Structura morfologică a cromozomilor. Este posibil să se vindece boala Down?

În prima jumătate a mitozei, ele constau din două cromatide conectate între ele în regiunea constricției primare ( centromerii) o regiune special organizată a cromozomului comună ambelor cromatide surori. În a doua jumătate a mitozei, cromatidele se separă unele de altele. Ele formează un singur filament cromozomi fiice distribuite între celulele fiice.

În funcție de locația centromerului și de lungimea brațelor situate pe ambele părți ale acestuia, se disting mai multe forme de cromozomi: cu brațe egale sau metacentrice (cu centromerul la mijloc), cu brațe inegale sau submetacentrice (cu centromerul deplasat la un capăt), în formă de tijă sau acrocentric (cu un centromer situat aproape la capătul cromozomului) și punctul - foarte mic, a cărui formă este dificil de determinat (Fig.).

Astfel, fiecare cromozom este individual nu numai în setul de gene pe care îl conține, ci și în morfologia și natura colorării diferențiale.

Orez. 3,52. Forme cromozomiale:

eu- telocentric, II- acrocentric, III- submetacentric, IV- metacentric;

1 - centromer, 2 - satelit, 3 - umăr scurt, 4 - umăr lung, 5 - cromatide

Orez. 3,53. Localizarea locilor în cromozomii umani

cu colorarea lor diferențială:

p - braț scurt, q - braț lung; 1-22 - numărul de serie al cromozomului; XY - cromozomi sexuali

La nivel cromozomial de organizare, care apare în procesul de evoluție în celulele eucariote, aparatul genetic trebuie să îndeplinească toate cerințele pentru substratul eredității și variabilității: să aibă capacitatea de a se reproduce, să mențină constanța organizării sale și să dobândească modificări. care pot fi transmise unei noi generații de celule.

În ciuda mecanismului dovedit evolutiv care face posibilă menținerea unei organizări fizico-chimice și morfologice constante a cromozomilor pe parcursul unei serii de generații de celule, această organizare se poate modifica sub influența diferitelor influențe. Modificările în structura unui cromozom, de regulă, se bazează pe o încălcare inițială a integrității acestuia - pauze, care sunt însoțite de diferite rearanjamente numite mutații cromozomiale sau aberatii.Despre ei - în prelegerea următoare.

Importanța organizării cromozomiale în funcționarea și moștenirea aparatului genetic

Nivelul cromozomial de organizare a materialului ereditar într-o celulă eucariotă oferă nu numai o anumită natură a funcționării genelor individuale, tipul moștenirii lor, ci și reglarea activității lor.

Cromozomul ca complex de gene este o structură stabilită evolutiv, caracteristică tuturor indivizilor unei specii date. Dispunerea relativă a genelor în cadrul unui cromozom joacă un rol important în natura funcționării lor. Locația unei gene pe un anumit cromozom determină tipul de moștenire a trăsăturii corespunzătoare.

Apartenența genelor la un cromozom determină natura legată de moștenire a trăsăturilor pe care le determină, iar distanța dintre gene afectează frecvența recombinării acestor trăsături la descendenți (regula lui T. Morgan). Localizarea genelor pe diferiți cromozomi servește drept bază pentru moștenirea independentă a trăsăturilor (legea lui G. Mendel a moștenirii independente a trăsăturilor).

Prin formarea unui complex stabil cu histonele în cromozom, ADN-ul unei celule eucariote este inaccesibil altor proteine ​​care efectuează transcripția (ARN polimeraza) și îndeplinesc funcții de reglare (vezi Secțiunea 3.6.6.4). Astfel, histonele implicate în organizarea spațială a ADN-ului în cromozom reglează activitatea genelor prin inhibarea acesteia.

Materialul genetic al fiecărei persoane este localizat pe cromozomi perechi. Informațiile despre toate caracteristicile anatomice, fiziologice și chiar psihologice și comportamentale ale unei persoane se află în gene.

Orice modificare a morfologiei sau a numărului de cromozomi care apare ca urmare a mutației genelor ovulului sau spermei sau în momentul fertilizării afectează în mod inevitabil formarea fătului și sănătatea copilului nenăscut. Unele anomalii cromozomiale sunt incompatibile cu viața. Astfel de boli duc la avort spontan, adesea la începutul sarcinii.

Alte boli genetice sunt caracterizate prin tulburări persistente, incurabile, în corpul copilului. Aceasta din urmă include și boala Down, care este o consecință a unei mutații a celei de-a 21-a perechi de cromozomi.

Părinții copiilor cu sindrom Down trebuie să știe că, deși copiii lor sunt diferiți de cei sănătoși, s-ar putea să devină oameni fericiți, oarecum capabili.

Ar trebui să vă amintiți câteva fapte și caracteristici ale persoanelor cu această patologie:

1. Ei pot obține o educație, în unele cazuri simple de tulburări de dezvoltare neuropsihică – chiar și o studii superioare, iar pe viitor – să-și găsească un loc de muncă care să li se potrivească.
2. Dezvoltarea unor astfel de copii ar trebui, dacă este posibil, să aibă loc între semeni sănătoși și într-o familie iubitoare și grijulie.
3. Copiii cu această patologie sunt de obicei foarte amabili, deschiși și puternic atașați de persoanele care îi îngrijesc. De aceea sunt numiți și „copii însoriti”.
4. Adulții cu sindrom Down sunt destul de capabili să-și întemeieze o familie. Femeile pot naște în aproape 50% din cazuri copil sănătos, bărbații cu această boală sunt infertili.
5. Mutații genetice nu sunt supuse influenței umane, prin urmare, din păcate, nici o singură femeie nu este asigurată împotriva posibilității de a avea un copil bolnav, deși există unii factori de risc legați de vârstă.
6. Speranța de viață la persoanele bolnave cu îngrijire și dezvoltare adecvată, precum și în absența concomitentă boală gravă, poate depăși 50 de ani.

Enumerăm factorii care pot duce la dezvoltarea sindromului Down.

1. Căsătoriile între rude de sânge, deoarece sunt purtători ai acelorași patologii cromozomiale. Mai mult, cu cât gradul de relație este mai strâns, cu atât este mai mare riscul unei anomalii genetice.
2. Vârsta viitoarei mame este mai mică de 18 ani. Corpul fetelor tinere nu s-a format încă pe deplin. Este posibil ca gonadele lor să nu funcționeze stabil, iar procesul de maturare a oului eșuează adesea, ceea ce duce la anomalii cromozomiale la copil.
3. Viitoarea mamă are peste 30 de ani. De-a lungul vieții, ouăle sunt afectate de mulți factori dăunători diferiți care afectează negativ materialul genetic și perturbă procesul de diviziune cromozomială. Prin urmare, este foarte important ca o viitoare mamă după vârsta de 35 de ani să se supună consilierii medicale și genetice pentru a identifica prezența patologiilor genetice la copil chiar înainte de naștere. De asemenea, merită să ne amintim că cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât riscul pentru sănătatea copiilor ei este mai mare. Astfel, după 45 de ani, aproximativ 3% din toate sarcinile au ca rezultat nașterea unui copil cu trisomie 21.
4. Vârsta tatălui este mai mare de 45 de ani. La bărbați, odată cu vârsta, procesele de formare a spermatozoizilor sunt perturbate și probabilitatea apariției unor tulburări genetice crește. Dacă un bărbat la această vârstă decide să devină tată, atunci i se recomandă să se supună mai întâi la teste pentru a determina calitatea spermei și să urmeze un curs de terapie cu vitamine: un aport lunar de minerale și vitamina E.
5. Vârsta bunicii viitorului copil conform linie maternăîn momentul în care a născut. Faptul este că absolut toate ouăle mamei s-au format în perioada prenatală a dezvoltării ei. Chiar înainte de momentul nașterii, fiecare femeie are o rezervă completă de ouă pentru viață. Astfel, dacă vârsta bunicii în timpul sarcinii a fost peste 30 de ani, atunci riscul este destul de mare ca mama unui copil cu sindrom Down să aibă un ou cu un set de cromozomi perturbat.
6. Unul dintre părinții copilului este purtător al celei de-a 21-a translocații de cromozom. Aceasta înseamnă că o secțiune a unui cromozom din această pereche este atașată la un alt cromozom. Această caracteristică Nu apare în niciun fel în exterior și o persoană, de regulă, nu știe despre asta. Dar, în același timp, astfel de părinți au un risc semnificativ crescut de a avea un copil cu acest sindrom. Acest fenomen este numit și „sindrom Down familial”. Dintre toate cazurile de boală, ponderea acesteia nu este mai mare de 2%.

Sindromul Down este o mutație cromozomială complet aleatorie. De aceea factori precum boli infecțioase, locuirea în zone cu niveluri ridicate de radiații sau consumul de alimente modificate genetic nu afectează riscul apariției acestuia. În plus, sindromul nu poate fi cauzat de un curs patologic al sarcinii sau de o naștere dificilă.

Caracteristici ale dezvoltării sistemului nervos în sindromul Down

Un cromozom suplimentar în a 21-a pereche provoacă unele tulburări în formarea sistemului nervos, care stau la baza întârzierilor de dezvoltare mentală și mentală.

1. Leziuni focale ale nervilor periferici și creierului. Ca urmare a acestor modificări apar tulburări de mișcare și coordonare și întârziere în dezvoltarea abilităților motorii.
2. Încălcări circulatia cerebrala. Din cauza instabilității coloanei cervicale și a slăbiciunii ligamentelor, acestea devin comprimate vase de sânge, care asigură funcționarea creierului.
3. Tulburări în circulația lichidului cefalorahidian (lichidul cefalorahidian). În acest caz, o cantitate excesivă este produsă în plexurile coroide ale ventriculilor creierului, iar absorbția este afectată. Aceasta, la rândul său, provoacă o creștere presiune intracraniană.
4. Dimensiunea mică a cerebelului și insuficiența funcțiilor sale. Ca urmare a acestui lucru apar simptome caracteristice boli: tonus muscular slăbit, este dificil pentru o persoană să controleze mișcările membrelor și să controleze corpul în spațiu.
5. O creștere a volumului ventriculilor creierului și o scădere a dimensiunii creierului în sine.
6. Scăderea activității cortexului cerebral, rezultând mai puține impulsuri nervoase. Acest lucru se manifestă prin lentoare, letargie, precum și o scădere a vitezei proceselor de gândire.

Bebelușii cu sindrom Down mai sunt numiți și „copiii soarelui”. Mulți părinți susțin că nu suferă de starea lor. Astfel de copii sunt foarte afectuosi, amabili si rabdatori. Ei cresc fericiți și veseli, nu simt ură, nu mint niciodată și știu să ierte ușor. Părinții lor cred că cromozomul suplimentar este o caracteristică, nu o boală. Ei sunt împotriva ca copiii lor să fie numiți bolnavi mintal sau defavorizați. Persoanele cu sindrom Down din țările europene studiază în școli obișnuite, trăiesc complet independent, întemeiază familii sau obții o profesie. Desigur, dezvoltarea lor depinde direct de caracteristici individualeși dacă un astfel de copil a fost tratat și ce metode au fost folosite.

Downismul are o serie de semne externe caracteristice care fac posibilă stabilirea unui diagnostic aproape imediat după naștere; mulți sunt deja familiarizați cu ele:

• față plată „în formă de clătită”;
• îngroșarea pliului gâtului;
• brahicefalie (capul „scurt” adânc întins), occiput plat;
• nas turtit;
• urechi mici deformate;
• Forma ochiului mongoloid;
• gură mică;
• limba proeminentă.

O examinare mai amănunțită mai târziu dezvăluie câteva simptome: scăderea tonusului muscular, palmele largi și scurte, mobilitate nenaturală în articulațiile oaselor, așa-numitele pete Brushfield (pete pigmentare pe marginile irisului ochilor). Aproape jumătate dintre copiii cu sindrom Down au un pliu palmar transversal, precum și un piept în formă de pâlnie sau în formă de chilie („pui”).

Alte simptome

Această patologie cromozomială se caracterizează prin tulburări ale organelor și sistemelor: defecte cardiace congenitale, stop respirator nocturn (apnee), pierderea auzului, probleme de vedere (cataractă, glaucom, strabism), disfuncție a sistemului musculo-scheletic, boli ale tractului gastro-intestinal, subdezvoltarea rinichii, precum și o întârziere vizibilă a dezvoltării mentale.

Majoritatea bărbaților cu trisomie 21 sunt infertili și aproape 50% dintre astfel de femei pot avea copii. Un fapt interesant este că persoanele cu această patologie sunt mult mai puțin probabil să aibă tumori canceroase.

În plus, s-a stabilit că, dacă unul dintre gemenii identici are acest sindrom, atunci și celălalt este bolnav, cu toate acestea, la gemenii fraterni, precum și la surorile și frații în general, riscul unei astfel de coincidențe este de mai multe ori. inferior. Acest fapt indică natura cromozomială a bolii. Dar sindromul Down nu trebuie considerat o boală ereditară, deoarece transmiterea genei mutante din generație în generație nu are loc cu ea, iar tulburarea apare la nivelul procesului reproductiv.

Tratament și sprijin pedagogic pentru copiii cu trisomie 21

Un remediu pentru această patologie cromozomială este încă imposibil astăzi. Toate metodele de tratament propuse sunt experimentale și nu au încă nicio eficacitate dovedită. Dar sprijinul medical sistematic și asistența pedagogică pentru astfel de copii le permit să obțină un bun succes în dezvoltarea fizică și psihică, dobândirea deprinderilor de muncă și socializare.

De-a lungul vieții, persoanele cu sindrom Down trebuie monitorizate îndeaproape de către medici de diferite specialități (pediatru, terapeut, neurolog, endocrinolog, oftalmolog, otolaringolog, cardiolog etc.) din cauza prezenței unor boli concomitente sau Risc ridicat dezvoltarea lor.

Dacă sunt detectate defecte congenitale grave ale inimii și ale sistemului digestiv, este indicată corectarea chirurgicală precoce. În cazurile de pierdere severă a auzului, se alege un aparat auditiv. În plus, dacă există o patologie a organelor vizuale, copilul poate necesita tratament chirurgical al strabismului, cataractei, glaucomului și corectarea ochelarilor. Pentru hipotiroidism, se efectuează înlocuirea terapie hormonală.

Pentru a stimula formarea abilităților motorii, copiii cu sindrom Down sunt sfătuiți să facă terapie cu exerciții fizice și kinetoterapie. Pentru a-și dezvolta abilitățile de comunicare și vorbire, au nevoie de cursuri cu un logoped și un oligofrenopedagog.

De regulă, educația copiilor cu sindrom Down se desfășoară în mod special şcoli corecţionale, dar ca parte a educației integrate ei pot urma și o școală secundară obișnuită. În toate cazurile, acești copii sunt clasificați ca având nevoi educaționale speciale. Astfel, ei au nevoie de ajutor suplimentar din partea profesorilor, de utilizarea programelor educaționale speciale și de crearea unui mediu sigur și de sprijin. În plus, sprijinul psihologic și pedagogic pentru familiile care cresc „copii însorite” joacă un rol foarte important.

Prognosticul pentru persoanele cu sindrom Down cu îngrijire adecvată este destul de favorabil: majoritatea trăiesc până la 50 - 60 de ani, iar aproximativ 15% dintre ei trăiesc chiar peste 65 de ani. Este de remarcat faptul că în ultimele decenii Acești indicatori s-au îmbunătățit considerabil: la urma urmei, speranța medie de viață a unor astfel de persoane în anii 80 nu era mai mare de 25 de ani. Astăzi situația este mai încurajatoare, dar totul devine mai dificil dacă pe fondul sindromului Down apar alte boli.

Adesea, patologiile care însoțesc sindromul sunt destul de severe, dar există încă tratament pentru ele, mai ales dacă există acces la specialiști competenți și înalt calificați și moderni. Echipament medical. De asemenea, trebuie remarcat faptul că de-a lungul vieții, persoanele cu sindrom Down trebuie să se supună din când în când analize cardiovasculare și ale sistemului digestiv.

Din păcate, posibilitatea ca o persoană care are acest sindrom să poată trăi viața unei persoane cu drepturi depline nu este foarte mare. Cu toate acestea, viața lui poate fi îmbunătățită semnificativ. Tratamentul competent și sprijinul din partea rudelor joacă un rol important în acest sens. Persoanele cu sindrom Down sunt sensibile la emoțiile celorlalți, așa că este foarte important să-i înconjurați cu căldură și grijă.

Concluzie

Am depus mult efort pentru a ne asigura că puteți citi acest articol și am aprecia feedback-ul dvs. sub forma unei evaluări. Autorul va fi încântat să vadă că ați fost interesat de acest material. Mulțumesc!

10 semne ale sindromului Down în timpul sarcinii, pe care le va arăta o ecografie

Este imposibil de diagnosticat dacă un copil are o patologie cu o certitudine de 100%. Cu toate acestea, sindromul Down are simptome în timpul sarcinii. Mai multe teste, atunci când sunt combinate între ele și factori de risc, cum ar fi vârsta și antecedentele familiale, pot oferi o estimare a probabilității ca un copil să poarte gena trisomiei 21. Sunt sugerate ecografiile unui făt cu sindrom Down. teste de diagnostic, care detectează dacă un copil poartă gena, dar este expus riscului de avort spontan.

sub circumstante normale celula umana conține 23 de perechi de cromozomi, fiecare pereche constă dintr-un cromozom de la fiecare părinte. Sindromul Down, cunoscut și sub numele de trisomia 21, apare atunci când un copil are o copie suplimentară a cromozomului 21 în unele sau în toate celulele sale.

De ce apare, cauzele sindromului Down (un cromozom suplimentar complet sau parțial) la făt sunt încă necunoscute. Risc de vârstă trisomia 21 este singurul factor dovedit. 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc din femei după vârsta de 30 de ani.

Contrar credinței populare, copilul nu moștenește sindromul Down.

Singurul tip care poate fi transmis de la părinte la copil este translocarea VNI. Cu toate acestea, aceasta este o formă rară, diagnosticată pe primele etape sarcina.

Moștenirea unei translocări înseamnă că tatăl sau mama a rearanjat materialul genetic. Aceasta înseamnă că persoana este un purtător echilibrat, unul care nu are semne sau simptome, dar îl poate transmite cu ușurință unui copil.

Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla dacă sunteți expusă riscului de sindrom Down în timpul sarcinii.

Riscul așteptat de trisomie 21 este cauza de bază a sindromului Down în aproape 95% din cazuri. În acest caz, copilul primește trei copii ale cromozomului 21 în toate celulele în loc de două, câte una de la fiecare părinte.

Apare ca urmare a diviziunii celulare anormale în timp ce spermatozoizii sau ovulele se dezvoltă. Persoanele cu acest tip au un cromozom suplimentar (47 în loc de 46) în fiecare celulă.

Factorii de risc pot varia în funcție de tipul de anomalie.

• Riscul de a avea un copil cu o problemă genetică crește pe măsură ce o femeie îmbătrânește.
• Există o sarcină anterioară în care fătul a avut sindromul Down. Femeile care au avut o sarcină cu trisomie 21 au o șansă de 1 din 100 de a avea un alt copil similar.

Mozaicism. Acest tip este cauzat doar de anumite celule care produc 47 de cromozomi. Mozaicismul apare la 3 din 100 de persoane cu sindrom Down. Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari cu cei pentru trisomia 21.

Riscul individual de trisomie 21 apare cu translocarea – singura care se poate transmite prin familii. O persoană cu acest tip are 46 de cromozomi, dar o parte a unui cromozom se rupe și apoi se atașează de un alt cromozom.

Este posibil să fiți purtător al unui cromozom de translocare dacă aveți:

• Istoric familial de sindrom Down.
• Au mai avut copii cu această patologie.

Caracteristicile manifestării sindromului la nou-născuți

Fiecare familie iubitoare visează la nașterea unui copil sănătos. Din păcate, astăzi anomaliile genetice devin din ce în ce mai frecvente. Statisticile spun că astfel de sindroame sunt detectate în zece cazuri din o sută.

Un sugar este clasificat drept copil în jos dacă are anomalii în structura cromozomilor săi. Fiecare copil sănătos are 23 de perechi de cromozomi. În acest caz, o jumătate din set i-a venit de la mama sa, iar a doua de la tatăl său. Dacă un copil este diagnosticat cu downism, atunci un cromozom suplimentar este fixat în prima pereche de gene. Ca urmare, se dovedește că nu are 46, ci 47 de celule responsabile de codul genetic. Pentru a identifica o anomalie la un copil, este suficient să efectuați un test de sânge.

În timpul gestației, o femeie obligatoriu trebuie să prezinte material biologic pentru cariotip. Datorită lui, va fi posibil să găsim cromozomul suplimentar la făt. După determinarea probabilității de abatere în viitor, femeia va fi forțată să decidă să continue sarcina sau să facă un avort. Medicii insistă asupra întreruperii artificiale a sarcinii.

Sugarii cu sindrom Down au anumite caracteristici externe. Odată cu vârsta devin mai pronunțate. Imediat după nașterea copilului, medicul neonatolog analizează prezența sau absența următoarelor semne:

• Ochii sunt de tip mongoloid și pot fi ușor mijiți.
• Spatele capului, fața și puntea nasului se caracterizează printr-un grad ridicat de planeitate.
• Membrele sunt mult mai scurte decât de obicei.
• Capul este disproporționat față de corp și arată mic.
• Ambele buze sunt semnificativ îngroșate.
• Gura bebelușului este permanent deschisă.
• În plus, se înregistrează o dezvoltare slabă a organelor genitale și a sistemului în ansamblu.
• Degetele sunt groase și scurte.
• Pielea pare excesiv de umflată și umedă.

Copilul nu arată sănătos. Pe măsură ce crește și se dezvoltă, are vedere și auz slabe. Patologiile se dezvoltă și în stomac, intestine, inimă și vasele de sânge.

Orice părinte ar face totul pentru a avea un copil sănătos. Pentru a preveni o situație negativă există analiza preliminara sânge la nivel biochimic. Se bazează pe identificarea unor markeri speciali, pe baza analizei cărora sunt identificate anomalii cromozomiale la copilul nenăscut. Cu toate acestea, posibilitatea de a le deține astăzi există doar în orașele mari. Alte opțiuni de cercetare nu oferă o garanție de 100% a rezultatului corect. De aceea, părinții decid în mod independent asupra oportunității conservării fătului. S-a stabilit științific că copiii cu sindrom Down apar cel mai adesea la femeile de peste 35 de ani.

Nu toți copiii cu acest diagnostic au caracteristici similare. Cel mai adesea, au doar caracteristici externe similare. Ei preiau anumite trăsături externe de la părinți. În caz contrar, puteți găsi asemănarea lor ca între surori și frați. Din păcate, cu toții sunt cu mult în urma colegilor lor în dezvoltare. Unii dintre reprezentanți nu pot învăța și percepe materialul. Alții sunt destul de capabili să meargă la școală și sunt complet autosuficienți.

Cauzele sindromului Down

Unul dintre probleme importante, care îi îngrijorează pe părinții unui copil bolnav - de ce s-au născut cu Down, fie că este o boală ereditară. Pentru a răspunde la aceasta, trebuie să determinați tipul de deteriorare a celei de-a 21-a perechi de cromozomi:

1. În majoritatea cazurilor de sindrom Down, perechile de cromozomi trisomia 21, adică o creștere a numărului (triplarea) cromozomilor din perechea 21, este cauza bolii. Această mutație apare în stadiul de formare a ovulului sau spermatozoizului părinte, apare în mai mult de 90% din cazuri și nu este moștenită.
2. Mozaicismul: este cauzat de deteriorarea celei de-a 21-a perechi de cromozomi, nu în toate celulele, prin urmare forma mozaic a sindromului Down se manifestă numai în simptome individuale. Această patologie nu este, de asemenea, ereditară.
3. Translocare: O bucată de cromozom 21 se găsește pe alt cromozom. O astfel de restructurare nu se manifestă clinic în purtătorul său, dar în generația următoare provoacă dezvoltarea patologiei, adică este ereditară.

Factori de risc pentru a avea un copil cu sindrom Down

Nu există o cauză definitivă a sindromului Down. Au fost identificați mai mulți factori care predispun la dezvoltarea sa:

• Vârsta mamei este mai mică de 18 ani și mai mult de 35 de ani în momentul sarcinii. La fetele prea tinere pentru sarcină și naștere, procesele de maturare și divizarea ovulului sunt încă imperfecte; la femeile a căror vârstă depășește 35-40 de ani, aceste procese pot fi perturbate din cauza influenței diferiților factori dăunători în timpul vieții unei femei.
• Vârsta tatălui de peste 45 de ani implică o încălcare a formării spermatozoizilor, deteriorarea materialului genetic din ei din multe motive (obiceiuri proaste, ecologie slabă, caracteristici ale stilului de viață).
• Căsătoriile consanguine. Rudele prezintă adesea aceleași leziuni cromozomiale. Atunci când un astfel de material genomic este combinat, riscul de a avea un copil cu sindrom Down crește.
• Prezența oricărei patologii cromozomiale în istoria ereditară.
• Se crede că deficiența de vitamina E are un impact asupra posibilității de a dezvolta patologie. acid folicîn dieta unei femei la începutul sarcinii.

Semne ale sindromului Down la un nou-născut

Semnele sindromului Down sunt clar vizibile la copil imediat după naștere. Aspectul unui nou-născut are trăsături caracteristice:

1. Înălțimea și greutatea la naștere mici în comparație cu media copiilor sănătoși.
2. Fontanelele de pe capul bebelușului sunt mari; la palpare, pe lângă fontanelele mari și mici, se găsesc fontanele suplimentare, care sunt detectate extrem de rar la copiii sănătoși la termen, deoarece sunt depășite până la naștere.
3. Cap mic, ceafă plată, gât scurt cu un pliu de piele. Urechile sunt subdezvoltate top parte urechea se poate lăsa ușor.
4. Cele mai izbitoare semne ale sindromului Down la un nou-născut sunt trăsăturile feței: fața este plată, nasul este mic, lat. Ochi de tip mongoloid cu o pliu colț interior. Există pete pigmentare caracteristice pe irisul ochiului. Strabismul este adesea detectat.
5. La examinarea cavității bucale, se dezvăluie un palat superior arcuit și o limbă mărită cu șanțuri pronunțate. Gura este adesea ușor deschisă din cauza hipotoniei mușchilor faciali și masticatori.
6. Brațele, picioarele, degetele sunt scurtate. Articulațiile sunt hipermobile din cauza țesutului conjunctiv subdezvoltat. Tonusul muscular al corpului este redus. Există un pliu transversal în palmă, deformare a degetului mic. Pe picior există un decalaj crescut între degetul 1 și 2.
7. Pieptul este deformat.

În unele cazuri, nu sunt prezentate toate simptomele: sindromul Down mozaic se manifestă doar la câteva dintre ele.

Patologii concomitente la copiii cu sindrom Down

Pe lângă prezența semnelor tipice de apariție, sindromul Down la nou-născuți se manifestă prin următoarele boli:

• epilepsie;
• anomalii congenitale dezvoltarea miocardică, manifestată prin defecte cardiace;
• patologii ale dezvoltării organelor auditive, ducând adesea la dezvoltarea otitei medii, a organelor vizuale (glaucom, cataractă);
• subdezvoltarea organelor tractului digestiv la diferite niveluri (reflux gastroesofagian, atrezie duodenală);
• hipotiroidism;
• leucemie

Simptomele bolii Down la adulți

Toate manifestările morfo-fiziologice caracteristice enumerate ale bolii persistă la adulți. În plus, ei pot nota următoarele simptome Sindromul Down:

• Datorită subdezvoltării structurilor țesutului conjunctiv, pacienții dezvoltă adesea hernii, picioare plate și luxații articulare din cauza hipermobilității lor.
• Piele uscată, adesea de culoare marmură, predispusă la uscăciune, adesea eczeme.
• Subdezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare.
• Defecte în structura smalțului și creșterea dinților, tendință de a dezvolta carii.
• Tulburări de vorbire din cauza caracteristicilor structurale ale palatului superior, limbii, precum și din cauza întârzierii dezvoltării neuropsihice a copilului bolnav.
• Tendința de a fi supraponderal din cauza hipotiroidismului.
• Statura mică, de obicei nu mai mult de 160 cm, picioarele și brațele scurte sunt simptome ale sindromului Down, cauzate de producția redusă a hormonului de creștere somatotropină în creier.
• Imunodeficiență, răceli frecvente și boli infecțioase.
• Tendință ridicată de a dezvolta boala Alzheimer odată cu vârsta.

Diagnosticul sindromului Down

În timpul sarcinii, sunt efectuate o serie de studii pentru a identifica multe patologii cromozomiale. Sindromul Down nu are simptome în timpul sarcinii: femeia nu are plângeri sau manifestari clinice, care ar indica o boală similară la un copil, prin urmare, pentru a o identifica, sunt necesare o serie de studii de laborator, instrumentale și de altă natură.

Metode non-invazive

Fiecare gravidă înregistrată la medic este supusă unor teste de screening care vizează depistarea bolilor cromozomiale comune. Acestea includ ultrasunetele și analiza biochimică sânge.

Ultrasonografia

Cel mai informativ diagnostic al sindromului Down este efectuat la sfârșitul primului trimestru, la aproximativ 10-13 săptămâni de sarcină.

Sindromul Down conform ecografiei se manifestă prin următoarele semne:

• Îngroșarea spațiului gulerului la făt este mai mare de 3 mm.
• Absența sau scurtarea oaselor nazale.
• Reducerea dimensiunii fătului și a oaselor tubulare ale acestuia.
• Defecte cardiace, tahicardie la un copil.
• Avansat vezica urinara.
• 2 vase în cordonul ombilical (în loc de 3 în stare sănătoasă).

De asemenea, ecografiile pentru depistarea sindromului Down și a altor patologi sunt efectuate la 19-23 și 30-32 de săptămâni de sarcină.

Test biochimic de sânge

Acest test Down detectează modificări în sângele unei femei însărcinate în nivelul hormonilor legați de sarcină produși de placentă sau de făt. În sindromul Down, concentrația de hCG crește, iar PAPP-A, AFP și estriolul liber scad.

Un diagnostic final nu poate fi pus pe baza rezultatelor unui studiu de screening, astfel încât o femeie însărcinată cu o patologie cromozomială suspectată la făt și cu semne de sindrom Down la ecografie, precum și alți factori de risc, este trimisă la consultație cu un genetician, care propune un plan de examinare ulterioară, inclusiv metode invazive.

Metode invazive

Acest grup include studii efectuate cu încălcarea integrității membranelor amniotice prin puncția peretelui anterior cavitate abdominală sau arcul posterior vagin sub control cu ​​ultrasunete cu prelevarea ulterioară a diferitelor materiale și studiul genetic al acestuia:

• Amniocenteza: un test pentru prezența genelor deteriorate în lichidul amniotic.
• Cordocenteza este o metodă de colectare și studiere a sângelui din cordonul ombilical.
• Biopsie vilozități coriale.

În cazuri rare, un astfel de test Down în timpul sarcinii poate provoca avort spontan sau infecția membranelor, așa că efectuarea acestui tip de examinare ar trebui justificată.

Studiile invazive sunt aproape 100% probabil să confirme sau să infirme diagnosticul. După stabilirea unui risc ridicat de apariție a acestei boli, medicul trebuie să explice părinților despre ce fel de boală este vorba, ce îi așteaptă pe viitor pe copilul lor și pe părinții înșiși. Această patologie este o indicație pentru un avort medical dacă o astfel de decizie este luată independent de o femeie însărcinată.

Un diagnostic diferențial este uneori necesar între Downism și autism. Întrebarea cum să determinați dacă este sindromul Down sau o altă patologie poate fi răspunsă luând în considerare cauzele și manifestările acestor boli:

1. În autism nu există patognomonice trasaturi caracteristice fețe, trăsături structurale ale corpului. O persoană cu autism arată la fel ca o persoană normală sănătoasă.
2. Autismul nu este cauzat de trisomia 21, așa cum este cazul sindromului Down.
3. Persoanele autiste au simptome precum mișcări stereotipe, o dorință obsesivă de ordine și uneori o lipsă de atașament față de alte persoane, ceea ce îi deosebește în special de persoanele cu sindrom Down.

Este posibil să se vindece boala Down?

Tratament etiologic, eliminarea cauzei în prezent nu există.

În primul rând, tratamentul pentru sindromul Down se bazează pe cursuri cu un logoped, neuropsiholog și alți specialiști care ajută la dezvoltarea funcțiilor neuropsihice necesare unei vieți mai mult sau mai puțin pline în societate.

Pentru dezvoltarea fizică sunt prescrise terapie cu exerciții fizice, masaj și proceduri fizioterapeutice.

Pentru corectarea simptomatică a unor semne ale bolii, următoarele grupuri de medicamente sunt de obicei prescrise pentru a ajuta la îmbunătățirea calității vieții pacientului:

• Vascular, metabolic, neuroprotector, preparate cu vitamine pentru a îmbunătăți funcția creierului.
• Medicamente antiepileptice.
• Medicamente corective activitate cardiovasculară.
• Medicamente care îmbunătățesc motilitatea intestinală, antispastice.
• Medicamente hormonale.

Dacă este necesar, se efectuează tratament chirurgical: tratament chirurgical cataractă, defecte cardiace, tractul gastrointestinal etc.

Preturile tratamentului

Prețurile pentru diferite servicii medicale variază în funcție de regiune. Dacă luăm ca exemplu Moscova, atunci o consultare cu fiecare specialist de acolo costă între 2000-3000 de ruble. Ecografia organelor abdominale sau a inimii - aproximativ 2000 de ruble. O procedură de masaj cu elemente de terapie fizică - aproximativ 1500 de ruble.

Prevenirea bolii Down

Deoarece mutațiile genetice nu pot fi afectate, prevenirea constă în eliminarea principalelor cauze ale sindromului Down:

1. Planificarea nașterii copiilor într-un timp favorabil perioada de varsta(până la 35 de ani pentru femei și până la 40 de ani pentru bărbați).
2. Consiliere genetică dacă există rude ale pacienților cu anomalii cromozomiale.
3. Excluderea căsătoriilor consanguine.
4. Stilul de viata corect, scaparea de obiceiuri proaste.
5. Alimentație adecvată, aderarea la rutina zilnică.
6. Luați toate medicamentele prescrise de un medic unei femei însărcinate, inclusiv acidul folic în stadiile incipiente ale gestației.

Cauzele bolilor cardiace congenitale

În cele mai multe cazuri, cauza bolii cardiace congenitale nu poate fi identificată. Cu toate acestea, următorii factori vă pot expune riscului pentru aceste probleme:

• Sindromul Down la făt - boala genetica, care perturbă dezvoltarea fizică normală a fătului și provoacă demență.
• Alte boli genetice la făt - sindroamele Turner și Noonan
• Boli infecțioase suferite de mamă în timpul sarcinii - de exemplu, rubeola și gripa.
• Mama are diabet zaharat slab controlat.
• Abuzul de alcool în timpul sarcinii.
• Mama are fenilcetonurie (daca nu respecta recomandarile privind alimentatia terapeutica).
• Luarea anumitor medicamente de către mamă în timpul sarcinii (benzodiazepine, ibuprofen, preparate cu litiu, izotretinoină).
• Impactul solvenților organici asupra corpului mamei.

Tipuri de boli cardiace congenitale

Există mai mult de 30 de tipuri de boli cardiace congenitale, care sunt împărțite în două grupuri:

1. 1. Boala cardiacă congenitală cianotică – caracterizată prin apariția cianozei (decolorarea albastră a pielii) din cauza expunerii la săraci în oxigen sânge venosîn circulația sistemică (descărcare de la dreapta la stânga).
2. 2. Boala cardiacă congenitală non-cianotică - caracterizată prin trecerea sângelui bogat în oxigen din jumătatea stângă a inimii spre dreapta, iar apoi către plămâni.

Malformațiile cardiace congenitale cianotice includ:

• Tetralogia lui Fallot este cea mai mare motiv comun boala cardiacă congenitală cianotică, care este o combinație de 4 defecte diferite. Acesta implică o gaură (defect) în septul interventricular (abreviat IVS), o valvă îngustată artera pulmonara, îngroșarea mușchilor (hipertrofie) ventriculului drept (abreviat RV) și ieșirea necorespunzătoare a aortei (este conectată atât la ventriculul stâng, cât și la cel drept).
• Transpunerea vase mari este o boală cardiacă congenitală în care aorta ia naștere din ventriculul drept și trunchiul pulmonar ia naștere din ventriculul stâng (abreviat LV). Cu acest aranjament al aortei, sângele sărac în oxigen ajunge la organe.
• Atrezia atriului drept este o tulburare a dezvoltării valvei care separă atriul drept (abreviat ca RA) și ventriculul drept.
• Drenajul venos pulmonar anormal este un defect congenital în care toate sau o parte din venele pulmonare, care transportă în mod normal sânge oxigenat în atriul stâng, se conectează la partea dreaptă a inimii.
• Truncus arteriosus comun este o formă rară de boală cardiacă congenitală în care în timpul dezvoltării intrauterine un truncus arterios nu se împarte în două artere - pulmonară și aortă. Cu acest defect, un vas părăsește inima, care poartă sânge amestecat.
• Hipoplazia inimii stângi este un defect în care jumătatea stângă a inimii nu se dezvoltă suficient și nu poate asigura alimentarea adecvată cu sânge tuturor organelor.

CHD acianotice includ:

• Un defect IVS este prezența unei găuri în peretele care separă RV de VS. Acest defect reprezintă aproximativ 30% din toate malformațiile cardiace congenitale.
• Un defect de sept atrial (abreviat ca ASD) este prezența unui orificiu în sept care separă atriul de atrium. Citiți mai multe despre această boală în articolul http://okardio.com/bolezni-serdca/dmpp-433.html.
• Ductus arteriosus patent este neînchiderea canalului arterios care leagă aorta și artera arterială în timpul dezvoltării intrauterine a fătului, după naștere.
• Un defect de sept atrioventricular este un defect cardiac congenital care afectează valvele dintre camerele superioare și inferioare ale inimii, precum și septul dintre acestea.
• Stenoza arterei pulmonare este o îngustare a unui vas mare care transportă sângele de la pancreas la plămâni pentru îmbogățirea cu sânge.
• Coarctarea aortei este o îngustare congenitală a aortei, care iese din ventriculul stâng și transportă sânge în tot corpul.

Simptomele bolilor cardiace congenitale

Deoarece CHD interferează cu capacitatea inimii de a pompa sânge și de a furniza oxigen în întregul corp, ele provoacă adesea următoarele simptome la copiii mici:

1. Nuanță albastră (cianoză) a buzelor, limbii și patului unghial.
2. Respirație rapidă sau dificultăți de respirație.
3. Apetit scăzut sau dificultăți de hrănire, timp în care copilul poate deveni cianotic sau mai cianotic.
4. Scăderea în greutate sau creșterea insuficientă în greutate.
5. Întârziere în dezvoltarea mentală și fizică.
6. Transpirație, mai ales în timpul hrănirii.

La copiii mai mari există oboseală crescută, slăbiciune generală, dificultăți de respirație în timpul activitate fizica, sincopă (leșin), durere în cufăr, care le poate afecta foarte mult calitatea vieții și poate interfera cu orice activitate.

Cu defecte severe, simptomele bolii apar aproape imediat după nașterea copilului. Cu toate acestea, tablou clinic uneori se dezvoltă doar în adolescență sau la vârsta adultă.

Diagnosticul bolilor cardiace congenitale

În multe cazuri defecte congenitale boala cardiacă poate fi diagnosticată în timpul sarcinii.

Prezența bolilor cardiace congenitale poate fi suspectată în timpul normal examenul cu ultrasunete făt în uter. Pentru a confirma sau infirma acest diagnostic, se efectuează ecocardiografia fetală - o metodă specializată cu ultrasunete pentru examinarea inimii fetale. De regulă, ecocardiografia fetală se efectuează la 16-18 săptămâni, după ce medicii suspectează probleme cu o examinare ecografică de rutină. Metoda poate fi folosită și pentru identificarea bolilor cardiace congenitale la făt dacă una dintre rudele apropiate a avut această problemă sau mama are alți factori de risc pentru apariția defectelor (de exemplu, diabet zaharat, rubeolă în timpul sarcinii).

După naștere, toți copiii sunt examinați de un neonatolog. Această examinare include în mod necesar auscultarea inimii, în timpul căreia, în prezența bolilor cardiace congenitale, pot fi auzite suflu cardiac patologic. Diagnosticul poate fi clarificat cu ajutorul ecocardiografiei. În plus, uneori sunt efectuate următoarele examinări:

• Electrocardiografia (ECG) este o metodă nedureroasă care înregistrează activitate electrică inimile.
• O radiografie toracică este o examinare nedureroasă care oferă imagini ale inimii și plămânilor.
• Cateterismul cardiac este o metodă de cercetare invazivă în care se introduce în cavitatea inimii un cateter subțire și flexibil, prin care se realizează contrastarea camerelor acesteia.

Tratamentul bolilor cardiace congenitale

Tratamentul bolilor cardiace congenitale depinde de tipul specific de defect. Contrar concepțiilor greșite, nu toți copiii cu boli cardiace congenitale necesită intervenție chirurgicală. Uneori defectele se închid de la sine în timp, uneori sunt atât de minore încât tratamentul nu este necesar.

Cu toate acestea, destul de des copiii cu boli cardiace congenitale necesită restaurarea chirurgicală a anatomiei cardiace normale. Timpul operației depinde de tipul și gravitatea defectului. Unii pacienți cu boli cardiace congenitale complexe pot necesita mai multe proceduri chirurgicale.

Există două metode principale de restaurare a anatomiei cardiace:

1. Procedurile cu cateter sunt operații minim invazive care sunt efectuate folosind catetere speciale introduse în cavitatea inimii prin vasele de sânge. Procedurile cu cateter sunt cel mai adesea folosite pentru a corecta defecte simple, cum ar fi un defect IV sau stenoza CL.
2. Chirurgia pe cord deschis este o procedură chirurgicală majoră în care chirurgii cardiaci au acces direct la inimă printr-o incizie în peretele toracic. Această metodă vă permite să restabiliți anatomia normală a inimii în cazul unor defecte complexe.

Intervenția chirurgicală în timp util în cele mai multe cazuri permite copilului să se vindece complet, oferindu-i posibilitatea de a duce o viață plină și lungă.

Fotografie copii cu sindrom Down< хромосома фото

Sindromul Down este cea mai frecventă patologie cromozomială. Sindromul nu se moștenește, nu are leac, nu îl poți obține, pentru că nu este o boală. Copiii cu sindrom Down au 47 de cromozomi și persoana normala doar 46, deoarece are loc o ruptură cromozomială, apare o defecțiune și apare trisomia cromozomului 21 (adică acest cromozom are 3 copii).

Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de medicul american John Down în 1887, după care a fost numită această patologie. În zilele noastre, din ce în ce mai puțini copii se nasc cu sindrom Down, datorită diagnosticului perinatal precoce.

Este dificil de a numi cauza principală a „ruperii” cromozomiale, deoarece părinții tineri absolut sănătoși pot da naștere unui copil însorit.

Experții din ziua de azi pot identifica doar câțiva factori predispozanți:

• vârsta maternă > 35 de ani;
• istoricul obstetric și ginecologic nefavorabil al mamei (avorturi frecvente, avorturi spontane, infertilitate pe termen lung etc.);
• prezența altor patologii cromozomiale la părinți sau rude apropiate.

Diagnosticul prenatal al sindromului Down

ÎN lumea modernă Prezența sindromului Down la un copil este determinată cu un procent mare de probabilitate deja în utero. Și părinții au de ales - să ducă această sarcină la termen sau să o întrerupă în stadiile incipiente.

Nou-născuți cu sindrom Down - semne ale bolii

Așteptarea unui copil este întotdeauna învăluită în mister, euforie și emoție. Viitorii părinți, care așteaptă cu nerăbdare prima întâlnire cu copilul lor, cred cu fermitate că aceasta va fi una dintre cele mai multe momente fericite in vietile lor. Dar nașterea unui copil cu boli genetice poate smulge covorul de sub picioarele părintelui pentru o lungă perioadă de timp.

Una dintre cele mai serioase patologii congenitale este așa-numitul sindrom Down. Merită ca specialiștii care examinează un nou-născut să bănuiască că are această boală cum inimile părinților nu își pot găsi pacea.

În ciuda faptului că prezența sindromului Down la un copil nu poate fi diagnosticată doar de un singur tip de copil, semnele externe ale acestei patologii sunt atât de caracteristice încât chiar și o asistentă cu experiență le poate discerne cu ușurință la un nou-născut.

Cum se dezvoltă sindromul Down?

Sindromul Down este o boală genetică congenitală care combină retardul mintal și semnele externe caracteristice. Astfel de copii sunt adesea numiți „copii însorite” pentru amabilitatea lor incredibilă și zâmbetul constant.

La un copil sănătos, fiecare celulă conține 46 de cromozomi: 23 de la tată și 23 de la mamă. Ele determină toate caracteristicile ereditare, începând cu culoarea pielii, a ochilor, a părului și terminând cu tendința de a diverse boli. Un nou-născut cu sindrom Down are o mutație în a 21-a pereche de cromozomi, unde apare o a treia structură, în urma căreia numărul de cromozomi nu este de 46, ci de 47. Acest cromozom suplimentar determină dezvoltarea patologiei.

Potrivit experților, severitatea manifestărilor și semnelor sindromului Down la nou-născuți nu este aceeași și depinde de mai mulți factori.

De ce se dezvoltă sindromul Down la un nou-născut?

Cauzele sindromului Down nu au fost pe deplin stabilite până în prezent. Anomalia apare peste tot, în toate colțurile planetei, la mamele de orice rasă, vârstă și clasă socială. În același timp, un factor stabilit în mod fiabil care crește semnificativ probabilitatea sindromului Down la un nou-născut este vârsta mamei:

• la fetele tinere în vârstă de 20-25 de ani, probabilitatea de a avea un copil cu această patologie este de 1 la 1562;
• la femeile cu vârsta cuprinsă între 35-39 de ani, acest risc crește la 1 caz la 214 sugari;
• Peste 45 de ani, sindromul Down la un copil apare la fiecare a douăzecea mamă.

Trebuie remarcat faptul că incidența acestei anomalii la fete și la băieți este aceeași.

Semne ale sindromului Down la nou-născuți

Multe manifestări ale sindromului Down la nou-născuți sunt vizibile încă de la naștere, acestea includ:

• față mai plată în comparație cu fețele altor copii;
• formarea pliurilor pielii pe gât;
• formarea așa-numitului „pliu mongol” în colțul interior al ochilor;
• tăietură oblică și colțuri ridicate ale ochilor;
• lobi mici, deformarea urechilor, canale auditive înguste;
• brahicefalie - cap „scurt”;

Nou-născuți cu sindrom Down | VitaPortal - Sănătate și Medicină

Tatyana Myakshina 24 ianuarie 2013 20130124 Conceptul de „copii nou-născuți cu sindrom Down” este relevant, dar puțin studiat. Medicina încearcă să cerceteze și să analizeze cauzele răspândirii acestui sindrom la nou-născuți, simptomele și metodele de tratament.

Există o teorie conform căreia copiii nou-născuți cu semne de sindrom Down au o diferență caracteristică care poate fi folosită pentru a determina boala și chiar gradul de dezvoltare a acesteia - forma craniului. Medicul american John Down a studiat această problemă și a identificat 5 subgrupuri de persoane care pot avea semne ale acestei boli.

Semne ale sindromului Down la nou-născuți

Nou-născuții cu sindrom Down se nasc de obicei fără semne caracteristice ale bolii. Nu este întotdeauna posibilă detectarea semnelor bolii, dar acest lucru se poate face folosind unele caracteristici caracteristice sindromului la copil.

1. Colțurile ridicate ale ochilor - efectul unei tăieturi oblice.
2. În formă de cap plat, ușor aplatizat într-o singură direcție.
3. Cavitatea bucală redusă, din cauza căreia limba copilului poate ieși involuntar. În cele mai multe cazuri, acest obicei poate fi rupt.
4. O palmă largă poate avea un pliu transversal și degete scurte cu degetul mic curbat spre interior.
5. „Slăbire” a mușchilor și articulațiilor, letargie generală.
6. Înălțime mică și greutate redusă - sub medie.

Odată ce simptome similare sunt identificate, unui nou-născut cu suspectare de sindrom Down i se face un test cromozomic pentru a confirma sau infirma diagnosticul. Acest tip abaterile sunt direct legate de modificări la nivel genetic. Alte boli nu au nimic de-a face cu asta.

Probleme problematice la nou-născuții cu sindrom Down

Mulți părinți sunt nedumeriți de faptul că sindromul Down al copilului se manifestă nu numai în aspect, ci și în prezența multor boli concomitente. Din păcate, acești copii sunt expuși riscului pentru numeroase boli. Prin urmare, probleme precum:

• vulnerabilitatea vederii și a auzului - schimbări bruște, spontane;
• probleme cu sistem digestiv, tulburări ale tractului gastrointestinal;
• dezvoltarea slabă a abilităților motorii, țesutului osos, mușchilor și articulațiilor;
• nivel ridicat de boli infecțioase de diferite origini;
• probleme cu insuficiență pulmonară;
• boli de sânge, inclusiv leucemie.

Cazurile au devenit mai frecvente când părinții abandonează astfel de copii în maternități, de teamă de responsabilitate. Nu ar trebui să faci lucruri atât de nesăbuite, pentru că boala Down se adaptează destul de mult la viata sociala.

Semne ale sindromului Down la făt și nou-născut.

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice congenitale la copii. Această patologie apare în timpul formării celulelor reproducătoare feminine și masculine sau în momentul fertilizării. Bebelușii cu sindrom Down au 47 de cromozomi, nu 46 ca oamenii sănătoși.

Factori de risc.

Cauzele acestei tulburări genetice nu sunt încă pe deplin înțelese, dar s-a dovedit că riscul crește odată cu vârsta femeii. În acest sens, vârsta unei femei însărcinate (peste 35 de ani) este considerată periculoasă.

Cum se dezvoltă copiii cu sindrom Down?

Un astfel de copil, din păcate, nu va putea deveni o persoană complet funcțională din punct de vedere mental și fizic. În funcție de natura leziunii celei de-a 21-a perechi de cromozomi, tabloul clinic al bolii și posibilitatea de a corecta simptomele vor diferi.

Caracteristicile dezvoltării fizice

Pentru o dezvoltare adecvată, bebelușul trebuie să i se asigure alimentatie buna. Nou-născuții cu sindrom Down ar trebui ținuți alaptarea, dacă mama bebelușului este complet sănătoasă, dieta ei conține tot ce este necesar nutrienți– proteine, grăsimi, carbohidrați, vitamine, minerale. În plus, medicul pediatru trebuie să prescrie vitamina D pentru a preveni rahitismul.

Pentru a ajuta copilul să se dezvolte mai rapid și mai corect din punct de vedere fizic, părinții ar trebui să dedice mult timp activităților cu copilul. Va fi de folos:

Masaj. Ajută la tonifierea și întărirea mușchilor. Cursurile profesionale de masaj trebuie luate o dată la 3-4 luni. Acasă, părinții înșiși pot face un simplu masaj care nu necesită educație sau pregătire specială.

De asemenea, gimnastica întărește mușchii, permite copilului să învețe să efectueze mișcări noi, să dobândească abilitățile de a ședea, de a merge etc.

Ajutați copilul când încearcă să se așeze, să se ridice în picioare sau să facă pași. Ar trebui să ții copilul și să-i miști picioarele prima dată când învață să meargă.

Copiii adulți trebuie să li se arate prin exemplu cum să aleargă, să sară, să se joace cu mingea, să meargă pe bicicletă etc.

Dezvoltarea neuropsihică, formarea personalității în sindromul Down

Sfera cognitivă

Cu această boală, retardul mintal poate fi de diferite grade de severitate: ușoară, moderată, severă și profundă. Cu un defect non-sever, rezultate pozitive în învățare și socializare, dezvoltare sfera cognitivă posibil de realizat datorită disponibilului punctele forte copii cu sindrom Down:

1. Ei percep informațiile bine vizual, adică atunci când desfășoară cursuri de dezvoltare, este necesar să se folosească ajutoare vizuale, carduri cu imagini cu obiecte, animale, plante, litere, numere. Datorită acestui lucru perceptie vizuala, precum și atenția la detalii, sunt capabili să-și amintească și să reproducă informații, să învețe să citească și să scrie. Memoria auditivă este mai puțin dezvoltată.
2. Mulți oameni sunt capabili să învețe cum să folosească un computer.
3. Astfel de copii sunt foarte atenți și sunt capabili să învețe multe din exemplul oamenilor sănătoși din jurul lor.
4. Puteți exersa cu ei desenul, sculptura, dansul și cântatul, deoarece mulți oameni cu sindrom Down au talente artistice.
5. În ciuda subdezvoltării fizice, mulți sunt capabili să facă sport: înot, atletism, gimnastică ritmică.

Pentru a dezvolta vorbirea, trebuie să comunicați în mod constant cu copilul, folosind diferite volume ale vocii și intonația pentru a vă descrie acțiunile și obiectele din jur. Activitățile cu copilul, poveștile ar trebui să fie încărcate emoțional, astfel încât copilul să fie înăuntru bună dispoziție, a râs.

Pentru o producere corectă a sunetului, poate fi necesar să se efectueze un specialist masaj logopedic.

De regulă, astfel de copii sunt foarte afectuoși, amabili, sociabili, au empatie, dar emoțiile lor sunt foarte labile și sunt supuse schimbării rapide la cele negative din cauza suprasolicitarii, de exemplu. Prin urmare, nu ar trebui să petreci mult timp studiind, trebuie să monitorizezi copilul, să-l treci la timp la alte activități și să aranjezi odihna atunci când dă semne de iritabilitate sau hiperactivitate. Rutina zilnică ar trebui să fie clară.

Adesea, persoanele cu sindrom Down sunt susceptibile la stres, dezvoltă depresie, tulburări de anxietate. Pentru a corecta aceste condiții, poate fi necesară consultarea unui psihiatru și prescrierea unei terapii medicamentoase adecvate.

Cromozomii(Greaca veche khr^tsa - culoare și agara - corp) - structuri nucleoproteice din nucleul unei celule eucariote, vizibile în timpul diviziunii celulare (mitoză sau meioză). Aceste formațiuni reprezintă grad înalt condensarea cromatinei. Când este întins, lungimea unui cromozom poate ajunge la 5 cm.

În interfaza timpurie (faza G), fiecare dintre viitorii cromozomi are o moleculă de ADN. În faza de sinteză (S), ADN-ul se dublează. În interfaza târzie (faza G), fiecare cromozom este format din două molecule de ADN identice conectate la reciproc într-o secvență centromerică regiune.

Înainte de a începe diviziunea nucleului celular, cromozomul începe să se spiraleze sau să se împacheteze, formând fire groase de cromatină sau cromatide, fiecare dintre ele conține o moleculă de ADN identică. Grosimea semnificativă a cromozomului în stadiul de metafază permite, în final, să fie văzut la un microscop cu lumină (Fig. 3.2).

Pentru informații generale și o mai bună înțelegere a materialului ulterior din Fig. Figura 3.3 prezintă diagrame de mitoză și meioză.

Orez. 3.2.

Orez. 3.3.

Cariotipul celular- un set de caracteristici ale setului complet de cromozomi inerente unui organism, specie sau linie celulară. O cariograma este o reprezentare vizuală a setului complet de cromozomi (Fig. 3.4).

Compilarea unui cariotip (Fig. 3.4) se realizează după cum urmează. Pentru împărțirea celulelor cu cromozomi, se obține o imagine (fotografie etc.), apoi cromozomii omologi din imagine sunt distribuiți în perechi și aranjați după dimensiune.

Cromozomii sunt tratați cu coloranți speciali care colorează diferit eu- și heterocromatismul (cromatina liberă și densă) - colorează Giemsa pe benzile-th si etc.

Sunt două clasificări internaționale autozomi umani (cromozomi sexuali).

Clasificarea Denver(1960, SUA) - un principiu individual pentru evaluarea autozomilor după dimensiunea și forma lor (grupele de la A la O; Fig. 3.4).

Clasificarea Parisului(1971) - autozomii sunt identificați prin zone eu- și heterocrome (colorare; dungi) specifice fiecărei perechi.

Numărul de cromozomi în cariotipuri.

La început, ei s-au limitat la studierea cromozomilor plantelor și insectelor cu un număr mic de mari

Orez. 3.4. Cariotipul unei celule umane conform clasificării Denver (vezi Guttman B., Griffiths E, Suzuki D., Cullis T. Genetics: tradus din engleză. M.: FAIR PRESS, 2004)

cromozomii. De obicei, mamiferele au cantitate semnificativă cromozomi relativ mici.

Din anii 1920 până la mijlocul anilor 1950. S-a crezut larg că oamenii au 48 de cromozomi (inițial au fost descoperiți doar 37 de cromozomi).

Până în anii 1950 Se credea că caucazienii (reprezentanții rasei albe) au 48 de cromozomi, iar mongoloizii au un set de X0 (fără cromozomul Y masculin!) și 47 de cromozomi (Guttman B. et al., 2004). Cu toate acestea, în 1956, J.-H. Tjio și A. Levan din Suedia au demonstrat că numărul real de cromozomi la oameni este de 46.

La primate, numărul de cromozomi este comparabil cu numărul de cromozomi la om (la macaci rhesus - 42; la cimpanzei, gorile și urangutani - 48).

Conceptul de „cromozom” a fost introdus în știință de Waldeimer în 1888. Cromozom - Acest componentă nucleul celular, cu ajutorul căruia se realizează reglarea sintezei proteinelor în celulă, adică. transmiterea de informații ereditare. Cromozomii sunt reprezentați de complexe acizi nucleici si veverita. Din punct de vedere funcțional, un cromozom este o catenă de ADN cu o suprafață funcțională uriașă. Numărul de cromozomi este constant pentru fiecare specie specifică.

Fiecare cromozom este format din două fire împletite identice morfologic de același diametru - cromatide. Sunt strâns legate centromer– o structură specială care controlează mișcarea cromozomilor în timpul diviziunii celulare.

În funcție de poziția cromozomului, corpul cromozomului este împărțit în 2 brațe. Aceasta, la rândul său, determină cele 3 tipuri principale de cromozomi.

1 tip - Cromozom acrocentric.

Centromerul său este situat mai aproape de capătul cromozomului și un braț este lung, iar celălalt este foarte scurt.

Tipul 2 - Cromozom submetacentric.

Centromerul său este situat mai aproape de mijlocul cromozomului și îl împarte în brațe inegale: scurte și lungi.

Tip 3 - Cromozom metacentric.

Centromerul său este situat chiar în centrul corpului cromozomului și îl împarte în brațe egale.

Lungimea cromozomilor variază în diferite celule de la 0,2 la 50 μm, diametrul - de la 0,2 la 2 μm. Reprezentanții familiei crinilor au cei mai mari cromozomi la plante, iar unii amfibieni au cei mai mari cromozomi la animale. Lungimea majorității cromozomilor umani este de 2-6 microni.

Compoziție chimică Cromozomii sunt determinați în principal de ADN, precum și de proteine ​​- 5 tipuri de histonă și 2 tipuri de non-histone, precum și ARN. Caracteristicile acestor substanțe chimice determină funcțiile importante ale cromozomilor:

1.reduplicarea și transmiterea materialului genetic din generație în generație;

2. sinteza proteinelor și controlul tuturor proceselor biochimice care stau la baza specificității dezvoltării și diferențierii sistemelor celulare ale organismului. În plus, în cromozomi s-au găsit următoarele: proteine ​​reziduale complexe, lipide, calciu, magneziu, fier.

Baza structurală a cromozomilor este complexul ADN-histone. Într-un cromozom, catena de ADN este împachetată de histone în structuri care se repetă în mod regulat cu un diametru de aproximativ 10 nm, numite nucleozomi. Suprafața moleculelor de histonă este încărcată pozitiv, în timp ce spirala ADN este încărcată negativ. Nucleozomii sunt ambalați în structuri sub formă de fire numite fibrile. Cromatida este construită din ele.

Substratul principal în care se înregistrează informația genetică a unui organism sunt regiunile eucromatice ale cromozomilor. În schimb, există heterocromatina inertă. Spre deosebire de eucromatina, care conține gene unice, al căror dezechilibru afectează negativ fenotipul organismului, modificările cantității de heterocromatină au un efect mult mai mic sau nu au niciun efect asupra dezvoltării caracteristicilor organismului.

Pentru a facilita înțelegerea complexului complex de cromozomi care alcătuiesc cariotipul, aceștia pot fi aranjați sub forma unei idiograme întocmite de S.G.Novashin. În idiogramă, cromozomii (cu excepția cromozomilor sexuali) sunt aranjați în ordinea descrescătoare a mărimii. Cu toate acestea, identificarea numai după dimensiune este dificilă, deoarece un număr de cromozomi au dimensiuni similare. Mărimea cromozomilor este măsurată prin lungimea lor absolută sau relativă în raport cu lungimea totală a tuturor cromozomilor din setul haploid. Cei mai mari cromozomi umani sunt de 4-5 ori mai lungi decât cei mai mici cromozomi. În 1960 s-a propus o clasificare a cromozomilor umani în funcție de caracteristicile morfologice: mărime, formă, poziția centromerului - în ordinea descrescătoare a lungimii totale. Conform acestei clasificări, 22 de perechi de cromozomi sunt combinate în 7 grupuri:

1 grup 1-3 perechi de cromozomi - mari, metacentrici.

2 grupe 4-5 perechi de cromozomi – mari, submetacentrici.

3 grupe 6-12 perechi de cromozomi - dimensiune medie, submetacentrici.

4 gr. 13-15 perechi de cromozomi - dimensiune medie, acrocentrici.

5 perechi de cromozomi din grupa 16-18 sunt scurte, dintre care 16 sunt metacentrici, 17 sunt submetacentrice, 18 sunt acrocentrice.

6 gr. 19-20 pereche de cromozomi - scurte, metacentrice.

7 grupa 21-22 perechi de cromozomi – foarte scurte, acrocentrice.

Analiza microscopică a cromozomilor relevă în primul rând diferențele lor de formă și dimensiune. Structura fiecărui cromozom este pur individuală. De asemenea, se poate observa că cromozomii au caracteristici morfologice comune. Ele constau din două fire - cromatide, situate în paralel și conectate între ele într-un punct, numit centromer sau constricție primară. Pe unii cromozomi se poate observa și o constricție secundară. Este o trăsătură caracteristică care permite identificarea cromozomilor individuali dintr-o celulă. Dacă constricția secundară este situată aproape de capătul cromozomului, atunci regiunea distală limitată de acesta se numește satelit. Cromozomii care conțin un satelit sunt denumiți cromozomi AT. În unele dintre ele, formarea de nucleoli are loc în faza corpului.

Capetele cromozomilor au o structură specială și se numesc telomeri. Regiunile telomerice au o anumită polaritate care le împiedică să se conecteze între ele în timpul pauzelor sau cu capete libere ale cromozomilor. Secțiunea cromatidei (cromozomului) de la telomer la centromer se numește brațul cromozomului. Fiecare cromozom are două brațe. În funcție de raportul lungimii brațelor, se disting trei tipuri de cromozomi: 1) metacentric (brațe egale); 2) submetacentric (umeri inegali); 3) acrocentric, în care un umăr este foarte scurt și nu se distinge întotdeauna clar.

La Conferința de la Paris privind standardizarea cariotipului, în locul termenilor morfologici „metacentrici” sau „acro-centrici” în legătură cu dezvoltarea de noi metode de obținere a cromozomilor „în dungi”, a fost propusă simbolismul în care tuturor cromozomilor setului li se atribuie un rang (număr ordinal) în ordine descrescătoare de mărime și în ambele brațe ale fiecărui cromozom (p - braț scurt, q - braț lung), secțiunile brațelor și dungile din fiecare secțiune sunt numerotate în direcția de la centromer. Acest sistem de notare permite o descriere detaliată a anomaliilor cromozomiale.

Împreună cu localizarea centromerului, prezența unei constricții secundare și a unui satelit, lungimea acestora este importantă pentru identificarea cromozomilor individuali. Pentru fiecare cromozom dintr-un anumit set, lungimea acestuia rămâne relativ constantă. Măsurarea cromozomilor este necesară pentru a studia variabilitatea lor în ontogeneză în legătură cu boli, anomalii și disfuncție reproductivă.

„Colorarea diferenţială a cromozomilor. În anul trecut Pentru o identificare mai precisă a cromozomilor, se folosesc metode speciale de procesare și colorare a cromozomilor. Fiecare cromozom dobândește propriul model specific - alternativ

formarea dungilor luminoase și întunecate, reflectând diferitele activități funcționale ale regiunilor cromozomiale individuale. Zonele colorate sunt regiuni heterocromatice genetic scăzute ale cromozomilor, iar zonele necolorate sunt regiuni eucromatice foarte active. Heterocromatina, așa cum se arată prin colorarea diferențială, există în două forme: 1) constitutivă - acționând constant în cromozom și 2) facultativă, care este detectată doar într-o parte a ciclului celular sau într-una din perechile de cromozomi.

Au fost dezvoltate mai multe metode de colorare diferențială

Orez. 2. Colorarea cu G a cromozomilor mari bovine(2l = 61, XX) (după S. G. Kulikova)

Orez. 3. Colorarea combinată a cromozomilor bovinelor (conform S. G. Kulikoa)

cromozomi: G, C, R, Q, NOR etc. (Fig. 2, 3). Fiecare dintre ele are propriul său scop. Astfel, benzile colorate cu colorare C sunt identificate cu heterocromatină structurală sau constitutivă. Colorarea NOR vă permite să identificați regiunile care formează nuclei ale cromozomilor. Cu ajutorul colorației diferențiale, este posibil nu numai să se identifice cromozomii individuali, ci și, mai important, să se identifice defalcări și rearanjamente ale cromozomilor care sunt invizibile cu colorația convențională; determinați ce cromozomi sunt în exces sau deficiență; studiază variabilitatea în regiunile heterocromatice etc. și legătura lor cu caracteristicile morfologice și funcționale.

Structura fină a cromozomilor. Analiza chimică a structurii cromozomilor a arătat prezența a două componente principale: acidul dezoxiribonucleic (ADN) și proteine ​​precum histonele și protaminele (în celulele germinale). Studiile asupra structurii submoleculare fine a cromozomilor au condus oamenii de știință la concluzia că fiecare cromatidă conține o catenă - un cromonem. Fiecare cromonem este format dintr-o moleculă de ADN. Baza structurală a cromatidei este o catenă de natură proteică. Cromonemul este dispus în cromatidă într-o formă apropiată de spirală. Dovezile pentru această ipoteză au fost obținute, în special, prin studierea celor mai mici particule de schimb ale cromatidelor surori care au fost localizate peste cromozom.