Hipokalcemija: što je to, simptomi, uzroci, znakovi, liječenje. Hipokalcemija u djece

Hipokalcemija je niska razina sadržaj kalcija u krvi.

Medicinska norma je 2,2-2,5 mol / litra, a kada su očitanja manja od 1,87, to ukazuje na prisutnost bolesti i zahtijeva hitnu konzultaciju sa stručnjakom i specifično liječenje. Bolest može biti akutna ili kronična i razvija se kod ljudi svih dobi, uključujući i djecu.

Manifestacije uključuju paresteziju, tetaniju, a također, u teškim stanjima, epileptičke napadaje, encefalopatiju i zatajenje srca. Dijagnoza se temelji na određivanju razine kalcija u plazmi. Liječenje hipokalcijemije uključuje nadoknadu kalcija, ponekad u kombinaciji s vitaminom D.

Uzroci

Hipokalcijemija može biti uzrokovana bolestima koje ometaju otpuštanje kalcija iz kostiju ili kroničnim gubitkom kalcija urinom. Budući da je većina kalcija vezana za albumin, nedostatak ovog proteina uzrokuje smanjenje razine kalcija u krvi. Ali hipokalcemija uzrokovana nedostatkom albumina ne dovodi do nikakvih posljedica, budući da su simptomi hipokalcemije određeni samo sadržajem kalcija koji nije vezan na albumin.

Uzroci hipokalcemije su također:

• razne neoplazme;
• bolesti paratireoidnih žlijezda ili njihova resekcija;
• toksično oštećenje jetre zbog trovanja niskokvalitetnim alkoholom ili solima teških metala;
• hipoalbuminemija;
• nedostatak vitamina D;
• nedovoljan unos kalcija iz hrane tijekom posta, isključivanje mliječnih proizvoda iz prehrane,
• obilno znojenje;
• trudnoća i dojenje;
• poremećaj apsorpcije kalcija zbog proljeva, resekcije crijeva, nedovoljne funkcije gušterače;
• tjelesna neaktivnost;
• alergijske reakcije;
• hipernatrijemija;
• uzimanje kortikosteroida i interleukina;
• uzimanje lijekova za liječenje hiperkalcemije: antikonvulzivi (fenitoin, fenobarbital) i rifampin;
• korištenje radiokontrastnih sredstava koja sadrže etilendiamintetraacetat;
• transfuzija citrirane krvi (više od 10 jedinica);

Uzroci hipokalcijemije mogu biti šok ili sepsa.

Hipoparatireoza, smanjenje funkcije paratireoidnih žlijezda, koje su odgovorne za proces metabolizma kalcija u tijelu, dovodi do manifestacije simptoma hipokalcijemije.

Drugi uzrok hipokalcemije je pseudohipoparatireoza, nasljedna bolest povezana s neosjetljivošću organizma na paratiroidni hormon, što uzrokuje smanjenje razine kalcija i povećanje koncentracije fosfora.

Albrightova bolest i zatajenje bubrega praćeni poremećajem metabolizma vitamina D, fosfora i kalcijevih soli mogu pridonijeti smanjenju razine kalcija.

Simptomi hipokalcemije

Akutna hipokalcemija je prilično opasna bolest, koju karakteriziraju sljedeće značajke. U odraslih, njegov prvi simptom je sindrom masivne citolize. To se događa s hemolizom, hepatozom, upotrebom citostatika, produženim sindromom drobljenja, opeklinama i teškim traumatskim šokom. U takvim situacijama ionizirani kalcij brzo napušta krv. Hiperfosfatemična hipokalcemija će dobiti vrlo značajan zamah ako citolizu prati zatajenje bubrega (akutni oblik).

Simptomi hipokalcijemije su vrlo različiti. Oni mogu dovesti pacijenta do opasnih stanja, jer se manifestiraju kao aritmija i konvulzije (u teškim slučajevima). Često akutna faza Bolest je asimptomatska i brzo prolazi.

Što se tiče kroničnog oblika ove bolesti, gotovo uvijek ima obilježje klinička slika. Budući da su glavni uzroci hipokalcijemije hipoparatireoza, hipomagnezijemija, rahitis i kronično zatajenje bubrega, simptomi bolesti se očituju povećanom neuromuskularnom ekscitabilnošću s tetanijom. Tetaniju karakterizira perioralna i periferna parestezija, kao i karpopedalni spazam. Ponekad se opažaju konvulzije, bronhospazam, a također i laringospazam.

Najčešći simptomi kronične hipokalcijemije su neurološke i neuromuskularne prirode. Bolesnici mogu osjetiti grčeve mišića stopala i šaka, grimase lica, grčeve grkljana, opće konvulzije, depresiju, psihozu, razdražljivost, kao i zastoj disanja.

Hipokalcemija u djece

Znakovi hipokalcemijskog sindroma mogu se pojaviti kod djeteta u bilo kojoj dobi, ali rizična skupina za ovu patologiju uključuje novorođenčad rođenu prerano, kao i djecu rođenu od žene koja boluje od teškog dijabetesa. Karakteristična manifestacija hipokalcemije u djece rođene prije roka, je potpuni izostanak ovisnosti o težini hipokalcemije o razini laboratorijski parametri, odnosno u mnogim je situacijama teška "laboratorijska hipokalcemija" asimptomatska.

Glavni etiopatogenetski čimbenik koji izaziva razvoj hipokalcemije u djece bilo koje dobi je prehrana, odnosno nedostatak dovoljnog unosa vitamina D i kalcija u djetetov organizam. Dodatni provocirajući čimbenici rizika su nedostatak bjelančevina u krvi djeteta, pretežno albuminske frakcije, te u manjoj mjeri insuficijencija paratireoidnih žlijezda.

Kliničke manifestacije hipokalcijemije u djece slične su onima u odraslih bolesnika, jedina razlika je u tome što je intenzitet njihovih manifestacija izraženiji i rizik od komplikacija u ovom stanju je prilično visok. Pojava kod djeteta znakova razvoja laringospazma u obliku nemogućnosti potpunog udaha, bučnog disanja i glasnog kašlja zahtijeva hitnu medicinsku intervenciju i naknadnu hospitalizaciju u bolnici kako bi se odredila razina kalcija u krvi. seruma i daljnja korekcija hipokalcijemije.

Na lijekove hitna pomoć za akutnu hipokalcemiju u djece primjenjuje se 10% otopina kalcijevog glukonata u izračunatoj dozi od 1 ml/1 kg težine djeteta intravenskom injekcijom u kombinaciji s 200 mg elementarnog kalcija.

Dijagnostika

Hipokalcemiju dijagnosticira pedijatar ili endokrinolog. Standardni dijagnostički program za to patološko stanje uključuje:

• analiza krvi. Neophodno za procjenu razine iona kalcija u serumu;
• X-zraka. The instrumentalna metoda potrebno za procjenu stanja koštanih struktura u tijelu;
• biokemija krvi. Omogućuje određivanje koncentracije bilirubina u krvi, magnezija, vitamina D, kreatinina, fosfata itd.

Kako liječiti hipokalcijemiju

Liječenje kod odraslih usmjereno na povećanje razine kalcija u krvi ovisi o uzrocima patološkog stanja i simptomima koji prate ovo stanje:

1. Ako se radi o teškoj tetaniji, tada, naravno, oralni pripravci kalcija neće dati željeni učinak. U takvim slučajevima propisana je intravenska primjena 10% -tne otopine kalcijevog glukonata (intravenski polako ili kap po kap s glukozom). Međutim, za bolesnike sa srčanim bolestima koji primaju srčane glikozide, davanje kalcija može biti opasno (rizik od tromboze), pa je ovdje maksimalan oprez: ako nema drugog izbora, daje se kalcij, ali uz istovremeno provođenje EKG profil.
2. Liječenje koje se sastoji samo od kalcija neće biti potpuno učinkovito za hipokalcemiju s tetanijom uzrokovanu padom razine magnezija u krvi, stoga se samo nadoknadom nedostatka Mg može računati na željeni rezultat;
3. Nakon kirurška intervencija(odstranjivanje štitnjače zbog karcinoma ili odstranjivanje velikog adenoma štitnjače), kao i nakon paratireoidektomije, u većini slučajeva ograničeni su na oralnu primjenu nadomjestaka kalcija. Ako je postoperativno razdoblje teško, popraćeno naglim smanjenjem količine kalcija u krvi, pa čak i na pozadini zatajenja bubrega, ne možete bez infuzija kalcija uz dodatak kalcija u liječenju. aktivni oblik vitamin D – kalcitriol.
4. Liječenje kroničnog oblika hipokalcemije koji prati hipoparatireozu i zatajenje bubrega svodi se na primjenu kalcija u kombinaciji s vitaminom D u kapsulama, tabletama i dodacima prehrani.
5. Posebnu pozornost treba posvetiti liječenju hipokalcemije u bolesnika s kroničnim zatajenjem bubrega; terapija pripravcima kalcija odvija se uz dijetu s ograničenjem fosfora i isključivanje (ako je moguće) lijekova koji vežu fosfor, inače se ne može pojaviti hiperfosfatemija. izbjegavao. Davanje vitamina D također je nesigurno u slučaju zatajenja bubrega, pa se nastoji ograničiti njegovu upotrebu i propisivati ​​ga samo u prisutnosti očitih znakova osteomalacije;
6. Liječenje vitamin D-ovisnog rahitisa tipa I uspješno je uz primjenu kalcitriola, koji brzo normalizira sastav elektrolita, pozitivno utječući na koštano tkivo. U pravilu se u takvim slučajevima ne pribjegava uporabi pripravaka Ca i P;
7. Što se tiče vitamin D-ovisnog rahitisa tipa II, za njegovo liječenje se propisuju velike doze kalcitriola, uz dodatke kalcija.

Naravno, ako hipokalcijemija nije uzrokovana trivijalnim razlozima (na primjer, nedostatak nekog elementa u prehrani) i terapija se ne može ograničiti aditivi za hranu s Ca, režime liječenja odobrava liječnik. Samo liječnik koji se bavi problemima ovog područja, na temelju rezultata laboratorijskih pretraga, može propisati lijekove, kao i promijeniti njihove doze u jednom ili drugom smjeru.

Prevencija

Kako bi se spriječio razvoj hipokalcijemije, potrebno je osigurati dovoljan unos kalcija u organizam, što se može osigurati uzimanjem posebnih lijekovi(ako postoje razlozi i razlozi za razvoj bolesti). Važno je prehranu obogatiti namirnicama bogatim mikroelementima i vitaminom D, na primjer, mliječnim proizvodima, sjemenkama sezama, orašastim plodovima, ribljom jetrom i drugim.

Ljeti je vrijedno provesti dovoljno vremena na suncu, jer ultraljubičaste zrake potiču proizvodnju vitamina D, koji potiče apsorpciju kalcija, ali tijekom sati posebne aktivnosti nebeskog tijela ipak se trebate suzdržati od dugog šetnje.

Treba ga podržati opće stanje zdravlje, pratiti unos mikroelemenata (magnezij, kalij, bjelančevine) i vitamina (C, K, B) u organizam. Njihovu optimalnu opskrbu možete osigurati uz pomoć posebnih kompleksa vitamina i minerala.

Zaključak

Smanjenje razine kalcija u krvi može pratiti niz prilično ozbiljnih bolesti i manifestirati simptome koji čak mogu biti opasni po život pacijenta. U nekim slučajevima ovo stanje zahtijeva hitnu medicinsku skrb za pacijenta, u drugima - dugotrajnu upotrebu vitamina D i dodataka kalcija, u drugima - odbijanje uzimanja određenih lijekova.

Hipokalcemija, čak i asimptomatska, slučajno otkrivena, zahtijeva ponovnu analizu i daljnje sveobuhvatno ispitivanje pacijenta. Zapamtite: bolje je biti pretjerano oprezan i uvjeriti se da je osoba zdrava nego ne dijagnosticirati ozbiljnu patologiju na vrijeme. Uostalom, ključna je ispravna dijagnoza uspješno liječenje, što će nedvojbeno dovesti do poboljšanja stanja i dobrobiti pacijenta.

Stanje koje karakterizira smanjenje razine ukupnog kalcija u krvi na manje od 2,0-2,2 mmol/l, a ioniziranog (slobodnog) kalcija na manje od 1,0-1,7 mmol/l naziva se hipokalcijemija. Riječ je o metaboličko-endokrinom sindromu koji se javlja kod mnogih teških somatskih bolesti, teških ozljeda i nakon većih operacija.

O uzrocima i mehanizmu razvoja hipokalcemije, simptomima, načelima dijagnoze i taktikama liječenja ovog stanja raspravljat ćemo u našem članku.

Vrste

Postoje 2 varijante ove patologije:

• hipokalcemija, koja se javlja zbog smanjenja razine paratiroidnog hormona u krvi (paratiroidni hormon, hormon koji sintetiziraju paratireoidne žlijezde);
• hipokalcemija povezana s neosjetljivošću tjelesnih tkiva na paratiroidni hormon; sadržaj potonjeg u krvi veći je od normalnog.

Uzroci i mehanizam razvoja

Razina kalcija u krvi prilično je stalna vrijednost. Reguliran je paratiroidnim hormonom, vitaminom D i aktivnim produktima njegovog metabolizma. Ovisno o sadržaju kalcija u plazmi, paratireoidne žlijezde proizvode više ili manje paratireoidnog hormona.

Hipokalcemija nije samostalna patologija, već kompleks simptoma koji se razvija kada se razina paratiroidnog hormona u krvi smanjuje, tijelo razvija otpornost na njegovo djelovanje i uzima određene lijekovi.

Snižene razine kalcija u krvi povezane s niskim razinama paratiroidnog hormona (primarni hipoparatireoidizam) mogu se pojaviti u sljedećim situacijama:

• nerazvijenost paratiroidnih žlijezda;
• uništavanje paratireoidnih žlijezda metastazama, radioaktivno zračenje (osobito tijekom terapija radijacijom), tijekom operacije štitnjače ili paratireoidnih žlijezda;
• oštećenje paratireoidnih žlijezda autoimunim procesom;
• smanjeno otpuštanje paratiroidnog hormona s niskom razinom magnezija u krvi, hipokalcijemija u novorođenčadi, sindrom gladnih kostiju (kako se stanje naziva nakon uklanjanja paratireoidnih žlijezda), defekti u genu paratireoidnog hormona.

Hipokalcijemija zbog visokih razina paratiroidnog hormona u krvi uzrokovana je:

• hipovitaminoza D kod bolesti jetre, sindrom malapsorpcije, nedostatak prehrane, pretjerano izlaganje suncu, akutno ili kronično zatajenje bubrega;
• otpornost tijela na vitamin D s normalnim unosom (u slučaju patologije receptora vitamina D ili disfunkcije bubrežnih tubula);
• neosjetljivost tijela na paratiroidni hormon (s hipomagnezemijom i pseudohipoparatireoidizmom).

Uzimanje određenih lijekova također može uzrokovati razvoj hipokalcemije. Ovi su:

• bisfosfonati i kalcitonin (inhibiraju procese otpuštanja kalcija iz kostiju u krv);
• davatelji kalcija (fosfati, citrirana krv primijenjena transfuzijom krvi);
• lijekovi koji utječu na metabolizam vitamina D u tijelu (antikonvulzivi, neki antifungalna sredstva, posebno ketokonazol).

Manje često, hipokalcijemija je uzrokovana:

• genetske bolesti paratireoidnih žlijezda (izolirani hipoparatireoidizam, DiGeorge i Kenny-Ceiffe sindromi, pseudohipoparatireoidizam tipa Ia i Ib, hipokalcemična hiperkalciurija i drugi);
• hiperventilacija;
• masivni raspad malignog tumora;
• metastaze osteoblasta;
• akutna upala tkiva gušterače (pankreatitis);
• akutna rabdomioliza (teška miopatija praćena razaranjem miocita (stanice koje čine mišiće));
• stanje toksičnog šoka.

Simptomi

Parestezija može biti znak hipokalcijemije.

Ako je razina kalcija u krvi blago smanjena, nema vanjskih znakova ovog stanja - ono je asimptomatsko.

U slučajevima kada kalcij padne ispod 2,0 mmol/l, pacijent može doživjeti sljedeće simptome:

• iznenadni grčevi grkljana i bronha (laringo- i bronhospazam);
• neugodni osjećaji, osjećaji puzanja, trnci, utrnulost u prstima na rukama i nogama Donji udovi, oko usta (ovo se stanje naziva "parestezija");
• Trousseauov znak (kada je gornji ud stisnut manšetom tonometra, prsti su lagano savijeni i primaknuti dlanu);
• Khvostekov znak (trzanje usana pri lupkanju prstom između kuta usta i zigomatične usne ili ispred tragusa ušne školjke);
• konvulzije, tetanija;
• ekstrapiramidalna hiperkineza (nevoljni pokreti uzrokovani taloženjem kalcija u bazalnim ganglijima) - distonija, tremor (drhtanje), atetoza, tikovi, mioklonus i drugo;
• poremećaji vida (manifestacija subkapsularne katarakte).

Osim toga, pacijente često muče autonomni poremećaji (osjećaj vrućine, zimica, glavobolja i vrtoglavica, lupanje srca, otežano disanje, probadanje, bolna bol u predjelu srca).

Bolesnici postaju razdražljivi i nervozni, pada im koncentracija i pamćenje, loše spavaju i često padaju u depresiju.

Dijagnostički principi

Proces dijagnoze uključuje 4 obvezne uzastopne faze:

• prikupljanje pritužbi, anamneza (povijest) života i bolesti;
• objektivni pregled pacijenta;
• laboratorijska dijagnostika;
• instrumentalna dijagnostika.

Pogledajmo pobliže svaki od njih.

Prikupljanje pritužbi i anamneze

Da bi liječnik razmišljao o hipokalcemiji, pacijent mora detaljno opisati koji ga simptomi muče, razgovarati o tome kada, pod kojim uvjetima su se pojavili i kako su se do sada manifestirali.

Također su od velike važnosti podaci o drugim bolestima pacijenta, posebice o genetskim patologijama, patologijama probavnog trakta, kroničnom zatajenju bubrega i katarakti.

Potrebno je spomenuti činjenice kirurške intervencije, osobito masivnih, na štitnjači i paratireoidnim žlijezdama.

Objektivno ispitivanje

Pažljivi liječnik obratit će pozornost na prisutnost konvulzivnih kontrakcija mišića različitih skupina kod pacijenta:

• organa gastrointestinalni trakt(manifestira se poremećajima gutanja, povraćanjem, poremećajima stolice u obliku proljeva ili zatvora);
• skeletni mišići (fibrilarni trzaji, parestezije, toničke konvulzije);
• grčevi grkljana i bronha (glavna manifestacija je teška otežano disanje, gušenje, popraćeno cijanozom (plava diskoloracija) kože; ova dijagnoza se može uspostaviti samo hvatanjem pacijenta tijekom samog napada, a posumnjati - iz njegovih riječi , prema njegovom opisu.

Također će biti vidljivi poremećaji trofizma tkiva: patologija zubne cakline, gubitak kose, prerano sijedenje i poremećen rast, lomljivi nokti, katarakta.

Laboratorijske dijagnostičke metode

Glavna metoda za dijagnosticiranje hipokalcemije je određivanje razine kalcija u krvi.

Za otkrivanje hipokalcemije potrebno je provesti 2 studije: razinu ukupnog kalcija u krvi (analiza se ponavlja 2-3 puta) i ionizirani (inače slobodni) kalcij.

Ukupni kalcij u krvi izravno ovisi o razini proteina albumina u njemu. Stoga, ako je nemoguće provesti gornju studiju, moguće je odrediti koncentraciju albumina i na temelju nje izračunati koncentraciju kalcija. Pretpostavlja se da smanjenje razine albumina za 10 g/l prati smanjenje razine ukupnog kalcija u krvi za 0,2 mmol/l.

Ako bolesnik nema kronično zatajenje bubrega, bilijarnu cirozu i akutni pankreatitis, hipokalcemija je najvjerojatnije povezana s poremećenim lučenjem paratiroidnog hormona i/ili neosjetljivošću tjelesnih tkiva na njega. Nedostatak vitamina D i poremećaji u njegovom metabolizmu također mogu biti uzrok.

Za dijagnosticiranje patologije koja rezultira hipokalcemijom, pacijentu su propisane sljedeće studije:

• biokemijski test krvi za sadržaj kreatinina, uree, AST, ALT, bilirubina, amilaze, fosfata i magnezija;
• test krvi za sadržaj paratiroidnog hormona;
• krvni test za sadržaj različitih oblika vitamina D (kalcidiol, kalcitriol).

Interpretacija rezultata

• Razina magnezija u krvnom serumu određuje se u svih bolesnika s hipokalcemijom nepoznate etiologije, budući da hipomagnezijemija također može izazvati razvoj nedostatka kalcija. U pravilu se ovo stanje dijagnosticira kod osoba s malapsorpcijskim sindromom ili kod osoba koje zlorabe alkoholna pića.
• Smanjenje koncentracije fosfata u krvi može biti posljedica nedostatka fosfata u hrani, smanjenog unosa vitamina D u tijelo ili patologije u metabolizmu potonjeg u tijelu. Hiperfosfatemija u kombinaciji s hipokalcemijom u nedostatku znakova kroničnog zatajenja bubrega i razgradnje tkiva ukazuje na hipo- ili pseudohipoparatireoidizam.
• Kod osoba koje boluju od hipoparatireoze smanjena je razina paratiroidnog hormona u krvi. Njegov se sadržaj povećava s poremećenim metabolizmom vitamina D, pseudohipoparatireozom ili kroničnim zatajenjem bubrega.
• Razine kalcidiola ispod normale u kombinaciji sa sniženom razinom kalcija i fosfata u krvi obično ukazuju na manjak ili smanjenu apsorpciju vitamina D u organizmu. To može biti i posljedica terapije antikonvulzivima, znak nekih nasljednih bolesti i nefrotskog sindroma.
• Ako je koncentracija kalcidiola unutar ili iznad normale, a kalcitriol je snižen, treba misliti na kronično zatajenje bubrega ili tip I rahitisa, koji nastaje kada su tkiva rezistentna (neosjetljiva) na vitamin D.
• Razine kalcitriola smanjene su kod osoba koje pate od hipoparatireoze.
• Vrlo visoka razina kalcitriola u krvi omogućuje nam da posumnjamo na nasljedni oblik rahitisa tipa 2 otpornog na vitamin D3.

Instrumentalne dijagnostičke metode

Da biste konačno saznali koja je bolest uzrokovala hipokalcemiju, provodi se sljedeće:

• RTG kostiju (ako liječnik sumnja da pacijent ima osteomalaciju (omekšavanje kosti) ili rahitis);
• denzitometrija (određivanje mineralne gustoće kostiju; otkriva osteoporozu i omogućuje procjenu dinamike bolesti tijekom liječenja);
• kompjutorizirana tomografija mozga (kako bi se potvrdila ili isključila kalcifikacija bazalnih ganglija).

Taktika liječenja

Pacijentima čija je razina kalcija u krvi 1,9 mmol/L ili niža prijeko je potrebna hitna medicinska pomoć. Taktika liječenja izravno ovisi o težini simptoma neuromuskularne ekscitabilnosti io odgovoru tijela pacijenta na poduzete terapijske mjere.

Hitna pomoć za pacijenta

Može mu se dodijeliti:

• polagano ubrizgavanje u venu otopine kalcijevog glukonata razrijeđenog u glukozi ili slanoj otopini; ako se stanje bolesnika ne poboljša unutar pola sata nakon infuzije, ponavlja se;
• primjena kalcijevog glukonata, razrijeđenog u fiziološkoj otopini, intravenozno; ova se manipulacija provodi ako je mjera opisana u gornjem odlomku neučinkovita;
• vitamin D;
• intravenozni mlaz, zatim kapaljka davanje magnezijevog sulfata; provodi se ako pacijent, uz hipokalcemiju, ima smanjenje sadržaja magnezija u krvi; Važno je normalizirati potonje prije nego što se razine kalcija vrate u normalu.

Liječenje bez lijekova

Uključuje:

• dijeta s dovoljnim sadržajem kalcija (1500-2000 mg dnevno);
• česta i dugotrajna izloženost suncu (više od pola sata dnevno);
• odbijanje korištenja krema za sunčanje (one koje štite kožu od izlaganja ultraljubičastom zračenju).

Liječenje lijekovima

Osobe koje boluju od hipoparatireoze trebale bi dugotrajno primati terapiju preparatima vitamina D i kalcijevim solima. Istodobno, kako bi se spriječilo stvaranje bubrežnih kamenaca i hiperkalciurije, važno je održavati kalcij u krvi ne na maksimumu, već samo na donjoj granici normalnih vrijednosti.

Preparati vitamina D uključuju alfakalcidiol, kalcitriol, ergokalciferol, kolekalciferol.

Ako je hipokalcemija posljedica nedostatka magnezija, bolesniku se propisuje intravenski ili oralno magnezijev sulfat, kao i kalcijeve soli i pripravci vitamina D.

Tijekom liječenja potrebno je:

• Jednom svakih 3-6 mjeseci provedite kontrolnu studiju razine ioniziranog i ukupnog kalcija u krvi (kako biste ga održali na donjoj granici normale);
• Mjerite razine kalcidiola i/ili kalcitriola u krvi svakih 12 mjeseci;
• Svakih šest mjeseci izmjerite koncentraciju paratiroidnog hormona u krvi (njegova bi se razina trebala normalizirati kada se razina vitamina D vrati u normalu);
• također jednom u šest mjeseci ispitati dnevno izlučivanje kalcija i kreatinina u urinu, odrediti razinu ovih tvari u krvi (provodi se radi praćenja toksičnosti liječenja; ako je dnevno izlučivanje kalcija veće od 300 mg/ dL, potrebno je prilagoditi doze lijekova ili riješiti pitanje svrhovitosti daljnje primjene nekih od njih).

Zaključak

Smanjenje razine kalcija u krvi može pratiti niz prilično ozbiljnih bolesti i manifestirati simptome koji čak mogu biti opasni po život pacijenta. U nekim slučajevima ovo stanje zahtijeva hitnu medicinsku skrb za pacijenta, u drugima - dugotrajnu upotrebu vitamina D i dodataka kalcija, u drugima - odbijanje uzimanja određenih lijekova.

Hipokalcemija, čak i asimptomatska, slučajno otkrivena, zahtijeva ponovnu analizu i daljnje sveobuhvatno ispitivanje pacijenta.

Zapamtite: bolje je biti pretjerano oprezan i uvjeriti se da je osoba zdrava nego ne dijagnosticirati ozbiljnu patologiju na vrijeme.

Uostalom, točna dijagnoza je ključ uspješnog liječenja, što će nesumnjivo dovesti do poboljšanja stanja i dobrobiti pacijenta.

Kom liječniku da se obratim?

Endokrinolog liječi metaboličke poremećaje povezane s nedostatkom kalcija u krvi.

S obzirom na čest poraz periferni živci i mišića, očituje se grčevima, pacijentu se savjetuje konzultirati neurologa. Pojava katarakte indikacija je za liječenje kod oftalmologa.

Hipokalcemija može biti simptom zatajenja bubrega; ako se sumnja na to stanje, neophodan je pregled bubrega kod nefrologa.

Nedostatak kalcija u tijelu - simptomi, liječenje, prevencija Ocjena članka: (5,00) Loading...

Izvor: https://myfamilydoctor.ru/gipokalciemiya-simptomy-lechenie/

Hipokalcemija: simptomi, uzroci hipokalcemije kod djece i odraslih, liječenje hipokalcemije

U ljudskom tijelu nalazi se otprilike 1000-1500 g kalcija. Ovaj makronutrijent neophodan je za potpuno funkcioniranje mnogih tjelesnih sustava. Smanjenje razine kalcija u krvi naziva se hipokalcijemija. Ovo stanje je popraćeno određenim simptomima, au nekim slučajevima čak može predstavljati stvarnu prijetnju životu.

Biološka uloga kalcija Uzroci hipokalcemije - Hipoparatireoidizam - Hipomagnezijemija - Hipovitaminoza D 3. Simptomi hipokalcemije 4. Liječenje

Biološka uloga kalcija

Osoba dobiva kalcij iz hrane. Nakon što uđe u tijelo, većinu kalcija (oko 99%) hvata koštano tkivo. Ovo je njegovo glavno skladište. Ostatak kalcija (oko 1%) nalazi se u krvi, odakle dolazi iz crijeva i koštano tkivo.

Kalcij je potreban za mnoge biološke procese. Ovaj makronutrijent obavlja sljedeće funkcije u tijelu:

• Sastavni je dio koštanog tkiva;
• Sudjeluje u kontrakciji mišića;
• Povećava staničnu propusnost za ione kalija;
• Sudjeluje u zgrušavanju krvi;
• Regulira kardiovaskularnu aktivnost.

Dakle, smanjenje kalcija u krvi neizbježno će dovesti do poremećaja gore navedenih procesa.

Tri hormona reguliraju metabolizam kalcija: paratiroidni hormon, kalcitonin, kalcitriol.

Paratiroidni hormon proizveden u paratireoidnim žlijezdama. Ispravlja razinu kalcija. Kada se sadržaj makroelementa u krvi smanji, paratireoidni hormon se aktivira i potiče otpuštanje kalcija iz kostiju u krv.

Djelujući i na kalcitriol, pospješuje apsorpciju kalcija kroz stijenku crijeva. To povećava razinu kalcija i uspostavlja ravnotežu.

Međutim, smanjenom funkcijom paratireoidnih žlijezda dolazi do smanjenja sinteze paratireoidnog hormona, a sukladno tome se smanjuje i razina kalcija u krvnoj plazmi.

Djelovanje drugog hormona - kalcitriol također usmjeren na povećanje kalcija u krvnoj plazmi. Kalcitriol pospješuje apsorpciju kalcija iz crijeva u krv i reapsorpciju (reapsorpciju) kalcija u bubrezima. Kada je kalcitriol nizak, razina kalcija u krvi se smanjuje.

Treći hormon je kalcitonin, proizvode ga stanice štitnjače i paratireoidnih žlijezda i ima suprotan učinak od paratiroidnog hormona. U visokim koncentracijama inhibira oslobađanje kalcija iz koštanih depoa i potiče izlučivanje kalcija mokraćom.

Bilo bi logično pretpostaviti da bi povećanje kalcitonina dovelo do hipokalcemije, ali u stvarnosti se sve događa drugačije. Pregledom bolesnika s medularnim karcinomom s povećanim lučenjem kalcitonina pokazalo se da je u većine bolesnika razina kalcija u granicama normale.

Stoga najznačajniju ulogu u nastanku hipokalcijemije ima smanjenje razine paratiroidnog hormona ili kalcitriola.

Uzroci hipokalcemije

Kalcij u krvi je u vezanom ili slobodnom (ioniziranom) obliku. Normalno, koncentracija ukupnog kalcija u krvi je u rasponu od 2,1-2,6 mmol/l. Smanjenje koncentracije manje od 2,0 mmol/l ukazuje na hipokalcemiju.

Razlozi koji dovode do hipokalcijemije mogu biti sljedeća stanja:

1. Hipoparatireoza;
2. Pseudohipoparatireoza;
3. Radiojodna terapija organa vrata;
4. Hipomagnezijemija;
5. Hipovitaminoza D;
6. Kronično zatajenje bubrega;
7. Akutni pankreatitis;
8. Sepsa;
9. Rabdomioliza (teško oštećenje skeletnih mišića);
10. Posljedice opsežnih ozljeda, opeklina;
11. Masivna transfuzija citrirane krvi;
12. Uzimanje određenih lijekova (furosemid, antikonvulzivi, fosfati, aminoglikozidni antibiotici, fenobarbital).

Hipoparatireoza

Ovo je bolest paratireoidnih žlijezda, u kojoj se smanjuje sinteza paratireoidnog hormona i kao posljedica toga dolazi do razvoja hipokalcemije. Hipoparatireoza se često javlja nakon kirurškog zahvata na štitnjači ili paratireoidnim žlijezdama. Osim toga, hipoparatireoza može biti posljedica kongenitalne anomalije ili autoimuni proces.

Pseudohipoparatireoidizam je nasljedna bolest kod koje se paratireoidni hormon stvara u potpunosti, ali periferna tkiva ostaju neosjetljiva na djelovanje hormona. Kao rezultat toga, razvijaju se odgovarajući metabolički poremećaji, uključujući hipokalcemiju.

Hipomagnezijemija

Nedostatak magnezija često je popraćen razvojem hipokalcemije. Uzrok hipomagnezijemije, posebice, može biti kronični alkoholizam, malapsorpcija u probavnom traktu i nefropatija. Činjenica je da nedostatak magnezija blokira sintezu paratiroidnog hormona i uzrokuje smanjenje osjetljivosti kostiju i bubrega na djelovanje hormona.

Hipovitaminoza D

Vitamin D se sintetizira u koži pod utjecajem sunčeve zrake, a dolazi i s prehrambeni proizvodi. U bubrezima se vitamin pretvara u kalcitriol.

Kao što je već napisano, kalcitriol pojačava apsorpciju kalcija iz crijeva i potiče njegovo oslobađanje iz koštanog tkiva.

Kada ima malo vitamina D, ne stvara se dovoljno kalcitriola, što uzrokuje smanjenje koncentracije kalcija u krvnoj plazmi.

Dakle, do hipokalcemije može doći zbog nedovoljnog unosa vitamina D, poremećene apsorpcije ili smanjene osjetljivosti ciljnih organa na vitamin D.

Bolesti probavnih organa dovode do poremećaja apsorpcije vitamina.

Kod kroničnog zatajenja bubrega poremećen je proces pretvaranja vitamina D u kalcitriol, pa bolest prati hipokalcijemija.

Nedostatak vitamina D je uzrok rahitisa. Stoga je hipokalcemija pratilac ove bolesti.

Simptomi hipokalcemije

Nedostatak kalcija prvenstveno dovodi do povećane neuromuskularne ekscitabilnosti. S hipokalcemijom se razvijaju tonički grčevi mišića, ovaj fenomen se naziva tetanija. Najraniji znak ovog patološkog stanja može biti osjećaj trnaca u vršcima prstiju i oko usta.

Osjećaj trnaca (parestezija) širi se cijelim licem, kao i rukama i nogama. Uskoro dolazi do trzanja mišića u tim dijelovima tijela.

Tijekom tetaničkog napada uočavaju se tonične konvulzije - dugotrajni grč mišića, zbog čega se udovi i trup zamrzavaju u različitim prisilnim položajima.

Napad je posebno karakteriziran grčevima distalnih mišića pregibača udova (karpopedalni spazam), fleksijom četvrtog i petog prsta („ruka opstetričara”).

Lice osobe tijekom tetaničkog napadaja poprima specifičan izgled: kutovi usta se spuštaju, kapci se spuštaju, a obrve se skupljaju. Pritom su mišići tvrdi i bolni.

Ovaj neobičan fenomen naziva se "sardonični osmijeh". Konvulzije mogu postati generalizirane.

Spazmi interkostalnih mišića i dijafragme opasni po život uzrokuju probleme s disanjem, otežano disanje i promuklost. Stanje je opasno zbog razvoja asfiksije.

Ne grče se samo skeletni mišići, već i mišići unutarnjih organa. Tako se zbog spazma koronarnih arterija javlja retrosternalna bol. I sa spazmom mišića gastrointestinalnog i mokraćnog trakta - bolovi u trbuhu, povraćanje, proljev, jetrene i bubrežne kolike, problemi s mokrenjem.

Hipokalcemiju također mogu pratiti sljedeći simptomi:

• Poteškoće s gutanjem (disfagija);
• teško disanje;
• Poteškoće s mokrenjem;
• Umor;
• Depresivno raspoloženje, razdražljivost;
• Suha koža koja se ljušti, lomljivi nokti, gubitak kose;
• katarakta;
• Aritmija, srčani blok.

Blagi oblici tetanije mogu se javiti bez vidljivih manifestacija. U ovom slučaju, razvoj patološkog stanja bit će naznačen parestezijom u rukama i nogama, njihovom hladnoćom, a konvulzije se ne razvijaju.

Liječenje hipokalcijemije

Mogućnosti liječenja ovisit će o uzroku hipokalcijemije. Dakle, za kroničnu hipokalcemiju obično se propisuju tablete kalcija i vitamina D. Osim toga, pacijentu se preporučuje obogaćivanje prehrane mliječnim proizvodima, suhim marelicama i ribom.

U težim slučajevima hipokalcijemije koristi se intravenska primjena otopine kalcija (kalcijev glukonat, kalcijev klorid). Ako liječenje ne donese očekivani pozitivan rezultat, tada morate razmišljati o hipomagnezemiji. Za ublažavanje ovog stanja propisuju se pripravci magnezija (magnezijev sulfat, magnezijev asparaginat, magnezijev orotat).

Grigorova Valeria, medicinski promatrač

Liječenje hipokalcijemije

Javlja se u sljedećim oblicima:

• akutna – rijetka, obično uzrokovana velikim gubitkom krvi ili se razvija nakon transfuzije krvi;
• kronična - javlja se kao posljedica bolesti ili lošeg načina života; velika većina slučajeva hipokalcemije javlja se u kroničnom obliku.

• Uzroci
• Simptomi
• Dijagnostika
• Liječenje
• Hipokalcemija u djetinjstvu
• Prevencija

Uzroci

Razina kalcija u tijelu je relativno stalna vrijednost. Hipokalcemija se najčešće javlja zbog nedostatka ili viška paratiroidnog hormona, koji je dizajniran za održavanje količine iona kalcija u krvnoj plazmi:

• hipoparatireoza je nedostatak ili potpuni nedostatak paratiroidnog hormona u tijelu, što dovodi do prekomjernog izlučivanja kalcija iz organizma. Pojavljuje se zbog patologije paratireoidnih žlijezda: nerazvijenost, oštećenje metastazama ili autoimuni procesi;
• Visoka razina paratiroidnog hormona u krvi uzrokovana je nedostatkom vitamina D ili otpornošću organizma na njega (s bolestima bubrega i jetre, nedostatkom prehrane, crijevnim bolestima u kojima je poremećen proces apsorpcije kalcija).

U rijetkim slučajevima, uzroci hipokalcemije su:

• genetske bolesti paratireoidnih žlijezda;
• nedostatak magnezija (dovodi do smanjene aktivnosti vitamina D i paratiroidnog hormona);
• slab protok u tanko crijevo žuči potrebne za probavu (akolija);
• smanjenje koncentracije albumina u serumu;
• povećana proizvodnja tireokalcitonina, antagonista paratiroidnog hormona;
• onkološki procesi u fazi metastaza;
• prekomjerna ventilacija;
• pankreatitis;
• toksični šok.

Nedostatak kalcija uzrokuje i uzimanje određenih lijekova: diuretika, antibiotika, nekih antikonvulziva i antimikotika.

Simptomi

Normalni sadržaj kalcija u tijelu odrasle osobe je 2,2-2,5 mmol/l. Njegov manji nedostatak dugo vremena uopće se ne pojavljuje. Ako razina kalcija padne na 1,9 mmol/l, u organizmu se javljaju sljedeći poremećaji:

• povećana živčana i mišićna ekscitabilnost;
• smanjeno zgrušavanje krvi;
• povećano krvarenje zidova posuda;
• degeneracija tkiva (lomljivi nokti, deformirani zubi, katarakta);
• srčana disfunkcija: tahikardija, aritmije;
• grč krvnih žila grkljana i bronha;
• Trousseauovi simptomi (kada se šaka stisne, dlan se lagano smanjuje);
• Chvostekov simptomi (trzanje usana pri iritaciji facijalni živac);
• tremor udova, nevoljni pokreti.

Dijagnostika

Dijagnoza hipokalcijemije uključuje:

• pregled pacijenta;
• proučavanje simptoma;
• uzimanje anamneze;
• laboratorijska istraživanja.

Bolesnici s nedostatkom kalcija mogu imati sljedeće autonomne poremećaje:

• nesanica;
• vrtoglavica;
• utrnulost ili trnci udova, jezika i usana;
• lupanje srca i otežano disanje;
• osjećaj vrućine ili hladnoće;
• piercing i bolna bol u predjelu srca;
• konvulzije;
• slabo pamćenje;
• poremećaji spavanja;
• bolovi u mišićima, zglobovima i kostima;
• povraćanje.

Konvulzivni sindrom je najranija manifestacija nedostatka kalcija. U početnoj fazi bolesti sama po sebi ne predstavlja opasnost, ali značajno utječe na kvalitetu života bolesnika. U uznapredovalim slučajevima napadaji mogu biti slični epilepsiji, s privremenim gubitkom svijesti i razvojem halucinacija. A mogu čak i izazvati smrt.

Simptomi hipokalcijemije slični su simptomima mnogih drugih bolesti, pa je za točnu dijagnozu neophodna laboratorijska dijagnostika. Provodi se pretragom krvi radi određivanja razine ukupnog i slobodnog kalcija.

U U nekim slučajevima može se dodijeliti:

• biokemija krvi;
• radiografija (za patologiju kostura);
• denzitometrija (za određivanje gustoće kostiju);
• MRI unutarnjih organa.

Budući da hipokalcemija nema samo za nju karakteristične jednoznačne simptome, najčešće se otkriva slučajno, tijekom pretraga ili rutinskog pregleda. A nakon dijagnosticiranja patologije, pacijent počinje razvijati simptome koji u početku nisu imali veliku važnost.

Liječenje

Nakon postavljanja dijagnoze od strane terapeuta, liječenje metaboličkih poremećaja povezanih s nedostatkom kalcija u tijelu provodi endokrinolog. Kada se otkrije hipokalcemija, liječenje se provodi u nekoliko faza. U nekim slučajevima indicirane su konzultacije i liječenje s drugim visokospecijaliziranim stručnjacima:

• nefrolog - ako postoji pretpostavka da je nedostatak kalcija posljedica zatajenja bubrega;
• gastroenterolog - ako patologija može biti povezana s poremećenom apsorpcijom kalcija u crijevu;
• oftalmolog - u slučaju oštećenja vida ili katarakte zbog hipokalcemije;
• neurolog - kada se pojavi konvulzivni sindrom.

Za liječenje hipokalcijemije koristi se kao ljekovita metoda, i nemedicinski. Osnova sklopa liječenje lijekovima je:

• uzimanje lijekova sa visok sadržaj kalcij i vitamin D: kalcijev glukonat, kalcijev D-3 Nycomed, alfakalcidol, ergokalciferol;
• eliminacija izvornog izvora bolesti: u slučaju hipoparatireoze propisuje se hormonska terapija, u slučaju nedostatka magnezija propisuje se intravenski magnezijev sulfat.

Terapija bez lijekova uključuje:

• prehrana bogata kalcijem, magnezijem i vitaminom D: mliječni proizvodi, žitarice, mahunarke. Važno je odreći se slane, masne, dimljene, začinjene hrane, jesti hranu često, u malim obrocima;
• sunčanje (nije preporučljivo koristiti kreme za sunčanje, jer blokiraju proizvodnju vitamina D).

U kritičnim situacijama, kada akutni razvoj hipokalcemija, koja prijeti zdravlju i životu pacijenta, propisane su intravenske injekcije otopina kalcijevog glukonata, natrijevog klorida i glukoze. Nakon liječenja potrebno je barem jednom u šest mjeseci napraviti krvnu pretragu na razinu kalcija i paratireoidnog hormona te urin za određivanje količine izlučenog kalcija.

Hipokalcemija u djetinjstvu

Patološki nedostatak kalcija u tijelu javlja se ne samo kod odraslih, već i kod djece. Ali najčešće pogađa prerano rođene bebe mlađe od godinu dana. U takve djece hipokalcemija je gotovo uvijek asimptomatska.

Druga rizična skupina su novorođenčad čije majke boluju od šećerna bolest u teškom obliku.

Hipokalcemija kod djece bilo koje dobi u velikoj većini slučajeva javlja se zbog elementarne nedovoljne opskrbe tijela kalcijem i vitaminom D. Razlog tome je loša prehrana.

Nedostatak kalcija može se pojaviti iu razdobljima ubrzanog rasta djeteta ili velikih opterećenja. U ovom slučaju simptomi mogu biti prilično izraženi:

• trzanje mišića i grčevi;
• utrnulost udova;
• proljev;
• povećan intrakranijalni tlak;
• laringospazmi.

Kliničke manifestacije patologije kalcija u djece slične su onima u odraslih. Ali kod djece se javljaju intenzivnije i češće dovode do komplikacija.

Ako dijete doživi laringospazam: bučno disanje, kašalj, nemogućnost potpunog udaha - to je indikacija za hitnu hospitalizaciju.

Hitna pomoć pomoć u lijekovima u ovom slučaju, provodi se u obliku intravenske injekcije kalcijevog glukonata.

Hipokalcemija u djetinjstvu – ozbiljna bolest, koji se može pojaviti i kod novorođenčeta i kod 15-godišnjeg tinejdžera. Kalcij je vitalan za djetetov organizam za normalan rast i razvoj, pa ako se ne posveti odgovarajuća pozornost liječenju, može predstavljati veliki zdravstveni rizik.

Prevencija

Da biste spriječili nedostatak kalcija, potrebno je jesti hranu bogatu kalcijem i vitaminom D. Pravi lider u sadržaju kalcija je sjemenka sezama, koja sadrži nekoliko puta više kalcija od mliječnih proizvoda. Ali kalcij iz mliječnih proizvoda bolje se apsorbira. Puno kalcija ima i u siru, kvascu, bademima i mahunarkama.

Da bi se kalcij apsorbirao i bio koristan tijelu, potreban je vitamin D. Dva su izvora: hrana i sunce. Mnogo vitamina D ima u sljedećim namirnicama:

• mliječni proizvodi;
• žumanjci;
• plodovi mora;
• krumpir;
• zobena kaša.

A u toploj sezoni naše tijelo može samo proizvoditi vitamin D pod utjecajem sunčeve svjetlosti.

Preporuča se davati novorođenčadi kalcij i vitamin D u tekućem obliku tijekom hladne sezone.

Kako bi spriječili osteoporozu, liječnici osobama starijim od 40 godina savjetuju uzimanje kombiniranih lijekova s ​​visokim udjelom kalcija.

Prevencija hipokalcijemije je najbolji lijek izbjegavanje komplikacija u funkcioniranju tijela. Ako se otkrije hipokalcemija, čije je uzroke teško analizirati, potrebno je provesti hitnu studiju razine kalcija u tijelu.

• Hipoparatireoza
  • Idiopatski NAM sindrom
  • Nasljedni oblici
  • Komplikacije nakon operacije - sindrom "gladne kosti".
  • Bolesti popraćene infiltracijom
  • Pseudohipoparatireoidizam tipa IA, IB, II
  • Hipomagnezijemija
• Poremećaji metabolizma vitamina D
  • Loša prehrana
  • Malapsorpcija
  • Uzimanje lijekova
  • Bolesti jetre
  • Bolesti bubrega
  • Rahitis ovisan o vitaminu D
• Drugi razlozi
  • Sindrom lize tumora
  • Osteoblastične metastaze
  • Akutni pankreatitis
  • Toksični šok
  • Sepsa

Prava hipokalcemija može biti povezana ili s nedovoljnom apsorpcijom kalcija u probavnom traktu ili s kršenjem procesa oslobađanja iona Ca 2+ iz koštanog tkiva. S obzirom da se 90% ukupnog kalcija u tijelu nalazi u koštanom tkivu, perzistentna hipokalcemija ne može se razviti bez abnormalnosti u proizvodnji PTH ili učinka kalcitriola na ovo tkivo.

Sav kalcij u krvnoj plazmi može se podijeliti u 3 frakcije. Oko 50% kalcija je u obliku kationa, približno 10% ovog elektrolita je dio kompleksnih spojeva, a preostalih 40% je vezano za proteine ​​plazme. Hipokalcemija je smanjenje koncentracije Ca 2+ kationa u krvnoj plazmi (p). Normalno n iznosi 4,2-5,0 mg/100 ml (1,05-1,25 mmol/l). Ako se utvrdi da je p ispod normale, prvo ga treba usporediti s koncentracijom albumina u serumu. Smanjenje koncentracije albumina za 1 g/100 ml može dovesti do pada p za 0,8 mg/100 ml. Dakle, za svaki pad koncentracije serumskog albumina od 1 g/100 mL, ukupnoj koncentraciji kalcija u serumu treba dodati 0,8 mg/100 mL. Vezanje Ca 2+ mijenja se s pomacima u pH ECF. Zakiseljavanjem se VKZ n povećava, a alkaliziranjem smanjuje. U prosjeku, smanjenje pH ECF-a za 0,1 popraćeno je povećanjem p za 0,2 mg/100 ml. Sve ove korekcije su, naravno, općenite prirode i ne mogu zamijeniti izravno mjerenje ioniziranog serumskog kalcija u klinici. Ali moraju se imati na umu s odgovarajućim kliničkim simptomima.

Prava hipokalcemija obično se razvija zbog nedovoljne proizvodnje PTH; otpornost ciljnih organa na djelovanje ovog hormona i poremećaji u metabolizmu vitamina D. Ponekad može doći do akutne hipokalcemije kada se kalcijeve soli talože izvan vaskularni krevet ili zbog intravaskularnog vezanja kalcija.

Hipoparatireoza može biti posljedica velikog broja stečenih i nasljednih bolesti. Ali svi oni ili dovode do nedovoljne proizvodnje PTH u paratireoidnim žlijezdama, ili su popraćeni razvojem otpornosti ciljnih organa na ovaj hormon.

• Najčešći uzrok idiopatskog hipoparatireoidizma je poliglandularni autoimuni sindrom tipa I (PGAS-1), karakteriziran mukokutanom kandidijazom i primarnom insuficijencijom nadbubrežne žlijezde. Obično je to prva manifestacija PGAS-1 i može se razviti u ranom djetinjstvu. Hipoparatireoza se najčešće manifestira nekoliko godina nakon razvoja mukokutane kandidijaze. Insuficijencija nadbubrežne žlijezde očituje se u adolescenciji. Kombinacija hipoparatireoze, insuficijencije nadbubrežne žlijezde i mukokutane kandidijaze naziva se "NAM sindrom" (od engleskih izraza hypoparathyroidism, adrenal insuficiency, mucococutaneous candidiasis).
• Nasljedna hipokalcemija rezultat je defekta u senzornim receptorima za kalcij, što dovodi do povećanja njihove osjetljivosti na kalcij.
• Ponekad hipoparatireoza može biti komplikacija kirurško uklanjanje dijelova paratireoidnih žlijezda s teškim sekundarnim ili tercijarnim hiperparatireoidizmom ili s drugim kirurškim zahvatima na vratu, što dovodi do gubitka značajnog dijela aktivnog žljezdanog tkiva tih žlijezda. Uz ovu komplikaciju, opaža se aktivno uzimanje Ca 2+ koštanim tkivom i razvija se teška hipokalcemija. Ovaj skup simptoma naziva se sindrom "gladne kosti".
• U približno 5% slučajeva, hipokalcemija se razvija nakon tireoidektomije. U 0,5% bolesnika koji su bili podvrgnuti tireoidektomiji, hipokalcemija postaje perzistentna. Čimbenici rizika, čija prisutnost ukazuje na povećanu vjerojatnost razvoja perzistentne hipokalcemije kao posljedice tireoidektomije, su prethodne kirurške intervencije na paratireoidnim žlijezdama; Koncentracija PTH u postoperativnom razdoblju je manja od 12 pg / ml; n - manje od 8 mg/100 ml i koncentracija fosfata u serumu - manje od 4 mg/100 ml 1 tjedan nakon operacije na pozadini obogaćivanja prehrane Ca 2+ solima.
• Prolazni hipoparatireoidizam također može biti posljedica odstranjivanja paratireoidnog adenoma.
• Proizvodnja PTH također može biti oslabljena kod infiltrirajućih bolesti, na primjer, hemokromatoze, Wilson-Konovalove bolesti i AIDS-a.
• Čest uzrok hipoparatireoze je teška hipomagnezijemija. Nedostatak Mg 2+ dovodi do razvoja otpornosti ciljnog organa na PTH i slabljenja proizvodnje ovog hormona. Treba odmah napomenuti da pacijenti s hipokalcijemijom koja je posljedica hipomagnezijemije neće odgovoriti na terapiju kalcijem i vitaminom D dok se ne ispravi nedostatak Mg 2+.

Kod niza relativno rijetkih nasljednih patologija, neosjetljivost ciljnih organa na djelovanje PTH. Primjer je pseudohipoparatireoidizam tipa I i II. Vrste pseudohipoparatireoze razlikuju se na temelju analize prirode pomaka u koncentraciji cAMP ([cAMP]n) u bubrezima nakon primjene egzogenog PTH. Ako je pomak [cAMP]n nakon primjene PTH oslabljen, postoji pseudohipoparatireoidizam tip I, ako je odgovor normalan, pseudohipoparatireoidizam tip II.

Poremećaji metabolizma vitamina D također može dovesti do hipokalcijemije. Nedostatak vitamina D u prehrani rijedak je u Sjedinjenim Državama jer su mlijeko i druga hrana posebno obogaćena tim vitaminom. Ponekad se opaža kod bolesnika s pothranjenošću koji provode malo vremena na suncu. vitamin D - vitamin topljiv u mastima, a često je njegov nedostatak povezan s različitim poremećajima njegove apsorpcije u gastrointestinalnom traktu. Nedostatak vitamina D također može biti posljedica uzimanja antikonvulziva, posebno u kontekstu loše prehrane i malog izlaganja suncu. Fenobarbital aktivira metaboličku razgradnju vitamina D i kalcidiola u jetri. Nedostatak može biti i posljedica intersticijskog oštećenja jetre, pri čemu je poremećena aktivnost 25-hidroksilaza koje pretvaraju vitamin D u kalcidiol. U slučaju bolesti bubrega, aktivnost 1α-hidroksilaze, koja pretvara kalcidiol u kalcitriol, može biti smanjena. Kod rahitisa ovisnog o vitaminu D, ili je poremećena transformacija kalcidiola u kalcitriol (tip I) ili postoji otpornost ciljnog organa na djelovanje kalcitriola (tip II). Bolesnici s tipom I rahitisa dobro reagiraju na liječenje egzogenim kalcitriolom. U bolesnika s rahitisom tipa II poremećena je struktura tkivnih receptora za kalcitriol, pa su neosjetljivi na terapiju ovim spojem.

Rijetki uzroci Hipokalcemija uključuje sindrom lize tumora, osteoblastične metastaze, akutni pankreatitis, toksični šok i sepsu. Hipokalcemija također može biti posljedica ulaska velikih količina fosfata u intravensku tekućinu (zbog vanjske primjene ili oslobađanja iz skladišta). Ca 2+ ioni, u interakciji s fosfatnim anionima, stvaraju slabo topljive soli, koje se mogu taložiti u tkivima u obliku precipitata. Zanimljivo je da se specifična tkiva u kojima se taj talog nakuplja ne mogu identificirati. Osim toga, višak fosfata u ECF ubrzava brzinu stvaranja koštanog tkiva i slabi njegovu resorpciju ovisnu o PTH. To također dovodi do smanjenja p.

Simptomi i znakovi hipokalcijemije

Simptomi hipokalcemije, kao i kod hiperkalcemije, ne ovise samo o stupnju smanjenja n, već i o brzini pada te koncentracije. Osim toga, vrijednost praga n, čije prevladavanje uzrokuje razvoj kliničkih simptoma, ovisi o pH ECF i sadržaju iona Mg 2+, K + i Na + u njemu. Glavni simptom hipokalcijemije je povećana ekscitabilnost mišića i živčanog sustava. Pacijent može razviti paresteziju u perioralnom području i distalnim dijelovima ekstremiteta, spazam šaka i/ili stopala. Neurološki simptomi uključuju poremećaje svijesti, pretjeranu razdražljivost i napadaje. Opći klinički pregled može otkriti hipotenziju, bradikardiju, laringo- i bronhospazme. Također biste trebali provjeriti Chvostekove i Trousseauove znakove. Chvostekov znak je trzanje mišića lica kada se facijalni živac ubode neposredno iznad zigomatičnog luka s blago otvorenim ustima. Ovaj se simptom ponekad opaža kod zdravih ljudi. Trousseauov znak je fleksija zapešća i karpofalangealnih zglobova i palca, dopunjena snažnom ekstenzijom preostalih prstiju, nakon nanošenja manšete sfigmomanometra na ruku, koja je napuhana do tlaka koji premašuje sistolički krvni tlak za 20 mm Hg, tijekom 3 minute .

Dijagnoza hipokalcijemije

Identificiranje uzroka prave hipokalcijemije obično nije teško. Najčešće je prava hipokalcemija posljedica nedostatka Mg 2+, zatajenja bubrega ili se razvija kao komplikacija operacije na paratireoidnim žlijezdama.

1. Prvi korak u procjeni bolesnika s niskim serumskim kalcijem je određivanje njegove koncentracije albumina u serumu i, ako je potrebno, njegove koncentracije ioniziranog kalcija u serumu. Ako se dokumentira prava hipokalcemija, potrebno je odrediti koncentracije dušika u urei, kreatinina i fosfora u krvi. Za mjerenje dnevnog izlučivanja kreatinina i fosfata potrebno je prikupiti i dnevni uzorak urina.
2. Drugi korak je određivanje koncentracije Mg 2+ u serumu bolesnika. Znakovi moguće hipomagnezijemije su steatoreja i proljev. Velika je vjerojatnost hipomagnezijemije (i njome uzrokovane hipokalcemije) kod kroničnog alkoholizma. Prisutnost ozbiljne hipomagnezijemije neće eliminirati hipokalcemiju sve dok se ne eliminiraju gubici magnezija. Štoviše, čak i nakon normalizacije ovog pokazatelja, koncentracija ioniziranog kalcija u serumu počinje rasti tek nakon nekoliko dana.
3. Treći korak je određivanje koncentracije fosfata u krvnom serumu i urinu. Hiperfosfatemija bez znakova zatajenja bubrega ukazuje na hipoparatireoidizam ili pseudohipoparatireoidizam. Ove dvije patologije mogu se razlikovati mjerenjem koncentracije PTH ([PTH]) u krvi. Kod primarnog hipoparatireoidizma [PTH] je nizak, a kod pseudohipoparatireoidizma visok. Hipofosfatemija ukazuje na kršenje metabolizma vitamina D. Hipokalcemija zbog sekundarnog hiperparatireoidizma popraćena je inhibicijom reapsorpcije fosfata u proksimalnom bubrežnih tubula i, kao posljedica, povećano izlučivanje fosfata u urinu. Stoga bi se očekivalo da će frakcijsko izlučivanje fosfata biti visoko (>5%) u ovoj patologiji. Kod hipofosfatemije normalni bubrezi aktivno zadržavaju fosfat. Stoga je kod hipofosfatemije ekstrarenalnog podrijetla frakcijsko izlučivanje fosfata obično manje od 1%. Ako se utvrdi da je koncentracija fosfata u mokraći dovoljno visoka, potrebno je izmjeriti sadržaj kalcidiola i kalcitriola u krvi bolesnika. Koncentracija kalcidiola se smanjuje s poremećenom apsorpcijom vitamina D u crijevima, bolestima jetre i pri uzimanju fenobarbitala. Koncentracije kalcitriola su smanjene kod zatajenja bubrega i vitamin D-ovisnog rahitisa tipa II.

Liječenje hipokalcijemije

Liječenje hipokalcemije određeno je težinom poremećaja i njegovim uzrokom.

U situacijama opasnim po život bolesnika, kada je moguća hipokalcijemija komplicirana napadajima, tetanijom, arterijska hipotenzija i srčanih aritmija indicirana je intravenska primjena otopina kalcijevih soli. Indicirani su i bolesnici s očiglednim kliničkim simptomima hipokalcemije, kao i oni bolesnici čija je ukupna koncentracija kalcija u serumu prilagođena koncentraciji albumina u serumu manja ili jednaka 7,5 mg/100 ml. parenteralnu primjenu otopine kalcijevih soli. Blaga kronična hipokalcijemija u izvanbolničkih bolesnika može se liječiti oralnim nadomjescima kalcija i, ako je potrebno, vitaminom D.

U akutnoj hipokalcemiji s očitim kliničkim simptomima Indicirana je terapija intravenskim infuzijama kalcijevih soli. Ako nema komplikacija hipokalcijemije kao što su napadaji, tetanija ili srčane aritmije, dovoljna je primjena 15 mg/kg kalcija tijekom 4-6 sati Standardna ampula od 10 ml 10% otopine kalcijevog glukonata sadrži 94 mg Ca 2+. Prva ampula se daje unutar nekoliko minuta. Zatim prijeđite na kontinuiranu infuziju brzinom od 0,5 do 1 mg/kg Ca 2+ na sat. Standardna ampula od 5 ml 10% otopine kalcijevog gluceptata sadrži 90 mg Ca 2+. Koncentraciju kalcija najbrže možete vratiti uvođenjem otopine CaCl 2 . Ampula od 10 ml otopine ove soli sadrži 272 mg Ca 2+. Treba imati na umu da će liječenje hipokalcemije biti neučinkovito ako postoji hipomagnezijemija. Ako bolesnik s hipokalcemijom ima metaboličku acidozu, potrebno ju je korigirati dok se acidoza ne povuče.

Bolesnici s hipoparatireoza Prehranu treba nadopuniti kalcijem i vitaminom D. Potrebno je osigurati da im se koncentracija kalcija u serumu održava na donjoj granici normalnog raspona. Obično je za to dovoljna dnevna doza nadomjestaka kalcija koja osigurava 1-3 mg ovog elementa. Broj dostupnih oralnih dodataka kalcija vrlo je velik. Kalcij iz oralnih lijekova bolje se apsorbira iz gastrointestinalnog trakta ako se ti lijekovi uzimaju između obroka. Kalcijev citrat se apsorbira bolje od CaCO 3, posebno kod osoba koje uzimaju H 2 blokatore ili inhibitore H + -ATPaze. Za tešku hiperfosfatemiju treba prekinuti primjenu oralnih dodataka kalcija dok se koncentracija fosfata u serumu bolesnika ne smanji ispod 6 mg/100 ml. Međutim, tešku hipokalcijemiju treba korigirati unatoč postojećoj hiperfosfatemiji.

Kalcitriol - najučinkovitiji i najbrže djelujući oblik vitamina D. Međutim, njegov učinak je kratkotrajan i najskuplji je lijek od svih derivata ovog vitamina. Obično se koristi u dozi od 0,5-1,0 mg/dan. Spuštanjem niz ljestvicu metabolizma vitamina D u suprotnom smjeru (kalcitriol → kalcidiol → kolekalciferol → ergokalciferol), cijena odgovarajućih lijekova pada, a trajanje djelovanja se povećava. Međutim, svi dostupni derivati ​​vitamina D manje su učinkoviti od kalcitriola, osobito ako pacijent ima bolest jetre ili bubrega.

U bolesnika s hipoparatireoza zbog smanjene koncentracije PTH oslabljena je reapsorpcija kalcija u distalnim bubrežnim tubulima. Stoga je primjena dodataka kalcija i vitamina D za ispravljanje hipokalcemije često popraćena razvojem hiperkalciurije, urolitijaze i nefrokalcinoze.

Hipokalcemija je stanje u kojem postoji abnormalno niska razina kalcija u serumu. Patologija je obično popraćena poremećajima u elektrofiziološkim procesima. Može se pojaviti u akutnom ili kroničnom obliku.

Hipokalcijemija. Što je?

Hipokalcemija je patologija u kojoj je razina kalcija u krvi ispod 2,2 mmol/l. Ova tvar u tijelu je lokalizirana uglavnom u kostima (oko 99%) i krvnoj plazmi (oko 1%). Kada postoji manjak kalcija u plazmi, on se počinje uklanjati iz kostiju. Na taj način se održava potrebna ravnoteža.

Vrlo je važno odmah utvrditi uzrok patologije i započeti potpuno liječenje. Inače, nedostatak kalcija može negativno utjecati na funkcioniranje cijelog tijela i ljudsko stanje. Ovaj sindrom zahtijeva posebnu pozornost kod mladih pacijenata.

Hipokalcemija: uzroci

• Hipoparatireoza. U slučaju dugotrajne ishemije ili njihove neposredne hipoplazije, dolazi do oštrog smanjenja paratiroidnog hormona u krvi, što je neophodno za održavanje normalne razine kalcijevih iona na fiziološkoj razini. Kao rezultat, ova tvar se izlučuje preko bubrega u prekomjernim količinama.
• Bolesti crijeva kod kojih je poremećena apsorpcija kalcija u sluznici tankog crijeva.
• Aholija je prestanak protoka žuči u tanko crijevo, što je potrebno za šupljinsku probavu.
• Hipovitaminoza D ili otpornost na njegovo djelovanje.
• Sindrom toksičnog šoka je još jedan uzrok.
• Može doći do nedostatka kalcija u krvi zbog oštećenja gušterače. Upala potiče postupno taloženje soli ove tvari u područjima nekroze masti.
• Metastaze velikih tumora.
• Uzimanje određenih skupina lijekova (diuretici, antikonvulzivi, antibiotici).
• Kod djece se patologija razvija kao posljedica hranjenja kravljim mlijekom ili formulama s visokim sadržajem fosfora.

Klinička slika

Niska razina kalcija u krvi ne mora pokazivati ​​karakteristične znakove jako dugo. Nakon nekog vremena, patologija dovodi do poremećaja funkcije mozga i uzrokuje neurološke simptome: depresiju, gubitak pamćenja, halucinacije, zbunjenost. Ako se stanje može brzo normalizirati, ovi znakovi su reverzibilni.

Pretjerano niske koncentracije kalcija u krvi mogu uzrokovati bolove u mišićima i trnce u usnama i jeziku. U posebno teškim slučajevima, pacijenti doživljavaju konvulzije, grčeve laringealnih mišića i tetaniju.

Kako se inače manifestira hipokalcemija? Simptomi mogu uključivati:

1. Ovo stanje prati prekomjerno krvarenje zbog poremećaja zgrušavanja krvi. Nedostatak kalcija povećava propusnost vaskularnih stijenki.
2. Distrofične transformacije tkiva. Manifestiraju se u obliku povećane lomljivosti noktiju i kose, raznih defekata zuba i razvoja katarakte.
3. Poremećaj srčanog ritma.

Glavne vrste patologije

Postoje dva oblika bolesti: kronična i akutna hipokalcemija. Simptomi potonjeg karakterizirani su pojavom sindroma masivne citolize. U tom se slučaju brzo uklanja iz krvi. Patologiju karakterizira brza progresija ako je citoliza također popraćena zatajenjem bubrega.

Postoji još jedna klasifikacija bolesti. Hipokalcemija se javlja:

Značajke hipokalcemije u djece

Ova se patologija može dijagnosticirati u djece bilo koje dobi. Nedostatak kalcija i fosfora te vitamina D u prehrani najčešći je razlog koji objašnjava pojavu bolesti kao što je hipokalcijemija. Simptomi ove bolesti su najizraženiji ako dijete ima povećan fizički i psihički stres. Karakteriziraju ga sljedeći klinički znakovi:

• Atipična tetanija, koja se očituje u nespretnosti tijekom pokreta.
• Grčevi mišića potkoljenice.
• Trajni proljev.
• Povećani intrakranijalni tlak.
• Laringospazam.

Hipokalcemija u djece je vrlo ozbiljna patologija koja zahtijeva hitno liječenje. Nepažnja prema zdravlju djeteta može dovesti do razvoja najneočekivanijih komplikacija.

Hipokalcemija nakon poroda

Nakon rođenja djeteta, ova bolest se dijagnosticira kod žena vrlo rijetko. Javlja se u akutnom obliku i prati ga paraliza ždrijela, jezika i želuca. U posebno teškim slučajevima žena pada u komu. Postporođajna hipokalcemija, čiji uzroci nisu u potpunosti shvaćeni, prirodna je.

Dijagnostičke mjere

Obično se ova bolest otkrije slučajno tijekom rutinskog pregleda. Niska razina kalcija u krvi otkriva se nakon analize krvi. Zato se prvo dijagnosticira patologija, a kasnije se pojavljuju karakteristični simptomi. Da bi se utvrdio razlog njegovog razvoja, liječnik može dodatno propisati niz dijagnostičkih mjera (biokemijski test krvi, MRI unutarnjih organa, rendgenski pregled kostiju, elektrokardiografija).

Kakav je tretman potreban?

Kod ove bolesti izuzetno je važno ne samo nadoknaditi nedostatak kalcija, već i ukloniti njegove moguće uzroke.

Za hipoparatireozu, pacijentima se propisuje nadomjesna terapija korištenjem hormonskih sredstava. U tom je slučaju važno što ranije otkloniti osnovnu bolest i spriječiti hiperkalcijemiju (stanje u kojem je povećan kalcij u krvi). Ako pacijent nema problema s apsorpcijom lijekova u tanko crijevo, takva terapija može dovesti do pozitivnih rezultata u kratkom vremenskom razdoblju, uključujući i teške slučajeve bolesti.

Tijekom napada tetanije intravenski se daju otopine kalcijevog klorida. Treba imati na umu da takvi lijekovi iritiraju zidove vena. Stoga je bolje davati injekcije kroz središnji kateter ili u veliku venu.

Za liječenje bolesti u kroničnom stadiju, pacijentima se propisuje vitamin D (na primjer, kalcitriol, ergokalciferol), kao i dodaci kalcija u obliku tableta. Doziranje lijekova odabire se pojedinačno, ovisno o karakteristikama bolesti koja se naziva "hipokalcemija".

Liječenje također uključuje pridržavanje posebne dijete. Prehranu treba obogatiti namirnicama s visokim sadržajem magnezija i vitamina D (mlijeko, sušeno voće, povrće, razne žitarice). Tijekom cijelog razdoblja terapije preporuča se izbjegavati pretjerano masna hrana, dimljeno meso, peciva i kiseli krastavci. Obroci bi trebali biti frakcijski. To znači da možete jesti često, ali u malim obrocima. Ova dijeta ima pozitivan učinak na probavni trakt i značajno poboljšava metaboličke procese.

Moguće komplikacije

Nizak ili visok kalcij u krvi podjednako negativno utječe na funkcioniranje cijelog organizma. Ako se pojave simptomi hipokalcemije, trebate odmah potražiti pomoć liječnika i podvrgnuti se preporučenom liječenju. Inače se povećava vjerojatnost razvoja prilično opasnih komplikacija za zdravlje. Tu spadaju katarakta, neuritis, edem.Pored toga, poznati su slučajevi zatajenja srca i ozbiljne deformacije kostura.

Preventivne mjere

Kako možete spriječiti bolest kao što je hipokalcemija? Simptomi ove patologije toliko narušavaju kvalitetu života da mnogi pacijenti nehotice postavljaju ovo pitanje.

Prije svega, stručnjaci snažno preporučuju reviziju vaše dnevne prehrane. Bolje je ukloniti sve štetne namirnice iz njega, dodati više zdrave i pravilne hrane. Kako bi spriječili razvoj bolesti, liječnici savjetuju pridržavanje načela pravilne prehrane: kuhanje na pari ili pečenje u pećnici, jesti često iu malim obrocima. Vrlo je važno diverzificirati svoju prehranu hranom s visokim udjelom magnezija i vitamina D.

Preporuča se ograničiti uporabu laksativa. Ako imate problema, trebate potražiti savjet odgovarajućeg stručnjaka. On će pomoći razumjeti ne samo glavni uzrok zatvora, već i odabrati najučinkovitiju terapiju.

Kako drugačije možete spriječiti bolest? Uzroci ove patologije često su skriveni u nepravilnom radu gastrointestinalnog trakta. Međutim, pravodobno liječenje bolesti bubrega i probavnog sustava omogućuje izbjegavanje problema s nedostatkom kalcija u krvi.

Nadamo se da će vam sve informacije predstavljene u ovom članku o tako uobičajenoj bolesti danas biti korisne. Budi zdrav!

E.V. Tozliyan, kandidat medicinskih znanosti, pedijatrijski endokrinolog, genetičar, OSP “NIKI Pediatrics nazvan po. Akademik Yu.E. Veltishchev" Savezna državna proračunska obrazovna ustanova Ruskog nacionalnog istraživačkog medicinskog sveučilišta nazvana po N.I. Pirogov, Ministarstvo zdravlja Ruske Federacije, Moskva

Ključne riječi: djeca, hipokalcemija, vitamin D
Ključne riječi: djeca, hipokalcemija, vitamin D

U djetinjstvu (osobito u prvoj godini života), bolesti (ili stanja) povezane s poremećenim metabolizmom fosfora i kalcija prilično su česte.

U ranoj dobi to je zbog izuzetno visoke stope razvoja djeteta: u prvih 12 mjeseci života tjelesna težina se povećava u prosjeku 3 puta, duljina za 1,5. Ovako intenzivno povećanje tjelesne veličine vrlo je često praćeno apsolutnim ili relativnim nedostatkom kalcija i fosfora u organizmu. Razni čimbenici dovode do poremećaja homeostaze kalcija i fosfora u tijelu: ubrzanje procesa rasta i razvoja, što uzrokuje povećanu potrebu za mineralima u tijelu; nedovoljan unos kalcija i fosfata iz hrane; poremećena apsorpcija kalcija i fosfata u crijevima, kao i prekomjerno izlučivanje minerala urinom; smanjenje koncentracije kalcija i fosfata u tijelu zbog acidobazne ravnoteže, neravnoteže vitamina i minerali iz nekoliko razloga; nedostatak vitamina D zbog izloženosti vanjskim i unutarnjim (nasljednim) čimbenicima; smanjenje motoričke aktivnosti i potpornog opterećenja tijela; kršenje hormonalne razine zbog kršenja optimalnog omjera osteotropnih hormona; poremećena apsorpcija minerala kroz crijevnu stijenku; kvarovi u metabolizmu fosfora i kalcija iz krvi u koštano tkivo; prekomjerno izlučivanje minerala kroz organe sustava za izlučivanje.

Fiziologija metabolizma fosfora i kalcija
Ioni kalcija reguliraju niz važnih fizioloških i biokemijskih procesa, posebice neuromuskularnu ekscitaciju, zgrušavanje krvi, održavanje cjelovitosti membrane i transport kroz membranu, mnoge enzimske reakcije, unutarstanično funkcioniranje hormona i neurotransmitera (slika 1).

Riža. 1. Uloga kalcija u organizmu

U krvnom serumu kalcij se nalazi u tri oblika:

• u kombinaciji s organskim i anorganskim kiselinama (citrat, fosfat, sulfat, karbonat) - 6%,
• vezan za proteine ​​- albumin (depo kalcija) - 48%,
• ionizirani (nevezani) oblik - 46%.

Uloga fosfora u tijelu nije ništa manje važna.

• 80% fosfora nalazi se u kosturu.
• 20% - u sastavu staničnih membrana, ATP-a, unutarstaničnih signalnih proteina, RNA, nuklearne i mitohondrijske DNA.

Fosfor ima važnu ulogu u prijenosu kisika, energetski metabolizam, osiguravanje cjelovitosti kostura, kontraktilnost mišića. Koncentracije kalcija i fosfora u izvanstaničnoj tekućini međusobno su povezane: svaka promjena u izvanstaničnoj koncentraciji jednog od iona dovodi do obrnute promjene u koncentraciji drugog.

Također, ne smijemo zaboraviti ni ulogu magnezija u organizmu:

• 65% magnezija nalazi se u kosturu,
• 34% - u intracelularnom prostoru,
• 0,3-1% - u izvanstaničnom prostoru.

U krvnom serumu:

• 80% - ionizirani oblik magnezija,
• 20% je proteinski vezan oblik magnezija.

Magnezij ima važnu ulogu u izgradnji niza enzima, kofaktor u biokemijskim reakcijama, u aktivaciji lučenja paratiroidnog hormona, u metabolizmu kostiju i metabolizmu kalcija te kontraktilnosti mišića.

Normalan tijek svih vitalnih procesa u organizmu osigurava se održavanjem koncentracije kalcija u krvnoj plazmi u vrlo uskim granicama, pod kontrolom paratiroidnog hormona (hormona paratireoidnih žlijezda), kalcitonina (hormona C-stanica (parafolikularnih) štitnjača) - glavni regulatori metabolizma fosfora i kalcija (slika 2), kao i metabolita vitamina D (djelovanje aktivnog metabolita vitamina D - 1,25-dioksikalciferola (kalcitriola) - u tijelu je slično djelovanju drugih steroidnih hormona: to je vitamin sličan hormonu). Ciljevi ovih hormona su koštano tkivo, bubrezi i tanko crijevo.

Proizvodnja paratireoidnog hormona u paratireoidnim žlijezdama povećava se u prisutnosti hipokalcemije, a posebno kada se smanji koncentracija ioniziranog kalcija u plazmi i izvanstaničnoj tekućini. Učinak paratiroidnog hormona na bubrege očituje se povećanjem reapsorpcije kalcija i magnezija. Istodobno se smanjuje reapsorpcija fosfora, što dovodi do hiperfosfaturije i hipofosfatemije. Također se vjeruje da paratiroidni hormon povećava sposobnost bubrega da stvaraju kalcitriol, čime se pospješuje apsorpcija kalcija u crijevima. U koštanom tkivu, pod utjecajem paratiroidnog hormona, kalcij iz koštanih apatita prelazi u topljivi oblik, zbog čega se mobilizira i otpušta u krv, praćeno razvojem osteomalacije, pa čak i osteoporoze. Dakle, paratiroidni hormon je glavni hormon koji štedi kalcij. Provodi brzu regulaciju homeostaze kalcija, stalna regulacija je funkcija vitamina D i njegovih metabolita. Stvaranje paratiroidnog hormona stimulira hipokalcemija, s visokom razinom kalcija u krvi, njegova proizvodnja se smanjuje (slika 3, 4).

Riža. 2. Regulacija metabolizma fosfora i kalcija (anatomski položaj štitnjače i paratireoidnih žlijezda)

Riža. 3.

Riža. 4. Regulacija metabolizma fosfora i kalcija (učinci paratiroidnog hormona)

Važan regulator metabolizma kalcija je kalcitonin (CT), hormon koji proizvode C-stanice parafolikularnog aparata štitnjače. Po djelovanju na homeostazu kalcija antagonist je paratiroidnog hormona. Njegovo se izlučivanje povećava kada se razina kalcija u krvi povećava, a smanjuje kada se ona smanjuje. Dijeta sa veliki iznos Kalcij u hrani također potiče lučenje CT-a. Taj je učinak posredovan glukagonom, koji je stoga biokemijski aktivator proizvodnje CT-a. Kalcitonin štiti organizam od hiperkalcijemijskih stanja, smanjuje broj i aktivnost osteoklasta, smanjujući resorpciju kosti, pospješuje taloženje kalcija u kostima, sprječava razvoj osteomalacije i osteoporoze. Pretpostavlja se mogućnost inhibicijskog djelovanja CT-a na stvaranje kalcitriola u bubrezima (slika 5).

Riža. 5. Regulacija metabolizma fosfora i kalcija (učinci kalcitonina)

Jedan od glavnih regulatora metabolizma fosfora i kalcija, uz paratiroidni hormon i kalcitonin, je vitamin D. Naziv "vitamin D" odnosi se na skupinu tvari (oko 10) sadržanih u proizvodima biljnog i životinjskog podrijetla koje djeluju na na metabolizam fosfora i kalcija. Najaktivniji od njih su ergokalciferol (vitamin D2) i kolekalciferol (vitamin D3). Ergokalciferol se nalazi u malim količinama u biljnom ulju i pšeničnim klicama; kolekalciferol - u riblje ulje, mlijeko, maslac, jaja. Fiziološke dnevne potrebe za vitaminom D prilično su stabilne i iznose 400-500 IU. Tijekom trudnoće i dojenja povećava se 1,5 (najviše 2) puta.

Normalna opskrbljenost organizma vitaminom D povezana je ne samo s njegovim unosom hranom, već i s njegovim stvaranjem u koži pod utjecajem UV zraka valne duljine 280-310 mm. U tom slučaju iz ergosterola (prekursor vitamina D2) nastaje ergokalciferol, a iz 7-dehidrokolesterola (prekursor vitamina D3) kolekalciferol (slika 6).

Riža. 6. Metabolizam vitamina D3 u tijelu

Uz dovoljnu insolaciju (prema nekim podacima dovoljno je 10 minuta zračenja ruku) koža sintetizira potrebno za tijelo količina vitamina D. Ako je prirodna insolacija nedovoljna: klimatske i geografske značajke, životni uvjeti (ruralno područje ili industrijski grad), čimbenici kućanstva, godišnje doba itd., nedostajuća količina vitamina D mora se unijeti hranom ili u obliku lijekova. U trudnica se vitamin D taloži u posteljici koja novorođenčetu još neko vrijeme nakon poroda osigurava antirahitične tvari.

Vitamini D 2 i D 3 imaju vrlo malu biološku aktivnost. Fiziološki učinak na ciljne organe (crijeva, kosti, bubrezi) ostvaruju njihovi metaboliti koji nastaju u jetri i bubrezima kao rezultat enzimske hidroksilacije. U jetri pod utjecajem hidroksilaze nastaje 25-hidroksikolekalciferol 25(OH) D3-kalcidierol. U bubrezima se, kao rezultat druge hidroksilacije, sintetizira dihidroksikolekalciferol (1,25-(OH) 2 D 3 -kalcitriol), koji je najaktivniji metabolit vitamina D. Sadržaj 25(OH)D 3 u u krvi se normalno kreće od 10 do 30 ng/ml (prema nekim autorima i do 100 ng/ml). Njegov višak nakuplja se u mišićnom i masnom tkivu. Sadržaj vitamina D u majčinom mlijeku je 2,0-4,0 mg na 100 ml. U nama dostupnoj literaturi nema podataka o sadržaju 25(OH)D 3 u mlijeku. Osim ova dva glavna metabolita, tijelo sintetizira i druge spojeve vitamina D3 - 24.25(OH)2D3, 25.26(OH)2D3, 21.25(OH)2D3 - čiji učinak nije dovoljno istražen.

Glavni fiziološka funkcija vitamin D (njegovi aktivni metaboliti) u tijelu - regulacija i održavanje fosforno-kalcijeve homeostaze tijela na potrebnoj razini. To se postiže utjecajem na apsorpciju kalcija u crijevu, taloženje njegovih soli u kostima (mineralizacija kostiju) te reapsorpciju kalcija i fosfora u bubrežnim tubulima.

Mehanizam apsorpcije kalcija u crijevima povezan je sa sintezom proteina koji veže kalcij (CaBP) od strane enterocita, od kojih jedna molekula prenosi 4 atoma kalcija. Sintezu CaSB inducira kalcitriol kroz genetski aparat stanica, tj. mehanizam djelovanja 1,25(OH) 2 D 3 sličan je hormonima. U stanjima hipokalcijemije vitamin D privremeno pojačava resorpciju kostiju, pojačava apsorpciju kalcija u crijevima i njegovu reapsorpciju u bubrezima, čime se povećava razina kalcija u krvi. Kod normokalcemije aktivira aktivnost osteoblasta, smanjuje resorpciju kosti i njezinu kortikalnu poroznost. Posljednjih godina pokazalo se da stanice mnogih organa imaju receptore za kalcitriol (aktivni metabolit vitamina D), koji na taj način sudjeluje u univerzalnoj regulaciji unutarstaničnih enzimskih sustava. Aktivacija odgovarajućih receptora preko adenilat ciklaze i cAMP mobilizira kalcij i njegovu vezu s proteinom kalmodulinom, što potiče prijenos signala i poboljšava funkciju stanice, a time i cijelog organa.

Vitamin D potiče piruvat-citratnu reakciju u Krebsovom ciklusu, djeluje imunomodulatorno, regulira razinu izlučivanja hormona koji stimulira štitnjaču iz hipofize te izravno ili neizravno (kalcemijom) utječe na proizvodnju inzulina u gušterači ( Slika 7).

Riža. 7. Učinci aktivnog metabolita vitamina D (kalcitriola) u tijelu

Na homeostazu kalcija i fosfora, osim tri gore opisana (vitamin D, paratiroidni hormon, kalcitonin), utječu i mnogi drugi čimbenici:

• ostali hormoni: glukokortikoidi, hormon rasta, hormoni štitnjače, glukagon, spolni hormoni;
• čimbenici: peptid sličan PTH-u, citokini, faktor rasta trombocita, inzulinu slični čimbenici rasta itd.

Kliničke manifestacije
U djece su poremećaji metabolizma fosfora i kalcija najčešće praćeni hipokalcemijom u različitim pojavnim oblicima. Hipokalcemija je smanjenje razine ukupnog kalcija u krvnom serumu< 2 ммоль/л, ионизированного кальция < 1,03 ммоль/л. Клинические проявления гипокальциемии у детей следующие.

1. Simptomi povećane neuromuskularne ekscitabilnosti:

• parestezija oko usta, u prstima;
• tetanija u obliku spazma pojedinih skupina mišića, najčešće lica ("riblja usta") i metakarpalne ("ruka opstetričara");
• konvulzije (jednostavna ili generalizirana tetanija).

2. Povećana aktivnost simpatoadrenalnog sustava: tahikardija, znojenje, blijeda koža.
3. Poremećaji srčanog ritma, produljenje QT intervala.
4. Neurološki simptomi (s produljenom hipokalcemijom, taloženjem kalcija u bazalnim ganglijima).
5. Manifestacije na koži i zubima: suha koža, ljuštenje, lomljivi nokti, poremećeno stvaranje zubne cakline, slab rast zuba, defekti korijena zuba.
6. Manifestacije iz očiju: katarakta.
7. Intestinalne manifestacije: sindrom malapsorpcije.

Klasifikacija hipokalcijemije u djece
I. Hipokalcemija u male djece:
1. Neonatalna hipokalcemija:
a) Rana neonatalna hipokalcemija:

• fiziološka postporođajna hipokalcijemija,
• patološka hipokalcijemija,
• primarna hipomagnezijemija.

b) Kasna neonatalna hipokalcijemija:

• kongenitalni hipoparatireoidizam,
• prolazni hipoparatireoidizam.

2. Pretjerana konzumacija fosfora.
3. Zatajenje bubrega.
4. Nedostatak vitamina D ili metabolički poremećaj.

II. Hipokalcemija u starije djece:
1. Hipoparatireoza:

• kongenitalni hipoparatireoidizam,
• kongenitalni hipoparatireoidizam u sklopu nasljednih sindroma (DiGeorge sindrom, Kenny-Cafey sindrom, Keary sindrom, Bakarat sindrom),
• kongenitalni izolirani hipoparatireoidizam,
• stečeni hipoparatireoidizam (oštećenje paratireoidnih žlijezda),
• postoperativni hipoparatireoidizam (prolazni; trajni),
• autoimuni poliglandularni sindrom tip 1,
• hemosideroza,
• Wilson-Konovalov sindrom.

2. Pseudohipoparatireoidizam (tip 1a, 1b, 1c, II).
3. Bolesti i stanja praćena hipokalcemijom:

• hipovitaminoza D;
• proljev;
• hipoproteinemija zbog gubitka albumina u urinu, stolici ili kao posljedica poremećene sinteze u jetri;
• na akutni pankreatitis;
• za akutno uništenje stanica tijekom terapije tumora;
• zatajenje bubrega;
• Jatrogeni - medikamentozni (glukokortikosteroidi, diuretici, antikonvulzivi itd.).

Osnovne metode liječenja
Liječenje poremećaja metabolizma fosfora i kalcija svodi se na korekciju metaboličkih procesa, nadopunjavanje nedostatka vitamina D, ublažavanje kliničkih manifestacija i vraćanje poremećenih funkcija unutarnjih organa. Obavezne terapijske mjere uključuju korištenje lijekova koji sadrže vitamin D, kao i redovite sunčane i zračne kupke (svakodnevne šetnje u trajanju od dva do tri sata). Kao dodatne metode Za liječenje poremećaja metabolizma fosfora i kalcija koriste se: posebne dijete; vitaminska terapija, koja se sastoji od uzimanja lijekova koji sadrže vitamine B, vitamin A, C, E; tretmani vodom i masaža. Ako nema odgovarajućeg učinka poduzetog liječenja, pacijent mora biti hospitaliziran radi dubljeg pregleda.

Preventivne mjere tijekom trudnoće
Prevencija poremećaja metabolizma fosfora i kalcija provodi se u fazi trudnoće i sastoji se od sljedećeg: pravilna prehrana prehrana koja isključuje nedostatak najviše važne vitamine i minerali; potpuno odbijanje loše navike koji uzrokuju trovanje tijela (alkohol, pušenje, droge); sprječavanje mogućeg kontakta s otrovnim tvarima (kemikalije, pesticidi, opasni lijekovi); dovoljna tjelesna aktivnost, uključujući dnevne šetnje u zraku nekoliko sati; održavanje optimalne dnevne rutine s dovoljnim razdobljem odmora; profilaktički unos vitamina D ako je indiciran.

Preventivne mjere za djecu
Prevencija poremećaja metabolizma fosfora i kalcija u prvoj godini života djeteta sastoji se u pridržavanju sljedećih mjera: dojenje; pravodobno i pravilno uvođenje komplementarne hrane; dovoljne šetnje svježi zrak, obvezni postupci vode, gimnastika i masaža; Ako je moguće, bebu slobodno previjajte od prvih dana života. Osim toga, kao mjere za prevenciju i liječenje poremećaja metabolizma fosfora i kalcija preporučuje se dodatna doza vitamin D

Kliničko promatranje
Djevojčica D., 8,5 godina (sl. 1-3) primljena je u Institut za pedijatriju s dijagnozom: „Degenerativna bolest živčanog sustava? Simptomatska epilepsija. Sekundarno produljenje QT intervala. Metabolička encefalopatija."

Fotografija 1. Značajke fenotipa
Fotografija 2. Osobitosti fenotipa (kompleks razvojnih mikroanomalija)
Fotografija 3. Osobitosti fenotipa (brahifalange, rascjep u obliku sandale)

Po prijemu, pritužbe na povremene poremećaje hoda, slabost mišića, česte padove pri hodu, povremene distoničke napade.

Obiteljska povijest: roditelji su Rusi, nisu u krvnom srodstvu i nemaju profesionalnih opasnosti. Nejasne indikacije ponavljajućih promjena hoda majke u dobi od 5 godina.

Anamneza: perinatalna anamneza nije opterećena. Rođena je iz 2. trudnoće, koja je protekla bez ikakvih posebnosti. Pri rođenju, težina 3210 g, dužina 54 cm, Apgar ocjena 9/10. Pouzdani podaci o rano razdoblje nema razvoja. Dijete odgaja baka od 1 godine i 10 mjeseci. Prema riječima bake, u trenutku kada joj je dijete predano, došlo je do promjena u hodu, povremenih epizoda naglog povećanja tonusa mišića i motoričke nespretnosti. Rani psihomotorni i govorni razvoj prema dobi.

Povijest bolesti: početak napadaja u dobi od 1,5 godina, toničko-klonički napadi s okretanjem glave, trajanje do 2 minute, učestalost do 4 mjesečno. Dobila je Depakine-chrono (43 mg/kg/dan) i primijetila je smanjenje učestalosti napadaja na 2 puta mjesečno. Pri pridruživanju terapiji Finlepsinom-retard remisija nastupa unutar 2 mjeseca. Pri uključivanju u terapiju Konvulexom - remisija 4 godine. U dobi od 6 godina otkriveno je produljenje QT intervala. Postavljena je dijagnoza: „Beckerova miotonija? Simptomatska parcijalna epilepsija." U dijagnostičke svrhe djevojčici je učinjena incizijska biopsija mišićnog tkiva te je postavljena dijagnoza: „Mitohondrijska encefalomiopatija. Sindrom naizmjenične hemiplegije." MRI mozga je otkrio jedno izbijanje povećanje MR signala u lijevom parijetalnom režnju; kada je izvršen naknadni dinamički MRI mozga, zabilježena je negativna dinamika u obliku žarišta promjena MR signala u bazalnim ganglijima.

Prilikom analize djetetove ambulantne kartice i dokumentacije u mjestu stanovanja, istraživanje kalcija i fosfora provedeno je jednom, u dobi od 2 godine, zabilježena je hipokalcemija, ali daljnji pregled ovom prilikom nije proveden!

S obzirom na nesigurnost dijagnoze u mjestu stanovanja, dijete je poslano u Moskvu, u Pedijatrijski istraživački institut kako bi se razjasnila dijagnoza.

U dobi od 8 godina dijete je prvi put konzultirano s endokrinologom Instituta za pedijatriju zbog zastoja u rastu i konvulzivnih paroksizama. Pozornost je privukla biokemijska pretraga krvi koja je otkrila tešku hipokalcemiju i hiperfosfatemiju. Zakazan je dodatni pregled.

Podaci objektivnog istraživanja:

• Somatski status.

Tjelesni razvoj je nizak, skladan. Sds rasta odgovara -2,2 odstupanja od norme (norma -2+2). Značajke fenotipa: MAP kompleks ( okruglo lice, kratak vrat, antimongoloidna incizija palpebralnih fisura, široki hrbat nosa, visoko čelo, brahidaktilija), onihodistrofija noktiju, hiperplazija desni (slika 2, 3). Unutarnji organi - bez ikakvih posebnosti. Spolni razvoj- Kožar I (po godinama).

• Neurološki status.

Psihoneurološko stanje: stanje

djetetova osnovna bolest je teška. Svijest je bistra. Razumije govorni govor. Prati upute. Nema cerebralnih i meningealnih simptoma. Oblik lubanje je normalan. Zvuk perkusije lubanje je normalan.

Mirisi mirisi. Vidi: pseudofakija, zamućenje prozirnih medija oka. Točke ogranaka V živca su bezbolne na palpaciju. Kornealni refleks je živ. Konjunktivni refleks je živ. Žvakanje nije poremećeno. Palpebralne fisure D = S; nazolabijalne bore su asimetrične. Osmijeh je simetričan. Osjet okusa s prednje 2/3 jezika nije oštećen. Sluh nije oštećen. Nema nistagmusa. Gutanje nije poremećeno. Palatinalni refleks je živ, velum ne popušta. Uvula u središnjoj liniji. Glava u središnjoj liniji, glava se okreće, ramena potpuno podignuta. Jezik je u središnjoj liniji, fibrilacija na jeziku nema.

• Motorno-refleksna sfera.

Djevojčica ima teške motoričke poremećaje: postoji promjena u hodu ataksičnog tipa, napetost mišića (jako gusta na dodir), deformacija stopala (povlačenje). palac), povremeno “ukočenost” pokreta ruku i nogu (čas desne, čas lijeve, poput hemiplegije s distoničnim položajem ruku i nogu), u tim trenucima djevojčica ne može hodati nekoliko sati, miotonične reakcije, koristi miopatske tehnike. Pasivni i aktivni pokreti su donekle ograničeni zbog stvaranja kontraktura u zglobovima gležnja. Snaga mišića je očuvana. Mišićni tonus je distoničan i povišen. Tetivni refleksi se ne izazivaju. Izazivaju se abdominalni refleksi. U Rombergovoj pozi – ne vrijedi. Ne provodi testove koordinacije. Nema hiperkineze. Patološki refleksi (Babinsky, Rossolimo) su negativni. Funkcije zdjeličnih organa nisu poremećene. Trofički poremećaji nisu utvrđeni. Psihogovorni razvoj - zaostajanje u psihogovornom razvoju.

Laboratorijski i funkcionalni podaci istraživanja:

• Klinička analiza krvi i urina uredna.
• glikemijski profil normalan.
• biokemija krvi - ukupni kalcij 1,2 (normalno 2,02-2,6 mmol/l), ionizirani kalcij - 0,48 (normalno 1,13-1,32 mmol/l), anorganski fosfor - 3,98 (normalno 0,86-1 ,56 mmol/l), ostali pokazatelji su unutar normalnih granica.
• Profil štitnjače i kortizol u krvi su normalni.
• Paratiroidni hormon - 0 (normalno 1265 pg/ml), STH - 7 ng/ml (normalno 7-10), somatomedin-C - 250 ng/ml (normalno 88-360).
• Ultrazvuk unutarnjih organa - reaktivne promjene na krvnim žilama i jetrenim kanalima. Neizražene difuzne promjene u parenhimu jetre. Povećani žučni mjehur. Sadržaj u želucu natašte. Difuzne promjene gušterača. Nedovoljno jasna diferencijacija bubrežnog parenhima.
• EKG - migracija supraventrikularnog pacemakera na pozadini manje tahiaritmije, broj otkucaja srca = 98-109 otkucaja / min. Okomiti položaj EOS-a. Sindrom rane repolarizacije ventrikula. EKG znakovi hipokalcemije. Sekundarno produljenje QT intervala. QTc = 458-448 ms, (N< 440 мс).
• MR mišića: MR mišića natkoljenice: MR signal na sekvenci T1 pulsa i STIR je nepromijenjen. MRI mišića potkoljenice: MR signal na T1 pulsnoj sekvenci i STIR-u nepromijenjen.
• MRI mozga: moždane hemisfere su simetrične. U subkortikalnim jezgrama (kaudatus, lentikularna, cerebelarna hemisfera) detektiraju se zone difuznog umjereno pojačanog MR signala na T2WI, T1WI (vjerojatno zbog taloženja kalcija). U moždanom deblu nisu otkrivene promjene u MR signalu. Lateralni ventrikuli nisu prošireni i simetrični. Treća i četvrta klijetka su normalne veličine i oblika. Brazde moždanih hemisfera i malog mozga nisu proširene. Središnje strukture nisu pomaknute. Hipofiza nije promijenjena. Kraniovertebralni spoj je bez obilježja. ZAKLJUČAK: MRI slika oštećenja subkortikalnih jezgri i jezgri malog mozga. Za prepoznavanje kalcifikata u identificiranim područjima preporučuje se RCT.
• RCT: Učinjen je CT mozga. Višestruke kalcifikacije otkrivaju se u cerebelarnim jezgrama u trupu u subkortikalnim jezgrama subkortikalnih dijelova cerebralnih hemisfera. Ventrikuli mozga su simetrični i nisu prošireni. Subarahnoidalni prostor nije proširen. ZAKLJUČAK: Višestruke kalcifikacije.
• RTG šake: Oblik i struktura kostiju nisu promijenjeni. Odnosi u zglobovima nisu poremećeni. Zglobne površine su podudarne. Starost kostiju: 6-6,5 godina. K.O. 0,81 (normalno 1 ± 0,2) D.O. -1,5 (normalno 0±1). Barnett-Norden indeks 25% (normalno ne manji od 43%). ZAKLJUČAK: Odgođena koštana starost. Osteoporoza.
• ENMG, EMG: Dobiveni podaci mogu ukazivati ​​na aksonalnu i mišićnu prirodu lezije, očito sekundarnog podrijetla. Značajna je registracija spontane aktivnosti u obliku miotoničnih pražnjenja povećane amplitude, što ne isključuje postojanje miotoničkog poremećaja u bolesnika. Specijalističke konzultacije:
• Konzultacije s oftalmologom: pseudofakija (nakon uklanjanja sekundarne katarakte).
• Konzultacije s endokrinologom: hipoparatireoza (APS tip I? DiGeorgeov sindrom?).
• Savjetovanje psihijatra: mješoviti poremećaji ponašanja i emocionalni poremećaji.
• Konzultacije s dermatologom: onihodistrofija. Preporučeno: Mikroskopski pregled + kultura s nokta 1. prsta lijeve ruke (KVB za m/ž), bris sa sluznice jezika na floru.

Uzimajući u obzir fenotip djeteta, povijest bolesti, rezultate dodatnih studija (hipokalcemija, hiperfosfatemija, ekstremno niska razina paratiroidnog hormona u krvi), kalcifikate u mozgu, prisutnost katarakte, postavljena je dijagnoza: „Hipokalcemija. Hipoparatireoza. Pseudofakija (stanje nakon uklanjanja sekundarne katarakte). Onihodistrofija. Konvulzivni sindrom. Sekundarno produljenje QT intervala. APS tip I (Autoimuni poliglandularni sindrom tip 1)? DiGeorgeov sindrom? Preporuča se provesti DNA dijagnostiku (traženje mutacija u genu AIRE), citogenetski pregled (kako bi se isključio DiGeorgeov sindrom).

• Citogenetska studija nije otkrila patološke promjene.

DNA dijagnostika - molekularno genetička studija gena AIRE - utvrđene su dvije mutacije T16 i R257. Zaključak: dijagnoza „Autoimunog poliglandularnog sindroma tipa 1” potvrđena je na temelju detekcije visokog titra protutijela na omega interferone i identifikacije 2 mutacije u genu AIRE.

Liječenje: djetetu se preporučuje doživotna terapija: aktivni metabolit vitamina D - alfakalcidol - u dozi od 2 mcg/dan; kalcij 2000 mg/dan; ukidanje antikonvulzivna terapija pod EEG kontrolom i nadzorom neurologa-epileptologa; nastava s logopedom i psihologom; kontrola pokazatelja metabolizma fosfora i kalcija.

Dakle, prikazano kliničko opažanje pokazuje složenost diferencijalne dijagnostičke pretrage, važnost pravodobnog istraživanja jednostavnih biokemijskih parametara (u slučaju epilepsije potrebno je ponavljati probir pokazatelja metabolizma fosfora i kalcija), ishode kasne dijagnoze genetskih bolesti. determinirana bolest, potreba integracije pojedinih znakova u opći fenotip pojedinih patoloških stanja radi ciljane pravovremene dijagnoze pojedinih oblika nasljednih bolesti. Pravovremena dijagnoza i razjašnjenje geneze svakog sindroma posebno su važni, jer omogućuju pronalaženje optimalnog pristupa liječenju ovih stanja i prevenciji mogućih komplikacija (sve do invaliditeta djeteta); prevencija ponovne pojave nasljednih bolesti u oboljelim obiteljima (medicinsko i genetsko savjetovanje). To diktira potrebu da liječnici različitih specijalnosti jasno upravljaju tijek nasljedno uvjetovane patologije.

Bibliografija

1. Baranov A.A., Shcheplyagina L.A., Bakanov M.I. Markeri koštanog metabolizma tijekom kritičnih razdoblja rasta i razvoja djece i adolescenata // Proc. izvješće XVIII kongres fiziološkog društva nazvan. I.P. Pavlova. Kazan, 2001. Str. 657.
2. Baranov A.A., Shcheplyagina L.A., Bakanov M.I. Dobne karakteristike promjene u biokemijskim markerima pregradnje kostiju u djece // Russian Pediatric Journal. 2002. br. 3. str. 7-12.
3. Golovanova N.Yu., Lyskina G.A. IME // Bilten pedijatrijske farmakologije i prehrane. 2004. T. 1. br. 1. str. 60-63.
4. Grushitskaya G.P., Chumakova O.V., Yatsyk G.V. Omjer kalcija i kreatinina jedan je od markera metabolizma kalcija u novorođenčadi // Mat. II konf. s intl. sudjelovanje “Problemi osteoporoze u traumatologiji i ortopediji.” M., 2003. str. 160-161.
5. Dedov I.I., Grigoryan O.L., Chernova T.O. Denzitometrija kosti u dijagnostici i praćenju osteopatije // Osteoporosis and Osteopathy. 2000. br. 3. str. 16-19.
6. Dedov I.P., Rozhinskaya L.Ya., Marova E.I. Osteoporoza. Patogeneza, dijagnoza, principi prevencije i liječenja: Vodič za liječnike. M., 2002. 60 str.
7. Dedov I.I., Peterkova V.A. Pedijatrijska endokrinologija: Vodič za liječnike. M., 2006. 595 str.
8. Zotkin E.G., Mazurov V.I. Uloga kalcija i vitamina D u globalnoj prevenciji i liječenju osteoporoze i osteoporoznih prijeloma // Russian Medical Journal. 2004. br. 12. str. 31-36.
9. Kliničke preporuke. Osteoporoza. Dijagnostika, prevencija i liječenje / L.I. Benevolenskoy i dr. M.: GEOTAR-Media, 2005. Str. 176.
10. Korovina N.A., Zakharova I.N., Cheburkin A.V. Poremećaji metabolizma fosfora i kalcija u djece. Problemi i rješenja // Vodič za liječnike. M., 2005. 67 str.
11. Kotova S.M., Karlova N.A., Maksimtseva I.M. Formiranje skeleta u djece i adolescenata u normalnim i patološkim stanjima. St. Petersburg: Peter, 2002. 44 str.
12. Krutikova N.Yu., Shcheplyagina L.A., Kozlova L.V. Značajke metabolizma kostiju u novorođenčadi // Russian Pediatric Journal. 2006. br. 3. str. 16-21.
13. Kuznetsova G.V., Chumakova O.V., Shcheplyagina L.A. Čimbenici rizika za smanjenu mineralnu gustoću kostiju u djece // Problemi suvremene pedijatrije. 2004. br. 3. str. 97-100.
14. Leparsky E.A. Rana dijagnoza pravi način prevencije osteoporoze // Medicina. Kvaliteta života. 2006. T. 16. br. 5. str. 58-62.
15. Moiseeva T.Yu. Mineralizacija koštanog tkiva rastućeg organizma: autorski sažetak. dis. dr. med. Sci. M., 2004. 24 str.
16. Novikov P.V. Rahitis i nasljedne bolesti slične rahitu u djece: dijagnoza, liječenje, prevencija. M: Triada-x, 2006. 336 str.
17. Korovina N.A. i dr. Osteoporoza u djece. M.: Ministarstvo zdravstva i socijalnog razvoja Ruske Federacije, 2005. 40 str.
18. Rozhinskaya L.Ya., Rodionova S.S. Uloga aktivnih vitaminskih metabolita u patogenezi i liječenju metaboličke osteopatije: Priručnik za liječnike / Ed. E.I. Marova. M., 1997. 38 str.
19. Rozhinskaya L.Ya. Temeljna načela i izgledi za prevenciju i liječenje osteoporoze // Osteoporosis and osteopathies. 1998. br. 1. str. 43-45.
20. Shilin D.E. Mlijeko i kao izvor kalcija u prehrani suvremene djece i adolescenata // Pediatrics. Časopis nazvan po Speranski G.N. 2006. br. 2. str. 21-27.
21. Shcheplyagina L.A., Chirina E.V., Rimarchuk G.V. Učinkovitost kombiniranog pripravka kalcija i vitamina D3 u djece sa smanjenom gustoćom kostiju // Pitanja praktične pedijatrije. 2009. T. 4. br. 4. str. 20-24.
22. Boonen S. i sur. Liječenje alendronatom plus kalcijem, samo alendronatom ili kalcijem alore za nisku mineralnu gustoću kostiju u postmenopauzi // Curr Med Res Opin. 2007. lipanj. broj 23 (6). P. 1341-1349.
23. Brown J.P., Josse R.G. Smjernice kliničke prakse za dijagnostiku i liječenje osteoporoze u Kanadi // CMAJ. 2002. 167 (10 dodataka). Str. l-34.
24. Carrie Fassler A.L., Bongiorur L.P. Osteoporoza kao pedijatrijski problem // Pediatr.Clin. North Am. 1995. Vol. 43. br.4. P. 811-824.
25. Cassidy J.T. Osteopenija i osteoporoza u djece // Clin.Exp.Rheumatol. 1999. Vol. 17. broj 2. str. 245250.103. (1993) Konferencija o razvoju konsenzusa; dijagnoza, profilaksa i liječenje osteoporoze // At. J. Med. 1994. P. 646-650.
26. Dequeker J. i sur. Transplantacijska osteoporoza i osteoporoza izazvana kortikosteroidima u autoimunim bolestima: iskustvo s alfa-kalcidolom // Z. Rheumatol. 2000. Vol. 59. broj 7. str. 1126-1145.
27. Fricke O., Tutlewski B., Schwahn B., Schoenau E. Brzina zvuka: odnos prema geometrijskim karakteristikama kostiju kod djece, adolescenata i odraslih // J Pediatr. 2005. Str. 146.
28. Hartman C., Brik i dr. Kvantitativni ultrazvuk kostiju i stanje uhranjenosti u institucionalizirane djece i adolescenata s teškim hendikepom // Clin. Nutr. 2004. Vol. 23. Str. 89-98.
29. Janz K.F., Burns T.L., Torner J.C. Tjelesna aktivnost i mjerenja kostiju u male djece: Studija razvoja kostiju u Iowi // Pediatrics. 2001. lipnja. Vol. 107(6). P. 1387-1393.
30. Lorenc R.S. Pedijatrijski aspekt osteoporoze // Pediatr. pol. 1996. Vol. 71. broj 2. str. 83-92.
31. Steelman J., Zeitler P. Liječenje simptomatske pedijatrijske osteoporoze cikličkim jednodnevnim intravenskim infuzijama pamidronata // J. Pediatr. 2003. Vol. 142. broj 4. str. 417-423.
32. Woo J.-T., Kawatani M., Kato M. Reveromycin A, sredstvo za osteoporozu, inhibira resorpciju kosti inducirajući apoptozu specifično u osteoklastima. Natl. Akad. Sci. SAD. 2006. Vol. 103. br. 12. str. 4729-4734.