Ritka mutációk. A világ legérdekesebb genetikai mutációi közül néhány

Nem szabad abban reménykednie, hogy egy napon egy radioaktív pók harapása vagy egy lezuhant meteorit titokzatos sugárzása megváltoztatja az életét: nem sok olyan viszonylag friss mutáció létezik, amely észrevehető és többé-kevésbé egyértelmű előnyöket hozott az emberiség számára. Ennek ellenére a lakosság kis százalékának van mivel dicsekednie. Immunitás a HIV-vel szemben, szupererős csontok és jobb látás – az „Elméletek és gyakorlatok” a modern emberek előnyös mutációiról beszélnek.

Védelem az AIDS ellen

A „Dallas Buyers Club” főszereplője nem volt szerencsés: nem volt mutációja a CCR5 génben, amely azt a receptort kódolja, amelyhez a humán immunhiányos vírus a sejtbe kerülve kötődik. A gén egyik ritka változata megakadályozza, hogy a receptor kötést létesítsen a vírussal, ami jelentősen csökkenti a HIV-fertőzés valószínűségét. A delta32 mutációval rendelkező szerencsés emberek tudományos becslések szerint a világ népességének mindössze 0,3–0,5%-át teszik ki, de az AIDS-rezisztencia öröklésének valószínűsége jelentősen megnő az északi országok lakosai körében, és gyakorlatilag hiányzik Afrika lakossága körében. Van egy hipotézis, hogy a mutáció számos pestisjárvány következménye (a legkorábbi korszakoktól a középkori Európában a fekete halálig): a CCR5 gén ilyen változata növelte a fertőzéssel szembeni ellenállást, és ennek megfelelően a fertőzöttek lakosai körében is elterjedt. régiók.

Elméletileg a CCR5-delta32 hordozó nemcsak védettséget érezhet egy gyógyíthatatlan betegséggel szemben, hanem egy AIDS-beteg egészségét is helyreállíthatja. Legalább egy ilyen eset ismert a történelemben – ez az úgynevezett berlini beteg története. Az amerikai Timothy Brown kétszer volt szerencsétlen: 25 éves korában HIV-fertőzést, kilenc évvel később limfómát diagnosztizáltak nála. Ám Timothy kezelőorvosa, a német Gero Gütter eredeti megoldást talált ki: csontvelő-transzplantációhoz ugyanazzal a CCR5 génmutációval rendelkező donort választott. Első alkalommal nem lehetett meggyógyítani a beteget – egy második műtétet kellett végrehajtani. Ám végül Gutternek sikerült két legyet megölnie egy csapásra: Brownt kigyógyították a rákból, és a HIV már nem volt kimutatható a vérében. A beteg meg tudta tagadni az antiretrovirális terápiát, és most teljes életet él. Az azonban még nem világos, hogy Brown teljesen meggyógyult-e, vagy az orvosok csak átmenetileg tudták elnyomni a vírus aktivitását. Ráadásul ez a módszer túlságosan szélsőséges a széles körű alkalmazáshoz: egyrészt nincs elég donor, másrészt az átültetett csontvelő csak az esetek 70%-ában gyökerezik.

Ráadásul a genetikai mechanizmusok összetettek és kétértelműek, és még a „jótékony” mutációnak is megvannak a maga hátrányai: a CCR5-delta32 csökkenti a hepatitis C-vel szembeni rezisztenciát. Mindenesetre a kutatások reményt adnak az AIDS hatékony gyógymódjának feltalálására.

100 millió szín megkülönböztetésének képessége

A legtöbb embernek trikromatikus látása van – vagyis a retinájukban háromféle kúp található, amelyek meghatározott hullámhosszú fény hatására idegi jelet generálnak. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy körülbelül egymillió különböző színt érzékeljünk, és megkülönböztet minket a legtöbb emlőstől. A genetikai mutációval rendelkező emberek kis százalékának van dikromatikus látása. Színvaknak nevezzük őket – John Dalton természettudós tiszteletére, aki felfedezte és először leírta ezt a tulajdonságot. A színvakság az X kromoszómán terjed, és 20-szor gyakrabban fordul elő férfiaknál. De a színvakság génjét hordozó nőknek ritka esélyük van négyféle kúp öröklésére, és így szuperérzékeny látásra tesznek szert – akár 100 millió szín érzékelésére is képesek.

A fő bökkenő az, hogy a tetrakromácia nem feltétlenül jelenik meg egyértelműen a vizuális funkciókban: sok esetben ez a képesség egyszerűen „alvó”. A ritka ajándék első hivatalos tulajdonosát 2007-ben találták meg – Gabrielle Jordan, a newcastle-i idegtudós fedezte fel, miután négyféle fotoreceptorral rendelkező nők körében végzett tesztsorozatot.

Nehéz egy tetrakromatának leírni gazdag világlátását a hétköznapi emberek számára – ez nagyjából ugyanaz, mint egy színvak embernek elmagyarázni, mi a vörös szín. A kutatók úgy vélik, hogy a túlérzékeny látás nemcsak a művészek és tervezők, hanem a hazugságvizsgálati szakemberek számára is hasznos lehet: ezek az emberek képesek lesznek felismerni a kihallgatott emberek arcszínének finom változásait.

Erős Csontok

Még a hétköznapi akcióhősök is gyakran furcsa szuperképességeket mutatnak be – a csúcspontjelenetben általában a főszereplőt valami magasról dobják, hátba ütik betonacéllal, vagy a falnak vetik, ahogy csak tudja. Egy normális ember ilyen helyzetben legalább több súlyos törést kapna – de a hősök minden alkalommal felemelkednek, mintha mi sem történt volna.

Kiderült, hogy az ilyen elpusztíthatatlanság örökölhető – az LRP5 gén egy bizonyos variációjával együtt, amely a csontok erősségéért felelős. Az LRP5 funkcióját gyengítő mutációk csontritkulást okoznak – de ennek ellenkezője is létezik. Véletlenül fedezték fel, miután egy egész közép-nyugati család súlyos autóbalesetet szenvedett. Az áldozatok egyetlen törés nélkül hagyták el a helyszínt, ami nagy érdeklődést váltott ki a tudósok körében. Talán ennek a mutációnak a kutatása segít megtalálni a csontritkulás gyógymódját.

Kevesebb alvásigény

Nem mindenkinek van szüksége nyolc óra alvásra: a Pennsylvaniai Egyetem tudósai felfedezték a kevéssé vizsgált BHLHE41 gén mutációját, amely véleményük szerint lehetővé teszi az ember számára, hogy rövidebb alvásidő alatt teljesen kipihenje magát. A tanulmány során a kutatók arra kértek egy nem egypetéjű ikerpárt, akik közül az egyiknél a fent említett mutáció volt, hogy tartózkodjanak az alvástól 38 órán keresztül. A „mutáns iker” mindössze öt órát aludt a mindennapi életben – egy órával kevesebbet, mint a testvére. A megfosztás után 40%-kal kevesebb hibát vétett a tesztekben, és kevesebb időbe telt a kognitív funkciók teljes helyreállítása.

A tudósok szerint ennek a mutációnak köszönhetően az ember több időt tölt „mély” alvás állapotában, ami szükséges a fizikai és szellemi erő teljes helyreállításához. Természetesen ez az elmélet alaposabb tanulmányozást és további kísérleteket igényel. De egyelőre nagyon csábítónak tűnik – ki ne szeretné, ha több óra lenne a napban?

Jótékony mindenevő

A balesetek túlélésének és a színek millióinak megkülönböztetésének képességéhez képest az a képesség, hogy következmények nélkül igyunk meg egy bögre tejet, nem tűnik valami rendkívülinek. Mégis ez a mutáció mentette meg a laktóztűrő emberek őseinek életét a szűkösebb időkben.

A felnőttek laktózintoleranciája védekező mechanizmusként jelent meg a természetben: megakadályozni, hogy az idősebb babák elvegyék a tejet öccseiktől. De ahogy az emberiség megváltoztatta étrendjét, élelemszerzési módszerét és élőhelyét, új körülmények alakultak ki, amelyek alkalmazkodást igényeltek. Egy bizonyos szakaszban az állattenyésztés pusztán húsért túl drágává vált - és gyakran csak a tejfogyasztással lehetett megmenteni magát az éhségtől. Így keletkezett egy mutáció, amely lehetővé teszi a szervezet számára, hogy megemésztse a laktózt – és sok életet mentett meg. A pásztorok leszármazottai hasznos tulajdonságot örököltek – ezért Észak-Európában sokkal több a laktóztűrő ember, mint azokban az országokban, ahol a mezőgazdaság történelmileg dominált.

Ui.: Nem vettünk fel a gyűjteménybe egy népszerű példát a malária ellen védő mutációra, mivel ennek a genetikai tulajdonságnak túl sok mellékhatása van, és aligha nevezhető egyértelműen hasznosnak.

Hihetetlen tények

Sok más fajhoz képest minden emberben nagyon hasonlóak genomok

Azonban a génjeinkben vagy a környezetünkben bekövetkezett kisebb változások is segíthetnek olyan tulajdonságok kifejlesztésében, amelyek egyedivé tesznek bennünket.

Ezek a különbségek hétköznapi módokon is megnyilvánulhatnak, például hajszínben, magasságban vagy arcfelépítésben, de időnként egy személyben vagy egy bizonyos csoportban kialakul valami, ami egyértelműen megkülönbözteti őt másoktól.

Genetikai mutációk

10. Emberek, akik genetikailag nem hajlamosak a koleszterin „túladagolására”.

Míg a legtöbbünknek aggódnia kell az elfogyasztott sült ételek mennyisége és a koleszterinszintet növelő élelmiszerek listáján, Kevesen tudnak mindent megenni, és nem törődnek vele.

Valójában nem számít, mit esznek ezek az emberek, a „rossz koleszterinjük” (az alacsony sűrűségű lipoprotein mennyisége a vérben, amely a szívbetegséghez kapcsolódik) gyakorlatilag nem létezik.

Ezek az emberek genetikai mutációval születtek. Pontosabban, hiányzik belőlük a PCSK9 néven ismert gén működő másolata, és bár balszerencsének számít, ha a hiányzó génnel születnek, ebben az esetben úgy tűnik, pozitív mellékhatások.

Miután a tudósok körülbelül 10 évvel ezelőtt felfedezték a kapcsolatot e gén hiánya és a koleszterin között, a gyógyszergyárak aktívan elkezdtek dolgozni egy olyan tabletta megalkotásán, amely blokkolja a PCSK9 működését egy hétköznapi emberben.

A gyógyszer fejlesztésével kapcsolatos munka szinte befejeződött. A korai vizsgálatok során a gyógyszert kapó betegek koleszterinszintje 75 százalékkal csökkent. Eddig a tudósoknak sikerült kimutatniuk ezt a veleszületett mutációt több afro-amerikainál, a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázatát. 90 százalékkal alacsonyabb egy hétköznapi emberhez képest.

Betegségrezisztencia

9. HIV rezisztencia

Sok minden elpusztíthatja az emberiséget: egy aszteroida, egy atomrobbanás vagy szélsőséges klímaváltozás. De a legszörnyűbb fenyegetést a különféle szupervirulens vírusok jelentik. Ha betegség támadja meg az emberiséget, akkor Csak azoknak a keveseknek lesz esélye a túlélésre, akiknek az immunitása szupererős.

Szerencsére tudjuk, hogy valóban vannak olyan emberek, akik ellenállnak bizonyos betegségeknek. Vegyük például a HIV-t. Vannak, akiknek genetikai mutációjuk van, ami letiltja a CCR5 fehérjét.

A HIV-vírus ezt a fehérjét ajtóként használja az emberi sejtekbe való bejutáshoz. Ha ez a fehérje nem működik egy személyben, akkor a HIV nem tud behatolni a sejtekbe, és A vírussal való megfertőződés valószínűsége rendkívül alacsony.

A tudósok szerint az ezzel a mutációval rendelkező emberek inkább rezisztensek a vírusra, mintsem immunisak rá, mivel többen, akik nem rendelkeznek ezzel a fehérjével, meghaltak AIDS-ben. Úgy tűnik, hogy a HIV egyes szokatlan típusai rájöttek, hogyan használhatnak más CCR5 fehérjéket a sejtekbe való bejutáshoz. A HIV nagyon ötletes, ezért olyan ijesztő.

A hibás gén két kópiával rendelkező emberek a leginkább ellenállóak a HIV-vel szemben. Jelenleg ez a mutáció a kaukázusi etnikumúak 1 százalékánál fordul elő, és még ritkábban fordul elő más etnikai csoportok képviselőinél.

8. Rezisztencia a maláriával szemben

Azok, akik nagyon ellenállóak a malária kialakulásával szemben, egy másik halálos betegség hordozói: a sarlósejtes betegség. Természetesen senki sem akar megvédeni a maláriától, de ugyanakkor vérsejtbetegségben halnak meg.

Van azonban egy helyzet, amikor a sarlósejtes gén birtoklása kifizetődő. Ahhoz, hogy megértsük, hogyan működik ez, meg kell tanulnunk mindkét betegség alapjait.

A sarlósejtes betegség megváltoztatja a vörösvértestek alakját és összetételét, ami megnehezíti a véráramban való átjutást, nem kapnak elég oxigént.

De immunis lehet a maláriára anélkül, hogy vérszegény lesz. A sarlósejtes malária kialakulásához, egy személynek a mutáns gén két kópiáját kell örökölnie, mindegyik szülőtől egyet.

Ha egy személy csak egy hordozója, akkor elegendő hemoglobinnal rendelkezik ahhoz, hogy ellenálljon a maláriának, ugyanakkor Soha nem lesz teljes vérszegénysége.

A malária elleni küzdelem képessége miatt ez a mutáció földrajzilag rendkívül szelektív, és főként a világ azon régióiban terjedt el, ahol a malária első kézből ismert. Az ilyen területeken az emberek 10-40 százaléka a mutációs gén hordozója.

Génmutációk

7. Hidegállóság

Az eszkimók és más rendkívül hideg időjárási körülmények között élő populációk alkalmazkodtak ehhez az életmódhoz. Ezek az emberek egyszerűen megtanultak túlélni, vagy biológiailag máshogy vannak bekötve?

A hideg környezetben élők fiziológiailag eltérően reagálnak az alacsony hőmérsékletre, mint az enyhébb környezetben élők.

És láthatóan genetikai összetevők is részt vesznek ezekben a reakciókban, mert ha az ember hidegebb környezetbe költözik, és ott több évtizedig él, a teste akkor is soha nem éri el az alkalmazkodásnak azt a szintjét akivel együtt élnek a helyiek.

A kutatók például azt találták, hogy az őslakos szibériaiak sokkal jobban alkalmazkodnak a hideg körülményekhez, mint az ugyanabban a közösségben élő, de nem ilyen körülmények között született oroszok.

Azok számára, akik számára a hideg éghajlat őshonos, magasabb bazális anyagcsere (körülbelül 50 százalékkal magasabb), a mérsékelt éghajlathoz szokottakhoz képest. Ezenkívül jól tudják tartani a testhőmérsékletet, kevesebb verejtékmirigy van a testükön és több az arcukon.

Egy tanulmányban a szakértők különböző rasszokhoz tartozó embereket teszteltek, hogy összehasonlítsák, hogyan változott bőrük hőmérséklete a hideg hatására. Kiderült, hogy Az eszkimók a lehető legmagasabb testhőmérsékletet képesek fenntartani.

Az ilyen típusú adaptációk részben magyarázatot adhatnak arra, hogy az ausztrál őslakosok miért tudnak a földön aludni hideg éjszakákon (speciális ruha vagy menedék nélkül) anélkül, hogy megbetegednének, és azt is, hogy az eszkimók miért életük nagy részét nulla alatti hőmérsékleten élhetik le.

Az emberi szervezet sokkal jobban érzékeli a meleget, mint a hideget, ezért meglepő, hogy az embereknek sikerül megélniük a hideget, nem is beszélve arról, hogy remekül érzik magukat tőle.

6. Jó alkalmazkodás a magas szélességi fokokhoz

A legtöbb hegymászó, aki feljutott az Everest csúcsára, nem tette volna meg ezt a helyi serpavezetők egyike nélkül. Meglepő módon a serpák gyakran megelőzik a kalandorokat, hogy ezt elérjék köteleket és létrákat szereljen fel hogy más hegymászóknak lehetősége legyen meghódítani a sziklákat.

Kétségtelen, hogy a tibetiek és nepáliak fizikailag jobban képesek élni ilyen körülmények között, de pontosan mi teszi lehetővé számukra, hogy aktívan dolgozzanak anoxikus körülmények között, miközben az átlagembernek küzdenie kell a túlélésért?

A tibetiek több mint 4000 méteres tengerszint feletti magasságban élnek, és megszokták, hogy olyan levegőt lélegezzenek be, 40 százalékkal kevesebb oxigén, mint a levegő normál körülmények között.

Az évszázadok során testük alkalmazkodott ehhez a környezethez, így nagy mellkasukat és erős tüdejüket fejlesztették ki, így minden lélegzetvétellel több levegőt tudtak beszívni.

Ellentétben a síkvidékiekkel, akiknek szervezete több vörösvérsejtet termel, ha alacsony oxigénszintnek van kitéve a levegőben, a nagy magasságban élő emberek ennek az ellenkezőjére fejlődtek: szervezetük kevesebb vérsejtet termel.

Ennek az az oka, hogy a vörösvértestek számának rövid ideig tartó növelése alacsony oxigénszint mellett segít az embernek több életmentő levegőhöz jutni. Idővel azonban a vér besűrűsödik, ami vérrögképződéshez és más halálos szövődményekhez vezethet.

Kívül, A serpák jobb véráramlással rendelkeznek az agyban, és általában érzékenyebbek a magassági betegségre.

Még ha a tibetiek alacsonyabb tengerszint feletti magasságba költöznek is, megőrzik ezeket a jellemzőket. A szakértők azt találták, hogy ezen jellemzők közül sok nem csupán fenotípusos eltérés (vagyis kis magasságban eltűnés), hanem teljes értékű genetikai adaptáció.

Egy bizonyos genetikai változás történt az EPAS1 néven ismert DNS szakaszban, amely egy szabályozó fehérjét kódol. Ez a fehérje érzékeli az oxigént és szabályozza a vörösvértestek termelését. Ez a magyarázata annak, hogy a tibetiek miért nem termelnek több vörösvérsejtet elegendő oxigénhiány esetén.

A han kínaiak, a tibetiek alföldi rokonai nem osztoznak velük ezekben a genetikai tulajdonságokban. A két csoport körülbelül 3000 évvel ezelőtt vált el egymástól. Ez arra utal, hogy az adaptációk körülbelül 100 generáció alatt fejlődtek ki (evolúciós értelemben viszonylag rövid idő).

Ritka genetikai mutációk

5. Az agyi betegségek elleni immunitás

Abban az esetben, ha más okra lenne szüksége, hogy abbahagyja a saját fajtájának fogyasztását, itt van: a kannibalizmus nem a legegészségesebb választás. A 20. század közepén Pápua Új-Guinea elülső népének elemzése kimutatta, hogy járvány sújtja őket. A Kuru egy degeneratív és halálos agyi betegség, amely gyakori azoknál, akik másokat esznek.

A Kuru egy prionbetegség, amely embereknél Creutzfeldt-Jakob-kórhoz, szarvasmarhák szivacsos agyvelőbántalmához (bolond marhakór) társul. Mint minden prionbetegség, Kuru kiüríti az agyat, megtölti szivacsos lyukakkal.

A fertőzött személy memóriája és intellektusa romlik, görcsök kezdenek lenni, és maga a személyisége is romlik. Néha az emberek sok évig élhetnek prionbetegségben, de kuru esetében általában a betegek egy éven belül meghal.

Fontos megjegyezni, hogy bár nagyon ritka, egy személy mégis örökölhet prionbetegséget. Leggyakrabban azonban fertőzött emberi vagy állati hús fogyasztásával terjed.

Kezdetben az antropológusok és orvosok nem tudták, miért terjedt el a kuru az egész Fore törzsben. Az 1950-es évek végén végre minden a helyére került. Megállapították, hogy a fertőzés a felszívódás során terjed "temetési torta" - elhunyt rokon megevése a tisztelet jeleként.

A kannibál rituáléban többnyire nők és kisgyermekek vettek részt. Következésképpen ők voltak a fő áldozatok. Röviddel azelőtt, hogy az ilyen temetkezési gyakorlatokat betiltották volna, néhány Fore faluban Fiatal lányok gyakorlatilag nem maradtak.

Egy fertőzött személy agyszövete, fehér lyukak - a betegség által megevett részecskék

Azonban nem mindenki halt meg ebbe, akinek volt kuru. A túlélőket megtalálták változások a G127V nevű génben, amely immunitást adott nekik az agybetegségekkel szemben. Napjainkban a gén elterjedt az előemberek, valamint a közvetlen közelében élő törzsek körében.

Ez azért meglepő, mert a kuru 1900 körül jelent meg a régióban. Ez az eset az egyik legerősebb és legfrissebb példája az emberek természetes szelekciójának.

A legritkább vér

4. Aranyvér

Bár gyakran mondták nekünk, hogy az O-s vércsoport egy univerzális vércsoport, amely mindenkinek megfelel, ez nem így van. Valójában, az egész rendszer bonyolultabb mechanizmus, mint azt sokan gondolnánk.

Bár a legtöbben csak nyolc vércsoport létezéséről tudnak (A, B, AB és O, amelyek mindegyike lehet Rh pozitív vagy Rh negatív), jelenleg 35 ismert vércsoportrendszer, millió variációval minden rendszerben.

Az ABO rendszerbe nem kerülő vér rendkívül ritka, és egy ilyen csoporttal rendelkező embernek nagyon nehéz donort találni, ha hirtelen transzfúzióra van szüksége.

Messze a legszokatlanabb vér "Rh - nulla". Ahogy a neve is sugallja, nem tartalmaz antigéneket az Rh rendszerben. Ez nem azonos az Rh faktor hiányával, mert az Rh D antigénnel nem rendelkező emberek vérét „negatívnak” nevezik (A-, B-, AB-, O-).

Ebben a vérben egyáltalán nincs Rh-antigén. Olyan szokatlan vér ez a bolygónkon Valamivel több mint 40 ember van, akinek a vére „Rh-nulla”.

Nagyon sok olyan jelenség van a világon, amit elég nehéz megmagyarázni. Miért és hogyan történnek ilyen dolgok? Nem teljesen világos, de a tudósok kutatják ezt a területet. 10 genetikai mutációt mutatunk be az emberekben.

Kapcsolatban áll

osztálytársak

​​​​

Leggyakrabban a progériában szenvedő gyerekek nem élik meg a 13 éves kort, természetesen vannak kivételek, és a gyerek a huszadik születésnapját ünnepli, de az ilyen esetek ritkák. Leggyakrabban az ilyen típusú mutációban szenvedő gyermekek szívrohamban vagy szélütésben halnak meg. Sőt, minden 8 millió gyermek után egy gyermek születik progériával. A betegséget a lamin A/C gén humán mutációja okozza, amely fehérje támogatja a sejtmagokat.

A progéria kísérő tüneteket is tartalmaz: kemény bőr haj nélkül, lassú növekedés, rendellenességek a csontfejlődésben és jellegzetes orrforma. A gerontológusok érdeklődése e mutáció iránt továbbra is töretlen, ma próbálják megérteni a kapcsolatot a hibás gén jelenléte és a szervezet öregedéséhez vezető folyamatok között.

​​​​​

JTS vagy Youner Tang szindróma, ennek az emberi mutációnak a fő tünete a 4 végtagon járás. Ezt a mutációt Yuner Tan biológus fedezte fel, miközben Törökország lakóit, az 5 fős Ulas családot tanulmányozta. Az anomáliában szenvedő személy nem tud koherensen beszélni, ami a veleszületett agyi hiányosságnak köszönhető. Egy törökországi biológus tanulmányozta ezt a fajta emberi mutációt, és a következő szavakkal jellemezte: „A genetikai mutáció alapja az emberi fejlődés visszatérése az emberi evolúció fordított szakaszába.

A mutációt genetikai rendellenesség okozza, vagyis a gén eltérése hozzájárult az egyidejű kézen és lábon járás (négypedalizmus), a két lábon járás (kétlábúság) visszaeséséhez. Kutatásai során Tang azonosította a pontozott egyensúlyi mutációt. Ráadásul ez az eltérés a biológus szerint élő modellként is használható azoknak az evolúciós változásoknak, amelyeken az ember, mint faj a megjelenésétől napjainkig átment. Vannak, akik nem fogadják el ezt az elméletet, véleményük szerint a Yuner Tang-szindrómás emberek megjelenése genomtól függetlenül alakul ki.

​​​​​​

Az Abrams-szindróma vagy hypertrichosis egy milliárd embert érint a bolygón. A tudósok a középkor óta mindössze ötven feljegyzett esetet ismernek ennek a mutációnak. A mutált génnel rendelkező személy testszőrzete megnövekedett. Ezt a mutációt az epidermisz és a dermis közötti fontos kapcsolat megszakadása okozza a szőrtüsző méhen belüli fejlődése során. A három hónapos magzat mutációja során a dermiszből érkező jelek jelzik a tüszőt annak jövőbeli alakjáról.

A tüsző pedig jelzi a bőrnek, hogy kialakult a tüsző. Ennek eredményeként a szőrszálak egyenletesen nőnek, vagyis azonos távolságra helyezkednek el. Ha a szőrképződés során az e kényes kapcsolatért felelős gének egyike mutálódik, a szőrtüsző nem tudja tájékoztatni a dermist a már kialakult hagymák számáról, ezért úgy tűnik, hogy a hagymák egymásra tapadnak, és sűrű "bundát" képeznek. ” az emberi bőrön.

Az epidermodysplasia verruciformis nevű mutáció egy meglehetősen ritka típusa, amely nem teszi lehetővé a humán papillomavírussal szemben rezisztens immunitás megszerzését. Ez a mutáció nem akadályozza meg a papulák vagy pikkelyes foltok megjelenését a lábak, a karok és az arc bőrén. A „növekedés” kívülről szemölcsnek tűnik, de néha fakéregre vagy kanos anyagra emlékeztet. Valójában ezek a képződmények daganatok, leggyakrabban olyan embereknél jelennek meg, akiknél ez a géneltérés 20 éve van, olyan bőrterületeken, amelyek nyílt napfénynek vannak kitéve.

A betegség teljes megszüntetésére alkalmas módszert még nem találtak fel, de a modern sebészeti módszerekkel enyhén csökkenthető a megnyilvánulása és kissé lelassítható a daganatok növekedése. Az Epidermodysplasia verruciformis-szal kapcsolatos információk 2007-ben váltak elérhetővé, amikor egy dokumentumfilm jelent meg az interneten az indonéz Dede Koswara főszereplésével. 2008-ban, amikor 35 éves volt, összetett műtéten esett át, melynek során 6 kg kinövést távolítottak el különböző testrészeiről, így a karjáról, a fejéről, a törzséről és a lábáról.

Az orvosok új bőrt ültettek át azokra a területekre, amelyekről a növedékeket eltávolították. Ennek a műtétnek köszönhetően Kosvaro a szemölcsök 95%-ától megszabadult. De egy idő után a szemölcsök újra megjelentek, ezért az orvosok kétévente műtétet javasoltak. Valóban, Kosvaro esetében ez létfontosságú, a növedékek eltávolítása után önállóan tud enni, fogni egy kanalat és felöltözni.

Az emberi gén mutációja olyan helyzethez vezetett, amikor az emberek a vírusokkal szembeni megbirkózásra képes immunrendszer nélkül kezdtek megszületni. A súlyos kombinált immunhiány a „The Boy in the Plastic Bubble” című filmnek köszönhetően vált ismertté a nagyközönség számára. A film két fogyatékossággal született fiú, Ted DeVita és David Vetter nehéz életének történetén alapul. A film hőse egy kisfiú, akit egy speciális kabinban kénytelenek lakni, elszigetelve őt a nyílt tértől, mert a szűretlen levegőben lévő mikrobák hatása végzetes lehet a fiú számára.

A filmhős, Witter prototípusa tizenhárom éves koráig élt, halála egy sikertelen csontvelő-átültetési kísérlet után következett be. Ez az immunrendszeri rendellenesség több gén változásának eredménye. Ezek a változások negatívan befolyásolják a nyiroktermelést. A tudósok úgy vélik, hogy a mutáció az adenozin-deamináz hiánya miatt következik be. Az orvosok számára elérhetővé vált néhány módszer a TCI kezelésére, erre alkalmas a génterápia.

Ez a mutáció 380 ezerből egy újszülött fiút érint. Ezzel a mutációval fokozódik a húgysav termelése, ami a gyermekben fellépő természetes anyagcsere-folyamatok eredményeként jelenik meg. Az SLN-ben szenvedő férfiak olyan kísérő betegségekben szenvednek, mint a köszvény és a vesekő. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy nagy mennyiségű húgysav kerül a vérbe.

Ez a mutáció felelős a viselkedés változásaiért, valamint az ember neurológiai funkcióiért. A betegek gyakran éles görcsöket tapasztalnak a végtagok izmában, ami görcsökben vagy a végtagok szabálytalan kilengésében nyilvánulhat meg. Az ilyen támadások során a betegek gyakran megsérülnek. Mint tudják, az orvosok megtanulták kezelni a köszvényt.

​​​​​

Ez a mutáció kívülről látható, az embernek egyáltalán nincsenek ujjai, bizonyos esetekben fejletlenek. A beteg karjai és lábai egyesek számára egy karomhoz hasonlítanak. Ezzel a fajta mutációval szinte lehetetlen találkozni. Néha a gyerekek minden ujjukkal születnek, de összeforrtak. Jelenleg az orvosok egyszerű plasztikai műtéttel választják el őket. De az ilyen eltérésben szenvedő gyermekek nagyobb százalékának ujjai nem teljesen kialakultak. Néha az ectrodactyly süketséget okoz. A tudósok a betegség forrásának egy genombeli rendellenességet neveznek, nevezetesen a deléciót, a hetedik kromoszóma transzlokációját és az inverziót.

​​​​​​

Ennek a mutációnak a feltűnő képviselője az Elefántember, vagy az ő korában Joseph Merrick. Ezt a mutációt az I. típusú neurofibromatosis okozza. A csontszövet a bőrrel együtt abnormálisan gyors ütemben szaporodik, miközben megzavarja a természetes arányokat. A Proteus-szindróma első tünetei egy gyermeknél legkorábban hat hónapos korban jelentkeznek. Egyénileg halad. Általában egymillió emberből 1 szenved Proteus-szindrómában. A tudósok csak néhány száz tényt tudnak erről a betegségről.

Ez az emberi mutáció a sejtosztódásért felelős AKT1 gén változásának a következménye. Ebben a betegségben egy sejt, amelynek szerkezetében rendellenességek vannak, hatalmas, ellenőrizetlen sebességgel nő és osztódik, míg egy anomáliát nem tartalmazó sejt az előírt ütemben nő. Ennek eredményeként a páciens normális és kóros sejtek keverékével rendelkezik. Nem mindig néz ki esztétikusan.

Ez egy ritka mutációs rendellenesség, ezért a tudósok nem tudják egyértelműen megmondani, hány embert érint. De a trimetilaminuriában szenvedő személy első pillantásra észrevehető. A páciensben felhalmozódik a trimetilamin. Az anyag megváltoztatja a bőrváladék szerkezetét, ezért az izzadság meglehetősen kellemetlen szagú, egyesek például rohadt hal-, vizelet- vagy rothadt tojásszagúak lehetnek.

A női nem hajlamos erre az anomáliára. A szag intenzitása a menstruáció előtt néhány nappal jelentkezik teljes intenzitással, és a hormonális gyógyszerek szedése is befolyásolja. A tudósok úgy vélik, hogy a felszabaduló trimetilamin szintje közvetlenül függ az ösztrogén és a progeszteron mennyiségétől. Az ebben a szindrómában szenvedők hajlamosak a depresszióra és elszigetelt életet élnek.

​​​​

A mutáció meglehetősen gyakori, átlagosan 20 ezerből egy gyermek születik ezzel a mutációval. Ez a kötőszövet rendellenes fejlődésével kapcsolatos rendellenesség. Manapság a leggyakoribb forma a rövidlátás, valamint a kar vagy láb aránytalan hossza. Néha előfordulnak az ízületek rendellenes fejlődése. Az ezzel a mutációval rendelkező embereket túlságosan hosszú és vékony karjukról lehet felismerni.

Nagyon ritkán előfordul, hogy egy ilyen rendellenességben szenvedő személy bordái összeolvadnak, és a mellkas csontjai besüllyednek vagy kinyúlnak. Amikor a betegség előrehaladott, a gerinc deformációja következik be.

Sok más fajhoz képest minden embernek hihetetlenül hasonló genomja van. Azonban a génjeinkben vagy a környezetünkben bekövetkezett apró változások is olyan tulajdonságok kialakulásához vezethetnek, amelyek egyedivé tesznek bennünket. Néha ezek a különbségek a hajszínben, magasságban vagy arcfelépítésben jelentkeznek, de néha egy személy vagy egy egész nép jelentős eltéréseket mutat az emberi faj többi tagjához képest.

Míg a legtöbbünk nem aggódik amiatt, hogy korlátozza a sült ételek, a tojás vagy más koleszterinszint-emelő ételek fogyasztását, egyesek aggodalom nélkül fogyaszthatják ezeket az ételeket. Függetlenül attól, hogy az ilyen emberek mit fogyasztanak, a „rossz koleszterin” gyakorlatilag nulla marad.

Ezek az emberek genetikai mutációval születtek. Hiányoznak belőlük a PCSK9 néven ismert gén működő másolatai, és bár általában nem jó dolog a hiányzó génnel születni, ebben az esetben van néhány pozitív hatás.

Miután a tudósok körülbelül 10 évvel ezelőtt felfedezték a kapcsolatot e gén (vagy hiánya) és a koleszterin között, a gyógyszergyárak elkezdtek dolgozni egy olyan tabletta kifejlesztésén, amely blokkolja a PCSK9-et más egyénekben. A gyógyszer majdnem készen áll az FDA jóváhagyására. A korai vizsgálatok során a kipróbált betegek 75%-kal csökkentették koleszterinszintjüket.

Eddig a tudósok csak néhány afroamerikainál találták meg ezeket a mutációkat; emellett 90%-kal csökkentik a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázatát.

HIV rezisztencia

Túl sok dolog van, ami elpusztíthatja az emberi fajt: egy aszteroidacsapás, nukleáris megsemmisítés, szélsőséges klímaváltozás – a lista folytatható. Az egyik legszörnyűbb fenyegetés továbbra is a szörnyű vírusok megjelenésének lehetősége. Amikor egy új betegség elér egy populációt, csak néhányuk lehet immunis. Szerencsére bizonyítékunk van arra, hogy bizonyos emberek rezisztensek bizonyos típusú betegségekre.

Vegyük például a HIV-t. Vannak, akiknek genetikai mutációjuk van, ami letiltja a CCR5 fehérje másolatát. A HIV ezt a fehérjét ajtóként használja az emberi sejtbe. Ezért, ha egy személynek nincs CCR5-je, a HIV nem tud bejutni a sejtjeibe, és rendkívül kicsi az esélye, hogy megbetegszik.

A tudósok szerint az ezzel a mutációval rendelkező emberek inkább rezisztensek, mint teljesen immunisak a HIV-vel szemben. Néhány embernek ez a fehérje nélkül fejlődött ki, sőt meghalt AIDS-ben. Úgy tűnik, hogy a HIV néhány szokatlan típusa rájött, hogyan lehet más fehérjéket használni a sejtekbe való bejutáshoz. A vírusok találékonysága ijeszt meg minket a legjobban.

Malária rezisztencia

Azok, akik különösen ellenállnak a maláriának, egy másik halálos betegség hordozói: a sarlósejtes vérszegénység. Természetesen kevesen akarnak ellenállni a maláriának, csak azért, hogy a rossz vérsejtek miatt idő előtt meghaljanak, de ez egy egyértelmű eset, amikor a sarlósejtes betegség megtérül. Ahhoz, hogy megértsük, hogyan működik ez, meg kell tanulnunk mindkét betegség alapjait.

A sarlósejtes gén hordozója mellett beteg sejtek nélkül is kaphat maláriaellenes hatásokat. A sarlósejtes betegség kialakulásához egy személynek a mutáns gén két példányát kell örökölnie, mindkét szülőtől egy-egy példányt. Ha csak egyet kap, akkor elég rendellenes hemoglobinja lesz a malária kivédésére, de teljes vérszegénység soha nem alakul ki.

Hidegtűrés

Az eszkimók és más rendkívül hideg körülmények között élő embercsoportok alkalmazkodtak az extrém életmódhoz. Ezek az emberek megtanultak túlélni ilyen körülmények között, vagy egyszerűen más a biológiai felépítésük?

A hideg helyek lakói eltérő élettani reakciókat mutatnak az alacsony hőmérsékletre, mint az enyhébb körülmények között élők. Sőt, úgy tűnik, hogy ennek az opportunizmusnak legalább valamilyen genetikai összetevője kell, hogy legyen; mert hiába költözne valaki más hideg környezetbe és élne ott hosszú évtizedekig, szervezete soha nem érné el azt az alkalmazkodási szintet, mint a generációk óta ilyen körülmények között élő őslakosok. A tudósok azt találták, hogy a szibériai őslakosok jobban alkalmazkodnak a hideghez, még a társadalmukban élő oroszokhoz képest is.

Ez az alkalmazkodás részben az oka annak, hogy az őslakos ausztrálok a földön alhatnak hideg éjszakákon (takarók és ruha nélkül), és jól érzik magukat; és miért élhetnek az eszkimók életük nagy részében nulla fok alatti hőmérsékleten.

Az emberi szervezet jobban alkalmas arra, hogy meleg körülmények között éljen, mint hidegben, ezért meglepő, hogy az emberek egyáltalán tudnak élni hidegben, nemhogy boldogulni.

Magassághoz szokott

A legtöbb hegymászó, aki megmászta az Everestet, nem tette volna meg az úttörők segítsége nélkül. A serpák gyakran megelőzik a kalandorokat, köteleket és létrákat állítanak fel. Kétségtelen, hogy a tibetiek és nepáliak fizikailag jobban érzik magukat a magasságban. De pontosan mi teszi lehetővé számukra, hogy aktívan dolgozzanak oxigénmentes körülmények között, amikor a többi srác életben akar maradni?

A tibetiek 4000 méter feletti magasságban élnek, és megszokták, hogy 40%-kal kevesebb oxigént tartalmazó levegőt lélegeznek be, mint a tengerszinten. Az évszázadok során testük úgy fejlődött, hogy kompenzálja az oxigénhiányt azáltal, hogy nagyobb tüdőt és mellkast alakítottak ki, így minden lélegzetvétellel több levegőt tudtak belélegezni.

Ellentétben a síkvidéki emberekkel, akiknek szervezete több vörösvérsejtet termel alacsony oxigéntartalmú körülmények között, a magasságban élők az ellenkezőjére fejlődtek: kevesebb vörösvérsejtet termelnek. A tény az, hogy míg a vörösvértestek számának növelése átmenetileg elősegítheti az oxigén áramlását a szervezetbe, idővel felhalmozódnak a vérben, és vérrögképződéshez vezethetnek, ami halálos lehet. Ezen kívül a serpák jó véráramlással rendelkeznek az agyban, és általában kevésbé hajlamosak a magassági betegségre.

A tibetiek még alacsonyabb tengerszint feletti magasságban is megőrzik ezeket a tulajdonságokat; A tudósok felfedezték, hogy ezen adaptációk közül sok nem egyszerűen fenotípusos eltérés (azaz alacsony magasságban valahogy nem fordul meg), hanem genetikai adaptáció. Egyetlen genetikai változás történt az EPAS1 néven ismert DNS-darabban, amely egy szabályozó fehérjét kódol. Ez a fehérje érzékeli az oxigént és szabályozza a vörösvértestek termelését, ami megmagyarázza, hogy a tibetiek miért nem termelnek túl vörösvértesteket oxigénhiány esetén, ellentétben a hétköznapi emberekkel.

A hanok, a tibetiek alföldi rokonai, nem osztoznak ezekben a genetikai tulajdonságokban. A két csoportot körülbelül háromezer év választja el egymástól, ami arra utal, hogy ezek az alkalmazkodások körülbelül 100 generációval ezelőtt történtek – ez az evolúciós időben viszonylag rövid idő.

Az agyi rendellenességekkel szembeni immunitás

Ha további okokra lenne szükség a kannibalizmus elkerülésére, akkor az egymás evése nem túl egészséges. Pápua Új-Guinea elöljárói ezt mutatták meg nekünk a 20. század közepén, amikor törzsük a kuru járványát tapasztalta, egy degeneratív és halálos agybetegséget, amely akkor terjedt el, amikor az emberek egymást ették.

A Kuru egy olyan betegség, amely embereknél Creutzfeldt-Jakob-kórral és szarvasmarhák szivacsos agyvelőbántalmával (bolondmarha-kór) társul. Mint minden prionbetegség, a kuru is feldúlja az agyat, és szivacsos lyukakkal tölti meg. A fertőzött személy csökkent memória és intelligencia, személyiségváltozások és görcsrohamok miatt szenved. Néha az emberek sok évig élhetnek a prionbetegséggel, de a kuru esetében a szenvedő általában egy éven belül meghal. Fontos megjegyezni, hogy bár nagyon ritka, egy személy örökölheti ezt a betegséget. Leggyakrabban fertőzött személy vagy állat elfogyasztásával terjed.

Kezdetben az antropológusok és orvosok nem értették, miért terjedt el a kuru az egész Fore törzsben. Végül az 1950-es évek végén kiderült, hogy a fertőzést a temetési lakomákon terjesztették, ahol a törzs tagjai tiszteletből fogyasztották elhunyt rokonaikat. Nők és gyerekek vesznek részt a rituáléban. Ennek megfelelően ők a leginkább érintettek közé tartoznak. Mielőtt ezt a temetkezési gyakorlatot betiltották, néhány Fore faluban szinte nem maradt lány.

De nem mindenki halt meg a betegségben, aki találkozott kuruval. A túlélőknél a G127V nevű gén megváltozott, ami immunissá tette őket az agybetegségekkel szemben. Mára ez a gén széles körben elterjedt a Fórumokon és a körülöttük élő emberekben.

Bár valószínűleg hallott már az O-típusú vérről, mint az univerzális vérről, amelyet bárki megkaphat, ez nem ilyen egyszerű. Az egész rendszer sokkal összetettebb, mint azt bármelyikünk el tudná képzelni.

Nyolc fő vércsoport létezik (egy, kettő, három, négy vagy A, AB, B és O, amelyek mindegyike lehet pozitív vagy negatív), és jelenleg 35 ismert vérrendszer-csoport létezik, amelyekben az egyes rendszereken belül milliónyi eltérés található. . Az ABO rendszerbe nem jutó vér ritka, és az ilyen vérrel rendelkezőknek nehéz dolguk lehet megfelelő donort találni, ha transzfúzióra van szükség.

Van azonban ritka vér, és van nagyon ritka vér. A ma ismert legszokatlanabb vértípus az Rh-null vagy Rh-null. Ahogy a neve is sugallja, az ilyen vér nem tartalmaz antigéneket az Rh rendszerben. Nem ritka, hogy egy személy bizonyos Rh-antigének hiányában szenved. Például az Rh D antigénnel nem rendelkező embereknek „negatív” vérük van (azaz A-, B- vagy O-). Azonban meglehetősen szokatlan, hogy egyáltalán nincsenek Rh-antigének. Annyira szokatlan, hogy a tudósok csak körülbelül 40 embert számoltak meg a bolygón, akinek Rh zéró vére van.

Ezt a vért az teszi érdekessé, hogy sokoldalúságát tekintve teljesen felülmúlja az O-típusú vért, mivel még az O-negatív vér sem mindig kompatibilis más ritka negatív vértípusokkal. Az Rh-null azonban szinte minden vércsoporttal kompatibilis. A tény az, hogy amikor transzfúziót kapunk, a testünk valószínűleg elutasít minden olyan vért, amely olyan antigéneket tartalmaz, amelyekkel nem rendelkezünk. És mivel az Rh-null vér nulla A vagy B antigént tartalmaz, szinte bárkinek átadható.

Sajnos ebből a vérből mindössze kilenc donor van a világon, így csak extrém helyzetekben alkalmazzák. Az orvosok ezt a vért „aranynak” nevezik. Néha még névtelen donorokat is felkeresnek, hogy ilyen vérmintát kérjenek. A probléma az, hogy ha az ilyen donoroknak maguknak van szükségük vérre, akkor csak a megmaradt nyolc donor közül kell választaniuk, ami aligha lehetséges.

Kristálytiszta víz alatti látás

A legtöbb állat szeme úgy van kialakítva, hogy lásson dolgokat víz alatt vagy levegőben – de nem mindkét környezetben. Az emberi szem természetesen alkalmas a levegőben lévő tárgyak megtekintésére. Amikor kinyitjuk a szemünket a víz alatt, minden homályosnak tűnik. Ez azért történik, mert a víz sűrűsége hasonló a szemben lévő folyadékokhoz, ami korlátozza a szembe jutó megtört fény mennyiségét. Az alacsony szint tükrözi, és homályos látást eredményez.

A Moken néven ismert embercsoport akár 22 méteres mélységben is tisztán lát a víz alatt.

A Moken az év nyolc hónapját hajókon vagy gólyalábas házakban tölti. Csak alapvető szükségletekért jönnek a Földre, amelyeket cserekereskedelem, élelmiszer vagy kagyló útján vásárolnak az óceánból. Hagyományos módszerekkel gyűjtik a tengeri erőforrásokat, nincs horgászbotjuk, maszkjuk, búvárfelszerelésük. A gyerekek feladata az élelmiszerek, a kagylók és a tengeri uborka összegyűjtése a tenger fenekéről. Az ilyen feladatok folyamatos elvégzése miatt az emberi szeme alkalmazkodott a víz alatti alakváltozáshoz, hogy növelje a fény visszaverő képességét. Így még a gyerekek is meg tudják különböztetni az ehető kagylókat a közönséges kövektől, még mélyen a víz alatt is.

Megmutatták, hogy a Moken gyerekek kétszer olyan jól látnak a víz alatt, mint a hétköznapi európai gyerekek. Mivel azonban ez egy példa az alkalmazkodásra, mindannyian elsajátíthatjuk a Moken nép készségeit.

Szuper sűrű csontok

Az öregedés elkerülhetetlenül számos testi problémával jár. Gyakori példa a csontritkulás, a csonttömeg- és -sűrűség-csökkenés. Ez elkerülhetetlen csonttörésekhez, csípőtörésekhez és kiálló púpokhoz vezet. Az emberek egy csoportja azonban rendelkezik egy egyedi génnel, amely az oszteoporózis kezelésének titkát rejti.

Ezt a gént az afrikáner populációban (holland származású dél-afrikaiak) találták meg. Ez azt eredményezi, hogy az emberek egész életük során csonttömeget gyarapítanak, nem pedig elveszítik. Pontosabban, ez a SOST gén mutációja, amely a csontnövekedést szabályozó fehérjét (szklerosztint) szabályozza.

Ha egy afrikáner a mutáns gén két másolatát örökli, szkleroszteózist kap, ami csontok túlnövekedéséhez, gigantizmushoz, arcbénuláshoz, süketséghez és korai halálhoz vezet. Nyilvánvaló, hogy ez a rendellenesség rosszabb, mint a csontritkulás. De ha egy afrikáner a génnek csak egy példányát örökli, akkor egész életére sűrű csontokat kap.

Bár jelenleg csak a heterozigóta hordozók részesülnek a génből, a tudósok az Afrikaner DNS-t tanulmányozzák annak reményében, hogy módot találnak a csontritkulás és más csontrendszeri rendellenességek visszafordítására. A már megszerzett ismeretek alapján a tudósok megkezdték a szklerosztin inhibitorának klinikai vizsgálatát, amely serkentheti a csontszövet képződését.

Szüksége van némi alvásra

Ha valaha is azt gondolta, hogy néhány embernek több órája van a napjában, mint neked, akkor teljesen lehetséges, hogy ezt teszik. A helyzet az, hogy vannak szokatlan emberek, akiknek naponta csak hat órát vagy kevesebbet kell aludniuk. És ők nem szenvednek ettől, míg mások készek mindent megadni legalább egy plusz óra alvásért.

Ezek az emberek nem feltétlenül erősebbek nálunk, és nem képezték ki őket a „kitartásra”. Lehetséges, hogy a DEC2 génben egy ritka genetikai mutáció található, ami miatt fiziológiailag kevesebb alvásra van szükségük, mint egy átlagembernek.

Ha a hétköznapi emberek hat órát vagy kevesebbet alszanak, szinte azonnal érezni kezdik a negatív hatásokat. A krónikus alváshiány akár egészségügyi problémákhoz is vezethet, beleértve a magas vérnyomást és a szívbetegségeket. A DEC2 génmutációval rendelkező embereknek nincs problémája a csökkent alvással kapcsolatban.

Ez a genetikai rendellenesség rendkívül ritka, és az emberek kevesebb mint 1%-át érinti, akik azt mondják, hogy nincs szükségük sok alvásra. Nem valószínű, hogy te is közéjük tartozol.

Anyagok alapjánlistverse.com

Az emberi mutáció olyan változás, amely egy sejtben DNS-szinten megy végbe. Különböző típusúak lehetnek. Az emberi mutáció lehet semleges. Ebben az esetben a nukleoidok szinonim helyettesítése történik. A változás káros lehet. Intenzív fenotípusos hatás jellemzi őket. Az emberek mutációja is hasznos lehet. Ebben az esetben a változásoknak csekély fenotípusos hatása van. Ezután nézzük meg közelebbről, hogyan történik az emberi mutáció. A cikkben példákat is találunk a változtatásokra.

Osztályozás

Különböző típusú mutációk léteznek. Egyes kategóriáknak saját besorolásuk van. Különösen a következő típusú mutációk vannak:

• Szomatikus.
• Kromoszómális.
• Citoplazmatikus.
• Genomi mutációk emberekben és másokban.

A változások különböző tényezők hatására következnek be. Csernobilt tartják az ilyen változások egyik legszembetűnőbb esetének. Az emberekben a mutációk nem kezdtek megjelenni közvetlenül a katasztrófa után. Idővel azonban egyre hangsúlyosabbá váltak.

Emberi kromoszómamutációk

Ezeket a változásokat szerkezeti zavarok jellemzik. A kromoszómákban törések keletkeznek. Különféle szerkezetátalakítások kísérik őket. Miért fordulnak elő emberi mutációk? Az okok külső tényezők:

Spontán szerkezetátalakítás

Az emberek mutációja ebben az esetben normál körülmények között történik. Az ilyen jellegű változások azonban rendkívül ritkán fordulnak elő: egy bizonyos gén 1 millió példányára 1-100 eset fordul elő. Haldane tudós kiszámította a spontán szerkezetátalakítás átlagos valószínűségét. Nemzedékenként 5*10-5 volt. A spontán folyamat kialakulása külső és belső tényezőktől – a környezet mutációs nyomásától – függ.

Jellegzetes

A kromoszómális mutációkat többnyire károsnak minősítik. A szerkezetátalakítás eredményeként kialakuló patológiák gyakran összeegyeztethetetlenek az élettel. A kromoszómamutációk fő jellemzője az átrendeződés véletlenszerűsége. Miattuk sokszínű új „koalíciók” jönnek létre. Ezek a változások átrendezik a génfunkciókat, és véletlenszerűen osztják el az elemeket a genomban. Adaptív értéküket a kiválasztási folyamat határozza meg.

Kromoszómamutációk: osztályozás

Három lehetőség van az ilyen változtatásokra. Különösen az izo-, inter- és intrakromoszómális mutációkat különböztetjük meg. Ez utóbbiakat a normától való eltérések (aberációk) jellemzik. Ugyanabban a kromoszómában észlelhetők. A változtatások ebbe a csoportjába tartoznak:

Az interkromoszómális átrendeződések (transzlokációk) régiók cseréjét jelentik a hasonló génekkel rendelkező elemek között. Ezek a változások a következőkre oszlanak:

• Robertsoné. Két akrocentrikus kromoszóma helyett egy metacentrikus kromoszóma képződik.
• Nem kölcsönös. Ebben az esetben az egyik kromoszóma egy része átkerül a másikba.
• Kölcsönös. Ilyen átrendeződésekkel csere történik két elem között.

Az izokromoszómális mutációk kromoszómális másolatok, a másik kettő tükörmetszeteinek képződése miatt keletkeznek, amelyek ugyanazokat a génkészleteket tartalmazzák. Ezt a normától való eltérést centrikus kapcsolatnak nevezik a kromatidák centromereken keresztül történő keresztirányú szétválása miatt.

Változások típusai

Vannak szerkezeti és számszerű kromoszómális mutációk. Az utóbbiak pedig további elemek megjelenésére (triszómia) vagy elvesztésére (monoszómia) és poliploidiára (ez számuk többszörös növekedése) oszlanak meg.

A szerkezeti átrendeződéseket inverziók, deléciók, transzlokációk, inszerciók, centrikus gyűrűk és izokromoszómák képviselik.

Különféle szerkezetátalakítások kölcsönhatása

A genomi mutációkat a szerkezeti elemek számának változása különbözteti meg. a gének szerkezetének zavarait jelzik. A kromoszómális mutációk maguknak a kromoszómáknak a szerkezetét is befolyásolják. Az első és az utolsó poliploidia és aneuploidia szerint azonos osztályozással rendelkezik. A köztük lévő átmeneti átrendeződés ezeket a mutációkat egy olyan irány és fogalom egyesíti az orvostudományban, mint a „kromoszóma-rendellenességek”. Magába foglalja:

• Ide tartozik például a sugárpatológia.
• Méhen belüli rendellenességek. Ezek lehetnek spontán vetélések, vetélések.
• Kromoszóma betegségek. Ezek közé tartozik a Down-szindróma és mások.

Ma mintegy száz anomáliát ismerünk. Mindegyiket tanulmányozták és leírták. Körülbelül 300 formát mutatnak be szindrómákként.

A veleszületett patológiák jellemzői

Az örökletes mutációk meglehetősen széles körben képviseltetik magukat. Ezt a kategóriát többféle fejlődési rendellenesség jellemzi. A zavarok a DNS legsúlyosabb változásai miatt alakulnak ki. A károsodás a megtermékenyítés, az ivarsejtek érése és a peteleválás kezdeti szakaszában jelentkezik. Még akkor is előfordulhat hiba, ha teljesen egészséges szülősejtek egyesülnek. Ez a folyamat ma még nem ellenőrizhető, és nem is tanulmányozták teljesen.

Változások következményei

A kromoszómamutációk szövődményei általában nagyon kedvezőtlenek az ember számára. Gyakran provokálják:

• 70% -ban - spontán abortusz.
• Fejlődési hibák.
• 7,2%-ban - halvaszületés.
• A daganatok kialakulása.

A kromoszómális patológiák hátterében a szervek károsodásának mértékét különféle tényezők határozzák meg: az anomália típusa, az egyes kromoszómák anyagfeleslege vagy elégtelensége, a környezeti feltételek és a szervezet genotípusa.

Patológiai csoportok

Minden kromoszómabetegség két kategóriába sorolható. Az elsőbe azok tartoznak, amelyeket az elemek számának megsértése vált ki. Ezek a patológiák teszik ki a kromoszómabetegségek nagy részét. A triszómiákon, monoszómiákon és a poliszómiák egyéb formái mellett ebbe a csoportba tartoznak a tetraploidiák és a triploidok (amelyekben a halál vagy az anyaméhben vagy a születés utáni első néhány órában következik be). Leggyakrabban kimutatható, genetikai hibákon alapul. A Down-kór a gyermekorvosról kapta a nevét, aki 1886-ban leírta. Ma ezt a szindrómát tartják a legtöbbet tanulmányozott kromoszóma-rendellenességnek. A patológia körülbelül 700 esetből egy esetben fordul elő. A második csoportba a kromoszómák szerkezeti változásai által okozott betegségek tartoznak. Az ilyen patológiák jelei a következők:

Egyes patológiákat a nemi kromoszómák számának változása okozza. Az ilyen mutációkkal rendelkező betegeknek nincs utóda. A mai napig nincs egyértelműen kidolgozott etiológiai kezelés az ilyen betegségekre. A betegségek azonban megelőzhetők a prenatális diagnózissal.

Szerep az evolúcióban

A körülmények kifejezett megváltozásának hátterében a korábban káros mutációk hasznossá válhatnak. Ennek eredményeként az ilyen átrendeződéseket a kiválasztás szempontjából lényegesnek tekintik. Ha a mutáció nem érinti a „csendes” DNS-fragmenseket, vagy egy kódfragmentum szinonimával való helyettesítését váltja ki, akkor általában semmilyen módon nem jelenik meg a fenotípusban. Ilyen átrendeződések azonban kimutathatók. Erre a célra génelemzési módszereket alkalmaznak. Tekintettel arra, hogy a változások a természeti tényezők hatására következnek be, akkor, feltételezve, hogy a főbbek változatlanok maradnak, kiderül, hogy a mutációk megközelítőleg állandó gyakorisággal jelennek meg. Ez a tény jól alkalmazható a filogenetika – a családi kapcsolatok és a különböző taxonok, köztük az ember eredetének vizsgálatában. Ebben a tekintetben a „néma gének” átrendeződései „molekuláris óraként” működnek a kutatók számára. Az elmélet azt is feltételezi, hogy a legtöbb változás semleges. Felhalmozódásuk sebessége egy adott génben gyengén vagy teljesen független a természetes szelekció befolyásától. Ennek eredményeként a mutáció hosszú időn keresztül állandóvá válik. Az intenzitás azonban eltérő lesz a különböző géneknél.

Végül

A mitokondriális dezoxiribonukleinsavban az anyai vonalon át az utódba, valamint az Y kromoszómákban, az apától átvitt átrendeződések előfordulási és továbbfejlődési mechanizmusának vizsgálatát az evolúcióbiológia ma már meglehetősen széles körben alkalmazza. Az összegyűjtött, elemzett és rendszerezett anyagokat, kutatási eredményeket a különböző nemzetiségek és fajok eredetének tanulmányozása során hasznosítják. Az információ különösen fontos az emberiség biológiai formációjának és fejlődésének rekonstrukciója szempontjából.