كتابة جينات نظام HLA من الدرجة الثانية. التوافق الجيني

02.07.2020

كل شيء عن التبرع بالخلايا الجذعية.

ربما سمعنا جميعًا عن التبرع بنخاع العظم (التبرع بالخلايا الجذعية) في مرحلة ما، لكننا لم نكن مهتمين بشكل خاص بما هو عليه وما هو الغرض منه. دعونا نحاول معرفة ذلك.

الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCs)- هذه هي خلايا جسمنا التي يحدث بها ما يسمى تكون الدم - عملية تكون الدم وتكوين خلايا الدم.

بالنسبة لأمراض الدم والأورام والوراثية الشديدة، فإن طرق العلاج (العلاج الكيميائي والإشعاعي) تقتل المرض، ولكنها تثبط عمل نخاع العظم تمامًا، لذلك يحتاج المريض إلى زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم لاستعادة تكوين الدم في الجسم.

نظرًا لحقيقة أن عملية الزرع تشكل خطورة كبيرة على المريض (بسبب الصراع المناعي بين خلايا المتبرع والمتلقي)، فإنها لا تتم إلا في حالات الضرورة الحيوية، ويقوم الأطباء في كل مرة بموازنة جميع المخاطر والآثار الإيجابية المحتملة. في الواقع، هذه هي الحدود الأخيرة.

يتم استخدام نخاع العظم أو الدم المحيطي، وكذلك دم الحبل السري الذي يتم جمعه بعد ولادة الطفل، كمصدر للخلايا الجذعية السرطانية للزرع. ولكن المنظمات التجارية فقط هي التي تعمل في تخزين دم الحبل السري، واستخدام خلايا دم الحبل السري الخاصة بالفرد أمر مرغوب فيه فقط في حالات نادرة جدًا؛ والمصادر الرئيسية للخلايا الجذعية السرطانية تظل نخاع العظم والدم المحيطي.

من أجل تقليل الصراع المناعي، يجب على المتبرع والمتلقي أن يتطابقا قدر الإمكان مع المجموعة الجينية من البروتينات، ما يسمى نظام HLA. يسمى التحليل لتحديد التركيب الجيني للبروتينات بكتابة HLA. لإجراء مثل هذا التحليل، مطلوب فقط 3-4 مل من الدم من متبرع محتمل (في بعض أنواع كتابة HLA - حوالي 10 مل).

أكبر فرصة للعثور على متبرع تكون عادة بين أخوة المريض: احتمال التوافق الكامل مع الأخ أو الأخت هو 25%. إذا لم يكن هناك متبرع متوافق في الأسرة، فسيتم إجراء بحث عن متبرع غير ذي صلة. وبما أن احتمالية المطابقة مع متبرع تم اختياره عشوائيًا منخفضة جدًا في هذه الحالة، فغالبًا ما يكون من الضروري البحث بين عدة آلاف من الأشخاص. ولأغراض مثل هذا البحث، توجد سجلات للمتبرعين المحتملين بنخاع العظم والخلايا الجذعية المكونة للدم، والتي تخزن بيانات عن نتائج الكتابة لعدد كبير من المتطوعين.

ذكرنا أعلاه أن المصادر الرئيسية للخلايا الجذعية السرطانية من المتبرع هي نخاع العظم والدم المحيطي.
يتم الحصول على خلايا نخاع العظم من المتبرع عن طريق ثقب عظم الحوض بإبرة مجوفة خاصة تحت التخدير، وهذا الإجراء آمن بشكل عام ويمكن إجراؤه حتى على الأطفال الصغار. يتم تنفيذ هذا الإجراء تحت التخدير العام للمراقبة الدقيقة، ويتطلب دخول المستشفى لمدة يوم واحد، وكقاعدة عامة، يبقى الألم في مواقع الوخز لعدة أيام.

إن إجراء الحصول على الخلايا الجذعية السرطانية من الدم أبسط بكثير: حيث يتم حقن أدوية خاصة في دم المتبرع لتحفيز زيادة الخلايا الجذعية السرطانية في الدم، ومن ثم يتم عزل الخلايا الضرورية من الدم باستخدام فصادة، كما في حالة التبرع بمكونات الدم. لا تتطلب هذه الطريقة تخديرًا أو دخول المتبرع إلى المستشفى. تتمثل العيوب في ظهور أعراض خفيفة لدى المتبرع، تذكرنا إلى حد ما بالأنفلونزا، واحتمال أكبر لحدوث صراع مناعي بين المتبرع والمتلقي.

كل يوم، يبحث مئات الأشخاص في السجلات عن معلومات حول المتبرعين بـ HSC الذين يمكنهم إنقاذ حياتهم. تبلغ الحاجة إلى عمليات زراعة نخاع العظم في روسيا 3000 شخص سنويًا. 5% فقط يتلقون مساعدة حقيقية. أضف نفسك إلى سجل المتبرعين لشركة GSK وربما تصبح الأمل الأخير لشخص ما للخلاص.

من الأفضل اختيار سجل الجهات المانحة لـ HSC بناءً على مدى قرب مكان إقامتك من نقطة كتابة HLA لسجل معين. من خلال الاتصال بالسجلات من القائمة أعلاه، يمكنك الحصول على المعلومات اللازمة حول الموقع والطرق الممكنة لكتابة HLA وإجراءات الدخول.

إذا كان لديك بالفعل بيانات كتابة HLA، فسيكون التسجيل كافيا لتقديم نسخة من النموذج، وملء جميع المستندات اللازمة.

التوافق النسيجي، الكتابة، سجلات المتبرعين بنخاع العظم

يعد توافق الأنسجة بين المتبرع والمتلقي هو الشرط الأكثر أهمية لنجاح عملية زرع نخاع العظم الخيفي. يعد هذا التوافق ضروريًا لتقليل مخاطر المضاعفات المناعية للزرع، وخاصة الأشكال الشديدة من مرض الكسب غير المشروع مقابل المضيف.

يتم تحديد التفاعلات المناعية بشكل أساسي عن طريق البروتينات الموجودة في نظام HLA (من مستضدات الكريات البيض البشرية الإنجليزية - مستضدات الكريات البيض البشرية). تسمى مجموعة هذه البروتينات المحددة وراثيًا على سطح خلايا كائن حي معين بنوع أنسجته، ويسمى التحليل الذي يتم إجراؤه لتحديدها بالكتابة.

يتم تعريف التشابه بين أنواع أنسجة المتبرع والمتلقي على أنه توافق الأنسجة - كامل (جميع البروتينات المطلوبة متطابقة) أو جزئي. كلما انخفضت درجة التوافق، زاد خطر حدوث صراع مناعي خطير.

أكبر فرصة للعثور على متبرع تكون عادة بين أخوة المريض: احتمال التوافق الكامل مع الأخ أو الأخت هو 25%. إذا لم يكن هناك متبرع متوافق في الأسرة، فسيتم استخدام أقارب غير متوافقين تمامًا، أو يتم البحث عن متبرع غير ذي صلة. نظرًا لأن احتمال التوافق مع متبرع غير ذي صلة تم اختياره عشوائيًا منخفض جدًا، فمن الضروري عادةً البحث بين عدة آلاف من الأشخاص. ولأغراض مثل هذا البحث، توجد سجلات للمتبرعين المحتملين بنخاع العظم والخلايا الجذعية المكونة للدم، والتي تخزن بيانات عن نتائج الكتابة لعدد كبير من المتطوعين. في روسيا، بدأ إنشاء سجل موحد للمتبرعين بنخاع العظام للتو، ولا يزال عدد المشاركين فيه قليلًا نسبيًا، وعادةً ما يلزم استخدام السجلات الدولية للبحث عن متبرعين غير مرتبطين. على الرغم من وجود حالات تمكنت فيها أجنحتنا الآن من اختيار متبرعين روس من غير ذوي الصلة.

إن التبرع بنخاع العظم في جميع أنحاء العالم هو إجراء طوعي ومجاني. ومع ذلك، عند استخدام السجلات الدولية، من الضروري دفع تكاليف البحث عن متبرع، وكذلك تفعيله، أي السفر والتأمين وفحص المتبرع والإجراء الفعلي لجمع الخلايا الجذعية المكونة للدم.

زراعة الخلايا الجذعية في الدم المحيطي

زراعة الخلايا الجذعية في الدم المحيطي (زراعة الخلايا الجذعية المحيطية، PSCT، TSCT) هي أحد أنواع زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم (الأنواع الأخرى هي زرع نخاع العظم وزرع دم الحبل السري).

ترجع القدرة على استخدام TPSCs إلى حقيقة أن الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCs) قادرة على ترك النخاع العظمي في الدم المتدفق عبر الأوعية الدموية. عادةً ما يكون هناك عدد قليل جدًا من هذه الخلايا في الدم، ولكن يمكن زيادة إطلاقها في الدم تحت تأثير عامل تحفيز مستعمرة الخلايا المحببة، G-CSF (أدوية Neupogen، وGranosis، وLeukostim) وبعض الأدوية الأخرى. ويسمى هذا الإجراء تعبئة HSC. على مدى عدة أيام، يتم حقن G-CSF تحت الجلد في المتبرع، وبعد ذلك يمكن عزل الخلايا المطلوبة من الدم عن طريق فصل الدم حتى يتم الحصول على العدد المطلوب.

مع TPCT، على عكس زراعة نخاع العظم، لا يلزم التخدير وإدخال المتبرع إلى المستشفى. الآثار الجانبية الناجمة عن تناول G-CSF، والتي تذكرنا إلى حد ما بأعراض الأنفلونزا، عادة ما تكون ليست شديدة للغاية وتختفي بسرعة. ومع ذلك، وفقًا للعديد من البيانات، فإن استخدام خلايا الدم المحيطية يزيد من احتمالية الإصابة بمرض الكسب غير المشروع الحاد والمزمن بشكل خاص في عملية زرع الأعضاء الخيفي مقارنة باستخدام خلايا نخاع العظم.

زرع نخاع العظم

زرع نخاع العظم (BMT)- أحد أنواع زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT)؛ الأنواع الأخرى هي زرع الخلايا الجذعية في الدم المحيطي وزرع دم الحبل السري. تاريخيًا، كان BMT هو الطريقة الأولى لـ HSCT، وبالتالي لا يزال مصطلح "زراعة نخاع العظم" يستخدم غالبًا لوصف أي عملية زرع للخلايا الجذعية المكونة للدم. بالطبع، هذا ليس دقيقًا تمامًا، لكن معظم الناس أكثر اعتيادًا وبساطة في الحديث عن "زراعة نخاع العظم"، ولهذا السبب غالبًا ما يستخدم الاختصار "BMT" في هذا الكتاب المرجعي بدلاً من "HSCT".
من أجل زراعة نخاع العظم، من الضروري الحصول على خلايا نخاع العظم من متبرع (للزراعة الخيفي) أو من المريض نفسه (للزراعة الذاتية). ويتم ذلك عن طريق ثقب عظم الحوض بإبرة مجوفة خاصة تحت التخدير.

من خلال إجراء عدة ثقوب في أماكن مختلفة، يمكنك جمع ما يكفي من نخاع العظم للزراعة (الكمية المطلوبة تعتمد على وزن المتلقي). وهذا لا يضر بصحة المتبرع، حيث أن الكمية المأخوذة لا تمثل سوى نسبة قليلة من إجمالي حجم نخاع العظم.

تعتبر عملية جمع نخاع العظم في حد ذاتها آمنة بشكل عام ويمكن إجراؤها حتى على الأطفال الصغار. ومع ذلك، يتطلب هذا الإجراء مراقبة دقيقة، كما هو الحال مع أي إجراء يستخدم التخدير العام. وبالإضافة إلى ذلك، فإنه ينطوي على بعض المضايقات، بما في ذلك الحاجة إلى العلاج في المستشفى ليوم واحد، وكقاعدة عامة، استمرار الألم في مواقع ثقب لعدة أيام.

في فبراير 2016، انطلقت حملة "إنقاذ حياة طفل مصاب بسرطان الدم"، نظمتها شركة "روسفوند" ومختبر "إنفيترو" الطبي، في عدة مدن في روسيا. تبرع المشاركون بالدم من أجل الكتابة من أجل الدخول إلى السجل الوطني للمتبرعين بنخاع العظام.

متى تكون هناك حاجة لزراعة نخاع العظم؟

يستخدم زرع نخاع العظم (BMT) في المقام الأول في علاج أمراض الأورام مثل سرطان الدم، وآفات الجهاز اللمفاوي، والورم الأرومي العصبي، وكذلك فقر الدم اللاتنسجي وعدد من عيوب الدم الوراثية.

لا ينبغي للمرء أن يعتقد أن المريض "يستبدل" نخاعه العظمي بنخاع شخص آخر. في الواقع، يتلقى المريض الخلايا الجذعية المكونة للدم عن طريق الوريد من شخص سليم، مما يعيد قدرة الجسم على تكوين الدم. يمكن أن تتطور هذه الخلايا إلى خلايا دم حمراء وخلايا دم بيضاء وصفائح دموية.

يقول الأطباء إن أكثر اللحظات غير السارة في عملية جمع نخاع العظم بأكملها هي التخدير. تنخفض مستويات الهيموجلوبين قليلاً. ويستغرق نخاع العظم حوالي شهر للتعافي. يختفي الألم في الظهر بعد بضعة أيام.

الطريقة الثانية هي الحصول على الخلايا المكونة للدم من الدم المحيطي. يُعطى المتبرع أولاً دواءً "يطرد" الخلايا الضرورية من نخاع العظم. يتم بعد ذلك سحب الدم من الوريد، وتمريره عبر آلة تفصله إلى مكوناته، ويتم جمع الخلايا الجذعية المكونة للدم، ويتم إرجاع باقي الدم إلى الجسم عن طريق الوريد الموجود في الذراع الأخرى. لتحديد العدد المطلوب من الخلايا، يجب أن يمر كل دم الإنسان عبر الفاصل عدة مرات. يستمر الإجراء من خمس إلى ست ساعات. وبعدها، قد يعاني المتبرع من أعراض تشبه أعراض الأنفلونزا: آلام في العظام والمفاصل، والصداع، وأحيانًا الحمى.

كيفية الدخول على المسجل

يمكن لأي شخص يتراوح عمره بين 18 إلى 50 عامًا أن يصبح متبرعًا إذا لم يكن مصابًا بالتهاب الكبد B وC أو السل أو الملاريا أو فيروس نقص المناعة البشرية أو السرطان أو مرض السكري.

إذا قررت أن تصبح متبرعًا محتملاً بنخاع العظم، فيجب عليك أولاً التبرع بـ 9 مل من الدم للكتابة والتوقيع على اتفاقية للانضمام إلى السجل. إذا كان نوع HLA الخاص بك مناسبًا لأي مريض يحتاج إلى BMT، فسوف يُعرض عليك الخضوع لفحوصات إضافية. وبطبيعة الحال، سوف تحتاج إلى تأكيد موافقتك على العمل كمتبرع.

قام موقع Rusfond بنشر قائمة بالمختبرات التي يمكنك التبرع فيها بالدم من أجل إدراجها في سجل المتبرعين الوطني.

أين يتم تنفيذ الطب الصيني التقليدي في روسيا؟

في روسيا، يتم إجراء زراعة نخاع العظم في عدد قليل فقط من المؤسسات الطبية: في موسكو وسانت بطرسبرغ وإيكاترينبرج. عدد الأسرة المتخصصة محدود، وكذلك عدد حصص العلاج المجاني.

مركز الأبحاث الفيدرالي "أمراض الدم والأورام والمناعة لدى الأطفال" سمي على اسمه. ديمتري روجاتشيفتجري وزارة الصحة في الاتحاد الروسي سنويًا ما يصل إلى 180 عملية زرع خلايا جذعية مكونة للدم لدى الأطفال.

معهد أمراض الدم وزراعة الأعضاء عند الأطفال. آر إم جورباتشوفاوفي سانت بطرسبرغ في عام 2013، وفقًا لصحيفة كوميرسانت، نفذت 256 من هذه الإجراءات بموجب نظام الحصص و10 إجراءات مدفوعة الأجر، وفي عام 2014، خصصت وزارة الصحة إجمالي 251 حصة لهذه المؤسسة.

في مستشفى سفيردلوفسك الإقليمي للأطفال السريري رقم 1منذ عام 2006، تم إجراء ما يزيد قليلاً عن 100 عملية زرع نخاع عظمي مستشفى سفيردلوفسك السريري الإقليمي رقم 1 (للبالغين)تم التخطيط لـ 30 نموذجًا صينيًا فقط في عام 2015.

أما بالنسبة لعدد الأسرة المتخصصة فسمي المعهد باسمه. جورباتشوف، على سبيل المثال، لديه 60 منهم، وفي مستشفى الأطفال السريري الإقليمي سفيردلوفسك رقم 1 - 6.

وفي الوقت نفسه، وفقًا لمؤسسة هدية الحياة الخيرية، يحتاج ما لا يقل عن 800 إلى 1000 طفل كل عام - دون احتساب البالغين - إلى زراعة نخاع العظم في روسيا.

إذا تم علاجك على نفقتك الخاصة، فستدفع فقط تكلفة الإقامة لمدة يوم واحد في قسم زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم في المعهد الذي يحمل اسمه. سيكلف روجاتشيف ما لا يقل عن 38500 روبل. بشكل عام، يمكن أن تصل تكلفة الطب الصيني التقليدي في موسكو، وفقا لشركة Med-Connect، إلى 3 ملايين روبل، وفي سانت بطرسبرغ - ما يصل إلى مليوني روبل.

للعلاج في ألمانيا عليك أن تدفع ما يصل إلى 210 ألف يورو، وفي إسرائيل - ما يصل إلى 240 ألف دولار. وكل هذا لا يأخذ في الاعتبار البحث عن متبرع في السجل الدولي والذي سيكلف 21 ألف يورو أخرى. في روسيا، عادة ما يتم تمويل هذا البحث من قبل المؤسسات الخيرية - مثل Rusfond، Podari Zhizn، AdVita.

من يحتاج إلى زراعة نخاع العظم ولماذا؟ من يستطيع أن يصبح متبرعا؟ كيف افعلها؟

إحصائيات

في روسيا، لا توجد حتى الآن قائمة منشورة رسميًا للموانع الطبية للتبرع بالخلايا الجذعية المكونة للدم، حيث لم يتم تطويرها أو الموافقة عليها قانونيًا بعد. إلا أن هذه القائمة تتطابق إلى حد كبير مع قائمة الموانع الطبية للتبرع بالدم، لذلك نعرضها أدناه.

موانع مطلقة

الشخص الذي كان لديه الأمراض المذكورة أدناه لا يمكن أن تكون جهة مانحةبغض النظر عن مدة المرض ونتائج العلاج:

الأمراض المنقولة بالدم (المعدية)

الإيدز، حاملو فيروس نقص المناعة البشرية، الأشخاص المعرضون للخطر (مثليون جنسيا، مدمنو المخدرات، البغايا)
مرض الزهري (الخلقي أو المكتسب)
التهاب الكبد الفيروسي، نتيجة اختبار إيجابية لعلامات التهاب الكبد الفيروسي
السل (جميع أشكاله)
داء البروسيلات
التيفوس
مرض التولاريميا
جذام

داء المشوكات
داء المقوسات
داء الثلاثيات
داء الفيلاريات
داء الليشمانيات

الأورام الخبيثة
أمراض الدم
أمراض القلب والأوعية الدموية

ارتفاع ضغط الدم المرحلة II-III
نقص تروية القلب
تصلب الشرايين، وتصلب الشرايين تصلب الشرايين
طمس التهاب باطن الشريان، التهاب الشريان الأورطي غير محدد
التهاب الوريد الخثاري المتكرر
التهاب الشغاف، التهاب عضلة القلب
عيوب القلب

أمراض الجهاز التنفسي

الربو القصبي
توسع القصبات وانتفاخ الرئة والتهاب الشعب الهوائية الانسدادي
تصلب الرئة المنتشر في مرحلة المعاوضة

أمراض الجهاز الهضمي

التهاب المعدة أخيل
القرحة الهضمية في المعدة والاثني عشر

أمراض الكبد والقنوات الصفراوية

أمراض الكبد المزمنة، بما في ذلك تلك ذات الطبيعة السامة والمسببات غير المعروفة
التهاب المرارة الحسابي
تليف الكبد

أمراض الكلى والمسالك البولية

منتشر وبؤري تلف الكلى
مرض تحص بولي

أمراض النسيج الضام المنتشرة
مرض الإشعاع
أمراض الغدد الصماء (في حالة الخلل الشديد والتمثيل الغذائي).
أمراض أعضاء الأنف والأذن والحنجرة

أوزينا
غيرها من الأمراض الالتهابية القيحية الحادة والمزمنة

أمراض العيون

الآثار المتبقية من التهاب القزحية (التهاب القزحية، التهاب القزحية والجسم الهدبي، التهاب المشيمية والشبكية)
قصر النظر العالي (6D أو أكثر)
التراخوما

أمراض جلدية

الصدفية، حمامي الجلد، الأكزيما، الذئبة الحمامية، الأمراض الجلدية الفقاعية
الالتهابات الفطرية (microsporia، trichophytosis، favus، epidermophytosis)
فطريات عميقة
أمراض الجلد البثرية (تقيح الجلد، الدمامل، الفطار)

التهاب العظم والنقي
العمليات السابقة على شكل استئصال أحد الأعضاء (المعدة، الكلى، الطحال، وغيرها).

سجلات المانحين

اليوم، توجد سجلات للمانحين المحتملين لـ BM في جميع أنحاء العالم. الأكبر - السجل الدولي IBMTR - يحتوي على بيانات عن 32.7 مليون جهة مانحة من جميع قواعد البيانات العالمية. عند الحديث عن البلدان الفردية، يخزن السجل الوطني لألمانيا معلومات حوالي 8 ملايين، والولايات المتحدة الأمريكية - حوالي 9 ملايين، وروسيا - حوالي 100 ألف جهة مانحة.

HLA - مستضدات الكريات البيض البشرية - مستضدات توافق الأنسجة. (مرادف: MHC - مجمع التوافق النسيجي الرئيسي - مجمع التوافق النسيجي الرئيسي).

توجد على سطح جميع خلايا الجسم تقريبًا جزيئات (بروتينات) تسمى مستضدات معقد التوافق النسيجي الرئيسي (مستضدات HLA). تم إعطاء اسم مستضدات HLA نظرًا لحقيقة أن هذه الجزيئات ممثلة بشكل كامل على سطح كريات الدم البيضاء (خلايا الدم). كل شخص لديه مجموعة فردية من مستضدات HLA.

تعمل جزيئات HLA كنوع من "الهوائيات" على سطح الخلايا، مما يسمح للجسم بالتعرف على خلاياه والخلايا الغريبة (البكتيريا والفيروسات والخلايا السرطانية، وما إلى ذلك)، وإذا لزم الأمر، فإنها تؤدي إلى استجابة مناعية تضمن إنتاج أجسام مضادة محددة وإزالة العامل الغريب من الجسم.

يتم تحديد تركيب بروتينات نظام HLA بواسطة جينات مجمع التوافق النسيجي الرئيسي، والتي تقع على الذراع القصير للكروموسوم 6. هناك فئتان رئيسيتان من الجينات المعقدة للتوافق النسيجي:

الفئة الأولى تتضمن جينات المواضع A، B، C؛
الفئة الثانية - المنطقة D (المناطق الفرعية DR، DP، DQ).

توجد مستضدات HLA من الدرجة الأولى على سطح جميع خلايا الجسم تقريبًا، بينما يتم التعبير عن بروتينات التوافق النسيجي من الدرجة الثانية في الغالب على خلايا الجهاز المناعي، والبلاعم، والخلايا الظهارية.

وتشارك مستضدات التوافق النسيجي في التعرف على الأنسجة الغريبة وتشكيل الاستجابة المناعية. يؤخذ النمط الظاهري HLA في الاعتبار بالضرورة عند اختيار متبرع لإجراء عملية الزرع. يكون التشخيص المفضل لزراعة الأعضاء أعلى عندما يكون المتبرع والمتلقي أكثر تشابهاً من حيث مستضدات التوافق النسيجي.

لقد تم إثبات العلاقة بين مستضدات HLA والاستعداد لعدد من الأمراض. وهكذا، في ما يقرب من 85٪ من المرضى الذين يعانون من التهاب الفقار اللاصق ومتلازمة رايتر، تم اكتشاف مستضد HLA B27. أكثر من 95% من مرضى السكري المعتمد على الأنسولين لديهم مستضدات HLA DR3 وDR4.

عند وراثة مستضدات التوافق النسيجي، يتلقى الطفل جينًا واحدًا من كل موضع من كلا الوالدين، أي من كل موضع. يتم توريث نصف مستضدات التوافق النسيجي من الأم والنصف الآخر من الأب. وهكذا يكون الطفل نصف غريب عن جسد أمه. هذه "الغربة" هي ظاهرة فسيولوجية طبيعية تثير ردود فعل مناعية تهدف إلى الحفاظ على الحمل. يتم تكوين نسخة من الخلايا المناعية التي تنتج أجسامًا مضادة "واقية" (مانعة) خاصة.

يعد عدم التوافق بين الزوجين من حيث مستضدات HLA والاختلاف بين الجنين وجسم الأم نقطة مهمة ضرورية للحفاظ على الحمل وحمله. أثناء التطور الطبيعي للحمل، تظهر الأجسام المضادة "المانعة" للمستضدات الأبوية منذ المراحل الأولى من الحمل. علاوة على ذلك، فإن الأقدم هي الأجسام المضادة لمستضدات التوافق النسيجي من الدرجة الثانية.

إن تشابه الزوجين من حيث مستضدات التوافق النسيجي يؤدي إلى “تشابه” الجنين مع جسم الأم، مما يسبب عدم كفاية التحفيز المستضدي لجهاز المناعة لدى المرأة، ولا يتم إثارة ردود الفعل اللازمة للحفاظ على الحمل. يُنظر إلى الحمل على أنه خلايا غريبة. وفي هذه الحالة يحدث الإجهاض التلقائي.

لتحديد مستضدات التوافق النسيجي، يتم إجراء كتابة HLA في الزوجين. لإجراء التحليل، يتم أخذ الدم من الوريد، ويتم عزل الكريات البيض (خلايا الدم التي توجد على سطحها مستضدات التوافق النسيجي على نطاق واسع) من العينة الناتجة. يتم تحديد النمط الظاهري HLA بواسطة طريقة تفاعل البلمرة المتسلسل.

ومن بين أسباب العقم، تحتل العوامل الوراثية والمناعية مكانا خاصا. خاص - لأنه لا يمكن تصحيحها أو يصعب تصحيحها. لا تؤثر هذه الظروف نفسها على إمكانية الحمل فحسب، بل تؤثر أيضًا على مسار الحمل وصحة الطفل الذي لم يولد بعد، وغالبًا ما تصبح أسبابًا للإجهاض أو الأمراض الخلقية. ولذلك، فإن تحليل النمط النووي للزوجين والتنميط النووي HLA هي دراسات ضرورية لتحديد أسباب العقم وتقليل مخاطر التشوهات الوراثية.

لماذا يجب إجراء اختبارات النمط النووي واختبارات HLA؟

تساعد اختبارات النمط النووي واختبارات HLA في تحديد الأسباب الوراثية والمناعية للعقم

يشير النمط النووي إلى خصائص الكروموسومات المتأصلة في كائن حي فردي - شكلها وعددها وبنيتها وغيرها. في بعض الحالات، تصبح الكروموسومات المتغيرة، دون أن تظهر أو تؤثر على الناقل، هي سبب العقم، وظهور الأمراض الوراثية لدى الطفل، أو فقدان الحمل. التنميط النوويهو إجراء فحص الدم الذي تم تصميمه لتحديد إعادة ترتيب الكروموسومات في كلا الوالدين، وكذلك التغيرات في موقع شظاياهم. يمكن إجراء التحليل دون انحرافات أو مع انحرافات. وفي الحالة الثانية، هذه دراسة موسعة تسمح بحساب عدد الشذوذات وتحديد تأثيرها على الجينوم.

الدراسة الثانية تسمى الكتابة HLA; فهو يتضمن تحديد مستضدات التوافق النسيجي للزوجين (مستضدات الكريات البيض البشرية)، والتي تكون مجموعتها أيضًا فردية لكل شخص. بفضل جزيئاتها، يميز الجسم الخلايا الأجنبية وينتج أجسامًا مضادة محددة ضدها. إذا كانت HLA للآباء المستقبليين متشابهة، فيمكننا التحدث عن: ينظر الجسم إلى الجنين كجسم غريب ويرفضه.

التكلفة في العيادات والمختبرات في موسكو

يوضح الجدول التكلفة التقريبية للاختبارات في العديد من المختبرات في موسكو.

	التنميط النووي	هلا-الكتابة	ملحوظات
الجينومي والطبي الوراثيمركز	5400 فرك. (لكل زوج)	6000 فرك. (لكل زوج)
في المختبر	حوالي 7000 فرك.	5100 فرك.	يتم تضمين كلا التحليلين في برنامج الفحص الجيني الكامل للزوجين بتكلفة تتراوح من 73 إلى 82 ألف روبل. لكل من الزوجين .
بيو أوبتيما	5400 فرك.	5300 فرك.
سجل تجاري	من 5900 (بدون انحرافات) إلى 9750 (مع انحرافات) روبل	5550 فرك.	عند الدفع مقابل الاختبارات عبر الإنترنت، توفر العيادة خصمًا يصل إلى 30%.
معهد علم الوراثة RAMS	5000 فرك.	5000 فرك.
NTs ايم. كولاكوفا	5000 فرك.	3500 فرك.
مركز طبيالتصحيح المناعي	من 2900 إلى 5800 (مع الانحرافات)	2900 – تحليل واحد، 5800 – كتابة زوجية

ولنلاحظ بعض مميزات الفحوصات في هذه العيادات:

دراسة النمط النووي طويلة جدًا - 21-23 يومًا. تستغرق كتابة HLA من 5 إلى 7 أيام.
تقدم معظم العيادات أيضًا اختبارات جينية شاملة تهدف إلى تشخيص احتمالية إصابة الطفل بأمراض معينة (على سبيل المثال، التليف الكيسي، والتوحد، وغيرها).
السعر محدد بدون تكلفة أخذ عينات الدم (200-300 روبل) والتشاور مع عالم الوراثة (من 1500 روبل)