Liječnici griješe dijagnosticirajući galaktozemiju u novorođenčadi. Galaktozemija u djece

U kontaktu s

Kolege

Visoka razina ugljikohidrata galaktoze u krvi uzrokovana je nedostatkom galaktoza-1-fosfat uridil transferaze, jednog od enzima neophodnih za metabolizam galaktoze. To je nasljedno urođena bolest.

Bez ovog enzima rađa se 1 od 50.000 do 70.000 beba. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Simptomi galaktozemije

Novorođenče se isprva čini zdravo, ali nakon nekoliko dana ili tjedana gubi apetit, javlja se povraćanje i žutica te prestaje normalan razvoj. Jetra se povećava, u mokraći se pojavljuju bjelančevine i aminokiseline, tkiva otiču, a tijelo zadržava vodu. Ako se liječenje započne kasno, djeca ostaju niska i mentalno zaostala. Mnogi pacijenti razviju kataraktu.

Ozbiljnost bolesti značajno varira; ponekad je jedina manifestacija galaktozemije katarakta ili nepodnošljivost mlijeka. Jedna od varijanti bolesti - Duarteov oblik - je asimptomatska, iako je zabilježena sklonost takvih osoba kroničnim bolestima jetre.

Na laboratorijska istraživanja galaktoza se određuje u krvi, čiji sadržaj može doseći 0,8 g / l; Posebnim metodama (kromatografija) moguće je detektirati galaktozu u mokraći. Aktivnost enzima u eritrocitima oštro je smanjena ili nije određena, sadržaj enzima je povećan za 10-20 puta u usporedbi s normom. U prisutnosti žutice povećava se sadržaj izravnog (diglukuronida) i neizravnog (slobodnog) bilirubina. Karakteristični su i drugi biokemijski znakovi oštećenja jetre (hipoproteinemija, hipoalbuminemija, pozitivni testovi na poremećenu koloidnu stabilnost proteina). Otpornost na infekcije značajno je smanjena. Moguća manifestacija i hemoragijska dijateza zbog smanjenja proteinsko sintetske funkcije jetre i smanjenja broja trombocita – petehije.

Uzroci galaktozemije

Galaktoza, dobivena hranom kao dio mliječnog šećera - laktoze, prolazi kroz transformaciju, ali reakcija transformacije nije dovršena zbog nasljednih
defekt ključnog enzima.

Normalno, mliječni šećer (laktoza) koji se dobiva hranom razgrađuje se u tijelu na glukozu i galaktozu (glavni hranjivi supstrat za stanice mozga i miokarda), potonja se zatim također pretvara u glukozu pod djelovanjem enzima galaktoze-1- fosfat uridiltransferaza.

Ako je gen koji kodira ovaj enzim neispravan, potonji se ne proizvodi u tijelu. Posljedično, galaktoza se ne može pretvoriti u glukozu i nakuplja se u krvi i tkivima bolesnika, ostvarujući toksični učinak na središnji živčani sustav, jetru i očnu leću, što određuje kliničke manifestacije bolesti.

Teški oblici završavaju smrću u prvim mjesecima života, a kod dugotrajnog tijeka pojave mogu doći do izražaja kronični neuspjeh jetre ili oštećenja središnjeg živčanog sustava.

Dijagnoza galaktozemije

Na galaktozemiju se sumnja ako se otkriju galaktoza i galaktoza-1-fosfat u mokraći. Dijagnoza je potvrđena ako galaktoza-1-fosfat uridil transferaza nije prisutna u stanicama jetre i krvi. Ako liječnik ili roditelji posumnjaju na galaktozemiju kod djeteta, budući da postoje poznati slučajevi ove bolesti u obitelji, ona se može dijagnosticirati odmah nakon rođenja na temelju analize krvi.

Od 2006. godine program probira novorođenčadi uključuje i testiranje na galaktozemiju. U tom slučaju, 4-5 dana života, djetetu se uzima nekoliko kapi krvi u kojima se određuje razina galaktoze. Ako prelazi normu, može se posumnjati na galaktozemiju. Analiza se provodi na svim novorođenčadi. Diferencijalna dijagnoza obično se provodi s dijabetes melitusom.

Liječenje galaktozemije

Pokazana je visoka učinkovitost ranog otkrivanja trudnica u rizičnim obiteljima i intrauterine prevencije koja se sastoji u isključivanju mlijeka iz prehrane trudnica. Ako je galaktoza visoka u majčinoj krvi, može prijeći na fetus i uzrokovati stvaranje katarakte.

Mlijeko i mliječne proizvode, izvor galaktoze, treba potpuno isključiti iz prehrane bolesnog djeteta. Galaktoza se nalazi u nekom voću, povrću i plodovima mora kao što su alge; Također se ne preporučuju za korištenje. Međutim, nije poznato uzrokuju li male količine ovih proizvoda dugotrajnu štetu. Bolesnici s galaktozemijom trebaju ograničiti unos galaktoze tijekom cijelog života.

Moguće je koristiti lijekove koji poboljšavaju metabolizam (kalijev orotat, multivitamini). S obzirom na metaboličke poremećaje prisutne u tijelu tijekom galaktozemije, svi lijekovi koristiti samo nakon savjetovanja s liječnikom!

S pravilnim liječenjem galaktozemije, mentalna retardacija se u pravilu ne razvija. Međutim, ova djeca imaju niži kvocijent inteligencije od svoje braće i sestara i često imaju govorne smetnje. Kod djevojčica je ovulacija poremećena tijekom puberteta iu narednim godinama, te je prirodno začeće obično nemoguće.

Ne postoji specifična prevencija galaktozemije. S obzirom na nasljednu prirodu patologije, preporuča se da roditelji koji imaju dijete s galaktozemijom prođu genetsko savjetovanje ako planiraju sljedeće trudnoće. Genetsko savjetovanje također je indicirano za sve bliske srodnike u generativnoj dobi.

U članku su korišteni materijali iz Medicinski priručnik bolesti za liječnika i bolesnika

Važno! Liječenje se provodi samo pod nadzorom liječnika. Samodijagnoza i samoliječenje su neprihvatljivi!

Dijagnoza galaktozemije kod bebe s popisom mogućih posljedica može uplašiti svaku majku. Mnogi ljudi ne znaju o čemu se radi, ali nakon riječi liječnika o mogućem smrtnom ishodu, roditelji doživljavaju ozbiljan stres.

Galaktozemija je rijetka kongenitalna bolest koja se manifestira kod djece u prvim danima života, a koja se temelji na kršenju metabolizma ugljikohidrata na putu pretvaranja galaktoze (jednostavnog šećera) u glukozu.

Svjetske statistike o obolijevanju su 1 dijete na 60 000 novorođenčadi. Podaci se mogu razlikovati za pojedine zemlje - u Japanu je galaktozemija u novorođenčadi vrlo rijetka, u Irskoj je puno češća.

Uzroci

Jedini uzrok bolesti je defekt gena. Galaktozemija nastaje kao rezultat istovremenog nasljeđivanja 2 kopije mutiranog gena. Ispravna proizvodnja enzima uključenih u metabolizam ugljikohidrata a metabolizam galaktoze zataji.

Pojedinci koji su naslijedili 1 kopiju defektnog gena su nositelji bolesti. Ovisno o vrsti bolesti, mogu imati blage simptome koji nestaju dijetom. Prema različitim izvorima, 1 osoba od 200-250 je kliconoša, a neravnomjerno su raspoređeni po svijetu.

Zanimljiv! Sama bolest, a ne njezino nositeljstvo, nasljeđuje se autosomno recesivno - za njen nastanak neophodna je prisutnost oštećenog gena kod oba roditelja. Galaktozemija se ne može naslijediti samo od majke ili tate.

Nedostatak enzima ili njihova niska aktivnost dovodi do nakupljanja galaktoza-1-fosfata, produkta nepotpune pretvorbe galaktoze. Ova komponenta je toksična za tijelo iu visokim koncentracijama utječe na različite organe, uzrokujući teške simptome.

Varijante nasljeđivanja galaktozemije

Stečene poteškoće s preradom galaktoze imaju druge uzroke i mogu dati slične simptome, ali se odnose na druge bolesti. Kongenitalna galaktozemija je neizlječiva, a ovoj se bolesti često dodjeljuje invaliditet. Postoji nekoliko njegovih varijanti, ovisno o težini tijeka i nedostatku jednog od tri enzima.

Sorte

Ovisno o tijeku galaktozemije, razlikuju se tri stupnja težine: blagi, umjereni i teški. Potonji stupanj bez liječenja često dovodi do smrtni ishod, ali to također ovisi o varijanti galaktozemije na temelju vrste nedostatka određenog enzima.

Klasifikacija prema nedostatku određenog enzima razlikuje sljedeće vrste:

• Klasična verzija

Nedovoljna ili potpuno odsutna proizvodnja galaktoza-1-fosfat uridil transferaze (GALT). Simptomi se uočavaju čak i kod blagi oblik, teški stupanj bolesti prepun je smrti.

• Duarte varijanta

Proizvodnja galaktokinaze (GALK) je oslabljena. Relativno blagi oblik tijeka koji se može dijagnosticirati samo laboratorijskim testiranjem. U nedostatku probira novorođenčadi u rodilištu, dijagnoza se utvrđuje razvojem katarakte.

• "Crnačka" varijanta ili "losanđeleski" oblik

Nedostatak proizvodnje galaktoza-4-epimeraze (GALE). Blagi tijek bolesti je asimptomatski. U teškim slučajevima slična je klasičnom tipu galaktozemije, ali je dodatno karakterizirana oštećenjem sluha ili potpunom gluhoćom.

Zbog prisutnosti asimptomatskih oblika potrebno je dodatna dijagnostika. Pravovremeno otkrivanje bolesti omogućuje izbjegavanje mnogih ozbiljnih posljedica.

Dijagnostika

Znajući o kakvoj se bolesti radi i shvaćajući njezinu opasnost po život, većina razvijene zemlje počela provoditi opće preglede novorođenčadi u rodilištima. Žene koje odluče roditi kod kuće same moraju proći brojne pretrage. genetske bolesti. Analiza mase za galaktozemiju u novorođenčadi omogućuje vam da odmah otkrijete klasičnu varijantu bolesti i smanjite vjerojatnost smrti.

Neonatalni skrining provodi se prikupljanjem kapilarne krvi. Krv se nanosi na filter papir i analizira u genetskom laboratoriju.

Ako se otkriju znakovi bolesti, propisano je ponovljeno ispitivanje. U slučaju sekundarnog pozitivnih uzoraka obitelj se šalje na konzultacije s genetičarom, a dijete prolazi dodatni pregled.

Kod blagih oblika bolesti probir u rodilištu ne mora pokazati prisutnost galaktozemije. To se kasnije prepoznaje po simptomima. Također je moguće identificirati bolest kod djece rođene negdje izvan medicinske ustanove.

Simptomi

Znakovi bolesti razlikuju se ovisno o težini. U blagim oblicima galaktozemije, česta regurgitacija i vodenasti proljev mogu biti jedini znakovi. Glavne manifestacije bolesti u umjerenim i teškim oblicima slične su znakovima oštećenja jetre, osim toga, u djece se opažaju žutica i hepatomegalija.

Pažnja! Ako se ne otkrije na vrijeme, bolest oštećuje središnji živčani sustav. Kasni simptomi galaktozemija je ireverzibilna, stoga je važno pravovremeno postaviti dijagnozu i započeti liječenje.

U teškim oblicima pojavljuju se sljedeći simptomi:

• opća letargija;
• anemija;
• hipoglikemija;
• pothranjenost;
• povraćanje, proljev;
• oslabljena mentalna funkcija;
• žutost kože;
• povećana jetra i slezena;
• katarakta;
• točkasta krvarenja;
• zatajenje bubrega i jetre.

Manje očit znak galaktozemije je kada beba odbija dojiti ili koristiti bočicu adaptiranog mlijeka. Lagani oblik Slično intoleranciji na laktozu, ali za razliku od ovog stanja, galaktozemija zahtijeva više pažnje u liječenju.

Liječenje

Liječenje novorođenčadi uvijek počinje potpunim ukidanjem hrane koja sadrži laktozu i galaktozu. Smjese za dječja hrana, I majčino mlijeko. Genetičar detaljno savjetuje roditelje o specifičnostima odabira formule bez mliječnih proizvoda.

Koristi se zajedno s dijetom liječenje lijekovima, usmjeren na održavanje organa izloženih toksičnim učincima.

Mogu se propisati sljedeći lijekovi:

• antioksidansi;
• hepatoprotektori;
• pripravci kalcija;
• multivitaminski kompleksi;
• lektori metabolički procesi.

DO najnoviji lijekovi uključuju ATP, kalijev orotat i druge lijekove koji inhibiraju toksične učinke galaktoza-1-fosfata. Također se prakticiraju zamjenske transfuzije krvi ili plazme, čime se smanjuje koncentracija toksina u tijelu. Ako se liječenje ne započne pravodobno i dođe do oštećenja organa i sustava, propisuju se lijekovi za njihovu obnovu.

Vrijedi znati! Tijekom puberteta počinje se javljati blaga kompenzacija stanja, koja može potaknuti dodatnu proizvodnju enzima koji nedostaju ili pokrenuti druge putove za apsorpciju galaktoze. Dječaci s galaktozemijom imaju više sreće - pod utjecajem testosterona njihovo zdravlje postaje povoljnije.

Za galaktozemiju preporučuje se dijeta - to je osnova liječenja. Specifični lijekovi za potpuna zamjena nema manjkavih enzima, ali smanjenje udjela galaktoze u hrani i popratni terapija lijekovima izbjegava većinu negativne posljedice i spriječiti napredovanje bolesti.

Nutritivne značajke

U većini slučajeva dijeta za galaktozemiju provodi se cijeli život, iako s godinama postaje blaža. U početku je zabranjen velik broj namirnica uobičajenih u prehrani zdravih ljudi.

Što ne raditi s galaktozemijom:

• bilo koja peciva od brašna;
• slatkiši koji sadrže saharozu;
• kakao, čokolada, orasi;
• mahunarke, soja čisti oblik;
• jaje, špinat;
• iznutrice i kobasice;
• svi mliječni proizvodi i njihovi derivati.

Novorođenčad treba prijeći na prehranu bez mliječnih proizvoda. Za hranjenje beba odabrane su posebne formule.

Posebno važno! Zanemarivanje preporuka liječnika za isključivanje mliječne hrane kod djece s galaktozemijom može dovesti do brzo napredujuće ciroze jetre ili izazvati razvoj bakterijske sepse. Oba stanja ugrožavaju život djeteta!

Blagi oblici bolesti ne zahtijevaju strogu prehranu tijekom cijelog života, ali je potrebno postupno diverzificirati jelovnik, prateći pokazatelje redovitim testovima. U teškim slučajevima dijeta se održava doživotno zbog nepovoljne prognoze.

Prognoze

Ako se liječenje galaktozemije ne započne na vrijeme, postoji mogućnost poremećaja središnjeg živčanog sustava i usporenog psihomotornog razvoja. U teški slučajeviČak i brz prijelaz djeteta na prehranu bez mliječnih proizvoda može izazvati sljedeće posljedice u budućnosti:

1. Oligofrenija.
2. Poteškoće u učenju.
3. Neurološke manifestacije.
4. Kašnjenje u razvoju govora.
5. Iscrpljenost jajnika kod djevojčica.

Pojava očitih simptoma već ukazuje ozbiljno oštećenje organa i sustava tijela, i Ne pravilna prehrana u slučaju galaktozemije, pogoršava stanje djeteta, uzrokujući nepovratne poremećaje.

Prevencija

Ne postoje preventivne mjere, moguća je samo prenatalna dijagnoza fetusa. Liječnici preporučuju svim roditeljima koji imaju rođake s galaktozemijom da se podvrgnu pregledu kod genetičara tijekom trudnoće.

Kada se otkrije bolest, trudnica također treba dijetu. Tijekom trudnoće treba ograničiti brašno i slatkiše, a iz prehrane isključiti mliječne proizvode.

Spriječiti ozbiljne posljedice, svu djecu treba pregledati na galaktozemiju u prvim danima nakon rođenja.

Ako se bolesna djeca odmah ne prebace na pravilnu prehranu, tada star mjesec dana već će osjetiti smetnje u radu mnogih organa. U teškim oblicima klasične varijante galaktozemije, bez liječenja, djeca umiru u prvoj godini života. Pravodobno liječenje omogućuje većini njih da u budućnosti vode gotovo normalan život.

Galaktozemija je rijetka kongenitalna bolest povezana s poremećenim metabolizmom ugljikohidrata u tijelu, koja se očituje žuticom, niskom razinom šećera u krvi, netolerancijom na majčino mlijeko, dojenčad, anoreksijom, povraćanjem i dovodi do ciroze jetre, oštećenja oka (katarakte) i usporenog psihomotornog razvoja . Testiranje na galaktozemiju provodi se kod sve novorođenčadi. Dodatno se mogu propisati: određivanje sadržaja galaktoze u urinu i krvi, stres testovi s glukozom i galaktozom, EEG, ultrazvuk. trbušne šupljine, genetsko testiranje. Liječenje galaktozemije sastoji se od pridržavanja dijete bez laktoze, koja se propisuje od prvih dana života.

Uzroci galaktozemije

Galaktozemija je kongenitalna patologija koja se nasljeđuje s roditelja na djecu na autosomno recesivan način. To znači da će se bolest manifestirati ako dijete naslijedi dvije kopije mutiranog gena od svakog roditelja. Pojedinci koji su naslijedili samo jednu kopiju defektnog gena nositelji su bolesti, iako mogu također pokazivati ​​neke simptome galaktozemije, ali u blažem opsegu. U pretvorbi galaktoze u glukozu sudjeluju tri enzima: GALT, GALK i GALE. Ovisno o nedostatku jednog od ovih enzima, razlikuju se prvi, drugi i treći tip galaktozemije. Ako je jedan od ovih enzima manjak u krvi pacijenta, koncentracija galaktoze značajno raste i intermedijarni metaboliti galaktoze se nakupljaju u tijelu, uzrokujući toksična oštećenja jetre, slezene, bubrega, crijeva, središnjeg živčanog sustava i organa za vid. Najčešći tip galaktozemije u novorođenčadi je prvi tip, koji se naziva i klasična, a uzrokovan je oslabljenom aktivnošću enzima GALT.

Simptomi galaktozemije

Prema tijeku, galaktozemija u novorođenčadi može biti:

• blagi;
• srednji stupanj;
• teški.

Prvi simptomi galaktozemije, koja se javlja u težem obliku, razvijaju se već u prvim danima života novorođenčeta. Nakon hranjenja bebe majčino mlijeko ili mješavine, razvija se proljev, povraćanje i razvijaju se znakovi intoksikacije. Dijete odbija dojku, postaje letargično, brzo se razvija kaheksija i pothranjenost. Novorođenče je zabrinuto zbog kolika, nadutosti i snažnog ispuštanja plinova. Prilikom pregleda bebe s galaktozemijom, neonatolog primjećuje izumiranje refleksa karakterističnih za razdoblje novorođenčadi. Uz ovu bolest, trajna žutica, hepatomegalija se odmah javlja i razvija se zatajenje jetre. U 2-3 mjeseca života već se uočava ciroza jetre, splenomegalija i ascites. Zbog poremećaja zgrušavanja krvi beba doživljava krvarenja na sluznicama i koži. Takva djeca zaostaju za svojim vršnjacima u psihomotornom razvoju. Do dobi od 1-2 mjeseca djeca s poremećenim metabolizmom ugljikohidrata pokazuju bilateralnu kataraktu. U terminalnoj fazi bolesti dijete umire od teške iscrpljenosti, zatajenje jetre, sekundarne infekcije. Galaktozemija u novorođenčadi umjerene težine manifestira se: žuticom, povraćanjem, anemijom, retardacijom u psihomotornom razvoju, kataraktom, hepatomegalijom, pothranjenošću. Uz blagi stupanj bolesti, simptomi galaktozemije manifestiraju se u obliku: odbijanja djeteta da doji, povraćanja nakon pijenja mlijeka, zaostajanja u govoru i tjelesni razvoj. Čak i uz blagi stupanj bolesti, dijete doživljava kronična bolest jetre zbog toksičnog učinka galaktoze. Ova se bolest može manifestirati samo s jednim simptomom (monosimptomatski oblik), na primjer, dispeptičkim poremećajima ili oštećenjem središnjeg živčanog sustava, ili simptomi galaktozemije mogu biti potpuno odsutni (asimptomatski oblik). U ovom slučaju, nedostatak enzima se otkriva samo kada se testira na galaktozemiju. Komplikacije galaktozemije uključuju:

• sepsa;
• ciroza jetre;
• krvarenja u staklasto tijelo;
• sindrom gubitka jajnika;
• primarna amenoreja.

Polovica djece s galaktozemijom u predškolskoj dobi ima motoričku alaliju koju karakteriziraju: siromaštvo vokabular, problemi s organizacijom govornih pokreta, obilje perseveracija i parafazija uz održavanje razumijevanja govora koji im se obraća.

Dijagnoza galaktozemije

Kako bi se smanjio rizik od razvoja komplikacija galaktozemije, može se provesti prenatalna dijagnostika. ove bolesti, što uključuje izvođenje amniocenteze i biopsije korionskih resica. Trenutno se u Rusiji galaktozemija testira za svu novorođenčad u punom terminu 3-5 dana, a kod nedonoščadi - 7-10 dana. Da bi se to postiglo, kapilarna krv se uzima od djeteta i prenosi na filtar papir, a zatim šalje u genetski laboratorij. Ako se sumnja na galaktozemiju, dijete se ponovno testira. U nekim slučajevima, za dijagnosticiranje bolesti, određuje se razina galaktoze u urinu, provode se stres testovi s glukozom i galaktozom, te se provodi praćenje. opća analiza urina i krvi, biokemijski parametri krvi za procjenu opsega oštećenja unutarnji organi dijete. Kada se dijagnoza potvrdi, podaci o bolesnom djetetu prenose se lokalnom pedijatru, a njegovi roditelji se pozivaju na medicinsko-genetske konzultacije radi analize rodovnice, genetskog testiranja i objašnjenja specifičnosti prehrane bolesnog djeteta.

Liječenje galaktozemije

Osnova liječenja galaktozemije je dijetalna terapija, koja se sastoji u uklanjanju iz prehrane onih namirnica koje sadrže galaktozu i laktozu. Tu spadaju: bilo koje mlijeko (majčino, kozje, kravlje, formula za dojenčad), svi mliječni proizvodi, kobasice, kruh, slatkiši, pekarski proizvodi, margarin i drugo. Zabranjeno je konzumiranje životinja i biljni proizvodi, koji sadrže galaktozide (soja, mahunarke) i nukleoproteine ​​(jetra, bubrezi, jaja), koji su potencijalni izvori galaktoze. Djeca s galaktozemijom dobivaju posebne smjese napravljene na bazi hidrolizata kazeina, izolata proteina soje, sintetičkih aminokiselina; smjese bez laktoze u kojima prevladava kazein. U dobi od četiri mjeseca takva se djeca upoznaju s bobičastim voćem i voćni sokovi; na 4,5 - voćni pire; 5 – pire od povrća; na 5,5 – kaša od heljdinog, kukuruznog, rižinog brašna bez mlijeka; u 6 - hranjenje mesom s dodatkom piletine, kunića, govedine, puretine; na 8 – riba. Proizvodi s fruktozom koriste se kao izvor ugljikohidrata za bolesnike s galaktozemijom. Kako bi se poboljšao metabolički proces u galaktozemiji, propisana je kokarboksilaza, multivitamini, kalijev orotat i ATP. Dakle, galaktozemija je rijetka, ali prilično ozbiljna genetska bolest s kojom osoba mora živjeti cijeli život, pridržavajući se posebne dijete bez laktoze i bez galaktoze. Ako se njegovo liječenje ne započne od rođenja, može dovesti do ozbiljnih posljedica za dijete, pa čak i smrti (s teškom galaktozemijom).

Galaktozemija u djece je vrlo rijetka. 1 od 60 000 novorođenčadi rađa se s ovom patologijom.

Što je galaktozemija?

Galaktozemija je nasljedna bolest, koji se temelji na kršenju pretvorbe galaktoze u glukozu zbog mutacije u odgovornom genu.

Uzroci galaktozemije

Jedini razlog za pojavu bolesti je mutacija gena. Galaktozemija je kongenitalna bolest s autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja. To znači da se bolest pojavljuje samo ako dijete naslijedi dvije kopije defektnog gena od oba roditelja.

Galaktoza ulazi u tijelo kao dio laktoze (mliječnog šećera) s hranom. Kada se bolest pojavi, njezina pretvorba u glukozu nije dovršena, a tvar se nakuplja u tkivima i krvi, toksično djelujući na živčani sustav, očnu leću i jetru.

Vrste bolesti

Postoje tri tipa galaktozemije:

1. klasična.
2. Crnački.
3. Duarteova galaktozemija (ima asimptomatski tijek).

Simptomi galaktozemije

U klinička slika Bolest pokazuje znakove intolerancije na mliječne proizvode, pothranjenost, anoreksiju, oštećenje bubrega, jetre, očiju, dispeptičke smetnje, usporeni mentalni i motorički razvoj. Znakovi bolesti počinju se javljati nekoliko dana nakon rođenja i ovise o težini bolesti.

Teški stupanj

Simptomi galaktozemije u novorođenčeta javljaju se u prvim danima nakon uzimanja formule ili majčinog mlijeka. DO karakteristični simptomi odnositi se:

• porođajna težina veća od 5 kg;
• znakovi žutice;
• smanjena razina šećera u krvi;
• konvulzije;
• pretjerano uzbuđenje;
• pretjerana regurgitacija ili jako povraćanje nakon hranjenja;
• vodenasti proljev;
• krvarenja na koži i sluznicama zbog nedostatka faktora zgrušavanja krvi;
• blijeđenje refleksa novorođenčeta.

Do 1-2 mjeseca života pojavljuju se:

• pothranjenost, kaheksija zbog odbijanja jesti;
• bilateralna katarakta;
• zatajenje bubrega.

Do 3. mjeseca života ovim simptomima se pridružuju:

• hepatosplenomegalija;
• znakovi progresivnog oštećenja središnjeg živčanog sustava - difuzno zatajenje mišića, sindrom depresije, odgođeni mentalni i motorički razvoj;
• ascites;
• ciroza jetre.

U težim slučajevima bolesti dijete može umrijeti zbog progresivnog zatajenja bubrega i jetre, teške iscrpljenosti i infekcije.

Umjerena ozbiljnost

Karakteriziraju ga sljedeće značajke:

• povraćanje;
• žutica;
• anemija;
• povećanje jetre;
• odgođeni mentalni i motorički razvoj;
• pothranjenost;
• katarakta.

Lagana bolest

• odbijanje dojke;
• povraćanje nakon pijenja mlijeka;
• retardacija u visini i težini;
• odgoditi razvoj govora;
• kronične bolesti jetre.

Bolest se može javiti i u monosimptomatskom obliku, kada se javljaju samo simptomi oštećenja središnjeg živčanog sustava, katarakta ili probavnih smetnji. Također je opisan asimptomatski tijek galaktozemije, u kojem se nedostatak enzima utvrđuje samo laboratorijskom dijagnozom.

Komplikacije galaktozemije

1. Ciroza jetre.
2. Krvarenje u staklasto tijelo.
3. Sepsa (u novorođenčadi i dojenčadi).
4. Primarna amenoreja.
5. Sindrom gubitka jajnika.
6. Motorna alalija.
7. Oligofrenija.

Dijagnoza bolesti

Kako bi se izbjegle komplikacije, galaktozemiju je potrebno otkriti što je ranije moguće. Bolest se može dijagnosticirati in utero pomoću biopsije korionskih resica ili analize amnionske tekućine.

Probir na galaktozemiju provodi se u sve donošene novorođenčadi 3-5 dana, a u nedonoščadi 7-10 dana nakon rođenja. Prikuplja se kapilarna krv, zatim se nanosi na filter papir i u obliku suhe mrlje dostavlja u genetski laboratorij.

Ako se na temelju rezultata neonatalnog probira posumnja na galaktozemiju, za dijete je indicirano ponoviti testiranje. Ako krvni test za galaktozemiju pokaže visoku razinu galaktoze ili nisku razinu enzima koji je razgrađuje, dijagnoza je potvrđena.

Ponekad se koristi u dijagnostičke svrhe:

• proučavanje razine galaktoze u urinu;
• test krvi nakon opterećenja galaktozom i glukozom.

Da bi se utvrdio stupanj oštećenja unutarnjih organa, provodi se sljedeće:

• opća klinička analiza krvi i urina;
• biokemija krvi.

Djeci s galaktozemijom također se daje:

• elektroencefalografija;
• Ultrazvuk trbušnih organa;
• biomikroskopija oka;
• biopsija jetre iglom.

Obavezne konzultacije:

1. genetičar;
2. dječji neurolog;
3. dječji oftalmolog.

Galaktozemiju je potrebno razlikovati od:

• dijabetes melitus ovisan o inzulinu;
• kongenitalna atrezija žučnih vodova;
• hepatitis;
• hemolitička žutica novorođenčadi;
• cistična fibroza.

Liječenje galaktozemije

Glavna uloga u liječenju bolesti pripada dijetoterapiji. Svo mlijeko i svi mliječni proizvodi doživotno se isključuju iz prehrane.

Značajke prehrane djece s galaktozemijom do jedne godine

Prikazuju se dojenčad umjetno hranjenje posebne mješavine na bazi izolata sojinog proteina, hidrolizata kazeina ili sintetskih aminokiselina. Takve mješavine mogu se naći među proizvodima:

• Nutritek;
• Freezeland Foods;
• prehrana;
• Humana;
• Mead Johnson.

Uvode se specijalizirane smjese, postupno smanjujući udio ljudsko mlijeko, tijekom tjedna. Početna doza je 10-20% dnevne količine.

Značajke uvođenja komplementarne hrane bolesnoj djeci

Proizvodi dohrane ne smiju sadržavati mlijeko ili mahunarke. Prilikom odabira proizvoda morate obratiti pozornost na označavanje koje označava količinu galaktoze:

• ne više od 5 mg na 100 g proizvoda – siguran proizvod;
• 5 – 20 mg na 100 g – proizvod se koristi pažljivo, uz kontrolu sadržaja galaktoze u krvnom serumu;
• više od 20 mg na 100 g – proizvod se ne koristi.

Shema komplementarne prehrane

Osobitosti prehrane djece nakon godinu dana

Djeci starijoj od godinu dana također su kontraindicirani mliječni proizvodi, kruh, peciva, kobasice, margarin i maslac. Djeci se ne smije davati biljna hrana koja sadrži potencijalne izvore galaktoze:

• mahunarke (grah, grah, grašak, mung grah, leća, slanutak);
• soja u čistom obliku (ne izolat);
• kakao, čokolada, orasi;
• špinat.

Neki proizvodi životinjskog podrijetla također su kontraindicirani:

• jetra i druge iznutrice;
• pašteta;
• pašteta;
• jaja.

Liječenje galaktozemije lijekovima

Liječenje lijekovima je simptomatsko i potporno. Bolesnoj djeci može se propisati:

1. Za poboljšanje metaboličkih procesa - ATP, kokarboksilaza, vitamini, kalijev orotat.
2. Antioksidansi.
3. Hepatoprotektori.
4. Vaskularni lijekovi.
5. Pripravci kalcija za nadoknadu njegovog nedostatka u tijelu zbog dijete bez mliječnih proizvoda.
6. Zamjena ili nadomjesna transfuzija krvi provodi se u slučaju teškog oštećenja jetre, u kojem ona nije u stanju sintetizirati čimbenike zgrušavanja krvi.

Kada djetetu s galaktozemijom propisujete bilo koje druge lijekove, obratite pozornost na njihov sastav. Bolesnoj djeci se ne propisuju homeopatski lijekovi, tinkture i oblici doziranja koji sadrže alkohol.

Ako se liječenje započne u prvim danima života, tada se može izbjeći razvoj ciroze, mentalne retardacije i katarakte. Ako se terapija započne kasnije, a došlo je do oštećenja središnjeg živčanog sustava i jetre, napredovanje bolesti se usporava. Teški oblici galaktozemije mogu biti fatalni.

Djeca s galaktozemijom dobivaju skupinu invaliditeta i doživotno ih prate pedijatar, genetičar, nutricionist, oftalmolog i neurolog.

Je li moguće izbjeći bolest?

Prevencija bolesti sastoji se u procjeni vjerojatnosti njezine pojave kod djeteta i rana dijagnoza. U tu svrhu provodi se sljedeće:

• identifikacija obitelji sa visokog rizika pojava patologije;
• metode probira za pregled novorođenčadi;
• rani prijelaz na hranjenje bez mliječnih proizvoda kada se otkrije bolest;
• medicinsko i genetsko savjetovanje za obitelji s pacijentima s galaktozemijom;
• ograničavanje potrošnje mliječnih proizvoda za trudnice u riziku.

Doktor obraća pozornost

1. Prilikom uvođenja mesne dohrane djetetu mlađem od godinu dana, bolje je dati prednost industrijski proizvedenoj konzerviranoj hrani.
2. U slučaju intrauterine dijagnoze bolesti može se postaviti pitanje prekida trudnoće, o čemu odlučuju roditelji.

Video za članak

Liječenje intolerancije na laktozu u dojenčadi

Još vam se nije svidio?

Nasljedna fermentopatija, karakterizirana poremećajem normalnog procesa metabolizma ugljikohidrata, naime metabolizma galaktoze. Znakovi galaktozemije su nepodnošljivost majčinog mlijeka i formule za dojenčad, povraćanje, anoreksija, pothranjenost, žutica, ciroza jetre, splenomegalija, edem, katarakta i zakašnjeli psihomotorni razvoj. Sva se novorođenčad pretražuju na galaktozemiju; dodatni pregled uključuje određivanje razine galaktoze u krvi i urinu, stres testovi galaktozom i glukozom, genetsko testiranje, ultrazvuk abdomena, EEG itd. Osnova liječenja galaktozemije je dijeta bez laktoze koja se propisuje od prvih dana djetetova života.

Opće informacije

Galaktozemija je nasljedna metabolička patologija uzrokovana nedovoljnom aktivnošću enzima uključenih u metabolizam galaktoze. Nesposobnost tijela da iskoristi galaktozu dovodi do teških oštećenja probavnog, vidnog i živčanog sustava većine djece. ranoj dobi. U pedijatriji i genetici galaktozemija je rijetka genetska bolest koja se javlja s učestalošću od jednog slučaja na 10 000 - 50 000 novorođenčadi.

Klinička slika galaktozemije prvi put je opisana 1908. godine kod djeteta koje je patilo od teške pothranjenosti, hepato- i splenomegalije te galaktozurije; bolest je nestala odmah nakon prestanka hranjenja mliječnim proizvodima. Kasnije, 1956., znanstvenik Hermann Kelker utvrdio je da je osnova bolesti kršenje metabolizma galaktoze.

Uzroci galaktozemije

Galaktozemija je kongenitalna patologija, nasljeđuje se autosomno recesivno, tj. bolest se manifestira samo ako dijete naslijedi dvije kopije defektnog gena od svakog roditelja. Pojedinci heterozigoti za mutirani gen su nositelji bolesti, ali mogu razviti i pojedinačne znakove blage galaktozemije.

Pretvorba galaktoze u glukozu (metabolički put Leloir) odvija se uz sudjelovanje 3 enzima: galaktoza-1-fosfat uridil transferaze (GALT), galaktokinaze (GALK) i uridin difosfat-galaktoza-4-epimeraze (GALE). U skladu s nedostatkom ovih enzima galaktozemija se razlikuje u tipove 1 (klasične), tipove 2 i 3.

Identifikacija tri tipa galaktozemije ne podudara se s redoslijedom djelovanja enzima u metaboličkom putu Leloira. Galaktoza u tijelo ulazi s hranom, a također nastaje u crijevima tijekom hidrolize disaharida laktoze. Metabolički put galaktoze započinje njezinom pretvorbom pomoću enzima GALK u galaktoza-1-fosfat. Zatim, uz sudjelovanje enzima GALT, galaktoza-1-fosfat se pretvara u UDP-galaktozu (uridil difosfogalaktozu). Nakon toga, uz pomoć GALE, metabolit se pretvara u UDP - glukozu (uridil difosfoglukozu).

Ako je jedan od ovih enzima manjak (GALK, GALT ili GALE), koncentracija galaktoze u krvi značajno raste, u tijelu se nakupljaju intermedijarni metaboliti galaktoze koji uzrokuju toksična oštećenja raznih organa: središnjeg živčanog sustava, jetre, bubrega , slezena, crijeva, oči itd. Metabolički poremećaji galaktoze suština galaktozemije. Najčešće u klinička praksa javlja se klasična (tip 1) galaktozemija, uzrokovana defektom enzima GALT i kršenjem njegove aktivnosti. Gen koji kodira sintezu galaktoza-1-fosfat uridil transferaze nalazi se u pericentromernom području 2. kromosoma.

Simptomi galaktozemije

Po težini klinički tijek razlikovati teške, srednje i blagi stupanj galaktozemija.

Prvi Klinički znakovi Teška galaktozemija razvija se vrlo rano, u prvim danima djetetova života. Ubrzo nakon hranjenja novorođenčeta majčinim mlijekom ili formulom dolazi do povraćanja i poremećaja stolice (vodenasti proljev), a intoksikacija se pojačava. Beba postaje letargična i odbija dojku ili bočicu; njegova pothranjenost i kaheksija brzo napreduju. Dijete može mučiti nadutost, crijevne kolike i prekomjerno ispuštanje plinova.

Tijekom pregleda djeteta s galaktozemijom kod neonatologa otkriva se izumiranje refleksa tijekom novorođenčadi. Uz galaktozemiju rano se pojavljuju perzistentna žutica različite težine i hepatomegalija, a zatajenje jetre napreduje. Do 2-3 mjeseca života javlja se splenomegalija, ciroza jetre i ascites.

Poremećaji procesa zgrušavanja krvi dovode do pojave krvarenja na koži i sluznicama. Djeca rano počinju zaostajati u psihomotornom razvoju, ali stupanj intelektualnog oštećenja s galaktozemijom ne doseže istu težinu kao kod fenilketonurije. Do 1-2 mjeseca djeca s galaktozemijom razvijaju bilateralnu kataraktu. Oštećenje bubrega kod galaktozemije praćeno je glukozurijom, proteinurijom i hiperaminoacidurijom. U terminalnoj fazi galaktozemije dijete umire od duboke iscrpljenosti, teškog zatajenja jetre i sloja sekundarnih infekcija.

Uz galaktozemiju umjerene težine, povraćanje, žutica, anemija, zaostajanje u psihomotornom razvoju, hepatomegalija, katarakta i pothranjenost također se opažaju. Blaga galaktozemija karakterizirana je odbijanjem dojenja, povraćanjem nakon pijenja mlijeka, usporenim razvojem govora te zaostalom djetetovom težinom i visinom. Međutim, čak i sa blagi tok galaktozemija, metabolički proizvodi galaktoze imaju toksični učinak na jetru, što dovodi do njezinih kroničnih bolesti.

Galaktozemija se može pojaviti u monosimptomatskom obliku, u kojem se otkrivaju samo oštećenja središnjeg živčanog sustava, katarakta ili dispeptički poremećaji. Opisana je varijanta asimptomatske (asimptomatske) Duarteove galaktozemije, u kojoj se nedostatak enzima otkriva tek kada biokemijska istraživanja krv.

Komplikacije galaktozemije uključuju cirozu jetre, sepsu, krvarenje u staklastom tijelu, primarnu amenoreju i sindrom gubitka jajnika. S galaktozemijom u 50% djece predškolska dob otkriva se motorička alalija koju karakteriziraju poteškoće u organiziranju i koordinaciji govornih pokreta, siromaštvo vokabulara, obilje parafazija i perseveracija s neometanim razumijevanjem upućenog govora.

Dijagnoza galaktozemije

Kako bi se smanjio rizik od razvoja komplikacija s galaktozemijom, potrebno je identificirati patologiju što je ranije moguće. Moguća je prenatalna dijagnostika galaktozemije, uključujući biopsiju korionskih resica, amniocentezu, nakon čega slijedi pregled resica i amnionske tekućine. U Rusiji, prema modernim standardima, novorođenčad se pregledava na sljedeće: nasljedne bolesti: fenilketonurija, kongenitalna hipotireoza, galaktozemija, adrenogenitalni sindrom i cistična fibroza. Neonatalni probir provodi se 3-5 dana u donošene djece i 7-10 dana u nedonoščadi. U tu svrhu prikuplja se kapilarna krv koja se prenosi na filtar papir i kao osušene mrlje šalje u genetski laboratorij.

Ako se tijekom neonatalnog probira u djeteta posumnja na galaktozemiju, provodi se odlučno ponovljeno testiranje. Ako se više puta otkrije visoka razina galaktoze u krvi ili niska razina testnog enzima, djetetu se dijagnosticira galaktozemija. Podatak o takvom djetetu javlja se mjesnom pedijatru, a obitelj novorođenčeta poziva se na konzultacije s genetičarom u medicinsko genetičku konzultaciju. Genetičar provodi detaljna analiza rodovnicu, vrši genetsko testiranje za identifikaciju mutiranog gena, objašnjava specifičnosti prehrane djeteta s galaktozemijom.

Ponekad se za dijagnosticiranje galaktozemije pribjegava određivanju razine galaktoze u urinu i provođenju stres testova s ​​galaktozom i glukozom. Praćenje biokemijskih parametara krvi i opći test krvi i urina za galaktozemiju omogućuje određivanje stupnja oštećenja unutarnjih organa (bubrezi, jetra, itd.).

Djeci s galaktozemijom potrebna je konzultacija pedijatra neurologa, pedijatra oftalmologa, elektroencefalografija, ultrazvuk trbušnih organa i biomikroskopija oka. U nekim slučajevima indicirana je biopsija jetre iglom. Galaktozemiju treba razlikovati od drugih bolesti glikogena, dijabetes melitusa tipa I, kongenitalne atrezije žučnih vodova, hepatitisa, hemolitičke bolesti novorođenčadi.

Liječenje galaktozemije

Glavnu ulogu u liječenju galaktozemije ima dijetoterapija. Dijetetska značajka za galaktozemiju je doživotno isključivanje iz prehrane proizvoda koji sadrže laktozu i galaktozu: bilo koje mlijeko (žensko, kravlje, kozje, formula za dojenčad, formula s niskim sadržajem laktoze itd.), Svi mliječni proizvodi, kruh, peciva, kobasice , slatkiši, margarini itd. U slučaju galaktozemije zabranjena je konzumacija biljnih i životinjskih proizvoda koji sadrže potencijalne izvore galaktoze - galaktozide (mahunarke, soja) i nukleoproteine ​​(bubrezi, jetra, jaja i dr.).

Djeci oboljeloj od galaktozemije daju se posebne formule na bazi izolata sojinog proteina, hidrolizata kazeina, sintetskih aminokiselina, kao i mliječne formule bez laktoze s prevladavajućim kazeinom. Od 4 mjeseca starosti uvode se sokovi od voća i bobica; od 4,5 mjeseca - voćni pire; od 5 mjeseci – pire od povrća; od 5,5 mjeseci – kašice bez mliječnih proizvoda od kukuruznog, heljdinog ili rižinog brašna razrijeđenog specijaliziranom smjesom; od 6 mjeseci - mesna komplementarna hrana na bazi kunića, piletine, puretine, govedine; od 8 mjeseci - riba. Alternativni izvor ugljikohidrata za bolesnike s galaktozemijom je hrana na bazi fruktoze.

Za poboljšanje metabolički procesi Propisani su multivitamini, kokarboksilaza, ATP i kalijev orotat. Osobe s galaktozemijom su kontraindicirane alkoholne tinkture I homeopatski lijekovi, budući da potonji sadrže laktozu. Djeca sa poremećaji govora potrebna konzultacija s logopedom i ciljani rad na korekciji OHP.

Prognoza i prevencija galaktozemije

Liječenje galaktozemije, započeto od prvih dana života, izbjegava razvoj ciroze, katarakte i mentalne retardacije. Ako se liječenje započne više od kasni datumi, kada je već došlo do oštećenja jetre i središnjeg živčanog sustava, napredovanje bolesti može se usporiti uz pomoć racionalne dijetoterapije. Na teški oblici galaktozemija može biti fatalna. Dispanzersko promatranje djeteta s galaktozemijom provode pedijatar, genetičar, nutricionist, dječji oftalmolog i dječji neurolog. Djeci s galaktozemijom dodjeljuje se invaliditet.

Uzimajući u obzir nasljednu prirodu galaktozemije, preporuča se medicinsko i genetsko savjetovanje budućim roditeljima čije obitelji imaju rođake ili djecu s ovom bolešću. Trudnice s visokim rizikom za rađanje djeteta s galaktozemijom trebaju ograničiti unos mliječnih proizvoda.

Dijagnoza galaktozemije kod bebe s popisom mogućih posljedica može uplašiti svaku majku. Mnogi ljudi ne znaju o čemu se radi, ali nakon riječi liječnika o mogućem smrtnom ishodu, roditelji doživljavaju ozbiljan stres.

Galaktozemija je rijetka kongenitalna bolest koja se manifestira kod djece u prvim danima života, a koja se temelji na kršenju metabolizma ugljikohidrata na putu pretvaranja galaktoze (jednostavnog šećera) u glukozu.

Svjetske statistike o obolijevanju su 1 dijete na 60 000 novorođenčadi. Podaci se mogu razlikovati za pojedine zemlje - u Japanu je galaktozemija u novorođenčadi vrlo rijetka, u Irskoj je puno češća.

Jedini uzrok bolesti je defekt gena. Galaktozemija nastaje kao rezultat istovremenog nasljeđivanja 2 kopije mutiranog gena. Ispravna proizvodnja enzima koji su uključeni u metabolizam ugljikohidrata je poremećena i metabolizam galaktoze ne uspijeva.

Pojedinci koji su naslijedili 1 kopiju defektnog gena su nositelji bolesti. Ovisno o vrsti bolesti, mogu imati blage simptome koji nestaju dijetom. Prema različitim izvorima, 1 osoba od 200-250 je kliconoša, a neravnomjerno su raspoređeni po svijetu.

Zanimljiv! Sama bolest, a ne njezino nositeljstvo, nasljeđuje se autosomno recesivno - za njen nastanak neophodna je prisutnost oštećenog gena kod oba roditelja. Galaktozemija se ne može naslijediti samo od majke ili tate.

Nedostatak enzima ili njihova niska aktivnost dovodi do nakupljanja galaktoza-1-fosfata, produkta nepotpune pretvorbe galaktoze. Ova komponenta je toksična za tijelo iu visokim koncentracijama utječe na različite organe, uzrokujući teške simptome.

Varijante nasljeđivanja galaktozemije

Stečene poteškoće s preradom galaktoze imaju druge uzroke i mogu dati slične simptome, ali se odnose na druge bolesti. Kongenitalna galaktozemija je neizlječiva, a ovoj se bolesti često dodjeljuje invaliditet. Postoji nekoliko njegovih varijanti, ovisno o težini tijeka i nedostatku jednog od tri enzima.

Sorte

Ovisno o tijeku galaktozemije, razlikuju se tri stupnja težine: blagi, umjereni i teški. Zadnji stupanj bez liječenja često dovodi do smrti, ali to također ovisi o varijanti galaktozemije, koja je vrsta nedostatka određenog enzima.

Klasifikacija prema nedostatku određenog enzima razlikuje sljedeće vrste:

• Klasična verzija

Nedovoljna ili potpuno odsutna proizvodnja galaktoza-1-fosfat uridil transferaze (GALT). Simptomi se opažaju čak iu blagom obliku, teški stupanj bolesti prepun je smrti.

• Duarte varijanta

Proizvodnja galaktokinaze (GALK) je oslabljena. Relativno blagi oblik tijeka koji se može dijagnosticirati samo laboratorijskim testiranjem. U nedostatku probira novorođenčadi u rodilištu, dijagnoza se utvrđuje razvojem.

• "Crnačka" varijanta ili "losanđeleski" oblik

Nedostatak proizvodnje galaktoza-4-epimeraze (GALE). Blagi tijek bolesti je asimptomatski. U teškim slučajevima slična je klasičnom tipu galaktozemije, ali je dodatno karakterizirana oštećenjem sluha ili potpunom gluhoćom.

Zbog prisutnosti asimptomatskih oblika potrebna je dodatna dijagnostika. Pravovremeno otkrivanje bolesti omogućuje izbjegavanje mnogih ozbiljnih posljedica.

Dijagnostika

Znajući o kakvoj se bolesti radi i shvaćajući njezinu opasnost po život, većina razvijenih zemalja počela je provoditi univerzalni pregled novorođenčadi u rodilištima. Žene koje se odluče za porod kod kuće moraju se samotestirati na brojne genetske bolesti. Analiza mase za galaktozemiju u novorođenčadi omogućuje vam da odmah otkrijete klasičnu varijantu bolesti i smanjite vjerojatnost smrti.

Provodi se prikupljanjem kapilarne krvi. Krv se nanosi na filter papir i analizira u genetskom laboratoriju.

Ako se otkriju znakovi bolesti, propisano je ponovljeno ispitivanje. U slučaju sekundarno pozitivnih uzoraka, obitelj se šalje na konzultacije genetičaru, a dijete se podvrgava dodatnom pregledu.

Kod blagih oblika bolesti probir u rodilištu ne mora pokazati prisutnost galaktozemije. To se kasnije prepoznaje po simptomima. Također je moguće identificirati bolest kod djece rođene negdje izvan medicinske ustanove.

Simptomi

Znakovi bolesti razlikuju se ovisno o težini. U blagim oblicima galaktozemije, česta regurgitacija i vodenasti proljev mogu biti jedini znakovi. Glavne manifestacije bolesti u umjerenim i teškim oblicima slične su znakovima oštećenja jetre, osim toga, u djece se opažaju žutica i hepatomegalija.

Pažnja! Ako se ne otkrije na vrijeme, bolest oštećuje središnji živčani sustav. Kasni simptomi galaktozemije su nepovratni, stoga je važno postaviti dijagnozu na vrijeme i započeti liječenje.

U teškim oblicima pojavljuju se sljedeći simptomi:

• opća letargija;
• hipoglikemija;
• povraćanje, proljev;
• žutost kože;
• povećana jetra i slezena;
• katarakta;
• točkasta krvarenja;
• zatajenje bubrega i jetre.

Manje očit znak galaktozemije je kada beba odbija dojiti ili koristiti bočicu adaptiranog mlijeka. Blagi oblik je sličan, ali za razliku od ovog stanja, galaktozemija zahtijeva više pažnje u liječenju.

Liječenje

Liječenje novorođenčadi uvijek počinje potpunim ukidanjem hrane koja sadrži laktozu i galaktozu. I formula za dojenčad i majčino mlijeko su zabranjeni. Genetičar detaljno savjetuje roditelje o specifičnostima odabira formule bez mliječnih proizvoda.

Zajedno s dijetom, liječenje lijekovima koristi se za podršku organima izloženim toksičnim učincima.

Mogu se propisati sljedeći lijekovi:

• antioksidansi;
• hepatoprotektori;
• pripravci kalcija;
• multivitaminski kompleksi;
• korektori metaboličkih procesa.

Potonji lijekovi uključuju ATP, kalijev orotat i druge lijekove koji inhibiraju toksične učinke galaktoza-1-fosfata. Također se prakticiraju zamjenske transfuzije krvi ili plazme, čime se smanjuje koncentracija toksina u tijelu. Ako se liječenje ne započne pravodobno i dođe do oštećenja organa i sustava, propisuju se lijekovi za njihovu obnovu.

Vrijedi znati! Tijekom puberteta počinje se javljati blaga kompenzacija stanja, koja može potaknuti dodatnu proizvodnju enzima koji nedostaju ili pokrenuti druge putove za apsorpciju galaktoze. Dječaci s galaktozemijom imaju više sreće - pod utjecajem testosterona njihovo zdravlje postaje povoljnije.

Za galaktozemiju preporučuje se dijeta - to je osnova liječenja. Ne postoje specifični lijekovi koji bi u potpunosti zamijenili manjkave enzime, ali smanjenje udjela galaktoze u hrani i popratna terapija lijekovima omogućuje izbjegavanje većine negativnih posljedica i sprječavanje progresije bolesti.

Nutritivne značajke

U većini slučajeva dijeta za galaktozemiju provodi se cijeli život, iako s godinama postaje blaža. U početku je zabranjen velik broj namirnica uobičajenih u prehrani zdravih ljudi.

Što ne raditi s galaktozemijom:

• bilo koja peciva od brašna;
• slatkiši koji sadrže saharozu;
• kakao, čokolada, orasi;
• mahunarke, soja u čistom obliku;
• jaje, špinat;
• iznutrice i kobasice;
• svi mliječni proizvodi i njihovi derivati.

Novorođenčad treba prijeći na prehranu bez mliječnih proizvoda. Za hranjenje beba odabrane su posebne formule.

Posebno važno! Zanemarivanje preporuka liječnika za isključivanje mliječne hrane kod djece s galaktozemijom može dovesti do brzo napredujuće ciroze jetre ili izazvati razvoj bakterijske sepse. Oba stanja ugrožavaju život djeteta!

Blagi oblici bolesti ne zahtijevaju strogu prehranu tijekom cijelog života, ali je potrebno postupno diverzificirati jelovnik, prateći pokazatelje redovitim testovima. U teškim slučajevima dijeta se održava doživotno zbog nepovoljne prognoze.

Prognoze

Ako se liječenje galaktozemije ne započne na vrijeme, postoji mogućnost poremećaja središnjeg živčanog sustava i usporenog psihomotornog razvoja. U teškim slučajevima čak i brzo prebacivanje djeteta na prehranu bez mliječnih proizvoda može u budućnosti izazvati sljedeće posljedice:

1. Poteškoće u učenju.
2. Neurološke manifestacije.
3. Iscrpljenost jajnika kod djevojčica.

Pojava očitih simptoma već ukazuje na ozbiljno oštećenje organa i sustava tijela, a nepravilna prehrana s galaktozemijom pogoršava stanje djeteta, izazivajući nepovratne poremećaje.

Prevencija

Ne postoje preventivne mjere, moguća je samo prenatalna dijagnoza fetusa. Liječnici preporučuju svim roditeljima koji imaju rođake s galaktozemijom da se podvrgnu pregledu kod genetičara tijekom trudnoće.

Kada se otkrije bolest, trudnica također treba dijetu. Tijekom trudnoće treba ograničiti brašno i slatkiše, a iz prehrane isključiti mliječne proizvode.

Kako bi se spriječile ozbiljne posljedice, svu djecu treba pregledati na galaktozemiju u prvim danima nakon rođenja.

Ako se bolesna djeca odmah ne prevedu na pravilnu prehranu, tada će do dobi od mjesec dana već doživjeti poremećaje u radu mnogih organa. U teškim oblicima klasične varijante galaktozemije, bez liječenja, djeca umiru u prvoj godini života. Pravodobno liječenje omogućuje većini njih da u budućnosti vode gotovo normalan život.

Osnova bolesti je nakupljanje galaktoze u tijelu, što rezultira oštećenjem bubrega, jetre i središnjeg živčanog sustava. živčani sustav. Zakašnjelo otkrivanje bolesti i nedostatak liječenja mogu dovesti do smrti. Prijenos bolesti odvija se autosomno recesivno. Stoga rizičnu skupinu čine djeca čiji su roditelji nositelji defektnog gena. U raznim zemljamaŠirenje bolesti varira od 1 djeteta na 10.000 do 50.000.

Simptomi galaktozemije

Klinički znakovi bolesti javljaju se u ranoj dobi zbog činjenice da se nemetabolizirana galaktoza nalazi u mliječnim proizvodima. U ranoj fazi, novorođenče može izgledati prilično zdravo i jaka beba, međutim, nakon nekoliko dana ili tjedana uočavaju se probavni poremećaji koji uzrokuju pothranjenost, slabo dobivanje na težini, niska razinašećer u krvi, razdražljivost, letargija.

Ako se bolest ne dijagnosticira, oštećenje jetre, izraženo u, hemoragijski sindrom, povećanje jetre, ciroza. Samo nekoliko tjedana i poremećaji vida (katarakte), problemi s bubrezima, konvulzije i oticanje ekstremiteta bit će pridodani gore opisanim poremećajima. Nakon nekoliko mjeseci javlja se usporeni psihomotorni razvoj, rast, motorika i smanjena gustoća kostiju. Gore navedeni simptomi mogu se kombinirati na različite načine.

Liječenje galaktozemije

Glavni uvjet uspješno liječenje je isključiti sve proizvode koji sadrže galaktozu. Ova kategorija ne uključuje samo mlijeko i mliječne proizvode, već i životinjske iznutrice. U ranim fazama bebinog života mlijeko se nadomješta umjetne smjese ili sojino mlijeko. Vrlo je važno da bebin organizam prima dovoljna količina kalcij.

S vremenom se prehrana proširuje na meso, zeleno povrće i ribu. Pitanje prekida dijete ostaje kontroverzno do danas; neki liječnici smatraju da se u dobi od 10 godina možete prestati pridržavati, drugi inzistiraju na doživotnoj dijeti.

Galaktozemija se često brka s netolerancijom na laktozu, ali vrijedi shvatiti da je u slučaju prve bolesti rizik od razvoja patoloških poremećaja mnogo veći. Pravodobno dijagnosticirana bolest najviše će omogućiti djetetu normalan život najbolja pomoć za njega će biti selekcija pravilna prehrana uz raznoliku prehranu.