Najčešće genetske bolesti. Najčešće genetske bolesti Teške nasljedne bolesti

Svaki gen u ljudskom tijelu nosi jedinstvenu informaciju sadržane u DNK. Genotip određenog pojedinca osigurava njegove jedinstvene vanjske karakteristike i uvelike određuje njegovo zdravstveno stanje.

Medicinski interes za genetiku u stalnom je porastu od druge polovice 20. stoljeća. Razvoj ovog područja znanosti otvara nove metode proučavanja bolesti, uključujući i one rijetke koje su se smatrale neizlječivima. Do danas je otkriveno nekoliko tisuća bolesti koje u potpunosti ovise o genotipu osobe. Razmotrimo uzroke ovih bolesti, njihovu specifičnost, koje metode dijagnoze i liječenja koristi moderna medicina.

Vrste genetskih bolesti

Genetske bolesti se smatraju nasljednim bolestima koje su uzrokovane mutacijama gena. Važno je razumjeti da urođene mane koje nastaju kao posljedica intrauterinih infekcija, uzimanja ilegalnih droga od strane trudnice i drugih vanjskih čimbenika koji bi mogli utjecati na trudnoću nisu povezane s genetskim bolestima.

Ljudske genetske bolesti dijele se na sljedeće vrste:

Kromosomske aberacije (preraspodjele)

Ova skupina uključuje patologije povezane s promjenama u strukturnom sastavu kromosoma. Te su promjene uzrokovane lomom kromosoma, što dovodi do preraspodjele, udvostručenja ili gubitka genetskog materijala u njima. Upravo taj materijal mora osigurati pohranu, reprodukciju i prijenos nasljednih informacija.

Kromosomske promjene dovode do genetske neravnoteže, što negativno utječe na normalan tijek razvoja tijela. Aberacije se javljaju kod kromosomskih bolesti: sindrom cry-the-cat, Downov sindrom, Edwardsov sindrom, polisomije na X kromosomu ili Y kromosomu itd.

Najčešća kromosomska abnormalnost u svijetu je Downov sindrom. Ova patologija je uzrokovana prisutnošću jednog kromosoma viška u ljudskom genotipu, odnosno pacijent ima 47 kromosoma umjesto 46. Osobe s Downovim sindromom imaju 21. par (ukupno 23) kromosoma u tri kopije, tj. od tražene dvije. Rijetki su slučajevi kada je ova genetska bolest posljedica translokacije 21. kromosoma ili mozaicizma. U velikoj većini slučajeva sindrom nije nasljedni poremećaj (91 od 100).

Monogene bolesti

Ova skupina je prilično heterogena u smislu kliničkih manifestacija bolesti, ali svaka genetska bolest ovdje je uzrokovana oštećenjem DNA na razini gena. Do danas je otkriveno i opisano preko 4000 monogenih bolesti. Tu spadaju bolesti s mentalnom retardacijom, nasljedne metaboličke bolesti, izolirani oblici mikrocefalije, hidrocefalusa i niz drugih bolesti. Neke su bolesti vidljive već kod novorođenčadi, druge se osjećaju tek tijekom puberteta ili kada osoba dosegne 30-50 godina.

Poligene bolesti

Ove se patologije mogu objasniti ne samo genetskom predispozicijom, već iu velikoj mjeri vanjskim čimbenicima (loša prehrana, loš okoliš itd.). Poligene bolesti nazivaju se i multifaktorijalne. To je opravdano činjenicom da se pojavljuju kao rezultat djelovanja mnogih gena. Najčešće multifaktorijalne bolesti su: reumatoidni artritis, hipertenzija, koronarna bolest, dijabetes melitus, ciroza jetre, psorijaza, shizofrenija itd.

Ove bolesti čine oko 92% ukupnog broja patologija koje se prenose nasljeđivanjem. S godinama se učestalost bolesti povećava. U djetinjstvu je broj pacijenata najmanje 10%, au starijim osobama - 25-30%.

Do danas je opisano nekoliko tisuća genetskih bolesti, a evo samo kratkog popisa nekih od njih:

Najčešće genetske bolesti	Najrjeđe genetske bolesti
Hemofilija (poremećaj zgrušavanja krvi)	Capgras zabluda (osoba vjeruje da je netko njoj blizak zamijenjen klonom).
Daltonizam (nemogućnost razlikovanja boja)	Klein-Levinov sindrom (pretjerana pospanost, poremećaji ponašanja)
Cistična fibroza (respiratorna disfunkcija)	Elefantijaza (bolne izrasline na koži)
Spina bifida (kralješci se ne zatvaraju oko leđne moždine)	Ciceron (psihološki poremećaj, želja za jedenjem nejestivih stvari)
Tay-Sachsova bolest (oštećenje CNS-a)	Stendhalov sindrom (ubrzan rad srca, halucinacije, gubitak svijesti pri gledanju umjetničkih djela)
Klinefelterov sindrom (nedostatak androgena kod muškaraca)	Robinov sindrom (maksilofacijalni defekt)
Prader-Willijev sindrom (zakašnjeli fizički i intelektualni razvoj, nedostaci u izgledu)	Hipertrihoza (pretjerana dlakavost)
Fenilketonurija (poremećaj metabolizma aminokiselina)	Sindrom plave kože (plava boja kože)

Neke genetske bolesti mogu se pojaviti doslovno u svakoj generaciji. U pravilu se ne pojavljuju kod djece, već s godinama. Čimbenici rizika (loša okolina, stres, hormonska neravnoteža, loša prehrana) pridonose manifestaciji genetske greške. Takve bolesti uključuju dijabetes, psorijazu, pretilost, hipertenziju, epilepsiju, shizofreniju, Alzheimerovu bolest itd.

Dijagnoza genskih patologija

Ne otkriva se svaka genetska bolest od prvog dana života osobe, neke se od njih manifestiraju tek nakon nekoliko godina. U tom smislu, vrlo je važno podvrgnuti pravodobnom istraživanju prisutnosti genskih patologija. Takva se dijagnostika može provesti iu fazi planiranja trudnoće i tijekom razdoblja nošenja djeteta.

Postoji nekoliko dijagnostičkih metoda:

Biokemijska analiza

Omogućuje prepoznavanje bolesti povezanih s nasljednim metaboličkim poremećajima. Metoda uključuje analizu ljudske krvi, kvalitativnu i kvantitativnu studiju drugih bioloških tekućina u tijelu;

Citogenetička metoda

Identificira uzroke genetskih bolesti koji leže u poremećajima u organizaciji staničnih kromosoma;

Molekularna citogenetička metoda

Poboljšana verzija citogenetske metode, koja omogućuje otkrivanje čak i mikropromjena i najmanjih lomova kromosoma;

Sindromološka metoda

Genetska bolest u mnogim slučajevima može imati iste simptome koji će se podudarati s manifestacijama drugih, nepatoloških bolesti. Metoda se sastoji u tome da se uz pomoć genetskog pregleda i posebnih računalnih programa iz cjelokupnog spektra simptoma izdvajaju samo oni koji specifično ukazuju na genetsku bolest.

Molekularno genetička metoda

Trenutno je najpouzdaniji i najtočniji. Omogućuje proučavanje ljudske DNK i RNK i otkrivanje čak i manjih promjena, uključujući sekvencu nukleotida. Koristi se za dijagnosticiranje monogenih bolesti i mutacija.

Ultrazvučni pregled (ultrazvuk)

Za prepoznavanje bolesti ženskog reproduktivnog sustava koristi se ultrazvuk zdjeličnih organa. Ultrazvuk se također koristi za dijagnosticiranje kongenitalnih patologija i nekih kromosomskih bolesti fetusa.

Poznato je da je oko 60% spontanih pobačaja u prvom tromjesečju trudnoće posljedica činjenice da je fetus imao genetsku bolest. Majčino tijelo se na taj način rješava embrija koji nije održiv. Nasljedne genetske bolesti također mogu uzrokovati neplodnost ili ponovljene pobačaje. Često se žena mora podvrgnuti mnogim pregledima bez datih rezultata dok se ne obrati genetičaru.

Najbolja prevencija od nastanka genetske bolesti u fetusa je genetski pregled roditelja tijekom planiranja trudnoće. Čak i ako su zdravi, muškarac ili žena mogu nositi oštećene dijelove gena u svom genotipu. Univerzalni genetski test može otkriti više od stotinu bolesti koje se temelje na mutacijama gena. Znajući da je barem jedan od budućih roditelja nositelj poremećaja, liječnik će vam pomoći odabrati odgovarajuću taktiku za pripremu trudnoće i njezino upravljanje. Činjenica je da promjene gena koje prate trudnoću mogu uzrokovati nepopravljivu štetu fetusu, pa čak i postati prijetnja životu majke.

Tijekom trudnoće žene, uz pomoć posebnih studija, ponekad se dijagnosticiraju genetske bolesti fetusa, zbog čega se može postaviti pitanje isplati li se uopće nastaviti trudnoću. Najranije vrijeme za dijagnosticiranje ovih patologija je 9. tjedan. Ova dijagnoza se provodi pomoću sigurnog, neinvazivnog DNK testa Panorama. Test se sastoji od uzimanja krvi iz vene trudnice, pomoću metode sekvenciranja kako bi se iz nje izolirao genetski materijal fetusa i proučavao na prisutnost kromosomskih abnormalnosti. Studija može identificirati abnormalnosti kao što su Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, mikrodelecijski sindromi, patologije spolnih kromosoma i brojne druge anomalije.

Odrasla osoba, nakon prolaska genetskih testova, može saznati o svojoj predispoziciji za genetske bolesti. U tom će slučaju imati priliku pribjeći učinkovitim preventivnim mjerama i spriječiti pojavu patološkog stanja promatranjem stručnjaka.

Liječenje genetskih bolesti

Svaka genetska bolest predstavlja poteškoće za medicinu, pogotovo jer je neke od njih prilično teško dijagnosticirati. Veliki broj bolesti se u principu ne može izliječiti: Downov sindrom, Klinefelterov sindrom, cistična fibroza itd. Neki od njih ozbiljno skraćuju ljudski životni vijek.

Glavne metode liječenja:

• Simptomatično

  Ublažava simptome koji uzrokuju bol i nelagodu, sprječava napredovanje bolesti, ali ne uklanja njezin uzrok.

  genetičar

  Kijev Julija Kirilovna

  Ako imate:

  • pojavila su se pitanja vezana uz rezultate prenatalne dijagnostike;
  • loši rezultati probira
  nudimo vam prijavite se za besplatno savjetovanje kod genetičara*

  *konzultacije se provode za stanovnike bilo koje regije Rusije putem Interneta. Za stanovnike Moskve i Moskovske regije moguće su osobne konzultacije (sa sobom ponijeti putovnicu i važeću policu obveznog zdravstvenog osiguranja)

Svi bračni parovi koji sanjaju o djetetu žele da se dijete rodi zdravo. Ali postoji mogućnost da se, unatoč svim uloženim naporima, dijete rodi teško bolesno. To se često događa zbog genetskih bolesti koje su se dogodile u obitelji jednog od roditelja ili čak oba. Koje su genetske bolesti najčešće?

Vjerojatnost genetske bolesti kod djeteta

Vjeruje se da je vjerojatnost rođenja djeteta s urođenom ili nasljednom patologijom, tzv. populacijski ili opći statistički rizik, otprilike 3-5% za svaku trudnicu. U hitnim slučajevima može se predvidjeti vjerojatnost rođenja djeteta s genetskom bolešću i patologija se može dijagnosticirati već tijekom intrauterinog razvoja djeteta. Pojedine prirođene mane i bolesti identificiraju se laboratorijsko-biokemijskim, citogenetskim i molekularno-genetičkim tehnikama u fetusa, budući da se neke bolesti otkrivaju skupom prenatalnih (antenatalnih) dijagnostičkih metoda.

Downov sindrom

Najčešća bolest uzrokovana promjenom kromosomskog sklopa je Downova bolest koja se javlja kod jednog djeteta na 700 novorođenčadi. Ovu dijagnozu kod djeteta mora postaviti neonatolog u prvih 5-7 dana nakon rođenja i potvrditi pregledom kariotipa djeteta. Ako dijete ima Downov sindrom, kariotip je 47 kromosoma, kada uz 21 par postoji i treći kromosom. Djevojčice i dječaci podjednako su osjetljivi na Downov sindrom.

Shereshevsky-Turnerova bolest javlja se samo kod djevojčica. Znakovi ove patologije mogu postati vidljivi u dobi od 10-12 godina, kada je visina djevojčice premala, a kosa na stražnjoj strani glave postavljena prenisko. U dobi od 13-14 godina, djevojčica koja boluje od ove bolesti nema ni naznake menstruacije. Primjećuje se i blaga mentalna retardacija. Glavni simptom kod odraslih djevojaka s Shereshevsky-Turnerovom bolešću je neplodnost. Kariotip takvog bolesnika je 45 kromosoma, nedostaje jedan X kromosom.

Kleinfelterova bolest

Kleinfelterova bolest javlja se samo kod muškaraca, dijagnoza ove bolesti najčešće se postavlja u dobi od 16-18 godina. Bolesni mladić ima vrlo visoku visinu - od 190 cm i više, dok se često primjećuje zaostajanje u mentalnom razvoju, a bilježe se i neproporcionalno duge ruke, koje mogu pokriti cijela prsa. Prilikom ispitivanja kariotipa nalazi se 47 kromosoma - 47, XXY. U odraslih muškaraca s Klinefelterovom bolešću glavni simptom je neplodnost.

Kod fenilketonurije, odnosno pirogrožđane oligofrenije, koja je nasljedna bolest, roditelji bolesnog djeteta mogu biti potpuno zdrave osobe, ali svaki od njih može biti nositelj potpuno istog patološkog gena, pa postoji rizik da će imati bolesno dijete. je otprilike 25%. Najčešće se takvi slučajevi javljaju u povezanim brakovima. Fenilketonurija je jedna od čestih nasljednih bolesti, a incidencija joj je 1:10 000 novorođenčadi. Bit fenilketonurije je da tijelo ne apsorbira aminokiselinu fenilalanin, a toksična koncentracija negativno utječe na funkcionalnu aktivnost mozga i niza drugih organa i sustava djeteta. Postoji zaostatak u mentalnom i motoričkom razvoju bebe, napadaji slični epileptiformnim, dispeptički simptomi i dermatitis - to su glavni klinički znakovi ove bolesti. Liječenje se sastoji od posebne dijete, kao i dodatne primjene smjesa aminokiselina bez aminokiseline fenilalanina.

Hemofilija

Hemofilija se najčešće javlja tek nakon prve godine života djeteta. Od ove bolesti uglavnom obolijevaju dječaci, no majke su najčešće nositeljice ove genetske mutacije. Poremećaj krvarenja opažen kod hemofilije često dovodi do teških oštećenja zglobova, poput hemoragičnog artritisa i drugih oštećenja tijela, kada i najmanji posjekotine uzrokuju dugotrajno krvarenje, što može biti kobno za osobu.

Svaka zdrava osoba ima 6-8 oštećenih gena, ali oni ne remete rad stanica i ne dovode do bolesti, jer su recesivni (nemanifestni). Ako osoba naslijedi dva slična abnormalna gena od majke i oca, obolijeva. Vjerojatnost takve slučajnosti je izuzetno niska, ali se naglo povećava ako su roditelji rođaci (to jest, imaju sličan genotip). Iz tog je razloga učestalost genetskih abnormalnosti visoka u zatvorenim populacijama.

Svaki gen u ljudskom tijelu odgovoran je za proizvodnju određenog proteina. Zbog manifestacije oštećenog gena počinje sinteza abnormalnog proteina, što dovodi do poremećaja funkcije stanice i razvojnih defekata.

Liječnik može utvrditi rizik od moguće genetske anomalije ispitujući vas o bolestima srodnika “do trećeg koljena” i s vaše i s muževljeve strane.

Postoji mnogo genetskih bolesti, od kojih su neke vrlo rijetke.

Popis rijetkih nasljednih bolesti

Ovdje su karakteristike nekih genetskih bolesti.

Downov sindrom (ili trisomija 21)- kromosomska bolest karakterizirana mentalnom retardacijom i oštećenjem tjelesnog razvoja. Bolest se javlja zbog prisutnosti trećeg kromosoma u 21. paru (ukupno, osoba ima 23 para kromosoma). To je najčešći genetski poremećaj, koji pogađa otprilike jedno od 700 rođenih. Učestalost Downovog sindroma raste u djece rođene od žena starijih od 35 godina. Bolesnici s ovom bolešću imaju poseban izgled i pate od mentalne i tjelesne zaostalosti.

Turnerov sindrom- bolest koja pogađa djevojčice, karakterizirana djelomičnim ili potpunim nedostatkom jednog ili dva X kromosoma. Bolest se javlja kod jedne od 3000 djevojčica. Djevojčice s ovim stanjem obično su vrlo niske i jajnici im ne funkcioniraju.

Sindrom X trisomije- bolest kod koje se djevojčica rađa s tri X kromosoma. Ova bolest se javlja u prosjeku kod jedne od 1000 djevojčica. Sindrom trisomije X karakterizira blaga mentalna retardacija i, u nekim slučajevima, neplodnost.

Klinefelterov sindrom- bolest kod koje dječak ima jedan kromosom viška. Bolest se javlja kod jednog dječaka od 700. Bolesnici s Klinefelterovim sindromom u pravilu su visoki i nemaju vidljivih vanjskih razvojnih anomalija (nakon puberteta otežan je rast dlaka na licu i blago povećane mliječne žlijezde). Inteligencija pacijenata je obično normalna, ali su česta oštećenja govora. Muškarci koji boluju od Klinefelterovog sindroma obično su neplodni.

Cistična fibroza- genetska bolest u kojoj je poremećen rad mnogih žlijezda. Cistična fibroza pogađa samo ljude bijele rase. Otprilike jedan od 20 bijelaca ima jedan oštećeni gen koji, ako se manifestira, može uzrokovati cističnu fibrozu. Bolest nastaje ako osoba primi dva takva gena (od oca i od majke). U Rusiji se cistična fibroza, prema različitim izvorima, javlja kod jednog novorođenčeta od 3500-5400, u SAD-u - kod jednog od 2500. Uz ovu bolest, gen odgovoran za proizvodnju proteina koji regulira kretanje natrija a klor kroz stanične membrane je oštećen. Dolazi do dehidracije i povećava se viskoznost sekreta žlijezda. Zbog toga gusti sekret blokira njihovu aktivnost. U bolesnika s cističnom fibrozom bjelančevine i masti se slabo apsorbiraju, pa se zbog toga znatno usporava rast i debljanje. Suvremene metode liječenja (uzimanje enzima, vitamina i posebne prehrane) omogućuju da polovica pacijenata s cističnom fibrozom živi više od 28 godina.

Hemofilija- genetska bolest koju karakterizira pojačano krvarenje zbog nedostatka jednog od čimbenika zgrušavanja krvi. Bolest se nasljeđuje po ženskoj liniji, a pogađa veliku većinu dječaka (u prosjeku jedan od 8500). Hemofilija nastaje kada su geni odgovorni za aktivnost faktora zgrušavanja krvi oštećeni. Kod hemofilije se uočavaju česta krvarenja u zglobovima i mišićima, što u konačnici može dovesti do njihove značajne deformacije (to jest do invaliditeta osobe). Osobe s hemofilijom trebaju izbjegavati situacije koje bi mogle dovesti do krvarenja. Osobe s hemofilijom ne bi trebale uzimati lijekove koji smanjuju zgrušavanje krvi (na primjer, aspirin, heparin i neke lijekove protiv bolova). Da bi se spriječilo ili zaustavilo krvarenje, pacijentu se daje koncentrat plazme koji sadrži veliku količinu faktora koagulacije koji nedostaje.

Tay Sachsova bolest- genetska bolest koju karakterizira nakupljanje fitanske kiseline (produkt razgradnje masti) u tkivima. Bolest se javlja uglavnom među aškenaskim Židovima i francuskim Kanađanima (jedno na 3600 novorođenčadi). Djeca s Tay-Sachsovom bolešću odmalena kasne u razvoju, tada dolazi do paralize i sljepoće. U pravilu, pacijenti žive do 3-4 godine. Ne postoje lijekovi za ovu bolest.

13326 0

svi genetske bolesti, kojih je danas poznato nekoliko tisuća, uzrokovane su anomalijama u genetskom materijalu (DNK) osobe.

Genetske bolesti mogu biti povezane s mutacijom jednog ili više gena, s poremećajem rasporeda, nedostatkom ili duplikacijom cijelih kromosoma (kromosomske bolesti), kao i s mutacijama koje se prenose s majke u genetskom materijalu mitohondrija (mitohondrijske bolesti).

Opisano je više od 4000 bolesti povezanih s defektom jednog gena (poremećaji jednog gena).

Malo o genetskim bolestima

Medicini je odavno poznato da različite etničke skupine imaju predispoziciju za određene genetske bolesti. Na primjer, ljudi s područja Mediterana imaju veću vjerojatnost da će oboljeti od talasemije. Znamo da dob majke uvelike utječe na rizik od niza genetskih bolesti kod djeteta.

Također je poznato da su neke genetske bolesti nastale u nama kao pokušaj organizma da se odupre okolini. Anemija srpastih stanica, prema suvremenim podacima, potječe iz Afrike, gdje je tisućama godina malarija bila prava pošast čovječanstva. Kod anemije srpastih stanica ljudi imaju mutaciju u svojim crvenim krvnim zrncima koja čini domaćina otpornim na Plasmodium falciparum.

Danas su znanstvenici razvili testove za stotine genetskih bolesti. Možemo se testirati na cističnu fibrozu, Downov sindrom, fragilni X sindrom, nasljedne trombofilije, Bloomov sindrom, Canavanovu bolest, Fanconijevu anemiju, obiteljsku disautonomiju, Gaucherovu bolest, Niemann-Pickovu bolest, Klinefelterov sindrom, talasemije i mnoge druge bolesti.

Cistična fibroza.

Cistična fibroza, u engleskoj literaturi poznata kao cistična fibroza, jedna je od najčešćih genetskih bolesti, posebno među ljudima s Kavkaza i Aškenazi Židovima. Uzrokuje ga nedostatak proteina koji kontrolira ravnotežu klorida u stanicama. Rezultat nedostatka ovog proteina je zadebljanje i poremećaj svojstava lučenja žlijezda. Cistična fibroza manifestira se disfunkcijom dišnog sustava, probavnog trakta i reproduktivnog sustava. Simptomi mogu varirati od blagih do vrlo teških. Da bi se bolest pojavila, oba roditelja moraju biti nositelji defektnih gena.

Downov sindrom.

Ovo je najpoznatiji kromosomski poremećaj, a nastaje zbog prisutnosti viška genetskog materijala na 21. kromosomu. Downov sindrom se registrira kod 1 djeteta na 800-1000 novorođenčadi. Ova se bolest može lako otkriti prenatalnim pregledom. Sindrom karakteriziraju abnormalnosti u strukturi lica, smanjen tonus mišića, malformacije kardiovaskularnog i probavnog sustava, kao i zaostajanje u razvoju. Djeca s Downovim sindromom imaju simptome koji variraju od blagih do vrlo ozbiljnih problema u razvoju. Ova bolest je jednako opasna za sve etničke skupine. Najvažniji faktor rizika je dob majke.

Fragilni X sindrom.

Fragilni X sindrom ili Martin-Bellov sindrom povezan je s najčešćim tipom kongenitalne mentalne retardacije. Zastoj u razvoju može biti vrlo mali ili ozbiljan, a sindrom je ponekad povezan s autizmom. Ovaj sindrom javlja se kod 1 od 1500 muškaraca i kod 1 od 2500 žena. Bolest je povezana s prisutnošću abnormalnih ponavljajućih regija na X kromosomu – što je više takvih regija, to je bolest teža.

Nasljedni poremećaji krvarenja.

Zgrušavanje krvi jedan je od najsloženijih biokemijskih procesa koji se odvijaju u tijelu, stoga postoji veliki izbor poremećaja zgrušavanja u različitim fazama. Poremećaji koagulacije mogu uzrokovati sklonost krvarenju ili, obrnuto, stvaranje krvnih ugrušaka.

Poznate bolesti uključuju trombofiliju povezanu s Leiden mutacijom (faktor V Leiden). Postoje i drugi genetski poremećaji zgrušavanja, uključujući nedostatak protrombina (faktor II), nedostatak proteina C, nedostatak proteina S, nedostatak antitrombina III i drugi.

Svi su čuli za hemofiliju - nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi kod kojeg dolazi do opasnih krvarenja u unutarnjim organima, mišićima, zglobovima, uočava se abnormalno menstrualno krvarenje, a svaka manja ozljeda može dovesti do nepopravljivih posljedica zbog nemogućnosti organizma da zaustavi krvarenje. Najčešća je hemofilija A (nedostatak koagulacijskog faktora VIII); Poznate su i hemofilija B (nedostatak faktora IX) i hemofilija C (nedostatak faktora XI).

Postoji i vrlo česta von Willebrandova bolest, kod koje dolazi do spontanog krvarenja zbog smanjene razine faktora VIII. Bolest je 1926. opisao finski pedijatar von Willebrand. Američki istraživači vjeruju da od nje boluje 1% svjetske populacije, no kod većine njih genetski defekt ne uzrokuje ozbiljne simptome (primjerice, žene mogu imati samo obilne menstruacije). Klinički značajni slučajevi, po njihovom mišljenju, opaženi su kod 1 osobe na 10 000, odnosno 0,01%.

Obiteljska hiperkolesterolemija.

Ovo je skupina nasljednih metaboličkih poremećaja koje karakteriziraju abnormalno visoke razine lipida i kolesterola u krvi. Obiteljska hiperkolesterolemija povezana je s pretilošću, smanjenom tolerancijom glukoze, dijabetesom, moždanim i srčanim udarima. Liječenje bolesti uključuje promjenu načina života i strogu dijetu.

Huntingtonova bolest.

Huntingtonova bolest (ponekad Huntingtonova bolest) je nasljedna bolest koja uzrokuje postupnu degeneraciju središnjeg živčanog sustava. Gubitak funkcije živčanih stanica u mozgu popraćen je promjenama u ponašanju, neuobičajenim trzajima (horejom), nekontroliranim kontrakcijama mišića, otežanim hodanjem, gubitkom pamćenja i otežanim govorom i gutanjem.

Suvremeni tretman usmjeren je na suzbijanje simptoma bolesti. Huntingtonova bolest obično se počinje manifestirati u dobi od 30-40 godina, a do tada osoba možda nema pojma o svojoj sudbini. Rjeđe, bolest počinje napredovati u djetinjstvu. To je autosomno dominantan poremećaj - ako jedan roditelj ima defektni gen, dijete ima 50% šanse da ga dobije.

Duchenneova mišićna distrofija.

Kod Duchenneove mišićne distrofije simptomi se obično pojavljuju prije šeste godine života. To uključuje umor, slabost mišića (počinje u nogama i kreće se prema gore), moguću mentalnu retardaciju, probleme sa srcem i dišnim sustavom te deformitete kralježnice i prsnog koša. Progresivna slabost mišića dovodi do invaliditeta; do dobi od 12 godina mnoga su djeca već vezana za invalidska kolica. Dječaci su bolesni.

Beckerova mišićna distrofija.

Kod Beckerove mišićne distrofije simptomi nalikuju Duchenneovoj distrofiji, ali se javljaju kasnije i razvijaju se sporije. Slabost mišića u gornjem dijelu tijela nije tako jaka kao kod prethodne vrste distrofije. Dječaci su bolesni. Početak bolesti javlja se u dobi od 10-15 godina, a do dobi od 25-30 godina bolesnici su obično prikovani za invalidska kolica.

Anemija srpastih stanica.

Kod ove nasljedne bolesti poremećen je oblik crvenih krvnih zrnaca, koja postaju slična srpu – otuda i naziv. Promijenjena crvena krvna zrnca ne mogu isporučiti dovoljno kisika organima i tkivima. Bolest dovodi do teških kriza koje se javljaju više puta ili samo nekoliko puta tijekom života bolesnika. Osim bolova u prsima, trbuhu i kostima, javlja se malaksalost, otežano disanje, tahikardija, povišena temperatura i dr.

Liječenje uključuje lijekove protiv bolova, folnu kiselinu za potporu hematopoeze, transfuzije krvi, dijalizu i hidroksiureu za smanjenje učestalosti epizoda. Anemija srpastih stanica prvenstveno se javlja kod ljudi afričkog i mediteranskog podrijetla, kao i u Južnoj i Srednjoj Americi.

talasemija.

Talasemije (beta talasemija i alfa talasemija) su skupina nasljednih bolesti kod kojih je poremećena pravilna sinteza hemoglobina. Kao rezultat toga, razvija se anemija. Bolesnici se žale na umor, otežano disanje, bolove u kostima, imaju povećanu slezenu i krhke kosti, slab apetit, tamnu mokraću i žućkastu kožu. Takvi ljudi su osjetljivi na zarazne bolesti.

Fenilketonurija.

Fenilketonurija je rezultat nedostatka jetrenog enzima koji je potreban za pretvaranje aminokiseline fenilalanina u drugu aminokiselinu, tirozin. Ako se bolest ne dijagnosticira rano, velike količine fenilalanina nakupljaju se u djetetovom tijelu, uzrokujući mentalnu retardaciju, oštećenje živčanog sustava i napadaje. Liječenje se sastoji od stroge dijete i primjene kofaktora tetrahidrobiopterina (BH4) za smanjenje razine fenilalanina u krvi.

Nedostatak alfa-1 antitripsina.

Ova bolest nastaje zbog nedovoljne količine enzima alfa-1 antitropsina u plućima i krvi, što dovodi do posljedica poput emfizema. Rani simptomi bolesti uključuju otežano disanje i piskanje. Ostali simptomi: gubitak težine, česte respiratorne infekcije, umor, tahikardija.

Osim gore navedenih, postoje mnoge druge genetske bolesti. Danas nema radikalnih tretmana za njih, ali genska terapija ima ogroman potencijal. Mnoge se bolesti, osobito uz pravovremenu dijagnozu, mogu uspješno kontrolirati, a pacijenti mogu živjeti punim, produktivnim životom.