Morfološka građa kromosoma. Je li moguće izliječiti Downovu bolest?

U prvoj polovici mitoze sastoje se od dvije kromatide povezane jedna s drugom u području primarne konstrikcije ( centromere) posebno organizirano područje kromosoma zajedničko za obje sestrinske kromatide. U drugoj polovici mitoze kromatide se odvajaju jedna od druge. Oni tvore jednostruke niti kromosomi kćeri raspoređene između stanica kćeri.

Ovisno o položaju centromera i duljini krakova koji se nalaze s obje njegove strane, razlikuje se nekoliko oblika kromosoma: jednakokraki ili metacentrični (s centromerom u sredini), nejednakokraki ili submetacentrični (s centromera pomaknuta na jedan kraj), štapićastog ili akrocentričnog (s centromerom smještenim gotovo na kraju kromosoma), i točka - vrlo mala, čiji je oblik teško odrediti (sl.).

Stoga je svaki kromosom individualan ne samo po skupu gena koje sadrži, već i po morfologiji i prirodi diferencijalnog bojenja.

Riža. 3.52. Oblici kromosoma:

ja- telocentrično, II- akrocentrično, III- submetacentričan, IV- metacentričan;

1 - centromera, 2 - satelit, 3 - kratko rame, 4 - dugo rame, 5 - kromatide

Riža. 3.53. Položaj lokusa u ljudskim kromosomima

s njihovim diferencijalnim bojanjem:

p - kratki krak, q - dugi krak; 1-22 - serijski broj kromosoma; XY - spolni kromosomi

Na kromosomskoj razini organizacije, koja se javlja u procesu evolucije u eukariotskim stanicama, genetski aparat mora zadovoljiti sve zahtjeve za supstrat nasljednosti i varijabilnosti: imati sposobnost samoreprodukcije, održavati postojanost svoje organizacije i stjecati promjene. koji se mogu prenijeti na novu generaciju stanica.

Unatoč evolucijski dokazanom mehanizmu koji omogućuje održavanje stalne fizikalno-kemijske i morfološke organizacije kromosoma tijekom niza staničnih generacija, ta se organizacija može mijenjati pod utjecajem različitih utjecaja. Promjene u strukturi kromosoma, u pravilu, temelje se na početnom kršenju njegovog integriteta - lomovima, koji su popraćeni različitim preraspodjelama tzv. kromosomske mutacije ili aberacije.O njima - u sljedećem predavanju.

Važnost kromosomske organizacije u funkcioniranju i nasljeđivanju genetskog aparata

Kromosomska razina organizacije nasljednog materijala u eukariotskoj stanici osigurava ne samo određenu prirodu funkcioniranja pojedinih gena, vrstu njihovog nasljeđivanja, već i regulaciju njihove aktivnosti.

Kromosom kao kompleks gena evolucijski je uspostavljena struktura karakteristična za sve jedinke određene vrste. Relativni raspored gena unutar kromosoma igra važnu ulogu u prirodi njihova funkcioniranja. Položaj gena na određenom kromosomu određuje tip nasljeđivanja odgovarajuće osobine.

Pripadnost gena jednom kromosomu određuje vezanu prirodu nasljeđivanja svojstava koja određuju, a udaljenost između gena utječe na učestalost rekombinacije tih svojstava u potomstvu (pravilo T. Morgana). Položaj gena na različitim kromosomima služi kao osnova za neovisno nasljeđivanje svojstava (G. Mendelov zakon o neovisnom nasljeđivanju svojstava).

Tvoreći stabilan kompleks s histonima u kromosomu, DNA eukariotske stanice nedostupna je drugim proteinima koji provode transkripciju (RNA polimeraza) i obavljaju regulatorne funkcije (vidi odjeljak 3.6.6.4). Dakle, histoni uključeni u prostornu organizaciju DNA u kromosomu reguliraju aktivnost gena inhibicijom.

Genetski materijal svake osobe nalazi se na uparenim kromosomima. Informacije o svim anatomskim, fiziološkim, pa čak i psihološkim i bihevioralnim karakteristikama osobe leže u genima.

Svaka promjena u morfologiji ili broju kromosoma koja nastaje kao posljedica mutacije gena jajne stanice ili spermija ili u trenutku oplodnje neminovno utječe na formiranje fetusa i zdravlje nerođenog djeteta. Neke kromosomske abnormalnosti nespojive su sa životom. Takve bolesti dovode do spontanog pobačaja, često u ranoj trudnoći.

Ostale genetske bolesti karakteriziraju trajni, neizlječivi poremećaji u tijelu djeteta. U potonje spada i Downova bolest, koja je posljedica mutacije 21. para kromosoma.

Roditelji djece s Downovim sindromom trebaju znati da, iako se njihova djeca razlikuju od zdrave, mogu izrasti u sretne, donekle sposobne ljude.

Trebali biste zapamtiti neke činjenice i karakteristike ljudi s ovom patologijom:

1. Mogu se školovati, u nekim jednostavnim slučajevima poremećaja neuropsihičkog razvoja - čak i visoko obrazovanje, au budućnosti - naći posao koji im odgovara.
2. Razvoj takve djece trebao bi se, ako je moguće, odvijati među zdravim vršnjacima iu obitelji punoj ljubavi i brige.
3. Djeca s ovom patologijom obično su vrlo ljubazna, otvorena i snažno privržena ljudima koji se o njima brinu. Zato ih zovu i "sunčana djeca".
4. Odrasle osobe s Downovim sindromom sasvim su sposobne zasnovati obitelj. Žene mogu rađati u gotovo 50% slučajeva zdravo dijete, muškarci s ovom bolešću su neplodni.
5. Genske mutacije nisu podložni ljudskom utjecaju, stoga, nažalost, niti jedna žena nije osigurana od mogućnosti da ima bolesno dijete, iako postoje neki čimbenici rizika povezani s dobi.
6. Očekivano trajanje života u bolesnih osoba uz pravilnu njegu i razvoj, kao iu odsutnosti popratnih ozbiljne bolesti, može premašiti 50 godina.

Navodimo čimbenike koji mogu dovesti do razvoja Downovog sindroma.

1. Brakovi između krvnih srodnika, budući da su nositelji istih kromosomskih patologija. Štoviše, što je stupanj srodstva bliži, to je veći rizik od genetske anomalije.
2. Dob buduće majke je manje od 18 godina. Tijelo mladih djevojaka još nije u potpunosti formirano. Njihove spolne žlijezde možda neće raditi stabilno, a proces sazrijevanja jajašca često ne uspije, što dovodi do kromosomskih abnormalnosti u djeteta.
3. Buduća majka ima više od 30 godina. Tijekom života na jajne stanice djeluje mnogo različitih štetnih čimbenika koji negativno utječu na genetski materijal i remete proces diobe kromosoma. Stoga je vrlo važno da buduća majka nakon 35 godina prođe medicinsko i genetsko savjetovanje kako bi se identificirala prisutnost genetskih patologija u djeteta čak i prije rođenja. Također je vrijedno zapamtiti da što je žena starija, to je veći rizik za zdravlje njezine djece. Dakle, nakon 45 godina, otprilike 3% svih trudnoća rezultira rođenjem djeteta s trisomijom 21.
4. Starost oca je više od 45 godina. Kod muškaraca, s godinama, procesi stvaranja sperme su poremećeni i povećava se vjerojatnost genetskih poremećaja. Ako muškarac u ovoj dobi ipak odluči postati otac, tada mu se preporučuje da prvo prođe testove za određivanje kvalitete sperme i podvrgne se vitaminskoj terapiji: mjesečni unos minerala i vitamina E.
5. Dob bake budućeg djeteta prema majčinoj liniji u trenutku kada je rodila. Činjenica je da su apsolutno sva majčina jaja nastala tijekom prenatalnog razdoblja njezina razvoja. Čak i prije trenutka rođenja, svaka žena ima punu zalihu jajnih stanica za cijeli život. Dakle, ako je bakina dob tijekom trudnoće bila iznad 30 godina, tada je rizik prilično visok da će majka djeteta s Downovim sindromom imati jaje s poremećenim setom kromosoma.
6. Jedan od roditelja djeteta nositelj je translokacije 21. kromosoma. To znači da je dio kromosoma iz ovog para vezan za drugi kromosom. Ova značajka Izvana se ni na koji način ne pojavljuje, a osoba, u pravilu, ne zna za to. Ali u isto vrijeme takvi roditelji imaju značajno povećan rizik da dobiju dijete s ovim sindromom. Ovaj fenomen se također naziva "obiteljski Downov sindrom". Među svim slučajevima bolesti, njegov udio nije veći od 2%.

Downov sindrom je potpuno slučajna kromosomska mutacija. Zato faktori kao što su zarazne bolesti, život u područjima s visokom razinom zračenja ili konzumacija genetski modificirane hrane ne utječu na rizik od njegove pojave. Osim toga, sindrom ne može biti uzrokovan patološkim tijekom trudnoće ili teškim porodom.

Značajke razvoja živčanog sustava u Downovom sindromu

Dodatni kromosom u 21. paru uzrokuje neke poremećaje u formiranju živčanog sustava, koji su u osnovi kašnjenja mentalnog i mentalnog razvoja.

1. Žarišno oštećenje perifernih živaca i mozga. Kao posljedica ovih promjena dolazi do poremećaja kretanja i koordinacije te zaostajanja u razvoju motorike.
2. Kršenja cerebralna cirkulacija. Zbog nestabilnosti vratne kralježnice i slabosti ligamenata dolazi do njihove kompresije krvne žile, koji osiguravaju funkcioniranje mozga.
3. Poremećaji cirkulacije cerebrospinalne tekućine (likvora). U ovom slučaju, prekomjerna količina se proizvodi u koroidnim pleksusima ventrikula mozga, a apsorpcija je poremećena. To zauzvrat izaziva povećanje intrakranijalni tlak.
4. Mala veličina malog mozga i nedostatak njegovih funkcija. Kao rezultat toga pojavljuju se karakteristični simptomi bolesti: oslabljen tonus mišića, teško je osobi kontrolirati pokrete udova i kontrolirati tijelo u prostoru.
5. Povećanje volumena moždanih klijetki i smanjenje veličine samog mozga.
6. Smanjena aktivnost cerebralnog korteksa, što rezultira manjim brojem živčanih impulsa. To se očituje usporenošću, letargijom, kao i smanjenjem brzine misaonih procesa.

Bebe s Downovim sindromom nazivaju se i "Djeca sunca". Mnogi roditelji tvrde da ne pate od takvog stanja. Takva su djeca vrlo privržena, ljubazna i strpljiva. Odrastaju sretni i veseli, ne doživljavaju mržnju, nikad ne lažu i znaju lako praštati. Njihovi roditelji vjeruju da je višak kromosoma osobina, a ne bolest. Oni su protiv toga da se njihova djeca nazivaju mentalno bolesnom ili bolesnom. Osobe s Downovim sindromom u europskim zemljama studiraju u redovnim školamaživjeti potpuno samostalno, zasnovati obitelji ili se zaposliti. Naravno, njihov razvoj izravno ovisi o individualne karakteristike te je li se s takvim djetetom radilo i koje su metode korištene.

Downizam ima niz karakterističnih vanjskih znakova koji omogućuju postavljanje dijagnoze gotovo odmah nakon rođenja; mnogi su već upoznati s njima:

• ravno lice "u obliku palačinke";
• zadebljanje vratnog nabora;
• brahicefalija ("kratka" duboko usađena glava), ravni zatiljak;
• spljošten nos;
• male deformirane uši;
• Mongoloidni oblik očiju;
• mala usta;
• isplaženog jezika.

Detaljnijim pregledom kasnije se otkrivaju još neki simptomi: smanjen tonus mišića, široki i kratki dlanovi, neprirodna pokretljivost u zglobovima kostiju, tzv. Brushfieldove mrlje (pigmentne mrlje na rubovima šarenice očiju). Gotovo polovica djece s Downovim sindromom ima poprečni palmarni nabor, kao i prsa u obliku lijevka ili kobilice ("kokošja").

Ostali simptomi

Ovu kromosomsku patologiju karakteriziraju poremećaji organa i sustava: urođene srčane mane, noćni zastoj disanja (apneja), gubitak sluha, problemi s vidom (katarakte, glaukom, strabizam), disfunkcija mišićno-koštanog sustava, bolesti gastrointestinalnog trakta, nerazvijenost bubrezi, kao i zamjetan zastoj u mentalnom razvoju.

Većina muškaraca s trisomijom 21 je neplodna, a gotovo 50% takvih žena može imati djecu. Zanimljiva je činjenica da ljudi s ovom patologijom imaju mnogo manje šanse kancerogenih tumora.

Osim toga, utvrđeno je da ako jedan od jednojajčanih blizanaca ima ovaj sindrom, onda je i drugi bolestan, međutim, kod dvojajčanih blizanaca, kao i kod sestara i braće općenito, rizik od takve slučajnosti je nekoliko puta veći. niži. Ova činjenica ukazuje na kromosomsku prirodu bolesti. Ali Downov sindrom ne treba smatrati nasljednom bolešću, budući da se s njim ne događa prijenos mutiranog gena s generacije na generaciju, a poremećaj se javlja na razini reproduktivnog procesa.

Liječenje i pedagoška podrška djeci s trisomijom 21

Lijek za ovu kromosomsku patologiju i danas je nemoguć. Sve predložene metode liječenja su eksperimentalne i još nemaju dokazanu učinkovitost. No sustavna medicinska podrška i pedagoška pomoć takvoj djeci omogućavaju postizanje dobrih uspjeha u tjelesnom i psihičkom razvoju, stjecanju radnih vještina i socijalizaciji.

Tijekom života osobe s Downovim sindromom moraju biti pod strogim nadzorom liječnika različitih specijalnosti (pedijatar, terapeut, neurolog, endokrinolog, oftalmolog, otorinolaringolog, kardiolog itd.) zbog prisutnosti popratnih bolesti ili visokog rizika njihov razvoj.

Ako se otkriju ozbiljni urođeni defekti srca i probavnog sustava, indicirana je rana kirurška korekcija. U slučajevima teškog gubitka sluha odabire se slušni aparat. Osim toga, ako postoji patologija vidnih organa, beba može zahtijevati kirurško liječenje strabizma, katarakte, glaukoma i korekciju naočala. Za hipotireozu se provodi zamjena hormonska terapija.

Kako bi se potaknulo formiranje motoričkih sposobnosti, djeci s Downovim sindromom savjetuje se terapija vježbanjem i fizioterapija. Za razvoj komunikacijskih i govornih vještina potrebna im je nastava s logopedom i oligofrenopedagogom.

U pravilu se obrazovanje za djecu s Downovim sindromom provodi u posebnim popravne škole, ali u sklopu integriranog obrazovanja mogu pohađati i redovnu srednju školu. U svim slučajevima ta su djeca klasificirana kao djeca s posebnim obrazovnim potrebama. Stoga im je potrebna dodatna pomoć učitelja, korištenje posebnih obrazovnih programa te stvaranje sigurnog i poticajnog okruženja. Osim toga, vrlo važnu ulogu ima psihološka i pedagoška podrška obiteljima koje odgajaju „sunčanu djecu“.

Prognoza za osobe s Downovim sindromom uz pravilnu njegu prilično je povoljna: većina živi do 50 - 60 godina, a oko 15% njih živi preko 65 godina. Vrijedno je napomenuti da je u posljednjih desetljeća Ti su se pokazatelji znatno poboljšali: uostalom, prosječni životni vijek takvih osoba u 80-ima nije bio duži od 25 godina. Danas je situacija ohrabrujuća, ali sve postaje teže ako se u pozadini Downovog sindroma pojave druge bolesti.

Često su patologije koje prate sindrom prilično teške, ali za njih još uvijek postoji liječenje, osobito ako postoji pristup kompetentnim i visokokvalificiranim stručnjacima i modernim medicinska oprema. Također treba napomenuti da se tijekom života osobe s Downovim sindromom moraju povremeno podvrgavati testovima kardiovaskularnog i probavnog sustava.

Nažalost, mogućnost da će osoba koja ima ovaj sindrom moći živjeti životom punopravne osobe nije velika. No, život mu se može značajno poboljšati. Veliku ulogu u tome igra kompetentno liječenje i podrška rodbine. Osobe s Downovim sindromom osjetljive su na emocije drugih, stoga je vrlo važno okružiti ih toplinom i brigom.

Zaključak

Uložili smo puno truda kako bismo osigurali da možete pročitati ovaj članak i rado bismo pozdravili vaše povratne informacije u obliku ocjene. Autoru će biti drago vidjeti da ste se zainteresirali za ovaj materijal. Hvala vam!

10 znakova Downovog sindroma tijekom trudnoće koje će pokazati ultrazvuk

Nemoguće je sa 100% sigurnošću dijagnosticirati ima li dijete patologiju. Međutim, Downov sindrom ima simptome tijekom trudnoće. Nekoliko testova, kada se međusobno kombiniraju i čimbenici rizika kao što su dob i obiteljska povijest, mogu dati procjenu vjerojatnosti da dijete nosi gen za trisomiju 21. Predlaže se ultrazvuk fetusa s Downovim sindromom. dijagnostički testovi, koji otkrivaju nosi li beba gen, ali je u opasnosti od pobačaja.

U normalnim okolnostima ljudska stanica sadrži 23 para kromosoma, pri čemu se svaki par sastoji od jednog kromosoma svakog roditelja. Downov sindrom, poznat i kao trisomija 21, javlja se kada beba ima dodatnu kopiju kromosoma 21 u nekim ili svim svojim stanicama

Zašto se pojavljuje, uzroci Downovog sindroma (dodatni potpuni ili djelomični kromosom) u fetusu još uvijek nisu poznati. Starosni rizik trisomija 21 je jedini dokazani faktor. 80% djece s Downovim sindromom rađaju žene nakon 30. godine života.

Suprotno uvriježenom mišljenju, dijete ne nasljeđuje Downov sindrom.

Jedina vrsta koja se može prenijeti s roditelja na dijete je VNI translokacija. Međutim, ovo je rijedak oblik, dijagnosticiran na rani stadiji trudnoća.

Nasljeđivanje translokacije znači da su otac ili majka prerasporedili genetski materijal. To znači da je osoba uravnoteženi prijenosnik, osoba koja nema znakove ili simptome, ali ih lako može prenijeti na dijete.

Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste saznali postoji li rizik od Downovog sindroma tijekom trudnoće.

Očekivani rizik od trisomije 21 temeljni je uzrok Downovog sindroma u gotovo 95% slučajeva. U tom slučaju dijete dobiva tri kopije kromosoma 21 u svim stanicama umjesto dvije, po jednu od svakog roditelja.

Javlja se kao rezultat abnormalne diobe stanica tijekom razvoja spermija ili jajašca. Ljudi s ovim tipom imaju dodatni kromosom (47 umjesto 46) u svakoj stanici.

Čimbenici rizika mogu varirati ovisno o vrsti abnormalnosti.

• Rizik od rođenja djeteta s genetskim problemom povećava se kako žena stari.
• Postoji prethodna trudnoća u kojoj je fetus imao Downov sindrom. Žene koje su imale trudnoću s trisomijom 21 imaju šanse 1 prema 100 da imaju drugo slično dijete.

mozaicizam. Ovu vrstu uzrokuju samo određene stanice koje proizvode 47 kromosoma. Mozaicizam se javlja kod 3 od 100 osoba s Downovim sindromom. Čimbenici rizika za mozaicizam slični su onima za trisomiju 21.

Individualni rizik od trisomije 21 javlja se kod translokacije - jedina koja se može prenijeti kroz obitelji. Osoba s ovim tipom ima 46 kromosoma, ali dio jednog kromosoma pukne i zatim se pričvrsti za drugi kromosom.

Možete biti nositelj translokacijskog kromosoma ako imate:

• Obiteljska povijest Downovog sindroma.
• Imali ste drugu djecu s ovom patologijom.

Značajke manifestacije sindroma u novorođenčadi

Svaka obitelj puna ljubavi sanja o rođenju zdravog djeteta. Nažalost, danas su genetske abnormalnosti sve češće. Statistika kaže da se takvi sindromi otkrivaju u deset slučajeva od stotinu.

Dojenče se klasificira kao loše dijete ako ima abnormalnosti u strukturi svojih kromosoma. Svako zdravo dijete ima 23 para kromosoma. U ovom slučaju, jedna polovica kompleta mu je došla od majke, a druga od oca. Ako se djetetu dijagnosticira downizam, tada se dodatni kromosom fiksira u prvom paru njegovih gena. Kao rezultat toga, ispada da on nema 46, već 47 stanica odgovornih za genetski kod. Da biste identificirali abnormalnost kod djeteta, dovoljno je provesti krvni test.

Tijekom gestacije, žena obavezna mora predati biološki materijal za kariotip. Zahvaljujući njemu, bit će moguće pronaći dodatni kromosom u fetusu. Nakon utvrđivanja vjerojatnosti odstupanja u budućnosti, žena će biti prisiljena odlučiti o nastavku trudnoće ili pobačaju. Liječnici inzistiraju na umjetnom prekidu trudnoće.

Dojenčad s Downovim sindromom ima određene vanjske karakteristike. S godinama postaju sve izraženiji. Neposredno nakon rođenja djeteta, neonatolog analizira prisutnost ili odsutnost sljedećih znakova:

• Oči su mongoloidnog tipa i mogu biti blago škiljave.
• Stražnji dio glave, lice i hrbat nosa karakteriziraju visoki stupanj ravnosti.
• Udovi su mnogo kraći nego inače.
• Glava je neproporcionalna u odnosu na tijelo i izgleda malo.
• Obje usne su znatno zadebljane.
• Bebina usta su stalno otvorena.
• Dodatno se bilježi slab razvoj genitalnih organa i sustava u cjelini.
• Prsti su debeli i kratki.
• Koža se čini pretjerano natečenom i vlažnom.

Dijete ne izgleda zdravo. Kako raste i razvija se, slabi mu vid i sluh. Patologije se također razvijaju u želucu, crijevima, srcu i krvnim žilama.

Svaki bi roditelj učinio sve da ima zdravo dijete. Da bi se spriječila negativna situacija postoji preliminarna analiza krvi na biokemijskoj razini. Temelji se na identifikaciji posebnih markera, na temelju čije analize se identificiraju kromosomske abnormalnosti u nerođenog djeteta. Međutim, mogućnost njihovog održavanja danas postoji samo u velikim gradovima. Ostale mogućnosti istraživanja ne daju 100% jamstvo točnog rezultata. Zato roditelji samostalno odlučuju o svrhovitosti očuvanja fetusa. Znanstveno je utvrđeno da se djeca s Downovim sindromom najčešće javljaju kod žena starijih od 35 godina.

Nemaju sva djeca s ovom dijagnozom slične osobine. Najčešće imaju samo slične vanjske karakteristike. Od roditelja preuzimaju određene vanjske osobine. Inače, možete naći njihovu sličnost kao između sestara i braće. Nažalost, svi oni daleko zaostaju u razvoju za svojim vršnjacima. Neki od predstavnika ne mogu naučiti i percipirati gradivo. Drugi su sasvim sposobni ići u školu i potpuno su samostalni.

Uzroci Downovog sindroma

Jedan od važna pitanja, što brine roditelje bolesnog djeteta - zašto su rođeni s Downom, je li to nasljedna bolest. Da biste odgovorili na ovo pitanje, morate odrediti vrstu oštećenja 21. para kromosoma:

1. U većini slučajeva Downovog sindroma uzrok bolesti je trisomija 21 para kromosoma, odnosno povećanje broja (utrostručenje) kromosoma u paru 21. Ova mutacija nastaje u fazi formiranja matične jajne stanice ili spermija, javlja se u više od 90% slučajeva i nije naslijeđena.
2. Mozaicizam: nastaje oštećenjem 21. para kromosoma, ne u svim stanicama, stoga se mozaični oblik Downovog sindroma očituje samo pojedinačnim simptomima. Ova patologija također nije nasljedna.
3. Translokacija: komadić kromosoma 21 nalazi se na drugom kromosomu. Takvo se restrukturiranje ne očituje klinički u svom nosaču, ali u sljedećoj generaciji uzrokuje razvoj patologije, to jest, nasljedno je.

Čimbenici rizika za rađanje djeteta s Downovim sindromom

Ne postoji definitivan uzrok Downovog sindroma. Identificirano je nekoliko čimbenika koji predisponiraju njegov razvoj:

• Majčina dob je mlađa od 18 i viša od 35 godina u vrijeme trudnoće. U djevojaka premladih za trudnoću i porod, procesi sazrijevanja i podjele jajne stanice još su nesavršeni; kod žena čija dob prelazi 35-40 godina, ti procesi mogu biti poremećeni zbog utjecaja različitih štetnih čimbenika tijekom života žene.
• Starost oca više od 45 godina podrazumijeva kršenje formiranja sperme, oštećenje genetskog materijala u njima zbog mnogih razloga (loše navike, loša ekologija, značajke načina života).
• Krvni brakovi. Rođaci često pokazuju ista kromosomska oštećenja. Kada se takav genomski materijal kombinira, povećava se rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom.
• Prisutnost bilo koje kromosomske patologije u nasljednoj povijesti.
• Smatra se da nedostatak vitamina E utječe na mogućnost razvoja patologije. folna kiselina u prehrani žene u ranoj trudnoći.

Znakovi Downovog sindroma kod novorođenčeta

Znakovi Downovog sindroma jasno su vidljivi kod djeteta odmah nakon rođenja. Izgled novorođenčeta ima karakteristične značajke:

1. Mala visina i težina pri rođenju u usporedbi s prosjekom zdrave djece.
2. Fontanele na djetetovoj glavi su velike; palpacijom, osim velike i male fontanele, nalaze se dodatne fontanele, koje se izuzetno rijetko otkrivaju kod zdrave donošene djece, budući da su prerasle do trenutka rođenja.
3. Mala glava, ravni potiljak, kratak vrat s naborom kože. Uši su nedovoljno razvijene gornji dio uho se može lagano spustiti.
4. Najupečatljiviji znakovi Downovog sindroma kod novorođenčeta su crte lica: lice je ravno, nos je mali, širok. Oči mongoloidnog tipa s naborom unutarnji kut. Na šarenici oka nalaze se karakteristične pigmentne mrlje. Često se otkriva strabizam.
5. Pregledom usne šupljine uočava se zasvođeno gornje nepce i povećani jezik s izraženim brazdama. Usta su često blago otvorena zbog hipotonije mišića lica i žvakanja.
6. Ruke, noge, prsti su skraćeni. Zglobovi su hipermobilni zbog nerazvijenog vezivnog tkiva. Tonus tjelesnih mišića je smanjen. Postoji poprečni nabor u dlanu, deformacija malog prsta. Na stopalu je povećan razmak između 1. i 2. prsta.
7. Prsa su deformirana.

U nekim slučajevima nisu prisutni svi simptomi: mozaični Downov sindrom manifestira se samo u nekoliko njih.

Popratne patologije u djece s Downovim sindromom

Osim prisutnosti tipičnih znakova izgleda, Downov sindrom u novorođenčadi očituje se sljedećim bolestima:

• epilepsija;
• kongenitalne anomalije razvoj miokarda, koji se očituje srčanim nedostacima;
• patologije razvoja organa sluha, često dovode do razvoja upale srednjeg uha, vidnih organa (glaukom, katarakta);
• nerazvijenost organa probavni trakt na različitim razinama (gastroezofagealni refluks, duodenalna atrezija);
• hipotireoza;
• leukemija

Simptomi Downove bolesti kod odraslih

Sve navedene karakteristične morfofiziološke manifestacije bolesti perzistiraju u odraslih osoba. Dodatno, mogu zabilježiti sljedeće simptome Downov sindrom:

• Zbog nerazvijenosti struktura vezivnog tkiva, bolesnici zbog svoje hipermobilnosti često razvijaju kile, ravna stopala i iščašenja zglobova.
• Suha, često mramorna koža, sklona isušivanju, često ekcemima.
• Nerazvijenost sekundarnih spolnih karakteristika.
• Defekti u strukturi cakline i rasta zuba, sklonost razvoju karijesa.
• Poremećaji govora zbog strukturnih značajki gornjeg nepca, jezika, kao i zbog odgođenog neuropsihičkog razvoja bolesnog djeteta.
• Sklonost prekomjernoj težini zbog hipotireoze.
• Nizak rast, obično ne veći od 160 cm, kratke noge i ruke simptomi su Downovog sindroma, uzrokovanog smanjenom proizvodnjom hormona rasta somatotropina u mozgu.
• Imunodeficijencija, česte prehlade i zarazne bolesti.
• Velika sklonost razvoju Alzheimerove bolesti s godinama.

Dijagnoza Down sindroma

Tijekom trudnoće provode se brojne studije kako bi se identificirale mnoge kromosomske patologije. Downov sindrom nema simptoma tijekom trudnoće: žena nema nikakvih pritužbi ili kliničke manifestacije, što bi ukazivalo na sličnu bolest kod djeteta, stoga je za njegovu identifikaciju potreban niz laboratorijskih, instrumentalnih i drugih studija.

Neinvazivne metode

Svaka trudnica registrirana kod liječnika podvrgava se probiru radi otkrivanja uobičajenih kromosomskih bolesti. To uključuje ultrazvuk i biokemijska analiza krv.

Ultrazvuk

Najinformativnija dijagnoza Downovog sindroma provodi se na kraju prvog tromjesečja u otprilike 10-13 tjedana trudnoće.

Downov sindrom prema ultrazvuku očituje se sljedećim znakovima:

• Zadebljanje okovratnog prostora u fetusa je veće od 3 mm.
• Odsutnost ili skraćenje nosnih kostiju.
• Smanjenje veličine fetusa i njegovih cjevastih kostiju.
• Srčani nedostaci, tahikardija kod djeteta.
• Napredna mjehur.
• 2 posude u pupkovini (umjesto 3 u zdravom stanju).

Također, ultrazvuk za otkrivanje Downovog sindroma i drugih patologa izvode se u 19-23 i 30-32 tjednu trudnoće.

Biokemijski test krvi

Ovaj Down test otkriva promjene u krvi trudnice u razini hormona povezanih s trudnoćom koje proizvode posteljica ili fetus. Kod Downovog sindroma povećava se koncentracija hCG, a snižavaju PAPP-A, AFP i slobodni estriol.

Konačna dijagnoza ne može se postaviti na temelju rezultata probira, pa se trudnica sa sumnjom na kromosomsku patologiju ploda i ultrazvučnim znakovima Downovog sindroma, kao i drugim čimbenicima rizika, šalje na konzultacije kod genetičar, koji predlaže plan daljnjeg ispitivanja, uključujući i invazivne metode.

Invazivne metode

Ova skupina uključuje studije provedene s kršenjem integriteta amnionskih membrana probijanjem prednjeg zida trbušne šupljine ili stražnji luk vagine pod kontrolom ultrazvuka s naknadnim uzorkovanjem različitog materijala i njegovim genetskim ispitivanjem:

• Amniocenteza: test prisutnosti oštećenih gena u amnionskoj tekućini.
• Kordocenteza je metoda prikupljanja i proučavanja krvi iz pupkovine.
• Biopsija korionskih resica.

U rijetkim slučajevima takav Down test tijekom trudnoće može uzrokovati pobačaj ili infekciju membrana, pa bi provođenje ove vrste pregleda trebalo biti opravdano.

Invazivne studije će s gotovo 100% vjerojatnošću potvrditi ili opovrgnuti dijagnozu. Nakon utvrđivanja visokog rizika od ove bolesti, liječnik mora objasniti roditeljima o kakvoj se bolesti radi, što čeka njihovo dijete i same roditelje u budućnosti. Ova patologija je indikacija za medicinski pobačaj ako takvu odluku donese trudnica samostalno.

Ponekad je potrebna diferencijalna dijagnoza između downizma i autizma. Na pitanje kako odrediti radi li se o Downovom sindromu ili nekoj drugoj patologiji može se odgovoriti uzimajući u obzir uzroke i manifestacije ovih bolesti:

1. U autizmu nema patognomoničnih karakteristične značajke lica, strukturne značajke tijela. Autistična osoba izgleda isto kao normalna zdrava osoba.
2. Autizam nije uzrokovan trisomijom 21, kao što je slučaj s Downovim sindromom.
3. Autisti imaju simptome kao što su stereotipni pokreti, opsesivna želja za redom, a ponekad i nedostatak privrženosti drugim ljudima, što ih posebno razlikuje od osoba s Downovim sindromom.

Je li moguće izliječiti Downovu bolest?

Etiološko liječenje, otklanjanje uzroka trenutno ne postoji.

Prije svega, liječenje Downovog sindroma temelji se na nastavi s logopedom, neuropsihologom i drugim stručnjacima koji pomažu u razvoju neuropsihičkih funkcija potrebnih za više ili manje puni život u društvu.

Za fizički razvoj propisana je terapija vježbanjem, masaža i fizioterapeutski postupci.

Za simptomatsku korekciju nekih znakova bolesti obično se propisuju sljedeće skupine lijekova koji pomažu u poboljšanju kvalitete života bolesnika:

• Vaskularni, metabolički, neuroprotektivni, vitaminski pripravci za poboljšanje rada mozga.
• Antiepileptički lijekovi.
• Korektivni lijekovi kardiovaskularna aktivnost.
• Lijekovi koji poboljšavaju pokretljivost crijeva, antispazmodici.
• Hormonalni lijekovi.

Ako je potrebno, provodi se kirurško liječenje: kirurško liječenje katarakta, srčane mane, gastrointestinalni trakt itd.

Cijene tretmana

Cijene raznih medicinskih usluga variraju ovisno o regiji. Ako uzmemo Moskvu kao primjer, tada konzultacije sa svakim stručnjakom tamo koštaju između 2000-3000 rubalja. Ultrazvuk trbušnih organa ili srca - oko 2000 rubalja. Jedan postupak masaže s elementima fizikalne terapije - oko 1500 rubalja.

Prevencija Downove bolesti

Budući da se na genetske mutacije ne može utjecati, prevencija se sastoji u uklanjanju glavnih uzroka Downovog sindroma:

1. Planiranje rođenja djece u povoljnom vremenu dobno razdoblje(do 35 godina za žene i do 40 godina za muškarce).
2. Genetsko savjetovanje ako postoje rođaci pacijenata s kromosomskim abnormalnostima.
3. Isključenje brakova u krvnom srodstvu.
4. Ispravan način života, oslobađanje od loše navike.
5. Pravilna prehrana, pridržavanje dnevne rutine.
6. Uzimanje svih lijekova koje je liječnik propisao trudnici, uključujući folnu kiselinu u ranoj fazi trudnoće.

Uzroci kongenitalne bolesti srca

U većini slučajeva uzrok kongenitalne srčane bolesti nije moguće identificirati. Međutim, sljedeći čimbenici vas mogu dovesti u opasnost od ovih problema:

• Downov sindrom u fetusu - genetska bolest, što remeti normalan tjelesni razvoj fetusa i uzrokuje demenciju.
• Druge genetske bolesti fetusa - Turnerov i Noonanov sindrom
• Zarazne bolesti koje je majka pretrpjela tijekom trudnoće - na primjer, rubeola i gripa.
• Majka ima loše kontrolirani dijabetes melitus.
• Zlouporaba alkohola tijekom trudnoće.
• Majka ima fenilketonuriju (ako se ne pridržava preporuka o terapijskoj prehrani).
• Uzimanje određenih lijekova od strane majke tijekom trudnoće (benzodiazepini, ibuprofen, pripravci litija, izotretinoin).
• Utjecaj organskih otapala na tijelo majke.

Vrste prirođenih srčanih mana

Postoji više od 30 vrsta urođenih srčanih mana koje se dijele u dvije skupine:

1. 1. Cijanotična kongenitalna srčana bolest – karakterizirana pojavom cijanoze (plava diskoloracija kože) zbog izloženosti siromašnoj kisikom venske krvi u sustavnu cirkulaciju (iscjedak s desna na lijevo).
2. 2. Necijanotična kongenitalna srčana bolest – karakterizirana prolaskom krvi bogate kisikom iz lijeve polovice srca u desnu, a zatim u pluća.

Cijanotične urođene srčane mane uključuju:

• Tetralogija Fallot je najviše uobičajeni razlog cijanotična kongenitalna srčana bolest, koja je kombinacija 4 različite mane. Uključuje rupu (defekt) u interventrikularnom septumu (skraćeno IVS), suženi zalistak plućna arterija, zadebljanje mišića (hipertrofija) desne klijetke (skraćeno RV) i nepravilan izlaz aorte (povezana je i s lijevom i s desnom klijetkom).
• Transpozicija velike posude je prirođena bolest srca kod koje aorta izlazi iz desne klijetke, a plućno deblo izlazi iz lijeve klijetke (skraćeno LV). Ovakvim rasporedom aorte krv siromašna kisikom dolazi do organa.
• Atrezija desnog atrija je poremećaj razvoja zaliska koji odvaja desni atrij (skraćeno RA) i desni ventrikul.
• Anomalna plućna venska drenaža je kongenitalna mana kod koje se sve ili dio plućnih vena, koje normalno nose krv obogaćenu kisikom u lijevi atrij, spajaju s desnom stranom srca.
• Common truncus arteriosus je rijedak oblik kongenitalne srčane bolesti kod koje se tijekom intrauterinog razvoja jedan truncus arteriosus ne dijeli na dvije arterije - plućnu i aortu. S ovim nedostatkom, jedna posuda napušta srce, koja nosi miješanu krv.
• Hipoplazija lijevog srca je mana kod koje se lijeva polovica srca ne razvije dovoljno i ne može osigurati odgovarajuću opskrbu krvlju svih organa.

Acijanotični CHD-ovi uključuju:

• IVS defekt je prisutnost rupe u zidu koja razdvaja RV i LV. Ova mana čini oko 30% svih urođenih srčanih mana.
• Atrijski septalni defekt (skraćeno ASD) je prisutnost rupe u septumu koja odvaja atrij od atrija. Više o ovoj bolesti pročitajte u članku http://okardio.com/bolezni-serdca/dmpp-433.html.
• Otvoreni duktus arteriosus je nezatvaranje duktusa arteriozusa koji povezuje aortu i arteriju tijekom intrauterinog razvoja fetusa, nakon rođenja.
• Atrioventrikularni septalni defekt je urođena srčana mana koja zahvaća zaliske između gornje i donje komore srca, kao i septum između njih.
• Stenoza plućne arterije je suženje velike žile koja prenosi krv iz gušterače u pluća radi obogaćivanja krvlju.
• Koarktacija aorte je urođeno suženje aorte, koja izlazi iz lijeve klijetke i nosi krv po tijelu.

Simptomi kongenitalne bolesti srca

Budući da KBS ometaju sposobnost srca da pumpa krv i dostavlja kisik po cijelom tijelu, često uzrokuju sljedeće simptome kod male djece:

1. Plava boja (cijanoza) usana, jezika i ležišta noktiju.
2. Ubrzano disanje ili kratak dah.
3. Slab apetit ili poteškoće s hranjenjem, tijekom kojih dijete može postati cijanotično ili postati cijanotičnije.
4. Gubitak težine ili nedovoljno dobivanje na težini.
5. Kašnjenje u mentalnom i tjelesnom razvoju.
6. Znojenje, osobito tijekom hranjenja.

Kod starije djece postoji povećan umor, opća slabost, otežano disanje tijekom tjelesna aktivnost, sinkopa (nesvjestica), bol u prsa, što im može uvelike narušiti kvalitetu života i ometati ih u svakoj aktivnosti.

S teškim nedostacima, simptomi bolesti pojavljuju se gotovo odmah nakon rođenja djeteta. Štoviše, klinička slika ponekad se razvija tek u adolescenciji ili odrasloj dobi.

Dijagnoza prirođenih srčanih mana

U puno slučajeva urođene mane bolest srca može se dijagnosticirati tijekom trudnoće.

Prisutnost kongenitalne bolesti srca može se posumnjati tijekom normalnog ultrazvučni pregled fetus u maternici. Za potvrdu ili opovrgavanje ove dijagnoze provodi se fetalna ehokardiografija - specijalizirana ultrazvučna metoda za pregled srca fetusa. U pravilu se fetalna ehokardiografija izvodi u 16-18 tjednu, nakon što liječnici posumnjaju na probleme s rutinskim ultrazvučnim pregledom. Metoda se također može koristiti za prepoznavanje kongenitalne srčane bolesti u fetusa ako je netko od bliskih rođaka imao ovaj problem ili majka ima druge čimbenike rizika za pojavu defekata (na primjer, dijabetes melitus, rubeola tijekom trudnoće).

Nakon rođenja svu djecu pregledava neonatolog. Ovaj pregled nužno uključuje auskultaciju srca, tijekom koje se, u prisutnosti kongenitalne bolesti srca, mogu čuti patološki šumovi srca. Dijagnoza se može razjasniti pomoću ehokardiografije. Osim toga, ponekad se provode sljedeći pregledi:

• Elektrokardiografija (EKG) je bezbolna metoda kojom se snima električna aktivnost srca.
• Rendgen prsnog koša je bezbolan pregled koji daje slike srca i pluća.
• Kateterizacija srca je invazivna metoda istraživanja u kojoj se tanki i savitljivi kateter uvodi u srčanu šupljinu kroz koju se vrši kontrastiranje njegovih komora.

Liječenje urođenih srčanih mana

Liječenje prirođene srčane mane ovisi o specifičnoj vrsti mane. Suprotno zabludama, ne zahtijevaju svu djecu s prirođenom srčanom bolešću kirurški zahvat. Ponekad se defekti s vremenom sami zatvore, ponekad su toliko mali da liječenje nije potrebno.

Međutim, vrlo često djeca s prirođenom srčanom bolešću zahtijevaju kiruršku obnovu normalne anatomije srca. Vrijeme operacije ovisi o vrsti i težini defekta. Neki pacijenti sa složenim kongenitalnim srčanim bolestima mogu zahtijevati više kirurških zahvata.

Postoje dvije glavne metode za vraćanje anatomije srca:

1. Kateterski zahvati su minimalno invazivni zahvati koji se izvode posebnim kateterima koji se kroz krvne žile uvode u srčanu šupljinu. Postupci katetera najčešće se koriste za ispravljanje jednostavnih nedostataka, kao što je IV defekt ili stenoza CL.
2. Operacija na otvorenom srcu veliki je kirurški zahvat u kojem kardiokirurzi dobivaju izravan pristup srcu kroz rez na stijenci prsnog koša. Ova metoda omogućuje vam vraćanje normalne anatomije srca u slučaju složenih nedostataka.

Pravovremena kirurška intervencija u većini slučajeva omogućuje potpuno izlječenje djeteta, dajući mu priliku voditi pun i dug život.

Fotografija djece s Downovim sindromom< хромосома фото

Downov sindrom najčešća je kromosomska patologija. Sindrom nije nasljedan, nema lijeka, ne možete ga dobiti, jer to nije bolest. Djeca s Downovim sindromom imaju 47 kromosoma, i obična osoba samo 46, budući da dolazi do loma kromosoma, dolazi do kvara i pojavljuje se trisomija 21. kromosoma (odnosno, ovaj kromosom ima 3 kopije).

Ovaj sindrom prvi je opisao američki liječnik John Down 1887. godine, po kojem je ova patologija i dobila ime. U današnje vrijeme sve se manje djece rađa s Downovim sindromom zahvaljujući ranoj perinatalnoj dijagnostici.

Teško je navesti glavni uzrok kromosomskog "loma", budući da apsolutno zdravi mladi roditelji mogu roditi sunčano dijete.

Današnji stručnjaci mogu identificirati samo neke predisponirajuće čimbenike:

• dob majke > 35 godina;
• nepovoljna opstetrička i ginekološka povijest majke (česti pobačaji, pobačaji, dugotrajna neplodnost itd.);
• prisutnost drugih kromosomskih patologija kod roditelja ili bliskih srodnika.

Prenatalna dijagnostika Downovog sindroma

U moderni svijet Prisutnost Downovog sindroma kod djeteta s visokim postotkom vjerojatnosti utvrđuje se već u maternici. I roditelji imaju izbor - iznijeti ovu trudnoću do kraja ili je prekinuti u ranoj fazi.

Novorođenčad s Downovim sindromom - znakovi bolesti

Čekanje bebe uvijek je obavijeno misterijom, euforijom i uzbuđenjem. Budući roditelji, koji se raduju prvom susretu sa svojim djetetom, čvrsto vjeruju da će to biti jedan od najljepših sretni trenuci u njihovim životima. Ali rođenje djeteta s genetskim bolestima može dugo povući tepih ispod nogu roditelja.

Jedan od najozbiljnijih kongenitalne patologije je takozvani Downov sindrom. Vrijedi da stručnjaci koji pregledavaju novorođenče posumnjaju da ima ovu bolest kako srca roditelja ne mogu pronaći mir.

Unatoč činjenici da se prisutnost Downovog sindroma kod djeteta ne može dijagnosticirati samo jednom vrstom djeteta, vanjski znakovi ove patologije toliko su karakteristični da ih čak i iskusna medicinska sestra može lako prepoznati kod novorođenčeta.

Kako nastaje Downov sindrom?

Downov sindrom je kongenitalna genetska bolest koja kombinira mentalnu retardaciju i karakteristične vanjske znakove. Takvu djecu često nazivaju "sunčanom djecom" zbog njihove nevjerojatne ljubaznosti i stalnog osmijeha.

U zdrave bebe svaka stanica sadrži 46 kromosoma: 23 od oca i 23 od majke. Oni određuju sve nasljedne karakteristike, počevši od boje kože, očiju, kose i završavajući sklonošću razne bolesti. Novorođenče s Downovim sindromom ima mutaciju u 21. paru kromosoma, gdje se pojavljuje treća struktura, zbog čega broj kromosoma nije 46, već 47. Ovaj dodatni kromosom određuje razvoj patologije.

Prema stručnjacima, ozbiljnost manifestacija i znakova Downovog sindroma u novorođenčadi nije ista i ovisi o nekoliko čimbenika.

Zašto se Downov sindrom razvija kod novorođenčeta?

Uzroci Downovog sindroma do danas nisu u potpunosti utvrđeni. Anomalija se javlja posvuda, u svim krajevima planeta, kod majki bilo koje rase, dobi i društvenog sloja. Istodobno, pouzdano utvrđen čimbenik koji značajno povećava vjerojatnost Downovog sindroma kod novorođenčeta je dob majke:

• kod mladih djevojaka u dobi od 20-25 godina, vjerojatnost da će imati dijete s ovom patologijom je 1 u 1562;
• u žena u dobi od 35-39 godina, ovaj rizik se povećava na 1 slučaj u 214 dojenčadi;
• U dobi iznad 45 godina Downov sindrom kod djeteta javlja se kod svake dvadesete majke.

Treba napomenuti da je učestalost ove anomalije kod djevojčica i dječaka ista.

Znakovi Downovog sindroma kod novorođenčadi

Mnoge manifestacije Downovog sindroma kod novorođenčadi vidljive su od rođenja, uključujući:

• ravnije lice u usporedbi s licima druge djece;
• stvaranje kožnih nabora na vratu;
• formiranje takozvanog "mongolskog nabora" u unutarnjem kutu očiju;
• kosi rez i podignuti kutovi očiju;
• male ušne školjke, deformacija ušiju, uski slušni kanali;
• brahicefalija - "kratka" glava;

Novorođenčad s Downovim sindromom | VitaPortal - Zdravlje i medicina

Tatyana Myakshina 24. siječnja 2013. 20130124 Koncept "novorođene djece s Downovim sindromom" je relevantan, ali malo proučavan. Medicina nastoji istražiti i analizirati uzroke širenja ovog sindroma kod novorođenčadi, simptome i metode liječenja.

Postoji teorija da novorođenčad sa znakovima Downovog sindroma ima karakterističnu razliku po kojoj se može odrediti bolest, pa čak i stupanj njezinog razvoja - oblik lubanje. Američki liječnik John Down proučavao je ovu problematiku i identificirao 5 podskupina ljudi koji mogu imati znakove ove bolesti.

Znakovi Downovog sindroma kod novorođenčadi

Novorođenčad s Downovim sindromom obično se rađa bez ikakvih karakterističnih znakova bolesti. Nije uvijek moguće otkriti znakove bolesti, ali to se može učiniti pomoću nekih značajki karakterističnih za sindrom kod djeteta.

1. Podignuti kutovi očiju - učinak kosog reza.
2. Ravan, blago spljošten u jednom smjeru oblik glave.
3. Smanjena usna šupljina, zbog čega djetetov jezik može nenamjerno isplaziti. U većini slučajeva, ove se navike može prekinuti.
4. Široki dlan može imati poprečni nabor i kratke prste s malim prstom zakrivljenim prema unutra.
5. "Opuštenost" mišića i zglobova, opća letargija.
6. Mala visina i mala težina - ispod prosjeka.

Nakon što se identificiraju slični simptomi, novorođenče sa sumnjom na Downov sindrom daje se test kromosoma kako bi se potvrdila ili opovrgla dijagnoza. Ovaj tip odstupanja su izravno povezana s promjenama na genetskoj razini. Ostale bolesti nemaju nikakve veze s tim.

Problematika novorođenčadi s Downovim sindromom

Mnogi roditelji su zbunjeni činjenicom da se Downov sindrom djeteta očituje ne samo u izgledu, već iu prisutnosti mnogih popratnih bolesti. Nažalost, ova djeca su u opasnosti od brojnih bolesti. Stoga, problemi kao što su:

• ranjivost vida i sluha - nagle, spontane promjene;
• problema sa probavni sustav, poremećaji u gastrointestinalnom traktu;
• slab razvoj motoričkih sposobnosti, koštanog tkiva, mišića i zglobova;
• visoka razina zaraznih bolesti različitog podrijetla;
• problema sa plućna insuficijencija;
• bolesti krvi, uključujući leukemiju.

Sve su češći slučajevi da roditelji takvu djecu napuštaju u rodilištima u strahu od odgovornosti. Ne biste trebali raditi takve nepromišljene stvari, jer je Downova bolest prilično prilagodljiva društveni život.

Znakovi Downovog sindroma kod fetusa i novorođenčeta.

Downov sindrom jedan je od najčešćih urođenih genetskih poremećaja u djece. Ova se patologija javlja tijekom formiranja ženskih i muških spolnih stanica ili u vrijeme oplodnje. Bebe s Downovim sindromom imaju 47 kromosoma, a ne 46 kao zdravi ljudi.

Faktori rizika.

Uzroci ovog genetskog poremećaja još uvijek nisu u potpunosti razjašnjeni, no dokazano je da rizik raste s dobi žene. U tom smislu, dob trudnice (preko 35 godina) smatra se opasnom.

Kako se razvijaju djeca s Downovim sindromom?

Takvo dijete, nažalost, neće moći postati psihički i fizički potpuno funkcionalna osoba. Ovisno o prirodi oštećenja 21. para kromosoma, klinička slika bolesti i mogućnost korekcije simptoma će se razlikovati.

Značajke tjelesnog razvoja

Za pravilan razvoj bebi se mora osigurati dobra prehrana. Novorođenčad s Downovim sindromom treba držati uključena dojenje, ako je bebina majka potpuno zdrava, njezina prehrana sadrži sve potrebne hranjivim tvarima– proteini, masti, ugljikohidrati, vitamini, minerali. Osim toga, pedijatar mora propisati vitamin D za prevenciju rahitisa.

Kako bi se djetetu brže i pravilnije fizički razvijalo, roditelji bi trebali posvetiti puno vremena aktivnostima s bebom. Bit će korisno:

Masaža. Pomaže u toniranju i jačanju mišića. Tečajeve profesionalne masaže treba pohađati jednom svaka 3-4 mjeseca. Kod kuće, roditelji sami mogu napraviti jednostavnu masažu koja ne zahtijeva posebno obrazovanje ili obuku.

Gimnastika također jača mišiće, omogućuje djetetu učenje novih pokreta, stjecanje vještina sjedenja, hodanja i sl.

Pomaganje djetetu kada pokušava sjesti, ustati ili napraviti korake. Trebali biste držati bebu i micati joj nožice kada prvi put uči hodati.

Odrasloj djeci treba pokazati primjerom kako trčati, skakati, igrati se loptom, voziti bicikl i sl.

Neuropsihički razvoj, formiranje ličnosti s Downovim sindromom

Kognitivna sfera

Uz ovu bolest, mentalna retardacija može biti različitih stupnjeva težine: blaga, umjerena, teška i duboka. S lakšim defektom, pozitivni rezultati u učenju i socijalizaciji, razvoju kognitivnu sferu moguće postići zahvaljujući dostupnim snage djeca s Downovim sindromom:

1. Vizualno dobro percipiraju informacije, odnosno prilikom izvođenja razvojne nastave potrebno je koristiti vizualna pomagala, kartice sa slikama predmeta, životinja, biljaka, slova, brojeva. Zahvaljujući ovome vizualna percepcija, kao i pozornost na detalje, sposobni su zapamtiti i reproducirati informacije, naučiti čitati i pisati. Auditivno pamćenje je slabije razvijeno.
2. Mnogi ljudi mogu naučiti koristiti računalo.
3. Takva su djeca vrlo pažljiva i sposobna su puno naučiti iz primjera zdravih ljudi oko sebe.
4. S njima možete vježbati crtanje, kiparstvo, plesanje i pjevanje, budući da mnogi ljudi s Downovim sindromom imaju umjetničke talente.
5. Unatoč fizičkoj nerazvijenosti, mnogi se mogu baviti sportom: plivanjem, atletikom, ritmičkom gimnastikom.

Da biste razvili govor, morate stalno komunicirati s djetetom, koristeći različite glasnoće glasa i intonacije kako biste opisali svoje radnje i okolne predmete. Aktivnosti s djetetom, priče trebaju biti emocionalno nabijene kako bi dijete bilo in dobro raspoloženje, nasmijao se.

Za ispravnu proizvodnju zvuka možda će biti potrebno povjeriti stručnjaku logopedska masaža.

Takva su djeca u pravilu vrlo privržena, ljubazna, društvena, imaju empatiju, ali su im emocije vrlo labilne i podložne su brzoj promjeni u negativne zbog, primjerice, pretjeranog rada. Stoga ne biste trebali dugo provoditi vrijeme učeći, trebate nadzirati dijete, na vrijeme ga prebaciti na druge aktivnosti i organizirati odmor kada pokazuje znakove razdražljivosti ili hiperaktivnosti. Dnevna rutina treba biti jasna.

Često su osobe s Downovim sindromom podložne stresu, razvijaju depresiju, poremećaji anksioznosti. Za ispravljanje ovih stanja može biti potrebna konzultacija s psihijatrom i propisivanje odgovarajuće terapije lijekovima.

Kromosomi(starogrč. khr^tsa - boja i agara - tijelo) - nukleoproteinske strukture u jezgri eukariotske stanice, uočljive tijekom stanične diobe (mitoza ili mejoza). Ove formacije predstavljaju visok stupanj kondenzacija kromatina. Kada se rasteže, duljina kromosoma može doseći 5 cm.

U ranoj interfazi (G faza) svaki od budućih kromosoma ima po jednu molekulu DNA. U fazi sinteze (S) DNA se udvostručuje. U kasnoj interfazi (G faza) svaki kromosom sastoji se od dvije identične molekule DNA povezane s međusobno u centromernoj sekvenci regije.

Prije nego što počne dioba stanične jezgre, kromosom se počinje spiralizirati, ili pakirati, tvoreći debele niti kromatina, ili kromatide, od kojih svaki sadrži jednu identičnu molekulu DNA. Značajna debljina kromosoma u fazi metafaze omogućuje da se konačno vidi u svjetlosnom mikroskopu (slika 3.2).

Za opće informacije i bolje razumijevanje daljnjeg materijala na Sl. Slika 3.3 prikazuje dijagrame mitoze i mejoze.

Riža. 3.2.

Riža. 3.3.

Kariotip stanice- skup karakteristika kompletnog skupa kromosoma svojstven organizmu, vrsti ili staničnoj liniji. Kariogram je vizualni prikaz kompletnog skupa kromosoma (slika 3.4).

Sastavljanje kariotipa (slika 3.4) provodi se na sljedeći način. Za diobu stanica s kromosomima dobiva se slika (fotografija i sl.), a zatim se homologni kromosomi na slici raspoređuju u parove i raspoređuju po veličini.

Kromosomi se tretiraju posebnim bojama koje različito boje eu- i heterokromatizam (labavi i gusto zbijeni kromatin) - mrlja po Giemsi na th-trake i tako dalje.

Postoje dva međunarodne klasifikacije ljudski autosomi (spolni kromosomi).

Denver klasifikacija(1960., SAD) - individualni princip za procjenu autosoma prema njihovoj veličini i obliku (skupine A do O; sl. 3.4).

Pariška klasifikacija(1971) - autosomi su identificirani eu- i heterokromnim područjima (boja; pruge) specifičnim za svaki par.

Broj kromosoma u kariotipovima.

U početku su bili ograničeni na proučavanje kromosoma biljaka i insekata s malim brojem velikih

Riža. 3.4. Kariotip ljudske stanice prema Denverskoj klasifikaciji (vidi Guttman B., Griffiths E, Suzuki D., Cullis T. Genetika: prijevod s engleskog. M.: FAIR PRESS, 2004.)

kromosoma. Sisavci obično imaju značajna količina relativno male kromosome.

Od 1920-ih do sredine 1950-ih. Uvriježeno je vjerovanje da ljudi imaju 48 kromosoma (u početku je otkriveno samo 37 kromosoma).

Sve do 1950-ih Vjerovalo se da bijelci (predstavnici bijele rase) imaju 48 kromosoma, a mongoloidi imaju set od X0 (bez muškog Y kromosoma!) i 47 kromosoma (Guttman B. et al., 2004). Međutim, 1956. godine Šveđani J.-H.Tjio i A.Levan dokazali su da je pravi broj kromosoma u čovjeka 46.

Kod primata je broj kromosoma usporediv s brojem kromosoma kod ljudi (kod rezus makaka - 42; kod čimpanza, gorila i orangutana - 48).

Pojam “kromosoma” u znanost je uveo Waldeimer 1888. godine. Kromosom - Ovo komponenta stanična jezgra, pomoću koje se vrši regulacija sinteze proteina u stanici, t j . prijenos nasljednih informacija. Kromosomi su predstavljeni kompleksima nukleinske kiseline i vjeverica. Funkcionalno, kromosom je lanac DNK s ogromnom funkcionalnom površinom. Broj kromosoma je konstantan za svaku pojedinu vrstu.

Svaki kromosom čine dvije morfološki identične isprepletene niti istog promjera - kromatide. Oni su usko povezani centromera– posebna struktura koja kontrolira kretanje kromosoma tijekom stanične diobe.

Ovisno o položaju kromosoma tijelo kromosoma je podijeljeno na 2 kraka. To zauzvrat određuje 3 glavne vrste kromosoma.

1 vrsta – Akrocentrični kromosom.

Njegov centromer nalazi se bliže kraju kromosoma i jedan krak je dugačak, a drugi vrlo kratak.

Tip 2 – Submetacentrični kromosom.

Njegov centromer nalazi se bliže sredini kromosoma i dijeli ga na nejednake krake: kratke i duge.

Tip 3 – Metacentrični kromosom.

Njegova centromera nalazi se u samom središtu tijela kromosoma i dijeli ga na jednake krake.

Duljina kromosoma varira u različitim stanicama od 0,2 do 50 μm, promjer - od 0,2 do 2 μm. Predstavnici obitelji ljiljana imaju najveće kromosome u biljkama, a neki vodozemci imaju najveće kromosome u životinjama. Duljina većine ljudskih kromosoma je 2-6 mikrona.

Kemijski sastav Kromosome određuje uglavnom DNA, kao i proteini - 5 vrsta histona i 2 vrste nehistona, kao i RNA. Karakteristike ovih kemikalija određuju važne funkcije kromosoma:

1.umnožavanje i prijenos genetskog materijala s koljena na koljeno;

2. sinteza bjelančevina i kontrola svih biokemijskih procesa koji čine temelj specifičnosti razvoja i diferencijacije tjelesnih staničnih sustava. Osim toga, u kromosomima su pronađeni: složeni rezidualni protein, lipidi, kalcij, magnezij, željezo.

Strukturna osnova kromosoma je DNA-histonski kompleks. U kromosomu, lanac DNA upakiran je histonima u redovito ponavljajuće strukture promjera od oko 10 nm, koje se nazivaju nukleosomi. Površina molekula histona je pozitivno nabijena, dok je DNK spirala negativno nabijena. Nukleosomi su pakirani u nitima slične strukture koje se nazivaju fibrile. Od njih je građena kromatida.

Glavni supstrat u kojem se bilježi genetska informacija organizma su eukromatske regije kromosoma. Nasuprot tome, postoji inertni heterokromatin. Za razliku od eukromatina koji sadrži jedinstvene gene čija neravnoteža negativno utječe na fenotip organizma, promjene u količini heterokromatina imaju znatno manji ili nikakav učinak na razvoj osobina organizma.

Kako bismo lakše razumjeli složeni kompleks kromosoma koji čine kariotip, oni se mogu posložiti u obliku idiograma koji je sastavio S.G. Novashin. U idiogramu su kromosomi (osim spolnih kromosoma) poredani silaznim redoslijedom veličine. Međutim, identifikacija samo po veličini je teška jer brojni kromosomi imaju sličnu veličinu. Veličina kromosoma mjeri se njihovom apsolutnom ili relativnom duljinom u odnosu na ukupnu duljinu svih kromosoma haploidnog skupa. Najveći ljudski kromosomi su 4-5 puta duži od najmanjih kromosoma. Godine 1960. predložena je klasifikacija ljudskih kromosoma ovisno o morfološkim karakteristikama: veličini, obliku, položaju centromera - prema ukupnoj duljini. Prema ovoj klasifikaciji, 22 para kromosoma kombinirana su u 7 skupina:

1 skupina 1-3 para kromosoma - veliki, metacentrični.

2. skupina 4-5 par kromosoma – veliki, submetacentrični.

3 skupina 6-12 par kromosoma - srednje veličine, submetacentrični.

4 gr 13-15 par kromosoma - srednje veličine, akrocentrični.

5 skupina 16-18 parovi kromosoma su kratki, od kojih je 16 metacentričnih, 17 submetacentričnih, 18 akrocentričnih.

6 gr.19-20 par kromosoma – kratki, metacentrični.

7 skupina 21-22 par kromosoma – vrlo kratki, akrocentrični.

Mikroskopska analiza kromosoma prvenstveno otkriva njihovu razliku u obliku i veličini. Struktura svakog kromosoma je čisto individualna. Također se može primijetiti da kromosomi imaju zajedničke morfološke karakteristike. Sastoje se od dvije niti - kromatide, koje se nalaze paralelno i međusobno su povezane u jednoj točki, koja se naziva centromera ili primarna konstrikcija. Na nekim kromosomima možete vidjeti i sekundarno suženje. To je karakteristična značajka koja omogućuje prepoznavanje pojedinačnih kromosoma u stanici. Ako se sekundarno suženje nalazi blizu kraja kromosoma, tada se distalno područje njime ograničeno naziva satelitom. Kromosomi koji sadrže satelit nazivaju se AT kromosomi. U nekima od njih, stvaranje nukleola događa se u fazi tijela.

Krajevi kromosoma imaju posebnu strukturu i nazivaju se telomeri. Telomerne regije imaju određeni polaritet koji ih sprječava da se međusobno povežu tijekom prekida ili sa slobodnim krajevima kromosoma. Dio kromatida (kromosoma) od telomera do centromera naziva se krak kromosoma. Svaki kromosom ima dva kraka. Ovisno o omjeru duljina krakova razlikuju se tri vrste kromosoma: 1) metacentrični (jednaki kraci); 2) submetacentrični (nejednaka ramena); 3) akrocentrični, kod kojeg je jedno rame vrlo kratko i nije uvijek jasno razaznato.

Na Pariškoj konferenciji o standardizaciji kariotipa, umjesto morfoloških pojmova "metacentrici" ili "akrocentrici" u vezi s razvojem novih metoda za dobivanje "prugastih" kromosoma, predložena je simbolika u kojoj se svim kromosomima skupa dodjeljuje rang (redni broj) u silaznom redoslijedu veličine iu oba kraka svakog kromosoma (p - kratki krak, q - dugi krak), dijelovi krakova i pruge u svakom odsječku numerirani su u smjeru od centromera. Ovaj sustav označavanja omogućuje detaljan opis kromosomskih abnormalnosti.

Uz položaj centromera, prisutnost sekundarne konstrikcije i satelita, njihova je duljina važna za identifikaciju pojedinih kromosoma. Za svaki kromosom određenog skupa njegova duljina ostaje relativno konstantna. Mjerenje kromosoma potrebno je za proučavanje njihove varijabilnosti u ontogenezi u vezi s bolestima, anomalijama i reproduktivnom disfunkcijom.

„Diferencijalno bojanje kromosoma posljednjih godina Za točniju identifikaciju kromosoma koriste se posebne metode obrade i bojenja kromosoma. Svaki kromosom dobiva svoj specifičan uzorak – izmjenični

stvaranje svijetlih i tamnih pruga, koje odražavaju različite funkcionalne aktivnosti pojedinih regija kromosoma. Obojena područja su genetski nisko aktivna heterokromatska područja kromosoma, a neobojena područja su visoko aktivna eukromatska područja. Heterokromatin, kako pokazuje diferencijalno bojenje, postoji u dva oblika: 1) konstitutivnom - stalno djeluje u kromosomu i 2) fakultativnom, koji se otkriva samo u dijelu staničnog ciklusa ili u jednom od parova kromosoma.

Razvijeno je nekoliko metoda diferencijalnog bojenja

Riža. 2. G-bojanje velikih kromosoma goveda(2l = 61, XX) (prema S. G. Kulikovoj)

Riža. 3. Kombinirano obojenje kromosoma goveda (prema S. G. Kulikoa)

kromosoma: G, C, R, Q, NOR, itd. (slika 2, 3). Svaki od njih ima svoju svrhu. Dakle, vrpce obojene C bojenjem identificiraju se sa strukturnim ili konstitutivnim heterokromatinom. NOR bojenje vam omogućuje da identificirate regije kromosoma koje tvore jezgre. Uz pomoć diferencijalnog bojenja, moguće je ne samo identificirati pojedinačne kromosome, već i, što je još važnije, identificirati kvarove i preraspodjele kromosoma koji su nevidljivi s konvencionalnim bojanjem; odrediti koji su kromosomi u višku ili manjku; proučavati varijabilnost u heterokromatskim regijama i dr. te njihovu povezanost s morfološkim i funkcionalnim karakteristikama.

Fina struktura kromosoma. Kemijska analiza strukture kromosoma pokazala je prisutnost dviju glavnih komponenti: deoksiribonukleinske kiseline (DNK) i proteina poput histona i protamina (u zametnim stanicama). Istraživanja fine submolekularne strukture kromosoma dovela su znanstvenike do zaključka da svaka kromatida sadrži jednu nit - kromonem. Svaki se kromonem sastoji od jedne molekule DNA. Strukturna osnova kromatida je nit proteinske prirode. Kromonema je raspoređena u kromatidi u obliku bliskom spirali. Dokazi za ovu pretpostavku dobiveni su, posebice, proučavanjem najmanjih izmjenjivih čestica sestrinskih kromatida koje su se nalazile preko kromosoma.