Copii născuți jos. Ce poti face

Sindromul Down la copii este adesea determinat la naștere - de cantitatea de anumite caracteristici fizice caracteristică persoanelor cu această patologie genetică.

Unii copii au doar câteva semne, în timp ce alții le au aproape pe toate. Deoarece unele dintre aceste caracteristici pot fi observate și la persoanele care nu au sindromul Down, trebuie făcute teste genetice pentru a confirma diagnosticul.

Semne caracteristice copiilor cu sindrom Down:

Alte probleme de sănătate asociate cu sindromul Down

Aproximativ 50% dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu defecte cardiace, atât de severe încât copilul poate prezenta insuficiență cardiacă la scurt timp după naștere. Cu toate acestea, nu toate defectele cardiace sunt diagnosticate de semne externe Prin urmare, toți copiii cu sindrom Down ar trebui să facă o ecocardiogramă în primele câteva luni de viață pentru a se asigura că copilul are sau nu probleme cardiace. Defecte minore pot fi compensate cu medicamente, dar defecte grave a sistemului cardio-vascular necesita interventie chirurgicala.

Persoanele cu sindrom Down au mai multe probleme hormonale decât populația generală. Aproximativ 10% dintre copiii cu sindrom Down și 50% dintre astfel de adulți suferă de patologii glanda tiroida. Cea mai frecventă boală în rândul persoanelor cu sindrom Down este hipotiroidismul, o afecțiune cauzată de o lipsă persistentă și pe termen lung a hormonilor tiroidieni. Hipotiroidismul poate fi corectat cu medicamente.

Mai mult de jumătate dintre copiii cu sindrom Down au probleme de vedere: strabism, miopie, hipermetropie sau cataractă. În multe cazuri, situația poate fi corectată cu ochelari sau intervenții chirurgicale.

Deficiența de auz este, de asemenea, foarte frecventă la copiii cu sindrom Down, astfel încât aceștia ar trebui să fie examinați în mod regulat de un oftalmolog și de un specialist ORL pentru a identifica prompt problemele de vedere și auz. În caz contrar, va trebui să rezolvați problema cu dezvoltarea vorbirii, care va apărea ca o consecință a patologiilor auzului și vederii.

Pacienții cu sindrom Down au un risc mult mai mare (de 15-20 de ori) de a dezvolta leucemie în comparație cu oameni normali. În plus, boala, de regulă, se manifestă în primii trei ani de viață ai unui copil, dar are o rată de vindecare mai mare decât media statistică. O formă temporară de leucemie la copiii cu sindrom Down se poate dezvolta imediat după naștere, dar de obicei dispare de la sine în primele două până la trei luni.

Aproximativ 10-12% dintre copiii născuți cu sindrom Down suferă și de tulburări de dezvoltare tract gastrointestinal care necesită de obicei o intervenție chirurgicală.

Aproximativ un sfert dintre adulții (peste 35 de ani) cu sindrom Down prezintă semne de boală Alzheimer (demență). De obicei, boala Alzheimer nu se dezvoltă până la vârsta de 50 de ani și doar 5-10% dintre adulții cu vârsta peste 65 de ani prezintă simptomele acesteia.

Sună-ți medicul și vorbește despre sindromul Down dacă sunteți însărcinată sau planificați o sarcină și aveți, de asemenea, (sau partenerul dvs.) antecedente familiale de naștere a copiilor cu sindrom Down.

Motivele dezvoltării patologiei sunt asociate cu formarea intrauterină patologia cromozomiala făt Această patologie este caracterizată de o copie suplimentară a cromozomului 21. Cauzele anomaliilor cromozomiale nu au fost încă pe deplin identificate. S-a dovedit că sindromul Down nu depinde de ereditate, mediu inconjurator, condițiile și calitatea vieții, utilizarea medicamentelor și alți factori. Patologia nu poate fi prevenită sau modificată. Copiii de ambele sexe sunt susceptibili la patologie.

Există factori de risc. Potrivit acestora, cea mai mare probabilitate de a avea un copil cu dizabilități este prezentată femeilor a căror vârstă variază de la 35 de ani și peste.

La calcularea riscului patologie congenitală fatul trebuie luat in considerare:

• Varsta mamei.
• A avea obiceiuri proaste.
• Vârsta gestațională.
• Etnie.
• Greutatea mamei.
• Numărul de embrioni.
• Disponibilitate boli cronice, în special diabetul zaharat.
• Efectuarea fertilizarii in vitro.

Copiii născuți din mame cu această patologie au acest diagnostic în jumătate din cazuri.

Simptome

Semne exterioare şi defecte congenitale dezvoltare.

Semnele externe au o împărțire condiționată:

• Modificări în structura craniului și a zonei faciale.
• Deficiență vizuală.
• Tulburări de dezvoltare ale sistemului musculo-scheletic.

Simptomele sindromului Down:

• Fața și nasul au o formă plată, rotundă.
• Prezența brahicefaliei este o formă a capului caracterizată printr-un diametru transversal mare.
• Prezența unui pliu de piele pe gât.
• Fante înguste înclinate pentru ochi.
• Spatele plat al capului.
• Urechile sunt mici.
• Deschide gura.
• Brațe și picioare scurte.
• Degete scurte.
• Limbă prea groasă, canelată.
• Gât scurt.
• Palmele sunt prea late și turtite.
• Prezența unui pliu orizontal pe palme.
• Decalaj vizibil între mari și degetele aratatoare pe jos.
• Tonus muscular slab.
• Palat îngust.
• strabism.
• Deformare cufăr.
• Încețoșarea cristalinului ochiului.
• Prezența petelor de lumină pe irisul ochilor.
• Prezența unei „fontanele” suplimentare la un nou-născut.

Spre defecte de dezvoltare organe interne include:

• Pancreasul are formă de inel.
• Prezența atreziei - o afecțiune în care prima parte intestinul subtire nu proiectat corespunzător.
• Defecte ale structurii septul interventricular inimile.
• Deficit persistent de hormoni tiroidieni.

Diagnosticul sindromului Down la nou-născut

Sindromul Down poate fi diagnosticat în timpul sarcinii. O serie de semne pot fi detectate în primul trimestru de sarcină. Se efectuează un screening - o analiză care vă permite să determinați riscul de a dezvolta această patologie. Al doilea trimestru de sarcină este indicativ de screening și diagnosticul cu ultrasunete făt De asemenea, medicul poate sugera diagnostice invazive pentru testarea genetică.

La un nou-născut, diagnosticul se stabilește după analiza genetică a cariotipului. Cariotiparea este un studiu de cariotip care ne permite să determinăm structura cromozomilor unei persoane și cauzele diferitelor boli.

Complicații

Complicațiile sindromului sunt:

• Dizabilitate psihică moderată până la severă.
• Imposibilitatea adaptării sociale.
• Imunitate scăzută, rezultând complicații și moarte din boli care nu sunt fatale.
• Obezitatea.
• leucemie.
• Probabilitatea de a dezvolta leucemie la un copil cu sindrom Down este mult mai mare decât la un copil sănătos.
• Speranța de viață scurtă.
• Speranța medie de viață cu sindromul nu este mai mare de 50 de ani.
• Infertilitate.
• Barbatii cu sindrom Down sunt infertili in majoritatea cazurilor.
• Femeile pot avea urmași, dar în jumătate din cazuri copiii au un sindrom similar.

Tratament

Ce poti face

Părinții unui nou-născut cu sindrom Down trebuie să fie răbdători și curajoși. Conceptul de particularități ale propriului copil nu vine imediat. Organizarea unui program individual de antrenament vă va permite să obțineți abilitățile de socializare și autoîngrijire de care aveți nevoie pentru viață. Printre persoanele cu sindrom Down există multe persoane cu un potențial creativ bogat, a căror dezvoltare este meritul părinților și profesorilor lor. La urma urmei, astfel de copii sunt predispuși la învățare și, în plus, pot manifesta individualitate și interes pentru viață.

Părinții și oamenii din jurul lor ar trebui să înțeleagă că copiii cu sindrom Down au nevoie de sprijin, dragoste și îngrijire. Astfel de copii sunt afectuoși și sinceri, sunt simpli la minte și, prin urmare, au nevoie de protecție și îngrijire sporită.

Ce poate face un medic?

Sindromul Down nu sugerează tratament specific pentru ca nu exista. Tratamentul principal ar trebui să fie oportunitatea de a învăța și de a se adapta la societate. Copiii cu sindrom diferă unul de celălalt. Acest lucru se datorează unui exces cantitativ de material genetic, patologii concomitente, mediu și program de dezvoltare individuală. Oportunitatea de a-și realiza potențialul creativ, de a dezvolta vorbirea și de a îmbunătăți abilitățile dobândite este o conditie necesara asigurarea calitatii vietii unui copil deosebit.

Prevenirea

Special măsuri preventive dezvoltarea sindromului Down nu există.

În articol veți citi totul despre metodele de tratare a unei boli precum sindromul Down la nou-născuți. Aflați care ar trebui să fie eficient primul ajutor. Cum să tratezi: alege medicamentele sau metode tradiționale?

Veți afla, de asemenea, cât de periculos poate fi tratamentul prematur al sindromului Down la nou-născuți și de ce este atât de important să evitați consecințele. Totul despre cum să preveniți sindromul Down la nou-născuți și să preveniți complicațiile. Fii sănătos!

Aparține grupului boli genetice cauzate de mutații în secțiuni de ADN.

Prezența sindromului Down este caracterizată printr-o anomalie a celei douăzeci și unu de perechi de cromozomi (așa-numita trisomie), diferite grade de demență, semne externe distinctive (acestea includ o față turtită, ochi înclinați, urechi proeminente, o limbă mărită). , un pliu palmar transversal, statură mică etc.).

Cauzele sindromului Down.

Tandemul de cromozomi trisomia 21 este prezența a trei copii de cromozomi în loc de două. În total, cariotipul unui organism cu sindrom Down conține 47 de cromozomi în loc de 46, adică. 22 de perechi și 1 triplă. Astfel, din cauza unei eșecuri cantitative a autozomilor, a 21-a pereche include o structură moleculară suplimentară.

Procesul genetic normal implică 46 de structuri ereditare materne și tot atâtea paterne - cromozomi. Setul complet de cromozomi (cariotip) al unei femei este de 23 de perechi XX, pentru bărbați - 23 de perechi XY. Una dintre structurile fiecărei perechi este moștenită de descendent de la tată, cealaltă de la mamă. Al treilea cromozom este adăugat la a 21-a pereche din mai multe motive independente:

Cromozomii perechi nu s-au separat în timpul dezvoltării ovulului sau spermatozoizilor;

Diviziunea celulară normală este perturbată după fertilizare;

O mutație genetică este moștenită de la un părinte de un sex sau altul.

Luând în considerare aceste motive, genetica a identificat trei tipuri de anomalii cariotipice în sindromul Down. Acestea includ următoarele opțiuni:

Trisomie simplă (aka obișnuită) - 94% din cazuri. Setul de cromozomi cu acesta este descris ca 47,XX, 21+ (pentru femei) sau 47,XY, 21+ (pentru bărbați). Patologia în perechea a douăzeci și unu acoperă toate celulele corpului. Acest lucru se datorează unei eșecuri în diviziunea de reducere a celulelor materne/paterne. Meioza normală împiedică dublarea numărului de cromozomi în fiecare generație; una distorsionată poate produce o structură genetică inutilă. Astfel, trisomia în perechea a 21-a maternă sau paternă este transmisă copilului.

Forma mozaic (mozaicism) – 1-2% din cazurile de boală, în care un număr triplat de cromozomi este caracteristic doar unor celule ale corpului. Mozaicismul apare din cauza unei eșecuri în procesul de mitoză a unei singure celule germinale. în care organism în curs de dezvoltare este localizat stadiu final zdrobirea oului (blastulare) sau formează surse pentru viitoare organe și țesuturi (gastrulație). În viitor, trisomia va fi prezentă numai în derivatele acestei celule - așa-numita. derivate. Alte componente ale corpului au un cariotip normal.

O translocare dezechilibrată, sau formă de translocare, este diagnosticată la 4-5% dintre pacienții care au sindromul Down. În acest caz, o deplasare a cromozomului 21 sau a unei părți a acestuia are loc către alte structuri, cel mai adesea cromozomii 14 și 15, uneori către al 4-lea, al 5-lea, al 13-lea, al 22-lea. Redistribuirea este aleatorie, dar poate fi moștenită de la părinte. În acest caz, o mamă sau un tată cu un fenotip normal acționează ca purtători ai unei translocații dezechilibrate. Probabilitatea de a avea copii diagnosticați cu sindrom Down depinde de sexul părintelui. Un tată care poartă NT poate produce urmași bolnavi cu o probabilitate de 3%, iar o mamă cu cromozomi deplasați poate produce descendenți bolnavi cu o probabilitate de până la 10-15%.

Simptomele și semnele sindromului Down.

Aproximativ 30% dintre femeile care poartă un făt cu sindrom Down au o vârstă gestațională critică de 6-8 săptămâni. suferind un avort spontan. Restul de 70 la sută duc copilul la termen în siguranță. Un nou-născut cu sindrom Down diferă de un copil normal în mai multe moduri sau într-o combinație a acestora:

Tulburări în structura craniului - puntea plată a nasului, feței și spatelui capului, cap redus, cochilii deformate ale urechilor, gât gros și scurt cu un pliu occipital caracteristic.

Dismorfia facială - Forma mongoloidă a ochilor, colțurile lor interioare sunt ascunse în spatele celor verticale pliuri ale pielii(epicantus). Petele albe Brushfield se găsesc de-a lungul marginii irisului. Alte semne faciale ale sindromului Down includ palatul arcuit, mușcătura anormală, subdezvoltarea maxilarul inferior. Gura este întredeschisă, buzele și limba canelată sunt mărite.

Patologii ale scheletului și mușchilor - pieptul este deformat într-o formă de pâlnie sau chilă. Există o mobilitate articulară crescută, cu așa-numita. instabilitate atlantoaxiala in coloana cervicală coloana vertebrală. Degetele și membrele sunt scurtate și îngroșate, degetele mici sunt curbate și există un spațiu în formă de sandală între degetul mare și al doilea de la picioare. Apare ocazional luxație congenitală solduri.

Nou-născuții cu sindrom Down sunt cu 8-10 la sută în urmă cu greutatea celor normali. Semnele externe ale bolii sunt caracteristice majorității copiilor cu un potențial diagnostic, indiferent de variantele patologiei cromozomiale. Setul de manifestări fizice ale sindromului Down depinde de varianta sindromului. Translocarea dă o mai mare claritate a semnelor externe decât în ​​cazul trisomiei obișnuite. Copiii cu forma mozaică a sindromului Down demonstrează o severitate diferită a fenotipului, care depinde de proporția componentelor trisomice din setul de cromozomi.

Cu sindromul Down pot fi detectate și malformații cardiace congenitale - tetralogia Fallot, anomalie a septului - interatrial (ASD) și interventricular (VSD). Distribuit deschis canalul arterial(PDA), alte tulburări congenitale. Nu este neobișnuit patologii oculare(strabism, glaucom sau cataractă), probleme de auz, cum ar fi pierderea auzului. Pe primele etape defectele vieții sunt identificate la copiii cu sindrom Down sistem digestiv– stenoză/atrezie în duoden, atrezie esofagiană, precum și constipație și boala Hirschsprung. Unele probleme psihoneurologice sunt tipice: demența ușoară sau moderată, subdezvoltarea sistemică a vorbirii, tulburarea dezvoltării motorii, epilepsia, boala precoce Alzheimer. Se observă patologii endocrine: hipotiroidism, obezitate, alopecie areata (pete rotunjite de chelie), infertilitate la bărbați, tulburări de ovulație la femei. Persoanele cu sindrom Down sunt adesea diagnosticate cu leucemie și cancer testicular. ÎN adolescent probleme dermatologice tipice - piele uscată, eczeme, foliculită, acnee.

Speranța de viață a celor diagnosticați cu sindrom Down ajunge la 50-60 de ani. În primii cinci ani, mulți copii cu sindrom Down mor din cauza slăbirii sistem imunitarși malformații congenitale. Astfel de copii se îmbolnăvesc mai des decât copiii obișnuiți și suferă de boli mai dificile. Sunt mai predispuși la progresia pneumoniei, adenoiditei, prind ușor ARVI și suferă adesea de otită medie și amigdalita. Chiar și în varsta matura Cei cu sindrom Down sunt cu aproximativ 0,2 m mai scunzi decât media.

Diagnosticul sindromului Down.

Detectarea precoce a prezenței sindromului Down este facilitată de sistemul de screening prenatal al fătului din uterul mamei. În primul trimestru, diagnosticul se face la o vârstă gestațională de 11-13 săptămâni. Scopul este de a identifica specificul anomaliilor la ultrasunete, precum și de a determina nivelul markerilor biochimici din sângele mamei. Astfel de markeri includ hCG, PAPP-A. Screeningul în al doilea trimestru se face între săptămânile a 15-a și a 22-a de sarcină. Lista examinărilor pentru detectarea sindromului Down include ecografie obstetricală, test de sânge matern pentru hCG, AFP și hormonul estriol. Calculele riscului de a avea un copil cu sindrom Down sunt efectuate ținând cont de vârsta gravidei. Precizia variază de la 56 la 70 la sută, iar rata pseudo-pozitive este de 5 la sută.

Viitoarelor mame care sunt expuse riscului de sindrom Down fetal li se recomandă să facă un diagnostic prenatal invaziv. Acest fel examen intern include manipulări precum biopsia vilozităților coriale, amnio- sau cordocenteza cu determinarea setului de cromozomi al fătului. În plus, este programată o consultație genetica medicala. Dacă datele cercetării confirmă Risc ridicat Sindromul Down, atunci problema prelungirii sau întreruperii sarcinii trebuie decisă de părinți.

În primele zile ale vieții extrauterine, nou-născuții cu sindrom Down trebuie să fie supuși unei ecocardiograme plus examenul cu ultrasunete cavitate abdominală. Toate acestea sunt efectuate pentru a detecta defecte congenitale în dezvoltarea organelor interne. Copiii sunt examinați și de specialiști pediatri: un cardiolog, un chirurg, un oftalmolog și un traumatolog ortoped.

Tratamentul sindromului Down.

Anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, chiar și în conditii moderne imposibil de vindecat. Terapiile experimentale care pot fi oferite unui copil nu au eficacitate clinică dovedită. Un pacient cu sindrom Down are nevoie de monitorizare medicală sistematică și asistență pedagogică în timp util. Aceasta contribuie dezvoltare cu succes copiii, adaptarea lor la viața socială, precum și dezvoltarea lor de muncă și abilități de autoservire.

De-a lungul vieții, persoanele cu sindrom Down ar trebui să fie sub supraveghere medicală. Acestea includ un medic pediatru, terapeut, cardiolog, neurolog, ORL, oftalmolog și alți medici. Necesitatea unui astfel de control este asociată cu riscul de dezvoltare sau prezența unor boli asociate. Dacă un pacient cu sindrom Down are boală cardiacă congenitală gravă sau defecte gastrointestinale, se recomandă ca precoce intervenție chirurgicală. Pentru pierderea severă a auzului, selectați aparat auditiv. Patologiile organelor vizuale necesită purtarea ochelarilor sau intervenția chirurgicală oftalmologică pentru a elimina glaucomul, cataracta și strabismul. Substitui terapie hormonală efectuat pentru hipotiroidism – o lipsă de hormoni tiroidieni.

Abilitățile și abilitățile motorii la copiii cu sindrom Down sunt stimulate prin kinetoterapie, fizioterapie. Un logoped și un oligofrenopedagog îi ajută pe copii să dezvolte vorbirea și comunicarea.

Educatie generala pacienții cu sindrom Down primesc educație în școli corecționale speciale, dar unii pot studia în scoala obisnuita. Astfel de cazuri sunt posibile în cadrul programelor de educație integrată. Copiii cu sindrom Down au nevoi speciale de învățare. Nu este ușor pentru ei, așa că au nevoie de asistență calificată profesori de clasă, profesori de discipline și educatori sociali. Pe lângă programele educaționale speciale, copiii cu sindrom Down au nevoie de un mediu susținător și sigur, iar familiile lor au nevoie de sprijin psihologic și pedagogic.

În mod normal, celulele corpului uman conțin 23 de perechi de cromozomi. Unul dintre cromozomii fiecărei perechi este moștenit de la tată, iar celălalt de la mamă. Mecanismele genetice pentru dezvoltarea sindromului Down sunt: încălcarea cantitativă autozomi, când material genetic suplimentar este adăugat la a 21-a pereche de cromozomi. Caracteristicile care sunt caracteristice sindromului Down sunt determinate de prezența trisomiei 21.

Apariția unui cromozom suplimentar se poate datora unui accident genetic, a unei încălcări a diviziunii celulare după fertilizare sau a moștenirii mutatie genetica de la tată sau de la mamă. Luând în considerare astfel de mecanisme, genetica distinge 3 variante de anomalii cariotip în acest sindrom:
- mozaicism;
- trisomie simplă (regulată);
- translocare dezechilibrata.

Aproximativ 94% din cazurile de sindrom Down se datorează trisomiei regulate. În acest caz, trei copii ale cromozomului 21 sunt prezente în toate celulele din cauza unei încălcări a separării cromozomilor perechi în timpul meiozei în celulele germinale paterne sau materne.

Aproximativ 1-2% din cazurile acestui sindrom apar sub formă de mozaic, cauzate de mitoza afectată într-o singură celulă a embrionului, care este la gastrula sau stadiul. În mozaicism, trisomia 21 a cromozomului este detectată numai în derivații acestei celule. Restul celulelor au un complement cromozomial normal.

O formă de sindrom Down apare la 4-5% dintre pacienți. În acest caz, cromozomul 21 sau fragmentul său este translocat (atașat) la unul dintre autozomi împreună cu acesta în timpul meiozei în celula nou formată. Cele mai frecvente „obiecte” de translocare sunt cromozomii 14 și 15, mai rar – 22, 13, 4 și 5.

O astfel de rearanjare a cromozomilor poate fi accidentală sau moștenită de la unul dintre părinți, care este purtător al unei translocații echilibrate și are un fenotip normal. În cazul în care tatăl este purtătorul translocării, posibilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este de doar 3%. Dacă transportul este asociat cu materialul genetic al mamei, probabilitatea crește la 10-15%.

Factori care cresc probabilitatea de a avea copii cu sindromul Down

Nașterea unui copil cu acest sindrom nu este asociată cu stilul de viață, regiunea de reședință și etnia părinților. Singurul factor stabilit în mod fiabil care crește probabilitatea de a avea un astfel de copil este vârsta mamei.

În special, dacă la femeile sub 25 de ani riscul de a avea un copil bolnav este de numai 1 la 1400, la 35 de ani - 1 la 400, la 40 - 1 la 100, la 45 - 1 la 35. Acest lucru se datorează, în primul rând, la creșterea riscului de nedisjuncție cromozomială și la scăderea controlului asupra procesului de diviziune celulară. Cu toate acestea, statisticile susțin că 80% apar la mamele sub 35 de ani. Acest lucru se datorează faptului că rata natalității este mai mare la femeile mai tinere. Potrivit unor date, vârsta peste 42-45 de ani a tatălui crește și riscul unei astfel de anomalii.

Dacă unul dintre gemenii identici are acest sindrom, al doilea va avea această patologie în 100% din cazuri. Pentru gemenii fraterni, precum și pentru surori și frați, posibilitatea unei astfel de coincidențe este extrem de mică.

Alți factori de risc includ următorii: vârsta maternă mai mică de 18 ani, prezența persoanelor cu sindrom Down în familie, transportul unei translocări de către unul dintre soți, căsătoriile consanguine, precum și evenimente aleatorii care perturbă. dezvoltare adecvată celule germinale sau embrion.

Datorită diagnosticului preimplantare, concepția folosind tehnologii de reproducere asistată reduce semnificativ probabilitatea ca un copil cu acest sindrom să se nască din părinți aflați în situații de risc.

Cercetarea medicală a fost întotdeauna efectuată cu scopul de a identifica sau preveni dezvoltarea unor boli grave la om. După ce copilul se naște, starea acestuia este supusă unei analize detaliate. Medicul neonatolog evaluează parametrii generali de sănătate și înregistrează prezența abaterilor de la normă. Semnele sindromului Down la nou-născuți fac posibilă identificarea bolii și direcționarea tuturor eforturilor pentru a o opri. În plus, este determinat și gradul de dezvoltare a bolii. Concluziile se trag pe baza. Pentru prima dată, John Down a început să se ocupe de această problemă. Ei au împărțit condiționat toți pacienții în cinci grupuri, fiecare dintre ele având un anumit caracter și specificarea manifestării patologiei.

Principalele semne ale sindromului la sugari

Este dificil de diagnosticat sindromul Down la un nou-născut imediat după naștere. Externe și semne interne abateri de la norma.

Copiii cu patologie au o serie de caracteristici:

• Colțurile ochilor se uită în sus. În acest caz, incizia oblică este clar vizibilă.
• Forma capului este mai plată. În plus, o caracteristică aplatizată poate fi remediată.
• Cavitatea bucală are un volum mic, astfel încât limba poate cădea involuntar. Ulterior, se poate scăpa de acest obicei.
• Dacă examinezi cu atenție palma, vei observa o dungă transversală, degetele sunt mai scurte decât de obicei, iar degetul mic se îndoaie ușor spre interior.
• Mușchii articulațiilor sunt întotdeauna într-o stare liberă. Copilul este în permanență într-o stare de letargie.
• Nou-născutul este mic ca înălțime și greutate.
• Pliul pielii de pe frunte este exprimat clar în orice stare facială.
• Nasul are formă de șa.
• Bărbia și stânca au dimensiuni mici.
• Limba este groasă, iar prezența canelurilor adânci poate fi înregistrată pe ea.
• În partea interioară a ochiului puteți vedea pliuri mari de piele.
• Există o potrivire adâncă între degetul mare și degetul arătător.

Apare întrebarea: „Cum se determină sindromul Down?” Pentru a face acest lucru, bebelușul este rugat să fie supus unui test cromozomial. Rezultatele sale vor confirma sau infirma diagnosticul. Boala apare pe fondul modificărilor cromozomiale.

Copiii cu sindrom Down au o serie de caracteristici externe distinctive

Sindromul Down la nou-născuți are caracteristici pronunțate. Ele pot fi examinate imediat după naștere. Cu toate acestea, unele dintre ele pot fi detectate numai după un anumit timp. ÎN această problemă necesar în obligatoriu afla parerea unui specialist. Părinții nu vor putea pune singuri un diagnostic.

Analiza se efectuează numai în funcție de semne externe. În plus, nu este nevoie de proceduri. O inspecție amănunțită este suficientă. De asemenea, poate dezvălui pete albe pe irisul ochiului. Din punct de vedere vizual, semnele de downism sunt, de asemenea, strabirea și poziția anormală a pieptului. Acestea sunt departe de singurele simptome ale unei afecțiuni negative. Toți copiii cu patologie seamănă între ei, în ciuda faptului că părinții lor sunt diferiți.

De asemenea, copiii cu sindrom Down trebuie să fie supuși unei serii de teste speciale. Scopul lor final este detectarea modificărilor cromozomiale. Se analizează compoziția și cantitatea acestora.

Pe lângă semnele descrise mai sus, copiii cu patologie experimentează și alte modificări ale stării lor de sănătate:

• Nivel redus al reacțiilor de apărare ale organismului.
• Copiii rămân în urmă cu semenii lor în ceea ce privește dezvoltarea mentală și psihologică.
• Se observă tulburări fiziologice.
• Funcționarea necorespunzătoare a inimii și a vaselor de sânge.
• Prezența altor boli concomitente.

Caracteristici ale diagnosticului

Astăzi, probabilitatea dezvoltării bolii la făt poate fi determinată chiar și în timpul sarcinii. Tehnologii inovatoare in spate În ultima vreme au devenit foarte dezvoltate. Acesta este motivul pentru care femeile sunt trimise la un test obligatoriu. Pentru a face acest lucru, trebuie să faceți un screening perinatal. Pentru a obține o imagine fiabilă, procedura trebuie efectuată de trei ori pe parcursul sarcinii.

Dacă un copil este suspectat această patologie, atunci se ia în considerare necesitatea întreruperii artificiale a procesului de sarcină. Cu toate acestea, în acest caz, femeia trebuie să se confrunte cu o alegere serioasă în viața ei. Nu fiecare persoană este pregătită să-și asume responsabilitatea în această problemă. Astăzi, patologia devine din ce în ce mai frecventă. Există, de asemenea, un punct pozitiv - în anumite circumstanțe, o astfel de persoană poate avea succes. Mulți copii învață cu succes la școală, se îndrăgostesc și conduc complet viață plină. Sarcina părinților în acest caz este să-și îndrepte toate eforturile către creșterea și dezvoltarea corespunzătoare a bebelușului lor. Dragostea lor poate crea un adevărat miracol și poate da viață.” la copilul însorit„în modul normal.

Punerea unui diagnostic în jos are un numar mare de erori. Femeia trebuie avertizată despre acest lucru în perioada de colectare. De aceea, cei mai mulți dintre ei nu vor să-și ucidă pe ai lor copil sanatosși speră în bine. Fiecare persoană are dreptul la viață și nu toate cuplurile sunt capabile să dea ulterior naștere unui al doilea copil sănătos.

Dragostea părinților îl va ajuta pe copil să se adapteze

Caracteristicile manifestării sindromului la nou-născuți

Fiecare familie iubitoare visează la nașterea unui copil sănătos. Din păcate, astăzi anomalii genetice devin din ce în ce mai frecvente. Statisticile spun că astfel de sindroame sunt detectate în zece cazuri din o sută.

Un sugar este clasificat drept copil în jos dacă are anomalii în structura cromozomilor săi. Fiecare copil sanatos are 23 de perechi de cromozomi. În acest caz, o jumătate din set i-a venit de la mama sa, iar a doua de la tatăl său. Dacă un copil este diagnosticat cu downism, atunci un cromozom suplimentar este fixat în prima pereche de gene. Ca urmare, se dovedește că nu are 46, ci 47 de celule responsabile de codul genetic. Pentru a identifica o anomalie la un copil, este suficient să efectuați un test de sânge.

În timpul sarcinii, o femeie trebuie să prezinte material biologic pentru testarea cariotipului. Datorită lui, va fi posibil să găsim cromozomul suplimentar la făt. După determinarea probabilității de abatere în viitor, femeia va fi forțată să decidă să continue sarcina sau să facă un avort. Medicii insistă asupra întreruperii artificiale a sarcinii.

Sugarii cu sindrom Down au anumite caracteristici externe. Odată cu vârsta devin mai pronunțate. Imediat după nașterea copilului, medicul neonatolog analizează prezența sau absența următoarelor semne:

• Ochii sunt de tip mongoloid și pot fi ușor mijiți.
• Spatele capului, fața și puntea nasului se caracterizează printr-un grad ridicat de planeitate.
• Membrele sunt mult mai scurte decât de obicei.
• Capul este disproporționat față de corp și arată mic.
• Ambele buze sunt semnificativ îngroșate.
• Gura bebelușului este permanent deschisă.
• În plus, se înregistrează o dezvoltare slabă a organelor genitale și a sistemului în ansamblu.
• Degetele sunt groase și scurte.
• Pielea pare excesiv de umflată și umedă.

Copilul nu arată sănătos. În timpul procesului de creștere și dezvoltare, el expune vedere slabă si auzul. Patologiile se dezvoltă și în stomac, intestine, inimă și vasele de sânge.

Diferențele cheie

Orice părinte ar face totul pentru a avea un copil sănătos. Pentru a preveni o situație negativă există analiza preliminara sânge pe nivel biochimic. Se bazează pe identificarea unor markeri speciali, pe baza analizei cărora sunt identificate anomalii cromozomiale la copilul nenăscut. Cu toate acestea, posibilitatea de a le deține astăzi există doar în orașele mari. Alte opțiuni de cercetare nu oferă o garanție de 100% a rezultatului corect. De aceea, părinții decid în mod independent asupra oportunității conservării fătului. S-a stabilit științific că copiii cu sindrom Down apar cel mai adesea la femeile de peste 35 de ani.

Nu toți copiii cu acest diagnostic au caracteristici similare. Cel mai adesea, au doar caracteristici externe similare. Ei preiau anumite trăsături externe de la părinți. În caz contrar, puteți găsi asemănarea lor ca între surori și frați. Din păcate, cu toții sunt cu mult în urma colegilor lor în dezvoltare. Unii dintre reprezentanți nu pot învăța și percepe materialul. Alții sunt destul de capabili să meargă la școală și sunt complet autosuficienți.

Caracteristicile dezvoltării unui copil cu patologie

Copiii cu sindrom Down prezintă tulburări evidente în procesul de gândire. Se dezvoltă mult mai încet decât semenii lor. Cu toate acestea, unii părinți reușesc să-i socializeze și să-i învețe să reacționeze corect la circumstanțele externe. Acasă trăsătură distinctivă Astfel de oameni sunt naivi.

Copiii cu sindrom se aseamănă între ei

Dacă familia a decis să nască un copil cu sindrom, atunci femeia trebuie neapărat să obțină sfatul unui specialist în acest domeniu. O va ajuta să scape de depresie. Psihologii te ajută să te împaci viața ulterioară cu un copil bolnav. Părinții trebuie să înțeleagă că copilul lor va fi special, așa că vor trebui să-i acorde multă atenție. Copiii cu sindrom Down nu sunt considerați bolnavi. Ei au o percepție specială asupra lumii. În plus, părinții vor trebui să se confrunte cu o serie de operații care trebuie efectuate pentru a elimina patologiile în funcționarea organelor interne. Patologia duce la dezvoltarea unor anomalii în funcționarea organelor interne. În primul an de viață, este indicat să vă înregistrați la un medic pediatru și să faceți controale regulate. glanda tiroida. În continuare, copilul trebuie examinat fără greșeală o dată pe an.

Oamenii de știință și psihologii nu încetează să se lupte cu această problemă, așa că caută și dezvoltă programe speciale de adaptare. Părinții sunt încurajați să participe de la vârsta de 6 luni. Astăzi, există deja cazuri în care părinții au reușit să își adapteze pe deplin bebelușul la viața în societate. În plus, trebuie remarcat faptul că Downs sunt destul de capabili să efectueze o muncă simplă de-a lungul vieții.

Copiii cu patologie pot deveni elevi într-o școală secundară obișnuită. Cu toate acestea, pentru ei există scoli speciale, în care se folosesc programe speciale de adaptare. Datorită acestui fapt, toate modificările cromozomiale vor fi depășite. Părinții nu ar trebui să-și piardă răbdarea și speranța în bine. Este important să-ți iubești mereu copilul și să lucrezi la dezvoltarea lui psihologică.