazán szeretni. Ahhoz, hogy az anyai ösztön teljes mértékben megnyilvánuljon, több időt kell tölteni a gyermekkel, és szoptatni kell.

A legtöbb nehéz időszak a szülők esetében ez a diagnózis utáni első néhány hét. Forduljon pszichológushoz egy regionális központban, hogy segítséget nyújtson a speciális igényű gyermekeknek. Csatlakozz egy olyan szülők csoportjához, akik hozzád hasonló gyerekeket nevelnek. Ez segít megbirkózni és elfogadni a helyzetet. A jövőben maga a gyermek lesz a támaszod. 2 év elteltével a gyerekek tökéletesen elolvassák beszélgetőpartnerük érzelmeit, felveszik a stresszt, és gyakran megpróbálják megvigasztalni.

Érzelmek lassú kifejezése.Életének első néhány évében a kifejezetlen arckifejezések nem engedik a baba belső világába nézni, a beszédproblémák pedig megakadályozzák, hogy kifejezze érzelmeit. A gyerekek nem reagálnak túl aktívan arra, ami történik, és úgy tűnik, hogy félálomban vannak. Emiatt úgy tűnik, hogy kevés érzelmi reakciót vált ki a gyermekben. Azonban nem. Belső világuk nagyon finom, mély és változatos.

Társasság. A Down-szindrómás gyerekek szeretik szüleiket és azokat, akik gondoskodnak róluk. Nagyon nyitottak, barátságosak és szívesen kommunikálnak társaikkal és felnőttekkel. Fontos, hogy az ismeretségi kör ne legyen korlátozott rehabilitációs központ. A szindróma nélküli társakkal való játék elősegíti a gyermek gyorsabb fejlődését és a társadalom tagjának érzi magát.

Fokozott érzékenység a stresszre. A Down-szindrómás emberekre jellemző fokozott szorongásés alvászavarok. Fiúknál ezek az eltérések gyakoribbak. Próbálja megvédeni gyermekét a traumatikus helyzetektől. Ha ez nem sikerül, vonja el a baba figyelmét. Hívd meg játszani, adj neki egy lazító masszázst.

A depresszióra való hajlam. BAN BEN serdülőkor Amikor a gyerekek rájönnek, hogy különböznek társaitól, depresszió léphet fel. Sőt, minél magasabb az ember értelmi fejlettsége, annál erősebb. A Down-szindrómás emberek nem beszélnek depressziójukról vagy öngyilkossági terveikről, bár elkövethetik ezt a tettet. A depresszió náluk depressziós állapotban, késleltetett reakciókban, alvászavarokban, étvágytalanságban, fogyásban nyilvánul meg. Ha riasztó tüneteket észlel, forduljon pszichiáterhez. Ő fogja meghatározni mentális kondíció gyermeket, és ha szükséges, írjon fel antidepresszánsokat.

Ingerlékenység és hiperaktivitás. Az érzelmek robbanása nem társul a Down-szindrómához. Az ilyen kitörések egyidejű patológiák és stressz következményei, amelyeket a társadalmi elszigeteltség, a szülők állapota vagy annak a személynek az elvesztése okoz, akihez a gyermek kötődött. A napi rutin betartása segít a helyzet javításában. A gyermeknek eleget kell aludnia és megfelelően étkeznie. Célszerű további B-vitaminokat szedni, amelyek normalizálják az idegrendszer működését.

Haszon szoptatás . A szoptatott gyermekek jobban beszélnek, gyorsabban fejlődnek és boldogabbnak érzik magukat. De a szájizmok gyengesége miatt megtagadhatják a szopást. A szopási reflex stimulálásához simogassa meg babája arcát vagy hüvelykujja tövét. Vannak itt reflexzónák, amelyek arra ösztönzik a babát, hogy folytassa a szopást.

Játékok

Tanítsd meg a játék használatát. Ez vonatkozik a csörgőkre és az összetettebb játékokra is: kockákra, piramisokra. Helyezze a tárgyat a gyermek kezébe, mutassa meg, hogyan kell helyesen tartani, milyen műveleteket hajthat végre vele.

Kötelező elemek: mondókás játékok, ujjjátékok (a jól ismert Szarka-Varjú), nevelőtorna. Játék közben próbálja megnevettetni gyermekét. A nevetés egyszerre légzőgyakorlat, az akarat és az érzelmek fejlesztésének módszere, valamint a gyermek boldogításának módja.

Természetes játékok. Előnyös, ha a játékok természetes anyagokból készülnek: fém, fa, szövet, gyapjú, bőr, gesztenye. Ez segít a tapintási érzékenység fejlesztésében. Például csörgő vásárlásakor tekerjünk vastag gyapjúszálat a fogantyújára. Készítsen párnahuzatot fényes anyagból egy susogó műanyag zacskóhoz, csatlakoztasson több színes sima selyem sálat a sarkokhoz. Mozgó játékok alkalmasak: forgó kiságy modulok, kovácsjátékok. Az üzletek olyan Montessori játékokat árulnak, amelyek kiválóan alkalmasak oktatási játékra.

Zenei játékok. Ne vásároljon elektronikus zenét tartalmazó játékokat a babának. Helyette adj neki játékzongorát, gitárt, pipát, xilofont, csörgőket. Ezekkel hangszerek fejlesztheti gyermeke ritmusérzékét. Ehhez játsszon játékokat zenei kísérettel. Gyors zene hallgatása közben görgesd össze a labdát vagy taposd gyorsan a lábaidat; miközben lassú zenét hallgatsz, simán hajtsd végre a mozdulatokat.

Kesztyűs babák vagy bi-ba-bo. Egy ilyen játékot teszel a kezedre, és valami hasonló lesz, mint egy kis bábszínház. A bi-ba-bo segítségével felkeltheti a gyermek érdeklődését, bevonhatja a tevékenységekbe, megnyugtathatja. Megfigyelték, hogy bizonyos esetekben a gyerekek jobban hallgatnak az ilyen babákra, mint a szüleik.

Patológiák, amelyek Down-szindrómás gyermeknél észlelhetők

Bár ezek a patológiák gyakran kísérik a Down-szindrómát, egyáltalán nem szükséges, hogy gyermekénél diagnosztizálják őket. Mindenesetre a modern orvostudomány képes megbirkózni ezekkel a problémákkal.

Down-szindróma megelőzése

• Azonnal forduljon orvosához kezelésre különféle patológiák.
• Vezessen egészséges életmódot. Az aktív mozgás javítja a vérkeringést és a tojásokat védik az oxigén éhségtől.
• Étkezz helyesen. Tápanyagok, vitaminok és mikroelemek szükségesek a hormonális egyensúly fenntartásához és az immunrendszer erősítéséhez.
• Vigyázz a súlyodra. A túlzott soványság vagy elhízás megzavarja a hormonok egyensúlyát a szervezetben. Hormonális zavarok zavarokat okozhat a csírasejtek érésében.
• Prenatális diagnózis(szűrés) lehetővé teszi a magzat súlyos rendellenességeinek időben történő diagnosztizálását és döntéshozatalt a terhesség megszakításának célszerűségéről.
• Tervezze a fogantatást nyár végén vagy kora ősszel amikor a szervezet erősebb és vitaminokkal telített. A februártól áprilisig tartó időszak a fogantatás szempontjából kedvezőtlen.
• Vitamin-ásványi komplexek szedése 2-3 hónappal a fogantatás előtt. Folsavat, B- és E-vitamint kell tartalmazniuk. Ez lehetővé teszi a nemi szervek működésének normalizálását, javítását anyagcsere folyamatok a csírasejtekben és a genetikai apparátus működésében.

A Down-szindróma genetikai baleset, de nem a természet végzetes hibája. Gyermeke boldogan élheti életét. A te hatalmadban áll, hogy segíts neki ebben. És bár országunk még nem teljesen felkészült az ilyen gyermekek befogadására, a helyzet már kezd megváltozni. És van remény arra, hogy a közeljövőben az ezzel a szindrómában szenvedők mindenkivel egyenlő alapon élhessenek a társadalomban.

Március 21. nem egy hétköznapi márciusi nap az évben: 2006-ban a Down-szindróma nemzetközi napjává nyilvánították. Ezt a dátumot okkal választották. A születés okát szimbolizálja napfényes emberek: a 21-es kromoszóma 3 másolata. Olvasson tovább, hogy megtudja, miért fordul elő ez a „leállás”, és mit kell tennie annak elkerülése érdekében.

A Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet egy extra 21 kromoszóma jelenléte okoz, ami mentális károsodáshoz vezet. A szindróma az ivarsejtek (peték és hímivarsejtek) képződése során a kromoszómák nem diszjunkcióján keresztül jelentkezik, melynek eredményeként a gyermek az esetek 90%-ában az anyától, 10%-ban az apától kap további kromoszómát. A betegségnek vannak olyan változatai, amikor nem a teljes extra kromoszóma van jelen, hanem annak töredékei. Ezért a Down-szindrómát 21-es triszómiának is nevezik.

Az Egészségügyi Világszervezet statisztikái szerint a világon évente 1000 újszülöttre számítva körülbelül 1 Down-szindrómás gyermek születik. A patológiás gyermekek születési száma a korábbi évekhez képest a prenatális diagnosztika fejlődésének köszönhetően csökkent. És ezek a betegek aránya megközelítőleg azonos az egész világon. A genetikai kudarc a szülők egészségi állapotától, iskolai végzettségétől, faji hovatartozásától, lakóhelyétől és szociális jólététől függetlenül előfordul, azonban vannak olyan okok, amelyek növelik a Down-kóros gyermekvállalás valószínűségét.

Down-szindrómás gyermekek születésének okai

• A „napos gyerekek” születésének egyik oka az anya életkora. Bizonyíték van arra, hogy egy 25 év alatti nőnél a szindrómás gyermek születésének valószínűsége 1:1400, 30 év alattiaknál - 1:1000, 35 éves korban a kockázat 1:350-re nő, 42 éves korban. évesek - 1 a 60-ból, és 49 évesen minden 12 újszülött. Ugyanakkor fontos megjegyezni, hogy a Down-szindrómás újszülöttek közel 80%-ának volt 30 év alatti anyja. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a fiatal nők nagyobb valószínűséggel szülnek.
• Az apa életkora is hatással van. Úgy gondolják, hogy a sperma minőségének csökkenése férfiaknál 42 éves kor után növeli a genetikai hibák valószínűségét a gyermekben.
• Indiai tudósok egy másik felfedezése arra utalt, hogy az anyai nagymama életkora, amikor lánya gyermeket szült, szintén hatással lehet a Down-szindróma kialakulására. Minél idősebb a nagymama, annál valószínűbb, hogy gyermeke születik a szindrómával.
• Születési ok" napfényes baba„Szoros házasságok is létrejöhetnek, mivel a hasonló genetikai információval rendelkező emberek növelik a genetikai rendellenességek valószínűségét.
• Nagyon kicsi a valószínűsége, de létezik, a betegség egyes változataiban - ez az öröklődés.
• Folsav ciklus zavarai a várandós anyában. Róla részletesebben fogunk beszélni.

A folsavat vagy a B9-vitamint terhességet tervező és már terhes nők számára írják fel. És nem hiába csinálják ezt az orvosok. A folsav károsodott felszívódása azt a tényt okozza, hogy a kromoszómák nem válnak el, és együtt maradnak - így alakul ki a triszómia.

Szervezetünkben a folsav részt vesz a metionin aminosav anyagcseréjében. Ez az aminosav metilcsoport donor. Ha egy nő szervezetében nincs elegendő metilcsoport, akkor a petesejt érése (általános nevén ovuláció) során a 21. kromoszóma egyes részei nélkül maradnak. A folsav hiánya nem teszi lehetővé a 21. kromoszóma lebenyeinek szétválását, ami Down-szindróma kialakulásához vezet a babában.

Miért nem szívódik fel a folsav? A folsav metabolizmusáért három gén felelős: MTHFR, MTR, MTRR – ezeket folsavciklus géneknek is nevezik. Néha ezeknek a géneknek a változatai nem 100%-ban, hanem csak 30%-ban járulnak hozzá a sav felszívódásához. Ha egy nőnek folsavciklus-zavara van, azt genetikus genetikai teszttel állapíthatja meg. Így azok a nők, akik csak részben szívják fel a folsavat, ne hagyják figyelmen kívül az orvosok ajánlásait, és még B9-vitamint vagy azzal dúsított ételeket fogyasszanak, különösen terhesség alatt.

kívül genetikai jellemzők, a gyomor-bél traktus problémái is folsavhiányt okozhatnak. A gyakori puffadás zavarja a tápanyagok felszívódását. Éppen ezért a terhesség előtt konzultálni kell, és szükség esetén gasztroenterológussal kell kezelni. Erre azért van szükség, hogy mindent, amit elfogyaszt, teljes mértékben megkapja gyermeke.

Javaslatok a Down-szindróma megelőzésére:

Ahhoz, hogy megtudja, van-e rendellenessége a folsav anyagcseréjében, genetikai tesztet kell végeznie.

Terhesség előtt szedjen folsavat és B-vitamint (B6, B12, B9), vagy töltse fel étrendjét ezekben a vitaminokban gazdag élelmiszerekkel.
Ha problémái vannak a vitaminok és egyéb anyagok felszívódásával gyomor-bél traktus, forduljon gasztroenterológushoz.

A késői terhesség alatt rendszeres orvosi vizsgálaton kell részt venni.

Genetikai kutatási projekt