Ha a májnak nincsenek funkcionális rendellenességei, de az ember vérében túl sok bilirubinszintet regisztrálnak, akkor hiperbilirubinémiáról beszélünk. Ez a szindróma végül a kolecisztitisz és a májelégtelenség oka lesz.

A hiperbilirubinémia jellemzői

A szindróma nem alakulhat ki egy nap alatt. A szervezetben előforduló funkcionális rendellenességek gyanújához gyakran több tünetnek egyszerre és határozottan kell megjelennie. Külön-külön, az alkalmi gyengeség, hányás, étvágytalanság, valamint a széklet vagy a vizelet színének megváltozása nem kelt gyanút.

A bilirubin egy pigment, amely hemoglobinból képződik. A bilirubinnak két típusa van:

1. Közvetett (kötetlen, nem konjugált, szabad). A vörösvértestek lebomlása után azonnal belép a véráramba. Mérgező hatása van. A vérszintjének emelkedése a betegség súlyosbodásához vezet.
2. Közvetlen (kötött, konjugált). Az ilyen típusú bilirubint a májsejtekben dolgozzák fel. Természetesen kiürül a véráramból.

A megnövekedett hem lebomlása következik be kóros elváltozás vérszérum, amelyet a bilirubin koncentrációjának növekedése fejez ki. A betegség kialakulásának számos etiopatogenetikai elmélete létezik: a bilirubin túlzott szintézise a vörösvértestek egyidejű tömeges elpusztításával, a bilirubin metabolikus átalakulásának megzavarása a májban stb. A bilirubin frakció meghatározása, ami növekedéshez vezetett a szérum bilirubinban, ez az alapja annak az osztályozásnak, amely szerint a hiperbilirubinémia formáit megkülönböztetik.

A betegség formái

Amikor a betegnek nincsenek patológiái belső szervekés a májban nincs morfológiai elváltozás, majd a szindróma tüneteinek jelentkezésekor jóindulatú hyperbilirubinémiát (funkcionális) diagnosztizálnak.

Ebben az esetben nem írnak elő speciális kezelést. A sárgaság megnyilvánulásai a betegség jóindulatú formájában veleszületett természetűek, és vannak krónikus lefolyású. A bilirubinszint emelkedése és a sclera vagy a bőr ezzel összefüggő icterikus elszíneződése fordulhat elő súlyos lelki stressz, terhesség alatti fertőzés (az ilyen sárgaság nem jelent veszélyt a magzatra) és műtét után.

Közvetett hiperbilirubinémia (nem konjugált) májcirrhosis, krónikus és akut hepatitis esetén fordul elő. Ezt akkor állapítják meg, ha a beteg testében az eritrocita vérsejtek fokozott lebomlása következik be, amelyet a bilirubin indirekt frakciójának fokozott szintézise kísér. A megnövekedett hemolízis, amely a hiperbilirubinémia ezen formájával fordul elő, gyakran megfigyelhető hemolitikus betegségben szenvedő újszülötteknél, ahol a hemolitikus betegség örökletes formája van.

Fokozott bomlás léphet fel, ha a vörösvértestek károsodnak (ami miatt mechanikai hatás). Szint nem közvetlen bilirubin megnövekszik a mérgező anyagokkal és nehézfémekkel való mérgezés következtében, és glükuronidációs folyamatokhoz kapcsolódik.

A konjugatív hiperbilirubinémia a direkt bilirubinfrakció megnövekedett koncentrációját jelzi. Felnőtteknél olyan egészségügyi problémák okozzák, amelyek megnehezítik a bilirubin szervezetből történő eltávolítását (toxikus májkárosodás, epeutak elzáródása, májkövek, hepatitis stb.).

A kisgyermekek élettani sárgasága is ezen okok miatt nyilvánul meg. A koraszülöttek májának enzimrendszere éretlen, így ők más babáknál nagyobb valószínűséggel érzékenyek a kóros folyamat. A sárgaság a baba születése után egy-két nappal jelentkezik, és akár egy hónapig is eltarthat.

Átmeneti hiperbilirubinémiát az újszülöttek 70%-ánál észlelnek az élet első 2-3 napjában. A vörösvértestek fokozott hemolízisét az epe pigmentek gyenge csökkenése okozza a belső szervek éretlensége miatt. Az újszülötteknél a széklet és a vizelet színe nem változik, csak megjegyezhető fokozott álmosság. A kóros állapot jelei legfeljebb egy hétig fennállnak. Az újszülöttkori sárgaság stabil patológiává fejlődő esetei rendkívül ritkák. A kezelést gyermekorvos írja elő.

Okoz

A formától függően a hemoglobin és a vörösvértestek aktív pusztításának okait is megkülönböztetik. A sárgaságnak 3 típusa van:

• suprahepatikus (hemolitikus), amelyben a bilirubin fokozott képződése a vérben;
• máj - a szint megemelkedik a károsodott májfunkció miatt;
• szubhepatikus - -val stagnáló folyamatok, a bilirubin károsodott eltávolítása.

A hiperbilirubinémia ritka betegség, de az orvostudományban több ok is előidézheti a kialakulását. A hemolitikus sárgaság lehet:

1. Veleszületett. A vérszegénység, a talaszémia és a B17-vitamin hiánya miatti elégtelen hemoglobin miatt.
2. Szerzett. Autoimmun betegségek esetén a rendszer a vérsejteket idegenként érzékeli, és ellenanyagot termel. A hiperbilirubinémiát a szisztémás lupus erythematosus okozza, rheumatoid arthritis, lymphogranulomatosis, autoimmun hepatitisés egyéb betegségek.
3. Fertőző. A szeptikus betegségek a vörösvértestek intenzív pusztulásához vezetnek.
4. Gyógyászati. Az NSAID-ok, antibiotikumok, szulfonamidok, inzulin képesek olyan komplexeket létrehozni, amelyek a szervezetet antitestek termelésére kényszerítik. Például az olyan gyógyszerek, mint a propranolol, a rifampicin, megzavarják a bilirubin mikroszomális konjugációját.
5. Mérgező. Nehézfém- vagy szerves eredetű mérgezés eredményeként rossz minőségű alkohol.

Testen belüli vérzés sérülés miatt hasi üreg vagy vérátömlesztés a vörösvértestek pusztulásához és a bilirubin fokozott termeléséhez vezethet. Az örökletes tényező fontos szerepet játszik a patológia előfordulásában.

A máj hiperbilirubinémiáját okozhatja a következő betegségekés patológiák:

• májcirrózis vagy vírusos hepatitis szövődményei;
• leukémia, rosszindulatú és jóindulatú formációk (a daganat megzavarja az epe normális kiáramlását a májból);
• A Gilbert-szindróma egy öröklött patológia, amelyben a fehérjék szállítási funkciójának megsértése, csökkenése van. enzimatikus aktivitás máj;
• zsírmáj (a szerv nem lát el funkciókat, mivel a májszövetet kötőszövet váltja fel);
• Dubin-Johnson szindróma;
• Kalk-szindróma;
• Crigler-Najjar szindróma.

A közvetett hiperbilirubinémia a szervezet reakciója lehet radiokontraszt szerek, paracetamol vagy fogamzásgátlók szedésére.

A közvetlen hiperbilirubinémiát a következők okozhatják:

• extrahepatikus patológiák, amelyek az epeutak összenyomódását eredményezik (pancreatitis, máj echinococcus, hasnyálmirigy-daganat, nyombéldivertikulum, májartéria aneurizma);
• epeutak betegségei (gyulladások és daganatok, kolelitiasis);
• fertőző és nem fertőző betegségek máj (cholestasis, hepatitis, terhes nők sárgasága stb.).

Tünetek

Egyes betegek nem éreznek semmilyen egészségügyi problémát. Nál nél enyhe fokozat patológia, a vér emelkedett bilirubinszintje csak vizsgálat után deríthető ki.

A vér bilirubinszintjének nagymértékű növekedésének leggyakoribb megnyilvánulása a bőr és a száj és a szem nyálkahártyájának sárgulása. A bevonat színe mindig élénksárga. A sclera színének megváltozása mellett és bőr, a májpatológiák által kiváltott hiperbilirubinémia súlyos viszketéssel jár.

Alkoholfogyasztás után az állapot súlyosbodása és a betegség fokozott megnyilvánulása fordulhat elő. A stresszes helyzet vagy a fizikai túlerőltetés a betegség fokozott megnyilvánulásaihoz vezethet.

A bilirubin metabolikus átalakulásának termékei és megnövekedett koncentrációja a vérben hatással vannak a központi idegrendszerre. Szinte minden beteg fokozott álmosságot, fáradtságot tapasztal, még a szokásosnál is a fizikai aktivitás. Néha regisztrált súlyos esetek, amelyben különböző mértékű tudatzavar lép fel.

Ezek a tünetek minden típusú patológiára jellemzőek, amelyek a bilirubin-frakció növekedésével járnak, de a vizelet sötétedése és a széklet világosodása kifejezettebb a máj- és szubhepatikus típusokban.

Hepaticus hyperbilirubinémia esetén a betegek panaszkodnak:

• állandó fájdalom, nehézség esetén a jobb hypochondriumban;
• keserű íz;
• gyomorégés;
• hányinger átváltva akut időszakok hányásban.

Az ilyen típusú betegségekben a bőr és a nyálkahártya színe vöröses árnyalatot kap, ezért az orvosi körökben a betegség típus szerinti megkülönböztetése érdekében gyakran használják a „vörös sárgaság” kifejezést.

A szubhepatikus típusú betegség jellegzetes klinikai jellemzőkkel is rendelkezik:

• súlyos astheno-neurotikus szindróma (gyengeség, fáradtság, ingerlékenység, étvágy és alvászavarok);
• változások a székletben - világos (világosbarna vagy fehér), folyékony állagúvá válik magas tartalom zsír;
• sárga bőr és sclera;
• a bőr elviselhetetlen viszketése;
• fogyás;
• hipovitaminózis.

A suprahepatikus típust a következő tünetek jellemzik:

• élénksárga bőr, szem, szájnyálkahártya;
• depresszió és fokozott ingerlékenység;
• a vizelet sötétbarna színe;
• álmosság, általános rossz közérzet;
• eszméletvesztés, homályos látás és beszédzavar a központi idegrendszer károsodása miatt.

Kezelési módszerek

Ha magas bilirubinszintet észlelnek, a betegnek be kell küldenie egy orvost egy részletes vizsgálat elvégzésére, beleértve az ultrahangot és a belső szervek állapotának felmérését, valamint a hematológussal való konzultációt.

Jóindulatú hiperbilirubinémiában szenvedő betegeknél az állapot gyógyszeres korrekciója nem szükséges. Elegendő az étrendet módosítani. Az étrend a máj és a gyomor-bél traktus bármely betegségének kezelésének szerves része, ezért a hiperbilirubinémia szindróma esetén be kell tartani a szabályokat. Az egészséges táplálkozás. Távolítsa el az étrendből káros termékek: só, fűszerek, lisztből készült termékek és pékáruk szódával és sütőporral, alkoholos és szénsavas italok.

A betegség teljes vizsgálatát és kezelését egy gasztroenterológiai kórházban végzik. Drog terápia 3 irányba épül: megelőző, tüneti, etiopatogenetikai. A metabolitok toxikus hatásának csökkentése érdekében antioxidánsokkal (cisztamin, ionol, tokoferol, aszkorbát) méregtelenítő terápiát írnak elő. Ha mérgező agykárosodás jeleit észlelik, a méregtelenítő terápia inzulin és glükóz kombinációján alapul.

A komplex kezelésben feltétlenül vegyen be vitaminokat, immunmoduláló, choleretic és gyulladáscsökkentő gyógyszereket.

A májparenchyma diffúz károsodása esetén glükokortikoszteroid kúra javasolt. A dörzsölést a viszketés enyhítésére használják kámfor alkohol, ecetes fürdők.

Az epeutak mechanikus elzáródása esetén, ami a bilirubinszint emelkedését eredményezi, a kolecisztektómia tekinthető az egyetlen kezelési lehetőségnek.

Ezenkívül fontos, hogy részt vegyen egy fototerápiás kúrán. A bőr lámpákkal történő besugárzásakor kék színű A bilirubin egy része megsemmisül. Az ultraibolya spektrumban lévő fény egyáltalán nem veszélyes a csecsemőkre, ezért a fototerápiát a születés utáni első napokban végzik.

Ha a betegség a szervezet vírusos vagy bakteriális fertőzésének következménye, akkor vírusellenes és antibakteriális gyógyszerekre van szükség.

A gyógyulási szakaszban népi gyógymódok alkalmazhatók a hiperbilirubinémia kezelésére. Mindenekelőtt a choleretic hatású gyógynövényeket (vagy azok gyűjteményeit) jelzik. A gyógynövényesek különösen kiemelik az ilyen gyógynövényeket kukorica selyem, körömvirág, menta. Az ajánlott kúra körülbelül egy hónap. Növényi készítmények veleszületett patológiákra is felírják.

Hyperbilirubinémia újszülötteknél

A sok hónapos anyaméhben való érés után született gyermek teste globális változásokon megy keresztül: szüksége van rá egy kis időújjáépíteni és alkalmazkodni az új feltételekhez. A magzati hemoglobin a születés után intenzíven cserélődik, de a rendszer még éretlen, alacsony tartalom Az albumin bilirubin szabadon felszabadul a májszövetből. Az újszülöttkori sárgaság előfordulhat újszülötteknél az Rh-faktor konfliktusa miatt, vagy ha a vércsoport nem kompatibilis az anyai vércsoporttal.

Szinte minden újszülöttnél megfigyelhető a vér bilirubinszintjének emelkedése néhány nappal a születés után. A bilirubin határértékei:

• koraszülötteknél - 171 µmol/l;
• időben születetteknél - 255 µmol/l;
• 1,25 kg-nál kisebb testsúllyal születetteknél - 153 µmol/l.

Ezen paraméterek túllépése veszélyes lehet a baba egészségére és életére. Az újszülöttek hiperbilirubinémiáját jóindulatúnak nevezik fiziológiás sárgaság ami ebből adódik:

• a vörösvértestek tömeges lebomlása;
• az enzimrendszer tökéletlenségei;
• elégtelen számú baktérium, amely feldolgozza a bilirubint a belekben.

Normális esetben ez a jelenség spontán enyhül az elfogadható határokig teljes korú csecsemőknél 2 hét után, koraszülötteknél pedig egy hónap elteltével. Kezelés nem szükséges, de orvosi felügyelet (neonatológus és gyermekorvos) szükséges, mivel a szabad bilirubin behatolhat az agyszövetbe, kernicterust okozva.

Figyelmeztető tünetek a gyermek hirtelen fellépő kedvetlensége az etetés iránt és a lomha szopás. A nyakmerevség és az opisthotonus megerősíti a betegség előrehaladását és az agyhártya károsodását. Nincs vészhelyzet egészségügyi ellátás végzetes lehet.

Hiperbilirubinémia terhesség alatt

A terhes nők betegségének esetei statisztikailag 1:1500-nak tűnnek. Mert a az immunrendszert a nők a terhesség alatt válnak sebezhetővé, majd az exacerbáció során krónikus betegségek vagy a vírusos és fertőző patológiák előfordulása nem válik valami váratlanná. Leggyakrabban a terhes nőket a betegség tranzisztoros, funkcionális, konjugációs formáival diagnosztizálják. Az orvosok a hiperbilirubinémia eredetét tekintve két csoportra osztják őket:

1. Magával a terhességgel kapcsolatos változások által okozott sárgaság. E patológiák közé tartozik a terhesség cholestaticus hepatosisa vagy az intrahepatikus cholestasis, a terhesség alatti akut zsíros degeneráció, a toxikózis következtében fellépő hiperbilirubinémia, a megnövekedett bilirubinszint fokozott hányással terhes nőknél.
2. A terhesség alatt fellépő betegségek okozta sárgaság. Egyes betegségek előfordulhatnak terhesség alatt (vírusos, alkoholos vagy gyógyszeres eredetű májgyulladás, epevezeték kővel való elzáródás, fertőzések). Ezek olyan betegségek is lehetnek, amelyekben a nő terhesség előtt szenvedett (krónikus gyulladásos folyamatok májban, örökletes, hemolitikus sárgaság).

Toxikózis esetén érrendszeri rendellenességek lépnek fel, amelyek a májerek mikrokárosodásához és vérrögök megjelenéséhez vezetnek. A betegség kíséri fájdalmas érzések a jobb hypochondriumban, megnövekedett testhőmérséklet, a bőr és a nyálkahártyák színének megváltozása. Vagyis a toxikózis és a hepatitis tünetei klinikailag kombinálódnak. Súlyos szövődmény lehet a májkapszula alatti haematoma kialakulása, annak felszakadása és az intraabdominalis vérzés előfordulása. A súlyos szövődmények megelőzése érdekében gyógyszeres kezelést kell igénybe vennie.

Fokozott hányás esetén a sárgaság a máj anyagcserezavarai, a női test kiszáradása és a fehérje éhezés miatt következik be. A hiperbilirubinémia prehepatikus formáit a hemolitikus anémia okozza terhes nőknél, a szubhepatikus formák pedig az epeutak elzáródása (ritkán daganat) következtében alakulnak ki. Terhes nőknél az epe viszkózussá válik, ami akadályozza az epehólyagból való kiáramlást és elősegíti a kövek képződését. Az állapotot láz, fájdalom a jobb hypochondriumban, gyakori hányás és súlyos vérszegénység kíséri.

Ha az állapotot súlyos hemolitikus krízisek jellemzik, és a nő egészségi állapota romlik, akkor terhesség alatt lépeltávolítás (lép eltávolítása) írható elő. Mérsékelt vérszegénység esetén lehetséges a lép megőrzése és nyugodt terhesség.

A jóindulatú hiperbilirubinémia időszakos sárgaságban nyilvánul meg. A máj rendellenességei (funkcionális és szerkezeti) nem észlelhetők. Ez a fajta betegség nem ellenjavallat a terhességre, és nem jelent veszélyt a várandós anyára. Nincs szükség kezelésre. A sárgaság fizikai erőfeszítés, mentális stressz vagy korábbi fertőzések után jelentkezik.

A betegség prognózisa és következményei

A felnőttek vérében a vérsejtek körülbelül 1%-a minden nap elpusztul. Az összbilirubin normál szintje a vérben 8-20 µmol/l. A határindikátornak, amely a szervezet további alapos vizsgálatát igényli, a 20-27 µmol/l közötti szint tekinthető.

Az orvossal való időben történő konzultáció segít megelőzni a máj és az eperendszer betegségeinek kialakulását. A hiperbilirubinémia olyan betegség, amely nem igényel kezelést kezdeti szakaszban, de terápiás és megelőző intézkedések teljes hiányában gyorsan kialakulhat.

A betegség örökletes típusa nem teszi lehetővé a teljes gyógyulást, de a szövődmények, amelyek a vérben a megnövekedett bilirubin miatt más típusú patológiával járnak, jelentősen alááshatják az ember egészségét. A legtöbb betegség, amely a hiperbilirubinémia hátterében fordul elő ( májelégtelenség, epehólyag-gyulladás, cirrhosis, cholelithiasis, hepatitis), hosszan tartó kezelést igényel.

Tünetegyüttesek.

Tünetegyüttesek Hiperbilirubinémia – kóros állapotok, jellemzett egyensúlyhiány a bilirubin képződése és felszabadulása között, melynek fő klinikai tünete az sárgaság.

Bilirubin - az egyik sárga-vörös színű epe pigment, amely a vér hemoglobinjából képződik a retikuloendoteliális rendszerben (sejtekben csontvelő, lépsejtekben, a máj Kupffer sejtjeiben stb.), valamint a hisztocitákban kötőszöveti bármely szerv.

A májon kívül termelődő bilirubin , szérumalbuminhoz kötött formában kerül a vérplazmába (szabad, nem konjugált, indirekt bilirubin).

A bilirubin metabolizmusának következő szakasza a bilirubin-albumin komplex behatolása a hepatociták szinuszos membránján keresztül. A májsejteken belül a bilirubin egy vagy két glükuronsavmaradékkal egyesül a glükuronil-transzferáz enzim részvételével (konjugált, direkt bilirubin).

A bilirubin glükuronsavhoz való kötődése természetes folyamat, melynek során a máj számos anyagot méregtelenít. Ezután a bilirubin-glükuronid komplex behatol a hepatocita epemembránjába, és az epe részeként kiválasztódik az intrahepatikus és extrahepatikus eperendszeren keresztül.

Kötött (konjugált) bilirubin a rendszer szerint epe vezetékek bejut a bélbe, ahol mikroflórája hatására helyreáll urobilinogén És szterkobilinogén. Az első felszívódik felső szakasz vékonybélés vérrel gyűjtőér bejut a májba, ahol oxidáción megy keresztül. Ha a máj betegségben szenved, nem tudja ellátni ezt a funkciót, urobiligenátjut a vérbe és a vizelettel ürül ki mint urobilin.

szterkobilinogén, főleg széklettel ürül, a végbélbe, azon kívül pedig a végbélbe fordulva szterkobilin, amely a széklet normál színét adja. A szterkobilinogén kis része a hemorrhoidalis vénákon keresztül a májat megkerülve az általános keringésbe kerül, és a vesén keresztül ürül ki. Ezért a normál vizelet mindig tartalmaz nyomokat szterkobilinogén, amely a fény és a levegő hatására azzá alakul szterkobilin.

Habár urobilin és szterkobilin tekintetében különböznek egymástól kémiai szerkezete, és a fizikai tulajdonságok alapján nagyon nehéz külön meghatározni őket a vizeletben. Ezért a laboratóriumi gyakorlatban nem választják el őket, és jelölésük van urobilinoidok. A bilirubin anyagcsere egyes részeinek zavarai, de még inkább kombinált zavarok, a hiperbilirubinémia.

Növekvő tartalommal teljes bilirubin vérszérumban 34,2 µmol/l felett (normál 8,5 – 20,5 µmol/l) sárgaság alakul ki.

Hiperbilirubinémia akkor fordul elő, ha megnövekszik a bilirubin képződése, valamint ha a májsejtekbe történő transzportja és e sejtek általi kiválasztódása károsodik, vagy ha a szabad bilirubin kötődési folyamatai károsodnak (glükuronizáció, kéneződés stb.).

Szabad (konjugálatlan) bilirubin enyhén oldódik és mérgező; a májban semlegesítve oldható diglukuronid– a bilirubin és a glükuronsav párosított vegyülete (konjugált vagy direkt bilirubin).

A magas koncentrációjú bilirubin gátolja az oxidatív foszforiláció folyamatait és csökkenti az oxigénfogyasztást, ami szövetkárosodáshoz vezet. Mérgező hatás magas koncentrációk A bilirubin a központi idegrendszer károsodásában, a parenchymalis szervekben elhalásos gócokban, a sejtes immunválasz elnyomásában, a vörösvértestek hemolízise miatti vérszegénység kialakulásában nyilvánul meg stb.

A megnövekedett bilirubintermelés következtében fellépő hiperbilirubinémia túlzott hemolízissel (pl. hemolitikus anémia hemolitikus krízis, kiterjedt vérzések, szívroham idején, lebenyes tüdőgyulladás). A hiperbilirubinémia ezen formáját ún suprahepatikus. vagy hemolitikus. Ha sárgaságot okoz, akkor az utóbbinak hasonló a neve.

BAN BEN kezdeti szakaszban Előfordulhat, hogy a hiperbilirubinémia hemolízise nem következik be, mivel a máj 3-4-szer nagyobb mennyiségben képes metabolizálni és felszabadítani a bilirubint epévé, mint amennyi fiziológiás körülmények között termelődik. Túlhepatikus (hemolitikus) hiperbilirubinémia vagy sárgaság akkor alakul ki, amikor a máj tartalékkapacitása kimerül.

Nál nél középfokú hemolízis, hiperbilirubinémia főként nem konjugált bilirubin, masszív hemolízis esetén pedig nem konjugált és konjugált bilirubin okozza. Ez utóbbi okozhat hiperbilirubinuria. A nem konjugált bilirubin nem jut át ​​az egészséges veseszűrőn, és nem jelenik meg a vizeletben.

Máj sárgaság (Hepatocelluláris vagy parenchimális) --- ez hiperbilirubinémia, ennek következtében keletkezik Gyulladásos ( ) vagy Mérgező ( vegyszermérgezés, gyógyszer intolerancia stb.) elváltozásokmáj.

A károsodott hepatociták nem képesek teljes mértékben felvenni a bilirubint a vérből, megkötni a glükuronsavval és felszabadítani az epeutakba.

Ennek eredményeként a nem konjugált (indirekt) bilirubin tartalma nő a vérszérumban. Ezenkívül májsejt-degeneráció esetén a konjugált (direkt) bilirubin fordított diffúziója figyelhető meg az epecsatornából a vér kapillárisaiba. Ez a kóros mechanizmus a konjugált (közvetlen) bilirubin szintjének növekedését okozza a vérszérumban, valamint hiperbilirubinuriát és a szterkobilin széklettel történő kiválasztásának csökkenését.

Összességében, ha a máj parenchyma sejtjei károsodnak, a nem konjugált és konjugált bilirubin tartalma a vérszérumban 4-10-szeresére vagy még többre emelkedhet. A máj parenchimális elváltozásai esetén a májsejtek azon képessége, hogy felfogják az epesavakat a vérből, élesen csökken, aminek következtében felhalmozódnak a vérben, és a vizelettel ürülnek ki.

Kötelező vizsgálatok sárgaságban szenvedő betegeknél.

• Vérkémia:
  Bilirubin, AST, GGTP, alkalikus foszfatáz (ALP), albumin, hemagglobin, retikulociták, protrombin idő, HBsAg, HBeAg és mások a sárgaság típusától függően.
• Ultrahang,
• röntgen mellkas, a hörgőrák és a tüdőben kialakuló áttétek kizárására.

KEZELÉS a sárgaság okától függően kell elvégezni.

PIGMENTÁRIS HEPATÓZOK VAGY

A HIPERBILIRUBINEMIA FUNKCIONÁLIS SZINDROMÁI.

GILBERT-SZINDRÓMA.

Ez egy nagyon ritka szindróma, amely csak férfiaknál fordul elő.
Ez egy örökletes patológia, amely abból áll anyagcserezavarbilirubin a konjugáció szintjén hiány miatt transzglukuronil-transzferáz enzim.
Ez az enzim megköti a bilirubint a májban, és konjugált bilirubinná alakítja. Az enzimhiány miatt a szabad bilirubin feleslege kerül a vérbe, és sárgaság kezdődik. Ez a folyamat a legnyilvánvalóbban fizikai és érzelmi stressz során jelentkezik. A fennmaradó időben az egészséges ember. Még az összes teszt normális, csak a bilirubin emelkedett.

Gilbert ezt a szindrómát egyszerű családi cholémiának nevezte; ezek az emberek sárgaságosabbak, mint a betegek. Bár ez egy örökletes patológia, 17 éves kor után, 20-30 éves korban kezdődik, és nem fordul elő gyermekeknél. Ez a Gilbert-szindróma nagyon hasonlít a reziduális poszthepatitis szindrómához, amely nem örökletes. Ez a szindróma gyakran akkor jelentkezik, amikor minden májfunkció helyreáll, csak a bilirubin nem kötődik a glükuronsavhoz, a vérbe kerül, és sárgaság jelentkezik.

DUBIN-JOHNSON-SZINDRÓMA.

FUNKCIONÁLIS HIPERBILIRUBINEMIA, DE KONJUGÁLT (KAPCSOLATOS).
Férfiakban és nőkben egyaránt előfordul.
Itt a ragozás nem törik, hanem törik konjugált bilirubin szállítása a vérbe, felhalmozódik a sejtekben és túlterhelés, túlfeszítés során azonnal nagy mennyiségben kerül a vérbe, sárgaságot okozva.
Az is örökletes betegség. Ez a szindróma súlyosabb patológia, mint a Gilbert-szindróma, de még mindig nem fejlődik ki

MÁJ AMYLOIDOSIS.

A máj amiloidózisát a szisztémás amiloidózisban szenvedő betegek 50%-ánál észlelik.
Amiloid felhalmozódik nem a sejtekben, hanem az intercelluláris régióban, in kötőszövet az erek körül, de nem a hepatocitákban. Nagyon ritkán válik cirrhosisba, mivel nagyon szükséges hosszú ideje hogy annyi amiloid halmozódjon fel.
A máj megnagyobbítható, fájdalommentes, ezzel szemben az alkalikus foszfatáz szignifikánsan emelkedik, a májvizsgálatok a normál határokon belül vannak. A kezelés tüneti.

CRIGLER-NAJAR SZINDRÓMA (NAYJAR).

Ez egy veleszületett, nem hemolitikus, nem konjugált bilirubinémia, (kernicterus). Ha 5 év után jelentkezik, akkor a prognózis kedvező, ha születéstől kezdve, akkor a prognózis kedvezőtlen. Az agy érintett.

ROTOR TÜNET.

Megnövekedett kötött bilirubin , de melanin lerakódás nélkül. Nincs kezelés. A prognózis kedvező.

KONOVALOV-WILSON BETEGSÉG.

Következmény genetikai hiba a réz anyagcserében.
A réz felhalmozódik a májban és az agyban (Hepatolentikuláris degeneráció vagy disztrófia) , melynek oka ismeretlen. A réz a vesében és a szaruhártyában is felhalmozódik (Kaiser-Fleischer gyűrűk).
Nagyon ritka betegség. A prognózis kedvezőtlen.

Diagnosztikai jelek:
Neuropszichiátriai rendellenességek (intelligencia csökkenés, monoton beszédzavar, a kinyújtott karok ujjainak „remegő” remegése, merevség stb.). Leggyakrabban ezek a tünetek gyermekkorban, ritkábban serdülőkorban jelentkeznek. A krónikus aktív hepatitis tünetei sárgasággal vagy májcirrhosis ascitessel, májelégtelenség váratlanul előfordulhat, megnövekedett ALT, AST, hypergammaglobulin.
Fontos diagnosztikai érték barnás-zöld pigmentációja jelenik meg a szaruhártya perifériáján. Csak réslámpás vizsgálattal lehet kimutatni, esetenként hiányzik.
A laboratóriumi vizsgálatok a szérum cerruloplazmin- és rézszintjének csökkenését, a vizeletben történő rézkiválasztás növekedését és a réz túlzott felhalmozódását mutatják a májban, biopsziás mintákban meghatározva.

KEZELÉS.
Diéta- az étrendi fehérjék növekedése. Korlátozza a bárányhúst, a baromfit, a dióféléket, az aszalt szilvát, a csokoládét, a kakaót, a mézet, a borsot, a hüvelyeseket. BAL -brit antimyositis IM 2,5 mg/kg-ig naponta kétszer, 10-20 napig. Unithiol 20% 5-10 ml IM akár 1 hónapig. Penicillamin Az élethosszig tartó 300 és 600 mg/nap közötti állandó adagolás mellett. Nem szabad hirtelen abbahagyni a gyógyszer szedését. A családtagokat meg kell vizsgálni.

HEMOCHROMATÓZIS (idiopátiás sziderofília, „bronz cukorbetegség”, pigment cirrhosis).

Ez egy genetikailag meghatározott betegség, amelyet a a vas fokozott felszívódása a vékonybélben.
A vas felhalmozódik a májban, a hasnyálmirigyben, a szívben, az összes belső elválasztású mirigyben, a bőrben, a nyálkahártyában.
A 40 és 60 év közötti férfiak érintettek. Morfológiailag felhalmozódik hemosiderin.

Klinika/
Fáradtság, fogyás, májcirrózis jelei. A bőr bronzos vagy füstös árnyalatú, ami az arcon, kézen, test más részein jobban észrevehető.A máj megnagyobbodott, általában sűrű, felülete sima, széle hegyes, ascites jelentkezhet. Gyakran megfigyelhető szomjúság, éhség, poliuria, glükózuria, hiperglikémia és egyéb tünetek diabetes mellitus. Endokrin rendellenességek - agyalapi mirigy, mellékvese, hipo- és túlműködés pajzsmirigy, osteomalacia, mentális zavarok. A prognózis kedvezőtlen.

Kezelés.
Diéta- Ne egyen vastartalmú ételeket. Desferol 10,0 IV csepegtető. 20-40 nap között. Köpölyözés.

HEPATITISZ UTÁNI REZIDUÁLIS SZINDROMÁK (LAKOSSÁGI HIBA).

Maradék hepatomegalia- ilyenkor a beteg felépült, minden műszeres és laboratóriumi adat normális, csak májnagyobbodás és fibrotikus területek fordulhatnak elő. Ez akkor fordul elő, ha a hepatitis nekrózissal jár, és a gyógyulás után elváltozások maradnak fibrózis külön területeken.

FUNKCIONÁLIS

HIPERBILIRUBINEMIA

MEGHATÁROZÁS

Jóindulatú (funkcionális) hiperbilirubinémia (pigmentáris hepatosis) - kapcsolódó betegségek örökletes rendellenességek bilirubin metabolizmus (enzimopátiák), amely krónikus vagy időszakos sárgaságban nyilvánul meg, a máj szerkezetének és működésének kifejezett elsődleges változása nélkül, valamint a hemolízis (kivéve az elsődleges hiperbilirubinémia) és a cholestasis (a Byler-szindróma kivételével) nyilvánvaló jelei nélkül.

NAK NEK A funkcionális hiperbilirubinémiák a következők:

1) Gilbert-szindróma;

2) 1. és 2. típusú Crigler-Najjar szindróma;

3) Dubin-Johnson szindróma;

4) Rotor szindróma;

5) Meulengracht-szindróma;

6) Lucy-Driscoll szindróma;

7) Aagenes szindróma;

8) Byler-szindróma;

9) primer hiperbilirubinémia.

GILBERT-SZINDRÓMA

Gilbert-szindrómaörökletes betegség, és autoszomális domináns módon terjed. A Gilbert-szindróma középpontjában. az uridin-difoszfát-glükuronil-transzferázt (UDPGT) kódoló genetikai hiba van. Az enzimszintézis csökkenése azonban önmagában nem elegendő a fejlődéshez s-ma ÉS.; egyéb tényezők jelenléte is szükséges, például látens hemolízis és a bilirubin májban történő szállításának károsodása. Ezért Gilbert-szindrómában a bromszulfalein és a tolbutamid felszabadulása is enyhe zavart okoz. Azt is feltételezik, hogy a nem konjugált bilirubint a hepatociták sima endoplazmatikus retikulumába (mikroszómáiba) szállító fehérjék szállítási funkciója károsodott. Így Gilbert-szindróma esetén csökken a bilirubin vérből történő felvétele és konjugációja, valamint kialakul a nem konjugált hiperbilirubinémia és sárgaság.

Járványtan

A populációban a Gilbert-szindróma incidenciája 2-5%, (1-5%), férfiaknál 10-szer gyakoribb, mint nőknél. Általában serdülőkorban és fiatal felnőttkorban észlelik (általában 11-30 éves korban), és egész életen át folytatódik.

A betegek általános állapota általában kielégítő.

Fő panaszok

1. Átmeneti sárgaság: egyidejű fertőzések vagy koplalás után súlyosbodhat, és provokálható stresszes helyzetek, nehéz fizikai aktivitás. Kisérheti enyhe fájdalom a jobb hypochondriumban, különösen az exacerbáció időszakában,

2. Dyspeptikus szindróma (hányinger, keserűség a szájban, étvágytalanság, böfögés, székletzavarok, székrekedés vagy hasmenés, puffadás).

3. Atenovegetatív megnyilvánulások (depresszió - depressziós hangulat, fáradtság, rossz álom, kényelmetlenség a szív területén, szédülés).

Sárgasággal együtt, egyes esetekben a szemhéjak xanthelasmája, az arc pigmentációja, elszórtan sötét foltok a bőrön. A máj megnagyobbodása a betegek 25% -ánál figyelhető meg. A máj 1-2 (néha akár 4 cm-rel) kiemelkedik a bordaív alól, konzisztenciája normális (lágy), tapintásra fájdalommentes. A lép megnagyobbodása nem jellemző, de a betegek 10% -ánál megfigyelhető.

A betegek 9% -ánál a betegség tünetmentes, és véletlenül észlelik az orvosi vizsgálat során.

Diagnosztika

CBC patológia nélkül, a Hb emelkedése 160 g/l-re és az ESR csökkenése. Enyhe retikulocitózist a betegek 15% -ánál figyeltek meg.

BAC: megemelkedett indirekt bilirubin szint. A szabad (közvetett, nem konjugált) bilirubin szintje általában nem haladja meg a 85-100 μmol/l-t, még az exacerbációk időszakában sem. Ebben az esetben nincs bilirubinuria, az urobilin testek száma a székletben és a vizeletben nem változik.

Az exacerbációk során az aminotranszferázok enyhe növekedése és az albuminszint csökkenése lehetséges. Ez azonban általában hosszú távú betegséggel és krónikus betegség kialakulásával jár. hepatitisz A.

Speciális diagnosztikai vizsgálatok

1) az éhgyomri teszt pozitív (a szérum bilirubinszint napi 2-szeres emelkedése koplalás alatt)

2) teszt fenobarbitállal (a fenobarbitál bevétele csökkenti a bilirubinszintet)

3) teszt nikotinsavval (iv. injekció nikotinsav, ami csökkenti a vörösvértestek ozmotikus rezisztenciáját és a bilirubinszint emelkedését okozza).

A gyógyszeres kezelést nem szabad elvégezni. Bizonyos esetekben azonban olyan szereket alkalmaznak, amelyek csökkentik a vérszérum bilirubin szintjét a bilirubint konjugáló enzimek (fenobarbitál, zixorin) indukciója miatt.

DUBIN-JOHNSON-SZINDRÓMA

Ez krónikus jóindulatú betegség, amely idiopátiás intermittáló sárgasággal nyilvánul meg azonosítatlan májsejt pigmenttel és megnövekedett szint túlnyomórészt konjugált bilirubin, amely a hepatocyták károsodott kiválasztási funkciójának veleszületett hibáján alapul (posztmikroszómális hepatocelluláris sárgaság).

Járványtan

Nagyon ritka betegség, túlnyomórészt fiatal férfiaknál fordul elő, bizonyos esetekben születéstől kezdve. Ez a szindróma elsősorban a Közel-Keleten az iráni zsidók körében elterjedt.

Patogenezis

A szindróma számos, az epesavakhoz nem kapcsolódó szerves anion epébe történő szállításának romlásán alapul, amelyet a tubulusok ATP-függő transzportrendszerének hibája okoz. Autoszomális recesszív módon öröklődik. Egyes szerzők autoszomális domináns öröklődési módot javasolnak.

Első Klinikai tünetek születés és 25 éves kor között észlelik a betegségeket. A fő tünet a sárgaság, gyakran súlyos, gyakran időszakos, ritkábban krónikus. A sárgaságot fáradtság, hányinger, néha hasi fájdalom és esetenként krízis kísérheti. A bőrviszketés nem jellemző, de ritkán enyhe lehet. A vizsgálat során általában a sclera határozott szubicteritását észleli. Máj és lép normál méretek. Időnként a máj 1-2 cm-rel megnagyobbodik.

Diagnosztika

Laboratóriumi adatok

BAN BEN a vér bilirubin tartalma emelkedett 20-50 µmol/l (ritkán 80-90 µmol/l-ig), túlnyomórészt közvetlen frakciója miatt. Egyes szerzők az alkalikus foszfatáz növekedését jegyzik meg.

BAN BEN vizelet - bilirubinuria, sötét szín vizelet.

Egyéb diagnosztikai módszerek

A bromszulfalein teszt és a radioizotópos hepatográfia a máj kiválasztó funkciójának éles megsértését tárja fel. A szérum bromszulfalein koncentrációjának kezdeti csökkenése után azonban ismételt növekedés következik be, így 120 perc elteltével a koncentráció meghaladja a 45. percben mért koncentrációt.

A röntgenvizsgálatot a kontraszt hiánya vagy később, valamint az epeutak gyenge kontrasztanyaggal való feltöltése jellemzi (orális kolecisztográfia).

A szcintigráfia során a lidofenin kiválasztódása azt jelzi, hogy a májban, az epevezetékekben és epehólyag.

Nincs kifejlesztve. A betegek kezelés nélkül általában működőképesek és általában jó állapotban vannak.

ROTOR SZINDRÓMA

Ez egy krónikus, családi nem hemolitikus sárgaság konjugálatlan hiperbilirubinémiával és normális májszövettel, azonosítatlan pigment nélkül a hepatocitákban.

Járványtan

Az epidemiológiát az alacsony prevalencia miatt nem vizsgálták. A fiúk és a lányok ugyanolyan gyakorisággal betegek.

Patogenezis

A Rotor-szindróma patogenezise hasonló a Dubin-Johnson-szindrómához, de a bilirubin-kiválasztás hibája kevésbé kifejezett. Feltételezzük az autoszomális recesszív öröklődési mód lehetőségét.

Gyakran súlyos krónikus sárgaság. Egyéb szubjektív jelek (fáradtság, fájdalom a jobb hypochondriumban, étvágytalanság) nem egyértelműek. A máj nem megnagyobbodott, esetenként kissé megnagyobbodik.

Diagnosztika

Laboratóriumi adatok

BAN BEN a vér bilirubintartalma megnő, főként a konjugált bilirubin miatt.

BAN BEN vizelet bilirubinuria, a vizelet sötétedése, időszakosan megnövekedett urobilin szekréció.

A vizeletben a koproporfinok összszintje megemelkedik, akárcsak cholestasis esetén, az I. izomer miatt (az összes 65%-a).

Egyéb diagnosztikai módszerek

Bromszulfalein terhelés után 45 perc elteltével a festék megnövekedett visszatartása figyelhető meg, és nem következik be másodlagos koncentrációnövekedés, mint a Dubin-Johnson szindróma esetében.

Nál nél Röntgen vizsgálat normál eredmények, pl. Az epehólyag kontrasztja az orális kolecisztográfia során.

A lidofenin tanulmányozása során a máj, az epehólyag és epe vezetékek nincsenek vizualizálva.

Kezelést nem fejlesztettek ki. A betegek általában fenntartják a munkaképességet és az általános kielégítő állapotot. Vannak megfigyelések, amikor a különböző örökletes hiperbilirubinémiák egyes családtagoknál Dubin-Johnson-szindrómát, másoknál Rotor-szindrómát mutatnak ki, és ugyanannál a betegnél konjugált és nem konjugált hiperbilirubinémia váltakozását észlelték. Az ilyen megfigyelések e szindrómák konvencionális jellegére és az öröklődési mechanizmus összetettségére utalnak.

A prognózis kedvező, a lefolyás hosszú távú, jelentős zavarok nélkül Általános állapot. Időnként az exacerbáció ugyanazon tényezők hatására lehetséges, mint a Dabin-Johnson szindróma. Mindkét szindróma cholelithiasis kialakulásához vezethet.

A nyálkahártyák, a szem sclera és a bőr besárgulása mindenkit figyelmeztet. Mindenki tudja, hogy az ilyen tünetek bizonyos zavarokat jeleznek az ilyenek működésében fontos szerv, mint a máj. Ezeket a betegségeket orvosnak kell ellenőriznie. Ő felállítja a helyes diagnózist és előírja a szükséges kezelést. Amikor a bilirubinszint emelkedik, általában sárgaság jelenik meg. A jóindulatú hiperbilirubinémia is hasonló tünetekkel jár. Ebben a cikkben részletesebben megvizsgáljuk, milyen betegségről van szó, milyen okai vannak és kezelési módjai vannak.

A jóindulatú hiperbilirubinémia meghatározása

Lényegében a bilirubin egy epe pigment, jellegzetes vörös-sárga színű. Ezt az anyagot a hemoglobinban lévő vörösvértestekből állítják elő, amelyek a máj, a lép, a kötőszövetek és a csontvelő sejtjeinek involúciós változásai miatt bomlanak le.

A jóindulatú hiperbilirubinémia egy független betegség, amely magában foglalja az egyszerű családi cholémiát, az időszakos juvenilis sárgaságot, a nem hemolitikus familiáris sárgaságot, az alkotmányos retenciós sárgaságot és a funkcionális hiperbilirubinémiát. A betegség időszakos vagy krónikus sárgaságban, a májműködés és annak szerkezetének nyilvánvaló károsodásában nyilvánul meg. kifejezett jogsértések. A kolesztázisnak és a fokozott hemolízisnek nincsenek nyilvánvaló tünetei.

Jóindulatú hiperbilirubinémia (ICD 10 kód: E 80 - általános rendellenességek bilirubin és porfin metabolizmus) a következő kódokkal is rendelkezik: E 80.4, E 80.5, E 80.6, E 80. Ennek megfelelően kódolva: Gilbert-szindróma, Crigler-szindróma, egyéb rendellenességek - Dubin-Johnson-szindróma és Rotor-szindróma, a bilirubin-anyagcsere nem meghatározott rendellenessége.

Okoz

A jóindulatú hiperbilirubinémia felnőtteknél a legtöbb esetben családi jellegű, és domináns módon terjed. Ezt az orvosi gyakorlat is megerősíti.

Hepatitis utáni hiperbilirubinémia van - vírusos akut hepatitis következményeként fordul elő. A betegséget egy korábbi is okozhatja Fertőző mononukleózis, a gyógyulás után a betegek hyperbilirubinémia tüneteit tapasztalhatják.

A betegség oka a bilirubin metabolizmusának kudarca. Ez az anyag megnövekszik a szérumban, vagy megsérti a felvételét vagy a plazmából a májsejtekbe történő átvitelét.

Hasonló állapot lehetséges azokban az esetekben is, amikor a bilirubin és a glükuropinsav kötődési folyamatai megszakadnak, ami egy enzim, például a glükuronil-trapsferáz állandó vagy átmeneti hiányával magyarázható.
A hiperbilirubinémia felsorolt ​​mechanizmusai a Gilbert-, Crigler-Najjar-szindrómákat és a posthepatitis hyperbilirubinémiát jellemzik. Rotor- és Dabin-Johnson-szindrómák esetén a szérum bilirubin szintje megemelkedik a pigment hepatocita membránokon keresztül az epecsatornába történő kiürülésének károsodása miatt.

Provokáló tényezők

A jóindulatú hiperbilirubinémia, melynek diagnózisát az a tény is megerősíti, hogy leggyakrabban serdülőkorban észlelik, tünetei hosszú éveken át, sőt egész életen át is jelentkezhetnek. Férfiaknál ezt a betegséget sokkal gyakrabban észlelhető, mint nőknél.

A betegség klasszikus megnyilvánulása a sclera sárgulása, a bőr ikteres elszíneződése előfordulhat bizonyos esetekben, de nem mindig. A hiperbilirubinémia megnyilvánulásai gyakran időszakos jellegűek, ritka esetekben állandóak és nem múlnak el.

A fokozott sárgaságot a következő tényezők okozhatják:

• súlyos fizikai vagy idegi fáradtság;
• fertőzések súlyosbodása, az epeutak károsodása;
• gyógyszer-rezisztencia;
• megfázás;
• különféle sebészeti beavatkozások;
• alkoholt inni.

A betegség tünetei

Amellett, hogy a sclera és a bőr foltos sárgás színű, a betegek nehézséget éreznek a jobb hypochondriumban. Vannak esetek, amikor a dyspeptikus tünetek aggodalomra adnak okot - hányinger, hányás, székletzavarok, étvágytalanság, fokozott gázképződés a belekben.

A hiperbilirubinémia megnyilvánulásai asthenovegetatív rendellenességek megjelenéséhez vezethetnek, amelyek depresszióban, gyengeségben és gyors fáradtságban nyilvánulnak meg.
A vizsgálat során az orvos mindenekelőtt a beteg bőrének elsárgult sclera és fakó sárga árnyalatára figyel. Egyes esetekben a bőr nem sárgul. A máj a bordaív szélei mentén tapintható, vagy nem érezhető. A szerv mérete enyhén megnövekszik, a máj megpuhul, a beteg tapintása során fájdalmat érez. A lép mérete nem nő. Kivételt képeznek azok az esetek, amikor jóindulatú hiperbilirubinémia lép fel a hepatitis következtében. Posthepatitis hyperbilirubinémia is előfordulhat a kórelőzményben fertőző betegség- mononukleózis.

Jóindulatú hiperbilirubinémia szindróma

A jóindulatú hiperbilirubinémia az orvosi gyakorlatban hét veleszületett szindrómát foglal magában:

• 1. és 2. típusú Crigler-Najjar szindrómák;
• Dubin-Johnson szindrómák;
• Gilbert-szindrómák;
• Rotor szindrómák;
• Byler-kór (ritka);
• Lucy-Driscoll szindróma (ritka);
• Családi jóindulatú korral összefüggő cholestasis – jóindulatú hiperbilirubinémia (ritka).

Mindezek a szindrómák a bilirubin metabolizmusának megsértése miatt fordulnak elő, ha a vérben megemelkedik a nem konjugált bilirubin szintje, amely felhalmozódik a szövetekben. Hatalmas szerepet játszik a szervezetben, a rendkívül mérgező bilirubint alacsony toxikus bilirubinná, diglukuroniddá - oldható vegyületté (konjugált bilirubin) - dolgozzák fel. A bilirubin szabad formája könnyen behatol a rugalmas szövetekbe, a nyálkahártyákon, a bőrön és az erek falán marad, sárgaságot okozva.

Crigler-Najjar szindróma

V. Nayyar és J. Krigler amerikai gyermekorvosok 1952-ben azonosítottak egy új szindrómát, és részletesen leírták. 1-es típusú Crigler-Najjar szindrómának nevezték el. Ez a veleszületett patológia autoszomális recesszív öröklődésű. A szindróma kialakulása azonnal a gyermek születése utáni első órákban következik be. Hasonló tünetek egyformán gyakran fordulnak elő lányoknál és fiúknál egyaránt.

A betegség patogenezise egy olyan enzim teljes hiányának köszönhető, mint az UDPGT (urndin-5-difoszfát-glükuronil-transzferáz enzim). Ennek a szindrómának az 1. típusában az UDFGT teljesen hiányzik, a szabad bilirubin meredeken emelkedik, eléri a 200 µmol/l-t vagy még többet. Születés után az első napon a vér-agy gát permeabilitása magas. Az agyban ( szürkeállomány).

Nystagmus, izom magas vérnyomás, athetosis, opisthotonus, klónikus és tónusos görcsök kialakulásához vezet. A betegség prognózisa rendkívül kedvezőtlen. A távolléttel intenzív kezelés már az első napon lehetséges halál. A máj nem változik a boncoláskor.

Dubin-Johnson szindróma

A Dubin-Johnson jóindulatú hiperbilirubinémia szindrómát először 1954-ben írták le. Ez a betegség túlnyomórészt a Közel-Kelet lakosai körében gyakori. 25 év alatti férfiaknál az esetek 0,2-1%-ában fordul elő. Az öröklődés autoszomális domináns mintázat szerint történik. Ennek a szindrómának a patogenezise a bilirubin hepatocitákba és onnan történő szállításának zavaraihoz kapcsolódik, az ATP-függő sejtmembrán transzportrendszer meghibásodása miatt. Ennek eredményeként megszakad a bilirubin áramlása az epébe, és a bilirubin visszaáramlása a hepatocitákból a vérbe. Ezt megerősíti a festék csúcskoncentrációja a vérben két óra elteltével, amikor bromszulfaleint használnak.

Morfológiai jellemző tulajdonság- csokoládé színű máj, ahol nagy a durva szemcsés pigment felhalmozódása. A szindróma megnyilvánulásai: állandó sárgaság, időszakosan előfordul viszkető bőr, fájdalom a jobb oldalon a hipochondriumban, aszténiás tünetek, dyspepsia, megnagyobbodott lép és máj. A betegség bármely életkorban elkezdődhet. A hormonális fogamzásgátlók hosszú távú alkalmazása után, valamint terhesség alatt fennáll az előfordulás veszélye.

A betegséget brómszulfalein teszt alapján diagnosztizálják, epehólyagban kontraszt hiányában kontrasztanyag késleltetett kiválasztásával epehólyagban végzett kolecisztográfiával. Ebben az esetben a Cordiamint nem alkalmazzák a jóindulatú hiperbilirubinémia diagnosztizálására.

Az összbilirubin nem haladja meg a 100 µmol/l-t, a szabad és a kötött bilirubin aránya 50/50.

Ennek a szindrómának a kezelését nem fejlesztették ki. A szindróma nem befolyásolja a várható élettartamot, de az életminőség ezzel a patológiával romlik.

Jóindulatú hiperbilirubinémia - Gilbert-szindróma

Ez az örökletes betegség a leggyakoribb, erről bővebben is mesélünk. A betegség a szülőkről a gyermekekre terjed, és a bilirubin metabolizmusában szerepet játszó génhibához kapcsolódik. A jóindulatú hiperbilirubinémia (ICD - 10 - E80.4) nem más, mint a Gilbert-szindróma.

A bilirubin az egyik fontos epe pigment, a hemoglobin lebomlásának köztes terméke, amely részt vesz az oxigénszállításban.

A bilirubinszint emelkedése (80-100 µmol/l-rel), a vérfehérjékhez nem kapcsolódó bilirubin jelentős túlsúlya (közvetett) sárgaság időszakos megnyilvánulásaihoz vezet (nyálkahártyák, sclera, bőr). Ugyanakkor a májvizsgálatok és egyéb mutatók normálisak maradnak. Férfiaknál a Gilbert-szindróma 2-3-szor gyakoribb, mint a nőknél. Először három és tizenhárom éves kor között jelentkezhet. Gyakran a betegség egész életében elkíséri az embert.
A Gilbert-szindróma magában foglalja az enzimpatikus jóindulatú hiperbilirubinémiát (pigmentáris hepatózis). Általában az epe pigmentek frakciója miatt keletkeznek. Ennek oka a genetikai májelégtelenség. A lefolyás jóindulatú - durva változások a májban, kifejezett hemolízis nem fordul elő.

A Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindrómának nincs külön súlyos tünetek, minimális megnyilvánulásokkal halad. Egyes orvosok nem tekintik betegségnek a szindrómát, hanem annak tulajdonítják élettani jellemzők test.

Az egyetlen megnyilvánulás a legtöbb esetben a mérsékelt sárgaság a nyálkahártyák, a bőr és a szem sclera elszíneződésével. A többi tünet enyhe vagy egyáltalán nem jelentkezik.
Minimális neurológiai tünetek lehetségesek:

• gyengeség;
• szédülés;
• fokozott fáradtság;
• alvászavarok;
• álmatlanság.

A Gilbert-szindróma még ritkább tünetei az emésztési zavarok (dyspepsia):

• étvágytalanság vagy csökkent étvágy;
• keserű böfögés étkezés után;
• gyomorégés;
• keserű íz a szájban; ritkán hányás, hányinger;
• nehézség érzése, teltségérzet a gyomorban;
• bélproblémák (székrekedés vagy hasmenés);
• tompa sajgó fájdalom a jobb hypochondriumban. Előfordulhatnak az étrendi hibák miatt, a fűszeres és zsíros ételekkel való visszaélés után;
• máj megnagyobbodás léphet fel.

Jóindulatú hiperbilirubinémia: kezelés

Ha hiányzik kísérő betegségek gyomor-bél traktus, a remisszió időszakában az orvos 15. számú diétát ír elő. Akut időszakokban, ha az epehólyag egyidejű betegségei vannak, az 5. számú étrendet írják elő. A betegeknél nincs szükség speciális májterápiára.

Ezekben az esetekben hasznos a vitaminterápia és a choleretic szerek alkalmazása. A betegeknek nincs szükségük speciális gyógyfürdői kezelésekre.
Elektromos ill termikus eljárások a máj területén nem csak nem hoz semmi hasznot, hanem lesz is káros hatások. A betegség prognózisa meglehetősen kedvező. A betegek továbbra is munkaképesek, de csökkenteni kell az ideges és fizikai stresszt.

A jóindulatú Gilbert-féle hiperbilirubinémia szintén nem igényel különleges bánásmód. A betegeknek követniük kell néhány ajánlást a betegség súlyosbodásának elkerülése érdekében.

• Fogyasztása megengedett: gyenge tea, kompót, zsírszegény túró, búzakenyér, zöldségleves leves, sovány marhahús, omlós zabkása, csirke, nem savas gyümölcsök.
• Tiltott fogyasztás: zsír, friss pékáru, spenót, sóska, zsíros hús, mustár, zsíros hal, fagylalt, bors, alkohol, feketekávé.
• A rendszer betartása - a nehéz fizikai aktivitás teljesen kizárt. Alkalmazása előírt orvosi eszközök: görcsoldók, antibiotikumok, anabolikus szteroidok, szükség esetén - a nemi hormonok analógjai, amelyeket hormonális egyensúlyhiány kezelésére használnak, valamint sportolók - a sportteljesítmény javítására.
• Teljesen hagyja abba a dohányzást és az alkoholfogyasztást.

Ha sárgaság tünetei jelentkeznek, orvosa számos gyógyszert írhat fel.

• A barbiturátok csoportja - antiepileptikumok hatékonyan csökkentik a bilirubinszintet.
• Choleretic szerek.
• Az epehólyag és csatornáinak működését befolyásoló gyógyszerek. Megakadályozza a kolecisztitisz kialakulását.
• Hepatoprotektorok (védőszerek, amelyek megvédik a májsejteket a károsodástól).
• Enteroszorbensek. Olyan gyógyszerek, amelyek fokozzák a bilirubin kiválasztását a belekből.
• Emésztőenzimeket írnak fel diszpepsziás rendellenességek (hányás, hányinger, gázképződés) esetén az emésztés elősegítésére.
• Fototerápia - a kék lámpák fényének való kitettség a rögzített bilirubin megsemmisüléséhez vezet a szövetekben. A szem égési sérüléseinek elkerülése érdekében szemvédelem szükséges.