Genetske bolesti koje su naslijeđene. Najčešće genetske bolesti u djece Najčešće genetske bolesti

13326 0

svi genetske bolesti, kojih je danas poznato nekoliko tisuća, uzrokovane su anomalijama u genetskom materijalu (DNK) osobe.

Genetske bolesti mogu biti povezane s mutacijom jednog ili više gena, s poremećajem rasporeda, nedostatkom ili duplikacijom cijelih kromosoma (kromosomske bolesti), kao i s mutacijama koje se prenose s majke u genetskom materijalu mitohondrija (mitohondrijske bolesti).

Opisano je više od 4000 bolesti povezanih s defektom jednog gena (poremećaji jednog gena).

Malo o genetskim bolestima

Medicini je odavno poznato da različite etničke skupine imaju predispoziciju za određene genetske bolesti. Na primjer, ljudi s područja Mediterana imaju veću vjerojatnost da će oboljeti od talasemije. Znamo da dob majke uvelike utječe na rizik od niza genetskih bolesti kod djeteta.

Također je poznato da su neke genetske bolesti nastale u nama kao pokušaj organizma da se odupre okolini. Anemija srpastih stanica, prema suvremenim podacima, potječe iz Afrike, gdje je tisućama godina malarija bila prava pošast čovječanstva. Kod anemije srpastih stanica ljudi imaju mutaciju u svojim crvenim krvnim zrncima koja čini domaćina otpornim na Plasmodium falciparum.

Danas su znanstvenici razvili testove za stotine genetskih bolesti. Možemo se testirati na cističnu fibrozu, Downov sindrom, fragilni X sindrom, nasljedne trombofilije, Bloomov sindrom, Canavanovu bolest, Fanconijevu anemiju, obiteljsku disautonomiju, Gaucherovu bolest, Niemann-Pickovu bolest, Klinefelterov sindrom, talasemije i mnoge druge bolesti.

Cistična fibroza.

Cistična fibroza, u engleskoj literaturi poznata kao cistična fibroza, jedna je od najčešćih genetskih bolesti, posebno među ljudima s Kavkaza i Aškenazi Židovima. Uzrokuje ga nedostatak proteina koji kontrolira ravnotežu klorida u stanicama. Rezultat nedostatka ovog proteina je zadebljanje i poremećaj svojstava lučenja žlijezda. Cistična fibroza manifestira se disfunkcijom dišnog sustava, probavnog trakta i reproduktivnog sustava. Simptomi mogu varirati od blagih do vrlo teških. Da bi se bolest pojavila, oba roditelja moraju biti nositelji defektnih gena.

Downov sindrom.

Ovo je najpoznatiji kromosomski poremećaj, a nastaje zbog prisutnosti viška genetskog materijala na 21. kromosomu. Downov sindrom se registrira kod 1 djeteta na 800-1000 novorođenčadi. Ova se bolest može lako otkriti prenatalnim pregledom. Sindrom karakteriziraju abnormalnosti u strukturi lica, smanjen tonus mišića, malformacije kardiovaskularnog i probavnog sustava, kao i zaostajanje u razvoju. Djeca s Downovim sindromom imaju simptome koji variraju od blagih do vrlo ozbiljnih problema u razvoju. Ova bolest je jednako opasna za sve etničke skupine. Najvažniji faktor rizika je dob majke.

Fragilni X sindrom.

Fragilni X sindrom ili Martin-Bellov sindrom povezan je s najčešćim tipom kongenitalne mentalne retardacije. Zastoj u razvoju može biti vrlo mali ili ozbiljan, a sindrom je ponekad povezan s autizmom. Ovaj sindrom javlja se kod 1 od 1500 muškaraca i kod 1 od 2500 žena. Bolest je povezana s prisutnošću abnormalnih ponavljajućih regija na X kromosomu – što je više takvih regija, to je bolest teža.

Nasljedni poremećaji krvarenja.

Zgrušavanje krvi jedan je od najsloženijih biokemijskih procesa koji se odvijaju u tijelu, stoga postoji veliki izbor poremećaja zgrušavanja u različitim fazama. Poremećaji koagulacije mogu uzrokovati sklonost krvarenju ili, obrnuto, stvaranje krvnih ugrušaka.

Poznate bolesti uključuju trombofiliju povezanu s Leiden mutacijom (faktor V Leiden). Postoje i drugi genetski poremećaji zgrušavanja, uključujući nedostatak protrombina (faktor II), nedostatak proteina C, nedostatak proteina S, nedostatak antitrombina III i drugi.

Svi su čuli za hemofiliju - nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi kod kojeg dolazi do opasnih krvarenja u unutarnjim organima, mišićima, zglobovima, uočava se abnormalno menstrualno krvarenje, a svaka manja ozljeda može dovesti do nepopravljivih posljedica zbog nemogućnosti organizma da zaustavi krvarenje. Najčešća je hemofilija A (nedostatak koagulacijskog faktora VIII); Poznate su i hemofilija B (nedostatak faktora IX) i hemofilija C (nedostatak faktora XI).

Postoji i vrlo česta von Willebrandova bolest, kod koje dolazi do spontanog krvarenja zbog smanjene razine faktora VIII. Bolest je 1926. opisao finski pedijatar von Willebrand. Američki istraživači vjeruju da od nje boluje 1% svjetske populacije, no kod većine njih genetski defekt ne uzrokuje ozbiljne simptome (primjerice, žene mogu imati samo obilne menstruacije). Klinički značajni slučajevi, po njihovom mišljenju, opaženi su kod 1 osobe na 10 000, odnosno 0,01%.

Obiteljska hiperkolesterolemija.

Ovo je skupina nasljednih metaboličkih poremećaja koje karakteriziraju abnormalno visoke razine lipida i kolesterola u krvi. Obiteljska hiperkolesterolemija povezana je s pretilošću, smanjenom tolerancijom glukoze, dijabetesom, moždanim i srčanim udarima. Liječenje bolesti uključuje promjenu načina života i strogu dijetu.

Huntingtonova bolest.

Huntingtonova bolest (ponekad Huntingtonova bolest) je nasljedna bolest koja uzrokuje postupnu degeneraciju središnjeg živčanog sustava. Gubitak funkcije živčanih stanica u mozgu popraćen je promjenama u ponašanju, neuobičajenim trzajima (horejom), nekontroliranim kontrakcijama mišića, otežanim hodanjem, gubitkom pamćenja i otežanim govorom i gutanjem.

Suvremeni tretman usmjeren je na suzbijanje simptoma bolesti. Huntingtonova bolest obično se počinje manifestirati u dobi od 30-40 godina, a do tada osoba možda nema pojma o svojoj sudbini. Rjeđe, bolest počinje napredovati u djetinjstvu. To je autosomno dominantan poremećaj - ako jedan roditelj ima defektni gen, dijete ima 50% šanse da ga dobije.

Duchenneova mišićna distrofija.

Kod Duchenneove mišićne distrofije simptomi se obično pojavljuju prije šeste godine života. To uključuje umor, slabost mišića (počinje u nogama i kreće se prema gore), moguću mentalnu retardaciju, probleme sa srcem i dišnim sustavom te deformitete kralježnice i prsnog koša. Progresivna slabost mišića dovodi do invaliditeta; do dobi od 12 godina mnoga su djeca već vezana za invalidska kolica. Dječaci su bolesni.

Beckerova mišićna distrofija.

Kod Beckerove mišićne distrofije simptomi nalikuju Duchenneovoj distrofiji, ali se javljaju kasnije i razvijaju se sporije. Slabost mišića u gornjem dijelu tijela nije tako jaka kao kod prethodne vrste distrofije. Dječaci su bolesni. Početak bolesti javlja se u dobi od 10-15 godina, a do dobi od 25-30 godina bolesnici su obično prikovani za invalidska kolica.

Anemija srpastih stanica.

Kod ove nasljedne bolesti poremećen je oblik crvenih krvnih zrnaca, koja postaju slična srpu – otuda i naziv. Promijenjena crvena krvna zrnca ne mogu isporučiti dovoljno kisika organima i tkivima. Bolest dovodi do teških kriza koje se javljaju više puta ili samo nekoliko puta tijekom života bolesnika. Osim bolova u prsima, trbuhu i kostima, javlja se malaksalost, otežano disanje, tahikardija, povišena temperatura i dr.

Liječenje uključuje lijekove protiv bolova, folnu kiselinu za potporu hematopoeze, transfuzije krvi, dijalizu i hidroksiureu za smanjenje učestalosti epizoda. Anemija srpastih stanica prvenstveno se javlja kod ljudi afričkog i mediteranskog podrijetla, kao i u Južnoj i Srednjoj Americi.

talasemija.

Talasemije (beta talasemija i alfa talasemija) su skupina nasljednih bolesti kod kojih je poremećena pravilna sinteza hemoglobina. Kao rezultat toga, razvija se anemija. Bolesnici se žale na umor, otežano disanje, bolove u kostima, imaju povećanu slezenu i krhke kosti, slab apetit, tamnu mokraću i žućkastu kožu. Takvi ljudi su osjetljivi na zarazne bolesti.

Fenilketonurija.

Fenilketonurija je rezultat nedostatka jetrenog enzima koji je potreban za pretvaranje aminokiseline fenilalanina u drugu aminokiselinu, tirozin. Ako se bolest ne dijagnosticira rano, velike količine fenilalanina nakupljaju se u djetetovom tijelu, uzrokujući mentalnu retardaciju, oštećenje živčanog sustava i napadaje. Liječenje se sastoji od stroge dijete i primjene kofaktora tetrahidrobiopterina (BH4) za smanjenje razine fenilalanina u krvi.

Nedostatak alfa-1 antitripsina.

Ova bolest nastaje zbog nedovoljne količine enzima alfa-1 antitropsina u plućima i krvi, što dovodi do posljedica poput emfizema. Rani simptomi bolesti uključuju otežano disanje i piskanje. Ostali simptomi: gubitak težine, česte respiratorne infekcije, umor, tahikardija.

Osim gore navedenih, postoje mnoge druge genetske bolesti. Danas nema radikalnih tretmana za njih, ali genska terapija ima ogroman potencijal. Mnoge se bolesti, osobito uz pravovremenu dijagnozu, mogu uspješno kontrolirati, a pacijenti mogu živjeti punim, produktivnim životom.

Od roditelja dijete može dobiti ne samo određenu boju očiju, visinu ili oblik lica, već i naslijeđene. Što su oni? Kako ih možete otkriti? Koja klasifikacija postoji?

Mehanizmi nasljeđivanja

Prije nego što govorimo o bolestima, vrijedi razumjeti što su one.Sve informacije o nama sadržane su u molekuli DNK koja se sastoji od nezamislivo dugog lanca aminokiselina. Izmjena ovih aminokiselina je jedinstvena.

Fragmenti lanca DNK nazivaju se geni. Svaki gen sadrži cjelovite informacije o jednoj ili više osobina tijela, koje se prenose s roditelja na djecu, npr. boja kože, kosa, karakterna osobina itd. Kada su oštećeni ili im je poremećen rad, genetske bolesti koje su naslijeđene pojaviti se.

DNK je organizirana u 46 kromosoma ili 23 para, od kojih je jedan spolni kromosom. Kromosomi su odgovorni za aktivnost gena, kopiranje i oporavak od oštećenja. Kao rezultat oplodnje, svaki par ima jedan kromosom od oca i drugi od majke.

U ovom slučaju, jedan od gena će biti dominantan, a drugi će biti recesivan ili potisnut. Jednostavnije rečeno, ako se ispostavi da je očev gen odgovoran za boju očiju dominantan, tada će dijete tu osobinu naslijediti od njega, a ne od majke.

Genetske bolesti

Nasljedne bolesti nastaju kada dođe do poremećaja ili mutacija u mehanizmu pohranjivanja i prijenosa genetskih informacija. Organizam čiji je gen oštećen prenijet će ga svojim potomcima na isti način kao i zdravi materijal.

U slučaju kada je patološki gen recesivan, možda se neće pojaviti u sljedećim generacijama, ali oni će biti njegovi nositelji. Šansa da se neće manifestirati postoji kada se i zdravi gen pokaže dominantnim.

Trenutno je poznato više od 6 tisuća nasljednih bolesti. Mnogi od njih pojavljuju se nakon 35 godina, a neki se možda nikada neće otkriti vlasniku. Dijabetes melitus, pretilost, psorijaza, Alzheimerova bolest, shizofrenija i drugi poremećaji javljaju se izuzetno često.

Klasifikacija

Genetske bolesti koje se prenose nasljeđivanjem imaju ogroman broj vrsta. Da bismo ih podijelili u zasebne skupine, mogu se uzeti u obzir mjesto poremećaja, uzroci, klinička slika i priroda nasljeđa.

Bolesti se mogu klasificirati prema vrsti nasljeđivanja i mjestu defektnog gena. Dakle, bitno je nalazi li se gen na spolnom ili nespolnom kromosomu (autosomu), te je li supresivan ili ne. Bolesti se razlikuju:

• Autosomno dominantno - brahidaktilija, arahnodaktilija, ectopia lentis.
• Autosomno recesivno - albinizam, mišićna distonija, distrofija.
• Ograničeno prema spolu (promatrano samo kod žena ili muškaraca) - hemofilija A i B, daltonizam, paraliza, fosfatni dijabetes.

Kvantitativna i kvalitativna klasifikacija nasljednih bolesti razlikuje genetske, kromosomske i mitohondrijske tipove. Potonje se odnosi na poremećaje DNK u mitohondrijima izvan jezgre. Prva dva pojavljuju se u DNK, koja se nalazi u jezgri stanice, i imaju nekoliko podvrsta:

Monogenski	Mutacije ili odsutnost gena u nuklearnoj DNK.	Marfanov sindrom, adrenogenitalni sindrom u novorođenčadi, neurofibromatoza, hemofilija A, Duchenneova miopatija.
Poligenski	Predispozicija i djelovanje	Psorijaza, shizofrenija, koronarna bolest, ciroza, bronhijalna astma, dijabetes melitus.
Kromosomski
	Promjene u strukturi kromosoma.	Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion sindromi.
	Promjena broja kromosoma.	Downov, Patauov, Edwardsov, Klifenterov sindrom.

Uzroci

Naši geni ne samo da akumuliraju informacije, već ih i mijenjaju, stječući nove kvalitete. Ovo je mutacija. Javlja se vrlo rijetko, otprilike 1 put u milijun slučajeva, a prenosi se na potomke ako se pojavi u zametnim stanicama. Za pojedinačne gene učestalost mutacija je 1:108.

Mutacije su prirodni proces i temelj su evolucijske varijabilnosti svih živih bića. One mogu biti korisne i štetne. Neki nam pomažu da se bolje prilagodimo okolini i načinu života (na primjer, suprotstavljeni palac), drugi dovode do bolesti.

Pojavu patologija u genima povećavaju fizikalni, kemijski i biološki čimbenici.Ovo svojstvo imaju neki alkaloidi, nitrati, nitriti, neki aditivi u hrani, pesticidi, otapala i naftni derivati.

Među fizičkim čimbenicima su ionizirajuće i radioaktivno zračenje, ultraljubičaste zrake, pretjerano visoke i niske temperature. Kao biološki uzročnici djeluju virusi rubeole, ospica, antigeni itd.

Genetska predispozicija

Roditelji ne utječu na nas samo odgojem. Poznato je da neki ljudi imaju veću vjerojatnost da će razviti određene bolesti od drugih zbog nasljeđa. Genetska predispozicija za bolesti javlja se kada jedan od rođaka ima abnormalnosti u genima.

Rizik od pojedine bolesti kod djeteta ovisi o njegovom spolu, jer se neke bolesti prenose samo jednom linijom. Također ovisi o rasi osobe i stupnju odnosa s pacijentom.

Ako osoba s mutacijom rodi dijete, vjerojatnost nasljeđivanja bolesti bit će 50%. Gen se možda ni na koji način ne manifestira, jer je recesivan, au slučaju braka sa zdravom osobom, njegove šanse da se prenesu na potomke bit će već 25%. Međutim, ako supružnik također ima takav recesivni gen, šanse za njegovu manifestaciju u potomcima ponovno će se povećati na 50%.

Kako prepoznati bolest?

Genetski centar pomoći će da se na vrijeme otkrije bolest ili sklonost za nju. Obično postoji jedan u svim većim gradovima. Prije polaganja testova održavaju se konzultacije s liječnikom kako bi se saznalo koji zdravstveni problemi postoje kod rođaka.

Medicinsko genetski pregled provodi se uzimanjem krvi za analizu. Uzorak se pažljivo ispituje u laboratoriju radi otkrivanja abnormalnosti. Budući roditelji obično dolaze na takve konzultacije nakon trudnoće. Međutim, vrijedi doći u genetski centar tijekom njegovog planiranja.

Nasljedne bolesti ozbiljno utječu na psihičko i tjelesno zdravlje djeteta te utječu na životni vijek. Većina ih je teško liječiti, a njihova se manifestacija može ispraviti samo medicinskim sredstvima. Stoga je bolje pripremiti se za to čak i prije začeća djeteta.

Downov sindrom

Jedna od najčešćih genetskih bolesti je Downov sindrom. Javlja se u 13 slučajeva od 10 000. Ovo je anomalija u kojoj osoba nema 46, već 47 kromosoma. Sindrom se može dijagnosticirati odmah po rođenju.

Glavni simptomi uključuju spljošteno lice, podignute kutove očiju, kratak vrat i nedostatak mišićnog tonusa. Uši su obično male, oči su ukošene, a oblik lubanje je nepravilan.

Bolesna djeca doživljavaju popratne poremećaje i bolesti - upalu pluća, ARVI, itd. Mogu se pojaviti egzacerbacije, na primjer, gubitak sluha, vida, hipotireoza, bolesti srca. S downizmom se usporava i često ostaje na razini od sedam godina.

Konstantan rad, posebne vježbe i lijekovi značajno popravljaju situaciju. Postoje mnogi slučajevi u kojima su ljudi sa sličnim sindromom mogli voditi samostalan život, pronaći posao i postići profesionalni uspjeh.

Hemofilija

Rijetka nasljedna bolest koja pogađa muškarce. Javlja se jednom u 10 000 slučajeva. Za hemofiliju nema lijeka i javlja se kao posljedica promjene jednog gena na spolnom X kromosomu. Žene su samo prenosioci bolesti.

Glavna karakteristika je nedostatak proteina koji je odgovoran za zgrušavanje krvi. U tom slučaju čak i manja ozljeda uzrokuje krvarenje koje nije lako zaustaviti. Ponekad se manifestira tek sljedeći dan nakon ozljede.

Engleska kraljica Viktorija bila je nositelj hemofilije. Bolest je prenijela na mnoge svoje potomke, uključujući carevića Alekseja, sina cara Nikolaja II. Zahvaljujući njoj, bolest se počela nazivati ​​"kraljevskom" ili "viktorijanskom".

Angelmanov sindrom

Bolest se često naziva "sindrom sretne lutke" ili "Parsleyjev sindrom", budući da oboljeli doživljavaju česte izljeve smijeha i osmijeha te kaotične pokrete rukama. Ovu anomaliju karakteriziraju poremećaji spavanja i mentalnog razvoja.

Sindrom se javlja jednom u 10.000 slučajeva zbog nedostatka određenih gena na dugom kraku 15. kromosoma. Angelmanova bolest se razvija samo ako nedostaju geni u kromosomu naslijeđenom od majke. Kada isti geni nedostaju u očevom kromosomu, javlja se Prader-Willijev sindrom.

Bolest se ne može u potpunosti izliječiti, ali je moguće ublažiti simptome. U tu svrhu provode se fizikalne procedure i masaže. Bolesnici se ne osamostaljuju u potpunosti, ali tijekom liječenja mogu se brinuti sami za sebe.

Ne samo vanjski znakovi, već i bolesti mogu se naslijediti. Kvarovi u genima predaka u konačnici dovode do posljedica u potomstvu. Govorit ćemo o sedam najčešćih genetskih bolesti.

Nasljedna svojstva prenose se na potomke od predaka u obliku gena raspoređenih u blokove koji se nazivaju kromosomi. Sve stanice u tijelu, s izuzetkom spolnih stanica, imaju dvostruki set kromosoma, od kojih polovica dolazi od majke, a drugi dio od oca. Bolesti uzrokovane određenim kvarovima u genima su nasljedne.

Kratkovidnost

Ili kratkovidnost. Genetski uvjetovana bolest, čija je bit da se slika ne formira na mrežnici, već ispred nje. Najčešći uzrok ove pojave je povećanje očne jabučice. U pravilu, miopija se razvija tijekom adolescencije. U isto vrijeme, osoba savršeno vidi blizu, ali slabo vidi u daljinu.

Ako su oba roditelja kratkovidna, tada je rizik od razvoja miopije kod njihove djece preko 50%. Ako oba roditelja imaju normalan vid, vjerojatnost razvoja miopije nije veća od 10%.

Proučavajući kratkovidnost, zaposlenici Australskog nacionalnog sveučilišta u Canberri došli su do zaključka da je kratkovidnost karakteristična za 30% bijelaca i da pogađa do 80% domorodaca Azije, uključujući stanovnike Kine, Japana, Južne Koreje itd. Prikupivši podatke od više od 45 tisuća ljudi, Znanstvenici su identificirali 24 gena povezana s kratkovidnošću, a također su potvrdili njihovu povezanost s dva prethodno identificirana gena. Svi ti geni odgovorni su za razvoj oka, njegovu strukturu i prijenos signala u tkivu oka.

Downov sindrom

Sindrom, nazvan po engleskom liječniku Johnu Downu, koji ga je prvi opisao 1866., oblik je kromosomske mutacije. Downov sindrom pogađa sve rase.

Bolest je posljedica činjenice da u stanicama ne postoje dvije, već tri kopije 21. kromosoma. Genetičari ovo zovu trisomija. U većini slučajeva, dodatni kromosom se prenosi na dijete od majke. Opće je prihvaćeno da rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom ovisi o dobi majke. Međutim, budući da su mladi porođaji općenito češći, 80% sve djece s Downovim sindromom rađaju žene mlađe od 30 godina.

Za razliku od genetskih poremećaja, kromosomski poremećaji su slučajni kvarovi. A od takve bolesti može biti samo jedna osoba u obitelji. Ali i ovdje postoje iznimke: u 3-5% slučajeva opažaju se rjeđi translokacijski oblici Downovog sindroma, kada dijete ima složeniju strukturu kromosomskog skupa. Slična varijanta bolesti može se ponoviti u nekoliko generacija iste obitelji.
Prema dobrotvornoj zakladi Downside Up, u Rusiji se svake godine rodi oko 2500 djece s Downovim sindromom.

Klinefelterov sindrom

Još jedan kromosomski poremećaj. Otprilike na svakih 500 novorođenih dječaka dolazi jedan s ovom patologijom. Klinefelterov sindrom obično se javlja nakon puberteta. Muškarci koji pate od ovog sindroma su neplodni. Osim toga, karakterizira ih ginekomastija - povećanje mliječne žlijezde s hipertrofijom žlijezda i masnog tkiva.

Sindrom je dobio ime u čast američkog liječnika Harryja Klinefeltera, koji je prvi opisao kliničku sliku patologije 1942. godine. Zajedno s endokrinologom Fullerom Albrightom otkrio je da ako normalno žene imaju par spolnih kromosoma XX, a muškarci XY, onda s ovim sindromom kod muškaraca postoji od jednog do tri dodatna X kromosoma.

Daltonizam

Ili daltonizam. Nasljedna je, mnogo rjeđe stečena. Izraženo u nemogućnosti razlikovanja jedne ili više boja.
Sljepoća za boje povezana je s kromosomom X i prenosi se s majke, vlasnice "pokvarenog" gena, na sina. Prema tome, do 8% muškaraca i ne više od 0,4% žena pati od sljepoće za boje. Činjenica je da kod muškaraca "brak" u jedinom X kromosomu nije nadoknađen, jer oni, za razliku od žena, nemaju drugi X kromosom.

Hemofilija

Još jedna bolest koju sinovi nasljeđuju od svojih majki. Nadaleko je poznata priča o potomcima engleske kraljice Viktorije iz dinastije Windsor. Ni ona sama ni njezini roditelji nisu bolovali od te teške bolesti povezane s poremećajem zgrušavanja krvi. Pretpostavlja se da se mutacija gena dogodila spontano, zbog činjenice da je Viktorijin otac već imao 52 godine u vrijeme njenog začeća.

Viktorijina djeca naslijedila su fatalni gen. Njezin sin Leopold umro je od hemofilije u dobi od 30 godina, a dvije od njezinih pet kćeri, Alice i Beatrice, bile su nositeljice zlosretnog gena. Jedan od Victorijinih najpoznatijih potomaka hemofiličara je sin njezine unuke, carević Aleksej, jedini sin posljednjeg ruskog cara Nikolaja II.

Cistična fibroza

Nasljedna bolest koja se manifestira poremećajem rada egzokrinih žlijezda. Karakterizira ga pojačano znojenje, izlučivanje sluzi koja se nakuplja u tijelu i ometa razvoj djeteta, a što je najvažnije onemogućuje pravilan rad pluća. Vjerojatna je smrt zbog zatajenja disanja.

Prema ruskom ogranku američke kemijske i farmaceutske korporacije Abbott, prosječni životni vijek bolesnika s cističnom fibrozom je 40 godina u europskim zemljama, 48 godina u Kanadi i SAD-u, te 30 godina u Rusiji. Poznati primjer je francuski pjevač Gregory Lemarchal koji je preminuo u 23. godini. Pretpostavlja se da je Frederic Chopin također bolovao od cistične fibroze, a preminuo je od posljedica zatajenja pluća u 39. godini života.

Bolest koja se spominje u staroegipatskim papirusima. Karakterističan simptom migrene su epizodni ili redoviti jaki napadi glavobolje u jednoj strani glave. Rimski liječnik grčkog podrijetla Galen, koji je živio u 2. stoljeću, bolest je nazvao hemicrania, što u prijevodu znači "pola glave". Riječ "migrena" dolazi od ovog izraza. U 90-ima U 20. stoljeću je utvrđeno da je migrena dominantno uzrokovana genetskim faktorima. Otkriven je niz gena koji su odgovorni za nasljeđivanje migrene.

Sadržaj

Čovjek tijekom života oboli od mnogih lakših ili težih bolesti, no u nekim slučajevima se s njima rodi. Nasljedne bolesti ili genetski poremećaji javljaju se kod djeteta zbog mutacije jednog od kromosoma DNA, što dovodi do razvoja bolesti. Neki od njih nose samo vanjske promjene, ali postoji niz patologija koje ugrožavaju život djeteta.

Što su nasljedne bolesti

Riječ je o genetskim bolestima ili kromosomskim abnormalnostima, čiji je razvoj povezan s poremećajem u nasljednom aparatu stanica koje se prenose putem spolnih stanica (gamete). Pojava takvih nasljednih patologija povezana je s procesom prijenosa, implementacije i pohranjivanja genetskih informacija. Sve više muškaraca ima problema s ovom vrstom abnormalnosti, pa su šanse za začeće zdravog djeteta sve manje. Medicina neprestano istražuje kako bi razvila postupak za sprječavanje rađanja djece s teškoćama u razvoju.

Uzroci

Genetske bolesti nasljednog tipa nastaju mutacijom genetske informacije. Mogu se otkriti odmah nakon rođenja djeteta ili nakon dugo vremena tijekom dugog razvoja patologije. Tri su glavna razloga za razvoj nasljednih bolesti:

• kromosomske abnormalnosti;
• poremećaji kromosoma;
• genske mutacije.

Posljednji razlog ubrajamo u skupinu nasljedno predisponiranog tipa, jer na njihov razvoj i aktivaciju utječu i okolišni čimbenici. Upečatljiv primjer takvih bolesti je hipertenzija ili dijabetes melitus. Osim mutacija, na njihovu progresiju utječu dugotrajno prenaprezanje živčanog sustava, loša prehrana, mentalne traume i pretilost.

Simptomi

Svaka nasljedna bolest ima svoje specifične simptome. Trenutno je poznato više od 1600 različitih patologija koje uzrokuju genetske i kromosomske abnormalnosti. Manifestacije se razlikuju po ozbiljnosti i svjetlini. Kako bi se spriječila pojava simptoma, potrebno je na vrijeme identificirati vjerojatnost njihove pojave. Za to se koriste sljedeće metode:

1. Blizanci. Nasljedne patologije dijagnosticiraju se proučavanjem razlika i sličnosti blizanaca kako bi se utvrdio utjecaj genetskih karakteristika i vanjskog okruženja na razvoj bolesti.
2. Genealoški. Vjerojatnost razvoja abnormalnih ili normalnih osobina proučava se pomoću pedigrea osobe.
3. Citogenetski. Proučavaju se kromosomi zdravih i bolesnih ljudi.
4. Biokemijski. Prati se ljudski metabolizam i ističu značajke tog procesa.

Osim ovih metoda, većina djevojaka tijekom trudnoće podvrgava se ultrazvučnom pregledu. Pomaže odrediti, na temelju karakteristika fetusa, vjerojatnost kongenitalnih malformacija (od 1. tromjesečja), sugerirati prisutnost određenog broja kromosomskih bolesti ili nasljednih bolesti živčanog sustava u nerođenog djeteta.

Kod djece

Velika većina nasljednih bolesti pojavljuje se u djetinjstvu. Svaka od patologija ima svoje simptome koji su jedinstveni za svaku bolest. Postoji veliki broj anomalija, pa će biti detaljnije opisane u nastavku. Zahvaljujući suvremenim dijagnostičkim metodama, moguće je identificirati nepravilnosti u razvoju djeteta i utvrditi vjerojatnost nasljednih bolesti još dok je dijete trudno.

Klasifikacija nasljednih bolesti čovjeka

Genetske bolesti grupiraju se prema njihovoj pojavi. Glavne vrste nasljednih bolesti su:

1. Genetski – proizlaze iz oštećenja DNK na razini gena.
2. Nasljedna predispozicija, autosomno recesivne bolesti.
3. Kromosomske abnormalnosti. Bolesti nastaju zbog pojave kromosoma viška ili gubitka jednog od kromosoma ili njihove aberacije ili delecije.

Popis nasljednih bolesti čovjeka

Znanost poznaje više od 1500 bolesti koje spadaju u gore opisane kategorije. Neki od njih su izuzetno rijetki, ali mnogi ljudi poznaju određene vrste. Najpoznatije patologije uključuju sljedeće:

• Albrightova bolest;
• ihtioza;
• talasemija;
• Marfanov sindrom;
• otoskleroza;
• paroksizmalna mioplegija;
• hemofilija;
• Fabrijeva bolest;
• mišićna distrofija;
• Klinefelterov sindrom;
• Downov sindrom;
• Shereshevsky-Turnerov sindrom;
• sindrom mačjeg plača;
• shizofrenija;
• kongenitalna dislokacija kuka;
• srčane mane;
• rascjep nepca i usne;
• sindaktilija (srastanje prstiju).

Koje su najopasnije?

Od gore navedenih patologija, postoje one bolesti koje se smatraju opasnim za ljudski život. U pravilu, ovaj popis uključuje one anomalije koje imaju polisomiju ili trisomiju u kromosomskom setu, kada umjesto dva postoje od 3 do 5 ili više. U nekim slučajevima otkriva se 1 kromosom umjesto 2. Sve takve anomalije rezultat su odstupanja u diobi stanica. S ovom patologijom dijete živi do 2 godine, ako odstupanja nisu vrlo ozbiljna, tada živi do 14 godina. Najopasnije bolesti su:

• Canavanova bolest;
• Edwardsov sindrom;
• hemofilija;
• Patauov sindrom;
• spinalna mišićna amiotrofija.

Downov sindrom

Bolest se nasljeđuje kada oba ili jedan od roditelja imaju defektne kromosome. Downov sindrom se razvija zbog trisomije 21 kromosoma (umjesto 2 ima 3). Djeca s ovom bolešću pate od strabizma, imaju nenormalno oblikovane uši, nabore na vratu, mentalnu retardaciju i probleme sa srcem. Ova kromosomska abnormalnost nije opasna po život. Prema statistikama, 1 od 800 rođeno je s ovim sindromom. Žene koje žele roditi nakon 35 godina, vjerojatnost da će imati dijete s Downom raste (1 prema 375), nakon 45 godina vjerojatnost je 1 prema 30.

Akrokraniodisfalangija

Bolest ima autosomno dominantan tip nasljeđivanja anomalije, uzrok je kršenje 10. kromosoma. Znanstvenici bolest nazivaju akrokraniodisfalangija ili Apertov sindrom. Karakteriziraju ga sljedeći simptomi:

• kršenja omjera duljine i širine lubanje (brahicefalija);
• Visoki krvni tlak (hipertenzija) razvija se unutar lubanje zbog spajanja koronarnih šavova;
• sindaktilija;
• mentalna retardacija zbog kompresije mozga lubanjom;
• istaknuto čelo.

Koje su mogućnosti liječenja nasljednih bolesti?

Liječnici neprestano rade na problemu genskih i kromosomskih abnormalnosti, ali sve se liječenje u ovoj fazi svodi na suzbijanje simptoma, potpuno ozdravljenje nije moguće postići. Terapija se odabire ovisno o patologiji kako bi se smanjila ozbiljnost simptoma. Često se koriste sljedeće mogućnosti liječenja:

1. Povećanje količine dolaznih koenzima, na primjer, vitamina.
2. Dijetoterapija. Važna točka koja pomaže da se riješite niza neugodnih posljedica nasljednih anomalija. Ako se prekrši dijeta, odmah se uočava oštro pogoršanje stanja pacijenta. Na primjer, s fenilketonurijom, hrana koja sadrži fenilalanin potpuno je isključena iz prehrane. Odbijanje ove mjere može dovesti do teškog idiotizma, pa se liječnici usredotočuju na potrebu za dijetalnom terapijom.
3. Potrošnja onih tvari koje su odsutne u tijelu zbog razvoja patologije. Na primjer, za orotaciduriju, propisana je citidilna kiselina.
4. U slučaju metaboličkih poremećaja, potrebno je osigurati pravovremeno čišćenje tijela od toksina. Wilson-Konovalovljeva bolest (nakupljanje bakra) liječi se d-penicilaminom, a hemoglobinopatija (nakupljanje željeza) desferalom.
5. Inhibitori pomažu blokirati pretjeranu aktivnost enzima.
6. Moguće je presaditi organe, dijelove tkiva i stanice koje sadrže normalne genetske informacije.

Kongenitalna patologija u obliku kongenitalnih malformacija može se pojaviti tijekom kritičnih razdoblja intrauterinog razvoja pod utjecajem čimbenika okoliša (fizičkih, kemijskih, bioloških itd.). U tom slučaju ne dolazi do oštećenja ili promjene u genomu.

Čimbenici rizika za rađanje djece s nedostacima u razvoju različitog podrijetla mogu biti: dob trudnice iznad 36 godina, prijašnja rođenja djece s nedostacima u razvoju, spontani pobačaji, brak u krvnom srodstvu, somatske i ginekološke bolesti majke, komplicirana trudnoća. (prijetnja od pobačaja, nedonoščad, postmaturitet, zdjelična prezentacija, oligohidramnij i polihidramnion).

Odstupanja u razvoju organa ili organskog sustava mogu biti teška s teškim funkcionalnim nedostatkom ili samo kozmetičkim nedostatkom. Kongenitalne malformacije otkrivaju se u razdoblju novorođenčadi. Mala odstupanja u strukturi, koja u većini slučajeva ne utječu na normalnu funkciju organa, nazivaju se razvojne anomalije ili stigme disembriogeneze.

Stigme privlače pozornost u slučajevima kada ih ima više od 7 kod jednog djeteta, pri čemu se može govoriti o displastičnoj konstituciji. Postoje poteškoće u kliničkoj procjeni displastične konstitucije, budući da jedna ili više stigmi mogu biti:

1. varijanta norme;
2. simptom bolesti;
3. nezavisni sindrom.

Popis glavnih displastičnih stigmi.

Vrat i trup: kratak vrat, nema ga, nabori u obliku krila; kratak torzo, kratke ključne kosti, lijevak prsa, pileća prsa, kratka prsna kost, višestruke bradavice ili široko razmaknute, asimetrično smještene.

Koža i kosa: hipertrihoza (pretjerani rast dlaka), mrlje od kave, mladeži, promjena boje kože, slab ili visok rast dlaka, mrljasta depigmentacija.

Glava i lice: mikrocefalna lubanja (mala veličina lubanje), lubanja toranj, kosa lubanja, ravni stražnji dio glave, nisko čelo, usko čelo, ravan profil lica, udubljen hrbat nosa, poprečni nabor na čelu, niski kapci, izraženi obrve, široki hrbat nosa, iskrivljen nosni septum ili nosna stijenka, rascjep brade, mala gornja ili donja čeljust.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kosi urez očiju, epikantus (vertikalni kožni nabor na unutarnjem kutu palpebralne fisure).

Usta, jezik i zubi: ubrazdane usne, udubljenja u zubima, malokluzije, zubi u obliku pile, zubi koji rastu prema unutra, usko ili kratko nepce ili gotski, zaobljeni, rijetki ili obojeni zubi; rašljast vrh jezika, skraćeni frenulum, presavijeni jezik, veliki ili mali jezik.

Uši: visoke, niske ili asimetrične, male ili velike uši, dodatne, plosnate, mesnate uši, "životinjske" uši, pričvršćeni režnjevi, nedostatak režnjeva, dodatni tragus.

Kralježnica: dodatna rebra, skolioza, vertebralna fuzija.

Šaka: arahnodaktilija (tanki i dugi prsti), klinodaktilija (zakrivljenost prstiju), kratke široke šake, zakrivljene završne falange prstiju, brahidaktilija (skraćenje prstiju), poprečna palmarna brazda, ravna stopala.

Trbuh i genitalije: asimetričan trbuh, nepravilan položaj pupka, nerazvijenost usana i skrotuma.

Kod mnogih razvojnih nedostataka teško je utvrditi ulogu naslijeđa i okoline u njihovoj pojavi, odnosno da li je to nasljedna osobina ili je povezana s utjecajem štetnih čimbenika na fetus tijekom trudnoće.

Prema WHO-u, 10% novorođenčadi ima kromosomske abnormalnosti, to jest povezane s mutacijom kromosoma ili gena, a 5% ima nasljednu patologiju, to jest naslijeđenu.

Nedostaci koji mogu nastati kao posljedica mutacije i biti naslijeđeni ili nastati zbog štetnog djelovanja štetnog čimbenika na fetus su: prirođena dislokacija kuka, klupko stopalo, cauda equina, rascjep nepca i gornje usne, anencefalija ( potpuni ili gotovo potpuni nedostatak mozga), urođene srčane mane, stenoza pilorusa, spina bifida (spina bifida) itd.

Rođenje djeteta s urođenim malformacijama težak je događaj za obitelj. Šok, krivnja, nerazumijevanje što dalje minimalna su negativna iskustva roditelja takvog djeteta. Glavni zadatak mame i tate je dobiti maksimalne informacije o djetetovoj bolesti i pružiti mu najbolju njegu i liječenje.

Što bi buduća majka trebala znati o urođenim malformacijama kako bi pokušala izbjeći neželjeni ishod?

Malformacije fetusa mogu biti:

• genetski (kromosomski), zbog nasljeđa. Na njihov razvoj ne možemo utjecati (spriječiti);
• nastali u fetusu tijekom intrauterinog razvoja (kongenitalni), uvelike ovise o nama i našem ponašanju, jer možemo ograničiti ili eliminirati štetne vanjske čimbenike.

Kromosomske genetske malformacije fetusa

Genetske informacije sadržane su u jezgri svake ljudske stanice u obliku 23 para kromosoma. Ako se dodatni dodatni kromosom formira u takvom paru kromosoma, to se naziva trisomija.

Najčešći kromosomski genetski defekti s kojima se liječnici susreću su:

• Downov sindrom;
• Patauov sindrom;
• Turnerov sindrom;
• Edwardsov sindrom.

Ostale kromosomske greške također su rjeđe. U svim slučajevima kromosomskih poremećaja može se uočiti psihičko i tjelesno oštećenje zdravlja djeteta.

Nemoguće je spriječiti pojavu jedne ili druge genetske abnormalnosti, ali se kromosomske greške mogu otkriti prenatalnom dijagnostikom i prije rođenja djeteta. Da bi to učinila, žena se savjetuje s genetičarom, koji može izračunati sve rizike i propisati prenatalne testove kako bi spriječio neželjene posljedice.

Trudnici se savjetuje konzultacija s genetičarom ako:

• ona ili njezin partner već su imali dijete s nekim nasljednim bolestima;
• jedan od roditelja ima neku vrstu kongenitalne patologije koja se može naslijediti;
• budući roditelji su blisko povezani;
• kao rezultat prenatalnog probira (rezultat hormonskog krvnog testa + ultrazvuk) utvrđen je visok rizik od kromosomske patologije fetusa;
• dob buduće majke je više od 35 godina;
• prisutnost mutacija gena CFTR u budućim roditeljima;
• žena je u anamnezi (povijesti) imala propuštene pobačaje, spontane pobačaje ili mrtvorođenu djecu nepoznatog porijekla.

Ako je potrebno, genetičar predlaže da se buduća majka podvrgne dodatnim pregledima. Metode pregleda djeteta prije rođenja, uključujući neinvazivne i invazivne.

Neinvazivne tehnologije ne mogu ozlijediti bebu jer ne uključuju upad u maternicu. Ove se metode smatraju sigurnima i svim ih trudnicama nudi opstetričar-ginekolog. Neinvazivne tehnologije uključuju ultrazvuk i uzimanje venske krvi od trudnice.

Invazivne metode (biopsija korionskih resica, amniocenteza i kordocenteza) su najpreciznije, ali te metode mogu biti nesigurne za nerođeno dijete, jer uključuju invaziju šupljine maternice za prikupljanje posebnog materijala za istraživanje. Invazivne metode se budućoj majci nude samo u posebnim slučajevima i samo od strane genetičara.

Većina žena preferira posjetiti genetičara i podvrgnuti se genetskom testiranju ako se pojave neka ozbiljna pitanja. Ali svaka je žena slobodna u svom izboru. Sve ovisi o vašoj konkretnoj situaciji, takve su odluke uvijek vrlo individualne i nitko osim vas ne zna pravi odgovor.

Prije nego što se podvrgnete takvim studijama, posavjetujte se sa svojom obitelji, opstetričarom-ginekologom i psihologom.

Shereshevsky-Turnerov sindrom (TS). Javlja se kod djevojčica 2:10000. Kratak vrat, pterigoidni nabori na vratu, edem distalnih ekstremiteta, urođene srčane mane. Potom se javlja spolni infantilizam, nizak rast i primarna amenoreja.

Downov sindrom (trisomija 21 kromosoma). Javlja se kod dječaka 1:1000. Široki ravni hrbat nosa, ravni stražnji dio glave, nizak rast kose, ispupčen veliki jezik, poprečni nabor na dlanu, srčane mane.

Klinefelterov sindrom (XXY sindrom): pacijenti su visoki s neproporcionalno dugim udovima, hipogonadizam, sekundarne spolne karakteristike su slabo razvijene, može se uočiti dlakavost ženskog tipa. Smanjeni libido, impotencija, neplodnost. Postoji sklonost ka alkoholizmu, homoseksualizmu i asocijalnom ponašanju.

Nasljedni metabolički poremećaji

Značajke nasljednih metaboličkih poremećaja uključuju postupan početak bolesti, prisutnost latentnog razdoblja, pogoršanje znakova bolesti tijekom vremena, a češće se otkrivaju tijekom rasta i razvoja djeteta, iako se neki mogu pojaviti od prvih dana života.

U razvoju nekih oblika nasljednih metaboličkih bolesti postoji jasna povezanost s prirodom prehrane. Kronični poremećaj prehrane, koji počinje u neonatalnom razdoblju, kao i tijekom prijelaza na umjetno hranjenje ili uvođenje komplementarne hrane, može sakriti nedostatak određenih enzimskih sustava u tankom crijevu.

Najčešće je metabolizam ugljikohidrata poremećen u novorođenčadi. Najčešće se radi o nedostatku laktoze, saharoze i dr. U ovu skupinu spadaju: intolerancija na galaktozu, nakupljanje glikogena, intolerancija na glukozu i dr. Opći simptomi: dispepsija, grčevi, žutica, povećanje jetre, promjene na srcu, hipotenzija mišića.

Liječenje je učinkovito ako se započne najkasnije u dobi od dva mjeseca. Mlijeko se isključuje iz prehrane i prelazi na smjese pripremljene sa sojinim mlijekom. Prethodno je uvedena komplementarna hrana: kaša s juhom od mesa ili povrća, povrće, biljna ulja, jaja. Preporuča se striktno pridržavanje dijete do 3 godine.

Poremećaji metabolizma aminokiselina. Od ove skupine bolesti najčešća je fenilketonurija (PKU). Manifestira se promjenama u središnjem živčanom sustavu, dispeptičkim simptomima i konvulzivnim sindromom. PKU karakterizira kombinacija progresivne psihomotorne retardacije s postojanim ekcematoznim lezijama kože, "mišjim" mirisom urina i smanjenom pigmentacijom kože, kose i šarenice.

Trenutno je biokemijski defekt identificiran za 150 nasljednih metaboličkih poremećaja. Uspješno liječenje bolesti moguće je u nedostatku rane dijagnoze. Tijekom neonatalnog razdoblja provode se masovni pregledi djece kako bi se identificirale određene bolesti, uključujući PKU.

Mogućnosti ranog otkrivanja nasljednih bolesti značajno su proširene uvođenjem metoda prenatalne dijagnostike u praksu. Većina bolesti fetusa dijagnosticira se pregledom amnionske tekućine i stanica koje ona sadrži. Dijagnosticiraju se sve kromosomske bolesti i 80 genskih bolesti. Uz amniocentezu koristi se ultrazvučni pregled i određivanje β-fetoproteina u krvi trudnice i u amnionskoj tekućini, čija se razina povećava s oštećenjem središnjeg živčanog sustava ploda.

Nenasljedne malformacije fetusa

Od trenutka oplodnje, odnosno spajanja muške i ženske spolne stanice, počinje formiranje novog organizma.

Embriogeneza traje od 3. tjedna do 3. mjeseca. Razvojni nedostaci koji se javljaju tijekom embriogeneze nazivaju se embriopatije. Tijekom formiranja embrija postoje kritična razdoblja, štetni učinci oštećuju one organe i sustave koji su formirani u vrijeme izlaganja štetnom čimbeniku. Kada su izloženi nepovoljnom čimbeniku u 1-2 tjedna, nastaju vrlo ozbiljni nedostaci, često nekompatibilni sa životom, što dovodi do pobačaja. U 3-4. tjednu formiraju se glava i kardiovaskularni sustav, pojavljuju se rudimenti jetre, pluća, štitnjače, bubrega, nadbubrežne žlijezde, gušterače, planira se polaganje budućih udova, pa se pojavljuju nedostaci poput odsutnosti očiju. , slušni aparati, jetra, bubrezi, pluća, gušterača, udovi, cerebralna kila, moguće stvaranje dodatnih organa. Krajem prvog mjeseca dolazi do formiranja spolnih organa, limfnog sustava, slezene i formiranja pupkovine.

U drugom mjesecu javljaju se abnormalnosti poput rascjepa usne i nepca, abnormalnosti slušnog aparata, cervikalne fistule i ciste, defekti prsnog koša i trbušne stijenke, defekti dijafragme, srčanog septuma, abnormalnosti živčanog sustava, vaskularnog i mišićnog sustava. može se pojaviti.

Embriopatije uključuju:

• kongenitalna dijafragmalna hernija,
• defekti udova (potpuna odsutnost svih ili jednog uda, rudimentarni razvoj distalnih dijelova udova s ​​normalnim razvojem proksimalnih dijelova, odsutnost proksimalnih dijelova udova s ​​normalnim razvojem distalnih dijelova, kada ruke ili stopala počinju izravno iz tijela),
• atrezija jednjaka, crijeva, anusa,
• kila pupčane vrpce,
• bilijarna atrezija,
• plućna agenezija (odsustvo jednog plućnog krila),
• urođene srčane mane,
• malformacije bubrega i urinarnog trakta,
• malformacije središnjeg živčanog sustava (anencefalija - odsutnost mozga, mikrocefalija - nerazvijenost mozga).

Fetopatije. Fetalni period traje od 4. tjedna intrauterinog perioda do rođenja djeteta. Ona se, pak, dijeli na ranu - od 4. mjeseca. do 7 mjeseci, a kasno - 8 i 9 mjeseci. trudnoća.

Kada je fetus izložen štetnom čimbeniku u ranom neonatalnom razdoblju, dolazi do diferencijacije već uspostavljenog organa. Fetopatije (rane) uključuju: hidrocefalus, mikrocefaliju, mikroftalmiju i druge malformacije središnjeg živčanog sustava, plućnu cistozu, hidronefrozu, kile mozga i leđne moždine - izbočenje medule kroz šavove i defekte kostiju. Kranijalne kile su najčešće lokalizirane na korijenu nosa ili u postkranijalnoj regiji.

Kongenitalne intrauterine malformacije fetusa mogu biti različite prirode, jer mogu utjecati na gotovo svaki organ, bilo koji sustav djeteta u razvoju.

Poznati su sljedeći opasni vanjski čimbenici:

• Alkohol i droge često dovode do ozbiljnih poremećaja i malformacija fetusa, ponekad nespojivih sa životom.
• Nikotin može uzrokovati kašnjenje u rastu i razvoju djeteta.
• Lijekovi su posebno opasni u ranoj fazi trudnoće. Oni mogu uzrokovati razne nedostatke u razvoju djeteta. Ako je moguće, bolje je suzdržati se od korištenja lijekova čak i nakon 15.-16. tjedna trudnoće (osim kada je to potrebno radi očuvanja zdravlja majke i djeteta).
• Zarazne bolesti koje se prenose s majke na dijete vrlo su opasne za bebu, jer mogu uzrokovati ozbiljne poremećaje i nedostatke u razvoju.
• X-zrake i zračenje uzrok su mnogih malformacija ploda.
• Profesionalne opasnosti majke (štetne radionice i sl.), koje imaju toksični učinak na fetus, mogu ozbiljno utjecati na njegov razvoj.

Kongenitalna patologija fetusa otkriva se u različitim fazama trudnoće, tako da buduća majka mora proći pravovremene preglede liječnika u preporučenom roku.

• u prvom tromjesečju trudnoće: 6-8 tjedana (ultrazvuk) i 10-12 tjedana (ultrazvuk + analiza krvi);
• u drugom tromjesečju trudnoće: 16-20 tjedana (ultrazvuk + test krvi) i 23-25 ​​tjedana (ultrazvuk);
• u trećem tromjesečju trudnoće: 30-32 tjedna (ultrazvuk + doppler) i 35-37 tjedana (ultrazvuk + doppler).

Prenatalna dijagnostika je u današnje vrijeme sve raširenija jer su budućim roditeljima vrlo važni saznanja o zdravlju nerođenog djeteta i prognozama. Znajući o stanju fetusa, obitelj, procijenivši situaciju i svoje mogućnosti, može odbiti trudnoću.