بناءً على نتائج فحص الدم، يستطيع طبيبك تشخيص مرض الثلاسيميا. الثلاسيميا ما هو هذا المرض ومن المعرض للخطر؟

الثلاسيميا هي سلسلة من أمراض الدم التي يمكن توريثها من الوالدين إلى الأبناء. مع هذا المرض يحدث اضطراب في تركيب الهيموجلوبين في الدم، أي وظيفة سلاسل ألفا أو بيتا من الهيموجلوبين، ويتم التعبير عن ذلك في الأعضاء الداخلية للشخص، والتي بسبب ذلك لا تستطيع القيام بوظائفها بشكل طبيعي.

يتكون الهيموجلوبين ككل من مجموعة من الخلايا التي تحتوي على الحديد والخلايا التي تحتوي على البروتين. ويحتوي البروتين بدوره على زوج من سلاسل ألفا وزوج من سلاسل بيتا. إذا حدث انتهاك في إحدى السلاسل، يحدث تغيير في تكوين الهيموجلوبين في الدم. وبهذه العملية يبدأ البروتين في تدمير خلايا الدم الحمراء تدريجيًا، والتي لم تعد قادرة على إمداد الخلايا بالأكسجين بشكل كامل، مما يؤدي إلى فقر الدم ويبدأ الحديد في التراكم في الأنسجة والأعضاء الداخلية.

في كثير من الأحيان هناك اضطرابات في تركيب سلسلة بيتا، ويسمى هذا المرض بيتا ثلاسيميا.

إذا كان هناك عدد أكبر من سلاسل ألفا أكثر من المعتاد، وهي بالفعل غير ضرورية في بنية الهيموجلوبين، فإن هذه الحالة خطيرة. في نخاع العظم، يمكن تدمير خلايا الدم الحمراء الجديدة المنواة، ويمكن أيضًا أن تتحلل الخلايا الحمراء الناضجة الموجودة بالفعل في الدم المحيطي.

مرض الدم الوراثي الآخر هو فقر الدم المنجلي. الثلاسيميا وفقر الدم المنجلي من الأمراض الرئيسية التي تؤثر على تكوين الخلايا ومكونات الدم. من اسم هذا المرض يمكنك أن تفهم أن خلايا الدم مشوهة وتتخذ شكل منجل أو حلقة، ولكن يجب أن يكون لها شكل متساوي. يتوقفون عن أداء وظيفتهم بشكل صحيح ويمكن أن يسببوا انسدادات صغيرة الأوعية الدمويةوتعطيل تدفق الدم في الأوردة. في هذه الحالة، تموت خلايا الدم الحمراء، مما يسبب فقر الدم.

ينشأ مرض الثلاسيميا من دول حوض البحر الأبيض المتوسط. هناك يسمى هذا المرض فقر الدم البحر الأبيض المتوسط. يعد مرض الثلاسيميا شائعًا جدًا، خاصة في أفريقيا، بسبب الملاريا. ويصيب الثلاسيميا أيضًا سكان الهند والشرق الأوسط وشرق آسيا.

أنواع الثلاسيميا

من الممكن أن تفشل إحدى السلاسل، سواء سلسلة ألفا أو سلسلة بيتا. إذا حدثت اضطرابات في إحداها، فإن تركيب السلسلة الثانية يبدأ في الغلبة من حيث الكمية. ولذلك فهي تنقسم إلى نوعين: ثلاسيميا ألفا وبيتا.

• مع ألفا ثلاسيميا، لوحظت التغييرات التالية: مع طفرة جين واحد، قد لا يظهر المرض نفسه، لكن الشخص يعتبر حاملا ويمكنه بعد ذلك نقل المرض إلى الطفل؛ إذا خضع جينان لطفرات، فهذا بالفعل شكل خفيف من المرض (الثلاسيميا غير المتجانسة)؛ 3 جينات - وهذا هو شكل من أشكال مرض اعتلال الهيموجلوبين H، وهو عبارة عن درجة متوسطة من الأعراض؛ إذا خضعت جميع الجينات الأربعة لطفرة، فهذا شكل خطير - ألفا - الثلاسيميا الكبرى، حيث قد تتعرض المرأة للإجهاض أو قد يموت الطفل بعد الولادة مباشرة.
• في حالة الثلاسيميا بيتا، تتكون السلسلة من جينين، واحد من كل والد. إذا حدث طفرة في أحد الجينات - بيتا ثلاسيميا الصغرى عند الأطفال (الثلاسيميا المتغايرة الزيجوت)، فهذا يعتبر أيضًا مرضًا خفيفًا ولا يشكل خطرًا كبيرًا على حامله. إذا خضع كلا الجينات للطفرة، فهذا أمر سيء، لأن عواقب المرض ستظهر في شكل حاد وعلى الفور تقريبا، بعد أيام قليلة من الولادة.

يحدث مرض الثلاسيميا الصغرى بشكل خفيف، ولا يزعج الطفل أو البالغ طوال حياته، ولكن لا يزال هناك خطر توريثه للطفل الذي لم يولد بعد في المستقبل. يصاحب الثلاسيميا المتغاير الزيجوت، وهو ما يمكن تأكيده عن طريق فحص الدم العام، ولكن لا داعي لعلاج هذه الحالة.

الأسباب التي قد تؤدي إلى الإصابة بمرض الثلاسيميا

السبب الرئيسي لمظاهر الثلاسيميا هو اضطراب وراثي أو طفرة جينية (يتم استبدال بقايا الأحماض الأمينية للجلوبين). في هذه الحالة، يتم انتهاك تخليق الحمض النووي الريبي (RNA)، ويتغير تكوين الهيموجلوبين على المستوى الجيني. إذا كان المرض موروثاً من أحد الأبوين فهو تغاير الزيجوت، وإذا ورث كلا الوالدين في وقت واحد فهو تغاير الزيجوت.

أعراض الثلاسيميا

يمكن أن يظهر مرض الدم هذا على شكل تشوهات نمو خارجية وداخلية. في كثير من الأحيان يمكن أن تكون أعراض الثلاسيميا عند الأطفال على النحو التالي:

• يصبح الجلد شاحبًا، وأحيانًا ذو لون أصفر؛
• فقر دم؛
• يصبح شكل الرأس إما مربعاً أو ممدوداً بسبب التغيرات في بنية الجمجمة؛
• يصبح شكل جسر الأنف أوسع وأكثر شكلاً على شكل سرج؛
• يتضخم الفك العلوي وتضطرب اللدغة.
• قد يضيق شكل العينين؛
• قد تظهر جروح تقرحيّة في منطقة الذقن؛
• قد يزيد حجم الأعضاء الداخلية، ويكون الطحال عرضة لذلك بشكل خاص؛
• ظهور حصوات البيليروبين القنوات الصفراوية‎البول داكن اللون؛
• يتأخر الطفل في النمو الجنسي و التطور الجسدي;
• ضعف المناعة، مما يفتح الباب أمام الإصابة بالأمراض الفيروسية والبكتيرية المتكررة.

الثلاسيميا عند الأطفال مرض خطير، إذا لم يتم اكتشافه في الوقت المناسب فإنه يمكن أن يؤدي إلى أمراض أخرى، على سبيل المثال، مرض السكري، فشل البنكرياس، مشاكل في القلب مثل فشل القلب أو حتى تليف الكبد. وهذه الأمراض لا تقل خطورة لأنه لا يمكن علاجها علاج كاملويمكن أن تكون قاتلة.

أنواع التشخيص

من أجل استبعاد أو تحديد مشكلة أي مرض في الدم، من الضروري الخضوع لفحص كامل. قد تشمل:

• إجراء فحص دم عام - يُستخدم للنظر في حالة وكمية وشكل خلايا الدم الحمراء والأرومات.
• – قد تظهر مستويات عالية من الهيموجلوبين الجنيني أو فرط بيليروبين الدم.
• فحص الدم للهيموجلوبين.

إذا كشف فحص الدم عدد كبير مننسبة الهيموجلوبين الجنيني (91%) في خلايا الدم، وهذا يؤكد التشخيص الإيجابي لمرض الثلاسيميا.

إذا نشأت الشكوك، فقد يصفون بالإضافة إلى ذلك:

• الهيموجلوبين الكهربائي.
• فحوصات نخاع العظم – التصوير الشعاعي .
• قد تكون هناك حاجة لفحص الموجات فوق الصوتية لتقييم حالة الطحال والكبد.

أثناء الحمل، يتم إجراء التشخيص أيضًا، بدءًا من الأسبوع الحادي عشر من الحمل، يتم إجراء خزعة من الزغابات المشيمية، وبعد الأسبوع السادس عشر، يتم أخذ جزء من السائل الأمنيوسي للفحص - بزل السلى. باستخدام هذه الطريقة التشخيصية، يتم فحص الخلايا الجنينية، والتي يتم الحصول عليها عن طريق ثقبها جدار البطنالأم. يتم التحكم في هذا الإجراء بواسطة جهاز الموجات فوق الصوتية. يتم إرسال الخلايا الجنينية التي تم الحصول عليها للفحص إلى مركز الجينات.

ولكن مع طريقة الفحص هذه، هناك خطر أن يبدأ المخاض قبل الموعد المحدد. بالإضافة إلى ذلك، هناك خطر إصابة الجنين بالعدوى. لذلك، يجدر مناقشة كل شيء مع طبيبك قبل أن تقرر إجراء مثل هذا الفحص.

يمكن أن يكشف اختبار الدم عن مرض الثلاسيميا على الفور تقريبًا، لذلك إذا كانت لديك شكوك أو تخطط لإنجاب ذرية صحية، فيجب عليك الخضوع للفحوصات على سبيل الاستعجال.

كيفية علاج الثلاسيميا

لا يمكن تقديم التوصيات السريرية للوقاية من مرض الثلاسيميا وعلاجه إلا من قبل الطبيب المعالج، وهو يعتمد على شدة المرض ونوعه. المهمة الرئيسية في علاج مرض الثلاسيميا هي الحفاظ على التركيز الصحيح للهيموجلوبين في الدم. إذا كان هذا المرض خفيفا، فلا يوصف العلاج على الإطلاق. إذا كانت الحالة متوسطة، فيجب إجراء عمليات نقل خلايا الدم الحمراء بشكل دوري، خاصة إذا كانت بيتا ثلاسيميا. أيضًا، بالاشتراك مع عمليات نقل الدم، توصف الأدوية التي تعمل على تطبيع مستويات الحديد.

إذا كان شكل المرض في مرحلة شديدة، فستكون عمليات نقل الدم مطلوبة في كثير من الأحيان استقبال مشتركالأدوية التي تزيل الزائدة. قد يكون هذا صعبًا في بعض الأحيان، حيث يلزم وجود متبرع لديه تركيبة بروتين دم مماثلة. إذا كان هناك، فيجب أن يكون ثابتا، وإلا فإن الدم لن يكون قادرا على "التوافق" وسوف يزداد سوءا.

الاختبارات عبر الإنترنت

• اختبار درجة تلوث الجسم (الأسئلة: 14)

  هناك العديد من الطرق لمعرفة مدى تلوث جسمك، وستساعدك الاختبارات والدراسات والاختبارات الخاصة على تحديد انتهاكات البيئة الداخلية لجسمك بعناية وبشكل هادف...

الثلاسيميا

ما هو الثلاسيميا -

الثلاسيمياتمثل مجموعة غير متجانسة من اعتلالات الهيموجلوبين، والتي تعتمد على انخفاض في تخليق سلاسل البولي ببتيد المدرجة في الهيكل الهيموجلوبين الطبيعيأ. الثلاسيميا- هذا هو فقر الدم في الخلايا المستهدفة مع انخفاض نسبة HbA وHbF وفقًا للمعايير البيوكيميائية؛ وفي هذه الحالة يكون النقص الجزئي لسلسلة معينة أو غيابها الكامل ممكنا مع غلبة سلسلة أخرى. وبالتالي، إذا تعطلت عملية التوليف، فإن سلاسل ß سوف تهيمن على سلاسل a والعكس صحيح. يحدث مرض بيتا ثلاسيميا بسبب انخفاض إنتاج سلاسل الهيموجلوبين بيتا. تتراكم سلاسل A السليمة بشكل مفرط في خلايا تكون الكريات الحمر، مما يؤدي إلى تلف الغشاء وتدمير كل من خلايا الدم الحمراء في نخاع العظم وخلايا الدم الحمراء في الدم المحيطي؛ يتطور تكون الكريات الحمر وانحلال الدم غير الفعال مع نقص صبغة كريات الدم الحمراء، لأن محتوى الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء غير كاف. كان طبيبا الأطفال الأمريكيان كولي ولي أول من وصف الثلاسيميا بيتا في عام 1925. وكان الشكل المتماثل الشديد من الثلاسيميا بيتا يسمى مرض كولي، أو الثلاسيميا الكبرى. وبالإضافة إلى ذلك، وفقا لشدة فقر الدم والأعراض السريرية الأخرى، يتم التمييز بين الثلاسيميا المتوسطة والثلاسيميا البسيطة والثلاسيميا الدنيا. بالإضافة إلى دول البحر الأبيض المتوسط، تم العثور على الثلاسيميا في فرنسا ويوغوسلافيا وسويسرا وإنجلترا وبولندا، وكذلك في سكان منطقة القوقاز وآسيا الوسطى، حيث يصل تردد الناقل في بعض المناطق إلى 10-27٪.

ما الذي يثير/أسباب مرض الثلاسيميا:

في مرض الثلاسيميا، يكون تركيب إحدى سلاسل الجلوبين الأربعة ضعيفًا. وراثة المرض من أحد الوالدين (تغاير الزيجوت) أو من كليهما (تماثل الزيجوت)، ونوع السلسلة المعطلة يحددان شدة المظاهر السريرية. ترتبط أسباب زيادة موت خلايا الدم الحمراء بضعف بنية الخلايا نتيجة وجود نسبة غير صحيحة من سلاسل الجلوبين في الهيموجلوبين. بالإضافة إلى تقصير عمر خلايا الدم الحمراء، يتسبب هذا المرض في موت الخلايا الأولية لخلايا الدم الحمراء في نخاع العظم.

المرضية (ماذا يحدث؟) خلال مرض الثلاسيميا:

التسبب في مرض الثلاسيميا بيتايرتبط بطفرة في موضع بيتا جلوبين على الزوج الحادي عشر من الكروموسومات، مما يؤدي إلى تعطيل تركيب سلسلة بيتا جلوبين. بسبب عدم كفاية تخليق الهيموجلوبين، يتطور فقر الدم الناقص الصباغ. تتم إزالة رواسب سلاسل A الزائدة من خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم الحمراء عن طريق خلايا الجهاز الشبكي المنسج. في هذه الحالة، تتضرر الخلايا وتتدمر بشكل أسرع. هذه هي آلية تكون الكريات الحمر غير الفعالة وانحلال الدم في كريات الدم الحمراء والخلايا الشبكية. وفاة هذا الأخير يحدث في الطحال. في الثلاسيميا بيتا، يتراكم أيضًا HbF، الذي لديه قابلية عالية للأكسجين؛ إلا أن إطلاقه إلى الأنسجة يكون صعباً، مما يؤدي إلى نقص الأكسجة فيها. تساهم الكريات الحمر غير الفعالة في توسيع رأس جسر تكون الدم، وهو ما ينعكس في بنية الهيكل العظمي. في الوقت نفسه، يؤدي تدمير خلايا الدم الحمراء في نخاع العظام إلى زيادة امتصاص الحديد والحمل الزائد المرضي للجسم بالحديد. يتم أحيانًا اكتشاف علامات دموية لمرض الثلاسيميا بيتا لدى الروس المصابين بفقر الدم.

أعراض الثلاسيميا:

عيادة الثلاسيميا الكبرىيظهر بالفعل في مرحلة الطفولة. الأطفال المرضى لديهم جمجمة برجية غريبة ووجه منغولي مع فك علوي متضخم. علامة مبكرةمرض كولي - تضخم الطحال والكبد، يتطور بسبب تكون الدم خارج النخاع وداء الدم. بمرور الوقت، يصابون بتليف الكبد، ومرض السكري نتيجة لتليف البنكرياس، ويؤدي داء هيموسيديريا عضلة القلب إلى قصور القلب الاحتقاني. ثلاسيميا بيتا متماثلة اللواقح(الثلاسيميا الكبرى، فقر الدم كولي) يتميز بانخفاض حاد في تكوين HbA1، زيادة كبيرة في محتوى HbF، منخفض أو طبيعي أو زيادة المحتوىНbA2. يمكن أن يتراوح محتوى HbF من 30 إلى 90%، وأحيانًا أقل من 10%. يتميز مسار المرض بفقر الدم الانحلالي الشديد، والذي يتجلى في نهاية السنة الأولى من حياة الطفل، وتضخم الكبد والطحال، والجمجمة الوجهية المنغولية والبرجية، وتخلف الطفل في النمو البدني، وغالبًا ما يكون اليرقان والشحوب من الجلد. يصاب بعض المرضى بقرح في منطقة أسفل الساق. شعاعياً يتم الكشف عن عرض "القنفذ" أو "الفرشاة"، وهو إيجابي مع زيادة محتوى HbF، سلبي مع زيادة نسبة HbA2. في الأطفال بعمر 6 أشهر فما فوق. حتى عام واحد، في العظام الصغيرة في القدمين واليدين، يتم اكتشاف ترقق الطبقة القشرية مع تورم العظام وتشكيل بنية شبكية خشنة لنخاع العظم. بدءا من السنة الأولى من حياة الطفل، هناك انتهاك لنمو العظام، ويتقدم بسرعة حتى سن البلوغ. انحلال الدم على المدى الطويل (كثرة الخلايا الشبكية، زيادة في الجزء الحر من البيليروبين في مصل الدم، بيلة يوروبيلينية، فرط سكر الدم)، عمليات نقل خلايا الدم الحمراء المتكررة تؤدي إلى تطور داء هيموسيديريا في الكبد والطحال. غالبًا ما تتشكل حصوات البيليروبين في القنوات الصفراوية. يصل مستوى الهيموجلوبين إلى 30-50 جم/لتر، ومؤشر اللون 0>5 وأقل. تكشف مسحات الدم عن كريات الدم الحمراء الشبيهة بالهدف، والتي تتميز بانخفاض محتوى الهيموجلوبين وتقصير العمر المتوقع، وتباين كريات الدم الحمراء، وخلايا الدم الحمراء والخلايا الأرومية الطبيعية. هناك زيادة في المقاومة الاسموزية لخلايا الدم الحمراء ونقص الكريات البيض (خلال فترة الأزمة الانحلالية). في نخاع العظم - تهيج جرثومة كريات الدم الحمراء السوية. في بعض الأحيان تحدث أزمة اللاتنسجي أو فرط الطحال. في حالة الثلاسيميا المتماثلة الشديدة، يموت المرضى في السنة الأولى من العمر، وفي حالة أخف نسبيًا من المرض، يمكن أن يعيشوا حتى سن البلوغ. ثلاسيميا بيتا المتغايرة الزيجوت يحدث في شكل أشكال بدون أعراض وأشكال واضحة مع تضخم طفيف في الطحال، وتغيرات عظمية محددة، وفقر الدم الناقص الصباغ في كثير من الأحيان، وغالبًا ما يكون كثرة الكريات المتناثرة، وكثرة الكريات الحمر وخلايا الدم الحمراء الشبيهة بالهدف، وزيادة المقاومة الأسموزي، وزيادة في كمية HbA2 (ما يصل تقريبًا ما يصل إلى 8٪ من إجمالي الهيموجلوبين)، في بعض المرضى - HbF (ما يصل إلى 5٪). في الثلاسيميا الدلتابيتا غير المتجانسة (F)، يوجد مستوى مرتفع من HbF مع مستوى طبيعي من HbA2. العلامات السريرية والتغيرات الدموية تشبه تلك الموجودة في بيتا ثلاسيميا متغاير الزيجوت. تتجلى الأشكال المتجانسة من ثلاسيميا دلتا بيتا (F) في نفس الاضطرابات السريرية والدموية تقريبًا مثل ثلاسيميا بيتا المتماثلة. في المرضى الذين يعانون من هذا النوع من المرض، يتم اكتشاف HbF فقط. من بين مرضى الثلاسيميا، من الممكن التعرف على الأفراد الذين يعانون من أشكال غير متجانسة ومتجانسة من الثلاسيميا A2F، والتي، وفقًا للخصائص التي تميز مسارها، تختلف بشكل أساسي قليلاً عن الثلاسيميا بيتا. في مجموعة المرضى الذين يعانون من الثلاسيميا بيتا، تكون حالات الثلاسيميا الكبرى ذات المظاهر السريرية الواضحة أقل شيوعًا من الأشكال المتوسطة والثانوية. عند فحص أقارب المرضى، يتم اكتشاف الحد الأدنى من أشكال الثلاسيميا بيتا في كثير من الأحيان. تتميز الأشكال التالية من الثلاسيميا: استسقاء الجنين مع الهيموجلوبين بارت (y4)، اعتلال الهيموجلوبين H (بيتا 4)، ثلاسيميا أ -1 و ثلاسيميا -2. الجينات l ) ، غير متوافقة مع الحياة. ينقطع الحمل في مثل هذه الحالات بشكل لا إرادي ويتم اكتشاف القيلة المائية في الدماغ وتضخم الكبد في الجنين. تكشف دراسة الرحلان الكهربي للهيموجلوبين عن Hb Bart's (80-90٪ ، مع آثار HbH. اعتلال الهيموجلوبين H هو أحد أشكال الثلاسيميا - الذي يتجلى في فقر الدم الانحلالي، وتضخم الطحال، وتغيرات حادة في العظام. تتميز صورة الدم المحيطي بانخفاض محتوى الهيموجلوبين، وتباين وكثرة كثرة الكريات، ونقص صباغ الدم وشوائب متعددة في كريات الدم الحمراء (الهيموجلوبين المترسب). H) تم الكشف عن أشكال متغايرة الزيجوت من الثلاسيميا لدى أقارب المرضى الذين يعانون من اعتلال الهيموغلوبين H a-Thalassemia-1 (شكل بسيط من المرض) يحدث عندما يتم دمج جين a-th-l مع جين تخليق سلسلة a الطبيعي. ويتميز بفقر الدم الطفيف، وكثرة الكريات الحمر المتفاوتة المعتدلة، والشوائب داخل كريات الدم الحمراء، وزيادة المقاومة الاسموزية لكريات الدم الحمراء. في المرضى البالغين المصابين بالثلاسيميا -1، تكون أجزاء الهيموجلوبين ضمن الحدود الطبيعية، وفي الأطفال حديثي الولادة، يتم اكتشاف خضاب الدم بارت (5-10٪). يتطور الثلاسيميا-2 (الشكل الأدنى للمرض) عندما يتم دمج الجين a-th-2 مع الجين الطبيعي لتخليق السلسلة. لا توجد مظاهر سريرية.

تشخيص الثلاسيميا:

يكشف اختبار الدم عن فقر الدم المفرط التجدد الناقص الصباغ درجات متفاوتهجاذبية. تكشف لطاخة الدم عن خلايا دم حمراء صغيرة مستهدفة الشكل وناقصة الصبغة ذات أشكال مختلفة؛ العديد من الخلايا الطبيعية. في التحليل الكيميائي الحيويفي الدم، يتم الكشف عن فرط بيليروبين الدم بسبب الكسر الحر، فرط سكر الدم، انخفاض في ضغط الدم، وزيادة في نشاط LDH. يزداد مستوى الهيموجلوبين الجنيني في خلايا الدم الحمراء. يوجد مرض ألفا ثلاسيميا بشكل رئيسي في جنوب شرق آسيا والصين وأفريقيا ومنطقة البحر الأبيض المتوسط. يتم تشفير تركيب سلاسل A بواسطة 4 جينات، وبالتالي فإن درجة تعطيل تركيبها أقل مما هي عليه في الثلاسيميا بيتا؛ يتطور الخلل الواضح فقط عندما تتأثر جميع الجينات الأربعة. في الوقت نفسه، تكون المجاميع من سلاسل ألفا، والتي توجد بكثرة في ثلاسيميا ألفا، أكثر قابلية للذوبان من المجاميع من سلاسل ألفا، وبالتالي فإن انحلال الدم في ثلاسيميا ألفا أقل وضوحًا منه في ثلاسيميا بيتا، ويكون تكوين الكريات الحمر أكثر فعال. وبالتالي، فإن البيانات السريرية والمخبرية المتعلقة بالثلاسيميا ألفا أقل وضوحًا من تلك الموجودة في الثلاسيميا بيتا؛ يكمن الاختلاف الرئيسي بينهما في التركيب الكيميائي الحيوي لهيموجلوبين كرات الدم الحمراء: مع الثلاسيميا، يتم تقليل محتوى سلاسل الهيموجلوبين. التشخيص قبل الولادة (ما قبل الولادة).إذا كان كلا الوالدين يعانيان من مرض الثلاسيميا، فمن المستحسن فحص الجنين أثناء الحمل للتأكد من مرض الثلاسيميا بهدف إمكانية إنهاء الحمل في الوقت المناسب. الكشف عن ما يسمى تعد الأشكال "المتماثلة" (الأكثر شدة) من مرض الثلاسيميا في الجنين مؤشرًا لإنهاء الحمل. هناك طريقتان رئيسيتان مستخدمتان: تنظير الجنين وبزل السلى. ويرتبط كلاهما بالحصول على خلايا جنينية عن طريق ثقب عبر جدار البطن الأمامي (الأول منهما يتم تحت مراقبة الموجات فوق الصوتية)، تليها دراسة وراثية طبية للخلايا الناتجة. سوف يحددها عالم الوراثة الأسلوب المفضلدراسات تعتمد على مرحلة الحمل وبيانات الموجات فوق الصوتية و الخصائص الفرديةحامل. كلتا الطريقتين لهما مخاطرهما الخاصة، وفي المقام الأول الولادة المبكرة. هناك أيضًا خطر الإصابة بالعدوى وحتى موت الجنين، على الرغم من كونه صغيرًا جدًا (وفقًا للأدبيات، حوالي 3٪). لحل مشكلة تنظيم الأسرة، يجب على الأشخاص الذين لديهم أقارب مصابين بالثلاسيميا الاتصال بأخصائي علم الوراثة وسيصف لك، إذا لزم الأمر، الفحص اللازم قبل الولادة.

علاج الثلاسيميا:

عمليات نقل خلايا الدم الحمراء.في أشكال حادةفي حالة الثلاسيميا، تنشأ الحاجة إلى عمليات نقل منتجات دم كريات الدم الحمراء بالفعل منذ الأشهر الأولى من الحياة وتستمر، وإن بدرجات متفاوتة، مدى الحياة - يتطور ما يسمى بالاعتماد على نقل الدم. وهذا يعني أن الهيموجلوبين في دم المرضى يستمر في الانخفاض باستمرار وغيره طرق حقيقيةولا زيادة فيه إلا مثل هذه المنقولات. من المستحسن ألا ينخفض ​​محتوى الهيموجلوبين في دم المريض إلى مستويات منخفضة، ومن الأفضل إجراء عملية نقل دم متكررة عندما تكون مستوياته لا تزال مرضية - 95-100 جم / لتر. والحقيقة هي أنه مع انخفاض واضح في الهيموجلوبين، يتم تنشيط العديد من الخصائص المتأصلة في الثلاسيميا. العمليات المرضية: على سبيل المثال، تكوين العظام المرضي المفرط المذكور، وتضخم الكبد والطحال. تتدهور وظيفة جميع الأعضاء، وتقل مقاومة الالتهابات بسبب زيادة تجويع الأكسجين. في حالة الثلاسيميا ب الكبرى، بالإضافة إلى تعويض نقص خلايا الدم الحمراء في مجرى الدم، بمساعدة عمليات نقل مكونات خلايا الدم الحمراء، يتم قمع تكوين الدم المفرط ولكن غير الفعال في نخاع العظم للمريض. فيقل امتصاص الحديد في الأمعاء. وبالتالي، في مراقبة المريض المصاب بالثلاسيميا، من المهم منع تطور نوبات الانخفاض الواضح في مستويات الهيموجلوبين - وهذا أولاً، يمكن أن يهدد الحياة بشكل مباشر، وثانيًا، يساهم في تطور المظاهر المرضية للثلاسيميا. وفي الوقت نفسه، فإن نقل خلايا الدم الحمراء له عيوبه الكبيرة. كما هو معروف، عند نقل منتجات الدم، يجب أن يؤخذ في الاعتبار بالضرورة توافق المتبرع والمتلقي من حيث فصيلة الدم وعامل Rh. ولكن نظرًا لعدم وجود أشخاص متطابقين وراثيًا في الطبيعة، ومع عمليات نقل الدم المتكررة، يبدأ جسم المريض عاجلاً أم آجلاً في إنتاج بروتينات الأجسام المضادة التي تتفاعل مع أجزاء أخرى أكثر تعقيدًا من الأغشية المنقولة. خلايا الدم(كريات الدم الحمراء). لذلك، بعد مرور بعض الوقت (عادةً 3-4 سنوات)، يصبح جسم المريض "متوافقًا" بيولوجيًا ليس مع أي متبرع يتطابق مع فصيلة الدم وعامل Rh، ولكن فقط مع متبرعين معينين لديهم مجموعة محددة من مستضدات البروتين على أجسامهم الحمراء. خلايا الدم. لذلك، يُنصح بإجراء عمليات نقل كريات الدم الحمراء لمرض الثلاسيميا الاختيار الفردييتم إجراؤها بواسطة مختبر إيزوزرولوجي خاص بمحطات نقل الدم. بالإضافة إلى ذلك، يجب تنقية وسائط كرات الدم الحمراء لمرضى الثلاسيميا بشكل خاص من المكونات البيولوجية الأخرى الموجودة في الدم (خلايا الدم البيضاء، العديد من بروتينات البلازما)، لأنها تسبب ما يسمى. ردود فعل "بيروجينية"، تتجلى في قشعريرة وحمى، وغالباً ما تصل إلى مستويات عالية. لا يتم حاليًا نقل الدم الكامل، بل يتم نقل الدم غير المعالج. طرق إضافيةكما أن خلايا الدم الحمراء غير مرغوب فيها. تستخدم الآن كريات الدم الحمراء المذابة أو المغسولة أو المفلترة كوسيلة لخلايا الدم الحمراء عالية النقاء، والتي تكون أقل عرضة للتسبب في ردود الفعل. ولكن مهما كان الأمر، في حالة الاعتماد على نقل الدم، فإن عمليات نقل الدم أمر لا مفر منه، لذلك يمكنك فقط اتخاذ التدابير اللازمة لتقليل آثارها الجانبية ومنع ردود الفعل والمضاعفات. في الأشكال الخفيفة من الثلاسيميا، عندما يعاني المرضى إما من فقر الدم الخفيف (عند مستوى 90-110 جم/لتر)، أو يكون الهيموجلوبين طبيعيًا، والأهم من ذلك، أنه يظل ثابتًا لدى المريض مع مرور الوقت ولا يستمر في الانخفاض بشكل مطرد. لا يتم إجراء عمليات نقل الدم. ديفيرال.جزء مهم من العلاج هو إزالة الحديد الزائد من الجسم باستخدام أدوية من مجموعة “الخلبات” (ما يسمى “العلاج بالاستخلاب”)، والتي يتم تنفيذها بواسطة عقار “ديسفيرال”. حاليا، يتم قبول العلاج بالحقن تحت الجلد لعدة ساعات، والأكثر ملاءمة هو استخدام الأجهزة الخاصة - ما يسمى. المضخات التي تعلق على الملابس. من حقنة مثبتة في المضخة، يتم حقن ديسفيرال تدريجياً تحت الجلد في المريض على مدى عدة ساعات. من الناحية المثالية، يجب أن يتلقى المرضى الذين يعانون من مرض الثلاسيميا الشديد ديسفيرال طوال حياتهم، 5 أيام في الأسبوع، ولكن الحياه الحقيقيههذا لا يزال من الصعب تحقيقه. في البلدان التي ترتفع فيها نسبة انتشار مرض الثلاسيميا، وخاصة المتقدمة منها (على سبيل المثال، في إيطاليا)، هناك برامج حكومية خاصة لمساعدة مرضى الثلاسيميا، والتي توفر، بالإضافة إلى العلاجات الأخرى، توفير الديسفيرال والمضخات اللازمة إدارتها. من الدول اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية السابقويوجد برنامج مماثل في أذربيجان. يجب أن يتم تخزين Desferal في مكان مظلمعند +8-15 درجة مئوية، قم بتخفيفه مباشرة قبل تناوله. يوصف العلاج بالديسفيرال بحذر عند الأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين بسبب الخطر الأكبر نسبيًا لتطور الآثار الجانبية للعلاج. في مثل هؤلاء الأطفال، يبدأ العلاج بـ Desferal إذا تم بالفعل إجراء حوالي 15-20 عملية نقل دم، أي. إن الحاجة إلى عمليات نقل الدم مرتفعة بالفعل. لتحسين نوعية حياة المرضى، يفضل ضخ ديسفيرال في الليل. يجب تغيير مواقع الحقن تحت الجلد بشكل منهجي لتجنب الأضرار المحلية للجلد والأنسجة الرخوة الأساسية. مثل أي علاج، فإن العلاج بالإلغاء له إمكانياته الخاصة آثار جانبية. اكثر شيوعا ردود الفعل التحسسيةللدواء، من الممكن أيضًا حدوث رد فعل حموي. إذا ظهرت أي شكاوى جديدة أثناء العلاج بديسفيرال، يجب عليك استشارة الطبيب، وهو الذي سيقرر مواصلة العلاج وكيفية علاج الآثار الجانبية لديسفيرال. إزالة الطحال (استئصال الطحال)في بعض المرضى، يبدأ الحجم الكبير جدًا للطحال نفسه في التأثير سلبًا على حالة الهيموجلوبين ومؤشرات نظام الدم الأخرى. في مثل هذه الحالات يتم تنفيذه استئصال جراحي. لا تعالج هذه العملية مرض الثلاسيميا بحد ذاته، على الرغم من أنها يمكن أن تخفف من مظاهره (وهو ما قد لا يحدث). يتم إجراء استئصال الطحال فقط عندما يكون الأمر شديدًا أحجام كبيرةالطحال، وكذلك عندما تكون هناك علامات واضحة على تأثيره المرضي على مؤشرات الدم الأخرى (ما يسمى "فرط الطحال")، لا ينصح بإجراء العملية قبل بلوغ سن 5 سنوات، فالعمر الأمثل هو 8-10 سنوات. عادة ما يتم ملاحظة السنة الأولى تأثير جيدولكن بعد ذلك قد تتكرر مظاهر الثلاسيميا وقد يزداد تضخم الكبد. بالإضافة إلى ذلك، يزداد خطر الإصابة بالعدوى، خاصة فيما يتعلق بإضافة ما يسمى. عدوى "المكورات الرئوية" على شكل تعفن الدم والالتهاب الرئوي. وفي هذا الصدد، يعد التطعيم ضد المكورات الرئوية إلزاميا، ويفضل أن يتم إجراؤه في البلاد فترة ما قبل الجراحة. بشكل عام، يجب دائمًا اتخاذ قرار إزالة الطحال بحذر شديد. زرع نخاع العظمفي الوقت الحالي، أصبح علاج الثلاسيميا عن طريق زرع نخاع العظم شائعًا بشكل متزايد. هذا هو العلاج الجذري الوحيد لمرض الثلاسيميا. عند تشخيص مرض الثلاسيميا، من المستحسن أن يتم "تصنيف" المرضى وعائلاتهم وفقًا لـ نظام هلا"(أي أنهم خضعوا لاختبار التوافق البيولوجي المعقد إلى حد ما) من أجل العثور على متبرع محتمل لنخاع العظم. ومع ذلك، عادةً ما يكون العثور على متبرع مناسب أمرًا صعبًا، حيث لا تزال إجراءات العثور على متبرع متوافق وغير ذي صلة مكلفة وتستغرق وقتًا طويلاً. كما أن عملية زرع نخاع العظم نفسها مكلفة للغاية. الأقارب المقربون، حتى لو كانوا متوافقين مستضدات HLA، غالبًا ما يصابون بالثلاسيميا. لذلك، لا يزال عدد قليل نسبيًا من مرضى الثلاسيميا مرشحين صالحين للعلاج بزراعة نخاع العظم. تجدر الإشارة إلى أن نتائج عملية زرع نخاع العظم تعتمد إلى حد كبير على جودة العلاج السابق للمريض. نتائج افضلزراعة نخاع العظم عند الأطفال. على الرغم من استمرار تطوير وتنفيذ طرق جديدة لعلاج الثلاسيميا، بما في ذلك زرع نخاع العظم، إلا أن طرق العلاج "التقليدية" المذكورة أعلاه لا تزال ممكنة من الناحية الواقعية للغالبية العظمى من المرضى. ويجري حاليًا تطوير علاجات لمرض الثلاسيميا باستخدام الهندسة الوراثية. يجب على مرضى الثلاسيميا اتباع نظام غذائي (جدول رقم 5). المشروبات التي تحتوي على التانين مفيدة: الشاي والكاكاو وكذلك المكسرات وفول الصويا - فهذه المنتجات تقلل من امتصاص الحديد. نظرًا للميل إلى التسوس، يوصى باستخدام معاجين الأسنان التي تحتوي على الفلورايد والصرف الصحي في الوقت المناسب لتجويف الفم. لتحسين وظائف الكبد، يصف الطبيب الأدوية - ما يسمى. "حماة الكبد". وتشمل هذه حامض يبويك، فيتامين E، أدوية مثل الـ “Essentiale” المعروف. يعمل حمض الأسكوربيك (فيتامين ج) على تحسين إزالة الحديد من الجسم بجرعة 50 ملغم / يوم حتى عمر 10 سنوات و 100 ملغم / يوم للأطفال فوق سن 10 سنوات. كما يتم استخدام العلاج بفيتامينات ب وحمض الفوليك. يتم زيادة جرعة الفيتامينات أثناء التوتر والحمل. توصف دورات من الأعشاب الصفراوية - النعناع والشوفان وحرير الذرة والبرباريس وكذلك الأنابيب. ملامح علاج الأشكال الأخرى من مرض الثلاسيمياالثلاسيميا "المتوسطة". نظرًا لمساره الأكثر اعتدالًا، لا يتطلب المرض عمليات نقل دم مستمرة - عادة لا تزيد عن مرة واحدة كل 2-3 أسابيع - 2-3 أشهر. عندما تحدث أمراض مزمنة أثناء العمليات، يتم إجراء عمليات نقل كريات الدم الحمراء عندما يكون مستوى الهيموجلوبين أقل من 70 جم / لتر. كقاعدة عامة، يوصف العلاج بالديسفيرال، ولكن يفضل بعد دراسة خاصة لاستقلاب الحديد بناءً على مستواه في الدم والاستجابة لحقنة واحدة من الديسفرال (ما يسمى "اختبار ديسفيرال"). مع وجود طحال كبير مع وجود علامات فرط زيادة الوظيفةيجري النظر في مسألة الاستئصال الجراحي لمرض الثلاسيميا الصغرى. لا يتطلب نقل خلايا الدم الحمراء. لعلاج فقر الدم، يوصف حمض الفوليك، ومن الممكن أيضًا تحديد العلاج بالديسفيرال بناءً على مستوى الحديد في الدم أو اختبار الديسفرال. في الأشكال الشديدة من مرض الثلاسيميا، خاصة مع وجود الاعتماد على نقل الدم، يُصاب المريض بالإعاقة.

الوقاية من مرض الثلاسيميا:

تعتمد الوقاية من مرض الثلاسيميا على تحديد الأفراد المعرضين للخطر من خلال برامج فحص حاملي الثلاسيميا أو التاريخ العائلي وتوفير معلومات كافية حول المخاطر وخيارات الحد من تلك المخاطر. تتمتع بيتا ثلاسيميا بخاصية فريدة من نوعها وهي أنه يمكن التعرف على حاملي المرض الأصحاء عن طريق اختبار دم بسيط وغير مكلف ودقيق. وبهذه الطريقة، يمكن تحديد الأزواج الحاملة للمرض وإبلاغهم بالمخاطر الجينية قبل تكوين أسرة. الفحص غير مكلف و طريقة بأسعار معقولةتحديد حاملي المرض، والذي يمكن تقديمه في مجموعة واسعة من المواقف وفي بيئات مختلفة: في المدرسة الثانوية، قبل الزواج أو في عيادات ما قبل الولادة. يتم إبلاغ الأزواج الحاملين الذين تم تحديدهم بهذه الطريقة بالمخاطر الجينية و الخيارات الممكنةالحد منه، والذي يشمل عادة التشخيص قبل الولادة. يبحث معظم الأزواج المعرضين لخطر الإصابة بالثلاسيميا عن تشخيص اعتلال الهيموجلوبين قبل الولادة. الطريقة القياسيةالتشخيص - يتم ذلك من خلال أخذ عينة من الزغابات المشيمية وتحليل الحمض النووي في عمر الحمل الذي يتراوح بين 10 إلى 12 أسبوعًا. يمكن أن تؤدي برامج الفحص والاستشارة إلى انخفاض كبير في تعرض الأطفال حديثي الولادة للمرض. ويمكن تحليل هذه البرامج من خلال المقابلات مع الآباء الذين لديهم أطفال مرضى على الرغم من حصولهم على الفحص والاستشارة. وفي معظم الحالات، تكون ولادة الأطفال المصابين نتيجة لفشل النظم الصحية في إبلاغ الوالدين بشكل كاف خطر محتملوإجراءات الوقاية، وليس لأنها ترفض اختبارات الجنين. يعتمد اختيار الاستراتيجية المناسبة لتقديم العلاج الوقائي للثلاسيميا على الظروف المحددة. في بعض المجتمعات، يجب البدء بتوفير التشخيص قبل الولادة للأزواج الذين يدركون بالفعل المخاطر، إما من خلال الفحص أو لأن لديهم طفل مريض. هذا النهج يقلل بشكل كبير من عدد الأطفال حديثي الولادة المصابين بالمرض. ومن ناحية أخرى، في المجتمعات التي لا يتوفر فيها التشخيص قبل الولادة بعد، يمكن تقديم الفحص للأفراد سن الإنجاب. وتؤدي هذه الاستراتيجية إلى انخفاضات أقل في عدد الأطفال المصابين بالمرض، ولكنها تميل إلى تحفيز الطلب على خدمات التشخيص السابقة للولادة. هناك الآن أمثلة في العديد من البلدان تطبيق فعالطرق الوقاية من مرض الثلاسيميا على أساس برامج مختلفةفحص الناقل. على سبيل المثال، في اليونان وقبرص وجمهورية إيران الإسلامية وإيطاليا، يعد فحص الثلاسيميا قبل الزواج أمرًا قياسيًا؛ يتم تحديد معظم الأزواج المعرضين للخطر في الوقت المناسب لتقديم العرض التشخيص المبكرفي الحمل الأول. يستخدم معظم هؤلاء الأزواج هذه الخدمة ولديهم أطفال أصحاء. في المملكة المتحدة لبريطانيا العظمى وأيرلندا الشمالية وبلدان أخرى في شمال غرب أوروبا، حيث ينتشر التشخيص السابق للولادة، يتم إجراء الفحص أثناء الحمل. تحتاج برامج الفحص إلى الدعم في شكل تثقيف عام وهياكل تنظيمية حتى يتمكن الأفراد من اتخاذ قرارات مستنيرة وحماية الأشخاص من التمييز بناءً على نتائج اختباراتهم. وقد أدت بعض البرامج الوطنية التي تهدف إلى تعزيز فحص حاملي المرض بدورها إلى تحفيز التغيرات الاجتماعية، بما في ذلك تبني العديد من البلدان إنهاء الحمل في الحالات التي يثبت فيها أن الجنين يعاني من اضطراب وراثي خطير. وقد أدى ذلك إلى تطوير التقنيات والخدمات ذات الصلة في البحرين وجمهورية إيران الإسلامية والمملكة العربية السعودية. ويتزايد اعتماد وتنفيذ برامج الوقاية في أجزاء كثيرة من آسيا، مثل الهند وإندونيسيا والصين وماليزيا وجزر المالديف وسنغافورة وتايلاند. تلعب الاستشارة الوراثية دورًا مهمًا في حماية استقلالية الفرد أو الزوجين وممارسة حقهم في الحصول على أقصى قدر من المعلومات حول المرض والخيارات المتاحة. تعتمد فعالية خدمات الثلاسيميا على حساسية الموظفين للممارسات الثقافية واتخاذ الإجراءات المناسبة للسياق الاجتماعي. يجب أن تأخذ الاستشارة أيضًا في الاعتبار وجهات النظر الثقافية والدينية والأخلاقية للفرد أو الزوجين. يعتمد نجاح الاستشارة الوراثية إلى حد كبير على طبيعتها التعليمية والتطوعية وغير الإلزامية.

ما الأطباء الذين يجب عليك الاتصال بهم إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا:

في شي عم يزعجك؟ هل تريد معرفة معلومات أكثر تفصيلاً عن مرض الثلاسيميا وأسبابه وأعراضه وطرق العلاج والوقاية ومسار المرض والنظام الغذائي بعده؟ أو هل تحتاج إلى فحص؟ أنت تستطيع تحديد موعد مع الطبيب- عيادة اليورومختبرفي خدمتك دائما! سيقوم أفضل الأطباء بفحصك ودراستك علامات خارجيةوسوف يساعدك على التعرف على المرض من خلال الأعراض وتقديم النصح لك وتقديم المساعدة اللازمة وإجراء التشخيص. يمكنك أيضا اتصل بالطبيب في المنزل. عيادة اليورومختبرمفتوح لكم على مدار الساعة.

كيفية التواصل مع العيادة:
رقم هاتف عيادتنا في كييف: (+38 044) 206-20-00 (متعدد القنوات). سيقوم سكرتير العيادة بتحديد يوم ووقت مناسب لك لزيارة الطبيب. يشار إلى الإحداثيات والاتجاهات لدينا. ابحث بمزيد من التفاصيل عن جميع خدمات العيادة الموجودة فيه.

(+38 044) 206-20-00

إذا كنت قد أجريت أي بحث من قبل، تأكد من أخذ نتائجها إلى الطبيب للتشاور.إذا لم يتم إجراء الدراسات، فسنقوم بكل ما هو ضروري في عيادتنا أو مع زملائنا في العيادات الأخرى.

أنت؟ من الضروري اتباع نهج دقيق للغاية فيما يتعلق بصحتك العامة. الناس لا يعيرون اهتماما كافيا أعراض الأمراضولا تدرك أن هذه الأمراض يمكن أن تهدد الحياة. هناك العديد من الأمراض التي لا تظهر في أجسامنا في البداية، ولكن في النهاية يتبين أنه لسوء الحظ، فات الأوان لعلاجها. كل مرض له أعراضه الخاصة المميزة المظاهر الخارجية- ما يسمى أعراض المرض. تحديد الأعراض هو الخطوة الأولى في تشخيص الأمراض بشكل عام. للقيام بذلك، ما عليك سوى القيام بذلك عدة مرات في السنة. يتم فحصها من قبل الطبيب، ليس فقط لمنع المرض الرهيب، ولكن أيضًا للحفاظ على روح صحية في الجسم والجسم ككل.

إذا كنت تريد طرح سؤال على الطبيب، فاستخدم قسم الاستشارة عبر الإنترنت، فربما تجد إجابات لأسئلتك هناك وتقرأها نصائح للعناية الذاتية. إذا كنت مهتمًا بالمراجعات حول العيادات والأطباء، فحاول العثور على المعلومات التي تحتاجها في القسم. قم بالتسجيل أيضًا على البوابة الطبية اليورومختبرلتبقى على اطلاع بآخر الأخبار وتحديثات المعلومات الموجودة على الموقع، والتي سيتم إرسالها إليك تلقائيًا عبر البريد الإلكتروني.

أمراض أخرى من المجموعة أمراض الدم والأعضاء المكونة للدم وبعض الاضطرابات التي تؤثر على جهاز المناعة:

حاليا هناك عدد كبير الأمراض الوراثيةوالتي يتلقاها الطفل مع جينات من الأم أو الأب. لكي يظهر البعض، من الضروري أن ينقل كلا الوالدين الجين المعيب إلى طفلهما. والثلاسيميا أحد هذه الأمراض. قليل من الناس يعرفون نوع هذا المرض. في مقالتنا سنحاول معرفة ذلك.

ما هو الثلاسيميا

هذه ليست حتى مجموعة دم واحدة، بل مجموعة دم كاملة لها وراثة متنحية. أي أن الطفل سيحصل عليه إذا قام كلا الوالدين بنقل الجين المريض إليه. وفي هذه الحالة يقولون أن هناك مرض الثلاسيميا متماثل الزيجوت. ويتميز المرض بتعطيل إنتاج الهيموجلوبين، الذي يلعب دورا رئيسيا في نقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم.

الهيموجلوبين هو بروتين يحتوي على جزء بروتيني وجزء صبغي. الأول يتكون من سلاسل متعددة الببتيد: اثنان ألفا واثنتان بيتا. من الممكن أن يحدث فشل في أي منها، ومن هنا ثلاسيميا ألفا وبيتا ثلاسيميا.

يؤدي ضعف تخليق الهيموجلوبين إلى انخفاض عمر خلايا الدم الحمراء، وهذا يستلزم تلف الخلايا والأنسجة. تؤدي هذه العملية إلى سلسلة كاملة من التفاعلات التي تؤدي إلى تكوين أمراض مختلفة في الجسم.

تصنيف المرض

هناك عدة طرق لتصنيف هذا المرض. إذا أخذنا بعين الاعتبار الدائرة التي حدث فيها الفشل، فيمكننا التمييز:

• ثلاسيميا ألفا؛
• الثلاسيميا بيتا.
• ثلاسيميا دلتا.

وفي كل حالة، قد تختلف شدة الأعراض بشكل كبير. وبأخذ هذا بعين الاعتبار نميز:

• شكل خفيف
• متوسط؛
• ثقيل.

اعتمادًا على ما إذا كان الطفل قد تلقى الجين من كلا الوالدين أو من أحدهما، ينقسم المرض إلى:

1. متماثل الزيجوت، في هذه الحالة ينتقل الجين المريض من الأم والأب. ويسمى هذا النموذج أيضًا الثلاسيميا الكبرى.
2. متخالف. موروثة من أحد الوالدين فقط.

وتتميز جميع الأصناف بأعراضها وشدتها.

أسباب المرض

ولكل مرض أسبابه الخاصة، كما يتشكل مرض الثلاسيميا تحت تأثير الجينات التي يتلقاها الطفل من والديه. هذا المرض الوراثي معقد بشكل خاص، ولكنه أيضًا الأكثر شيوعًا في العالم.

يتم توريث مرض الثلاسيميا بطريقة متنحية من خلال الجسيم الذاتي للوالدين. وهذا يعني أن احتمال الإصابة بالمرض هو 100% بالنسبة لأولئك الذين حصلوا على جينات معيبة لهذه الصفة من أمهم وأبيهم.

يتطور المرض عندما تحدث طفرة في الجينات المسؤولة عن تخليق الهيموجلوبين. شكل ألفا من هذا المرض شائع جدًا في منطقة البحر الأبيض المتوسط ​​وأفريقيا. يربط بعض الأشخاص مرض الثلاسيميا بالملاريا، حيث أن هذه المناطق غالبًا ما تشهد تفشي المرض.

ويعزى اللوم إلى حدوث طفرة في الجينات وتطور مرض الثلاسيميا، وتظهر الصورة وجود عدد كبير من المرضى في أذربيجان، حوالي 10% من إجمالي السكان. وهذا يؤكد أن انتشار المرض يرتبط بالطفرات، كما تؤثر الظروف المناخية أيضًا على عملية الطفرات.

أعراض الثلاسيميا الكبرى

إذا أصيب الطفل بمرض متماثل الزيجوت أو الثلاسيميا الكبرى، تبدأ الأعراض في الظهور بعد الولادة مباشرة تقريبًا. وتشمل هذه:

إذا تم تشخيص إصابة الطفل بالثلاسيميا، وكانت الأعراض واضحة، فهناك احتمال كبير أنه لن يعيش حتى عيد ميلاده الثاني.

أعراض الثلاسيميا الصغرى

عندما يتم وراثة علم الأمراض من أحد الوالدين فقط، يمكننا أن نتحدث عن الثلاسيميا الصغرى أو متغاير الزيجوت. نظرًا لوجود جين صحي ثانٍ في النمط الوراثي، فإنه يخفف بشكل كبير من مظهر المرض، وقد لا تظهر الأعراض على الإطلاق أو تعطي صورة سلسة.

الثلاسيميا الصغرى لها الأعراض الرئيسية التالية:

1. التعب العالي والسريع.
2. انخفاض الأداء.
3. الدوخة والصداع المتكرر.
4. شحوب الجلد مع ظهور علامات اليرقان.
5. وقد يتضخم الطحال أيضًا.

وعلى الرغم من الأعراض الناعمة، فإن الخطر يكمن في حقيقة أن قابلية الجسم لجميع أنواع العدوى تزداد بشكل كبير.

تشخيص المرض

الطب لديه الفرصة لتشخيص مرض الثلاسيميا في المراحل المبكرة من التطور، ويتم التشخيص على أساس اختبارات الدم المخبرية. لقد أظهروا على الفور أن الهيموجلوبين له بنية مضطربة. يمكنك حتى تحديد أي من السلاسل هناك انحرافات.

تظهر علامات الثلاسيميا عند الأطفال الصغار بشكل واضح تمامًا، لذلك لا توجد عادةً صعوبة في إجراء مثل هذا التشخيص. يجب على الوالدين، قبل أن يقرروا إنجاب طفل، أن يخضعوا للفحص، خاصة إذا كان هناك حامل للجين أو مريض في الأسرة.

من الممكن تشخيص مرض الثلاسيميا في وقت مبكر المراحل الأولىأثناء الحمل، يتم أخذ السائل الأمنيوسي لتحليله وفحصه. وسوف تحتوي دائمًا على خلايا الدم الحمراء الجنينية، والتي من خلال فحصها يمكن تحديد وجود الأمراض.

التشخيص المبكر مهم جداً لأنه من الممكن البدء بالعلاج دون انتظار ولادة الطفل، مما يعطي النتيجة الأكثر فعالية.

بيتا ثلاسيميا

إذا تم تشكيل مجموعة بيتا من المرض، فسيتم انتهاك تخليق سلاسل بيتا الهيموجلوبين في الجسم. وهي مسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين A، والذي يشكل عند الشخص البالغ 97٪ من إجمالي عدد الجزيئات. إذا نظرت إلى بيتا ثلاسيميا - ما هو عليه، فيمكننا أن نقول، بناء على فحص الدم، أن هناك انخفاضا في عدد سلاسل بيتا، ولكن جودتها لا تتأثر.

والسبب هو أنها تعطل عمل الجينات المسؤولة عن تركيب السلاسل. لقد ثبت الآن أنه لا توجد طفرات فقط تسبب اضطراباتفي عمل الجينات، ولكن هناك أيضًا بعض أقسام الحمض النووي التي تؤثر على مظاهر هذه الطفرات. ونتيجة لذلك، اتضح أنه في الأشخاص الذين لديهم نفس الطفرات في الجينات المسؤولة عن تخليق الهيموجلوبين، يمكن أن تختلف درجة ظهور المرض بشكل كبير.

أنواع البيتا ثلاسيميا

يمكن أن تكون الصورة السريرية للمرض مختلفة، اعتمادا على ذلك، يتم تقسيم بيتا ثلاسيميا إلى عدة مجموعات. ليس الجميع على دراية بمفهوم الثلاسيميا، كما أن هذا المرض يعتمد على العديد من العوامل الوراثية وهو أمر غير معروف للجميع.

هناك العديد من الحالات الجينية التي تتحكم في إنتاج سلاسل بيتا:

1. الجين العادي. في هذه الحالة يوجد في جميع الأشخاص الأصحاء.
2. جين تم تدميره تقريبًا عن طريق الطفرة. لم يتم تصنيع سلسلة بيتا على الإطلاق.
3. لا يستطيع الجين التالف جزئيًا أداء وظيفته إلا جزئيًا، لذلك يحدث تخليق السلسلة، ولكن بكميات غير كافية.

وبأخذ كل هذا بعين الاعتبار، يتم التمييز بين الأنواع التالية من مرض الثلاسيميا:

ألفا ثلاسيميا

بالإضافة إلى بيتا، يحتوي الهيموجلوبين أيضًا على سلاسل ألفا. إذا تم انتهاك تخليقهم، فيمكننا التحدث عن شكل مثل ألفا ثلاسيميا. يتجلى المرض من خلال تكوين سلسلة بيتا فقط، وهذا يخاطر بحقيقة أن الهيموجلوبين في هذا الهيكل لن يكون قادرًا على تحقيق هدفه الرئيسي - وهو حمل الأكسجين.

تعتمد مظاهر المرض على شدة طفرة الجينات التي تتحكم في تخليق سلاسل ألفا. وعادة ما تكون هذه العملية تحت سيطرة جينتين، أحدهما يتلقاها الطفل من الأم والآخر من الأب.

أنواع ألفا ثلاسيميا

اعتمادًا على درجة الطفرة الجينية، ينقسم هذا الشكل من المرض إلى عدة مجموعات:

إذا كنت تعاني من شكل خفيف من الثلاسيميا ألفا، فقد لا يكون العلاج ضروريًا، ولكن في الحالة الشديدة، يجب أن تكون تحت إشراف الأطباء طوال حياتك. فقط الدورات العلاجية المنتظمة هي التي يمكنها تحسين نوعية حياة الشخص.

علاج مرض الثلاسيميا

لقد اكتشفنا نوع مرض الثلاسيميا. الآن نحن بحاجة إلى التركيز على العلاج. وتجدر الإشارة إلى أن العلاج يهدف إلى الحفاظ على الهيموجلوبين عند المستوى المطلوب وإزالة العبء الثقيل على الجسم من كميات كبيرة من الحديد. وتشمل طرق العلاج أيضًا ما يلي:

بالإضافة إلى طرق العلاج المذكورة، يتم أيضًا إجراء علاج الأعراض، مما يخفف من حالة المريض.

الوقاية من الأمراض

بالنسبة للأطباء وعلماء الوراثة، إذا تم تشخيص مرض الثلاسيميا، فمن الواضح أنه غير قابل للعلاج. ولم نجد بعد طرقًا وأساليب للتعامل مع هذا المرض. ولكن لا تزال هناك تدابير لمنع ذلك. ويمكن ذكر التدابير الوقائية التالية:

1. إجراء التشخيص قبل الولادة.
2. إذا كان كلا الوالدين مصابين بهذا المرض، فمن الضروري تشخيص الجنين من أجل تحديد هذا المرض. في بعض الحالات، قد يكون من الضروري إنهاء الحمل.
3. إذا كان لديك أقارب في عائلتك يعانون من هذا التشخيص، فمن المستحسن زيارة طبيب الوراثة قبل التخطيط للحمل.

يحتوي كل كائن حي على عدد كبير من الجينات المتحورة، ومن المستحيل عمليا التنبؤ بمكان وزمان ظهور الطفرة. ولهذا السبب توجد الاستشارة الوراثية للمساعدة. المتزوجينافهم أسلافك، أو بالأحرى، الأمراض التي تنتقل من جيل إلى آخر.

تشخيص مرضى الثلاسيميا

اعتمادًا على شدة المرض وشكله، قد يختلف التشخيص. يعيش مرضى الثلاسيميا الصغرى حياة طبيعية، ولا تختلف مدتها عمليا عن متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الأصحاء.

مع بيتا ثلاسيميا، تعيش نسبة صغيرة من المرضى حتى مرحلة البلوغ.

الشكل المتغاير من المرض لا يتطلب عمليا العلاج، ولكن مع الشكل المتماثل، وحتى الشديد، من الضروري الخضوع لعمليات نقل دم منتظمة. وبدون هذا الإجراء، تكاد تكون حياة المريض مستحيلة.

لسوء الحظ، يعد مرض الثلاسيميا حاليًا أحد تلك الأمراض التي لم يتعلم العلم بعد كيفية التعامل معها. يمكنك فقط إبقائها تحت السيطرة إلى حد ما.

– اعتلالات الهيموجلوبين الوراثية، والتي تتميز بتثبيط تخليق جزيئات البروتين المتسلسلة التي تشكل بنية الهيموجلوبين. وهذا يؤدي إلى تلف غشاء كرات الدم الحمراء وتدمير خلايا الدم الحمراء مع تطور الأزمات الانحلالية. علامات الثلاسيميا مميزة تغيرات العظام، تضخم الكبد الطحال، متلازمة فقر الدم. يتم تأكيد تشخيص الثلاسيميا من خلال البيانات السريرية والمخبرية (فحص الهيموجرام، الهيموجلوبين، الميلوجرام، الطريقة الكهربية). من الممكن تشخيص مرض الثلاسيميا قبل الولادة. في علاج مرض الثلاسيميا يتم استخدام عمليات نقل الدم والعلاج بالديسفيرال واستئصال الطحال وزراعة نخاع العظم.

تصنيف الثلاسيميا

مع الأخذ في الاعتبار الأضرار التي لحقت بسلسلة أو أخرى من الهيموجلوبين متعدد الببتيد، يتم تمييز ما يلي:

• الثلاسيميا (مع قمع تخليق سلاسل ألفا HbA). يمكن تمثيل هذا النموذج من خلال النقل غير المتجانس للجين الظاهر (α-th1) أو الجين الصامت (α-th2)؛ الثلاسيميا متماثل اللواقح (استسقاء الجنين مع هيموجلوبين بارتس) ؛ اعتلال الهيموجلوبين H
• ب- الثلاسيميا (مع قمع تخليق سلاسل بيتا HbA). يشمل الثلاسيميا بيتا المتغاير والمتماثل (فقر دم كولي)، والثلاسيميا المتغاير والمتماثل الزيجوت δβ (الثلاسيميا F)
• γ الثلاسيميا (مع قمع تخليق سلاسل جاما الهيموجلوبين)
• δ-الثلاسيميا (مع تثبيط تخليق سلاسل دلتا الهيموجلوبين)
• الثلاسيميا الناجم عن انتهاك بنية الهيموجلوبين.

يعد الثلاسيميا بيتا أكثر شيوعًا من الناحية الإحصائية، والذي بدوره يمكن أن يحدث في 3 الأشكال السريرية: الصغيرة والكبيرة والمتوسطة. وفقًا لشدة المتلازمة، يتم تقسيم الثلاسيميا إلى خفيفة (يعيش المرضى حتى سن البلوغ)، ومتوسطة - شديدة (العمر المتوقع للمرضى 8-10 سنوات) وشديدة (يموت الأطفال في أول 2-3 سنوات من الحياة).

أسباب مرض الثلاسيميا

الثلاسيميا هو اضطراب وراثي ذو وراثة جسمية متنحية. السبب المباشر لعلم الأمراض هو الاضطرابات الطفرية المختلفة في الجين الذي يشفر تخليق سلسلة أو أخرى من الهيموجلوبين. قد يكون الأساس الجزيئي للخلل هو تخليق الحمض النووي الريبوزي المرسال غير الطبيعي، أو حذف الجينات الهيكلية، أو طفرات الجينات التنظيمية، أو نسخها غير الفعال. نتيجة هذه الاضطرابات هي انخفاض أو غياب تخليق إحدى سلاسل الهيموجلوبين متعددة الببتيد.

وهكذا، في الثلاسيميا ب، يتم تصنيع سلاسل بيتا بكميات غير كافية، مما يؤدي إلى زيادة سلاسل ألفا، والعكس صحيح. تترسب سلاسل البوليببتيد المنتجة بشكل مفرط في خلايا الدم الحمراء، مما يسبب تلفها. ويصاحب ذلك تدمير خلايا الدم الحمراء في نخاع العظم، وانحلال خلايا الدم الحمراء في الدم المحيطي، وموت الخلايا الشبكية في الطحال. بالإضافة إلى ذلك، مع الثلاسيميا ب، يتراكم الهيموجلوبين الجنيني (HbF) في كريات الدم الحمراء، وهو غير قادر على نقل الأكسجين إلى الأنسجة، مما يسبب تطور نقص الأكسجة في الأنسجة. بسبب تضخم نخاع العظم، يتطور تشوه عظام الهيكل العظمي. فقر الدم ونقص الأكسجة في الأنسجة والكريات الحمر غير الفعالة بدرجات متفاوتة يضعف نمو الطفل ونموه.

يتميز الشكل المتماثل من مرض الثلاسيميا بوجود جينين معيبين موروثين من كلا الوالدين. في حالة الثلاسيميا المتغاير الزيجوت، يكون المريض حاملًا لجين متحور موروث من أحد الوالدين.

أعراض الثلاسيميا

تظهر علامات الثلاسيميا ب الكبرى (المتماثلة) بالفعل خلال السنة الأولى أو الثانية من حياة الطفل. الأطفال المرضى لديهم وجه منغولي مميز، وجسر أنف على شكل سرج، وجمجمة برجية (رباعية الزوايا)، وتضخم الفك العلوي، سوء الإطباق، تضخم الكبد والطحال. مظاهر فقر الدم هي لون شاحب أو ترابي يرقاني للجلد. ويصاحب تلف العظام الأنبوبية توقف النمو والكسور المرضية. التطور المحتمل لالتهاب الغشاء المفصلي في المفاصل الكبيرة والتهاب المرارة الحسابي والقرحة الأطراف السفلية. أحد العوامل التي تزيد من تعقيد مسار مرض الثلاسيميا ب هو داء هيموسيديريا الأعضاء الداخلية، مما يؤدي إلى تطور تليف الكبد وتليف البنكرياس، ونتيجة لذلك، داء السكري. تصلب القلب وفشل القلب. المرضى عرضة ل أمراض معدية(الالتهابات المعوية، ARVI، وما إلى ذلك)، قد تتطور أشكال حادة من الالتهاب الرئوي والإنتان.

يمكن أن يكون بيتا الثلاسيميا الصغرى (متغاير الزيجوت) بدون أعراض أو مع مظاهر سريرية بسيطة (تضخم معتدل في الطحال، وفقر دم ناقص الصباغ خفيف، وشكاوى من زيادة التعب). تصاحب أعراض مماثلة مسار الشكل المتغاير الزيجوت من الثلاسيميا.

في الشكل المتماثل من الثلاسيميا، تكون سلاسل ألفا غائبة تمامًا؛ لا يتم تصنيع الهيموجلوبين الجنيني في الجنين. هذا النوع من الثلاسيميا غير متوافق مع الحياة، مما يؤدي إلى وفاة الجنين داخل الرحم بسبب الإصابة بمتلازمة الاستسقاء أو الإجهاض التلقائي. يتميز مسار اعتلال الهيموجلوبين H بالتطور فقر الدم الانحلالي، تضخم الطحال، تغيرات حادة في العظام.

تشخيص مرض الثلاسيميا

يجب الاشتباه بالثلاسيميا لدى الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالمرض علامات طبيهو المؤشرات المختبرية. يحتاج مرضى الثلاسيميا إلى استشارة طبيب أمراض الدم وأخصائي الوراثة الطبية.

التغيرات الدموية النموذجية هي انخفاض في مستويات الهيموجلوبين و مؤشر اللون، نقص الصباغ، وجود خلايا الدم الحمراء المستهدفة، زيادة مستويات الحديد في الدم و البيليروبين غير المباشر. يتم استخدام الترحيل الكهربي لـ Hb على فيلم خلات السليلوز لتحديد أجزاء الهيموجلوبين المختلفة. عند دراسة ثقب النخاع العظمي، يتم لفت الانتباه إلى تضخم السلالة الحمراء المكونة للدم مع وجود عدد كبير من خلايا الدم الحمراء والأرومات الطبيعية. يمكن للدراسات الوراثية الجزيئية تحديد طفرة في موضع a- أو β-globin والتي تعطل تخليق سلسلة البولي ببتيد.

تكشف صور القحف مع الثلاسيميا ب الكبرى عن السمحاق الذي يشبه الإبرة (ظاهرة "الجمجمة المشعرة"). تتميز بالتصدعات المستعرضة للعظام الأنبوبية والمسطحة، ووجود بؤر صغيرة. العلاج والتشخيص لمرض الثلاسيميا

تكتيكات العلاج ل أشكال مختلفةالثلاسيميا ليس هو نفسه. وبالتالي فإن مرضى الثلاسيميا ب الصغرى لا يحتاجون إلى العلاج. من ناحية أخرى، يحتاج المرضى الذين يعانون من الثلاسيميا ب متماثلة اللواقح منذ الأشهر الأولى من الحياة إلى العلاج بنقل الدم (نقل خلايا الدم الحمراء المذابة أو المغسولة)، وإدخال الأدوية المخلبية التي تربط الحديد (ديفيروكسامين)، والجلوكوكورتيكويدات في حالة حدوث نقص في الدم. الأزمات الانحلالية. بالنسبة لجميع أشكال الثلاسيميا، يوصى بتناول حمض الفوليك وفيتامينات ب.

مع فرط الطحال (خاصة على خلفية الهيموجلوبين H) مطلوب إزالة الطحال (استئصال الطحال). نظرًا لاحتمال حدوث مضاعفات معدية، يوصى المرضى بالخضوع للتطعيم الإلزامي ضد عدوى المكورات الرئوية. العلاج الواعد لمرض الثلاسيميا هو زرع نخاع العظم من متبرع متوافق نسيجيًا.

إن تشخيص أشكال الثلاسيميا الكبرى غير مناسب. يموت المرضى في مرحلة الطفولة أو في سن مبكرة. في الشكل المتغاير الزيجوت بدون أعراض من مرض الثلاسيميا، لا تتأثر مدة ونوعية الحياة في معظم الحالات. تشمل الوقاية الأولية من مرض الثلاسيميا منع الزواج بين حاملي جينات المرض، وإذا كان هناك خطر وراثي كبير لإنجاب ذرية مصابة، تجنب الإنجاب.

ثلاسيميا بيتا هي مجموعة غير متجانسة من الأمراض تتميز بانخفاض أو غياب تخليق سلاسل بيتا جلوبين. اعتمادا على شدة الحالة، هناك 3 أشكال من بيتا ثلاسيميا: الكبرى والمتوسطة والثانوية. تتناسب شدة المظاهر السريرية بشكل مباشر مع درجة عدم توازن سلاسل الجلوبين. اعتمادا على درجة الانخفاض في تركيب سلاسل بيتا جلوبين، يتم تمييز ما يلي:

• بيتا 0 ثلاسيميا (بيتا 0 ثال) ، حيث يكون تخليق سلاسل بيتا جلوبين غائبًا تمامًا ؛
• بيتا + -ثلاسيميا (بيتا + -ثال)، حيث يتم الحفاظ على تخليق سلاسل بيتا جلوبين.

بيتا ثلاسيميا هو الشكل الأكثر شيوعًا للثلاسيميا وينتج عن انخفاض إنتاج سلاسل بيتا.

وهذا الجين شائع بين المجموعات العرقية التي تعيش في حوض البحر الأبيض المتوسط، وخاصة في إيطاليا واليونان وجزر البحر الأبيض المتوسط، وكذلك في تركيا والهند وجنوب شرق آسيا. ما بين 3 و8% من الأمريكيين من أصل إيطالي أو يوناني و0.5% من الأمريكيين من أصل أسود يحملون جين بيتا ثلاسيميا. وتحدث حالات متفرقة من المرض في جميع المناطق الكرة الأرضيةوهي طفرات تحدث تلقائيًا أو يتم إدخالها من مناطق ذات تواتر عالٍ لجين بيتا ثلاسيميا. هناك عدد من مناطق أذربيجان وجورجيا مستوطنة لمرض الثلاسيميا. مثل جين الخلية المنجلية، يرتبط جين الثلاسيميا بزيادة مقاومة الملاريا، وهو ما قد يفسر التوزيع الجغرافي للمرض.

أسباب بيتا ثلاسيميا

يحدث مرض بيتا ثلاسيميا بسبب سلسلة من الطفرات في موضع بيتا جلوبين على الكروموسوم 11، مما يضعف تخليق سلسلة بيتا جلوبين. تم وصف أكثر من 100 طفرة تؤدي إلى حصار مراحل مختلفة من التعبير الجيني، بما في ذلك النسخ ومعالجة mRNA والترجمة. الطفرات المعززة التي تحد من نسخ mRNA والطفرات التي تعطل ربط mRNA عادة ما تقلل من تخليق سلسلة بيتا (بيتا + ثلاسيميا)، في حين أن الطفرات الهراء في منطقة الترميز التي تسبب توقف مبكر لتخليق سلسلة بيتا جلوبين تؤدي إلى اكتمال غيابها (بيتا 0 ثلاسيميا). .

التسبب في مرض بيتا ثلاسيميا

يرتبط التسبب في مرض بيتا ثلاسيميا بعدم القدرة على تصنيع كميات كافية من الهيموجلوبين الطبيعي وبوجود رباعيات سلسلة ألفا غير قابلة للذوبان نسبيًا، والتي تتشكل بسبب عدم كفاية عدد سلاسل بيتا. بسبب عدم كفاية تخليق الهيموجلوبين، يحدث فقر الدم صغير الكريات الناقص الصباغ، ونتيجة للتراكم غير المتوازن لسلاسل ألفا جلوبين، يتم تشكيل رباعيات ألفا 4، والتي تترسب في خلايا الدم الحمراء النامية والناضجة. تقوم خلايا الجهاز الشبكي البطاني بإزالة رواسب الهيموجلوبين داخل الخلايا من كريات الدم الحمراء، مما يؤدي إلى تلف الأخيرة، وانخفاض العمر المتوقع وتدمير خلايا الدم الحمراء في نخاع العظام، وخلايا الدم الحمراء والشبكية في الدم المحيطي في الطحال، وتطور انحلال الدم. . مع بيتا 0-غالاسيميا، يحدث تراكم مفرط للهيموجلوبين الجنيني (HbF، OC 2 Y 2) في خلايا الدم الحمراء، كما يعاني بعض المرضى من زيادة في محتوى HbA 2 (a 2 5 2). لدى HbF ألفة متزايدة للأكسجين، ونتيجة لذلك، يزداد نقص الأكسجة في الأنسجة ويتعطل نمو الطفل وتطوره. يؤدي انحلال الدم إلى تضخم واضح في كرات الدم الحمراء وتوسع كبير في حجم المناطق المكونة للدم، والذي بدوره يسبب تشوهات في الهيكل العظمي. تؤدي عملية تكون الكريات الحمر غير الفعالة (تدمير خلايا الدم الحمراء في نخاع العظم) إلى زيادة امتصاص الحديد، لذلك حتى مرضى الثلاسيميا الذين لم يتلقوا عمليات نقل دم قد يصابون بفرط الحديد المرضي.

بيتا ثلاسيميا الصغرى

يحدث نتيجة طفرة بيتا ثلاسيمية واحدة لكروموسوم واحد فقط من الزوج 11. في المرضى المتخالفين، يكون المرض عادة بدون أعراض، ويتوافق مستوى الهيموجلوبين مع الحد الأدنى الطبيعي أو ينخفض ​​قليلاً. يتم تخفيض مؤشرات MCV وMCH إلى المستوى النموذجي 60-70 fL (عادي - 85-92 fL) و20-25 بيكوغرام (عادي - 27-32 بيكوغرام)، على التوالي.

تشمل الخصائص الدموية أيضًا:

• كثرة الكريات الصغيرة.
• نقص الصباغ.
• تباين عدد الكريات الحمر مع ظهور الهدف وترقيم قاعدي لكريات الدم الحمراء في الدم المحيطي.
• توسع طفيف في نسب الكريات الحمر في نخاع العظام.

نادرًا ما يحدث تضخم الطحال وعادةً ما يكون خفيفًا.

يكشف الرسم الدموي عن فقر الدم المفرط التجدد بنقص الصباغ بدرجات متفاوتة من الخطورة. في الحالات النموذجية، قبل تصحيح فقر الدم عن طريق عمليات نقل الدم، يكون مستوى الهيموجلوبين أقل من 50 جم / لتر. في المرضى الذين يعانون من الثلاسيميا المتوسطة، يتم الحفاظ على مستوى الهيموجلوبين دون نقل الدم عند 60-80 جم / لتر. تكشف لطاخة الدم عن وجود بيبوكروميا في كريات الدم الحمراء، وصغر الخلايا، بالإضافة إلى العديد من الخلايا المجزأة ذات الشكل الغريب والخلايا المستهدفة. تم العثور على عدد كبير من الخلايا الطبيعية (الخلايا المنواة) في الدم المحيطي، وخاصة بعد استئصال الطحال.

تم الكشف عن فرط بيليروبين الدم غير المباشر من الناحية الكيميائية الحيوية. زيادة في مستويات الحديد في الدم مع انخفاض في قدرة ربط الحديد في المصل. تكون مستويات هيدروجيناز اللاكتات مرتفعة، مما يعكس عدم فعالية تكون الكريات الحمر.

السمة البيوكيميائية المميزة هي زيادة مستوى الهيموجلوبين الجنيني في خلايا الدم الحمراء. يتجاوز مستواه 70% خلال السنوات الأولى من العمر، لكن مع نمو الطفل يبدأ في الانخفاض. يبلغ مستوى الهيموجلوبين A2 حوالي 3%، لكن نسبة HbA2 إلى HbA تزيد بشكل ملحوظ. في المرضى الذين يعانون من الثلاسيميا الصغرى، يرتفع مستوى HbF إلى 2 - 6٪، ويرتفع مستوى HbA 2 إلى 3.4 - 7٪، وهو ما له أهمية تشخيصية؛ لدى بعض المرضى مستوى HbA 2 طبيعي ومستوى HbF في حدود 15-20٪ (ما يسمى متغير بيتا ثلاسيميا مع مستوى عالٍ من الهيموجلوبين الجنيني).

الثلاسيميا الكبرى (فقر الدم كولي) هو شكل متماثل من أليل بيتا (الثلاسيميا J، يحدث في شكل فقر الدم الانحلالي التدريجي الشديد. تبدأ مظاهر الثلاسيميا الكبرى عادة في النصف الثاني من السنة الأولى من العمر. يعاني المريض من أعراض شديدة شحوب الجلد، واليرقان، وفقر الدم الشديد (الهيموجلوبين - 60-20 جم / لتر، خلايا الدم الحمراء - ما يصل إلى 2 × 10 12 / لتر).تتميز بالتقزم والتغيرات في الجهاز الهيكلي، وخاصة في عظام الجمجمة يعاني المرضى من تشوه في الجمجمة مما يؤدي إلى تكوين "وجه مريض فقر الدم ""Coolie" - جمجمة برجية وتضخم الفك العلوي ومسافة الحجاج والشكل المنغولي للعينين وبروز القواطع والأنياب مع سوء الإطباق.يتم إجراء الأشعة السينية للجمجمة في منطقة الجيوب القحفية مظهر مميز"الشعر على النهاية" هو أحد أعراض "الجمجمة المشعرة" أو "القنفذ"، وهو ما يسمى بسمحاق الإبرة. في العظام الأنبوبية الطويلة، تتوسع تجاويف النخاع، وتضعف الطبقة القشرية، وتكون الكسور المرضية متكررة.

العلامات المبكرة لمرض الثلاسيميا الكبرى هي تضخم كبير في الطحال والكبد، والذي يحدث بسبب تكون الدم خارج النخاع وداء هيموسيديريا. مع تطور فرط الطحال على خلفية نقص الكريات البيض والصفيحات، تتكرر المضاعفات المعدية، وتتطور متلازمة النزفية الثانوية.

يتأخر النمو عند الأطفال الأكبر سناً؛ بسبب اضطرابات الغدد الصماءونادرا ما يصلون إلى سن البلوغ.

أحد المضاعفات الخطيرة للمرض هو داء الدم. يتسبب داء هيموسيديريا واليرقان على خلفية الشحوب في ظهور لون بني مخضر على الجلد. ينتهي داء هيموسيديريا الكبد بالتليف، والذي يؤدي بالاشتراك مع الالتهابات المتداخلة إلى تليف الكبد. تليف البنكرياس معقد السكرى. داء هيموسيديريا عضلة القلب يسبب تطور قصور القلب. غالبًا ما تؤدي حالات مثل التهاب التامور وقصور القلب المزمن الاحتقاني إلى حالة نهائية.

في المرضى غير المعالجين أو في المرضى الذين تلقوا عمليات نقل الدم فقط خلال فترات تفاقم فقر الدم وانحلال الدم وفي كثير من الأحيان، يحدث تضخم الأنسجة المكونة للكريات الحمر، موضعيًا في نخاع العظم وخارجه. إن الزيادة في عدد خلايا جرثومة الكريات الحمر في نخاع العظم ليست تضخمًا حقيقيًا للجرثومة، ولكنها نتيجة لتراكم عناصر الكريات الحمر المعيبة. تحدث الزيادة في عددها بسبب الغلبة الكبيرة للخلايا المنواة للجرثومة الحمراء، وليس بسبب نضجها وتمايزها. هناك تراكم للأشكال غير القادرة على التمايز ويتم تدميرها في نخاع العظم، أي أن تكون الكريات الحمر غير فعال إلى حد كبير. على نطاق أوسع، يُفهم تكوين الكريات الحمر غير الفعال ليس فقط على أنه عملية تحلل داخل النخاع لخلايا الدم الحمراء المنواة، ولكن أيضًا على أنه إطلاق كريات الدم الحمراء المعيبة وظيفيًا في الدم المحيطي، وفقر الدم، ونقص كثرة الخلايا الشبكية.

عادة ما تحدث وفاة المريض الذي يعتمد على عمليات نقل الدم المستمرة خلال العقد الثاني من العمر؛ فقط عدد قليل منهم على قيد الحياة حتى العقد الثالث. بناءً على معدل البقاء على قيد الحياة، هناك ثلاث درجات من شدة مرض بيتا ثلاسيميا متماثل الزيجوت: شديد، يتطور منذ الأشهر الأولى من حياة الطفل وينتهي بسرعة بوفاته؛ المزمن، وهو الشكل الأكثر شيوعا للمرض، حيث يعيش الأطفال ما يصل إلى 5-8 سنوات؛ خفيفة، حيث يبقى المرضى على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ.

الثلاسيميا المتوسطة (مزيج من بيتا 0 - وبيتا + طفرات).

يشير هذا المصطلح إلى المرضى الذين لديهم الاعراض المتلازمةالمرض متوسط ​​الشدة بين الشكلين الرئيسي والثانوي، وعادة ما يرث المرضى طفرتين من بيتا ثلاسيميا: واحدة ضعيفة والأخرى شديدة. سريريا، لوحظ اليرقان وتضخم الطحال المعتدل، ومستوى الهيموجلوبين هو 70-80 جم / لتر. إن غياب فقر الدم الشديد يجعل من الممكن عدم اللجوء إلى عمليات نقل الدم المستمرة، ومع ذلك، فإن علاج نقل الدم فيها يمكن أن يساعد في منع العيوب التجميلية الملحوظة وتشوهات العظام. حتى بدون عمليات نقل الدم المنتظمة، يتم الاحتفاظ بكميات كبيرة من الحديد في جسم هؤلاء المرضى، وبالتالي يمكن أن يتطور داء هيموسيديريس. غالبًا ما تظهر مؤشرات لاستئصال الطحال.

يشكل المرضى مجموعة غير متجانسة: البعض منهم أشكال متجانسةالأمراض، وبعضها الآخر عبارة عن حاملات متغايرة الزيجوت لجين الثلاسيميا بالاشتراك مع جينات متغيرات الثلاسيميا الأخرى (بيتا، 5، هيموجلوبين ليبور).