Vanjski znakovi Downa kod djeteta. Čimbenici rizika za razvoj Downovog sindroma

Što je Downov sindrom?

Downov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje fiziološka oštećenja i mentalnu retardaciju. Najčešći uzrok Downovog sindroma je prisutnost viška 21. kromosoma. Taj se fenomen naziva trisomija 21.

Međutim, svi ljudi rođeni s Downovim sindromom su različiti. Neki mogu imati zdravstvenih problema uključujući kardiovaskularne bolesti, oštećenje sluha ili patologija unutarnji organi. Međutim, mnogi od njih počinju liječenje u ranoj dobi i zbog toga žive punim životom.

Simptomi

Downov sindrom ima mnogo znakova i simptoma, i razliciti ljudi bolest se može manifestirati na različite načine. Nekima se specifični problemi javljaju tek u određenoj životnoj dobi. U isto vrijeme, većina ljudi s Downovim sindromom ima slične vanjske znakove. To uključuje:

• kolutajući strelovitim očima
• spljoštene crte lica
• lagano isplažen jezik
• kratki vrat
• mala glava, uši i usta
• široke četke s kratkim prstima
• smanjen mišićni tonus.

Zbog ovih i niza drugih karakteristika, djeca s Downovim sindromom često se razvijaju sporije od svojih vršnjaka. To se također odnosi na učenje puzanja, sjedenja, stajanja i hodanja. Oni svladavaju te vještine, ali to traje duže. I poremećaji srca, mozga i gastrointestinalni trakt može dovesti do razvoja zdravstvenih problema.

Osim fizičkih simptoma, osobe s Downovim sindromom često imaju problema s misaoni proces i obuka. To posebno uključuje:

• nizak raspon pažnje
• netočne logičke prosudbe
• impulzivno ponašanje
• spor proces stjecanja vještina i znanja
• usporen govor i problemi s usvajanjem jezika.

Iako sve navedene simptome su vrlo česti, rijetko su teški.

Razlozi za razvoj

Downov sindrom nastaje zbog poremećaja procesa dijeljenje stanica, što rezultira viškom preostalog genetskog materijala. To, zapravo, postaje uzrok svih simptoma i problema povezanih s ovom bolešću. Postoje 3 tipa Downovog sindroma:

• Trisomija na kromosomu 21. Kod ove vrste sindroma dolazi do poremećaja diobe stanica tijekom razvoja spermija ili jajašca. Kao rezultat toga, fetus dobiva 3 kopije kromosoma 21 umjesto normalnih 2. Otprilike 95% osoba s Downovim sindromom ima ovu vrstu bolesti.
• mozaicizam. Neke stanice imaju dodatnu kopiju kromosoma 21 zbog abnormalne diobe stanica u embriju. Ovo je vrlo rijetka vrsta bolesti, javlja se u samo 1% svih slučajeva Downovog sindroma.
• Translocirani Downov sindrom. Translokacija (ili pomak) događa se prije ili tijekom začeća kada se dio kromosoma 21 veže za drugi kromosom. Ovo je jedina vrsta Downovog sindroma koja se prenosi izravno s roditelja na djecu. Istodobno, sami roditelji možda nemaju nikakve simptome bolesti.

Brojni čimbenici povećavaju rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom:

• Majčina dob. Kako starija žena, što su joj jajašca starija. A što su jaja starija, to je veća vjerojatnost njihove patološke podjele. U dobi od 35 godina šansa da dobijete dijete s Downovim sindromom je otprilike 1 prema 350. U dobi od 40 godina to je 1 prema 100, au dobi od 45 godina to je 1 prema 30.
• Imati dijete s Downovim sindromom. Ako već imate dijete s Downovim sindromom, malo je vjerojatno da ćete imati isto stanje. rođeno dijete- 1 do 100.
• Prisutnost kromosomske abnormalnosti. Nositelji translokacijske anomalije mogu biti i muškarci i žene. Ako ste kliconoša, postoji mogućnost da ćete to prenijeti na svoje dijete.

Dijagnostika

Provjera fetusa na znakove Downovog sindroma dio je standardne prenatalne skrbi. Moguće opcije pregledi uključuju:

• Test krvi i ultrazvuk tijekom prvog tromjesečja. Test krvi je usmjeren na traženje markera patologija koje bi mogle ukazivati ​​na Downov sindrom. Ultrazvuk pomaže odrediti veličinu tzv. okovratnog prostora. Konkretno, tekućina se otkriva u stražnjem dijelu vrata fetusa. Ova anomalija može dovesti do patologija, uključujući Downov sindrom.
• Test krvi u drugom tromjesečju. Takozvani quadruple test, u kojem se markeri traže i u krvi majke.
• Kombinirani pregled. U ovom pristupu, krvne pretrage i ultrazvuk iz prvog tromjesečja kombiniraju se s krvnim pretragama iz drugog tromjesečja. Kao rezultat, procjenjuje se ukupni rizik od razvoja Downovog sindroma.

Suprotno uvriježenom mišljenju, nijedan postupak snimanja ne može dijagnosticirati Downov sindrom. Svi oni samo ukazuju na veći ili manji rizik za rađanje djeteta s ovom bolešću. Rezultati ispitivanja za neke žene pokazali su vrlo visok stupanj vjerojatnost, ali dijete je rođeno apsolutno zdravo.

Jedini način točna dijagnoza Downov sindrom prije rođenja je dijagnostički test, što uključuje provjeru tkiva i tekućine u maternici na prisutnost dodatnog kromosoma. Za to postoje sljedeće metode:

• Biopsija korionskih resica. Uzorak posteljice uzima se u 10-14 tjednu trudnoće.
• Amniocenteza. Uzorak amnionske tekućine uzima se u 14-18 tjednu trudnoće.
• Perkutana analiza krvi iz pupkovine. Postupak se također naziva kordocenteza. Uključuje uzimanje uzorka fetalne krvi iz pupkovine u 18-22 tjednu trudnoće. Ova tehnika je najtočniji.

Postoji mali rizik da dijagnostički postupci mogu dovesti do pobačaja. Zbog toga se propisuju samo kada postoje povećan rizik razvoj djeteta genetske bolesti. Osobito ako je dob majke starija od 35 godina ili kada se primaju rezultati patoloških pretraga. Liječnik također može testirati djetetovu krv na prisutnost dodatnog kromosoma nakon rođenja. To se radi samo kada dijete ima bilo kakve fiziološke znakove urođenih mana ili Downovog sindroma.

Trebam li proći odgovarajući pregled?

Odluka je na vama. Neke se žene osjećaju sigurnije kada znaju sve rizike. Na taj način se mogu unaprijed pripremiti na mogućnost da imaju dijete s Downovim sindromom. Vaš liječnik će vam pomoći procijeniti rizike i reći vam prednosti i mane podvrgavanja dijagnostičkom testu.

Je li moguće spriječiti razvoj?

Nažalost, ne postoje načini da se spriječi Downov sindrom. Jedini način da smanjite rizik je da dijete dobijete što mlađe.

Liječenje

Samo jedan standardna metoda Ne postoji lijek za Downov sindrom. U svakom slučaju, tijek liječenja se propisuje pojedinačno, na temelju fizičkih i intelektualnih ograničenja i karakteristika. Imati Downov sindrom izlaže dijete povećan rizik razvoj niza bolesti i poremećaja, koji, pak, također zahtijevaju liječenje. Metode liječenja mogu biti jednokratne (na primjer, operacija) ili stalne (na primjer, posebna dijeta).

S terapijom možete započeti već djetinjstvo. U pravilu se to radi u prisutnosti urođenih nedostataka, osobito srca. Djeca se također često testiraju na druge poremećaje povezane s Downovim sindromom. To uključuje gubitak sluha, oštećenje vida, kao i krv i probavni sustav.

Najvjerojatnije će liječenje istovremeno provoditi stručnjaci nekoliko profila. Zajedno će moći pružiti djetetu potrebnu stručnu pomoć, dopuštajući mu da vodi najintenzivnije i puni život. Ovaj terapijski tečaj uključuje ranu intervenciju, cijeli niz medicinskih postupaka, kao i korištenje pomagala.

Rana intervencija

Rana intervencija sastoji se od posebnih programa i resursa koji su posebno usmjereni na obrazovanje djece s Downovim sindromom i njihovih obitelji. Obično se takvi događaji provode prije nego što dijete navrši 3 godine. Znanstvenici su dokazali da tehnike rane intervencije mogu poboljšati daljnji život osobe.

Medicinski postupci

Postoji niz medicinskih postupaka i tehnika kojima je cilj pomoći djeci s Downovim sindromom. To uključuje:

• Fizioterapija- vježbe i opterećenja koja povećavaju snagu, poboljšavaju držanje i koordinaciju te izoštravaju motoriku. Većina djece s Downovim sindromom ima nizak mišićni tonus, pa je fizikalna terapija za njih posebno važna.
• Liječenje govornih mana– pomaže u lakšem sporazumijevanju i poboljšava jezične vještine. Djeca s Downovim sindromom često počinju govoriti kasnije od svojih vršnjaka, a ova vrsta terapije je osmišljena da ispravi ovaj nedostatak.
• Radna terapija- prilagođava dnevne aktivnosti djetetovim mogućnostima, učeći ga svim potrebnim životnim vještinama, uključujući proces prehrane, odijevanja i samonjege.
• Bihevioralna terapija- Pomaže djetetu da se nosi sa svojim stanjem. Činjenica je da ovu bolest prate složeni osjećaji i emocije. Djeca s Downovim sindromom često postaju uzrujana, razdražljiva i zbog toga mogu djelovati vrlo impulzivno. Među njima su česti poremećaj pažnje s hiperaktivnošću i drugi psihički poremećaji. Zato je vrlo važno pravovremeno kontaktirati iskusnog psihologa.

Pribor

Pomoćni uređaji mogu biti bilo koji alati, tehnologije ili oprema koji djetetu olakšavaju život. To čak može biti i jednostavna olovka, stvorena posebno za praktičnost pisanja za djecu sa sličnim poteškoćama. Ili, recimo, računalo sa ekranom osjetljivim na dodir, koje djetetu znatno olakšava komunikaciju.

Život

Downov sindrom često prate druge bolesti i poremećaji. Međutim, svi ljudi rođeni s Downovim sindromom su različiti, a vaše dijete možda neće doživjeti niti jedan od navedenih fenomena.

• Smanjen tonus mišića. To maloj djeci otežava učenje puzanja, sjedenja i hodanja. Fizioterapija će pomoći u rješavanju ovog problema.
• Srčani poremećaji. Otprilike polovica djece rođene s Downovim sindromom ima neki oblik kardiovaskularne bolesti. Ultrazvučni pregled srca jasno će pokazati prisutnost nedostataka. Ako je potrebno, mogu se ispraviti kirurškim zahvatom.
• Probavni poremećaji. Neka djeca s Downovim sindromom imaju problema s gutanjem, dok druga pate od crijevne opstrukcije. Za ispravljanje takvih kršenja može biti potrebna operacija, nakon čega se u većini slučajeva problem potpuno rješava. Osim toga, djeca s Downovim sindromom imaju veći rizik od razvoja celijakije enteropatije, što je intolerancija na protein gluten.
• Oštećenje sluha. Otprilike 75% djece s Downovim sindromom ima problema sa sluhom. Potrebno ih je redovito pregledavati i po potrebi korigirati.
• Oštećenje vida. Neka djeca imaju očne bolesti kao što su katarakta (zamućenje leće) ili škiljenje. Za ispravljanje takvih problema može biti potreban kirurški zahvat ili nošenje kontaktnih leća.
• Infekcije. Downov sindrom remeti imunološki sustav, što otežava borbu protiv infekcija. Zbog toga vaše dijete može dobiti prehladu, upalu uha i upalu grla češće od druge djece. Zato djeca s Downovim sindromom moraju proći sva preporučena cijepljenja.
• Bolesti krvi. Downov sindrom povećava rizik od razvoja krvnih poremećaja, uključujući ( nizak sadržajželjezo) i policitemija vera(povećan broj crvenih krvnih stanica). Djeca s Downovim sindromom također imaju veći rizik od razvoja leukemije (raka bijelih krvnih stanica).
• Prerano starenje. Odrasli s Downovim sindromom mogu razviti poremećaje i bolesti koje su inače povezane sa starenjem. To uključuje demenciju, gubitak pamćenja, visok kolesterol, dijabetes, kataraktu i ranu menopauzu.
• Poteškoće u učenju. Pri rođenju je nemoguće sa sigurnošću reći koju će razinu inteligencije imati dijete s Downovim sindromom. U pravilu, ovaj pokazatelj varira od donje granice norme do izuzetno sporog učenja.

Pritom je važno podržati fizičko zdravlje djetetu, pravodobno i redovito liječiti sve njegove poremećaje. To je jedini način da od njega postignete maksimalnu pažnju i koncentraciju. Uz odgovarajuće liječenje i skrb, mnoga djeca s Downovim sindromom pronađu posao i vode samostalan život u odrasloj dobi.

Budućim roditeljima najvažnije je zdravlje.

Sada su slučajevi rođenja djece s Downovim sindromom sve češći.

Razgovarajmo o znakovima downizma kod novorođenčadi i problemu općenito.

Novorođenčad s Downovim sindromom

Za mnoge je roditelje rođenje djeteta s Downovim sindromom u najmanju ruku šok. Drugi već znaju za velika vjerojatnost Kad dobiju bebu s tom dijagnozom, odlučuju se na dijete. Skup znakova i karakterističnih značajki označava pojam "sindrom".
Uobičajeno je koristiti ovaj izraz umjesto uobičajene riječi "bolest". Karakteristični znakovi Downizam postaje vidljiv pedijatru tijekom prvog pregleda novorođenčeta. Ali način na koji djeca izgledaju ne potvrđuje da imaju Downov sindrom. Potreban dodatne preglede potvrditi pretpostavljenu dijagnozu.

Roditelji novorođenčeta s Downovim sindromom trebaju biti svjesni da će im biti teško.

Ova djeca mogu imati različite komplikacije, kao što su oslabljen imunitet, sklonost pretilosti, poneka mentalna retardacija, loša adaptacija na vanjski svijet, kratak životni vijek, a rjeđe sklonost leukemiji.

Međutim, mnoga djeca s Downovim sindromom vode normalan život i često se razvijaju zajedno s normalnom djecom. Podvrgavaju se plastičnim operacijama i izvana se ne razlikuju od drugih, izgubivši primjetne znakove downizma.
Većina stručnjaka kaže da rođenje takvog djeteta ne biste trebali doživljavati kao tragediju, nego ga tretirati kao normalno dijete.

Važno! Trenutno se bebe s Downovim sindromom pojavljuju po stopi od jednog djeteta na 1100 novorođenčadi.

Kako se sindrom razvija

Godine 1959. utvrđeno je da se radi o genetskoj patologiji. Kada ga je prvi put opisao John Down u kasnom 19. stoljeću, Downov sindrom se smatrao mentalnom bolešću.

Takav opis nastao je upravo na temelju određenih, više vanjskih obilježja tijela i sklonosti tih ljudi raznim vrstama. Da je to urođena genetika na kromosomskoj razini dokazao je francuski genetičar Jerome Lejeune.
U svim slučajevima, patologija se očituje prisutnošću dodatnog kromosoma u kariotipu uz uobičajenih 46. A ova se transformacija događa samo s 21. parom kromosoma. U 95% slučajeva javlja se takozvana "trisomija", kada se umjesto dva kromosoma formiraju tri u paru.

Javlja se tijekom mejoze zbog nerazdvajanja kromosoma kod jednog od roditelja. Kada se dobivena gameta s 24 kromosoma spoji s normalnom gametom drugog roditelja, nastaje zigota s 47 kromosoma.

Zbog ne-disjunkcije majčinih gameta, sindrom se javlja u više od 80% slučajeva, ostatak - zbog oca. Od preostalih pet posto većina je takozvani “mozaicizam”. U tom slučaju dolazi do kromosomske abnormalnosti već u zigoti, poremećaj zahvaća samo neke organe i razvija se mozaični Downov sindrom.

Blaži je, ali ga je teže dijagnosticirati.

Zašto se Downov sindrom razvija kod novorođenčeta?

Uzrok anomalije nije u potpunosti shvaćen. Utvrđeno je da na njega ne utječu prirodni faktori, rasa, tjelesnost i navike roditelja. Postoje samo hipoteze i neki obrasci.

Pretpostavlja se da je patologija nekako povezana s dobi jajeta i, sukladno tome, s dobi majke. Za žene starije od 45 godina vjerojatnost da će roditi dijete s Downovim sindromom je gotovo 1 prema 20, a ako je majka mlađa od 25 godina otprilike 1 prema 1500.

Dali si znao? Španjolac Pablo Pineda s Downovim sindromom ima dva više obrazovanje, uključujući sveučilište. Ima 43 godine. Želi nastaviti učiti i podučavati.

Postoje i dokazi da dob oca može utjecati na rađanje takve djece. Ako je stariji od 42 godine, rizik se povećava. Postoji mišljenje da ako jedan od roditelja ima rođake s downizmom, rizik se također povećava.

Znakovi

U pravilu, vanjski znakovi služe kao osnova za pretpostavku Downovog sindroma u novorođenčadi. Na temelju njih pedijatar može napraviti preliminarnu dijagnozu. Evo glavnih simptoma kod novorođenčadi koji su odmah uočljivi:

• ravnost lica jasno je izražena, čini se ravnim u usporedbi s drugima;
• primjetan nabor na vratu;
• oblik očiju karakterističan za mongoloidnu rasu - koso s podignutim kutovima;
• školjke ušiju su deformirane, imaju mali režanj, ušni kanali uži nego što bi trebao biti;
• lubanja je skraćena, stražnji dio glave je spljošten;
• mišići su mlitavi, smanjenog tonusa, ali zglobovi nisu umjereno pokretni;
• noge i ruke su kraće od ostalih;
• prsti su kratki, što čini dlan velikim;
• mala visina i težina novorođenčeta.

Ako se pojave svi ovi znakovi, liječnik, prije nego što početno identificira Downov sindrom kod novorođenčadi, obraća pozornost na manje uočljive značajke, kao što su:

• djetetova su usta gotovo uvijek malo otvorena zbog malih čeljusti;
• nepce čeljusti je u obliku luka;
• zbog manjih usta čini se veliki jezik, koji je izbočen zbog smanjenog tonusa mišića;
• brada je proporcionalno manja nego što je potrebno;
• krivi mali prst je savijen prema prstenjaku;
• most nosa je širok, ravan;
• neproporcionalno kratki nos i vrat;
• palac se nalazi na većoj udaljenosti nego što je potrebno od ostalih, a na stopalu se ispod njega formira nabor;
• Prilikom pregleda unutarnjih organa otkriva se srčana disfunkcija.

Dali si znao? U gradu Salon-sur-Saone otkriven je kostur djeteta sa znakovima downizma. Ovo je najstarija potvrda takve bolesti.

Postavljanje dijagnoze

Čak i ako djeca imaju sve znakove Downovog sindroma, to nije stopostotni dokaz kromosomska patologija.
Svi simptomi mogu biti normalna fiziologija djeteta, njegova posebnost ili ukazivati ​​na neki zdravstveni problem.

Pretpostavka se može potvrditi samo na jedan način - uzeti krvni test za kariotip. Čak i ako se pokaže pozitivnim, nemojte očajavati.

Možete i trebate pokušati prilagoditi bebu uvjetima okolnog svijeta. Nije uzalud što se ove bebe zovu sunčane. Daju more ljubavi, odgovarajući na vaše napore da pomognete.

Rehabilitacija djeteta s Downovim sindromom

Stručnjaci kažu da prije svega bebu s Downovim sindromom trebate okružiti toplinom i brigom. Ne bi se trebao osjećati inferiorno. Od djetinjstva mu treba dati do znanja da je poseban, ali ne i defektan, i da ga se voli onakvog kakav jest.

Puhasta djeca nisu ništa drugačija dobro zdravlje, stoga su potrebne česte konzultacije sa stručnjacima i pojačana njega. U isto vrijeme, moramo pokušati razviti u bebi sve vještine karakteristične za normalnu djecu. To nije lako, tome treba posvetiti više vremena i truda, ali beba reagira na takve napore.
U pravilu, do druge godine već ima potrebne komunikacijske vještine, razvija se motorika, opaža kognitivni proces. S njim dalje možete raditi sami, razvijajući ga što cjelovitije i svestranije, ili ga možete pokušati poslati u vrtić.

Komunikacija s drugom djecom ima vrlo pozitivan učinak na takvo dijete, ono se puno brže i bolje prilagođava uvjetima društva. Djeca s Downovim sindromom možda nisu u stanju raditi neke složene stvari, ali imaju dobro razvijene kreativne sposobnosti.

Neophodno je da budu neovisni koliko god mogu, uz punu ljubav i podršku voljenih osoba.

Važno!Danas se očekivani životni vijek osoba s Downovim sindromom produžio i iznosi više od 50 godina.

Nakon toga, sunčana djeca mogu učiti iu specijaliziranoj i redovnoj školi, pohađati razne klubove i sekcije koje su im dostupne na temelju njihovog zdravstvenog stanja, postići uspjeh - općenito, živjeti punim životom.
Rođenje djeteta uvijek je sreća. Stoga Downov sindrom u novorođenčadi nije smrtna kazna, a ne tragedija.

Ako svoju bebu okružite ljubavlju i brigom, razvijate je sveobuhvatno, koristeći različite tehnike i pustite da komunicira s drugom djecom, sigurno ćete vidjeti rezultat. Potrebno je fizički razvijati dijete, uzimajući u obzir njegove mogućnosti, što će mu pomoći da se što bolje prilagodi životnim uvjetima.

Pripada skupini genetskih bolesti uzrokovanih mutacijama u dijelovima DNA.

Prisutnost Downovog sindroma karakterizirana je anomalijom dvadeset prvog para kromosoma (tzv. trisomija), različitim stupnjevima demencije, karakterističnim vanjskim znakovima (uključuju spljošteno lice, nakošene oči, izbočene uši, povećani jezik , jedan poprečni palmarni nabor, nizak rast itd.).

Uzroci Downovog sindroma.

Kromosomski tandem trisomije 21 je prisutnost tri kopije kromosoma umjesto dvije. Ukupno, kariotip organizma s Downovim sindromom sadrži 47 kromosoma umjesto 46, tj. 22 para i 1 trojka. Dakle, zbog kvantitativnog kvara autosoma, 21. par uključuje dodatnu molekularnu strukturu.

U normalnom genetičkom procesu sudjeluje 46 majčinih i isto toliko očevih nasljednih struktura – kromosoma. Kompletan set kromosoma (kariotip) žene je 23 para XX, za muškarce - 23 para XY. Jednu od struktura svakog para potomak nasljeđuje od oca, a drugu od majke. Treći kromosom je dodan 21. paru zbog niza neovisnih razloga:

Upareni kromosomi nisu se odvojili tijekom razvoja jajašca ili spermija;

Normalna dioba stanica je poremećena nakon oplodnje;

Genetska mutacija nasljeđuje se od roditelja jednog ili drugog spola.

Uzimajući u obzir ove razloge, genetika je identificirala tri vrste kariotipskih abnormalnosti u Downovom sindromu. Oni uključuju sljedeće opcije:

Jednostavna (aka regularna) trisomija - 94% slučajeva. Kromosomski set s njim opisuje se kao 47,XX, 21+ (za žene) ili 47,XY, 21+ (za muškarce). Patologija u dvadeset prvom paru pokriva sve stanice tijela. To je zbog neuspjeha u redukcijskoj diobi majčinskih/očinskih stanica. Normalna mejoza sprječava udvostručenje broja kromosoma u svakoj generaciji; iskrivljena mejoza može proizvesti nepotrebnu genetsku strukturu. Dakle, trisomija u majčinom ili očevom 21. paru prenosi se na dijete.

Mozaični oblik (mozaicizam) - 1-2% slučajeva bolesti, u kojima je utrostručeni broj kromosoma karakterističan samo za neke stanice tijela. Mozaicizam se javlja zbog neuspjeha u procesu mitoze jedne zametne stanice. pri čemu organizam u razvoju Nalazi se završna faza drobljenje jajeta (blastulacija) ili formira izvore za buduće organe i tkiva (gastrulacija). Trisomija će u budućnosti biti prisutna samo u derivatima ove stanice – tzv. izvedenice. Ostali dijelovi tijela imaju normalan kariotip.

Neuravnotežena translokacija, odnosno translokacijski oblik, dijagnosticira se u 4-5 posto bolesnika s Downovim sindromom. U tom slučaju dolazi do pomaka 21. kromosoma ili njegovog dijela na druge strukture, najčešće na 14. i 15. kromosom, ponekad na 4., 5., 13., 22. kromosom. Ponovno raspoređivanje je slučajno, ali se može naslijediti od roditelja. U ovom slučaju majka ili otac s normalnim fenotipom djeluju kao nositelji neuravnotežene translokacije. Vjerojatnost da se bebama dijagnosticira Downov sindrom ovisi o spolu roditelja. Otac nositelj NT može proizvesti bolesno potomstvo s vjerojatnošću od 3%, a majka s pomaknutim kromosomima može proizvesti bolesno potomstvo s vjerojatnošću do 10-15%.

Simptomi i znakovi Downovog sindroma.

Oko 30% žena koje nose fetus s Downovim sindromom su u kritičnoj gestacijskoj dobi od 6-8 tjedana. doživljava spontani pobačaj. Preostalih 70 posto sigurno nose dijete do termina. Novorođenče s Downovim sindromom razlikuje se od normalne bebe na nekoliko načina ili njihovu kombinaciju:

Poremećaji u građi lubanje - ravni hrbat nosa, lice i potiljak, smanjena glava, deformirane ušne školjke, debeo i kratak vrat s karakterističnim okcipitalnim naborom.

Dismorfija lica - mongoloidni oblik očiju, njihovi unutarnji kutovi skriveni su iza okomitih nabora kože (epicanthus). Bijele Brushfield mrlje nalaze se duž ruba šarenice. Ostali znakovi Downovog sindroma na licu uključuju zakrivljeno nepce, abnormalan zagriz, nerazvijenost Donja čeljust. Usta su poluotvorena, usne i žljebasti jezik su uvećani.

Patologije u kosturu i mišićima - prsni koš deformiran u obliku lijevka ili kobilice. Javlja se povećana pokretljivost zglobova, uz tzv. atlantoaksijalna nestabilnost u vratne kralježnice kralježnice. Prsti i udovi su skraćeni i zadebljali, mali prsti su zakrivljeni, a između velikog i drugog prsta na nogama je sandalolik razmak. Povremeno se javlja kongenitalna dislokacija bokovima.

Novorođenčad s Downovim sindromom zaostaje 8-10 posto za normalnim vršnjacima u težini. Vanjski znakovi bolesti karakteristični su za većinu djece s potencijalnom dijagnozom, bez obzira na varijante kromosomske patologije. Skup fizičkih manifestacija Downovog sindroma ovisi o varijanti sindroma. Translokacija daje veću jasnoću vanjski znakovi nego kod regularne trisomije. Djeca s mozaičnim oblikom Downovog sindroma pokazuju različitu težinu fenotipa, što ovisi o udjelu trisomskih komponenti u kromosomskom setu.

Može se pojaviti i Downov sindrom urođene mane srce - tetralogija Fallot, septalna anomalija - interatrijalna (ASD) i interventrikularna (VSD). Distribuirano otvoreno ductus arteriosus(PDA), drugi urođeni poremećaji. Nije neuobičajeno očne patologije(strabizam, glaukom ili katarakta), problemi sa sluhom kao što je gubitak sluha. U ranim fazama života djeca s Downovim sindromom razvijaju defekte probavnog sustava - stenozu/atreziju u duodenumu, atreziju jednjaka, kao i zatvor i Hirschsprungovu bolest. Tipični su neki psihoneurološki problemi: blaga ili umjerena demencija, sustavna nerazvijenost govora, poremećen motorički razvoj, epilepsija, rana bolest Alzheimerova bolest. Promatraju se endokrine patologije: hipotireoza, pretilost, alopecija areata (zaobljene mrlje ćelavosti), neplodnost kod muškaraca, poremećaji ovulacije kod žena. Osobama s Downovim sindromom često se dijagnosticira leukemija i rak testisa. U mladost tipični dermatološki problemi - suha koža, ekcem, folikulitis, akne.

Očekivano trajanje života onih s dijagnosticiranim Downovim sindromom doseže 50-60 godina. U prvih pet godina mnoga djeca s Downovim sindromom umiru zbog oslabljenog imunološkog sustava i urođenih mana. Takva djeca češće od obične djece obolijevaju i teže oboljevaju. Oni su skloniji progresiji upale pluća, adenoiditisa, lako hvataju ARVI, često pate od upale srednjeg uha i tonzilitisa. Čak i u zrelo doba Osobe s Downovim sindromom su otprilike 0,2 m niže od prosjeka.

Dijagnoza Down sindroma.

Rano otkrivanje prisutnosti Downovog sindroma omogućuje sustav prenatalnog probira fetusa u majčinoj utrobi. U prvom tromjesečju dijagnoza se provodi u gestacijskoj dobi od 11-13 tjedana. Cilj je identificirati specifičnosti abnormalnosti na ultrazvuku, kao i odrediti razinu biokemijskih markera u krvi majke. Takvi markeri uključuju hCG, PAPP-A. Probir u drugom tromjesečju radi se između 15. i 22. tjedna trudnoće. Popis pregleda za otkrivanje Downovog sindroma uključuje opstetrički ultrazvuk, krvni test majke za hCG, AFP i hormon estriol. Izračuni rizika od rođenja djeteta s Downovim sindromom provode se uzimajući u obzir dob trudnice. Točnost se kreće od 56 do 70 posto, a pseudopozitivna stopa je 5 posto.

Trudnicama koje su u opasnosti od fetalnog Downovog sindroma preporučuje se podvrgavanje invazivnoj prenatalnoj dijagnostici. Ova vrsta internistički pregled uključuje takve manipulacije kao što su biopsija korionskih resica, amnio- ili kordocenteza s određivanjem kromosomskog skupa fetusa. Dodatno se zakazuje konzultacija medicinska genetika. Ako podaci istraživanja potvrde visokog rizika Downov sindrom, tada o produljenju ili prekidu trudnoće moraju odlučiti roditelji.

U prvim danima izvanmaterničkog života, novorođenčadi s Downovim sindromom potrebno je napraviti ehokardiogram plus ultrazvučni pregled trbušne šupljine. Sve se to provodi kako bi se otkrile urođene mane u razvoju unutarnjih organa. Djecu pregledavaju i specijalisti pedijatri: kardiolog, kirurg, oftalmolog i ortoped traumatolog.

Liječenje Downovog sindroma.

Kromosomske abnormalnosti kao što je Downov sindrom, čak i kod modernim uvjetima nemoguće izliječiti. Eksperimentalne terapije koje se mogu ponuditi djetetu nemaju dokazanu kliničku učinkovitost. Pacijent s Downovim sindromom treba sustavno medicinsko praćenje i pravovremenu pedagošku pomoć. Time se doprinosi uspješnom razvoju djece, njihovoj prilagodbi na društveni život, kao i razvoju radnih i vještina samoposluživanja.

Tijekom života osobe s Downovim sindromom trebale bi biti pod liječničkim nadzorom. Tu spadaju pedijatar, terapeut, kardiolog, neurolog, ENT, oftalmolog i drugi liječnici. Potreba za takvom kontrolom povezana je s rizikom razvoja ili prisutnošću pridruženih bolesti. Ako pacijent s Downovim sindromom ima tešku prirođenu srčanu bolest ili gastrointestinalne nedostatke, preporučuje se rana kirurška intervencija. Za ozbiljan gubitak sluha odaberite slušni aparat. Patologije vidnih organa zahtijevaju nošenje naočala ili oftalmološku operaciju za uklanjanje glaukoma, katarakte i strabizma. Zamjena hormonska terapija provodi se za hipotireozu - nedostatak hormona štitnjače.

Motoričke vještine i sposobnosti kod djece s Downovim sindromom stimuliraju se fizikalnom terapijom, fizikalna terapija. Logoped i oligofrenopedagog pomažu djeci u razvoju govora i komunikacije.

Opće obrazovanje pacijenti s Downovim sindromom primaju specijalne škole popravnog tipa, ali neki mogu učiti u redovnoj školi. Takvi su slučajevi mogući u integriranim obrazovnim programima. Djeca s Downovim sindromom imaju posebne potrebe za učenjem. Nije im lako, pa im je potrebna kvalificirana pomoć razrednici, predmetni učitelji i socijalni pedagogi. Osim posebnih odgojno-obrazovnih programa, djeci s Downovim sindromom potrebna je poticajna i sigurna okolina, a njihovim obiteljima psihološka i pedagoška podrška.

Ne uvijek intrauterini razvoj Beba normalno napreduje. Prvi znakovi Downovog sindroma mogu se otkriti već u 9-13 tjednu trudnoće. Liječnik će moći napraviti točnu dijagnozu tek nakon potpunog sveobuhvatnog pregleda fetusa.

Bolest se razvija kao rani stadiji bolesti, kao i kasnije(30–32. tjedan). Djeca s Downovim sindromom su posebna, pa zahtijevaju dodatna njega i puno vremena i truda za obrazovanje. Rana prenatalna dijagnoza omogućuje prepoznavanje prvih simptoma patologije unaprijed i daje djevojci priliku da odluči može li nastaviti trudnoću s takvom dijagnozom.

Što je Downov sindrom

Downov sindrom se zove patološko stanje fetus, uzrokovan kršenjem skupa kromosoma koji dijete dobiva od roditelja. Normalno, zdrava osoba ima 46 kromosoma. Prilikom dijagnosticiranja bolesti u fetusu se otkriva 47. kromosom. Zbog jednog dodatnog kromosoma, beba se neispravno razvija, dolazi do kašnjenja u razvoju, deformacije udova i drugih anomalija.

Bolest se može pojaviti kod bilo kojeg spola i nacionalnosti. Svi embriji su u opasnosti od razvoja Downovog sindroma. Ako roditelji imaju bilo kakve brige, brige ili sumnje da njihovo nerođeno dijete može razviti takvu patologiju, tada bi se prilikom planiranja trudnoće trebali podvrgnuti genetskom testiranju. To će pomoći u prepoznavanju visokih rizika od razvoja bolesti i drugih komplikacija tijekom nošenja djeteta.

Čimbenici rizika za razvoj bolesti

Glavni razlog za određivanje bolesti je dob buduće majke starije od 35 godina. S godinama se povećava rizik od komplikacija i patoloških procesa tijekom trudnoće. Ako djevojka zatrudni u dobi od 20 godina, vjerojatnost dijagnosticiranja bolesti je 0,05% svih slučajeva. U vrijeme kada je došlo do oplodnje nakon 40 godina, vjerojatnost se povećava na 1%. Zato opstetričari i ginekolozi preporučuju začeće prvog djeteta prije 28. godine.

Čimbenici koji uzrokuju bolest uključuju:

1. Dobna kategorija budućeg tate je starija od 40 godina.
2. Dobna kategorija žena je ispod 18 i preko 30 godina.
3. Ako su bliski rođaci imali spolne odnose ili bili u braku.
4. Nasljedne genetske patologije koje se prenose s koljena na koljeno.

Neke žene vjeruju da se razvoj patologije može izazvati vanjski faktori. Zapravo, čimbenici poput načina života, okoliš, uzimanje lijekova i stres ne utječu na pojavu Downovog sindroma. Ako se bolest pojavi, to je zbog genetskih razloga.

Znakovi patologije tijekom trudnoće

Prvi znakovi odstupanja pojavljuju se već u prvim mjesecima trudnoće. Slični su simptomima pobačaja i spontanog prekida trudnoće. Stoga vrlo često prvi pregled može pokazati lažne pokazatelje.

Kada se Downov sindrom manifestira, beba pokazuje fiziološke nedostatke u izgledu. Tijelo može biti teško ili djelomično deformirano, a razvoj unutarnjih organa bit će usporen.

Glavni znakovi patologije su:

• spljošteno lice;
• mali most nosa;
• mali široki vrat;
• nabori kože na kapcima;
• brtva za usne;
• usna šupljina je uvijek malo otvorena;
• jezik je nekoliko puta veći od jezika zdravog djeteta;
• abdominalni defekt;
• zakrivljenost donjih ili gornjih udova;
• velik kožni nabor na dlanovima.

Na abnormalni razvoj U fetusu se obično javljaju sljedeće abnormalnosti u razvoju unutarnjih organa:

• poremećeni razvoj kardiovaskularnog sustava (defekti srca, deformacija interventrikularnog septuma);
• strabizam;
• gubitak sluha;
• patološki razvoj gastrointestinalnog trakta (odsutnost duodenuma, sužavanje jednjaka);
• kongenitalne mane udova;
• mentalna retardacija.

Fiziološke razvojne abnormalnosti mogu se uočiti već na drugom pregledu u 2. tromjesečju trudnoće. Tijekom dijagnoze i testiranja liječnik će moći u potpunosti vidjeti sliku rasta fetusa i dati točne rezultate istraživanja.

Kako prepoznati Downov sindrom tijekom trudnoće

Tijekom razdoblja nošenja djeteta, djevojke prolaze kroz mnoge testove kako bi utvrdile različite abnormalnosti. Ako ginekolog posumnja da fetus ima Downov sindrom, ženi se propisuju posebni postupci. Njihovi rezultati pomoći će potvrditi ili opovrgnuti nagađanja liječnika.

Amniocenteza

Amniocenteza se često koristi za identifikaciju viška kromosoma u nerođenog djeteta. Tijekom zahvata djevojčici se tankom iglom probuši trbuh i uzme uzorak amnionske tekućine. Pregledom liječnik otkriva ima li fetus nasljedne patologije. Postupak se provodi u drugom tromjesečju, budući da je u tom razdoblju djetetova jetra već potpuno formirana.

Bebina jetra ispušta u tijelo specifičan protein AFP, koji nakon proizvodnje ulazi u amnionsku tekućinu. Ako je njegova koncentracija ispod normale, to znači da fetus ima dodatni kromosom. Postupak je obavezan samo ako je žena u opasnosti i registrirana je u antenatalnoj klinici.

Biopsija korionskih resica

Najtočnija analiza koja pomaže provjeriti i utvrditi prisutnost/odsutnost kromosomskih abnormalnosti u nerođenog djeteta. Postupak se provodi pomoću ultrazvučnog aparata. Djevojčici se vaginalno umetne kišobran s ogledalom. Pomoću takvog uređaja liječnik uklanja tanko uže korionskih resica (stanice placente) iz maternice. Uzorak sadrži pouzdane podatke o stanju fetusa i broju kromosoma koje ima.

Ovaj se postupak može propisati u bilo kojem tromjesečju trudnoće. Osim toga, ova dijagnostička metoda pomaže u određivanju spola djeteta i ima li drugih abnormalnosti. Trošak postupka je prilično visok, tako da buduća majka odlučuje je li to potrebno.

Pomoćni testovi probira za identifikaciju nasljednih patologija

Nakon formiranja djetetove jetre, protein AFP ulazi u amnionsku tekućinu i krv žene. Stoga, kako bi se utvrdila odstupanja, djevojka prolazi testove venske krvi.

Dijagnoza za otkrivanje razine hCG provodi se u 9-14 i 15-19 tjednu trudnoće. Međutim, točna dijagnoza ne može se postaviti samo na temelju dešifriranja rezultata krvne pretrage. Mora se provesti sveobuhvatna dijagnostika saznati točan i točan rezultat pregleda.

Ultrazvuk

Druga pouzdana dijagnostička metoda za prepoznavanje znakova Downovog sindroma je ultrazvuk. Postavlja se u 14-15 tjednu trudnoće.

Zahvaljujući ultrazvuku, liječnik može ispitati sljedeće nedostatke:

• veličine fetusa koje ne odgovaraju normama tijekom ovog razdoblja razvoja;
• srčane mane;
• abnormalna struktura kostura;
• prisutnost 1 arterije u pupkovini (normalno 2);
• ubrzani rad srca;
• povećanje veličine bubrega;
• deformacija lubanje;
• stvaranje nabora na dlanovima ili kapcima;
• ravna nosna kost.

Nemoguće je postaviti točnu dijagnozu Downovog sindroma na početku trudnoće. Do kraja 6. mjeseca trudnoće, patologija postaje razlikovna obilježja, po kojem se već sada može utvrditi ima li beba doista 47 kromosoma.

Sredinom trudnoće ultrazvuk će pokazati sljedeće abnormalnosti:

• velike usne;
• deformacija čeljusti ( gornji dio manje od dna);
• veliki ravni jezik;
• udubljeno čelo;
• ravno lice;
• deformacija ušiju;
• kratak i debeo vrat;
• mali prst je iskrivljen;
• velika stopala i dlanovi;
• udovi su puno kraći nego kod zdrave bebe;
• odsutnost ili defekt nekih unutarnjih organa.

Što učiniti ako fetus ima Downov sindrom

Ako tijekom testiranja liječnik dijagnosticira Downov sindrom, budući će roditelji morati donijeti tešku odluku. Ovo patološko stanje ne može se liječiti niti u maternici niti nakon rođenja. Kada se otkrije takva bolest, postoje samo dvije mogućnosti: učiniti umjetni pobačaj ili nositi i roditi bolesno dijete.

Prema liječnicima, pobačaj u takvoj situaciji može se obaviti u bilo kojoj fazi trudnoće, jer liječnik ne može odbiti ovaj postupak zbog ozbiljne dijagnoze. Roditelji moraju sami donijeti pravu odluku bez uputa ili preporuka liječnika. Ginekolog nema pravo miješati se u odluku obitelji i odvraćati je od donošenja jedne ili druge odluke.

Kada budući roditelji saznaju da je test probira pokazao višak kromosoma, glavna stvar je ne donositi ishitrene zaključke. Prije svega, prvi testovi mogu biti lažni, pa ih morate provesti dodatna dijagnostika fetalni razvoj. Djevojka mora proći dodatna ispitivanja za otkrivanje kromosomske greške.

Probirni pregled ne može uvijek dati 100% točan rezultat, jer čak i strojevi i liječnici mogu pogriješiti. Preporuča se posjetiti nekoliko genetičara i konzultirati se o ovom pitanju. Važno je zapamtiti da se pouzdani podaci prilikom podvrgavanja laboratorijskim postupcima mogu dobiti pomoću nove suvremene opreme. Stoga se djevojci nakon začeća preporuča prvi zakazani ultrazvučni pregled na suvremenom uređaju u dobroj bolnici.

Ako vam liječnik prepiše uputnicu za dodatne postupke, trebali biste ih obaviti. Oni će dati više informacija o fetusu i utvrditi postoje li zdravstveni rizici.

Ako trudna djevojka odluči roditi dijete s abnormalnim abnormalnostima, trebala bi biti spremna na činjenicu da će nakon rođenja djeteta morati proći težak put.

Takva posebna djeca zahtijevaju mnogo više pažnje, skrbništva i brige. Morat ćemo odabrati pravi obrazovni algoritam i provesti dodatne razvojne postupke. To je neophodno kako bi se beba mogla u potpunosti prilagoditi svijetu oko sebe i živjeti u potpunosti čak i s teškim invaliditetom.

Je li moguće spriječiti patologiju - preventivne mjere

Preventivne mjere tijekom trudnoće pomažu spriječiti razvoj mnogih patoloških procesa. No, nažalost, ne postoje posebne mjere koje će pomoći u izbjegavanju odstupanja na genetskoj razini.

Unatoč tome, liječnici daju budućim majkama sljedeće preporuke kako bi spriječili razvoj bolesti u fetusu:

• treba planirati začeće djeteta;
• prva trudnoća mora biti prije 28 godina;
• nemoguće je da postoji intimne odnose između rodbine;
• tijekom planiranja i nakon začeća, bebu treba posjetiti genetičar;
• Nakon oplodnje preporuča se sustavno piti multivitamine i folnu kiselinu.

Nakon začeća djeteta, trebali biste posjetiti ginekologa što je prije moguće i prijaviti se u antenatalnu kliniku.

Videozapis će vam reći specifičnosti dijagnosticiranja Downovog sindroma.

Zaključak

Downov sindrom je ozbiljan patološka bolest nastaju zbog genetskih faktora. Do odstupanja dolazi prilično često. Izbjeći negativne posljedice a ako je potrebno na vrijeme prekinuti trudnoću, djevojci se preporučuje sustavno posjećivanje ginekologa tijekom cijelog razdoblja trudnoće.

Mislim da su oni koje zanima ovo pitanje već proučili dosta materijala o ovoj temi. Ipak, želio bih dodati nekoliko riječi "u svoje ime", budući da sam liječnik. Također sam majka dviju djevojčica od 9 i 3 godine. Štoviše, postala sam majka po drugi put u 36. godini, tako da mi nisu strane neke strepnje oko Downovog sindroma. Dok sam bila trudna, čitala sam puno o ovoj temi. Možda će moje informacije nekome biti korisne. Malo teorije Downov sindrom - uobičajeno genetska abnormalnost. Prema statistici, od 700 novorođenčadi, 1 sličnu patologiju. To ne ovisi o boji kože roditelja, klimatskoj zoni, rasi, vjeri, načinu života i (osobito!) društveni status roditelji. Riječ "sindrom" podrazumijeva prisutnost karakteristična značajka ili znak. Sindrom je nastao kao posljedica abnormalnosti u procesu diobe stanica. I dobila je ime po Johnu Langdonu Downu, liječniku koji je opisao ovu anomaliju.Priroda je dizajnirana na takav način da u svakoj stanici našeg tijela postoji 46 kromosoma, u kojima jednaki udjeli genetske informacije od majke i oca su kodirane. Kromosomi su stanični elementi koji nose genetsku informaciju i odgovorni su za to da ljudsko tijelo obavlja svoje aktivnosti u skladu s određenim razvojnim procesima, kako pojedine stanice tako i cijelih organskih sustava. Kromosomski set zdrave osobe sastoji se od 46 kromosoma, koji su kombinirani u 23 para. U znanstvenoj zajednici je uobičajeno numerirati ih na određeni način kako tijekom rasprava i istraživanja ne bi došlo do odstupanja. Osoba rođena s Downovim sindromom ima još jedan kromosom viška, čije podrijetlo znanstvenici još nisu riješili. Djeca s Downovim sindromom razvijaju fizičke karakteristike koje ih čine drugačijima od roditelja, braće i sestara ili djece bez kromosomskog poremećaja.

Vrste Downovog sindroma

1. Trisomija.

2. Translokacijski sindrom.

3. Sindrom s mozaicizmom.

U prvom slučaju, umjesto 2 kromosoma, nalaze se 3, a to uzrokuje razvoj anomalija. Uzrok može biti bolest majčinih spolnih organa ili slučajevi mrtvorođenčeta. S translokacijskim Downovim sindromom, broj kromosoma nije pogođen - ima ih 46, ali neki od njih su pomaknuti i promijenjeni u položaju. U u ovom slučaju sve ovisi o nositelju mutacije – ocu. Moguće je da će se dijete roditi normalno i da neće imati Downovu bolest. Uzroci patologije Downov sindrom je teška genetska anomalija uzrokovana prisutnošću jednog dodatnog kromosoma (povezanog s abnormalnošću u skupu kromosoma i karakterizirana kao prisutnost dodatnog 47. kromosoma), što dovodi do poremećaja tjelesnog i mentalnog razvoj djeteta. Nažalost, dijete s Downovim sindromom može se pojaviti u obitelji čak i kod vrlo zdravih ljudi. Vrijedi napomenuti nekoliko čimbenika koji povećavaju rizik od rođenja u obitelji osobe s Downovim sindromom:

Kasni porod. Za razliku od mladih majki, žene starije od 35 godina su izloženije većem riziku od rađanja bolesnog djeteta Dob majke Razina rizika od 20 do 24 godine 1 u 5000 od 25 do 30 godina 1 u 1000 od 35 do 39 godina 1 u 214 Nakon 45 godine 1 u 19

Dob oca (ovaj faktor ima manji utjecaj od dobi majke, ali pogoršanje kvalitete sperme s godinama, otprilike nakon 42 godine, također povećava rizik od genetskih defekata).

Brak između krvnih srodnika (ljudi sa sličnim genetskim informacijama imaju veću vjerojatnost da će se razviti genetske abnormalnosti vrlo velika).

Nasljedstvo (rizik prijenosa bolesti nasljeđivanjem, od bliskih srodnika, izuzetno je mali, ali je moguć u nekim vrstama sindroma).

Loše navike (pušenje, alkohol i droge mogu značajno utjecati na genetski materijal roditelja i zdravlje nerođenog djeteta).

Downov sindrom, znakovi tijekom trudnoće

Prisutnost sindroma može se utvrditi već na prvom pregledu (u 12-14 tjedana). To su smetnje u formiranju kostiju kostura, blago proširenje bubrežne zdjelice i nuhalnog prostora, kao i ehogenost (povećana “svijetlost”) crijeva, ponekad prisutnost srčanih mana, a često i prisutnost ciste. horoidni pleksus mozak. Iskusni stručnjak moći će identificirati promjene kao što su odsutnost nosne kosti u fetusu, nabori na vratu i prisutnost potkožne tekućine. Svi se oni smatraju znakovima Downovog sindroma u ranoj trudnoći. Međutim, liječnik će moći donijeti konačnu presudu u kasnijim fazama trudnoće i podvrgnuti ponavljanju svih studija i testova.U zadnjim fazama trudnoće to su karakteristike vanjskog izgleda fetusa. Obično dijete ima jasno vidljive kose oči (ne uzimajući u obzir nacionalnost) i ravno lice. široke usne i jezik, specifičan oblik glave i skraćeni vrat. Osim toga, patologija je naznačena neobičnim ušima, kao zalijepljena za glavu Vanjski znakovi trudnice s fetusom s Downovim sindromom Izvana trudna žena s fetusom sa sumnjom na Downov sindrom ne razlikuje se od obične trudnice. Ona, kao i sve trudnice, izgleda "udubljena u sebe" i sluša osjećaje koji se događaju iznutra. Možda je, međutim, malo zabrinuta, kao i sve trudnice.

Downov sindrom: uzroci

Zašto postoji rizik da trudnica razvije fetus s Downovim sindromom? Općenito, točne razloge za razvoj kromosomskog poremećaja teško je utvrditi. Ali vjeruje se da čimbenici koji izazivaju pojavu patologije uključuju dob buduće majke. Ako je starija od 35 godina, rizik od razvoja Downovog sindroma kod djeteta se povećava nekoliko puta. Ako su oba roditelja starija od 35 godina, mogućnost rođenja djeteta s patologijom još se više povećava.Razloga za razvoj ove bolesti nema puno, postoji samo jedan. Ovo je kromosomska abnormalnost. U obična osoba Postoji samo četrdeset i šest kromosoma, a osobe s Downovim sindromom imaju ih četrdeset i sedam. Odakle dolazi višak kromosoma? Smatra se da je ovaj kromosom rezultat poremećenog sazrijevanja zametnih stanica. Tijekom normalne diobe nezrelih zametnih stanica dolazi do razdvajanja parnih kromosoma, pri čemu svaka zrela zametna stanica dobiva dvadeset i tri kromosoma. Što se tiče Downovog sindroma, on nastaje zbog činjenice da se jedan od parova kromosoma nije uspio odvojiti. Kao rezultat toga, beba ima dodatni kromosom. U medicini se ovo odstupanje naziva trisomija. Također, u nekim slučajevima mogu se uočiti i druge kromosomske anomalije.Nažalost, nemoguće je u potpunosti izbjeći pojavu kromosomske anomalije, pa kompleks preventivne mjere je usmjeren samo na rano otkrivanje patologije. Kada je dijagnoza potvrđena, pitanje održavanja ili prekida
o trudnoći odlučuju samo roditelji.