HLA-B27 - ما هو؟ تحديد جين التوافق النسيجي. مستضد Hla b27 إيجابي. من الذي يصف الاختبار

تؤثر أمراض النسيج الضام، وخاصة تلك ذات طبيعة المناعة الذاتية، على الأشخاص من جميع الأعمار. أسباب مثل هذه الأمراض ليست معروفة دائمًا. اليوم، يتم إعطاء دور مهم لردود الفعل التحسسية، التي تثير جهاز المناعة لمهاجمة خلايا الجسم.

من أجل تشخيص أمراض الروماتيزم بسرعة مع تلف الأنسجة الضامة، يوصي الخبراء بإجراء اختبار الدم HLA-B27، مما يساعد في تقييم ليس فقط وجود المرض، ولكن أيضًا احتمالية تطوره في المستقبل.

توجد على سطح كل خلية في الجسم مجموعات من الجزيئات تسمى مستضدات التوافق النسيجي. هذه البروتينات مختلفة لجميع الناس.

إنها تؤدي وظيفة وقائية من خلال تزويد الخلايا المناعية بعوامل غريبة ومعلومات حول الخلية السليمة والتي تم تغييرها نتيجة لتحول فيروس أو ورم.

في التشخيص، يتم استخدام HLA-B27 كعلامة لتحديد أمراض النسيج الضام (على سبيل المثال، التهاب الفقار اللاصق) وطريقة للتشخيص التفريقي لالتهاب المفاصل والتهاب القزحية والأمراض الأخرى التي تحتوي على مكون المناعة الذاتية.

مهم! يتم تحديد HLA-B27 من خلال دراسة عوامل الدم الأخرى التي تشير إلى الالتهاب: عدد الخلايا الليمفاوية، وتركيز البروتين التفاعلي C، والفيبرينوجين، وما إلى ذلك.

الأمراض التي يثيرها HLA-B27

هناك العديد من الأمراض التي تتميز بوجود هذا المستضد في الدم. تتعلق معظمها بآفات المناعة الذاتية ذات الأسباب غير الواضحة، ويصاحبها تطور تغيرات التهابية في النسيج الضام. . الأمراض الأكثر تحديدًا هي:

• تحدث متلازمة رايتر على خلفية عدوى الجهاز البولي التناسلي (العوامل المعدية الرئيسية هي الشيجلا والكلاميديا ​​​​والإشريكية القولونية). في علم الأمراض، يتطور رد فعل التهابي حاد في المفاصل، مصحوبا بتلف أنسجة المناعة الذاتية: ملتحمة العين، والمفاصل المفصلية، والأغشية المخاطية للأعضاء التناسلية والبولية. في بعض الحالات، لا يمكن تحديد العلاقة بين العدوى والحساسية؛
• التهاب الفقار اللاصق (التهاب الفقار اللاصق) هو مرض يصاحبه فقدان تدريجي لحركة العمود الفقري بسبب التغيرات في أجهزته الرباطية والمفاصل المفصلية والأنسجة الرخوة المجاورة للفقرة. في الأربطة، على خلفية رد الفعل الالتهابي، تظهر الضغطات التي يصعب علاجها. يتميز التهاب الفقار اللاصق بشكاوى من تصلب الظهر في الصباح، وألم في المنطقة القطنية والعجزية، وانخفاض الأعراض بعد بدء الحركة. وهو مرض مناعي ذاتي يصيب الشباب والذكور بشكل رئيسي؛
• – أمراض المفاصل التي تتطور عند الأطفال دون سن 16 عامًا. مصحوبة بعلامات الالتهاب: المفاصل ساخنة عند اللمس، الجلد أحمر، زيادة الألم أثناء الحركات، تصلب الصباح، يتبعه تشوه في المفاصل المصابة.

يمكن اكتشاف HLA-B27 في المرضى الذين يعانون من التهاب المفاصل الصدفي أو التفاعلي، والآفات المعوية (مرض كرون)، ومتلازمة سجوجرن، والتهاب الجلد والعضلات، والالتهاب الروماتويدي في مفاصل اليدين، والتهاب القزحية المتكرر، والتهاب الأوعية الدموية، والتهاب الأوعية الدموية وغيرها من أمراض المناعة الذاتية.

طريقة تحديد HLA-B27

يتم إجراء الدراسة في مختبر خاص باستخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR). يتم إجراء المعالجة على ثلاث مراحل: يتم عزل المادة الوراثية للمريض، وزيادة عدد نسخ الحمض النووي من خلال التفاعلات الكيميائية، ومن ثم يتم دراستها للتأكد من وجود HLA-B27.

أثناء عملية التشخيص، يتم دائمًا استخدام الضوابط الإيجابية والسلبية، مما يقلل من خطر تحديد نتيجة خاطئة. مدة الدراسة تصل إلى 7-10 أيام.

مهم! يجب إجراء تحديد HLA-B27 في المختبرات المعتمدة لهذا النوع من النشاط المختبري. وفي غيابها، فإن موثوقية الدراسة موضع شك.

تفسير النتائج

وتصدر نتيجة التحليل على نموذج خاص على شكل نتيجة إيجابية أو سلبية. يجب أن نتذكر أن جميع المعلومات الواردة في هذا النموذج مخصصة للطبيب المعالج فقط - ولا يجوز لك استخدامها بنفسك لإجراء التشخيص ووصف العلاج الذاتي لاحقًا.

هذا يمكن أن يسبب تطور الأمراض الالتهابية وتطور مضاعفاته.

الاستنتاج الإيجابي والسلبي

النتيجة الإيجابية هي وجود المستضد في الدم، والنتيجة السلبية هي غياب المستضد HLA-B27 في الدم. وفي الوقت نفسه، فإن وجود علامات سريرية لآفة المناعة الذاتية لدى المريض يزيد من خطر الإصابة بالأمراض.

يجب أن نتذكر أن حوالي 7-8٪ من القوقازيين لديهم هذا المستضد في خلاياهم. وهذا يزيد من احتمالية إصابتهم بالمرض بنسبة 10-20 مرة.

عندما يتم الكشف عن المستضد، في 90٪ من الحالات، يعاني المريض من التهاب الفقار اللاصق أو التهاب الفقار عند الأطفال، اعتمادًا على العمر. هناك عدد من الاعتلال المفصلي المصلي (السلبي من حيث مستوى الأجسام المضادة الذاتية في الدم)، حيث يوجد المستضد في 60-70٪ من الحالات.

وهذا أمر نموذجي لأضرار المفاصل الصدفية والتهاب المفاصل التفاعلي. لوحظت نتائج اختبار HLA-B27 السلبية في 10% من الأشخاص المصابين بالتهاب الفقار المقسط.

ولذلك، من المهم أن نتذكر أن نتيجة الاختبار السلبية في حد ذاتها لا تستبعد إمكانية الإصابة بالأمراض. في هذه الحالة، يلاحظ الأطباء الطبيعة السلبية لـ HLA-B27 في التاريخ الطبي، لأن هذا قد يؤثر على تشخيص وفعالية العلاج.

مرجع! عند إجراء الدراسة قد تكون النتائج سلبية كاذبة، على سبيل المثال، بسبب انحلال الدم. وفي هذا الصدد، ينبغي إجراء تحديد HLA-B27 مرتين لإزالة الأخطاء التشخيصية.

خاتمة

اختبار الدم لمستضد HLA-B27 هو اختبار يختبر خلايا الجسم لوجود بروتين معين.

ومن المعروف أنه يشارك في تطوير أمراض المناعة الذاتية في الجهاز العضلي الهيكلي، مما يزيد من خطر ظهورها. يتم إجراء الدراسة باستخدام تشخيص PCR، مما يجعل من الممكن تحديد وجود الجينات المسؤولة عن تكوين مستضد HLA-B27.

عند الخضوع للفحص، يجب أن تتذكر أنه حتى مع نتيجة الاختبار السلبية، لا يمكن القول أنه لا يوجد مرض التهابي مناعي ذاتي، نظرًا لوجود متغيرات سلبية لـ HLA-B27 في مساره.

في تواصل مع

[42-087 ] الكشف عن جين التوافق النسيجي HLA-B27. تحديد الاستعداد لتطوير اعتلالات المفاصل الفقارية (بما في ذلك التهاب الفقار المقسط - التهاب الفقار المقسط)

1785 فرك.

طلب

تحديد الاستعداد الوراثي لالتهاب المفاصل الفقارية، حيث يتم تحديد أليل HLA-B27 باستخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل.

المرادفات الروسية

الكشف عن الأليل 27 للموضع B من مجمع التوافق النسيجي الرئيسي البشري، مستضد HLA-B 27.

المرادفات الإنجليزية

التهاب الفقار اللاصق مستضد التوافق النسيجي، التهاب الفقار اللاصق مستضد الكريات البيض البشرية.

طريقة البحث

تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR).

ما هي المواد الحيوية التي يمكن استخدامها للبحث؟

الدم الوريدي.

كيف تستعد بشكل صحيح للبحث؟

لا تدخن لمدة 30 دقيقة قبل الاختبار.

معلومات عامة عن الدراسة

التهاب المفاصل الفقاري هو مجموعة من الأمراض الالتهابية التي تصيب الهيكل العظمي المحوري والتي لها توجه وراثي واضح. وتشمل هذه التهاب الفقار المقسط (مرض بختريو)، والتهاب المفاصل التفاعلي (متلازمة رايتر)، والاعتلال المفصلي الصدفي وبعض الأمراض الأخرى. معظم المرضى الذين يعانون من التهاب المفاصل الفقارية هم حاملون لأليل محدد لموضع التوافق النسيجي الرئيسي البشري B - HLA-B27. من أجل الفحص والتشخيص والتنبؤ بالتهاب المفاصل الفقاري، يتم إجراء دراسة وراثية (الكتابة) لتحديد وجود أو عدم وجود أليل HLA-B27.

حوالي 8٪ من الأشخاص يحملون أليل HLA-B27 (HLA-B27 إيجابي، في الأدبيات يمكنك أيضًا العثور على تعبير "حاملات مستضد HLA-B27"). يبلغ معدل انتشار التهاب الفقار اللاصق لدى الأشخاص إيجابيي HLA-B27 1.3٪. ويحدث ذلك في 15-20% من المرضى الذين لديهم HLA-B27 إيجابيين والذين لديهم قريب من الدم مصاب بالتهاب الفقار المقسط، وهو ما يتوافق مع زيادة بمقدار 16 ضعفًا في خطر هذا المرض في وجود تاريخ عائلي. تزيد نتيجة كتابة HLA-B27 الإيجابية من خطر الإصابة بأي مرض من مجموعة التهاب المفاصل الفقارية بنسبة 20 مرة. لذلك، يمكن استخدام كتابة HLA-B27 لتقييم خطر الإصابة بالتهاب المفاصل الفقاري.

في التشخيص التفريقي للمتلازمة المفصلية، يعد وجود HLA-B27 سمة مميزة لالتهاب المفاصل الفقاري: هذا الأليل موجود في 90-95٪ من المرضى الذين يعانون من التهاب الفقار اللاصق، في 60-90٪ - في التهاب المفاصل التفاعلي، في 50٪ - مع اعتلال المفاصل الصدفي و 80-90٪ - مع التهاب الفقار المقسط للأحداث. نسبة وجود HLA-B27 في المرضى الذين يعانون من أمراض أخرى تؤثر على المفاصل (النقرس، التهاب المفاصل الروماتويدي، التهاب المفاصل الإنتاني) لا تتجاوز 7-8%. تعد كتابة HLA-B27 مفيدة بشكل خاص عندما لا يمكن صياغة تشخيص المرض بناءً على معايير التشخيص الأساسية.

تعد كتابة HLA-B27 ذات أهمية كبيرة في تشخيص التهاب الفقار المقسط المبكر. في معظم الحالات، تمر 5-10 سنوات بين ظهور العلامات الأولى للمرض والتشخيص النهائي. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن معيار التشخيص الرئيسي هو العلامات الإشعاعية لالتهاب المفصل العجزي الحرقفي، والذي يتطور فقط بعد عدة سنوات من الالتهاب في المفاصل العجزي الحرقفي. المرضى الذين يعانون من آلام الظهر دون وجود علامات إشعاعية لالتهاب المفصل العجزي الحرقفي لا يسترعون انتباه طبيب الروماتيزم. قد يكون اكتشاف HLA-B27 في مثل هذه الحالة سببًا كافيًا للإحالة إلى أخصائي. تتم الإشارة إلى الكتابة عند فحص مريض يعاني من شكاوى من آلام التهابية في الظهر في غياب العلامات الإشعاعية لالتهاب المفصل العجزي الحرقفي أو عند فحص مريض مصاب بالتهاب المفاصل غير المتماثل.

يرتبط وجود HLA-B27 بزيادة خطر ظهور المظاهر خارج المفصل لالتهاب الفقار المقسط. أهم الارتباطات هي أليل HLA-B27 والتهاب القزحية الأمامي الحاد، وقصور الصمام الأبهري، وسرطان الدم الحاد، واعتلال الكلية بالجلوبيولين المناعي (IgA)، والصدفية. المرضى الذين لديهم نتائج إيجابية لـ HLA-B27 يكونون أكثر عرضة للإصابة بالسل والملاريا. من ناحية أخرى، فإن وجود HLA-B27 يلعب أيضًا دورًا "وقائيًا" معينًا: بعض الالتهابات الفيروسية (الأنفلونزا، عدوى فيروس الهربس من النوع 2، كريات الدم البيضاء المعدية، التهاب الكبد الوبائي C وفيروس نقص المناعة البشرية) تحدث بشكل أخف في حاملي HLA-B27. .

تجدر الإشارة إلى أن هناك عوامل خطر أخرى، وراثية ومكتسبة، لتطور التهاب المفاصل الفقاري. لا يتعارض غياب HLA-B27 مع تشخيص التهاب الفقار المقسط، وفي هذه الحالة يتم تصنيفه على أنه HLA-B27 سلبي ويتطور في سن متأخرة عن التهاب الفقار الإيجابي HLA-B27.

بالإضافة إلى ذلك، يتم استخدام كتابة HLA-B27 للتنبؤ بمضاعفات التهاب المفاصل الروماتويدي. يرتبط وجود HLA-B27 بزيادة ثلاثة أضعاف في خطر الخلع الجزئي المحوري.

ما هو البحث المستخدم ل؟

• للتشخيص التفريقي للمتلازمة المفصلية (التهاب المفاصل الفقاري السلبي، والتهاب المفاصل الروماتويدي والإنتاني، والنقرس وغيرها).
• للفحص والتشخيص والتنبؤ بالتهاب الفقار اللاصق.
• لتقييم خطر الإصابة بخلع جزئي محوري في التهاب المفاصل الروماتويدي.

متى يتم تحديد موعد الدراسة؟

• في المتلازمة المفصلية: التهاب المفاصل غير المتماثل، وخاصة في تركيبة مع الألم في المنطقة القطنية من الجزء الخلفي من الطبيعة الالتهابية (تيبس الصباح لأكثر من ساعة واحدة، والتحسن مع النشاط البدني، والتفاقم في الليل) وعلامات التهاب الارتكاز.
• مع وجود تاريخ عائلي للإصابة بالتهاب الفقار اللاصق.
• لالتهاب المفاصل الروماتويدي.

ماذا تعني هذه النتائج؟

القيم المرجعية:سلبي.

نتيجة ايجابية:

من يأمر بالدراسة؟

طبيب روماتيزم، جراح، ممارس عام، مقوم العظام.

الأدب

1. Sieper J. كيفية فحص التهاب المفاصل الفقاري المحوري في الرعاية الأولية؟ Curr Opin الروماتول. 2012 يوليو;24(4):359-62. مراجعة.
2. McHugh K، Bowness P. الرابط بين HLA-B27 وSpA – أفكار جديدة حول مشكلة قديمة. أمراض الروماتيزم (أكسفورد). 2012 سبتمبر;51(9):1529-39.
3. شيهان نيوجيرسي. HLA-B27: ما الجديد في أمراض الروماتيزم (أكسفورد) 2010 أبريل؛ 49 (4): 621-31، النشر الإلكتروني 18 يناير 2010.
4. شيهان نيوجيرسي. عواقب HLA-B27. جي آر سوك ميد. 2004 يناير;97(1):10-4.
5. Chernecky C. C. الاختبارات المعملية والإجراءات التشخيصية / S.S. تشيرنيكي، ف.ج. بيرغر. الطبعة الخامسة. - سوندر إلسفير، 2008.

الأسماء البديلة: الكتابة الجينية حسب HLA-B27، باللغة الإنجليزية: Ankylosing spondylitis Histocompatibility Antigen.

تحديد العلامة المناعية HLA-B27 هو طريقة للبحث الوراثي الجزيئي، والتي تتمثل في تحديد وجود أو عدم وجود الأليل 27 المحدد للموضع B في النمط الجيني، ويكون الجين الذي يحمل هذا الأليل مسؤولاً عن تخليق أحد الأليلات مستضدات التوافق النسيجي، وهي سمة من سمات بعض أمراض المناعة الذاتية، وهي اعتلالات المفاصل الفقارية ( أمراض الهيكل العظمي المحوري).

الحالات الخاصة لمثل هذه الأمراض هي:

1. التهاب الفقرات التصلبي.
2. متلازمة رايتر.
3. التهاب المفاصل الروماتويدي الشبابي.
4. التهاب المفاصل الصدفية.

في أغلب الأحيان، يتم اكتشاف هذا الأليل في ما يسمى بالمتغيرات "السلبية المصلية" لهذه الأمراض، عندما يكون من المستحيل تأكيدها بطرق أخرى، أي أن الاختبارات النموذجية لعامل الروماتويد والأجسام المضادة الذاتية تعطي نتيجة سلبية.

توجد جينات HLA على الذراع القصير للكروموسوم السادس. وهي تتميز بدرجة عالية من تعدد الأشكال - وجود عدد كبير من الأليلات المتغيرة. هناك 136 أليلًا تم تحديدهم لـ HLA-B على وجه التحديد، والعديد منها موجود فقط في الأشخاص الذين ينتمون إلى عرق أو إثنية معينة.

مواد للبحث: الدم الوريدي بحجم 5 مل.

طريقة البحث: PCR – تفاعل البوليميراز المتسلسل.

لا يلزم إعداد خاص للتحليل. لا ينصح بالتدخين مباشرة قبل التبرع بالدم.

مؤشرات لتحديد مستويات HLA-B27

يستخدم التحليل للتشخيص التفريقي لما يسمى بالمتلازمة المفصلية، والذي يتضمن الأعراض التالية:

• التهاب المفاصل غير المتماثل (يتأثر مفصل أو مفصلان على جانب واحد) ؛
• ألم في منطقة أسفل الظهر.
• تصلب المفاصل في الصباح لأكثر من ساعة واحدة.
• التهاب الارتكاز - ألم في الأماكن التي ترتبط فيها الأربطة بالعظام.

يُنصح بوصف تحليل لالتهاب المفاصل الروماتويدي.

في الممارسة واسعة النطاق، يتم استخدام هذه الطريقة للفحص والتشخيص الأولي وتقييم تشخيص التهاب الفقار المقسط.

القيم المرجعية وتفسير النتائج

التحليل ذو طبيعة نوعية، أي أنه تم اكتشاف أليل معين أم لا.

لوحظت نتيجة سلبية لدى معظم الأشخاص وتشير إلى انخفاض خطر الإصابة باعتلال المفاصل الفقارية نسبيًا، على الرغم من أنها لا تستبعد تمامًا إمكانية تطورها.

تشير النتيجة الإيجابية لدى الأشخاص الذين يعانون من المتلازمة المفصلية إلى وجود أحد اعتلالات المفاصل الفقارية المناعية الذاتية. في حالة نتيجة الفحص الإيجابية لدى شخص سليم، فإن خطر الإصابة بالأمراض المذكورة أعلاه يعتبر أعلى بحوالي 20 مرة. تحدث نتيجة إيجابية لدى الأشخاص الأصحاء في 7-8٪ من السكان. ومع ذلك، هذا لا يعني أن الشخص سوف يمرض بالتأكيد.

معلومات إضافية

تحدث النتائج الإيجابية الكاذبة عندما يتم تدمير الخلايا الليمفاوية الموجودة في عينة الدم، لذلك يجب إجراء الاختبار خلال 24 ساعة من جمع الدم.

تعتبر كتابة HLA-B27 مهمة جدًا في التشخيص المبكر لالتهاب الفقار المقسط. من لحظة ظهور العلامات الأولى للمرض حتى ظهور صورة سريرية مفصلة، ​​والتي تسمح لك بإجراء التشخيص دون أدنى شك، يستغرق الأمر من 5 إلى 10 سنوات. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن المعيار الرئيسي للتشخيص هو العلامات الإشعاعية لالتهاب المفصل العجزي الحرقفي (التهاب طويل الأمد للمفاصل العجزي الحرقفي).

إن وجود الألم فقط في الظهر يجبر هؤلاء المرضى على الخضوع لعلاج طويل الأمد من قبل أطباء الأعصاب دون رؤية طبيب الروماتيزم. قد يكون وصف اختبار HLA-B27 في مثل هذه الحالة سببًا كافيًا لإحالة المريض لاحقًا إلى طبيب الروماتيزم. سيسمح ذلك ببدء علاج محدد في مرحلة مبكرة من المرض وتقليل احتمالية الإعاقة. وهذا مهم بشكل خاص في تشخيص مثل هذه الأمراض لدى الأطفال.

الأدب:

1. Lapin S.V.، Mazina A.V.، Bulgakova T.V. وغيرها. المبادئ التوجيهية المنهجية للتشخيص المختبري لأمراض المناعة الذاتية. سانت بطرسبرغ، أد. جامعة سانت بطرسبورغ الطبية الحكومية، 2011.
2. McHugh K، Bowness P. الرابط بين HLA-B27 وSpA – أفكار جديدة حول مشكلة قديمة. أمراض الروماتيزم (أكسفورد). 2012 سبتمبر;51(9):1529-39.

5 دقائق للقراءة. المشاهدات 5.2 ألف. تم النشر بتاريخ 04/06/2018

لا تزال طبيعة أمراض المناعة الذاتية غير مفهومة بشكل كامل. العلماء يخمنون فقط ما هي العوامل التي قد تؤثر على تطورهم. أحد هذه العوامل هو الاستعداد الوراثي، والذي يمكن تحديده من خلال وجود مستضد التوافق النسيجي HLA-B27.

تتمثل الوظيفة الرئيسية لـ HLA (منطقة الجينات B27) في الجسم في توفير مستضدات البروتين للتعرف عليها بواسطة الخلايا الليمفاوية التائية، والتي تقوم بعد ذلك بتنشيط المناعة ضد هذه البروتينات الأجنبية.

تحليل HLA b27 - ما هو؟

يقترح الباحثون أن دور HLA-B27 هو تصنيع بروتين خاص ينشط الخلايا التائية، مما يسبب استجابة مناعية ذاتية. النظرية الرئيسية لحدوث هذه العملية هي مشاركة البكتيريا.

تشبه البروتينات التي تشكل بنية البكتيريا بروتينات النسيج الضام لجسم الإنسان. ونتيجة لذلك، أثناء العدوى، يتم إنتاج الأجسام المضادة ليس فقط ضد الخلايا البكتيرية، ولكن أيضًا ضد الكولاجين الموجود في الجسم، مما يؤدي لاحقًا إلى تدمير الغضروف في المفاصل والأربطة والأوتار.

يُفترض أن الكائنات الحية الدقيقة التالية هي مسببات أمراض معدية: الكلاميديا ​​والميكوبلازما - التي تؤثر على الجهاز البولي، والسالمونيلا والشيجيلا واليرسينيا - التي تؤثر على الجهاز الهضمي.

دعونا نحتفل!وبالتالي، فإن هذا الاختبار لا يساعد فقط في إجراء التشخيص التفريقي لأمراض المناعة الذاتية، ولكن أيضًا في تسهيل العلاج بالمضادات الحيوية في الوقت المناسب.

ما هو البحث المستخدم ل؟

يتم إجراء الدراسة لتشخيص التهاب المفاصل "السلبي". وتتميز هذه الأمراض بتلف المفاصل الطرفية والهيكل العظمي المحوري، بالإضافة إلى عدم وجود عامل الروماتويد أو الأجسام المضادة الأخرى في هذه الأمراض، ولهذا تسمى "سلبية المصل".

تشمل هذه المجموعة من الأمراض ما يلي:

1. التهاب الفقار اللاصق (مرض بختريو)
2. التهاب المفاصل الصدفية
3. متلازمة رايتر
4. التهاب المفاصل الروماتويدي الشبابي

أعراض الأمراض

أعراض الأمراض المذكورة أعلاه هي الأضرار غير المتكافئة للمفاصل الكبيرة: العجزي الحرقفي، الركبة.

مع التهاب الفقار اللاصق، قد يصاب المرضى بأضرار في العمود الفقري بأكمله في غضون عدة سنوات، والتي سوف تتجلى في عدم القدرة على الحركات النشطة في جميع أجزاء العمود الفقري، وآلام الظهر الالتهابية والآفات خارج المحورية AS هي أمراض العضلات والعظام النظام - التهاب المفاصل والتهاب الجلد، التهاب القزحية، الصدفية، الآفات الالتهابية في الأمعاء والقلب (تحدث في 10 إلى 40٪ من المرضى الذين يعانون من التهاب الفقار اللاصق).

في التهاب المفاصل الصدفي، هناك تلف في المفاصل الطرفية، وأربطة الأوتار، وكذلك آفات الجلد الصدفية من توطين مختلف.

تتميز متلازمة رايتر بتلف المفاصل، والذي عادة ما يكون غير متماثل بطبيعته، حيث تشارك المفاصل الكبيرة في الأطراف السفلية (الركبتين والكاحلين)، ومفاصل القدمين، وأحيانًا المفاصل الكبيرة في الأطراف العلوية في العملية المرضية. يرتبط ظهور الاعتلالات بتطور عملية التهابية في مواقع تعلق الوتر بالعظم.

قد تشمل المظاهر خارج المفصل تطور الحمى وتلف العين (التهاب الملتحمة والتهاب القزحية والتهاب ظاهر الصلبة) وإفرازات متقطعة من مجرى البول، وفي بعض الأحيان يتم تشخيص التهاب الحشفة الحلقي. ويلاحظ تقران الجلد النزفي وفرط التقرن في الأظافر. يتم تشخيص التهاب المفصل العجزي الحرقفي في 40٪ من المرضى.

جيد ان تعلم!يتطور التهاب المفاصل الروماتويدي عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 8 إلى 15 عامًا وهو عبارة عن آفة متعددة متناظرة في الركبة والمعصم والكاحل والمفاصل الصغيرة في اليدين والقدمين.

في أي الحالات يتم إجراء البحث؟

• عند استبعاد التهاب الفقار اللاصق لدى مريض يعاني أقاربه من هذا المرض؛
• للتشخيص التفريقي لمتلازمة رايتر دون وجود علامات سريرية على تلف الأنظمة الأخرى - الجهاز البولي التناسلي (التهاب الإحليل) والعينين (التهاب القزحية) ؛
• لتشخيص التهاب المفاصل الروماتويدي في حالة المرض الشديد.
• في الفحص المعقد للمرضى الذين يعانون من التهاب المفاصل الروماتويدي الشبابي.

مناهج البحث العلمي

مطلوب أخذ عينات من الدم الوريدي للتحليل. بعد ذلك، يتم إجراء تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR). تتيح لك هذه الطريقة اكتشاف أجزاء معينة من جزيء الحمض النووي.

دعونا نحتفل!أولاً يتم عزل القطعة المطلوبة من الهيكل العام ومن ثم يتم مضاعفتها ومن ثم معالجة كميتها. إذا كانت القطعة المطلوبة مفقودة، فلن تتضاعف، وبالتالي، سيكون التفاعل سلبيا.

فك تشفير النتائج

نتيجة التحليل تكون نوعية بطبيعتها، أي أنه إما تم اكتشاف الجين أم لا:

1. وتشير النتيجة السلبية إلى انخفاض خطر الإصابة بالمرض، ولكنها لا تستبعد تماما إمكانية حدوثه.
2. النتيجة الإيجابية في وجود الأعراض المفصلية تشير إلى وجود المرض. في الأشخاص الأصحاء، يوجد هذا الجين في 7-8٪ من السكان، لكن هذا لا يعني أن الشخص سيمرض بالتأكيد.

أشياء للذكرى:أن نتيجة الدراسة قد لا تكون دائمًا معيارًا محددًا وكافيًا بشكل كافٍ لتكوين الاستنتاج. المعلومات المقدمة لا تخدم بأي حال من الأحوال غرض التشخيص الذاتي أو العلاج الذاتي.

يتم التشخيص النهائي من قبل الطبيب، مع الأخذ في الاعتبار نتائج الدراسات الأخرى.

إعداد وتكلفة التحليل

ليست هناك حاجة لأي قيود على النظام الغذائي أو التغذية

تكلفة التحليليختلف في المتوسط من 1000 إلى 1500 روبل.

يعد اختبار HLA-B27 مهمًا جدًا لإجراءه في حالة الاشتباه في وجود مرض مناعي ذاتي. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن العملية يمكن أن تحدث لفترة طويلة دون ظهور أعراض واضحة. قد تظهر الصورة السريرية الواضحة والمظاهر الإشعاعية فقط بعد 7-10 سنوات. ومع ذلك، فإن التغييرات التي حدثت في المفاصل في هذه المرحلة يصعب تصحيحها بالفعل.

ملحوظة!وبالتالي، فإن هذا التحليل لا يسمح فقط بتقييم مخاطر أمراض المناعة الذاتية، ولكن أيضًا لتشخيصها في مرحلة مبكرة، مما يزيد من فرص التوصل إلى نتيجة إيجابية للمرض.

المستضد الأكثر دراسة في مجمع التوافق النسيجي الرئيسي البشري، والمسؤول عن العديد من تفاعلات المناعة الذاتية، هو مستضد HLA-B27. ما هو، ما هي الأمراض التي يرتبط بها هذا الجين، ولماذا يتم استخدام الكتابة الجينية لوجود هذا المستضد، سيتم مناقشتها في هذه المقالة.

MHC وHLA

التوافق النسيجي هو قابلية تبادل الأنسجة والخلايا من أشخاص مختلفين، وهو أمر مهم، أولاً وقبل كل شيء، في عمليات زراعة الأعضاء والأنسجة. حتى الخمسينيات من القرن الماضي، أثناء عمليات زرع الأعضاء، كان الأطباء يسترشدون بنظام التوافق بين المتبرع والمريض (المتلقي، المتلقي) على أساس مستضدات الدم (ABO وRh). أعطت هذه الطريقة نتائج جيدة في عمليات نقل الدم، لكنها لم تكن فعالة بدرجة كافية في زراعة الأنسجة والأعضاء.

وبما أن رفض الأنسجة الأجنبية يتم بمساعدة الجهاز المناعي، فقد قام العلماء بدراسة التشابه الجيني بين الناس. يُطلق على هذا النظام اسم مجمع التوافق النسيجي الرئيسي (MHC)، والذي يرتبط بالكريات البيضاء - خلايا الدم التي تقوم بالدفاع المناعي للجسم. في البشر، يتم تشفير هذا المركب بواسطة الجينات الموجودة على الزوج السادس من الكروموسومات ويسمى تاريخيا مستضد الكريات البيض البشرية (HLA).

أذكر أن المستضد عبارة عن مادة بروتينية نشطة بيولوجيًا تحفز تكوين الأجسام المضادة بواسطة خلايا الجهاز المناعي. يعد تحديد جينات التوافق النسيجي أمرًا مهمًا بشكل خاص أثناء عملية الزرع ويتم إجراؤه باستخدام الكتابة.

رمز فريد

نظام مستضدات الكريات البيض فردي لكل شخص ويمثل أنواعًا مختلفة من جزيئات البروتين الموجودة على سطح الخلايا.

يتم تمثيل MHC البشري بفئتين:

القليل من المعرفة العامة

نظام HLA للمستضدات الجزيئية (أن B27 هو واحد فقط من عدد كبير، نحن نفهم بالفعل) معلومات حول جزيئات البروتين الموجودة على أغشية الخلايا وتؤدي وظائف التعرف على المستضدات الخاصة بها أو الأجنبية وتنسيق عمل الجهاز المناعي نظام. يقع نظام هذه الجينات بأكمله على الذراع القصير للكروموسوم 6 ويحتوي على العديد من الأليلات (المتغيرات).

كلما زادت درجة التشابه بين الأشخاص حسب نظام HLA، كلما زادت احتمالية النجاح في زراعة الأنسجة وقلت احتمالية رفضها من قبل الجهاز المناعي للمريض.

ولكن بالنسبة لجسم الإنسان، تم تصميم نظام HLA لضمان نقل المستضدات للتعرف عليها من قبل خلايا الجهاز المناعي (الخلايا الليمفاوية التائية بشكل أساسي) والحفاظ على الحالة المناعية العامة للجسم.

كتابة مستضدات التوافق النسيجي

يُطلق على تحديد مجموعة HLA الفردية اسم الكتابة. هذا ليس تحليلًا جماعيًا ويتم إجراؤه فقط في الحالات التالية:

• عند تقييم مخاطر الإصابة ببعض الأمراض المهيئة وراثيا.
• عند تحديد أسباب العقم والإجهاض.
• عند تحديد التوافق المناعي بين المتبرع والمتلقي.

عند الكتابة، هناك طريقتان لتحديد متغير HLA:

• الطريقة المصلية (المصل اللاتيني - "المصل") - البحث عن مستضدات البروتين على سطح كريات الدم البيضاء.
• طريقة تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) - باستخدام البحث الوراثي الجزيئي، تتم مقارنة متغير HLA للمريض ومتغير التحكم لوجود جينات معينة للتوافق النسيجي.

في كلتا الحالتين الأولى والثانية، مطلوب دم المريض للتحليل. في التشخيص الحديث، يعد اختبار الدم HLA-B27 هو الأكثر شيوعًا. وهذا هو السبب.

جين التوافق النسيجي رقم B27

اليوم هناك فرضية مفادها أن HLA B27 هو مستضد يجعل الأنسجة المفصلية للحاملات البشرية مشابهة لبعض مستضدات مسببات الأمراض المعدية، وهي الكلبسيلة الرئوية، والسالمونيلا، واليرسينيا، والشيجيلا، والكلاميديا.

في حالة العدوى البكتيرية، يبدأ جهاز المناعة البشري في إنتاج أجسام مضادة لمستضدات مسببات الأمراض. ولكن في حاملي HLA-B27، بعد تدمير العامل الممرض، تبدأ الأجسام المضادة في مهاجمة مفاصلها، مما يؤدي إلى تطور الأمراض (التهاب المفاصل).

الأمراض المرتبطة

تم العثور على هذا المستضد فقط في 8٪ من ممثلي العرق القوقازي (يحدث في كثير من الأحيان في ممثلي الجنسيات القوقازية). ومع ذلك، ليس صحيحًا تمامًا أن HLA-B27 هو تطور إلزامي لاستجابة المناعة الذاتية في الناقل. لكن هذا المستضد يزيد بشكل كبير من احتمالية تطور الحالات المرضية التالية:

• التهاب الفقار اللاصق، أو مرض بيكتيروف. تم اكتشاف المستضد في 95٪ من المرضى. يتميز مرض المناعة الذاتية هذا ذو الاستعداد الوراثي بالتهاب متعدد في المفاصل.
• متلازمة رايتر هي التهاب مفاصل ثانوي يصاحبه التهاب في المسالك البولية والأغشية المخاطية للعين. تم الكشف عن وجود المستضد في 85٪ من المرضى.
• التهاب المفاصل الثانوي بعد التهابات الجهاز البولي التناسلي والأمعاء. يحدث المستضد في 36-100٪ من المرضى الذين يعانون من أمراض الحساسية المناعية الذاتية.
• يتطور التهاب المفاصل المصحوب بالصدفية لدى 54% من المرضى.
• يصاحب التهاب المفاصل المصاحب للآفات المعوية ما يصل إلى 50٪ من المرضى. هذه هي التهابات المفاصل المرتبطة بمرض كرون. الأعراض والعلاج لدى البالغين من هذه الحالة المرضية، على الرغم من أنها تعتبر نادرة، إلا أنها تتطلب وصفًا أكثر تفصيلاً.

نتائج التشخيص

إذا لم يتم الكشف عن HLA-B27 أثناء الكتابة، فمن غير المحتمل حدوث الأمراض المذكورة أعلاه. على الرغم من أنه لا يمكن استبعادهم بالكامل.

إذا تم الكشف عن HLA-B27، فيجب على الشخص أن يولي اهتمامًا خاصًا للالتهابات المعوية البكتيرية والتهابات الجهاز التناسلي. ويجب معاملتهم بحذر ومعالجتهم على الفور.

من المهم أن نتذكر أن وجود HLA-B27 في النمط الوراثي للفرد يشير فقط إلى الاستعداد لتطور أمراض المفاصل. ولكن في حالة وجود أعراض أمراض المناعة الذاتية، فإن مثل هذه الكتابة يمكن أن تؤكد التشخيص.

مرض كرون

عند البالغين، تتشابه أعراض هذا المرض وعلاجه إلى حد كبير مع الالتهابات المعوية الشائعة. ولهذا السبب يتم التعامل معهم في كثير من الأحيان بشكل سطحي.

يعد التهاب القولون التقرحي ومرض كرون أكثر شيوعًا في البلدان المتقدمة. أظهرت العديد من الدراسات وجود صلة بين حمل HLA-B27 وتطور هذه الأمراض المعوية، والتي غالبًا ما يتم الخلط بينها بسبب صعوبة تشخيص مرض كرون. ومع ذلك، فإن أمراض المناعة الذاتية الأقل، عندما تهاجم الخلايا المناعية الأغشية المخاطية في الأمعاء، تحدث في 300 حالة لكل 100 ألف نسمة.

يؤثر مرض التهاب الأمعاء هذا على جميع أجزاء الجهاز الهضمي. تظهر الأعراض الأولى لالتهاب القولون في أغلب الأحيان بين الأشخاص من الجنسين في عمر 20 إلى 40 عامًا. لم يتم تحديد أسباب مرض المناعة الذاتية هذا بدقة، ولكن هناك علاقة مع الاستعداد الوراثي.

الأعراض شائعة في أمراض الأمعاء. ولكن في وقت لاحق تضاف إليها أعراض خارج الأمعاء: آلام المفاصل، وانخفاض الرؤية، والطفح الجلدي والقروح على الأغشية المخاطية.

يوصى بالكتابة لمستضدات HLA-B27، والتي تكون واضحة بالفعل للقارئ، لأولئك المرضى الذين يصبح التهاب القولون طويل الأمد ومزمنًا.