شكل متغاير الزيجوت ومتماثل الزيجوت من الاختلاف. ما هو الزيجوت المتماثل في علم الوراثة؟ ميزات التعليم والأمثلة

لافتة- وحدة المورفولوجية والفسيولوجية والكيميائية الحيوية والمناعية والسريرية وأي تمييز آخر للكائنات الحية (الخلايا) ، أي. صفة أو خاصية منفصلة تختلف بها عن بعضها البعض.

النمط الجيني هو الدستور الجيني للكائن الحي، وهو مجمل جميع الميول الوراثية لخلاياه، الواردة في مجموعة الكروموسومات الخاصة بهم - النمط النووي.

الطراز العرقى(من الجين والنوع)، مجموع جميع الجينات المترجمة في كروموسومات كائن معين.

النمط الظاهري (النمط الظاهري) - مجموع جميع العلامات والخصائص المتأصلة في الفرد والتي تشكلت في عملية تطوره الفردي.

النمط الظاهري هو مجموع جميع خصائص الكائن الحي، التي تتشكل في تفاعل النمط الجيني مع البيئة.

التماثل، حالة الجهاز الوراثي جسم، حيث يكون للكروموسومات المتماثلة نفس شكل الجين المعطى.

تغاير الزيجوت، وهي حالة متأصلة في أي كائن هجين تحمل فيه كروموسوماته المتماثلة أشكالًا مختلفة (أليلات) لجين معين.

داء نصفي الزيجوت(من الكلمة اليونانية hemi- - شبه وzygotós - مرتبطان معًا)، وهي حالة مرتبطة بحقيقة أن الكائن الحي لديه جين واحد أو أكثر غير مقترن، أي أنه ليس لديهم شركاء أليليون. (في الوراثة المرتبطة بالجنس، Xr أو XR - r - دالتونزيم)

35. أنماط الوراثة أثناء التهجين الأحادي.

هجين أحادي الخلة - العبورالأشكال التي تختلف عن بعضها البعض في زوج واحد من الخصائص البديلة.

قانون مندل الأول: عند تهجين كائنين متماثلين يختلفان عن بعضهما البعض في زوج واحد من الصفات البديلة، يتم ملاحظة التماثل في النمط الجيني والنمط الظاهري في الجيل الأول. (الورم الليفي اللثوي - أ، اللثة الصحية - أ، الطفل مريض في كل الأحوال)

قانون مندل الثاني: عند تهجين كائنين متخالفين يختلفان في زوج واحد من الصفات البديلة (هجين F1) في نسلهما (هجين F2)، يلاحظ انقسام بنسبة 3:1 في النمط الظاهري، و1:2:1 في النمط الجيني

الهيمنة الكاملة هي ظاهرة يكون فيها أحد الجينات الأليلية هو السائد ويتجلى في كل من الحالات المتغايرة والمتماثلة.

36. معبر ثنائي الهجين ومتعدد الهجين. قانون التركيبة المستقلة للجينات وأساسها الخلوي. الصيغة العامة للتقسيم بموجب الميراث المستقل.

ثنائي الهجينمعبر - عبور الأشكال التي تختلف بين زوجين من الشخصيات المدروسة

معبر متعدد الهجين -أشكال العبور التي تختلف في العديد من الخصائص.

قانون الميراث المستقل للخصائص:

عند عبور الأفراد المتماثلين الذين يختلفون في اثنين و كمية كبيرةأزواج من الشخصيات البديلة، في الجيل الهجين الثاني (مع زواج الأقارب من الجيل الأول الهجين) يتم تسجيل وراثة مستقلة لكل زوج من الشخصيات ويظهر الأفراد بمجموعات جديدة من الشخصيات غير المميزة للشكل الأبوي والأجداد ( قانون التوزيع المستقل أو قانون مندل الثالث) (اعين بنية- ب، أزرق - ب، أيمن - أ، أعسر - أ). الانقسام في نسبة (3:1)ن، وفي النمط الظاهري 9:3:3:1. المهمة موجودة في الألبوم.

من الواضح أن هذا القانون يجب أن يخضع في المقام الأول للجينات غير الأليلية الموجودة على كروموسومات مختلفة (غير متجانسة). في هذه الحالة، يتم تفسير الطبيعة المستقلة لوراثة السمات من خلال أنماط سلوك الكروموسومات غير المتماثلة في الانقسام الاختزالي. تشكل هذه الكروموسومات أزواجًا مختلفة، أو ثنائية التكافؤ، مع متماثلاتها، والتي في الطور الأول من الانقسام الاختزالي تصطف بشكل عشوائي في مستوى خط الاستواء المغزلي. بعد ذلك، في الطور الانفصالي الأول من الانقسام الاختزالي، تتباعد متماثلات كل زوج إلى أقطاب مغزل مختلفة بشكل مستقل عن الأزواج الأخرى. ونتيجة لذلك، تنشأ في كل قطب مجموعات عشوائية من كروموسومات الأب والأم في المجموعة الفردية (انظر الشكل 3.75). وبالتالي، تحتوي الأمشاج المختلفة على مجموعات مختلفة من أليلات الأب والأم من الجينات غير الأليلية.

يتم تحديد تنوع أنواع الأمشاج التي ينتجها الكائن الحي من خلال درجة تغاير الزيجوت ويتم التعبير عنها بالصيغة 2 ن، أين ن-عدد المواقع في حالة متغاير الزيجوت. في هذا الصدد، تشكل الهجينة F1 ثنائية الزيجوت أربعة أنواع من الأمشاج ذات احتمالية متساوية. يؤدي تنفيذ جميع اللقاءات الممكنة لهذه الأمشاج أثناء الإخصاب إلى ظهور أربع مجموعات مظهرية من المتحدرين في F2 بنسبة 9:3:3:1. يكشف تحليل ذرية F2 لكل زوج من السمات البديلة بشكل منفصل عن انقسام بنسبة 3:1.

37. أليلات متعددة. وراثة فصائل الدم البشرية لنظام ABO.

الأليلية المتعددة هي حالات مختلفة (ثلاثة أو أكثر) لنفس موضع الكروموسومات الناتجة عن الطفرات.

يسمى وجود أليلات مختلفة من الجين في مجموعة جينات نوع ما في نفس الوقت أليلية متعددة.مثال على ذلك هو اختلاف خيارات ألوان العين في ذبابة الفاكهة: الأبيض، الكرزي، الأحمر، المشمش، الأيوزين، الناتج عن أليلات مختلفة من الجين المقابل. في البشر، كما هو الحال في الممثلين الآخرين للعالم العضوي، فإن الأليلية المتعددة هي سمة من سمات العديد من الجينات. وبالتالي، تحدد ثلاثة أليلات من الجين I فصيلة الدم وفقًا لنظام AB0 (IA، IB، I0). يحتوي الجين الذي يحدد حالة Rh على أليلين. يتضمن أكثر من مائة أليل جينات الهيموجلوبين α و β- عديد الببتيد.

سبب الأليلية المتعددة هو التغيرات العشوائية في بنية الجينات (الطفرات) المحفوظة في عملية الانتقاء الطبيعي في الجينات السكانية. يحدد تنوع الأليلات التي تتحد أثناء التكاثر الجنسي درجة التنوع الوراثي بين ممثلي نوع معين، وهو أمر له أهمية تطورية كبيرة، مما يزيد من قدرة السكان على البقاء في الظروف المتغيرة لوجودهم. بالإضافة إلى الأهمية التطورية والبيئية، فإن الحالة الأليلية للجينات لها تأثير كبيرعلى عمل المادة الوراثية. في الخلايا الجسدية ثنائية الصيغة الصبغية للكائنات حقيقية النواة، يتم تمثيل معظم الجينات بواسطة أليلين، يؤثران بشكل مشترك على تكوين السمات. المهام في الألبوم.

38. تفاعل الجينات غير المتوازية: التكامل، الرعاف، البلمرة، التأثير المعدل.

التكامل هو نوع من التفاعل عندما يقوم جينان غير أليليين، يدخلان النمط الوراثي في ​​الحالة المهيمنة، بتحديد مظهر شخصية جديدة، والتي لا يحددها كل منهما بشكل منفصل (R - مشط على شكل وردة، P - بازلاء - على شكل، rp - على شكل ورقة، RP - على شكل الجوز )

إذا كان أحد الزوجين موجودا، فإنه يظهر نفسه.

مثال على ذلك فصائل الدم البشرية.

التكامل يمكن أن يكون سائدا أو متنحيا.

لكي يتمتع الشخص بسمع طبيعي، يجب أن تعمل العديد من الجينات، سواء السائدة أو المتنحية، بشكل متناغم. إذا كان متماثل الزيجوت متنحيًا لجين واحد على الأقل، فسوف يضعف سمعه.

الرعاف هو إخفاء جينات زوج أليلي واحد بجينات زوج آخر.

Epistasis (من epi - فوق + ركود - عقبة) هو تفاعل الجينات غير الأليلية، حيث يتم قمع التعبير عن جين واحد من خلال عمل جين آخر غير أليلي.

يُسمى الجين الذي يثبط المظاهر المظهرية لشخص آخر بالمعرفي؛ ويسمى الجين الذي يتم تغيير نشاطه أو قمعه أقنوميا.

ويرجع ذلك إلى حقيقة أن الإنزيمات تحفز العمليات الخلوية المختلفة عندما تعمل عدة جينات على مسار استقلابي واحد. يجب تنسيق عملهم في الوقت المناسب.

الآلية: إذا تم إيقاف تشغيل B، فسوف يخفي عمل C

في بعض الحالات، يعتبر تطور السمة في وجود جينين غير متوازيين في الحالة السائدة بمثابة تفاعل تكميلي، وفي حالات أخرى، يعتبر عدم تطور السمة التي يحددها أحد الجينات في غياب الآخر يعتبر الجين الموجود في الحالة السائدة بمثابة رعاف متنحي؛ إذا تطورت إحدى السمات في غياب أليل سائد لجين غير أليلي، لكنها لم تتطور في وجوده، فإننا نتحدث عن الرعاف السائد.

البوليميريا هي ظاهرة عندما يكون للجينات غير المتوازية المختلفة تأثير فريد على نفس السمة، مما يعزز ظهورها.

وراثة السمات أثناء التفاعل البوليمري للجينات.في حالة تحديد سمة معقدة بواسطة عدة أزواج من الجينات في النمط الوراثي ويتم تقليل تفاعلها إلى تراكم تأثير أليلات معينة من هذه الجينات، يتم ملاحظة ذلك في نسل الزيجوت المتغايرة درجات متفاوتهشدة السمة، اعتمادا على الجرعة الإجمالية للأليلات المقابلة. على سبيل المثال، تتراوح درجة تصبغ الجلد عند البشر، والتي تحددها أربعة أزواج من الجينات، من الحد الأقصى المعبر عنه في متماثلات الزيجوت للأليلات السائدة في جميع الأزواج الأربعة (P1P1P2P2P3P3P4P4) إلى الحد الأدنى في متماثلات الزيجوت للأليلات المتنحية (p1p1p2p2p3p3p4p4) (انظر الشكل 1). 3.80). عندما يتزوج اثنان من الخلاسيين، متغاير الزيجوت لجميع الأزواج الأربعة، والتي تشكل 24 = 16 نوعًا من الأمشاج، يتم الحصول على النسل، 1/256 منها لديه أقصى تصبغ للجلد، 1/256 - الحد الأدنى، والباقي يتميز بمؤشرات متوسطة من التعبير عن هذه السمة. في المثال الذي تمت مناقشته، تحدد الأليلات السائدة للجينات المتعددة تركيب الصباغ، في حين أن الأليلات المتنحية لا توفر هذه السمة عمليا. تحتوي الخلايا الجلدية للكائنات الحية المتجانسة على الأليلات المتنحية لجميع الجينات الحد الأدنى من المبلغحبيبات الصباغ.

في بعض الحالات، يمكن للأليلات المهيمنة والمتنحية للجينات المتعددة أن توفر تطورًا مختلفًا للسمات. على سبيل المثال، في نبات كيس الراعي، يوجد جينان لهما نفس التأثير في تحديد شكل القرنة. تنتج أليلاتها السائدة شكلًا واحدًا، بينما تنتج أليلاتها المتنحية شكلًا مختلفًا. عند تهجين اثنين من ثنائيات الزيجوت لهذه الجينات (الشكل 6.16)، لوحظ انقسام بنسبة 15:1 في النسل، حيث يكون لدى 15/16 نسل من 1 إلى 4 أليلات سائدة، و1/16 ليس له أليلات سائدة في النمط الوراثي.

إذا كانت الجينات موجودة، كل منها في مكانها المنفصل، ولكن تفاعلها يتجلى في نفس الاتجاه - فهذه جينات متعددة. يُظهر أحد الجينات هذه السمة قليلاً. تكمل الجينات المتعددة بعضها البعض ولها تأثير قوي - ينشأ نظام متعدد الجينات - أي. النظام هو نتيجة عمل الجينات الموجهة بشكل مماثل. تتأثر الجينات بشكل كبير بالجينات الرئيسية، والتي يُعرف منها أكثر من 50 نظامًا متعدد الجينات.

في السكرىويلاحظ التخلف العقلي.

يتم تحديد الطول ومستوى الذكاء من خلال أنظمة متعددة الجينات

تعديل الإجراء. الجينات المعدلة نفسها لا تحدد أي سمة، ولكنها يمكن أن تعزز أو تضعف تأثير الجينات الرئيسية، وبالتالي تسبب تغييرا في النمط الظاهري. عادة ما يتم الاستشهاد بميراث اللب في الكلاب والخيول كمثال. لا يتم إعطاء التقسيم العددي أبدًا، نظرًا لأن طبيعة الميراث تذكرنا أكثر بالميراث متعدد الجينات للصفات الكمية.

1919 صاغ بريدجز هذا المصطلح الجين المعدل. من الناحية النظرية، يمكن لأي جين أن يتفاعل مع جينات أخرى، وبالتالي يظهر تأثيرًا معدلاً، لكن بعض الجينات تكون أكثر معدلة. غالبًا لا يكون لديهم سمة خاصة بهم، لكنهم قادرون على تعزيز أو إضعاف مظهر السمة التي يتحكم فيها جين آخر. في تكوين السمة، بالإضافة إلى الجينات الرئيسية، تمارس الجينات المعدلة أيضًا تأثيرها.

Brachydactyly - يمكن أن يكون شديدًا أو بسيطًا. بالإضافة إلى الجين الرئيسي، هناك أيضًا معدّل يعزز التأثير.

تلوين الثدييات – الأبيض والأسود + المعدلات.

39. نظرية الكروموسومات في الوراثة. ربط الجينات. مجموعات القابض. العبور كآلية تحدد اضطرابات الارتباط الجيني.

متغاير الزيجوت متغاير الزيجوت

(من مغاير... ولاقحة)، كائن حي (خلية) تحمل فيها الكروموسومات المتماثلة المختلفة. الأليلات (أشكال بديلة) لجين معين. يحدد تغاير الزيجوت، كقاعدة عامة، القدرة العالية على بقاء الكائنات الحية وقدرتها الجيدة على التكيف مع الظروف البيئية المتغيرة، وبالتالي فهي منتشرة على نطاق واسع في المجموعات الطبيعية. في التجارب، يتم الحصول على G. عن طريق عبور متماثلات الزيجوت لأنواع مختلفة مع بعضها البعض. الأليلات. تبين أن أحفاد هذا الصليب متغاير الزيجوت لهذا الجين. يتيح لنا تحليل خصائص G. بالمقارنة مع متماثلات الزيجوت الأصلية استخلاص استنتاج حول طبيعة التفاعل بين المختلفين. أليلات جين واحد (السيادة الكاملة أو غير الكاملة، الترميز، التكامل بين الأضلاع). يتم تعريف أليلات معينة. يمكن أن تكون الجينات فقط في حالة متغايرة الزيجوت (الطفرات المميتة المتنحية، والطفرات السائدة ذات التأثير المميت المتنحي). تغاير الزيجوت لمختلف العوامل القاتلة في مختلف. تؤدي الكروموسومات المتماثلة إلى حقيقة أن ذرية G. ممثلة بنفس G. وتسمى هذه الظاهرة. يمكن أن تكون الفتك المتوازن، على وجه الخصوص، بمثابة الأساس "لتعزيز" تأثير التغاير، الذي أصبح أهمية عظيمةفي الزراعة الممارسة، ولكنها "ضائعة" في عدد من الأجيال بسبب ظهور متماثلات الزيجوت. الشخص العادي لديه تقريبا. 20% من الجينات تكون في حالة متغايرة الزيجوت. تحديد تغاير الزيجوت للأليلات المتنحية المسببة الأمراض الوراثية(أي تحديد حاملي هذا المرض) مشكلة طبية مهمة. علم الوراثة. مصطلح "ز." كما أنها تستخدم لإعادة ترتيب الكروموسومات (يتحدثون عن G. عن طريق الانقلاب، والانتقال، وما إلى ذلك). في حالة الأليلة المتعددة، يستخدم أحيانًا مصطلح "مركب" لـ G. (من المركب الإنجليزي - مركب، مركب). على سبيل المثال، في حالة وجود الأليل "العادي" A والطفرات a1 وa2، يتم استدعاء الزيجوت المتغاير a1/a2. مركب، على عكس متغاير الزيجوت A/a1 أو A/a2. (انظر متماثل الزيجوت).

.(المصدر: البيولوجية القاموس الموسوعي". الفصل. إد. إم إس جيلياروف؛ فريق التحرير: A. A. Babaev، G. G. Vinberg، G. A. Zavarzin وآخرون - الطبعة الثانية، مصححة. - م: سوف. الموسوعة، 1986.)

خلية أو فرد يختلف فيه جينان يحددان السمة. أي الجينات الأليلية ( الأليلات) – الأب والأم – ليسا نفس الشيء. على سبيل المثال، في تجارب G. مندلولتهجين أصناف البازلاء ذات ألوان بذور مختلفة، تم استخدام أفراد متماثلي الزيجوت لجين اللون الأصفر السائد كآباء ( أ) والأفراد متماثلي اللواقح للجين الأخضر المتنحي ( أ). جميع الهجينة من الجيل الأول التي تم الحصول عليها لها بنية وراثية اه، أي. كانت متغايرة الزيجوت. وكانت بذورهم صفراء، مثل متماثلة الزيجوت بالنسبة للجين السائد.
تتيح لنا مقارنة خصائص الأفراد غير المتجانسين مع خصائص الآباء المتماثلين دراسة أشكال مختلفة من التفاعل بين أليلات جين واحد (نمط الهيمنة، وما إلى ذلك). بشكل عام، يوفر تغاير الزيجوت للكائنات الحية قدرة أكبر على البقاء والقدرة على التكيف من تماثل الزيجوت. يقارن متماثل الزيجوت.

.(المصدر: "علم الأحياء. الموسوعة المصورة الحديثة." رئيس التحرير أ.ب. جوركين؛ م.: روزمان، 2006.)

ترى ما هو "HETEROSYGOTE" في القواميس الأخرى:

متغاير الزيجوت... كتاب مرجعي القاموس الإملائي

- (من المغاير... والزيجوت)، خلية أو كائن حي تحمل فيه الكروموسومات المتماثلة (المزدوجة) أشكالًا مختلفة (أليلات) لجين معين. كقاعدة عامة، هو نتيجة للعملية الجنسية (يتم إدخال أحد الأليلات عن طريق البويضة، والآخر ... ... الموسوعة الحديثة

- (من مغاير... ولاقحة) خلية أو كائن حي تحمل فيه الكروموسومات المتماثلة أشكالا مختلفة (أليلات) لجين معين. تزوج. متماثل الزيجوت... القاموس الموسوعي الكبير

متغاير الزيجوت، كائن حي له شكلان متباينان (الأليلات) من الجين في زوج من الكروموسومات. في الحالات التي يكون فيها أحد الشكلين سائدًا والآخر متنحيًا فقط، يتم التعبير عن الشكل السائد في النمط الظاهري. أنظر أيضاً متماثل الزيجوت... القاموس الموسوعي العلمي والتقني

متغاير الزيجوت - (من متغاير... متغاير الزيجوت - متغاير الزيجوت، كائن حي لديه شكلين متناقضين (أليلات) من الجين في زوج من الكروموسومات. الزيجوت المتغاير هو كائن حي يحتوي على جينات أليلية ذات أشكال جزيئية مختلفة؛ في هذه الحالة، واحدة من الجينات هي السائدة، والآخر متنحي الجين المتنحي - أليل يحدد تطور السمة فقط في حالة متماثلة اللواقح، وسوف تسمى هذه السمة المتنحية.

يحدد تغاير الزيجوت، كقاعدة عامة، القدرة العالية على بقاء الكائنات الحية وقدرتها الجيدة على التكيف مع الظروف البيئية المتغيرة، وبالتالي فهي منتشرة على نطاق واسع في المجموعات الطبيعية.

الشخص العادي لديه تقريبا. 20% من الجينات تكون في حالة متغايرة الزيجوت. أي أن الجينات الأليلية (الأليلات) - الأبوية والأمية - ليست متماثلة. إذا قمنا بتعيين هذا الجين بالحرف A، فإن صيغة الجسم ستكون AA. إذا تم تلقي الجين من أحد الوالدين فقط، فإن الفرد يكون متغاير الزيجوت. يعتمد تطور السمات على وجود جينات أخرى وعلى الظروف البيئية، ويحدث تكوين السمات أثناء التطور الفردي للأفراد.

وصف مندل السمة التي تظهر في الجيل الأول الهجين بأنها سائدة، والسمة المكبوتة متنحية. وبناء على ذلك، توصل مندل إلى استنتاج آخر: عند تهجين الجيل الأول من الهجينة، يتم تقسيم الخصائص الموجودة في النسل بنسبة عددية معينة. في عام 1909، دعا V. Johansen هذه عوامل وراثيةالجينات، وفي عام 1912، سيظهر T. Morgan أنها موجودة في الكروموسومات.

الزيجوت المتغاير هو:

أثناء الإخصاب، تندمج الأمشاج الذكرية والأنثوية وتتحد الكروموسومات الخاصة بهما لتشكل زيجوتًا واحدًا. من التلقيح الذاتي لـ 15 هجينًا من الجيل الأول، تم الحصول على 556 بذرة، منها 315 بذرة صفراء ناعمة، 101 صفراء مجعدة، 108 خضراء ناعمة و32 خضراء مجعدة (تقسيم 9:3:3:1). قانون مندل الثالث صالح فقط لتلك الحالات التي تكون فيها جينات السمات التي تم تحليلها موجودة أزواج مختلفينصبغيات متشابهة.

وكقاعدة عامة، يكون ذلك نتيجة للعملية الجنسية (يتم إدخال أحد الأليلات عن طريق البويضة والآخر عن طريق الحيوانات المنوية). يحافظ تغاير الزيجوت على مستوى معين من التباين الوراثي لدى السكان. تزوج. متماثل الزيجوت. في التجارب، يتم الحصول على G. عن طريق عبور متماثلات الزيجوت لأنواع مختلفة مع بعضها البعض. الأليلات.

المصدر: "القاموس الموسوعي البيولوجي". الفصل. إد. إم إس جيلياروف؛ فريق التحرير: A. A. Babaev، G. G. Vinberg، G. A. Zavarzin وآخرون - الطبعة الثانية، مصححة. على سبيل المثال. قد يكون لدى كلا الوالدين عيون زرقاء، لكن أحدهما لديه شعر مجعد والآخر لديه شعر ناعم. مضاءة: باتسون دبليو، مبادئ مندل للوراثة، كامبريدج، 1913؛ انظر أيضًا الأدب إلى الفن. علم الوراثة.أ.

علم الوراثة هو علم قوانين الوراثة والتقلب. الوراثة هي خاصية الكائنات الحية لنقل خصائصها من جيل إلى آخر. التقلب هو خاصية الكائنات الحية لاكتساب خصائص جديدة مقارنة بوالديها.

الطريقة الرئيسية هي الطريقة الهجينة - نظام المعابر الذي يسمح لنا بتتبع أنماط وراثة السمات في عدد من الأجيال. تم تطويره واستخدامه لأول مرة بواسطة G. Mendel. يُطلق على التهجين، الذي يتم فيه تحليل وراثة زوج واحد من الشخصيات البديلة، اسم monohybrid، واثنين من أزواج - dihybrid، وعدة أزواج - polyhybrid. توصل مندل إلى استنتاج مفاده أنه في الجيل الأول الهجين، من كل زوج من الشخصيات البديلة، يظهر واحد فقط، ويبدو أن الثاني يختفي.

في تهجين أحادي الهجين للأفراد المتماثلين معان مختلفةالصفات البديلة، الهجينة موحدة في النمط الوراثي والنمط الظاهري. وتظهر النتائج التجريبية في الجدول. تسمى الظاهرة التي يحمل فيها جزء من الجيل الثاني من الهجينة سمة سائدة وجزء متنحي سمة الفصل.

منذ عام 1854، لمدة ثماني سنوات، أجرى مندل تجارب على تهجين نباتات البازلاء. ولتفسير هذه الظاهرة، وضع مندل عددًا من الافتراضات، والتي أطلق عليها اسم “فرضية نقاء الأمشاج”، أو “قانون نقاء الأمشاج”. في زمن مندل، لم تتم دراسة بنية وتطور الخلايا الجرثومية، لذا فإن فرضيته حول نقاء الأمشاج هي مثال على البصيرة الرائعة، والتي وجدت تأكيدًا علميًا لاحقًا.

تختلف الكائنات الحية عن بعضها البعض في نواحٍ عديدة. لذلك، بعد أن أنشأ أنماط وراثة زوج واحد من السمات، انتقل G. Mendel إلى دراسة وراثة اثنين (أو أكثر) من أزواج من السمات البديلة. نتيجة للإخصاب، قد تظهر تسع فئات وراثية، مما سيؤدي إلى ظهور أربع فئات مظهرية.

يتم تعريف أليلات معينة. يعد تحديد تغاير الزيجوت للأليلات المتنحية التي تسبب الأمراض الوراثية (أي تحديد حاملي هذا المرض) مشكلة طبية مهمة. علم الوراثة.

سلسلة متماثلة، مجموعات من المركبات العضوية التي لها نفس المادة الكيميائية. وظيفة، ولكنها تختلف عن بعضها البعض في واحدة أو أكثر من مجموعات الميثيلين (CH2). الأعضاء المتماثلة (من الكلمة اليونانية ho-mologos - ساكن ، متوافق) ، اسم الأعضاء المتشابهة شكلياً ، أي. السمات البديلة تعني معاني مختلفة لميزة ما، على سبيل المثال، الميزة هي لون البازلاء، والميزات البديلة هي اللون الأصفر، اللون الاخضربازيلاء

على سبيل المثال، في حالة وجود الأليل "العادي" A والطفرات a1 وa2، يتم استدعاء الزيجوت المتغاير a1/a2. مركب، على عكس متغاير الزيجوت A/a1 أو A/a2. (انظر متماثل الزيجوت). ومع ذلك، عند تربية متغاير الزيجوت في النسل، يتم فقدان الخصائص القيمة للأصناف والسلالات على وجه التحديد لأن خلاياها الجرثومية غير متجانسة. اللون الأصفر (أ) والشكل الأملس (ب) للبذور هي الصفات السائدة، واللون الأخضر (أ) والشكل المتجعد (ب) هي الصفات المتنحية.

كان جريجور مندل أول من أثبت حقيقة تشير إلى أن النباتات المتشابهة في المظهر يمكن أن تختلف بشكل حاد خصائص وراثية. يتم استدعاء الأفراد الذين لا ينقسمون في الجيل التالي متماثل. يُطلق على الأفراد الذين تظهر نسلهم انقسامًا في الشخصيات متغاير الزيجوت.

تماثل الزيجوت - هذه حالة من الجهاز الوراثي للكائن الحي الذي يكون فيه للكروموسومات المتماثلة نفس شكل الجين المحدد. يؤدي انتقال الجين إلى حالة متماثلة الزيجوت إلى ظهور أليلات متنحية في بنية ووظيفة الجسم (النمط الظاهري)، والتي يتم قمع تأثيرها، في حالة تغاير الزيجوت، بواسطة الأليلات السائدة. اختبار التماثل الجيني هو عدم وجود الفصل أثناء أنواع معينة من التهجين. كائن متماثلأشكال وفقا لهذا الجين نوع واحد فقط من الأمشاج.

تغاير الزيجوت - هذه حالة متأصلة في أي كائن حي هجين تحمل فيه كروموسوماته المتماثلة أشكالًا مختلفة (أليلات) لجين معين أو تختلف في الموضع النسبي للجينات. تم تقديم مصطلح "تغاير الزيجوت" لأول مرة من قبل عالم الوراثة الإنجليزي دبليو باتسون في عام 1902. يحدث تغاير الزيجوت عندما تندمج الأمشاج ذات التركيب الجيني أو الهيكلي المختلف في الزيجوت المتغاير. يحدث تغاير الزيجوت الهيكلي عندما يحدث إعادة ترتيب الكروموسومات لأحد الكروموسومات المتماثلة، ويمكن العثور عليه في الانقسام الاختزالي أو الانقسام. يتم الكشف عن تغاير الزيجوت باستخدام معبر الاختبار. عادة ما يكون تغاير الزيجوت - نتيجة للعملية الجنسية، ولكن يمكن أن تنشأ نتيجة للطفرة. مع تغاير الزيجوت، يتم قمع تأثير الأليلات المتنحية الضارة والمميتة من خلال وجود الأليل السائد المقابل ويظهر فقط عندما ينتقل هذا الجين إلى حالة متماثلة الزيجوت. ولذلك، فإن تغاير الزيجوت منتشر على نطاق واسع في التجمعات السكانية الطبيعية، وهو على ما يبدو أحد أسباب التغاير. إن التأثير المخفي للأليلات السائدة في تغاير الزيجوت هو السبب في استمرار وانتشار الأليلات المتنحية الضارة في السكان (ما يسمى بالنقل المتغاير الزيجوت). يتم تحديد هويتهم (على سبيل المثال، عن طريق اختبار المواليد حسب النسل) أثناء أي أعمال تربية واختيار، وكذلك عند إجراء التنبؤات الطبية والوراثية.

في ممارسة التربية، تسمى الحالة المتجانسة للجينات " صحيح". إذا كان كلا الأليلين المتحكمين في الخاصية متماثلين، يتم تسمية الحيوان متماثلوفي التكاثر سيتم توريث هذه الصفة. إذا كان أحد الأليلين سائدا والآخر متنحيا، يسمى الحيوان متغاير الزيجوت,وسيُظهِر ظاهريًا صفة سائدة، وينقل عن طريق الميراث إما صفة سائدة أو صفة متنحية.

أي كائن حي لديه قسم من جزيئات الحمض النووي (الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين) يسمى الكروموسومات.أثناء التكاثر، تقوم الخلايا الجرثومية بنسخ المعلومات الوراثية بواسطة حاملاتها (الجينات)، التي تشكل جزءًا من الكروموسومات التي لها شكل حلزوني وتقع داخل الخلايا. تسمى الجينات الموجودة في نفس الموقع (مواقع محددة بدقة في الكروموسوم) للكروموسومات المتماثلة وتحدد تطور أي سمة أليلية. في مجموعة ثنائية الصيغة الصبغية (مزدوجة، جسدية)، يوجد كروموسومان متماثلان (متطابقان)، وبالتالي، يحمل جينان تطور هذه الجينات علامات مختلفة. فإذا غلبت صفة على أخرى سميت هيمنةوالجينات مسيطر. السمة التي يتم قمع ظهورها تسمى المتنحية. أليل متماثل الزيجوتيسمى بوجود جينين متطابقين (حاملين للمعلومات الوراثية): إما جينان سائدان أو اثنان متنحيان. أليل متغاير الزيجوتيسمى وجود جينتين مختلفتين فيه أي. أحدهما سائد والآخر متنحي. الأليلات التي في الزيجوت المتغاير تعطي نفس مظهر أي صفة وراثية كما في الزيجوت المتماثل تسمى مسيطر. الأليلات التي تظهر تأثيرها فقط في الزيجوت متماثل الزيجوت، ولكنها غير مرئية في متغاير الزيجوت، أو يتم قمعها من خلال عمل أليل مهيمن آخر، تسمى المتنحية.

الطراز العرقى - مجمل جميع جينات الكائن الحي. النمط الجيني هو مجموعة من الجينات التي تتفاعل مع بعضها البعض وتؤثر على بعضها البعض. يتأثر كل جين بجينات أخرى من النمط الجيني ويؤثر عليها بنفسه، لذلك يمكن للجين نفسه أن يظهر نفسه بشكل مختلف في الأنماط الجينية المختلفة.

النمط الظاهري – مجموع جميع خصائص وخصائص الكائن الحي. يتطور النمط الظاهري على أساس النمط الجيني المحدد نتيجة لتفاعل الكائن الحي مع الظروف بيئة. قد تختلف الكائنات التي لها نفس النمط الجيني عن بعضها البعض حسب ظروف التطور والوجود.

التماثل الجيني (من الكلمة اليونانية "homo" التي تعني البويضة المخصبة "الزيجوت") هو كائن ثنائي الصيغة الصبغية (أو خلية) يحمل أليلات متطابقة على الكروموسومات المتماثلة.

كان جريجور مندل أول من أثبت حقيقة تشير إلى أن النباتات المتشابهة في المظهر يمكن أن تختلف بشكل حاد في خصائصها الوراثية. يُطلق على الأفراد الذين لا ينقسمون في الجيل التالي اسم متماثلي اللواقح. يُطلق على الأفراد الذين تظهر نسلهم انقسامًا في الشخصيات اسم متغاير الزيجوت.

التماثل هو حالة من الجهاز الوراثي للكائن الحي حيث يكون للكروموسومات المتماثلة نفس الشكل لجين معين. يؤدي انتقال الجين إلى حالة متماثلة الزيجوت إلى ظهور أليلات متنحية في بنية ووظيفة الجسم (النمط الظاهري)، والتي يتم قمع تأثيرها، في حالة تغاير الزيجوت، بواسطة الأليلات السائدة. اختبار التماثل الجيني هو عدم وجود الفصل أثناء أنواع معينة من التهجين. ينتج الكائن المتماثل نوع واحد فقط من الأمشاج لجين معين.

تغاير الزيجوت هو حالة متأصلة في أي كائن حي هجين، حيث تحمل كروموسوماته المتماثلة أشكالًا مختلفة (أليلات) من جين معين أو تختلف في الموقع النسبي للجينات. تم تقديم مصطلح "تغاير الزيجوت" لأول مرة من قبل عالم الوراثة الإنجليزي دبليو باتسون في عام 1902. ويحدث تغاير الزيجوت عندما تندمج الأمشاج ذات التركيب الجيني أو الهيكلي المختلف في الزيجوت المتغاير. يحدث تغاير الزيجوت الهيكلي عندما يحدث إعادة ترتيب الكروموسومات لأحد الكروموسومات المتماثلة، ويمكن العثور عليه في الانقسام الاختزالي أو الانقسام الفتيلي. يتم الكشف عن تغاير الزيجوت باستخدام معبر الاختبار. عادة ما يكون تغاير الزيجوت نتيجة للعملية الجنسية، ولكن يمكن أن ينشأ نتيجة للطفرة. مع تغاير الزيجوت، يتم قمع تأثير الأليلات المتنحية الضارة والمميتة من خلال وجود الأليل السائد المقابل ويظهر فقط عندما ينتقل هذا الجين إلى حالة متماثلة الزيجوت. ولذلك، فإن تغاير الزيجوت منتشر على نطاق واسع في التجمعات السكانية الطبيعية، وهو على ما يبدو أحد أسباب التغاير. إن التأثير المخفي للأليلات السائدة في تغاير الزيجوت هو السبب في استمرار وانتشار الأليلات المتنحية الضارة في السكان (ما يسمى بالنقل المتغاير الزيجوت). يتم تحديد هويتهم (على سبيل المثال، عن طريق اختبار المواليد حسب النسل) أثناء أي أعمال تربية واختيار، وكذلك عند إجراء التنبؤات الطبية والوراثية.
بكلماتنا الخاصة، يمكننا أن نقول أنه في ممارسة التربية تسمى الحالة المتجانسة للجينات "الصحيحة". إذا كان كلا الأليلين اللذين يتحكمان في الخاصية متماثلين، فإن الحيوان يسمى متماثل الزيجوت، وفي التكاثر سوف يرث هذه الخاصية المحددة. إذا كان أحد الأليلين هو السائد والآخر متنحي، فإن الحيوان يسمى متغاير الزيجوت، وسيظهر ظاهريًا خاصية سائدة، لكنه يرث إما خاصية سائدة أو خاصية متنحية.

يحتوي أي كائن حي على جزء من جزيئات الحمض النووي (الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين) تسمى الكروموسومات. أثناء التكاثر، تقوم الخلايا الجرثومية بنسخ المعلومات الوراثية بواسطة حاملاتها (الجينات)، التي تشكل جزءًا من الكروموسومات التي لها شكل حلزوني وتقع داخل الخلايا. تسمى الجينات الموجودة في نفس الموقع (مواقع محددة بدقة في الكروموسوم) للكروموسومات المتماثلة وتحدد تطور أي سمة أليلية. في مجموعة ثنائية الصيغة الصبغية (مزدوجة، جسدية)، يوجد كروموسومان متماثلان (متطابقان)، وبالتالي، يحمل جينان تطور هذه الخصائص المختلفة. وتسمى غلبة سمة على أخرى بالهيمنة، وتكون الجينات هي المهيمنة. السمة التي يتم قمع ظهورها تسمى المتنحية. تماثل الأليل هو وجود جينين متطابقين (حاملين للمعلومات الوراثية): إما جينان سائدان أو اثنان متنحيان. تغاير الزيجوت للأليل هو وجود جينتين مختلفتين فيه، أي. أحدهما سائد والآخر متنحي. الأليلات التي في الزيجوت المتغاير تعطي نفس مظهر أي سمة وراثية كما هو الحال في الزيجوت المتماثل تسمى المهيمنة. الأليلات التي تظهر تأثيرها فقط في الزيجوت متماثل الزيجوت، ولكنها غير مرئية في متغاير الزيجوت، أو يتم قمعها من خلال عمل أليل مهيمن آخر، تسمى المتنحية.

تمت صياغة مبادئ تماثل الزيجوت وتغاير الزيجوت وغيرها من أساسيات علم الوراثة لأول مرة من قبل مؤسس علم الوراثة، الأباتي جريجور مندل في شكل ثلاثةقوانين الميراث الخاصة بهم.

قانون مندل الأول: "النسل الناتج عن تهجين الأفراد المتماثلين في أزقة مختلفة من نفس الجين يكونون موحدين في النمط الظاهري ومتخالفين في النمط الجيني."

قانون مندل الثاني: "عند تهجين الأشكال المتغايرة، يلاحظ انقسام طبيعي في النسل بنسبة 3:1 في النمط الظاهري و1:2:1 في النمط الوراثي."

قانون مندل الثالث: "يتم توريث أليلات كل جين بغض النظر عن تكوين جسم الحيوان.
ومن وجهة نظر علم الوراثة الحديث، تبدو فرضياته كما يلي:

1. يتم التحكم في كل سمة من سمات كائن حي بواسطة زوج من الأليلات. يُطلق على الفرد الذي تلقى أليلات متطابقة من كلا الوالدين اسم متماثل الزيجوت ويتم تحديده بحرفين متطابقين (على سبيل المثال، AA أو aa)، وإذا تلقى أليلات مختلفة، فهو متخالف (Aa).

2. إذا كان الكائن الحي يحتوي على أليلين مختلفين من هذه الخاصية، ثم يمكن لأحدهما (المهيمن) أن يظهر نفسه، ويقمع تمامًا مظهر الآخر (المتنحى). (مبدأ الهيمنة أو التوحيد بين أحفاد الجيل الأول). كمثال، لنأخذ التهجين الأحادي الهجين (الذي يعتمد على اللون فقط) بين طيور الديوك. لنفترض أن كلا الوالدين متماثلان في اللون، لذا فإن الكلب الأسود سيكون له النمط الجيني، والذي سنشير إليه بالرمز AA على سبيل المثال، والكلب الظبي سيكون له النمط الجيني aa. سينتج كلا الفردين نوعًا واحدًا فقط من الأمشاج: الأسود فقط A، والأصفر فقط A. بغض النظر عن عدد الجراء الذين سيولدون في مثل هذه القمامة، سيكونون جميعًا أسود اللون، لأن اللون الأسود هو اللون السائد. من ناحية أخرى، سيكونون جميعًا حاملين لجين الظبي، نظرًا لأن نمطهم الجيني هو Aa. بالنسبة لأولئك الذين ليسوا واضحين جدًا، لاحظوا أن السمة المتنحية (in في هذه الحالةاللون الظبي) يظهر فقط في حالة متماثلة اللواقح!

3. كل منهما خلية جنسية(الأمشاج) يستقبل واحدًا من كل زوج من الأليلات. (مبدأ الانقسام). إذا قمنا بتهجين أحفاد الجيل الأول أو أي اثنين من الديوك مع النمط الوراثي Aa، في نسل الجيل الثاني سيتم ملاحظة الانقسام: Aa + aa = AA، 2Aa، aa. وبالتالي، فإن الانقسام المظهري سيبدو مثل 3:1، والانقسام الوراثي سيبدو مثل 1:2:1. وهذا يعني أنه عند تزاوج اثنين من طيور الديوك السوداء المتغايرة الزيجوت، يمكن أن يكون لدينا فرصة بنسبة 1/4 للحصول على كلاب سوداء متماثلة الزيجوت (AA)، وفرصة 2/4 للحصول على كلاب سوداء متغايرة الزيجوت (Aa)، وفرصة 1/4 للحصول على كلاب متماثلة الزيجوت السوداء (aa). . الحياة ليست بهذه البساطة. في بعض الأحيان يمكن أن ينتج اثنان من الدواجن السوداء غير المتجانسة كلابًا مزيفة، أو يمكن أن تكون جميعها سوداء. نحن ببساطة نحسب احتمالية ظهور سمة معينة في الجراء، وما إذا كانت ستظهر نفسها يعتمد على الأليلات التي انتهت في البيض المخصب.

4. أثناء تكوين الأمشاج، يمكن لأي أليل من زوج واحد أن يدخل كل واحد منهم مع أي أليل آخر من زوج آخر. (مبدأ التوزيع المستقل). يتم توريث العديد من السمات بشكل مستقل، على سبيل المثال، في حين أن لون العين قد يعتمد على اللون العام للكلب، إلا أنه لا علاقة له تقريبًا بطول الأذنين. إذا أخذنا صليب ثنائي الهجين (اثنان علامات مختلفة)، فيمكننا أن نرى النسبة التالية: 9: 3: 3: 1

5. ينتقل كل أليل من جيل إلى جيل كوحدة منفصلة لا تتغير.

ب. يرث كل كائن أليلًا واحدًا (لكل سمة) من كل والد.

هيمنة
بالنسبة لجين معين، إذا كان هناك أليلان متماثلان يحملهما فرد ما، فأيهما سوف يسود؟ نظرًا لأن طفرة الأليلات غالبًا ما تؤدي إلى فقدان الوظيفة (أليلات فارغة)، فإن الفرد الذي يحمل أليلًا واحدًا فقط سيكون لديه أيضًا أليل "طبيعي" (من النوع البري) لنفس الجين؛ غالبًا ما تكون نسخة عادية واحدة كافية للحفاظ على الوظيفة العادية. على سبيل القياس، دعونا نتخيل أننا نبني جدارًا من الطوب، لكن أحد المقاولين الدائمين لدينا أضرب عن العمل. وطالما أن المورد المتبقي يمكنه تزويدنا بما يكفي من الطوب، فيمكننا الاستمرار في بناء جدارنا. يسمي علماء الوراثة هذه الظاهرة، عندما يكون أحد الجينين لا يزال قادرًا على توفير وظيفة طبيعية، بالهيمنة. يتم تحديد الأليل الطبيعي ليكون هو السائد على الأليل غير الطبيعي. (وبعبارة أخرى، يمكننا القول أن الأليل غير الصحيح هو متنحي للأليل الطبيعي.)

عندما يتحدث المرء عن خلل وراثي "يحمله" فرد أو سلالة، فإن المعنى الضمني هو أن هناك جينًا متحورًا متنحيًا. وما لم يكن لدينا اختبارات متطورة للكشف المباشر عن هذا الجين، فلن نتمكن من التعرف بصريًا على الناقل من فرد لديه نسختين عاديتين (أليلات) من الجين. لسوء الحظ، في غياب مثل هذا الاختبار، لن يتم اكتشاف الساعي في الوقت المناسب وسيقوم حتماً بتمرير أليل الطفرة إلى بعض نسله. يمكن لكل فرد أن يكون "مكتملًا" بالمثل ويحمل العديد من هذه الأسرار المظلمة في حقيبته الجينية (النمط الجيني). ومع ذلك، لدينا جميعًا الآلاف من الجينات المختلفة للعديد من الوظائف المختلفة، وعلى الرغم من أن هذه التشوهات نادرة، فإن احتمال لقاء شخصين لا تربطهما صلة قرابة يحملان نفس "الخلل" للتكاثر منخفض جدًا.

في بعض الأحيان قد يكون لدى الأفراد الذين لديهم أليل طبيعي واحد نمط ظاهري "متوسط". على سبيل المثال، الباسينجي، الذي يحمل أليل واحد لنقص البيروفات كيناز (نقص الإنزيم الذي يؤدي إلى فقر الدم الخفيف)، متوسط ​​مدةالحياة الحمراء خلية الدم- 12 يوما. هذا نوع متوسط ​​بين دورة 16 يومًا العادية ودورة 6.5 يومًا في كلب لديه أليلان غير صحيحين. على الرغم من أن هذا يسمى غالبًا بالهيمنة غير الكاملة، إلا أنه في هذه الحالة سيكون من الأفضل القول بعدم وجود هيمنة على الإطلاق.

دعونا نأخذ تشبيهنا بالجدار المبني من الطوب إلى أبعد من ذلك بقليل. ماذا لو كان العرض الواحد من الطوب غير كاف؟ سيتبقى لنا جدار أقل (أو أقصر) من المتوقع. هل يهم؟ يعتمد الأمر على ما نريد أن نفعله بـ "الجدار" وربما العوامل الوراثية. قد لا تكون النتيجة هي نفسها بالنسبة للشخصين اللذين قاما ببناء الجدار. (الجدار المنخفض يمكن أن يمنع الفيضان، ولكن ليس الفيضان!) إذا كان من الممكن أن يعبر الفرد الذي يحمل نسخة واحدة فقط من أليل غير صحيح عن النمط الظاهري غير الصحيح، فيجب اعتبار هذا الأليل سائدًا. يتم تعريف رفضها للقيام بذلك دائمًا من خلال مصطلح الاختراق.

الاحتمال الثالث هو أن يقوم أحد المقاولين بتزويدنا بالطوب المخصص. دون أن نفهم ذلك، نواصل العمل - وفي النهاية يسقط الجدار. يمكننا القول أن الطوب المعيب هو العامل السائد. ويشير التقدم في فهم العديد من الأمراض الوراثية السائدة لدى البشر إلى أن هذا تشبيه معقول. تؤثر معظم الطفرات السائدة على البروتينات التي تشكل مكونات المجمعات الجزيئية الكبيرة. تؤدي هذه الطفرات إلى تغيرات في البروتينات التي لا يمكنها التفاعل بشكل صحيح مع المكونات الأخرى، مما يؤدي إلى فشل المجمع بأكمله (الطوب المعيب - جدار ساقط). والبعض الآخر يكون في تسلسلات تنظيمية مجاورة للجينات ويتسبب في نسخ الجين في وقت ومكان غير مناسبين.

يمكن أن تستمر الطفرات السائدة في المجموعات السكانية إذا كانت المشكلات التي تسببها خفية وغير واضحة دائمًا، أو تظهر نفسها مرحلة ناضجةالحياة بعد مشاركة الفرد المصاب في الإنجاب.

قد لا يظهر الجين المتنحي (أي السمة التي يحددها) في جيل واحد أو عدة أجيال حتى تتم مواجهة جينات متنحية متطابقة من كل والد (لا ينبغي الخلط بين المظهر المفاجئ لمثل هذه السمة في النسل وبين الطفرة).
الكلاب التي لديها جين متنحي واحد فقط - محدد أي سمة - لن تظهر هذه السمة، لأن تأثير الجين المتنحي سيتم حجبه من خلال مظهر تأثير الجين المهيمن المقترن. مثل هذه الكلاب (حاملة الجين المتنحي) يمكن أن تشكل خطورة على السلالة إذا حدد هذا الجين ظهور سمة غير مرغوب فيها، لأنه سينقلها إلى نسله، ثم سيحافظون عليها في السلالة. إذا قمت عن طريق الخطأ أو دون تفكير بربط اثنين من حاملي هذا الجين، فسوف ينتجون بعض النسل مع سمات غير مرغوب فيها.

يتجلى وجود الجين السائد دائمًا بشكل واضح وخارجي من خلال علامة مقابلة. ولذلك فإن الجينات السائدة تحمل علامة غير مرغوب فيها، تشكل خطراً أقل بكثير على المربي من المتنحية، حيث أن وجودهم يتجلى دائماً، حتى لو كان الجين السائد "يعمل" بدون شريك (Aa).
ولكن على ما يبدو، ومما يزيد الأمور تعقيدًا، أنه ليست كل الجينات سائدة أو متنحية تمامًا. وبعبارة أخرى، فإن البعض يكون أكثر هيمنة من البعض الآخر، والعكس صحيح. على سبيل المثال، قد تكون بعض العوامل التي تحدد لون الغلاف هي السائدة، ولكنها لا تظهر ظاهريًا إلا إذا كانت مدعومة بجينات أخرى، وأحيانًا جينات متنحية.
لا ينتج التزاوج دائمًا نسبًا تتوافق تمامًا مع متوسط ​​النتائج المتوقعة وللحصول على نتيجة موثوقة من تزاوج معين، يجب إنتاج فضلات كبيرة أو عدد كبير من النسل في عدة مواليد.
قد تكون بعض الخصائص الخارجية "سائدة" في بعض السلالات و"متنحية" في سلالات أخرى. قد تكون السمات الأخرى ناجمة عن جينات متعددة أو أنصاف جينات ليست سائدة أو متنحية مندلية بسيطة.

تشخيص الاضطرابات الوراثية
يتكون تشخيص الاضطرابات الوراثية كعقيدة للتعرف على الأمراض الوراثية وتعيينها بشكل أساسي من جزأين
تحديد العلامات المرضية، أي الانحرافات المظهرية لدى الأفراد؛ دليل على وراثة الانحرافات المكتشفة. يعني مصطلح "تقييم الصحة الوراثية" اختبار فرد طبيعي ظاهريًا لتحديد الأليلات المتنحية غير المواتية (اختبار تغاير الزيجوت). جنبا إلى جنب مع الأساليب الجينية، يتم استخدام الأساليب التي تستبعد التأثيرات البيئية. طرق البحث الروتينية: التقييم، التشخيص المختبري، طُرق التشريح المرضيوالأنسجة والفيزيولوجيا المرضية. الطرق الخاصة ذات الأهمية الكبيرة هي الطرق الوراثية الخلوية والمناعية. ساهمت طريقة زراعة الخلايا في تحقيق تقدم كبير في التشخيص والتحليل الجيني للأمراض الوراثية. خلف المدى القصيرأتاحت هذه الطريقة دراسة حوالي 20 عيبًا وراثيًا موجودًا في البشر (Rerabek and Rerabek، 1960؛ New، 1956؛ Rapoport، 1969) بمساعدتها، في كثير من الحالات من الممكن التمييز بين متماثلات الزيجوت من متغاير الزيجوت مع نوع متنحي من الميراث
تُستخدم الطرق المناعية لدراسة فصائل الدم وبروتينات المصل والحليب وبروتينات السائل المنوي وأنواع الهيموجلوبين وما إلى ذلك. عدد كبيرأدت مواضع البروتين ذات الأليلات المتعددة إلى "نهضة" في علم الوراثة المندلية. يتم استخدام مواقع البروتين:
لتحديد النمط الجيني للحيوانات الفردية
عند فحص بعض العيوب المحددة (خزل المناعة)
لدراسات الارتباط (الجينات الواسمة)
لتحليل عدم التوافق الجيني
للكشف عن الفسيفساء والخيمرية
وجود عيب منذ لحظة الولادة، ظهور عيوب في خطوط معينة وحضانات معينة، وجود سلف مشترك في كل حالة شاذة لا يعني الوراثة هذه الدولةوالطبيعة الجينية. عند تحديد المرض، من الضروري الحصول على دليل على سببه الوراثي وتحديد نوع الميراث. المعالجة الإحصائية للمواد ضرورية أيضًا. تخضع مجموعتان من البيانات للتحليل الجيني والإحصائي:
البيانات السكانية - التكرار التشوهات الخلقيةفي مجموع السكان، تواتر التشوهات الخلقية في مجموعة سكانية فرعية
بيانات الأسرة - دليل على التحديد الوراثي وتحديد نوع الميراث ومعاملات زواج الأقارب ودرجة تركز الأجداد.
عند دراسة التكييف الوراثي ونوع الوراثة، تتم مقارنة النسب العددية المرصودة للصفات الطبيعية والمعيبة في نسل مجموعة من الآباء من نفس الطراز الوراثي (نظريًا) مع نسب الفصل المحسوبة على أساس احتمالات ذات الحدين وفقًا لمعادلة مندل القوانين. للحصول على مادة إحصائية، من الضروري حساب تواتر الأفراد المتأثرين والأصحاء بين أقارب الدم للنطاق على مدى عدة أجيال، وتحديد النسبة العددية من خلال الجمع بين البيانات الفردية، ودمج البيانات المتعلقة بالأسر الصغيرة ذات الأنماط الجينية الأبوية المتطابقة. تعتبر المعلومات حول حجم القمامة وجنس الجراء مهمة أيضًا (لتقييم إمكانية الوراثة المرتبطة أو المحدودة بالجنس).
في هذه الحالة، من الضروري جمع بيانات الاختيار:
الاختيار المعقد - أخذ عينات عشوائية من الوالدين (يستخدم عند التحقق من السمة السائدة)
الاختيار الهادف - جميع الكلاب ذات السمات "السيئة" بين السكان بعد إجراء فحص شامل لها
الاختيار الفردي - احتمال حدوث شذوذ منخفض جدًا بحيث يحدث في جرو واحد من القمامة
يكون الاختيار المتعدد وسطًا بين المستهدف والفردي، عندما يكون هناك أكثر من جرو متأثر في القمامة، ولكن ليس جميعهم عبارة عن مجسات.
جميع الطرق باستثناء الطريقة الأولى تستبعد تزاوج الكلاب ذات النمط الجيني Nn، والتي لا تنتج شذوذات في المواليد. يخرج طرق مختلفةتصحيح البيانات: N.T.J. بيلي (79) و L. L. Kawaii-Sforza و W. F. Bodme و K. Stehr.
يبدأ التوصيف الجيني للسكان بتقييم مدى انتشار المرض أو السمة التي تتم دراستها. وبناء على هذه البيانات، يتم تحديد ترددات الجينات والأنماط الجينية المقابلة لها في السكان. تتيح لك الطريقة السكانية دراسة توزيع الجينات الفردية أو تشوهات الكروموسومات في المجموعات السكانية. لتحليل التركيب الجيني لمجموعة سكانية ما، من الضروري فحص مجموعة كبيرة من الأفراد، والتي يجب أن تكون ممثلة، مما يسمح للمرء بالحكم على السكان ككل. هذه الطريقة مفيدة عند الدراسة أشكال مختلفةعلم الأمراض الوراثي. الطريقة الرئيسية لتحديد نوع التشوهات الوراثية هي تحليل الأنساب ضمن مجموعات مرتبطة من الأفراد والتي تم فيها تسجيل حالات المرض قيد الدراسة وفق الخوارزمية التالية:
تحديد أصل الحيوانات الشاذة باستخدام بطاقات التربية؛
تجميع نسب الأفراد الشاذين من أجل البحث عن أسلاف مشتركين؛
تحليل نوع وراثة الشذوذ.
إجراء الحسابات الجينية والإحصائية حول درجة عشوائية حدوث الشذوذ ومعدل حدوثه في السكان.
تحتل طريقة الأنساب لتحليل الأنساب مكانة رائدة في الدراسات الوراثية للحيوانات والبشر الذين يتكاثرون ببطء. من خلال دراسة الأنماط الظاهرية لعدة أجيال من الأقارب، من الممكن تحديد طبيعة وراثة السمة والأنماط الجينية لأفراد الأسرة، وتحديد احتمالية ظهور المرض ودرجة خطر إصابة النسل بمرض معين.
عند تحديد مرض وراثي، يتم إيلاء الاهتمام للعلامات النموذجية للاستعداد الوراثي. يحدث علم الأمراض في كثير من الأحيان في مجموعة من الحيوانات ذات الصلة أكثر من مجموعة كاملة من السكان. وهذا يساعد على التمييز بين المرض الخلقي واستعداد السلالة. إلا أن تحليل النسب يظهر أن هناك حالات عائلية للمرض، مما يشير إلى وجود جين معين أو مجموعة جينات مسؤولة عنه. ثانياً، غالباً ما يصيب الخلل الوراثي نفس المنطقة التشريحية في مجموعة من الحيوانات ذات الصلة. ثالثا، مع زواج الأقارب، هناك المزيد من حالات المرض. رابعا، غالبا ما تظهر الأمراض الوراثية في وقت مبكر، وغالبا ما يكون لها عمر ثابت للظهور.
عادة ما تصيب الأمراض الوراثية العديد من الحيوانات في القمامة، على عكس التسمم والتسمم أمراض معديةوالتي تؤثر على القمامة بأكملها. الأمراض الخلقيةمتنوعة للغاية، من الحميدة نسبيًا إلى القاتلة دائمًا. يعتمد تشخيصهم عادة على سوابق المريض، علامات طبيه، تاريخ المرض في الحيوانات ذات الصلة، نتائج اختبارات التهجينات المؤكدة الدراسات التشخيصية.
يتم توريث عدد كبير من الأمراض أحادية المنشأ بطريقة متنحية. وهذا يعني أنه مع التوطين الجسدي للجين المقابل، فإن حاملات الطفرة المتجانسة فقط هي التي تتأثر. غالبًا ما تكون الطفرات متنحية وتظهر فقط في حالة متماثلة اللواقح. تعتبر الزيجوت المتغايرة صحية سريريًا، ولكن من المرجح أيضًا أن تنقل الجين الطافر أو الطبيعي إلى أطفالها. وهكذا، على مدى فترة طويلة من الزمن، يمكن أن تنتقل الطفرة الكامنة من جيل إلى جيل. مع نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث في نسب المرضى المصابين بأمراض خطيرة والذين إما لا يعيشون حتى الموت سن الإنجاب، أو لديك إمكانية إنجاب منخفضة بشكل حاد، نادرًا ما يكون من الممكن تحديد الأقارب المرضى، خاصة في الخط الصاعد. الاستثناء هو العائلات التي لديها زيادة المستوىزواج الأقارب.
الكلاب التي لديها جين متنحي واحد فقط - محدد أي سمة - لن تظهر هذه السمة، لأن تأثير الجين المتنحي سيتم حجبه من خلال مظهر تأثير الجين المهيمن المقترن. مثل هذه الكلاب (حاملة الجين المتنحي) يمكن أن تشكل خطورة على السلالة إذا حدد هذا الجين ظهور سمة غير مرغوب فيها، لأنه سوف ينقلها إلى نسله. إذا تم اقتران اثنين من حاملي هذا الجين عن طريق الخطأ أو عن عمد، فسوف ينتجون ذرية ذات سمات غير مرغوب فيها.
إن النسبة المتوقعة لتقسيم النسل وفقًا لخاصية أو أخرى لها ما يبررها تقريبًا مع وجود ما لا يقل عن 16 جروًا. بالنسبة للقمامة ذات الحجم الطبيعي - 6-8 جراء - لا يمكننا التحدث إلا عن احتمال أكبر أو أقل لظهور سمة يحددها الجين المتنحي لأحفاد زوج معين من المواليد ذوي النمط الوراثي المعروف.
يمكن إجراء اختيار الحالات الشاذة المتنحية بطريقتين. أولها هو استبعاد الكلاب ذات المظاهر الشاذة من تربية الكلاب، أي متماثلة الزيجوت. يتناقص حدوث الشذوذ مع هذا الاختيار في الأجيال الأولى بشكل حاد، ثم يتناقص بشكل أبطأ، ويبقى عند مستوى منخفض نسبيًا. السبب وراء الإزالة غير الكاملة لبعض الحالات الشاذة حتى أثناء الاختيار الطويل والمستمر هو، أولاً، انخفاض أبطأ بكثير في عدد حاملات الجينات المتنحية مقارنةً بالزيجوت المتماثلة الزيجوت. ثانيًا، في حالة الطفرات التي تنحرف قليلاً عن القاعدة، لا يقوم المربون دائمًا بإعدام الكلاب غير الطبيعية وحامليها.
مع نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث:
يمكن أن تنتقل السمة عبر الأجيال حتى مع وجود عدد كافٍ من الأحفاد
وقد يظهر العرض عند الأطفال في غيابه (الظاهر) عند الوالدين. ثم يتم العثور عليه في 25٪ من الحالات عند الأطفال
وترث هذه السمة جميع الأطفال إذا كان كلا الوالدين مريضين
تتطور الأعراض لدى 50٪ من الأطفال إذا كان أحد الوالدين مريضاً
يرث ذرية الذكور والإناث هذه الصفة بالتساوي
وبالتالي، فإن القضاء التام تمامًا على هذا الشذوذ أمر ممكن بشكل أساسي بشرط تحديد جميع الناقلات. مخطط هذا الكشف: يمكن في بعض الحالات اكتشاف الزيجوت المتغايرة للطفرات المتنحية عن طريق طرق البحث المختبرية. ومع ذلك، من أجل التحديد الجيني للناقلات غير المتجانسة، من الضروري إجراء تهجينات تحليلية - تزاوج كلب حامل مشتبه به مع كلب متماثل غير طبيعي (إذا كان الشذوذ يؤثر قليلاً على الجسم) أو مع حامل مثبت مسبقًا. إذا، نتيجة لهذه الصلبان، ولدت الجراء غير الطبيعية، من بين أمور أخرى، يتم تحديد المولى الذي تم اختباره بوضوح على أنه حامل. ومع ذلك، إذا لم يتم تحديد مثل هذه الجراء، فلا يمكن استخلاص نتيجة لا لبس فيها من العينة المحدودة من الجراء التي تم الحصول عليها. احتمال أن يكون مثل هذا الأب حاملًا يتناقص مع توسع العينة - الزيادة في عدد الجراء الطبيعية المولودة من التزاوج معه.
في قسم الأكاديمية البيطرية في سانت بطرسبرغ، تم إجراء تحليل لهيكل الحمل الوراثي في ​​الكلاب وتبين أن النسبة الأكبر - 46.7٪ - هي حالات شاذة موروثة في نوع جسمي متنحي أحادي المنشأ؛ الشذوذ مع الهيمنة الكاملة بلغت 14.5٪؛ 2.7% من الحالات الشاذة ظهرت كصفات سائدة غير مكتملة؛ 6.5% من التشوهات موروثة على أنها مرتبطة بالجنس، 11.3% الصفات الوراثيةمع نوع الميراث متعدد الجينات و 18٪ 3٪ من مجموعة كاملة من الحالات الشاذة الوراثية، لم يتم تحديد نوع الميراث. الرقم الإجماليالشذوذات والأمراض التي لها أساس وراثي في ​​الكلاب بلغت 186 مادة.
جنبا إلى جنب مع الطرق التقليديةإن استخدام العلامات المظهرية للطفرات له أهمية في الاختيار والوقاية الوراثية.
تعتبر مراقبة الأمراض الوراثية طريقة مباشرة لتقييم الأمراض الوراثية لدى نسل الوالدين غير المصابين. يمكن أن تكون الأنماط الظاهرية "الحرسية" هي: الحنك المشقوق، والشفة المشقوقة، والفتق الإربي والسري، والقيلة المائية عند الأطفال حديثي الولادة، والتشنجات في الجراء حديثي الولادة. في الأمراض الثابتة أحادية المنشأ، من الممكن تحديد الناقل الفعلي من خلال الجين الواسم المرتبط به.
يمثل تنوع سلالات الكلاب الموجودة فرصة فريدةدراسة التحكم الوراثي للعديد من الصفات المورفولوجية، مزيج مختلفالذي يحدد معايير السلالة. ويمكن توضيح هذا الوضع من خلال اثنين من سلالات الكلاب المنزلية الموجودة حاليًا، والتي تختلف في التباين عن بعضها البعض على الأقل في مثل هذه النواحي. الخصائص المورفولوجيةمثل الطول والوزن. هذه سلالة كلب الدرواس الانجليزيةمن ناحية ، يبلغ ارتفاع ممثليها عند الذراعين 80 سم ووزن الجسم يتجاوز 100 كجم ، وسلالة تشي هوا هوا 30 سم و 2.5 كجم.
تتضمن عملية التدجين اختيار الحيوانات لأبرز خصائصها، من وجهة نظر الإنسان. بمرور الوقت، عندما بدأ الاحتفاظ بالكلب كمرافق ولمظهره الجمالي، تغير اتجاه الاختيار إلى إنتاج سلالات لم تتكيف بشكل جيد مع البقاء في الطبيعة، ولكنها تتكيف بشكل جيد مع البيئة البشرية. هناك رأي مفاده أن النسل أكثر صحة من الكلاب الأصيلة. وفي الواقع، ربما تكون الأمراض الوراثية أكثر شيوعًا في الحيوانات الأليفة منها في الحيوانات البرية.
"أحد أهم الأهداف هو تطوير طرق الجمع بين مهام تحسين الحيوانات وفقًا للسمات المختارة والحفاظ على لياقتها عند المستوى المطلوب - بدلاً من الاختيار الأحادي لتحقيق أقصى قدر من التطوير (المبالغ فيه والمفرط في بعض الأحيان) لسمات سلالات معينة مما يشكل خطورة على السلامة البيولوجية للكائنات الحية المستأنسة" - (ليرنر، 1958).
في رأينا، يجب أن تتمثل فعالية الاختيار في تشخيص الحالات الشاذة في الحيوانات المصابة وتحديد الحاملين ذوي الوراثة المعيبة، ولكن مع النمط الظاهري الطبيعي. يمكن اعتبار علاج الحيوانات المصابة من أجل تصحيح مظهرها الظاهري ليس فقط حدثًا لتحسين المظهر الجمالي للحيوانات (قلة الأسنان)، ولكن أيضًا كإجراء وقائي أمراض السرطان(الخصية الخفية)، والحفاظ على النشاط البيولوجي الكامل (خلل التنسج مفاصل الورك) واستقرار الصحة بشكل عام. في هذا الصدد، يعد الاختيار ضد الحالات الشاذة ضروريا في الأنشطة المشتركة لعلم التشريح والطب البيطري.
تعد القدرة على اختبار الحمض النووي لأمراض الكلاب المختلفة أمرًا جديدًا جدًا في علم الكلاب، ومعرفة هذا يمكن أن تنبه المربين إلى ذلك أمراض وراثيةينبغي معالجتها انتباه خاصعند اختيار أزواج من الشركات المصنعة. تعد الصحة الوراثية الجيدة مهمة جدًا لأنها تحدد حياة الكلب المُرضية بيولوجيًا. يوضح كتاب الدكتور بادجيت، السيطرة على الأمراض الوراثية في الكلاب، كيفية قراءة النسب الجيني لأي خلل. سوف توضح النسب الجينية ما إذا كان المرض مرتبطًا بالجنس، وما إذا كانت الوراثة من خلال جين سائد بسيط، أو من خلال جين متنحي، أو ما إذا كان المرض متعدد الجينات في الأصل. سوف تحدث أخطاء وراثية غير مقصودة من وقت لآخر، مهما كان المربي حريصا. وباستخدام النسب الجينية كأداة لتبادل المعرفة، فمن الممكن تخفيف الجينات الضارة إلى الحد الذي يمنعها من التعبير عن نفسها إلى أن يتم العثور على علامة الحمض النووي لاختبار انتقالها. نظرًا لأن عملية الاختيار تنطوي على تحسين عدد السكان في الجيل التالي، فإنه لا يتم أخذ الخصائص المظهرية للعناصر المباشرة لاستراتيجية الاختيار (أفراد أو أزواج من الأفراد المتقاطعين) في الاعتبار، ولكن الخصائص المظهرية لأحفادهم. وبسبب هذا الظرف تنشأ الحاجة إلى وصف وراثة السمة لمهام التربية. يختلف زوج من الأفراد المتهجين عن الأفراد الآخرين المشابهين في أصلهم وخصائصهم المظهرية للسمات، سواء هم أنفسهم أو أقاربهم. وبناء على هذه البيانات، إذا كان هناك وصف جاهز للوراثة، فمن الممكن الحصول على الخصائص المتوقعة للنسل، وبالتالي تقديرات قيم الاختيار لكل عنصر من عناصر استراتيجية التربية. عن أي إجراءات موجهة ضد أي الشذوذ الجينيالخطوة الأولى هي تحديد الأهمية النسبية للميزة "السيئة" مقارنة بالميزات الأخرى. إذا كانت السمة غير المرغوب فيها ذات نسبة توريث عالية وتسبب ضررًا جسيمًا للكلب، فيجب عليك التصرف بشكل مختلف عما إذا كانت السمة نادرة أو ذات أهمية بسيطة. يظل الكلب من نوع السلالة الممتازة الذي يحمل لونًا معيبًا أكثر قيمة من الكلب المتوسط ​​​​ذو اللون الصحيح.