Efectul fluture: cum îi ajută pe copiii cu o boală rară din Rusia. Epidermoliza buloasă: copii fluture, cât trăiesc, simptome, tratament

Sindromul fluturelui este o boală dermatologică congenitală care a primit medicina oficială numele este epidermoliza buloasă. Pielea copiilor bolnavi de la naștere este fragedă și fragilă, ca aripile unui fluture. Este deteriorat de orice atingere care provoacă copilului durere chinuitoare. Această boală destul de rară apare la un copil la o sută de mii de nașteri.

Sindromul fluturelui este un nume frumos care ascunde o boală teribilă. De asemenea, membrana mucoasă devine fragilă și subțire. Cavitatea bucală, laringele și esofagul sunt adesea deteriorate de alimentele dure. Celulele pielii nu interacționează bine între ele și sunt sfâșiate de orice influență externă. Epidermoliza buloasă nu poate fi vindecată. Tratament specific nu există patologie. Terapia simptomatică în timp util și adecvată îmbunătățește starea generală a pacienților.

Copiii fluturi se nasc în familii ai căror membri au o genă deteriorată. Acest lucru se întâmplă de obicei în căsătoriile înrudite. Înainte de a îmbrăca un copil bolnav, corpul acestuia trebuie învelit în bandaje speciale. Orice atingere duce la detașarea pielii și formarea de vezicule care dor și izbucnesc. În locul lor rămân ulcere și cicatrici. Când unele răni se vindecă, apar altele. Copiii bolnavi trebuie să urmeze precauție specialăși puritate absolută.

Sindromul fluturelui este o dermatită care apare la indivizii cu predispoziție genetică și se manifestă prin semne clinice imediat după nașterea copilului. O cantitate insuficientă de proteine ​​duce la o aderență slabă a epidermei la derm. Pielea devine vulnerabilă și sensibilă chiar și la influențele externe slabe. veziculele rezultate sunt mâncărime și dureroase. La astfel de persoane, părul cade în zona afectată, iar unghiile sunt afectate. Vindecarea rănilor este lungă și dureroasă. Copiii cu forme severe de patologie își pierd pielea în timp ce trec prin canalul de naștere și mor imediat după naștere. Alți pacienți rareori supraviețuiesc după vârsta de trei ani. Acesta este un punct de cotitură pentru această boală, deoarece pielea pacienților începe ulterior să se îngroașe și simptome clinice apar din ce în ce mai rar. Boala apare la fel de des în rândul băieților și fetelor nou-născuți.

Forme

Forme morfologice ale sindromului fluturelui:

• Formă simplă se manifestă din perioada neonatală şi are curs blând. Mărimea blisterelor variază de la mărimea unui bob de mazăre la nuc. Pielea din jurul lor nu se umflă și nu se înroșește. După deschiderea blisterelor cu conținut seros, rănile se vindecă rapid și fără urmă. Odată cu vârsta, pielea devine mai aspră și mai groasă. Simptomele dispar treptat până la vârsta de 12-14 ani. Majoritatea pacienților au hiperhidroză a palmelor și picioarelor. Dezvoltarea psiho-emoțională și mentală a copiilor nu este afectată. ÎN perioada de vara boala se agraveaza.
• Forma polidisplazica– un tip mai grav de patologie. Pe pielea unui copil bolnav apar vezicule cu sânge, răni și eroziuni, care adesea putrezesc și se vindecă prost. Plăcile unghiilor sunt afectate, apare atrofia degetelor și are loc respingerea țesuturilor necrotice și a părților corpului. Acest formular are o rată de mortalitate ridicată.
• Forma distrofică descoperit la nastere. Pe măsură ce corpul se maturizează, veziculele se răspândesc în tot corpul. În locul lor apar vezicule cu lichid sângeros-seros, eroziuni și ulcere, apoi cicatrici aspre. Membrana mucoasă suferă modificări distrofice.
• Forma mixta sau sindrom Kindler - aspect intrauterin de vezicule pe părți diferite corpuri. Pe măsură ce patologia se dezvoltă, pacienții dezvoltă fotosensibilitate, pigmentare și atrofie a epidermei, cicatrici pe plăcile unghiilor, iar membrana mucoasă a sistemului digestiv și excretor este afectată. Aceasta este una dintre cele mai rare și mai puțin studiate forme ale sindromului fluturelui.
• Forma malignă- mortal. Bulele cu conținut hemoragic acoperă întregul corp, sângerează periodic și devin inflamate. La pacienți sunt afectate organele interne și oasele. Se dezvoltă disfuncția organelor sistem digestiv. Infecția secundară cu streptococ duce la moartea pacienților din sepsis.

Cauze

Cauza principală a patologiei este considerată a fi o mutație spontană a genelor, care duce la întreruperea activității anumitor sisteme enzimatice ale pielii. Modificări patologice de obicei apar nu într-o singură genă, ci în mai multe deodată. Cauzele afectarii pielii si aparitia veziculelor sunt: ​​traumatisme, presiune, frecare.

Legături patogenetice ale sindromului fluturelui:

1. deteriorarea proteinelor structurale ale pielii,
2. întreruperea comunicării între celule,
3. formarea de vezicule cu continut seros si hemoragic.

În prezent, nu au fost observați sau identificați alți factori în dezvoltarea epidermolizei buloase, cu excepția eredității nefavorabile. De obicei, genotipul tatălui sau al mamei conține o genă mutantă. În acest caz, patologia nu se dezvoltă în corpul părinților. O anumită combinație de gene afectate duce la dezvoltarea sindromului fluturelui la un copil.

Simptome

Principalul simptom al sindromului fluturelui sunt veziculele care apar pe piele. Ele sunt de obicei umplute cu conținut seros sau hemoragic. În funcție de forma patologiei, se modifică localizarea erupției veziculare.

• Forma simplă se caracterizează prin apariția de vezicule pe extremitățile superioare și inferioare.
• Borderline - formarea de vezicule pe pereții tractului digestiv și urogenital. Pe piele apar ulcere și răni, care lasă în urmă cicatrici aspre. Organele interne și articulațiile sunt afectate. Unghiile pacienților se deteriorează și părul cade.
• Distrofic – vezicule pe extremități, cel mai adesea în proiecția articulațiilor mari: genunchi, cot, umăr. La pacienți, degetele de la mâini și de la picioare cresc împreună. Această formă generalizată de patologie este însoțită de dezvoltarea unor vezicule mici pe o zonă mare a corpului. Rezultatul deschiderii veziculelor este hiperkeratoza și dispigmentarea pielii.

Pielea copiilor bolnavi se descuamează, se desprinde și alunecă ca pielea unui șarpe. Mănâncă și doare. Bulele de pe corp au izbucnit. Pe pielea hiperemică apar ulcere și cicatrici. Ulterior, membranele mucoase sunt afectate și se dezvoltă hipoplazia smalțului dentar. Pacienții au adesea sângerări ale gingiilor și dinții care cad. Unghiile se îndoaie, se deformează sau se atrofiază. ÎN cazuri severe pe mucoasa nazală și pe conjunctiva ochilor se formează vezicule. Copiii fluture își pierd părul. Semne clinice Boala este cel mai pronunțată la copii în primii trei ani de viață. Apoi intensitatea lor scade, pielea devine treptat mai aspra.

Complicațiile sindromului fluturelui:

1. șoc cu leziuni extinse,
2. infecție secundară,
3. septicemie,
4. deshidratare,
5. îngustarea sau obstrucția esofagului,
6. tulburare intestinală,
7. proctită,
8. disfagie,
9. gastrită,
10. keratita,
11. distrofie musculara,
12. carie,
13. patologii cardiace,
14. sindactilie,
15. deformarea plăcilor de unghii.

Diagnosticare

Cele mai informative și fiabile metode de diagnosticare a sindromului fluturelui:

• Examinarea pielii pacientului.
• Colectarea anamnezei vieții și bolii.
• Analize de urină și sânge.
• Teste de diagnostic - expunerea la pielea pacientului si evaluarea rezultatelor.
• Studiu prin microscopie electronică a probelor de piele prelevate din leziune.
• Imunofluorescența indirectă este un test de sânge care utilizează anticorpi monoclonali și policlonali împotriva proteinelor patogene ale pielii.
• Diagnosticul ADN determină tipul de moștenire a bolii și localizarea genei mutante.
• Testele serologice sunt efectuate cu scopul de a diagnostic diferentiat sindromul fluturelui și sifilisul.
• Examinarea cuprinzătoare a tuturor sistemelor corpului.

Toate procedurile de mai sus ne permit să diagnosticăm patologia cu mare precizie.

Tratament

Sindromul fluturelui este o boală incurabilă. Pacienților li se administrează terapie simptomatică pentru a îmbunătăți starea pacientului și pentru a calma durerea. Pacienții sunt monitorizați de o echipă de medici deoarece epidermoliza buloasă este o boală sistemică.

Pentru a salva un copil bolnav, el trebuie îngrijit corespunzător. Se urmărește tratamentul simptomatic vindecare rapidă răni și epitelizare cutanată. Pentru a face acest lucru, rănile sunt acoperite cu material atraumatic neadeziv și mai multe straturi de bandaje.

Metodele de tratament actuale și promițătoare includ utilizarea de celule stem, grefe de piele, proteine ​​și terapia genică. Aceste metode sunt în prezent încă experimentale, astfel încât sindromul fluturelui este o boală incurabilă. Terapia cu proteine ​​și celule este introducerea în organism a proteinelor și a celulelor care conțin gene sănătoase.

bandajarea unui copil cu sindromul fluturelui

Pentru a evita o altă exacerbare a patologiei, este necesar să alegeți hainele și pantofii potriviti, să evitați rănirea de la orice contact și să respectați dieta speciala, vizitați regulat un medic și urmați cursuri preventive de tratament. Pielea copiilor bolnavi trebuie spălată în mod regulat și tratată cu un antiseptic. Copiii trebuie protejați de căderi și impacturi. Înainte de a ieși afară, trebuie să înfășurați corpul copilului cu bandaje speciale și apoi să vă îmbrăcați.

Diagnosticul perinatal este prevenirea primară a sindromului fluturelui. Ereditatea compusă necesită examen histologic biopsie fetală. Atunci când planificați o sarcină, este necesar să clarificați informații despre dacă părinții au boli ereditare, se supun unor studii genetice care vor preveni dezvoltarea unor patologii grave.

Prognosticul sindromului fluturelui este ambiguu. Forma simplă are un curs benign și nu amenință viața pacientului. Speranța de viață a unor astfel de pacienți depinde de gradul de deteriorare a pielii și a membranelor mucoase, precum și de starea generala corp. Terapia regulată de întreținere permite persoanelor cu sindromul fluturelui să trăiască o viață plină. Forma distrofică se caracterizează prin dezvoltare complicații periculoaseși mortalitate ridicată. Formele severe ale bolii duc la dizabilitate în vârstă fragedă sau rezultat fatal copii nou-născuți.

Video: despre persoanele cu sindromul fluturelui

Epidermoliza buloasă, sau boala fluturelui, este o boală destul de rară și boala periculoasa. Aceasta este o formă genetică de dermatită, care se caracterizează prin defecte congenitale ale structurii pielii. Din păcate, astăzi nu există tratament eficient o astfel de încălcare.

Boala fluturelui: cauze și simptome. După cum sa menționat deja, o astfel de boală este de natură ereditară și apare de obicei imediat după nașterea unui copil. Cu ce ​​este asociată această boală? Mai întâi trebuie să luați în considerare structura pielii persoana normala.

La om, stratul exterior al pielii, sau epiderma, este conceput pentru a proteja împotriva influenței mediului extern. În starea sa normală, este conectat la o minge mai adâncă - dermul. La pacienții diagnosticați cu boala fluturelui, conexiunile dintre epidermă și dermă sunt absente sau nu sunt suficient de puternice pentru a ține toate straturile pielii împreună. Acesta este motivul pentru care pielea unui astfel de copil este susceptibilă la rănire.

Epidermoliza buloasă congenitală apare imediat după naștere. Rănile și ulcerele apar pe piele chiar și din cele mai mici influență externă. Dacă un copil atinge ceva, imediat apare un semn pe piele. Desigur, boala fluturelui este însoțită durere constantă.

Pe măsură ce boala progresează, membranele mucoase ale ochilor sunt și ele afectate, cavitatea bucală, laringe, ceea ce îngreunează mâncarea copilului. Într-o etapă ulterioară, poate apărea pierderea dinților și deteriorarea membranei mucoase a esofagului și a intestinelor.

Desigur, boala fluturelui în sine nu este fatală. Dar este greu să trăiești într-o astfel de stare. În plus, rănile persistente, ulcerele care se vindecă prost și veziculele sunt porți excelente pentru ciuperci, bacterii și infecții virale. În absența îngrijirilor necesare, se observă dezvoltarea sepsisului și apariția focarelor de necroză.

Epidermoliza buloasă: metode de tratament. Din păcate, astăzi boala este incurabilă. Principalele metode de tratament vizează prevenirea infecției și dezvoltarea sepsisului.

În unele cazuri, copilul are nevoie de terapie regulată cu hormoni glucocorticoizi. Un astfel de tratament ajută la prevenirea apariției erupțiilor cutanate și a veziculelor pe piele și mucoase organe interne. Uneori tratamentul se efectuează cu ajutorul imunomodulatoarelor, care ajută organismul să lupte împotriva infecțiilor.

Un copil bolnav are nevoie de îngrijire constantă, care include dezinfectarea regulată a rănilor și a pansamentelor. Rănile sunt tratate ulei de masline, solutii vitaminice, unguente care contin antibiotice, infuzii plante medicinale. Foarte util pentru pielea dureroasă baie medicinală cu decoct scoarță de stejar, sfoară, mușețel sau o soluție slabă de permanganat de potasiu.

Atentie speciala trebuie plătit pentru mâncare. În primele luni de viață alăptarea Neapărat. Pe viitor, alimentele ar trebui să fie lichide, fără sare, condimente sau orice alimente iritante. După hrănire, copilul trebuie să-și clătească gura cu apă caldă, digerată - acest lucru va preveni apariția bulelor și supurația pe gingii.

Pantofii și hainele trebuie să fie cât mai moi posibil și realizate exclusiv din țesături naturale. Dacă oasele nu sunt deformate, atunci copilul ar trebui să se miște - acest lucru va ajuta la prevenirea apariției contracturilor.

Boala fluturelui este adesea însoțită de dezvoltarea anemiei, care este extrem de periculoasă pentru un copil bolnav. De aceea este necesară monitorizarea constantă a stării sângelui și, dacă este necesar, transfuzii de plasmă și albumină.

Uneori se folosește „acetat de tocoferol” în tratament, un medicament care stimulează producția de fibre elastice și de colagen în derm. Terapia se desfășoară în mai multe etape și include mai multe cursuri repetate. Pentru unii pacienți, acest tratament a devenit o salvare.

În orice caz, boala fluturilor este foarte boala grava care necesită tratament constant.

Anton s-a născut în Lyubertsy dintr-o mamă surogat. Maternitatea nu știa nimic despre boala lui. Părinții biologici, văzând că copilul nu are piele pe picioare, și-au luat doar fratele geamăn, care s-a născut fără trăsături speciale.

Anton locuia în spital, iar el pentru o lungă perioadă de timp nu a putut pune un diagnostic. Pielea îi era subțire, orice atingere provoca iritații și duce la răni adânci. Voluntarii l-au găsit la spital. Până în acest moment, practic nu exista piele pe copil - era doar pe nas și obraji. Datorită eforturilor voluntarilor și a fundațiilor Darul vieții și Voluntarii pentru a ajuta orfanii, Anton a ajuns în departamentul paliativ al Centrului Științific și Practic Solntsevo. A locuit acolo un an și jumătate. Acolo s-a cunoscut că Anton avea un incurabil boala genetica– epidermoliza buloasă (EB). Istoria Fundației Copiii BELA a început cu Anton. Încercările de a-l ajuta au fost cele care i-au convins pe voluntari că este nevoie de un centru special de ajutorare a persoanelor cu această boală. Și au creat un astfel de fond.

Anton a locuit în spital și pentru o lungă perioadă de timp nu a putut fi diagnosticat. Pielea îi era subțire, orice atingere provoca iritații și duce la răni adânci

Oamenii cu epidermoliza buloasă numesc sindromul fluturelui. Probabil ați auzit de multe ori o comparație frumoasă: persoanele cu EB au aceeași piele delicată ca aripile unui fluture. Este într-adevăr doar o comparație. Un fluture care este stors de degetele unei persoane va muri, cel mai probabil, imediat. Un copil nu va muri de la o atingere atât de aspră, ci va suferi foarte mult. Stratul superior al pielii la o persoană cu acest diagnostic aproape că nu este conectat la straturile inferioare. Orice frecare, și uneori doar atingere, duce la apariția veziculelor și a rănilor.

Un copil nu va muri de la o atingere atât de aspră, ci va suferi foarte mult

Ca urmare a zgârieturilor obișnuite, pielea se desprinde în cârpe. În spitale sau familii, astfel de copii sunt adesea înfășați strâns pentru a preveni să se rănească. Dar scutecul se lipește de piele și este adesea îndepărtat împreună cu pielea. Acest lucru aduce copilului suferințe insuportabile. Pentru a face îngrijirea confortabilă pentru pacient, oamenii de știință au venit de mult timp cu bandaje și unguente speciale. Folosirea acestor remedii îi permite omului fluture să trăiască fără suferință. Acestea sunt foarte scumpe materiale medicale– poate fi nevoie de o medie de 150 de mii de ruble pe lună pentru a avea grijă de un copil cu EB. Este clar că nu orice familie, mai ales din regiuni, are astfel de fonduri. Prin urmare, Fundația BELA ajută familiile cu copii cu sindromul fluturelui. În fiecare lună, angajații fundației trimit pachete gratuite cu bandaje și unguente unor astfel de familii. Donează bani pentru fond oameni normali. Dar sistemul stabilit de asistență caritabilă nu rezolvă problemele acelor copii ai căror părinți pur și simplu nu știu despre diagnosticul copilului și despre particularitățile îngrijirii lui.

Peste 3 mii de copii ruși se întâlnesc și pleacă în fiecare zi în agonie

În lume, la fiecare 50 de mii de copii se naște un copil cu epidermoliza buloasă. Dacă credeți aceste statistici, în Rusia există astăzi aproximativ 4 mii de familii cu copii fluturi, dar doar 200 dintre ele sunt înscrise la fondul BELA Children și primesc ajutor acolo. Cu alte cuvinte, peste 3 mii de copii ruși se întâlnesc și pleacă în fiecare zi în agonie. În maternități, unde nu știu nimic despre EB, astfel de copii sunt mânjiți cu verde strălucitor, albastru sau iod pentru a „efectua un tratament antiseptic al suprafeței afectate a corpului”. Durerea în care își petrec viața copiii fluture nu se termină.

Durerea nu este deloc un însoțitor obligatoriu al oamenilor fluturi. ÎN țările dezvoltate persoanele cu EB duc un stil de viață foarte normal.

În același timp, durerea nu este deloc un însoțitor obligatoriu al oamenilor fluture. În țările dezvoltate, persoanele cu EB duc cel mai obișnuit stil de viață, merg la muncă, schiează și patinează, se căsătoresc și au copii. Dacă unui copil cu EB i se asigură îngrijire corespunzătoare, apoi la varsta scolara pielea lui devine mai aspră, iar viața devine treptat mai confortabilă. Este imposibil să vindeci epidermoliza buloasă, dar poți trăi cu ea cu demnitate. Acest lucru necesită materiale medicale costisitoare și cunoștințe despre necesitatea de a respecta regulile și restricțiile în viața de zi cu zi. Dar poza viata adulta Imaginea unei persoane cu EB, desenată de experți occidentali, este aproape nerealistă pentru Rusia. În țara noastră, foarte puține persoane cu EB supraviețuiesc până la vârsta adultă. Și aproape toți duc o luptă dureroasă pentru existență. Dacă în copilărie o astfel de persoană nu a primit îngrijirea adecvată, atunci până la adolescență corpul său este acoperit de răni continue, degetele îi cresc împreună, iar întregul său corp este o rană deschisă.

Putem ajuta copiii nascuti cu epidermoliza buloasa

Dar putem ajuta copiii nascuti cu epidermoliza buloasa. Ne putem asigura că cresc fără durere și încep să trăiască o viață foarte normală. Există o singură modalitate de a-i ajuta astăzi. Este necesar să le spuneți angajaților maternităților, pediatrilor din clinicile pentru copii, studenților universităților de medicină și, desigur, părinților despre ce este epidermoliza buloasă.

În acest scop, Fundația Copiii BELA încearcă să publice două cărți pentru medici în limba rusă. Living with Epidermolysis Bullosa, editat de Joe-David Fine și Helmut Hintner, rezumă cunoștințele științifice actuale despre boală, metodele de diagnostic și evoluția bolii. Adică, această carte te învață să recunoști sindromul fluturelui la un nou-născut. Cartea „Terapia de reabilitare pentru epidermoliza buloasă” (Hedwig Weiss, Florian Prinz) descrie în detaliu posibilitățile de reabilitare și metodele fizioterapeutice de prevenire a complicațiilor posibile cu EB. Ambele cărți au fost traduse în limba rusă (acestea sunt în general primele lucrări medicale despre epidermoliza buloasă în limba rusă) și se află deja la editura Praktika. Fundația plănuiește să lanseze o mie de exemplare din fiecare carte. Costul tipăririi este de aproximativ un milion de ruble. Acesta este prețul cunoștințelor despre cum să îi ajutăm pe copiii BELA care se naște și petrec ani groaznici și dureroși în Rusia.

Astăzi, fondul „Copiii BELA” a strâns și a plătit deja 428 mii 700 de ruble.

Rămâne de colectat aproximativ 400 de mii de ruble.

Anton, după trei ani de suferință, a avut noroc - familia americană Delgado i-a văzut fotografia. În fotografie, Anton era învelit în bandaje însângerate și plângea.

Se are în vedere o vulnerabilitate crescută a pielii boala congenitala, in care Medicină modernă numită epidermoliză congenitală. Acesta este un diagnostic ereditar în care pe derm se formează numeroase vezicule cu conținut purulent, seros. La început, acestea sunt răni plângătoare pe corp, care se transformă în eroziuni nevindecătoare.

Ce este epidermoliza buloasă

Dermul și epiderma sunt două straturi de piele care sunt legate între ele printr-o compoziție adezivă specială. În absența acesteia, apare o patologie gravă, numită popular „sindromul fluturelui”. Boala EB devine adesea congenitală și este cauzată de mutații ale genelor. Epidermoliza buloasă este o boală autozomală în care nu toți pacienții supraviețuiesc după vârsta de trei ani. În practică, este extrem de rar; caracteristicile tratamentului simptomatic depind de formă proces patologic.

Congenital

După nașterea unui copil, apare o formă simplă a unei boli caracteristice. Un nou-născut dezvoltă o erupție cutanată pe corp, dar după deschiderea și îndepărtarea conținutului seros, rănile se vindecă fără a afecta pielea și unghiile. În cazuri izolate, apar leziuni extinse ale tuturor membranelor mucoase. Epidermoliza buloasă congenitală devine mai complicată vara sau când copilul este mai activ. La vârsta adultă, epidermoliza suprabazală poate fi tratată cu succes cu medicamente; simptomele pot dispărea de la sine atunci când adolescent.

Dobândit

Această boală se dezvoltă la vârsta adultă și este însoțită de vezicule deosebit de dureroase care apar pe piele. Cu PBE, după deschiderea lor, epiderma zonei caracteristice devine mai densă și se formează formațiuni conjunctive. Focurile patologiei sunt membranele mucoase, tractului digestiv, pielea picioarelor și a palmelor. Boala este greu de tratat, dar poate fi vindecată prin luarea de hormoni sintetici. După identificarea cauzelor, epidermoliza buloasă dobândită oferă o dinamică pozitivă și o perioadă lungă de remisie.

Distrofic

Cu RBE, o veziculă periculoasă este detectată la naștere; pe măsură ce corpul se maturizează, erupția cutanată se răspândește în tot corpul. Epidermoliza buloasă distrofică poate fi întâlnită pe mâini, picioare, coate și genunchi, în timp ce mucoasele și organele interne ale sistemului digestiv sunt implicate în procesul patologic. Dacă apar complicații, scurtarea membrelor cu fixare ulterioară în această poziție nu este exclusă. Pentru mucoasele exista riscul ingustarii fisurii bucale si scurtarii frenulului. Mutațiile apar în gena COL7A1.

Simplu

Proteina integrină alfa6-beta4 este implicată în procesul patologic. Această boală are trei forme caracteristice, inclusiv Weber-Cockayne, Koebner și Dowling-Meara. Epidermoliza buloasă simplex are un tip de moștenire autozomal dominant, dar este posibil și un tip de transmitere autozomal recesiv. În varianta distrofică a lui Cockayne-Touraine, se observă o mutație genică a colagenului de tip VII, cromozomul Zp21.

Dacă aceasta este epidermoliza buloasă distrofică recesivă, atunci tipul său de moștenire este determinat ca autosomal recesiv cu o mutație genică a colagenului de tip VII, cromozomul Zp. Deschiderea blisterelor care conțin puroi nu provoacă disconfort pacientului și remisie fără tratament conservator. O mutație periculoasă apare în KRT5 și KRT14.

Frontieră

Aceasta este granița dintre forma simplă și cea distrofică a bolii, unde toate zonele pielii pot deveni focare de patologie. Dacă se dezvoltă epidermoliza buloasă borderline, pericolul constă în complicații care nu sunt legate de dermatoze. Aceasta poate fi anemie progresivă, îngustarea esofagului și a cavității bucale, creșterea limbii și scăderea acuității vizuale. PoBE are două subtipuri, în care forma severă este considerată a fi subtipul Herlitz Risc ridicat mortalitate. Mutațiile în epidermoliza buloasă apar în genele LAMB3, LAMA3.

sindromul Kindler

Cu acest diagnostic, copilul se naște cu bule care sunt localizate pe diferite părți ale corpului. Acestea sunt primele semne ale bolii, care doar progresează în timp. Pacientul dezvoltă fotosensibilitate, pigmentare a pielii și atrofie a stratului superior al epidermei. Sindromul Kindler afectează unghiile, lăsând cicatrici pe plăcile unghiilor. Printre complicatii interne epidermoliza - afectarea masivă a esofagului, sistemul genito-urinar.

Cauzele epidermolizei buloase

Boala Epidermoliza buloasă se mai numește și boala fluturelui, deoarece pielea devine excesiv de sensibilă, este rănită chiar și cu o atingere ușoară și este susceptibilă la activități externe. factori externi. Cel mai adesea, premisele pentru dezvoltarea unei boli caracteristice sunt un factor genetic care se transmite de la părinții biologici sau progresează spontan. Când răspund la întrebarea cât trăiesc copiii fluture, medicii precizează diferite perioade în funcție de etiologia și natura bolii, epidermoliza buloasă.

La vârsta adultă, patologia este mai ușor de tolerat, dar pentru un copil sub trei ani cu un astfel de diagnostic, viața nu este ușoară. Medicii determină individual prognosticul și speranța de viață a pacientului, nu în ultimul rând această problemă joacă etiologia procesului patologic. De exemplu, într-o formă simplă a bolii, obiectele atacului sunt proteinele membranei bazale și proteinele stratului bazal al epidermei, cum ar fi desmoplakina și plakofilina-1. Medicii nu au reușit să studieze pe deplin clinica; rămân încă multe întrebări cu privire la cauzele epidermolizei buloase.

Simptome

Înainte de a cumpăra orice medicamente de la farmacie, este important să aflați în detaliu cum se manifestă această boală atunci când apar vezicule pe corp. Acest grup boli caracterizate următoarele simptome epidermoliza buloasă, care sunt predominant cronice în corpul adulților și copiilor. Acest:

• formarea de vezicule mici pe corp;
• apariția ulcerelor și a cicatricilor;
• efect hiperemic;
• deteriorarea membranelor mucoase;
• hipoplazia smalțului;
• alopecie.

Tratamentul epidermolizei buloase

Pentru a evita sepsisul și dezvoltarea carcinom cu celule scuamoase, este necesar să se efectueze procedurile terapeutice în timp util. Tratamentul extern al epidermolizei buloase face parte din complex, deoarece pentru a rezolva astfel problema globala necesare din motive de sănătate O abordare complexă. Scopul principal este de a reduce veziculele și, în final, de a scăpa de focarele de patologie fără formarea de cicatrici. Este foarte important să efectuați o analiză de imunofluorescență și apoi să continuați terapie intensivă. ÎN în acest caz, despre asa ceva vorbim medicamente:

1. Tratament cu antiseptice aplicație locală pentru a reduce eroziunea, a preveni infecțiile extrem de nedorite și răspândirea rănilor.
2. După deschiderea blisterelor, este necesar să pompați conținutul purulent și apoi să utilizați unguent cu heliomicină. Este posibil să se aplice bandaje, dar fără a pune bandaje pe răni.
3. Dacă se dezvoltă sepsis și șoc, medicul prescrie antibiotice și medicamente antișoc și efectuează un tratament simptomatic.
4. După suprimarea atacurilor, în scopul prevenirii, este necesar să se efectueze iradiere cu raze ultraviolete și tratament extern.
5. În complicat tablouri cliniceîmpotriva genodermatozei, medicul recomandă să luați astfel hormoni sintetici, ca Prednisolone, pentru a asigura un efect de remisiune.
6. La prima apariție a ulcerului la copiii BELLA, este mai bine să nu începeți patologia; este necesar să se asigure imediat un efect aseptic local folosind agenți bactericide cunoscuți.
7. Dacă există o predispoziție genetică la epidermoliza buloasă, părinții biologici trebuie să abordeze problema planificării copiilor cu responsabilitate specială.

Video

Multă vreme în Rusia a existat un vid complet de informații în jurul „boala fluturelui”. Dar astăzi situația s-a schimbat radical. În 2012, epidermoliza buloasă a fost inclusă pe lista orfanelor, adică a bolilor rare. Până în acest moment, această boală nu era deloc pe liste. Potrivit statisticilor, epidermoliza buloasă (EB) afectează un copil din cincizeci de mii de nașteri. Oamenii au venit cu această boală dureroasă nume frumos„Boala fluturelui” Conform statisticilor medicale, aproximativ o jumătate de milion de oameni suferă de „boala fluturelui” în lume. Datele privind numărul de pacienți sunt destul de aproximative, deoarece în unele țări EB nu este diagnosticată până în prezent. Până în noiembrie 2017, această boală genetică era considerată incurabilă. Oamenii de știință tari diferite a căutat fără succes metode de tratare a acestei patologii. Dar totuși, așa cum a arătat timpul, eforturile lor au fost încununate cu succes. În 2015, oamenii de știință europeni, folosind dezvoltări inovatoare în inginerie genetică, au transplantat piele transgenică unui băiat care suferea de o formă severă de EB. Pielea, crescută pe baza propriei sale, a prins rădăcini la un pacient de șapte ani. Copilul fluture s-a transformat într-unul normal copil sanatos. În 2017, băiatul a împlinit nouă ani. În toamna aceluiași an au apărut în presă primele publicații despre operațiune. Desigur, acesta este doar un caz izolat de vindecare până acum, dar această experiență de succes a insuflat speranță în inimile multor părinți ai căror copii suferă de EB.

Cum se manifestă sindromul fluturelui la copii - semne și forme de epidermoliză buloasă

EB este o boală genetică diagnosticată la naștere. Nu numai că afectează calitatea vieții copilului, dar duce adesea la moartea prematură a acestuia. În unele cazuri, boala apare spontan.

Pentru EB pe pielea și mucoasele unui copil cel puțin deteriorare mecanică apar bule și eroziuni.

veziculele, ulcerele și eroziunile care nu se vindecă pot acoperi întregul corp al copilului. Amintiți-vă de fluturi - polenul de pe aripile acestor insecte nu poate rezista nici măcar la cea mai mică atingere. Pielea și mucoasele copiilor care suferă de EB sunt, de asemenea, ușor deteriorate. De aici provine numele popular „Boala fluturelui”.

Această boală apare din cauza mutație genetică. Genele mutante responsabile de codificarea proteinelor în diferite straturi ale pielii nu fac față funcției lor.

Epidermoliza buloasă - forme

Una dintre clasificările existente și cele mai frecvent utilizate identifică 4 forme principale de EB.

1. O formă simplă de EB - uneori această formă se numește „epidermoliză de vară”, deoarece exacerbările apar cel mai adesea vara. Ținta în acest caz sunt proteinele straturilor superioare ale epidermei. Boala se manifestă din momentul nașterii și decurge relativ ușor, fără a lăsa cicatrici pe piele. ÎN adolescent simptomele dispar de obicei.
2. Forma limită - bule apar la nivelul plăcii de lumină a membranei epidermice.
3. Forma distrofică - stratul papilar al dermei este afectat. Curent intens. Cu această formă de EB, se formează cicatrici pe piele. Rata mortalității este destul de ridicată.
4. Sindromul Kindler este o formă în care toate straturile pielii sunt vizate, iar membranele mucoase sunt, de asemenea, afectate. Erupția poate conține exsudat hemoragic amestecat cu sânge. Există încălcări grave în țesut osos. Această formă este considerată cea mai gravă, cu o rată de mortalitate foarte mare la o vârstă fragedă. Sindromul Kindler este diagnosticat imediat după naștere.

În toate formele de EB, funcțiile proteinelor structurale responsabile de integritatea pielii și de legătura lor între ele sunt afectate.

Principalele simptome ale epidermolizei buloase

• Ușoară vulnerabilitate a pielii.
• Mâncărime severă, durere.
• Impacturile mecanice provoacă apariția de vezicule, ulcere și eroziuni. veziculele seamănă cu arsuri.
• Sunt posibile mici erupții cutanate pe zone mari ale epidermei.
• Leziuni ale membranelor mucoase ale cavității bucale.
• Hipoplazia smalțului dentar, formă severă.
• Posibila pierdere a unghiilor.
• Formarea cicatricilor.
• Modificări atrofice ale pielii.
• La forme severe BE afectarea rinichilor și a oaselor scheletice.
• Ca o complicație - carcinom cu celule scuamoase.
• Se poate dezvolta o infecție secundară, care provoacă deshidratare și sepsis.

De ce apare boala fluturelui la un copil - motive

Două straturi de piele (epidermă și dermă) oameni sanatosi sunt legate între ele printr-un adeziv. Absența acestei compoziții, provocată de mutații ale genelor, duce la o patologie severă - boala EB. Aceasta este o boală ereditară autosomală.

Cea mai frecventă cauză a BE este o predispoziție genetică. Boala se transmite copilului de la părinți. Până în prezent, tabloul clinic al acestei patologii nu a fost pe deplin studiat. Medicii din întreaga lume se străduiesc să rezolve această problemă. Dar întrebări despre cauze a acestei boli rămân încă.

EB poate fi diagnosticată fără prea multe dificultăți. De regulă, forma acestei boli este imediat clară. O biopsie determină absența sau scăderea cantității unei anumite proteine. După ce au identificat gena „ruptă”, medicii diagnostichează forma bolii și fac un prognostic clinic.

Până în 2017 nu fusese găsit niciun tratament pentru această patologie. Tratamentul prescris de medici a fost doar simptomatic.

Complex tratament traditional include

• Îngrijire atentă și regulată.
• Tratamentul sistematic al rănilor.
• Alinare medicinală a durerii și mâncărimii.

Ce medici ajută la combaterea bolii?

Pacienții cu EB necesită monitorizare constantă de către un număr de specialiști. Si anume: dermatolog, chirurg, stomatolog, hematolog, gastroenterolog, nutritionist, oncolog, oftalmolog.

Și acest lucru este destul de firesc, pentru că BE are Influență negativă pentru funcționarea tuturor organelor interne. Această boală gravă crește semnificativ riscul de cancer.

• Copiii cu „boala fluturelui” trebuie să facă în mod constant proceduri de vindecare. Acesta este singurul mod de a evita sepsisul.
• Scopul principal al tratamentului extern este de a scăpa de focarele de inflamație. Intens terapie externă include: tratamentul eroziunilor și ulcerelor cu antiseptice. Conținutul purulent al veziculelor (după deschidere) este pompat și se aplică un bandaj cu unguent cu heliomicină pe rană. Sub nicio formă bandajul nu trebuie să exercite presiune pe rană.
• Pentru sepsis, medicii prescriu copiilor medicamente anti-șoc și un curs de antibiotice.
• În scop preventiv, mulți specialiști prescriu iradierea veziculelor cu raze ultraviolete.
• Pentru a asigura efectul remisiunii, unii medici recomandă administrarea medicament hormonal- Prednison.

Din păcate, această patologie genetică a început abia recent să fie serios studiată la noi. Cunoștințele dobândite în acest timp nu sunt în mod clar suficiente.

Într-adevăr, cu EB, îngrijirea adecvată din primele zile de viață este de o importanță enormă. Utilizarea în timp util a unor creme eficiente, geluri, spray-uri, unguente, de înaltă calitate pansamente– aceasta este ocazia de a face viața mai ușoară unor astfel de copii.

În urmă cu doar trei ani, datorită activității Fundației speciale pentru Copii Fluturi, la Moscova a fost deschis primul departament pentru copiii cu EB. Prima si singura din tara. Directorul de comunicații al fundației, Polina Reutova, subliniază că în această etapă Cel mai important lucru în lupta împotriva acestei boli este pregătirea medicilor ruși în clinicile europene. Medicamentul nostru rămâne serios în urmă în acest domeniu. Fundația lucrează în strânsă colaborare cu Centrul Național de Cercetări Medicale. Copiii fluture înregistrați la fond beneficiază gratuit de examinarea și tratamentul necesar. Spitalizarea nou-născuților cu sindromul fluturelui se efectuează de urgență.

Mulți potențiali părinți se întreabă dacă este posibil să prezică acest lucru boala genetica? Da, BE poate fi determinată de stadiu timpuriu sarcina prin efectuarea unor teste genetice speciale. De regulă, astfel de teste sunt efectuate de părinți care au avut deja cazuri de EB în familia lor.

După cum am scris deja, destul de recent a avut loc o adevărată descoperire în tratamentul BE. Oamenii de știință europeni de la Centrul de Medicină Regenerativă au creat piele transgenică pentru un băiat și au reușit să înlocuiască 80% din propria piele cu ea. piele copil. Au trecut doi ani de la transplant. Copilul se simte minunat, este absolut sănătos. Înainte de operație, copilul trăia cu morfină și nu putea mânca singur; alimentația era asigurată printr-un tub. Inginerie genetică a venit în ajutorul medicinei – și asta este grozav. Prima astfel de operațiune a fost efectuată în 2006. Adevărat, în timpul acelei operații au fost transplantate doar câteva zone de piele de pe picioare. Au trecut unsprezece ani, „copia de lucru” a pielii este reînnoită și funcționează normal. Aceste două operațiuni permit tuturor părinților copiilor fluture să nu-și piardă speranța.

Majoritatea experților subliniază că în tratamentul acestei boli, un factor foarte important este aspectul psihologic.

Părinții trebuie să-l convingă pe copil că nu este diferit de ceilalți copii, el are doar niște trăsături ale pielii. Desigur, medicii înțeleg și avertizează părinții că puțini oameni cu o formă severă de EB supraviețuiesc până la vârsta adultă. Dar ei supraviețuiesc! Principalul lucru cu această boală este îngrijirea și mai multă îngrijire. Asistență calificată Organizarea îngrijirii acestor copii este asigurată de angajații Fundației Ruse pentru Copii Fluturi. Ei îi învață pe părinți: cum să îngrijească corect epiderma deteriorată, cum să scăldați un copil, ce materiale de pansament de folosit, ce creme, unguente, spray-uri sunt cele mai bune de folosit. Părinții și copiii sunt nevoiți să învețe să trăiască cu acest diagnostic. Nu este simplu. Îngrijirea unui astfel de copil necesită o mulțime de cheltuieli – atât fizice, cât și materiale. Dar există speranță! Din pacate, studiul lui Michele De Luca se ocupa exclusiv de inlocuirea epidermei, si nu spune inca nimic despre mucoasele. Dar lucrează în în această direcție continua...