A leggyakoribb genetikai betegségek. A leggyakoribb genetikai betegségek Súlyos örökletes betegségek

Minden gén az emberi testben egyedi információkat hordoz DNS-ben található. Egy adott egyed genotípusa megadja egyedi külső jellemzőit és nagymértékben meghatározza egészségi állapotát.

A genetika iránti orvosi érdeklődés a 20. század második felétől folyamatosan nő. Ennek a tudományterületnek a fejlődése új módszereket nyit meg a betegségek, köztük a ritka, gyógyíthatatlannak tartott betegségek tanulmányozásában. A mai napig több ezer olyan betegséget fedeztek fel, amelyek teljes mértékben az ember genotípusától függenek. Tekintsük ezeknek a betegségeknek az okait, sajátosságukat, milyen diagnosztikai és kezelési módszereket alkalmaz a modern orvoslás.

A genetikai betegségek típusai

A genetikai betegségek olyan örökletes betegségek, amelyeket a gének mutációi okoznak. Fontos megérteni, hogy a méhen belüli fertőzések, a terhes nő illegális kábítószer-fogyasztása és egyéb külső tényezők, amelyek a terhességet befolyásolhatják, veleszületett rendellenességei nem kapcsolódnak genetikai betegségekhez.

Az emberi genetikai betegségek a következő típusokra oszthatók:

Kromoszóma aberrációk (átrendeződések)

Ebbe a csoportba tartoznak a kromoszómák szerkezeti összetételének változásaihoz kapcsolódó patológiák. Ezeket a változásokat a kromoszóma törés okozza, ami a bennük lévő genetikai anyag újraeloszlásához, megkettőződéséhez vagy elvesztéséhez vezet. Ennek az anyagnak kell biztosítania az örökletes információk tárolását, reprodukálását és továbbítását.

A kromoszóma-átrendeződések genetikai egyensúlyhiányhoz vezetnek, ami negatívan befolyásolja a szervezet normális fejlődését. Aberrációk jelennek meg kromoszómabetegségekben: cry-the-cat szindróma, Down-szindróma, Edwards-szindróma, poliszómiák az X kromoszómán vagy az Y kromoszómán stb.

A világon a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a Down-szindróma. Ezt a patológiát egy extra kromoszóma jelenléte okozza az emberi genotípusban, vagyis a betegnek 46 kromoszóma helyett 47 kromoszómája van. A Down-szindrómásoknál a 21. kromoszómapár (összesen 23 van) három példányban, inkább három példányban. mint a szükséges kettő. Vannak ritka esetek, amikor ez a genetikai betegség a 21-es kromoszóma transzlokációja vagy mozaikizmus eredménye. Az esetek túlnyomó többségében a szindróma nem örökletes rendellenesség (100-ból 91).

Monogén betegségek

Ez a csoport a betegségek klinikai megnyilvánulásait tekintve meglehetősen heterogén, de itt minden genetikai betegséget génszintű DNS-károsodás okoz. Eddig több mint 4000 monogén eredetű betegséget fedeztek fel és írtak le. Ide tartoznak a mentális retardációval járó betegségek, az örökletes anyagcsere-betegségek, a mikrokefália izolált formái, a hydrocephalus és számos más betegség. A betegségek egy része már újszülötteknél észrevehető, mások csak pubertáskor vagy 30-50 éves korban jelentkeznek.

Poligén eredetű betegségek

Ezek a patológiák nemcsak genetikai hajlamokkal magyarázhatók, hanem nagyrészt külső tényezőkkel is (rossz táplálkozás, rossz környezet stb.). A poligén eredetű betegségeket multifaktoriálisnak is nevezik. Ezt az a tény indokolja, hogy sok gén működésének eredményeként jelennek meg. A leggyakoribb multifaktoriális betegségek a következők: rheumatoid arthritis, magas vérnyomás, szívkoszorúér-betegség, diabetes mellitus, májcirrhosis, pikkelysömör, skizofrénia stb.

Ezek a betegségek az öröklődés útján terjedő patológiák teljes számának mintegy 92%-át teszik ki. Az életkor előrehaladtával a betegségek előfordulása nő. Gyermekkorban a betegek száma legalább 10%, az időseknél pedig - 25-30%.

Eddig több ezer genetikai betegséget írtak le, ezek közül csak egy rövid lista:

A leggyakoribb genetikai betegségek	A legritkább genetikai betegségek
Hemofília (véralvadási zavar)	Capgras téveszme (egy személy azt hiszi, hogy valakit, aki közel áll hozzá, egy klón váltotta fel).
színvakság (a színek megkülönböztetésének képtelensége)	Klein-Levin szindróma (túlzott álmosság, viselkedési zavarok)
Cisztás fibrózis (légzési elégtelenség)	Elefántiasis (fájdalmas bőrkinövések)
Spina bifida (a csigolyák nem záródnak össze a gerincvelő körül)	Cicero (pszichológiai rendellenesség, vágy, hogy ehetetlen dolgokat együnk)
Tay-Sachs-kór (CNS károsodás)	Stendhal-szindróma (gyors szívverés, hallucinációk, eszméletvesztés műalkotások láttán)
Klinefelter-szindróma (androgénhiány férfiaknál)	Robin-szindróma (maxillofacialis defektus)
Prader-Willi szindróma (késett fizikai és intellektuális fejlődés, megjelenési hibák)	Hypertrichosis (túlzott szőrnövekedés)
Fenilketonúria (aminosav-anyagcsere zavar)	Kék bőr szindróma (kék bőrszín)

Egyes genetikai betegségek szó szerint minden generációban megjelenhetnek. Általában nem gyermekeknél jelennek meg, hanem az életkorral. A kockázati tényezők (rossz környezet, stressz, hormonális egyensúlyhiány, helytelen táplálkozás) hozzájárulnak a genetikai hiba megnyilvánulásához. Ilyen betegségek közé tartozik a cukorbetegség, a pikkelysömör, az elhízás, a magas vérnyomás, az epilepszia, a skizofrénia, az Alzheimer-kór stb.

A génpatológiák diagnosztizálása

Nem minden genetikai betegséget észlelnek az ember életének első napjától, némelyikük csak néhány év elteltével jelentkezik. Ebben a tekintetben nagyon fontos, hogy időben megvizsgálják a génpatológiák jelenlétét. Az ilyen diagnosztika mind a terhesség tervezésének szakaszában, mind a gyermekvállalás időszakában elvégezhető.

Számos diagnosztikai módszer létezik:

Biokémiai elemzés

Lehetővé teszi az örökletes anyagcserezavarokhoz kapcsolódó betegségek azonosítását. A módszer magában foglalja az emberi vérvizsgálatot, a test egyéb biológiai folyadékainak kvalitatív és mennyiségi vizsgálatát;

Citogenetikai módszer

Azonosítja a genetikai betegségek okait, amelyek a sejtkromoszómák szerveződésének zavaraiban rejlenek;

Molekuláris citogenetikai módszer

A citogenetikai módszer továbbfejlesztett változata, amely lehetővé teszi az egyenletes mikroelváltozások és a legkisebb kromoszómatörések kimutatását;

Szindróma módszer

Egy genetikai betegségnek sok esetben ugyanazok a tünetei lehetnek, amelyek egybeesnek más, nem patológiás betegségek megnyilvánulásaival. A módszer abból áll, hogy genetikai vizsgálat és speciális számítógépes programok segítségével a tünetek teljes spektrumából csak azokat izolálják, amelyek kifejezetten genetikai betegségre utalnak.

Molekuláris genetikai módszer

Jelenleg ez a legmegbízhatóbb és legpontosabb. Lehetővé teszi az emberi DNS és RNS tanulmányozását, és akár kisebb változások kimutatását is, beleértve a nukleotidszekvenciát is. Monogén betegségek és mutációk diagnosztizálására szolgál.

Ultrahang vizsgálat (ultrahang)

A női reproduktív rendszer betegségeinek azonosítására a kismedencei szervek ultrahangját használják. Az ultrahangot a magzat veleszületett patológiáinak és egyes kromoszómabetegségeinek diagnosztizálására is használják.

Ismeretes, hogy a terhesség első trimeszterében a spontán vetélések körülbelül 60%-a annak a ténynek köszönhető, hogy a magzat genetikai betegségben szenvedett. Az anya szervezete így megszabadul az életképtelen embriótól. Az öröklött genetikai betegségek meddőséget vagy ismételt vetélést is okozhatnak. Egy nőnek gyakran sok eredménytelen vizsgálaton kell átesnie, amíg nem konzultál egy genetikussal.

A magzati genetikai betegségek kialakulásának legjobb megelőzése a szülők genetikai vizsgálata a terhesség tervezése során. Egy férfi vagy nő még egészséges állapotban is hordozhat sérült génszakaszokat a genotípusában. Egy univerzális genetikai teszt több mint száz olyan betegséget képes kimutatni, amelyek génmutáción alapulnak. Annak tudatában, hogy legalább az egyik leendő szülő a rendellenesség hordozója, az orvos segít kiválasztani a megfelelő taktikát a terhességre való felkészüléshez és annak kezeléséhez. Az a tény, hogy a terhességgel járó génváltozások helyrehozhatatlan károkat okozhatnak a magzatban, és akár az anya életét is veszélyeztethetik.

Egy nő terhessége során speciális vizsgálatok segítségével esetenként diagnosztizálják a magzat genetikai betegségeit, ami felveheti a kérdést, hogy érdemes-e egyáltalán folytatni a terhességet. E patológiák diagnosztizálásának legkorábbi időpontja a 9. hét. Ezt a diagnózist a Panorama biztonságos, nem invazív DNS-teszt segítségével végezzük. A teszt abból áll, hogy a várandós anyától vénából vért vesznek, szekvenálási módszerrel izolálják onnan a magzat genetikai anyagát, és megvizsgálják a kromoszóma-rendellenességek jelenlétét. A tanulmány olyan rendellenességeket azonosíthat, mint a Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma, mikrodeléciós szindrómák, nemi kromoszóma-patológiák és számos más anomália.

Egy felnőtt a genetikai tesztek elvégzése után megtudhatja genetikai betegségekre való hajlamát. Ebben az esetben lehetősége lesz hatékony megelőző intézkedésekhez folyamodni, és szakember megfigyelésével megelőzni a kóros állapot előfordulását.

Genetikai betegségek kezelése

Bármely genetikai betegség nehézségeket okoz az orvostudomány számára, különösen azért, mert néhányukat meglehetősen nehéz diagnosztizálni. Nagyon sok betegség elvileg nem gyógyítható: Down-szindróma, Klinefelter-szindróma, cisztás fibrózis stb. Némelyikük súlyosan csökkenti a várható élettartamot.

A kezelés fő módszerei:

• Szimptomatikus

  Enyhíti a fájdalmat és kényelmetlenséget okozó tüneteket, megakadályozza a betegség előrehaladását, de nem szünteti meg annak okát.

  genetikus

  Kijev Julia Kirillovna

  Ha van:

  • kérdések merültek fel a prenatális diagnosztika eredményeivel kapcsolatban;
  • rossz szűrési eredmények
  kínálunk Önnek jelentkezzen be egy ingyenes genetikus konzultációra*

  *A konzultáció Oroszország bármely régiójának lakosai számára történik az interneten keresztül. Moszkva és a moszkvai régió lakosai számára személyes konzultáció lehetséges (hozzon magával útlevelet és érvényes kötelező egészségbiztosítási kötvényt)

Minden házaspár, aki gyermekről álmodik, azt szeretné, ha a baba egészségesen születne. De fennáll annak a lehetősége, hogy minden erőfeszítés ellenére a gyermek súlyos betegen születik. Ez gyakran olyan genetikai betegségek miatt fordul elő, amelyek az egyik szülő vagy akár mindkettő családjában fordultak elő. Milyen genetikai betegségek a leggyakoribbak?

A genetikai betegség valószínűsége egy gyermekben

Úgy gondolják, hogy a veleszületett vagy örökletes patológiával, úgynevezett populációs vagy általános statisztikai kockázattal rendelkező baba születésének valószínűsége minden terhes nő esetében körülbelül 3-5%. Sürgős esetekben már a gyermek méhen belüli fejlődése során előre jelezhető a genetikai betegségben szenvedő gyermek születésének valószínűsége, és a patológia diagnosztizálható. Bizonyos veleszületett rendellenességeket és betegségeket laboratóriumi-biokémiai, citogenetikai és molekuláris-genetikai technikákkal azonosítanak a magzatban, mivel bizonyos betegségeket prenatális (antenatális) diagnosztikai módszerek sorozata során mutatnak ki.

Down-szindróma

A kromoszómakészlet változása által okozott leggyakoribb betegség a Down-kór, amely 700 újszülöttből egy gyermeknél fordul elő. A gyermeknél ezt a diagnózist neonatológusnak kell felállítania a születés utáni első 5-7 napban, és a gyermek kariotípusának vizsgálatával meg kell erősítenie. Ha egy gyermek Down-szindrómás, a kariotípus 47 kromoszóma, amikor 21 pár esetén van egy harmadik kromoszóma. A lányok és a fiúk ugyanolyan arányban hajlamosak a Down-szindrómára.

A Shereshevsky-Turner-kór csak lányoknál fordul elő. Ennek a patológiának a jelei 10-12 éves korban válhatnak észrevehetővé, amikor a lány magassága túl kicsi, és a fej hátsó részén lévő szőrzet túl alacsony. 13-14 évesen egy ilyen betegségben szenvedő lánynak még csak nyoma sincs a menstruációnak. Enyhe mentális retardáció is megfigyelhető. A Shereshevsky-Turner-kórban szenvedő felnőtt lányok fő tünete a meddőség. Egy ilyen beteg kariotípusa 45 kromoszóma, egy X kromoszóma hiányzik.

Kleinfelter-betegség

A Kleinfelter-kór csak férfiaknál fordul elő, leggyakrabban 16-18 éves korban diagnosztizálják. A beteg fiatalember nagyon magas - 190 cm-től és afelettitől, miközben gyakran megfigyelhető a mentális fejlődés lemaradása, és aránytalanul hosszú karok figyelhetők meg, amelyek az egész mellkast lefedhetik. A kariotípus vizsgálatakor 47 kromoszómát találunk - 47, XXY. A Klinefelter-kórban szenvedő felnőtt férfiaknál a fő tünet a meddőség.

A phenylketonuria vagy pyruvic oligophrenia, amely egy örökletes betegség, egy beteg gyermek szülei lehetnek teljesen egészséges emberek, de mindegyikük pontosan ugyanazon kóros gén hordozója lehet, és fennáll annak a veszélye, hogy beteg gyermekük lesz. körülbelül 25%. Leggyakrabban rokon házasságokban fordulnak elő ilyen esetek. A fenilketonuria az egyik leggyakoribb örökletes betegség, előfordulási gyakorisága 1:10 000 újszülöttnél. A fenilketonuria lényege, hogy a fenilalanin aminosav nem szívódik fel a szervezetben, és a mérgező koncentráció negatívan befolyásolja a gyermek agyának és számos más szervének és rendszerének funkcionális aktivitását. A csecsemő mentális és motoros fejlődésének késése, epilepsziás rohamok, dyspeptikus tünetek és dermatitisz - ezek a betegség fő klinikai tünetei. A kezelés egy speciális diétából, valamint a fenilalanin aminosavat mentes aminosavkeverékek további használatából áll.

Vérzékenység

A hemofília leggyakrabban csak a gyermek egyéves kora után jelenik meg. Leginkább a fiúk szenvednek ebben a betegségben, de az anyák leggyakrabban hordozói ennek a genetikai mutációnak. A hemofíliában megfigyelt vérzési rendellenesség gyakran súlyos ízületi károsodáshoz, például vérzéses ízületi gyulladáshoz és más szervezeti károsodáshoz vezet, amikor a legkisebb vágások is elhúzódó vérzést okoznak, ami végzetes lehet az ember számára.

Minden egészséges embernek 6-8 károsodott génje van, de ezek nem zavarják a sejtek működését és nem vezetnek betegséghez, mivel recesszívek (nem manifesztek). Ha egy személy két hasonló abnormális gént örököl anyjától és apjától, megbetegszik. Egy ilyen egybeesés valószínűsége rendkívül alacsony, de erősen megnő, ha a szülők rokonok (vagyis hasonló genotípusúak). Emiatt a zárt populációkban magas a genetikai rendellenességek előfordulása.

Az emberi szervezetben minden gén felelős egy meghatározott fehérje előállításáért. A sérült gén megnyilvánulása miatt megindul egy kóros fehérje szintézise, ​​ami sejtműködési károsodáshoz, fejlődési rendellenességekhez vezet.

Az orvos meg tudja határozni az esetleges genetikai anomália kockázatát, ha rákérdez a hozzátartozóinak „harmadik generációs” betegségeire mind az Ön, mind a férje oldalán.

Nagyon sok genetikai betegség létezik, amelyek közül néhány nagyon ritka.

Ritka örökletes betegségek listája

Íme néhány genetikai betegség jellemzői.

Down-szindróma (vagy 21-es triszómia)- szellemi retardációval és testi fejlődési zavarokkal jellemezhető kromoszómabetegség. A betegség a harmadik kromoszóma jelenléte miatt következik be a 21. párban (összesen egy személynek 23 pár kromoszómája van). Ez a leggyakoribb genetikai rendellenesség, amely körülbelül 700 születésből egyet érint. A Down-szindróma előfordulása növekszik a 35 év feletti nők gyermekeinél. Az ebben a betegségben szenvedő betegek különleges megjelenésűek, és szellemi és fizikai retardációban szenvednek.

Turner szindróma- lányokat érintő betegség, amelyet egy vagy két X-kromoszóma részleges vagy teljes hiánya jellemez. A betegség 3000 lányból egynél fordul elő. Az ilyen állapotú lányok általában nagyon alacsonyak, és a petefészkük nem működik.

X triszómia szindróma- olyan betegség, amelyben egy lány három X-kromoszómával születik. Ez a betegség átlagosan 1000 lányból egynél fordul elő. A triszómia X szindrómát enyhe mentális retardáció és egyes esetekben meddőség jellemzi.

Klinefelter szindróma- olyan betegség, amelyben egy fiúnak egy extra kromoszómája van. A betegség 700-ból egy fiúnál fordul elő. A Klinefelter-szindrómás betegek általában magasak, és nincsenek észrevehető külső fejlődési rendellenességeik (pubertás után az arcszőrzet növekedése nehézkes, az emlőmirigyek enyhén megnagyobbodtak). A betegek intelligenciája általában normális, de gyakoriak a beszédzavarok. A Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak általában terméketlenek.

Cisztás fibrózis- genetikai betegség, amelyben számos mirigy működése megzavarodik. A cisztás fibrózis csak a kaukázusiakat érinti. Körülbelül 20 fehér emberből egynek van egy károsodott génje, amely, ha megjelenik, cisztás fibrózist okozhat. A betegség akkor fordul elő, ha egy személy két ilyen gént kap (az apától és az anyától). Oroszországban a cisztás fibrózis különböző források szerint 3500-5400-ból egy újszülöttnél fordul elő, az USA-ban pedig 2500-ból egynél. Ezzel a betegséggel a nátrium mozgását szabályozó fehérje termeléséért felelős gén a klór pedig a sejtmembránokon keresztül károsodik. Kiszáradás következik be, és megnő a mirigyváladék viszkozitása. Ennek eredményeként egy sűrű váladék blokkolja tevékenységüket. A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a fehérje és a zsír rosszul szívódik fel, és ennek következtében a növekedés és a súlygyarapodás jelentősen csökken. A modern kezelési módszerek (enzimek, vitaminok szedése és speciális étrend) lehetővé teszik, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő betegek fele 28 évnél tovább éljen.

Vérzékenység- genetikai betegség, amelyet az egyik véralvadási faktor hiánya miatt fokozott vérzés jellemez. A betegség a női vonalon keresztül öröklődik, és a fiúk túlnyomó többségét (átlagosan 8500-ból egyet) érinti. Hemofília akkor fordul elő, ha a véralvadási faktorok aktivitásáért felelős gének károsodnak. A hemofília esetén gyakori vérzések figyelhetők meg az ízületekben és az izmokban, ami végső soron jelentős deformációjukhoz (vagyis egy személy fogyatékosságához) vezethet. A hemofíliában szenvedőknek kerülniük kell azokat a helyzeteket, amelyek vérzést okozhatnak. A hemofíliás betegek nem szedhetnek olyan gyógyszereket, amelyek csökkentik a véralvadást (például aszpirint, heparint és néhány fájdalomcsillapítót). A vérzés megelőzésére vagy leállítására a betegnek nagy mennyiségű hiányzó véralvadási faktort tartalmazó plazmakoncentrátumot adnak.

Tay Sachs betegség- genetikai betegség, amelyet a fitánsav (a zsírlebontás terméke) felhalmozódása jellemez a szövetekben. A betegség főként askenázi zsidók és francia kanadaiak körében fordul elő (3600 újszülöttből egy). A Tay-Sachs-kórban szenvedő gyermekek fejlődése korai életkortól kezdve késik, majd bénulás és vakság lép fel. Általában a betegek 3-4 évig élnek. Erre a betegségre nincs kezelés.

13326 0

Minden genetikai betegségek, amelyekből ma több ezer ismert, egy személy genetikai anyagának (DNS) anomáliái okozzák.

A genetikai betegségek egy vagy több gén mutációjával, a teljes kromoszómák elrendeződésének megsértésével, hiányával vagy duplikációjával (kromoszómális betegségek), valamint a mitokondriumok genetikai anyagának anyai úton terjedő mutációival (mitokondriális betegségek) társulhatnak.

Több mint 4000 betegséget írtak le, amelyek egy gén hibájához (egy gén rendellenességei) társulnak.

Egy kicsit a genetikai betegségekről

Az orvostudomány régóta tudja, hogy a különböző etnikai csoportok hajlamosak bizonyos genetikai betegségekre. Például a mediterrán régióból származó emberek nagyobb valószínűséggel szenvednek talaszémiában. Tudjuk, hogy az anya életkora nagyban befolyásolja számos genetikai betegség kockázatát a gyermekben.

Az is ismeretes, hogy bizonyos genetikai betegségek úgy alakultak ki bennünk, hogy a szervezet megpróbálta ellenállni a környezetnek. A sarlósejtes vérszegénység a modern adatok szerint Afrikából származik, ahol sok ezer évig a malária igazi csapás volt az emberiség számára. Sarlósejtes vérszegénység esetén az emberek vörösvérsejtjeiben olyan mutáció lép fel, amely ellenállóvá teszi a gazdaszervezetet a Plasmodium falciparum-mal szemben.

Ma a tudósok több száz genetikai betegségre fejlesztettek ki teszteket. Tesztelhetünk cisztás fibrózisra, Down-szindrómára, törékeny X-szindrómára, örökletes thrombophiliákra, Bloom-szindrómára, Canavan-kórra, Fanconi-vérszegénységre, családi dysautonomia-ra, Gaucher-kórra, Niemann-Pick-kórra, Klinefelter-szindrómára, talaszémiára és sok más betegségre.

Cisztás fibrózis.

A cisztás fibrózis, amelyet az angol szakirodalom cisztás fibrózis néven ismer, az egyik leggyakoribb genetikai betegség, különösen a kaukázusi és askenázi zsidók körében. A sejtekben a kloridok egyensúlyát szabályozó fehérje hiánya okozza. E fehérje hiányának következménye a mirigyek szekréciójának megvastagodása és megzavarása. A cisztás fibrózis a légzőrendszer, az emésztőrendszer és a reproduktív rendszer diszfunkciójaként nyilvánul meg. A tünetek enyhétől a nagyon súlyosig terjedhetnek. A betegség kialakulásához mindkét szülőnek a hibás gének hordozójának kell lennie.

Down-szindróma.

Ez a legismertebb kromoszóma-rendellenesség, és a 21-es kromoszómán lévő felesleges genetikai anyag jelenléte miatt következik be. Down-szindrómát 800-1000 újszülöttből 1 gyermeknél regisztrálnak. Ez a betegség a születés előtti szűréssel könnyen kimutatható. A szindrómára jellemzőek az arcszerkezet eltérései, az izomtónus csökkenése, a szív- és érrendszeri és az emésztőrendszeri rendellenességek, valamint a fejlődési késések. A Down-szindrómás gyermekek tünetei az enyhétől a nagyon súlyos fejlődési problémákig terjednek. Ez a betegség minden etnikai csoport számára egyformán veszélyes. A legfontosabb kockázati tényező az anya életkora.

Fragile X szindróma.

A törékeny X-szindróma vagy Martin-Bell-szindróma a veleszületett mentális retardáció leggyakoribb típusával jár. A fejlődési késés nagyon csekély vagy súlyos lehet, és a szindróma néha autizmussal társul. Ez a szindróma 1500 férfiból 1-nél és 2500 nőből 1-nél fordul elő. A betegség abnormális ismétlődő régiók jelenlétével jár az X kromoszómán – minél több ilyen régió, annál súlyosabb a betegség.

Örökletes vérzési rendellenességek.

A véralvadás az egyik legösszetettebb, a szervezetben lezajló biokémiai folyamat, ezért a véralvadási zavarok különböző szakaszaiban nagyon sokféle lehet. A véralvadási zavarok vérzésre való hajlamot, vagy éppen ellenkezőleg, vérrögképződést okozhatnak.

Az ismert betegségek közé tartozik a Leiden-mutációhoz kapcsolódó thrombophilia (V. faktor Leiden). Vannak más genetikai véralvadási rendellenességek is, beleértve a protrombin-hiányt (II. faktor), a protein C-hiányt, a protein S-hiányt, az antitrombin III-hiányt és másokat.

Mindenki hallott már a hemofíliáról - egy örökletes véralvadási rendellenességről, amelyben veszélyes vérzések lépnek fel a belső szervekben, izmokban, ízületekben, rendellenes menstruációs vérzés figyelhető meg, és minden kisebb sérülés helyrehozhatatlan következményekkel járhat, mivel a szervezet nem képes megállítani a vérzést. A leggyakoribb a hemofília A (VIII-as véralvadási faktor hiánya); A hemofília B (IX. faktor hiánya) és a C hemofília (XI. faktor hiánya) is ismert.

Van egy nagyon gyakori von Willebrand-betegség is, amelyben a VIII-as faktor csökkent szintje miatt spontán vérzés figyelhető meg. A betegséget von Willebrand finn gyermekorvos írta le 1926-ban. Amerikai kutatók úgy vélik, hogy a világ lakosságának 1%-a szenved tőle, de többségüknél a genetikai hiba nem okoz komoly tüneteket (például a nőknek csak erős menstruációja lehet). Klinikailag szignifikáns esetek véleményük szerint 10 000-ből 1 embernél, azaz 0,01%-ban fordulnak elő.

Családi hiperkoleszterinémia.

Ez az öröklött anyagcsere-rendellenességek egy csoportja, amelyet a vérben abnormálisan magas lipid- és koleszterinszint jellemez. A családi hiperkoleszterinémia elhízással, csökkent glükóztoleranciával, cukorbetegséggel, szélütéssel és szívinfarktussal jár. A betegség kezelése életmódváltást és szigorú diétát foglal magában.

Huntington-kór.

A Huntington-kór (néha Huntington-kór) egy örökletes betegség, amely a központi idegrendszer fokozatos degenerációját okozza. Az idegsejtek működésének elvesztését az agyban viselkedési változások, szokatlan rángatózó mozgások (chorea), ellenőrizhetetlen izomösszehúzódások, járási nehézségek, memóriavesztés, beszéd- és nyelési nehézségek kísérik.

A modern kezelés célja a betegség tüneteinek leküzdése. A Huntington-kór általában 30-40 évesen kezd megnyilvánulni, és addig lehet, hogy az embernek fogalma sincs sorsáról. Ritkábban a betegség gyermekkorban kezd előrehaladni. Ez egy autoszomális domináns rendellenesség - ha az egyik szülő génhibás, a gyermek 50% -os eséllyel kapja meg.

Duchenne izomsorvadás.

A Duchenne-izomdystrophia tünetei általában 6 éves kor előtt jelentkeznek. Ide tartozik a fáradtság, az izomgyengeség (a lábaktól kezdve és felfelé haladva), az esetleges mentális retardáció, a szív- és légúti problémák, valamint a gerinc- és mellkasi deformitások. A progresszív izomgyengeség fogyatékossághoz vezet, 12 éves korára sok gyerek már tolószékhez kötött. A fiúk betegek.

Becker izomdisztrófia.

A Becker-izomdystrophiában a tünetek a Duchenne-dystrophiához hasonlítanak, de később jelentkeznek és lassabban fejlődnek ki. A felsőtest izomgyengesége nem olyan súlyos, mint az előző típusú dystrophia esetében. A fiúk betegek. A betegség 10-15 éves korban jelentkezik, 25-30 éves korukra pedig már rendszerint tolószékbe szorulnak a betegek.

Sarlósejtes vérszegénység.

Ezzel az örökletes betegséggel felborul a vörösvértestek alakja, amelyek sarlóhoz hasonlóvá válnak – innen a név. A megváltozott vörösvértestek nem tudnak elegendő oxigént szállítani a szerveknek és szöveteknek. A betegség súlyos válságokhoz vezet, amelyek a beteg élete során többször vagy csak néhány alkalommal fordulnak elő. A mellkasi, hasi és csontfájdalmak mellett fáradékonyság, légszomj, tachycardia, láz stb.

A kezelés magában foglalja a fájdalomcsillapítókat, a vérképzést elősegítő folsavat, a vérátömlesztést, a dialízist és a hidroxi-karbamidot az epizódok gyakoriságának csökkentésére. A sarlósejtes vérszegénység elsősorban afrikai és mediterrán örökség, valamint Dél- és Közép-Amerikában fordul elő.

Thalassemia.

A talaszémia (béta-talaszémia és alfa-talaszémia) olyan örökletes betegségek csoportja, amelyekben a hemoglobin megfelelő szintézise megszakad. Ennek eredményeként vérszegénység alakul ki. A betegek fáradtságra, légszomjra, csontfájdalmakra panaszkodnak, megnagyobbodott lép és törékeny csontok, rossz étvágy, sötét vizelet, sárgás bőr. Az ilyen emberek érzékenyek a fertőző betegségekre.

Fenilketonúria.

A fenilketonuria a májenzim hiányának eredménye, amely ahhoz szükséges, hogy a fenilalanint egy másik aminosavvá, a tirozinná alakítsa. Ha a betegséget nem diagnosztizálják korán, nagy mennyiségű fenilalanin halmozódik fel a gyermek szervezetében, ami mentális retardációt, idegrendszeri károsodást és görcsrohamokat okoz. A kezelés szigorú diétából és tetrahidrobiopterin-kofaktor (BH4) alkalmazásából áll a vér fenilalaninszintjének csökkentésére.

Alfa-1 antitripszin hiány.

Ez a betegség az alfa-1 antitropzin enzim elégtelen mennyisége miatt fordul elő a tüdőben és a vérben, ami olyan következményekhez vezet, mint a tüdőtágulás. A betegség korai tünetei közé tartozik a légszomj és a zihálás. Egyéb tünetek: fogyás, gyakori légúti fertőzések, fáradtság, tachycardia.

A fent felsoroltakon kívül sok más genetikai betegség is létezik. Ma még nem létezik radikális kezelés rájuk, de a génterápia óriási lehetőségeket rejt magában. Sok betegség, különösen időben történő diagnosztizálással, sikeresen kontrollálható, és a betegek teljes, eredményes életet élhetnek.