Az emlőrák örökletes formái. Az emlőrák örökletes okai

– genetikai mutáció okozta és megnyilvánuló onkológiai betegség megnövekedett kockázat fejlesztés rosszindulatú daganatok emlőmirigyek a vérrokonokban. Eltér a szórványos neopláziától a korábbi megjelenésében, nagy mennyiség kétoldali elváltozások és gyakori kombinációk más szervek daganataival. Diagnosztizálása a családi anamnézis, a molekuláris genetikai elemzési adatok és a hangszeres tanulmányok. Hajlam esetén rendszeres kivizsgálásra kerül sor, és indokolt esetben profilaktikus mastectomiát is végzünk. Kezelés - műtét, kemoterápia, sugárterápia.

Általános információ

Az örökletes mellrák okai

A szakértők számos olyan genetikai mutációt ismernek, amelyek növelik a mellrák valószínűségét. A szakirodalom leggyakrabban a BRCA1 és BRCA2 szuppresszor gének mutációit említi. Ezeknek a géneknek a kapcsolata a daganatokkal ennek a testnek 1994-ben megbízhatóan megalapozták. Az elvégzett vizsgálatok lehetővé tették az örökletes emlőrák korai diagnosztizálásának szintjének növelését, és a későbbi kutatások alapjává váltak ezen a területen. Ezt követően a tudósoknak sikerült felfedezniük, hogy a felsorolt ​​géneket a családi emlő- és petefészekrákos betegek mindössze 20-30%-ában mutatják ki.

Más betegeknél a betegséget más mutációk provokálják, míg a különböző régiókban A bolygót különféle genetikai anomáliák uralják. Az örökletes mellrák kialakulásának megnövekedett valószínűsége mellett a hibás gének növelhetik más rosszindulatú daganatok, leggyakrabban a fentebb már említett petefészekrák kockázatát. Valamivel ritkábban a betegeknél endometrium daganatok alakulnak ki, és még ritkábban olyan szervek neopláziája, amelyek nem részei a női reproduktív rendszernek.

Számos olyan kockázati tényező van, amely a hibás gén hordozóiban provokálja az örökletes mellrák kialakulását. Ezen tényezők közé tartozik a korai menarche ( gyakori előfordulás ezzel a patológiával), késői kezdés menopauza, terhesség és szülés hiánya, hosszú távú használat hormonális gyógyszerek, diabetes mellitus, elhízás, magas vérnyomás, dohányzás, alkoholfogyasztás, jóindulatú proliferatív elváltozások jelenléte a mellszövetben és a női nemi szervek egyes betegségei.

Az örökletes mellrák tünetei

A korai stádiumban az örökletes emlőrák tünetmentes. Néha az első jelek az emlőmirigyek fájdalma (mastopathia jelenlétében) és a menstruáció alatti intenzív fájdalom. Általában a daganatot a teljes kifejlődés előtt észlelik klinikai kép. Lehetőség van egy csomópont önálló azonosítására (véletlenszerűen vagy önvizsgálat során), vagy rendszeres vizsgálat során rákgyanúsításra.

Az örökletes emlőrák előrehaladtával mellbimbóváladék jelenik meg. Növekednek hónalj nyirokcsomók a vesztes oldalon. A daganat feletti bőr ráncosodik, köldökzúzódás és pozitív „platformjel” észlelhető. Ezt követően a szerv progresszív deformációja és a „citromhéj” tünet figyelhető meg. Lehetséges fekélyképződés. Az örökletes emlőrák későbbi stádiumaiban a primer neoplázia megnyilvánulásait a különböző szervek távoli áttét okozta diszfunkciója kíséri, ill. általános tünetek rák: étvágyzavarok, fogyás, hipertermia.

A különböző genetikai mutációk által okozott örökletes emlőrák lefolyásában különbségek vannak. A BRCA1 gén női hordozóiban kimutatott neoplazmákat nagyfokú rosszindulatú daganat jellemzi. A BRCA2 mutációkkal összefüggő rák a betegség szórványos eseteihez képest kedvezőbb lefolyású. Megkülönböztető tulajdonság az örökletes emlőrák minden formája nagy valószínűséggel ellenoldali elváltozások és daganatok kiújulása ugyanabban az emlőmirigyben szervkímélő műtét után. Összehasonlításképpen: a lokálisan visszatérő neoplázia átlagos előfordulási gyakorisága sporadikus rákban 1-1,5% évente. Örökletes emlőrák esetén ellenoldali daganatok a betegek 42% -ában, az azonos oldali daganatok - a betegek 49% -ában észlelhetők.

Az örökletes mellrák diagnózisa és kezelése

A diagnózis felállítása a családi anamnézis, a molekuláris genetikai vizsgálatok eredményei és az adatok figyelembevételével történik kiegészítő vizsgálat. A genetikai elemzést az örökletes emlőrák családtörténeti jeleinek azonosítása után végezzük (a betegség jelenléte közeli rokonoknál, korai megjelenés, kétoldali elváltozások nagy gyakorisága). Ha a vizsgálat eredménye pozitív, rendszeresen mammográfiát írnak elő. Csomópont kialakulásakor mell ultrahangot, duktográfiát, MRI-t és egyéb diagnosztikai eljárásokat végeznek. Távoli áttétek gyanúja esetén mellkasröntgen, a teljes csontváz szcintigráfiája, a máj ultrahangja, az agy MRI-je és egyéb vizsgálatokat végeznek.

Hagyományosan az örökletes emlőrák esetében standard kezelési rendet alkalmaztak, több szempontot is figyelembe véve nagy valószínűséggel ismétlődés. Azonban in utóbbi évek A szakirodalomban egyre gyakrabban utalnak olyan speciális kezelési programok alkalmazására, amelyek figyelembe veszik az örökletes emlőrák különböző genetikai eltérésekkel összefüggő érzékenységét. Így a BRCA1 hibás betegeknek az alacsony hatékonyság miatt nem javasolt a taxánok csoportjába tartozó gyógyszerek felírása. A BRCA2 mutációval járó örökletes emlőrák esetében sikeresen alkalmazzák a ciszplatint, amely gyógyszer nem szerepel az emlőrák szokásos kezelési rendjében, de sikeresen alkalmazzák más lokalizációjú daganatok kezelésében. A relapszusok arányának csökkentése akár a kezdeti szakaszaiban mellmegtartó műtét helyett radikális mastectomiát végezzen.

Az örökletes emlőrák megelőzésére és azonnali felismerésére irányuló intézkedések közé tartozik az elkerülés rossz szokások, rendszeres önvizsgálatok és szakorvosi vizsgálatok. A megelőző vizsgálatok során alkalmazott fő műszeres technika a mammográfia, de az utóbbi években, ha rendelkezésre áll, egyre inkább felváltja az NMR, amely kiküszöböli a beteg sugárterhelését. Ha nagy a kockázata az örökletes emlőrák kialakulásának (több mint 25%), megelőző kétoldali mastectomiát kell végezni, esetenként

Az emlőrák körülbelül 10%-a örökletes, és bizonyos génekhez kapcsolódik. A BRCA 1 és BRCA2 gének felelősek a növekedés megakadályozásáért rákos sejtek az emlőmirigyben és a petefészkekben. Minden szervezetnek két példánya van a BRCA1 és BRCA2 génekből, mindegyik szülőtől egy-egy. A BRCA1 és BRCA2 gének mutációja az emlőrák egyik oka, és jelentősen növeli a betegség kialakulásának kockázatát. A génmutációt szenvedő nők körülbelül 60%-ánál alakul ki rákos. Sőt, ha az egyik gén eltörik, és a második normálisan működik, a szervezet génvédelme továbbra is megakadályozza a rákos sejtek növekedését, vagyis nem minden nő lesz rákos, akinek valamelyik génje mutációja van.

A BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak kimutatása lehetővé teszi az olyan betegek kezelési taktikájának helyes meghatározását, akiknél daganatot már észleltek, mivel léteznek olyan célzott gyógyszerek, amelyek hatékonyan befolyásolják a BRCA-asszociált daganatokat. Ezen túlmenően, ezen gének genotípusára vonatkozó információk segítenek a tervezésben megelőző intézkedésekés megfigyelés azoknál, akiknél még nem jelentkeznek a betegség tünetei.

A tesztelés okai
A legtöbb betegnél az emlőrák nem öröklődő betegség. De ha családi anamnézisében szerepelnek betegség esetei, különösen nem elszigetelt esetek, akkor a BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak vizsgálata rendkívül hasznos lesz. diagnosztikai tanulmány. A rák családi formája a következő esetekben gyanítható:

Ha Önnek két vagy több rokona emlőrákban szenved;
Ha az emlőrákot 35 éves kor előtt észlelik;
ha kétoldali vagy multifokális emlőrákja van;
Petefészekrák esetén;
Még egy hozzátartozója is szenved petefészekrákban vagy mellrákban, amelyet 40 éves koruk előtt diagnosztizáltak nyári kor;
A rák ellen emlőmirigy férfi rokontól;
Anya, nővér vagy lánya mellrákja esetén;
ha családjában több generáció óta mell- vagy petefészekrák volt;
Ha egy hozzátartozója viszonylag fiatalon (50 év alatti) szenved emlőrákban;
Ha egy hozzátartozója mindkét emlőmirigyben rákos.

Fontos megérteni a következő információ a genetikai öröklődésről:

A génmutáció jelenléte az egyik családtagban nem feltétlenül jelenti ennek a génnek a következő generációra való átadását.
A génmutáció ebbe a kategóriába sorolja megnövekedett kockázat, de nem erősíti meg a betegség jelenlétét. Lehet, hogy aggódsz és félsz, de nem szabad hagynod, hogy aggodalmaid eluralkodjanak rajtad. Olvassa el a „Mi a teendő, ha genetikai mutációja van” című cikket és a lehetséges következő lépéseket.
A génmutáció hiánya nem garantálja a teljes biztonságot a betegséggel szemben. Ha a genetikai teszt negatív, akkor is fennáll a betegség kockázata, de annak valószínűsége megegyezik az átlagos statisztikai szinttel.
A többszörösen emlő- vagy petefészekrákos esetekkel rendelkező családokban a már diagnosztizált betegségben és a BRCA1 és BRCA2 génre negatív teszteredményben szenvedő betegnek feltételeznie kell, hogy a betegség oka más genetikai változásokban rejlik, és mérlegelnie kell egy széles körű genetikai diagnózis lehetőségét. .

Hol végezzen genetikai kutatást
A BRCA1 és BRCA2 genetikai rendellenességek kimutatására szolgáló tesztet gyűjtéssel végezzük vénás vérés nem igényel további előkészítést. Az elemzési eredmények fogadásának időtartama 5 naptól több hétig terjed. A vizsgálat nem szerepel a kötelező egészségbiztosítási programban, és számos speciális onkológiai központban és fizetős orvosi laboratóriumban fizetett alapon végzik el.

BRCA1 és BRCA2 génmutáció: statisztika és prognózis
A BRCA1 génmutáció gyakoribb, mint a BRCA2 mutáció. Pozitív eredmény a BRCA1 és BRCA2 gének mutációja jelentősen növeli a betegség kialakulásának kockázatát. Az emlőrák kialakulásának átlagos kockázata 12%, génmutáció esetén pedig 40% és 85% közötti, azaz 3-7-szer magasabb. A petefészekrák kialakulásának kockázata szintén 2%-ról 16-44%-ra nő. Az egyik mutált gén örökletes átvitelének valószínűsége szülőről gyermekre 50%. Ha mindkét gén sérült, az örökletes átvitel kockázata mindegyik gén esetében 50%.

Tudományos kutatási eredmények:

A BRCA1 és BRCA2 gének mutációi olyan daganatok kialakulásához vezetnek, amelyek nem ösztrogénfüggőek, ami azt jelenti, hogy ezeknek a daganatoknak a hormonnal történő kezelése nem lesz hatékony, ellentétben a kemoterápiával.
Az ilyen daganatoknak lesz magas fokozat sejtnövekedés
a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi olyan daganatok kialakulásához vezetnek, amelyek negatív eredményt adnak Her2/Neu-ra. Ez genetikai rendellenesség Nem örökletes, hanem idővel kialakul a szervezetben. A legtöbb BRCA1 és BRCA2 mutáció révén szerzett daganat nem kezelhető Herceptinnel, mert Her2/neu negatív.
A betegség kialakulásának kockázata a második emlőben semmilyen módon nem korrelál a BRCA1 és BRCA2 gének mutációival.

Mi a teendő, ha genetikai mutációja van
A genetikai vizsgálatok lehetővé teszik, hogy orvosa a legtöbbet válassza ki hatékony forma kezelés. Például BRCA1 mutáció esetén a hormonterápia nagy valószínűséggel nem lesz hatékony. BRCA2 mutáció esetén a helyzet fordított, és a hormonkezelés is adhat kívánt eredményt. Ha a genetikai vizsgálat eredménye pozitív, felhasználhatja ezeket az információkat a betegség kockázatának csökkentésére:

Fontolja meg a megelőző mastectomiát, amely 90%-kal csökkenti a kockázatot. Pozitív genetikai eredmény esetén és az egyik emlőmirigy betegségének elsajátítása után a második mirigyben a betegség kialakulásának kockázata évente körülbelül 3%. Genetikai mutáció hiányában ezt a kockázatot egyenlő 1%-kal.
Fontolja meg a megelőző peteeltávolítást – mindkét petefészek eltávolítását és petevezetékek. Ez a művelet 50%-kal csökkenti a betegség kockázatát, ha a műtétet a menopauza előtt hajtották végre, mivel megfosztja a szervezetet az ösztrogén fő forrásától. A műtéti életkor a genetikai vizsgálat eredményétől függ: a BRCA1 pozitív genetikai eredménye esetén a peteeltávolítás javasolt életkora 35-40 év. Ha a BRCA2 pozitív, a műtét javasolt életkora 40-45 év.
Az orvosával megbeszéltek szerint szedjen olyan gyógyszereket, amelyek csökkenthetik a petefészekrák kockázatát.
Ha nem áll készen a mastectomia vagy a peteeltávolítás drasztikus lépésére, érdemes megfontolni az alaposabb és gyakoribb szűréseket. A szűrések ugyan nem akadályozzák meg a betegség kialakulását, de már korai stádiumban felismerhetik és optimalizálhatják a kezelést.
Kezdje el az MRI-t mellkas 25 éves korától. Ez a tanulmány többben is meg lehet tenni fiatalon, ha a családi anamnézisben 30 éves kor előtt szerepel a betegség.
Részletesen nőgyógyászati ​​vizsgálat, beleértve a kismedencei szervek ultrahangját is, 25 éves kortól. Végezzen tesztet a CA125 tumormarkerre.
Hat havonta keresse fel emlőorvosát, és havonta végezzen önvizsgálatot.
Fontolja meg a megelőző stratégiákkal kapcsolatos klinikai vizsgálatokban való részvételt.

Egyéb genetikai rendellenességek vizsgálata
A BRCA1 és BRCA2 gének mellett számos olyan mutáció is létezik, amely mellrákhoz vezethet. Ezek közé tartozik a CHEK2, PALB2, ATM, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, NBN, BARD1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C.
A legtöbb közepes és alacsony penetranciájú gén közvetlenül kölcsönhatásba lép a BRCA1-gyel (például BARD1, ABRAXAS, BRIP1, BABAM1), ezért lebomlásuk megakadályozza, hogy megfelelően végezze a feladatát.
A CHEK2 gén a checkpoint kinase 2 nevű fehérjét kódolja, amely kölcsönhatásba léphet a p53-mal és a BRCA1-gyel. A CHEK2 megakadályozza, hogy a sejt tovább osztódjon, ha genomja megsérül – a sejtciklus a G1 stádiumban leáll.
Az ATM gén által kódolt fehérjének számos funkciója van a károsodási válaszreakcióval és a DNS-javítással kapcsolatban, beleértve a TP53, BRCA1 és CHEK2 jelátviteli útvonalakat. A RAD51 és paralógjai (azaz a genomon belüli RAD51 megkettőződéséből származó gének) a homológ rekombináció kulcsfontosságú közvetítői.
„Onkológiai” szempontból a legfontosabbak a RAD51C és RAD51D, amelyek kölcsönhatásba lépnek a BRCA2-vel.

Ha ezeknek a géneknek a mutációjára vonatkozó eredmények pozitívak, a következőket ajánlhatják fel Önnek megelőző intézkedések mint például a gyakori szűrések, hormonterápia vagy bizonyos esetekben sebészet. A döntést az Ön számára megfelelő intézkedésekről genetikusával és onkológusával együtt kell meghoznia.

A mellrák az rosszindulatú daganat, amely az egyik vagy mindkét emlőmirigyben kialakulhat. Ma úgy gondolják, hogy a BRCA1 és BRCA2 génekhez kapcsolódik. Gyakran előfordul, hogy a rákért felelős gének patológiáit 40 év alatti fiatal nőknél diagnosztizálják. Ezek a gének szabályozzák az emlőmirigysejtek teljes szaporodását, és csökkentik a rák kialakulásának lehetőségét bennük. De ezekben a génekben meglévő patológiával a mellrák kockázata magasabb lesz. A statisztikák szerint a BRCA1 és BRCA2 gének patológiája a betegség összes esetének körülbelül 10% -át teszi ki.

Az emlőrák örökletes okai

Az abnormális géneket először olyan családok tanulmányozása során azonosították, amelyekben fiatal nők már mellrákban szenvedtek. Nagy a valószínűsége annak, hogy a mellrákot okozó abnormális gének örökletesen továbbadódnak a következő okok miatt:

1. Vannak közvetlen női rokonok az egyik szülőn keresztül, akiket ötven éves koruk előtt diagnosztizáltak.
2. A családban vannak olyan nők, akik jelenleg mellrákban szenvednek.
3. Közvetlen rokonai mindkét emlőmirigyben rákosak voltak.
4. A család egyik férfitagjában mellrákot diagnosztizáltak.

Melyek az emlőrák örökletes formái?

Az emlőráknak a következő örökletes formái vannak:

1. Ductal, amelyben a rákos sejtek csak a mirigy tejcsatornáiban helyezkednek el, és nem terjednek át az azt körülvevő szövetekre. Ez az örökletes rák gyakran kezelhető.
2. Lebenyes, amely az emlőmirigy lebenyeinek érintésével kezdődik.
3. Infiltratív – amikor a rákos sejtek kezdenek túlnyúlni a tejcsatornákon.
4. Gyulladásos, amelyet az elmúlás jelei jellemeznek gyulladásos folyamat: a mell bőrpírja és duzzanata, tapintásra meleg.
5. Paget-kór, amelyre a mellbimbón megjelenő ekcémaszerű kiütés jellemző.
6. Tubuláris - amikor a rákos sejtek cső alakúak.
7. Nyálkahártya - a tejcsatornáktól kezdve. A sejtek nyálkatartalomban gazdagok.
8. Agy - amikor a daganatképződés agyszövetre hasonlít.
9. Papilláris, amelyben a rákos sejtek úgy néznek ki, mint a bolyhok.

Sokan elkövetik azt a hibát, hogy azt gondolják, hogy az örökletes mellrák agresszívebb, mint a szerzett mellrák. De a vizsgálatok bebizonyították, hogy a mellrák okozta örökletes tényező, éppen ellenkezőleg, kevésbé agresszív.

Mennyire gyakori az örökletes emlőrák, és kik vannak veszélyeztetve?

Ha a családjában valakinél diagnosztizáltak abnormális sejtek, amelyek az emlőrák kialakulását provokálják, ez nem jelenti azt, hogy örökölni fogja a betegséget. Tegyük fel, hogy anyukádnak vagy apukádnak abnormális BRCA1 vagy BRCA2 génjei vannak. Az öröklődés kockázata körülbelül 50%. És a gyermekei 25%-os valószínűséggel örökölnek ilyen géneket.

A kóros génekkel rendelkező női képviselőknél nagy valószínűséggel idős korban mellrák alakul ki. De nem figyelve magas kockázatok tudnia kell, hogy a mellrák nem mindenkinél jelentkezik, akinek örökletes hajlamai vannak. Minden attól függ, hogy az ember milyen életmódot folytat, milyen élet van körülötte környezet, hogyan védik más gének a szervezetet a rák ellen stb.

Hogyan definiálják ma az örökletes mellrákot?

Az első lépés az lenne, hogy tanácsot kérjen egy genetikustól. Az onkogenetika elérte azt a szintet, hogy nagyon könnyen elvégezhető a megelőzés és korai diagnózis emlőrák, valamint új emlőrákszűrési módszerek kidolgozása, amelyek magukban foglalják a genotipizálást is. Az emlőrák kialakulásának kockázatának kitett betegekkel folytatott konzultációk során előnyösebb a BRCA1/2, TP53, CHEK2 gének genetikai elemzése.

Egy másik vizsgálati lehetőség az örökletes emlőrák ellenőrzése. Egyes esetekben még a negatív teszteredmény (nincs génrendellenesség) sem jelenti azt, hogy nincs örökletes hajlam a rákra. Ezért a vizsgálati eredmények megérkezésekor a nőt genetikussal konzultálják, aki szükség esetén további intézkedéseket határoz meg a beteg megfigyelésére.

Mit jelent a mellrák genetikai vizsgálata?

A mellrák genetikai vizsgálata segít a nőknek kideríteni, hogy örököltek-e olyan abnormális géneket, amelyek növelik a mellrák kialakulásának valószínűségét. Az elemzést az ehhez közvetlenül kapcsolódó gének változásainak feltárására végzik rák(BRCA1 és BRCA2). Ezekben a génekben bekövetkező változásokat ritkán diagnosztizálják, de ha kimutatják, nő a rák kialakulásának esélye.

Mi a teendő, ha a vizsgálatok megerősítik az örökletes rákra való hajlamot?

Ha a genetikai elemzés olyan kóros gének jelenlétét mutatta ki, amelyek növelik a mellrák valószínűségét, ajánlatos állapotát folyamatosan figyelemmel kísérni. Erre a célra alkalmas az MRI vizsgálat. Javasoljuk továbbá az emlőmirigyek ultrahangos vizsgálatát és olyan vizsgálatok elvégzését, amelyek felelősek az emlőrák jelenlétéért. Ha a szakemberek megengedik, a rák megelőzése érdekében szedheti orvosi gyógyszer– Tamoxifen. Vezetni szükséges egészséges képélet: táplálkozz helyesen, edz, kontrolláld a testsúlyodat és hagyd fel a rossz szokásokat (cigaretta és alkoholos italok).

Azoknak a nőknek, akikről megállapították, hogy örökletes hajlamuk van a mellrákra, kerülniük kell a betegség kockázatát növelő tényezőket:

• vannak-e olyan jóindulatú elváltozások az emlőmirigyekben ();
• nagyon korán, vagy éppen ellenkezőleg, későn kezdődött a menstruáció;
• a nő 35 éves koráig nem szült, vagy ez után született az utolsó gyermek;
• hormonkezelés a menstruáció utáni időszakban;
• a szervezet számára káros szokások jelenléte, mint például a dohányzás és az ivás alkoholos italok nagyon;
• túlsúly, cukorbetegség, máj- és pajzsmirigybetegségek;
• a szervezet teljes működéséhez szükséges D-vitamin elégtelensége;
• ionizáló sugárzás.

Mindezek a tényezők befolyásolják a változást hormonális szintés hozzájárulnak az emlőrák valószínűségének növekedéséhez a betegségre örökletes hajlamú nőknél, sőt azoknál is, akiknél nem fordul elő.

Milyen taktikát alkalmaznak az örökletes mutációk egészséges hordozóinak megfigyelésére?

Azt, hogy milyen taktikát alkalmaznak egy örökletes mutáció egészséges hordozójának megfigyelésére, tisztán egyénileg, a szakember és a páciens határozza meg. A vérrokonokat tájékoztatni kell az emlőrákért felelős meglévő örökletes génrendellenesség megerősítéséről és az örökletes kockázatról, kötelező maga a beteg.

A rák kockázatának csökkentését segítő eljárások több csoportra oszthatók:

1. megfigyelés (szűrés);
2. sebészeti beavatkozás megelőző célokra;
3. gyógyszeres kezelés.

A leggyakrabban alkalmazott taktika a megfigyelés. Csökkentheti a mellrák kialakulásának valószínűségét és növelheti a korai diagnózis esélyét, ha évente klinikai vizsgálaton vesz részt, valamint emlőmirigyek MRI-t vagy mammográfiát. Ez a taktika jelentősen csökkenti a mellrák valószínűségét, de attól függ, hogy az illető betartja-e a szakértők ajánlásait.

A terhesség és a szülés tervezését bölcsen kell megközelíteni. Megelőzési célból nem javasolt a terhesség késleltetése, és lehetőség szerint nem szedni hormonális gyógyszerek, előnyben részesítve a barrier típusú fogamzásgátlókat.

A kóros BRCA1- vagy BRCA2-génekkel rendelkező nőknél műtétet hajthatnak végre a mell eltávolítására (emlőeltávolítás). De mielőtt megtenné ezt a lépést, alaposan át kell gondolnia, mérlegelve az előnyöket és hátrányokat.

következtetéseket

Ha örökletes hajlam van a mellrák megjelenésére, ne essen pánikba. Ez nem mindig jelenti azt örökletes emlőrák meg fog jelenni neked. A betegség lehetőség szerinti elkerülése érdekében a kóros gének hordozóinak ajánlott megelőzni a betegséget, és rendszeresen konzultálni egy genetikussal.

A BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53 és PTEN gének. A BRCA1 és BRCA2 gének nagyon érzékenyek az emlőrákban, míg a CHEK2, ATM, BRIP1 és PALB2 mutációi a mellrák közepes kockázatával járnak. Az összevont vizsgálatok más gyakori változatokat is azonosítottak, amelyek az emlőrák alacsony kockázatához kapcsolódnak. Az emlőrákra való genetikai hajlam több mint 70%-a azonban továbbra is megmagyarázhatatlan.

A BRCA génmutációt hordozók prevalenciája az általános populációban 1/800 és 1/1000 között mozog. Ez 15-20%-kal növeli a mellrák kialakulásának kockázatát. A BRCA1 vagy BRCA2 génmutációk prevalenciája etnikai csoportonként és földrajzi régiónként jelentősen eltér. A populációtól függően specifikus mutációkat és mutációk visszaesését írták le Izlandon, Hollandiában, Svédországban, Norvégiában, Németországban, Franciaországban, Spanyolországban, Kanadában, Közép- és Kelet-Európaés a Németországból érkezett zsidók leszármazottai között.

Profilaktikus kétoldali mastectomia a jelenleg ismert leghatékonyabb stratégia az emlőrák kialakulásának kockázatának csökkentésére génmutáció-hordozókban, bár nem figyeltek meg túlélési előnyt, és sok nő kozmetikai okokból nem tartja elfogadhatónak ezt a stratégiát. Az ellenoldali profilaktikus mastectomia egy lehetőség a korai emlőrákban szenvedő BRCA-mutációhordozók és egyoldali mastectomia esetén.

A profilaktikus mastectomiák típusai a teljes mastectomiától a bőrkímélő és mellbimbókímélő mastectomiáig terjedhetnek. Különféle lehetőségek Az emlő rekonstrukcióját meg kell beszélni a pácienssel, beleértve az előnyöket és a kockázatokat is.

A mai napig nem áll rendelkezésre elegendő bizonyíték a profilaktikus mastectomián átesett betegek őrszemnyirokcsomó-biopsziájának rutinszerű elvégzésére.

Profilaktikus kétoldali salpingo-oophorectomia

Kockázatmódosítók

A profilaktikus oophorectomián átesett BRCA-mutációhordozóknál végzett emlőmegtartó műtét és sugárterápia a 10 éven át tartó kontrollokhoz képest hasonló arányban fordul elő ismétlődő emlőrák kialakulásával. A kontralaterális emlőrák kialakulásának kockázata magasabb a BRCA-hordozókban, mint a szórványos kontrollokban, függetlenül a hormonális beavatkozástól.

A BRCA-mutációhordozóknál az emlőrák sebészi kezelésére vonatkozó döntésnek ugyanazon paramétereken kell alapulnia, mint a sporadikus emlőrák diagnózisánál, ugyanakkor el kell fogadni a kétoldali emlőrák magasabb kockázatát és az emlőkímélő ipsilaterális kiújulás kockázatát. sebészi kezelés ezt követi a sugárterápia peteeltávolítás nélkül.

Szisztémás kezelés

A legfrissebb adatok szerint általános előrejelzés Az emlőrák a BRCA mutációt hordozóknál ugyanaz, mint a sporadikus emlőrákban, és a BRCA1/2 mutáció hiánya a tumor kemoszenzitivitásának prediktív tényezője.

Folyamatban van egy II. fázisú randomizált klinikai vizsgálat a platinatartalmú kemoterápiával szembeni érzékenység vizsgálatára BRCA-val összefüggő metasztatikus daganatokban, összehasonlítva a taxán tartalmú kezelésekkel.

A PARP-inhibitorokat egyedüli terápiás szerként alkalmazzák a BRCA-val összefüggő emlő- és petefészekrákban szenvedő betegeknél. Ezek a gyógyszerek gátolják az egyszálú DNS-szakadás javítási útvonalát, és apoptózishoz vezetnek a BRCA-hiányos daganatsejtekben, amelyek már hiányosak a homológ rekombináns javításban. Néhány klinikai kutatások A II. fázis a BRCA-asszociált daganatok specifikus DNS-javításának hiányát vizsgálja PARP-inhibitorok alkalmazásával a metasztatikus folyamatban.

Örökletes mellrák– rosszindulatú daganatos folyamat, genetikai hajlam miatt keletkezik. RÓL RŐL örökletes forma rák igazolható, ha a beteg közeli hozzátartozói (anya, nővére) találkoztak vele hasonló probléma. A diagnózis felállítása a családi anamnézis, a vizsgálat eredményeinek figyelembevételével történik, amely magában foglalja a hardver, a műszeres és a laboratóriumi utasításokat. A daganat eltávolításának módja a felismerés időpontjában fennálló stádiumától függ. Alkalmaz sebészet, sugárzás, hormonális és kemoterápia.

A fejlesztés okai

Az örökletes emlőrák etiológiája - genetikai mutáció, amelynek pontos okait nem állapították meg.

A szakértők csak a hajlamosító tényezőket azonosítják:

• , elhízás, egyéb endokrin rendellenességek.
• Hosszú távú késleltetett pubertás.
• Nincs terhesség.
• Jelentősen késleltetett menopauza.
• Alkoholizmus, dohányzás.
• Káros munkakörülmények (például vegyiparral kapcsolatos munka).
• Stressz, idegi feszültség.

Az örökletes emlőrák kialakulásának valószínűsége a hosszan tartó hormonterápia a reproduktív rendszer betegségeivel kapcsolatban. Hasonló akció jelentős stresszt okoz a szervezetben.

Azok a személyek, akikre a felsorolt ​​állapotok relevánsak, az emlőrák kialakulásának kockázati csoportjába tartoznak.

Tünetek

Az onkológiai neoplazma kialakulásának korai szakasza tünetmentes. Egy ideig a nő nem veszi észre, hogy daganatos folyamata van.

Ezután a következő tünetek jelennek meg:

1. Fájdalom szindróma. Lokalizáció kellemetlen érzés– emlőmirigy, vállig nyúló hónalj terület.
2. Váladék a mellbimbókból (véres vagy gennyes állagú).
3. A mirigy ráncosodása, deformációja, bőre árnyékának megváltozása.
4. Fájdalmas menstruáció.
5. A bimbóudvar kontúrjának megváltoztatása.
6. Megnagyobbodott axilláris nyirokcsomók.

A testhőmérséklet emelkedése nem mindig következik be. De a daganatos folyamat előrehaladtával gyengeség, szédülés, apátia, csökkent étvágy és fogyás figyelhető meg. Egyéb klinikai megnyilvánulásai sok tényezőtől függenek, beleértve a lokalizációjuk jellemzőit is. Leggyakrabban a tüdőben, a medencecsontokban és az agyban fordulnak elő. Ebben az esetben a beteg fejfájást, légszomjat, látásromlást és mellkasi kényelmetlenséget tapasztal.

Diagnosztika

A mammográfia a fő kutatási módszer az örökletes emlőrák gyanúja esetén. Az immunhisztokémiai elemzés meghatározza a daganat hormonfüggőségét.

A biopszia egy invazív módszer, amelynek során a páciensből kis mennyiségű tumorszövetet távolítanak el. Ezután az anyagot a laboratóriumba küldik szövettani elemzésre.

A laboratóriumi diagnosztika magában foglalja a vizelet és a vér vételét biokémiai és klinikai elemzéshez.

Kezelés

Az örökletes emlőrák bizonyos kezelését szakember - mamológus vagy onkológus - írja elő. Figyelembe vett jellemzők rosszindulatú daganat , a beteg jólléte, és az addigra már végrehajtott befolyásolási módszerek.

Műtéti beavatkozás

A műtét típusa közvetlenül függ a daganat méretétől és a metasztázisok jelenlététől. Figyelembe véve a a fenti tényezők, csak a daganatot távolítják el a környező szövet egy bizonyos részével, vagy az emlőmirigyet teljesen. – nem elsődleges módszer, csak a daganatos folyamat súlyosbodó szakaszaiban hajtják végre. Alatt műtéti eltávolítás a melleket regionálisan vágják ki A nyirokcsomók, nagy a valószínűsége a petefészkek eliminációjának.

Hormonterápia

A hormonterápia csak akkor segít megállítani a rosszindulatú daganatos folyamatot, ha bebizonyosodik, hogy ösztrogén vagy progeszteron receptorok vannak jelen a daganatban. kezelhető ezt a fajt kezelés

A beteg tamoxifent ír fel (kb. 20 mg naponta). - Hosszú folyamat(akár 5 évig is eltarthat). Az ilyen típusú kezelés alatt ne szedjen pszichotróp gyógyszereket (beleértve az antidepresszánsokat is).

Sugárkezelés

Csak akkor múlnak el, ha az emlőmirigy a műtét miatt megmarad. Ha eltávolítják, ezt a módszert nem írják elő. A tanfolyam alatt sugárkezelés szükséges a beteg állapotának figyelemmel kísérése, mert fennáll a helyi sugárzási reakció kialakulásának veszélye. Ez kóros állapot amelyet viszketés, bőrpír és általános irritáció jellemez bőr. A sugárterápia normál tolerálhatósága esetén a tanfolyam időtartama legfeljebb 8 hét.

Ha a beteg 65 év feletti, és hormonfüggő daganattípust állapítottak meg, javasolt a sugárkezelés elutasítása. A választott taktika nem befolyásolja a várható élettartamot.

Kemoterápia

A módszer feltételezi intravénás beadás gyógyszerek, amelyek farmakológiai aktivitásuk miatt elnyomják az aktivitást atipikus sejtek. Átlagosan a kemoterápiás eljárások száma 4-6.

Az alkalmazott kemoterápiás kezelések:

• Elsődleges örökletes emlőrák esetén kombinációt alkalmaznak: 5-fluorouracil, metotrexát, ciklofoszfamid.
• Ha a daganat újra fellép (relapszus), hasonló kemoterápiás sémát alkalmaznak, de a metotrexátot doxorubicinnel helyettesítik.
• A metasztázisok kialakulása számos gyógyszer, köztük a Taxol, Vinblastine, Thiophosphamid, Doxorubicin alkalmazását jelenti.

Ha a vizsgálat során nem határozzák meg a metasztázisok jelenlétét, és az első két lehetőséget írják elő, a kezelés hatástalan lesz.

Megelőzés, prognózis

Ha magas a mellrák kialakulásának kockázata miatt örökletes hajlam A következő ajánlások relevánsak:

1. A hormonális gyógyszerek ellenőrizetlen használatának megtagadása.
2. A munkakörülmények normalizálása.
3. Az egészségtelen életmód (alkoholfogyasztás, dohányzás) megtagadása.
4. A stressz és a pszicho-érzelmi feszültség megszüntetése.
5. Maximális mellvédelem a különféle sérülésekkel szemben.
6. A hipotermia elkerülése.

A rendszeres vizsgálat segít a patológia azonosításában korai fázis annak fejlődését. Ha örökletes hajlamod van a mellrákra, akkor évente egyszer kötelező nőgyógyász látogatása. A 40 év feletti betegeknél a mammográfia javallott, a fiatalabb nőknél elegendő az emlőmirigyek ultrahangvizsgálata. Mindkét esetben lehetővé válik az összes változás azonosítása és időben történő megszüntetése.

Ha az örökletes emlőrákot korai stádiumban észlelik, a prognózis kedvező és a túlélési arány magas. Miután felfedezték a daganatos folyamatot kezdeti szakaszban kialakulása, műtéti kezelése kedvező kilátásokat ad. A pozitív kimenetel nagy valószínűségének oka, hogy korai stádiumban a daganat kicsi, és nem ad áttétet.