A kromoszómák morfológiai szerkezete. Lehetséges a Down-kór gyógyítása?

A mitózis első felében két kromatidból állnak, amelyek az elsődleges szűkület tartományában kapcsolódnak egymáshoz ( centromerek) a kromoszóma egy speciálisan szervezett régiója, amely mindkét testvérkromatidánál közös. A mitózis második felében a kromatidák elválnak egymástól. Egyszálast alkotnak leánykromoszómák leánysejtek között elosztva.

A centroméra elhelyezkedésétől és a két oldalán elhelyezkedő karok hosszától függően a kromoszómák több formáját különböztetjük meg: egyenlő karú, vagy metacentrikus (a centromérával a közepén), nem egyenlő karú vagy szubmetacentrikus (valamint a centromer az egyik végére eltolódott), rúd alakú vagy akrocentrikus (a kromoszóma majdnem végén található centromerrel), és pont - nagyon kicsi, amelynek alakját nehéz meghatározni (ábra).

Így az egyes kromoszómák nemcsak a benne található génkészletben, hanem a differenciális festődés morfológiájában és természetében is egyediek.

Rizs. 3.52. Kromoszóma alakzatok:

én- telocentrikus, II- akrocentrikus, III- szubmetacentrikus, IV- metacentrikus;

1 - centromer, 2 - műhold, 3 - rövid váll, 4 - hosszú váll, 5 - kromatidák

Rizs. 3.53. A lókuszok elhelyezkedése az emberi kromoszómákban

differenciális festésükkel:

p - rövid kar, q - hosszú kar; 1-22 - a kromoszóma sorozatszáma; XY - nemi kromoszómák

A kromoszómális szerveződés szintjén, amely az eukarióta sejtekben az evolúció folyamatában jelenik meg, a genetikai apparátusnak meg kell felelnie az öröklődés és változékonyság szubsztrátjával szemben támasztott összes követelménynek: képesnek kell lennie arra, hogy reprodukálja önmagát, fenntartsa szervezetének állandóságát és változást érjen el. amely átadható a sejtek új generációjának.

Az evolúciósan bizonyított mechanizmus ellenére, amely lehetővé teszi a kromoszómák állandó fizikai-kémiai és morfológiai szerveződésének fenntartását egy sor sejtgeneráció során, ez a szerveződés különböző hatások hatására megváltozhat. A kromoszóma szerkezetében bekövetkező változások általában az integritásának kezdeti megsértésén alapulnak - töréseken, amelyeket különféle átrendeződések kísérnek, ún. kromoszómamutációk vagy aberrációk.Róluk – a következő előadásban.

A kromoszóma szerveződés jelentősége a genetikai apparátus működésében és öröklődésében

Az eukarióta sejtben lévő örökítőanyag kromoszómális szerveződési szintje nemcsak az egyes gének működésének bizonyos jellegét, öröklődésének típusát, hanem aktivitásuk szabályozását is biztosítja.

A kromoszóma mint gének komplexuma egy evolúciósan kialakult struktúra, amely egy adott faj összes egyedére jellemző. A gének kromoszómán belüli relatív helyzete fontos szerepet játszik működésük természetében. A gén elhelyezkedése egy adott kromoszómán meghatározza a megfelelő tulajdonság öröklődésének típusát.

A gének egy kromoszómához való tartozása meghatározza az általuk meghatározott tulajdonságok öröklődésének kapcsolt jellegét, a gének közötti távolság pedig befolyásolja e tulajdonságok rekombinációjának gyakoriságát az utódokban (T. Morgan szabálya). A gének különböző kromoszómákon való elhelyezkedése a tulajdonságok független öröklődésének alapjául szolgál (G. Mendel törvénye a tulajdonságok független öröklődéséről).

A hisztonokkal a kromoszómában stabil komplexet képezve az eukarióta sejt DNS-éhez hozzáférhetetlen a transzkripciót (RNS-polimeráz) végző és szabályozó funkciókat ellátó más fehérjék (lásd 3.6.6.4. fejezet). Így a kromoszómában a DNS térbeli szerveződésében részt vevő hisztonok szabályozzák a génaktivitást annak gátlásával.

Minden ember genetikai anyaga páros kromoszómákon található. Az ember minden anatómiai, fiziológiai, sőt pszichológiai és viselkedési jellemzőjére vonatkozó információ a génekben rejlik.

A kromoszómák morfológiájában vagy számában a petesejt vagy a hímivarsejtek génjeinek mutációja következtében vagy a megtermékenyítés során bekövetkező bármilyen változás elkerülhetetlenül befolyásolja a magzat kialakulását és a születendő gyermek egészségét. Egyes kromoszóma-rendellenességek összeegyeztethetetlenek az élettel. Az ilyen betegségek spontán vetéléshez vezetnek, gyakran a terhesség korai szakaszában.

Más genetikai betegségekre a gyermek szervezetének tartós, gyógyíthatatlan rendellenességei jellemzőek. Ez utóbbihoz tartozik a Down-kór is, amely a 21. kromoszómapár mutációjának következménye.

A Down-szindrómás gyermekek szüleinek tudniuk kell, hogy bár gyermekeik különböznek az egészségesektől, felnőhetnek boldog, némileg ép emberekké.

Emlékeztetni kell néhány tényre és jellemzőre az ilyen patológiában szenvedő emberekről:

1. Képzettséget szerezhetnek, néhány egyszerű neuropszichés fejlődési zavar esetén - akár felsőfokú végzettséget, a jövőben pedig - találhatnak nekik megfelelő munkát.
2. Az ilyen gyermekek fejlesztése lehetőség szerint egészséges kortársak között, szerető, gondoskodó családban történjen.
3. Az ilyen patológiás gyermekek általában nagyon kedvesek, nyitottak és erősen kötődnek az őket gondozó emberekhez. Ezért hívják őket „napos gyerekeknek”.
4. A Down-szindrómás felnőttek nagyon képesek családot alapítani. A nők az esetek közel 50%-ában szülhetnek egészséges gyermek, a férfiak ebben a betegségben terméketlenek.
5. Génmutációk nincsenek kitéve emberi befolyásnak, ezért sajnos egyetlen nő sem biztosított a gyermekvállalás lehetősége ellen, bár vannak életkorral összefüggő kockázati tényezők.
6. Beteg emberek várható élettartama megfelelő ellátás és fejlesztés mellett, valamint kísérő hiányában súlyos betegségek, meghaladhatja az 50 évet.

Felsoroljuk azokat a tényezőket, amelyek a Down-szindróma kialakulásához vezethetnek.

1. Vérrokonok közötti házasságok, mivel ugyanazon kromoszómális patológiák hordozói. Sőt, minél szorosabb a kapcsolat foka, annál nagyobb a genetikai anomália kockázata.
2. A várandós anya életkora 18 év alatti. A fiatal lányok teste még nem alakult ki teljesen. Ivarmirigyeik nem működnek stabilan, és a peteérés folyamata gyakran meghiúsul, ami kromoszóma-rendellenességekhez vezet a gyermekben.
3. A kismama 30 év feletti. Az élet során a tojásokat számos különböző káros tényező befolyásolja, amelyek negatívan befolyásolják a genetikai anyagot, és megzavarják a kromoszómaosztódás folyamatát. Ezért nagyon fontos, hogy egy kismama 35 éves kora után orvosi és genetikai tanácsadáson vegyen részt annak érdekében, hogy még a születés előtt azonosítsák a genetikai patológiák jelenlétét a gyermekben. Azt is érdemes megjegyezni, hogy minél idősebb a nő, annál nagyobb a kockázata gyermekei egészségére. Így 45 év után az összes terhesség körülbelül 3%-a 21-es triszómiában szenvedő gyermek születését eredményezi.
4. Az apa életkora több mint 45 év. Férfiaknál az életkor előrehaladtával a spermiumképződés folyamatai megszakadnak, és nő a genetikai rendellenességek valószínűsége. Ha egy férfi ebben a korban még mindig úgy dönt, hogy apa lesz, akkor először ajánlott a spermiumok minőségének meghatározására szolgáló tesztek elvégzése és egy vitaminterápia: havi ásványi anyagok és E-vitamin bevitele.
5. A leendő gyermek nagyanyjának életkora szerint anyai vonal abban a pillanatban, amikor szült. Az a tény, hogy az anya összes petesejtje fejlődésének prenatális időszakában keletkezett. Már a születés pillanata előtt minden nőnek teljes a tojáskészlete az életre. Így, ha a nagymama terhesség alatti életkora 30 év felett volt, akkor meglehetősen nagy a kockázata annak, hogy egy Down-szindrómás baba anyjának petesejtje lesz, amelynek kromoszómakészlete megromlott.
6. A gyermek egyik szülője a 21. kromoszóma transzlokáció hordozója. Ez azt jelenti, hogy az ebből a párból származó kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik. Ez a funkció Kifelé semmilyen módon nem jelenik meg, és az ember általában nem tud róla. Ugyanakkor az ilyen szülőknél jelentősen megnő annak a kockázata, hogy gyermekük legyen ezzel a szindrómával. Ezt a jelenséget „családi Down-szindrómának” is nevezik. A betegség összes esete között aránya nem haladja meg a 2% -ot.

A Down-szindróma egy teljesen véletlenszerű kromoszómamutáció. Éppen ezért olyan tényezők, mint pl fertőző betegségek, magas sugárzási szinttel rendelkező területeken élő vagy génmódosított élelmiszerek fogyasztása nem befolyásolja előfordulásának kockázatát. Ezenkívül a szindrómát nem okozhatja a terhesség kóros lefolyása vagy nehéz szülés.

Az idegrendszer fejlődésének jellemzői Down-szindrómában

A 21. párban lévő extra kromoszóma bizonyos zavarokat okoz az idegrendszer kialakulásában, ami a szellemi és szellemi fejlődési késések hátterében áll.

1. A perifériás idegek és az agy fokális károsodása. E változások következtében mozgás- és koordinációs zavarok lépnek fel, a motoros készségek fejlődése késik.
2. Szabálysértések agyi keringés. A nyaki gerinc instabilitása és a szalagok gyengesége miatt összenyomódnak véredény, amelyek biztosítják az agy működését.
3. A cerebrospinális folyadék (cerebrospinális folyadék) keringésének zavarai. Ilyenkor az agykamrák érfonataiban túlzott mennyiségben termelődik belőle, és a felszívódás károsodik. Ez pedig növekedést vált ki koponyaűri nyomás.
4. A kisagy kis mérete és funkcióinak elégtelensége. Ennek eredményeként megjelennek jellegzetes tünetek betegségek: legyengült izomtónus, az ember nehezen tudja irányítani a végtagok mozgását és irányítani a testet a térben.
5. Az agykamrák térfogatának növekedése és magának az agynak a méretének csökkenése.
6. Az agykéreg aktivitásának csökkenése, ami kevesebb idegimpulzust eredményez. Ez lassúságban, letargiában, valamint a gondolkodási folyamatok sebességének csökkenésében nyilvánul meg.

A Down-szindrómás csecsemőket a „Nap Gyermekeinek” is nevezik. Sok szülő azt állítja, hogy nem szenved az állapotától. Az ilyen gyerekek nagyon ragaszkodóak, kedvesek és türelmesek. Boldogan és vidáman nőnek fel, nem tapasztalnak gyűlöletet, soha nem hazudnak, és tudják, hogyan kell könnyen megbocsátani. Szüleik úgy vélik, hogy az extra kromoszóma jellemző, nem betegség. Ellenzik, hogy gyermekeiket elmebetegnek vagy levertnek nevezzék. Az európai országok Down-szindrómásai tanulnak rendes iskolák, teljesen önállóan élni, családot alapítani vagy szakmát szerezni. Természetesen fejlődésük közvetlenül függ attól egyéni jellemzőkés hogy foglalkoztak-e ilyen gyerekkel és milyen módszereket alkalmaztak.

A downizmusnak számos jellegzetes külső jele van, amelyek lehetővé teszik a diagnózis felállítását szinte azonnal a születés után; sokan már ismerik őket:

• lapos „palacsinta alakú” arc;
• a nyakredő megvastagodása;
• brachycephaly ("rövid" mélyen ülő fej), lapos nyakszirt;
• lapított orr;
• kis deformált fülek;
• Mongoloid szemforma;
• kis száj;
• kiálló nyelv.

A részletesebb vizsgálat később további tüneteket tár fel: csökkent izomtónus, széles és rövid tenyér, a csontok ízületeinek természetellenes mozgékonysága, úgynevezett Brushfield-foltok (pigmentfoltok a szem íriszének szélein). A Down-szindrómás gyermekek csaknem felének van keresztirányú tenyérredője, valamint tölcsér alakú vagy nyelvű („csirke”) mellkasa.

Egyéb tünetek

Ezt a kromoszómális patológiát a szervek és rendszerek rendellenességei jellemzik: veleszületett szívhibák, éjszakai légzésleállás (apnoe), halláscsökkenés, látászavarok (hályog, zöldhályog, strabismus), mozgásszervi diszfunkció, gyomor-bél traktus betegségei, fejletlenség. a vesék, valamint a szellemi fejlődés észrevehető késése.

A 21-es triszómiában szenvedő férfiak többsége terméketlen, és az ilyen nők közel 50%-ának lehet gyermeke. Érdekes tény, hogy az ilyen patológiában szenvedőknél sokkal ritkábban fordul elő rákos daganatok.

Ezen túlmenően megállapították, hogy ha az egypetéjű ikrek egyike ebben a szindrómában szenved, akkor a másik is beteg, azonban az ikreknél, valamint általában a nővéreknél az egybeesés kockázata többszörös. Alsó. Ez a tény a betegség kromoszómális természetére utal. De a Down-szindrómát nem szabad örökletes betegségnek tekinteni, mivel a mutált gén nemzedékről nemzedékre történő átvitele vele nem történik meg, és a rendellenesség a szaporodási folyamat szintjén jelentkezik.

Triszómiás gyermekek kezelése és pedagógiai támogatása 21

Ennek a kromoszómális patológiának a gyógyítása ma még lehetetlen. Minden javasolt kezelési módszer kísérleti jellegű, és még nem bizonyított hatékonysággal. De az ilyen gyermekek szisztematikus orvosi támogatása és pedagógiai segítsége lehetővé teszi számukra, hogy jó sikereket érjenek el a fizikai és szellemi fejlődésben, a munkakészségek elsajátításában és a szocializációban.

A Down-szindrómában szenvedőket életük során a különböző szakterületű orvosok (gyermekorvos, terapeuta, neurológus, endokrinológus, szemész, fül-orr-gégész, kardiológus stb.) szoros felügyelete alatt kell tartani a kísérő betegségek jelenléte, ill. nagy kockázat fejlődésüket.

Ha a szív és az emésztőrendszer súlyos veleszületett rendellenességeit észlelik, korai műtéti korrekció szükséges. Súlyos halláskárosodás esetén hallókészüléket választanak. Ezen túlmenően, ha a látásszervek patológiája van, a baba sztrabizmus, szürkehályog, glaukóma és szemüvegkorrekció műtéti kezelését teheti szükségessé. Pajzsmirigy alulműködés esetén pótlást végeznek hormonterápia.

A motoros készségek kialakulásának serkentése érdekében a Down-szindrómás gyermekeknek ajánlott tornaterápia és fizioterápia. A kommunikációs és beszédkészség fejlesztéséhez logopédus és oligofrenopedagógus órákra van szükségük.

A Down-szindrómás gyermekek oktatását általában speciálisan végzik javítóintézetek, de az integrált oktatás részeként rendes középiskolába is járhatnak. Ezek a gyermekek minden esetben sajátos nevelési igényűnek minősülnek. Így további tanári segítségre, speciális nevelési programok igénybevételére, biztonságos és támogató környezet kialakítására van szükségük. Emellett nagyon fontos szerepet kap a „napos gyermeket” nevelő családok pszichológiai és pedagógiai támogatása.

A Down-szindrómás betegek prognózisa megfelelő gondozás mellett meglehetősen kedvező: többségük 50-60 évig él, megközelítőleg 15%-uk 65 év felett is. Érdemes megjegyezni, hogy a elmúlt évtizedek Ezek a mutatók észrevehetően javultak: végül is az ilyen személyek átlagos várható élettartama a 80-as években nem haladta meg a 25 évet. Ma már biztatóbb a helyzet, de minden nehezebbé válik, ha a Down-szindróma hátterében más betegségek is megjelennek.

A szindrómát kísérő patológiák gyakran meglehetősen súlyosak, de még mindig van kezelésük, különösen akkor, ha hozzáértő és magasan képzett szakemberekhez és modern orvosi felszerelés. Azt is meg kell jegyezni, hogy életük során a Down-szindrómás embereknek időről időre szív- és érrendszeri és emésztőrendszeri vizsgálatokat kell végezniük.

Sajnos nem túl nagy annak a lehetősége, hogy egy ilyen szindrómában szenvedő személy teljes értékű ember életét tudja élni. Élete azonban jelentősen javítható. Ebben nagy szerepe van a hozzáértő kezelésnek és a hozzátartozók támogatásának. A Down-szindrómás emberek érzékenyek mások érzelmeire, ezért nagyon fontos, hogy melegséggel és törődéssel vegyék körül őket.

Következtetés

Sok erőfeszítést tettünk annak érdekében, hogy el tudja olvasni ezt a cikket, és szívesen fogadjuk értékelés formájában visszajelzését. A szerző örömmel látja, hogy felkeltette érdeklődését ez az anyag. Köszönöm!

A Down-szindróma 10 jele a terhesség alatt, amit az ultrahang kimutat

Lehetetlen 100%-os biztonsággal diagnosztizálni, hogy a gyermeknek van-e patológiája. A Down-szindrómának azonban vannak tünetei a terhesség alatt. Számos teszt, kombinálva egymással és olyan kockázati tényezőkkel, mint az életkor és a családi anamnézis, becslést adhat annak valószínűségére, hogy egy gyermek a 21-es triszómia génjét hordozza.A Down-szindrómás magzat ultrahangvizsgálata javasolt. diagnosztikai tesztek, amelyek kimutatják, hogy a baba hordozza-e a gént, de fennáll-e a vetélés veszélye.

Normális körülmények között emberi sejt 23 pár kromoszómát tartalmaz, ahol minden pár egy-egy kromoszómából áll minden szülőtől. Down-szindróma, más néven 21-es triszómia, akkor fordul elő, ha a csecsemőnek a 21-es kromoszóma többletmásolata van néhány vagy az összes sejtjében.

Miért jelenik meg, a Down-szindróma (egy további teljes vagy részleges kromoszóma) okai a magzatban még nem ismertek. Életkor kockázata A 21-es triszómia az egyetlen bizonyított tényező. A Down-szindrómás gyermekek 80%-a 30 éves kor után születik nőktől.

A közhiedelemmel ellentétben a gyermek nem örökli a Down-szindrómát.

Az egyetlen típus, amely átadható szülőről gyermekre, a VNI transzlokáció. Ez azonban egy ritka forma, diagnosztizálják korai szakaszaiban terhesség.

A transzlokáció öröklése azt jelenti, hogy az apa vagy az anya átrendezte a genetikai anyagot. Ez azt jelenti, hogy a személy kiegyensúlyozott hordozó, akinek nincsenek jelei vagy tünetei, de könnyen továbbadhatja a gyermeknek.

Beszéljen orvosával, hogy megtudja, fennáll-e a Down-szindróma kockázata a terhesség alatt.

A 21-es triszómia várható kockázata az esetek csaknem 95%-ában a Down-szindróma mögöttes oka. Ebben az esetben a gyermek a 21-es kromoszómából három másolatot kap minden sejtben kettő helyett, mindegyik szülőtől egy-egy példányt.

Ez a kóros sejtosztódás eredményeként fordul elő, miközben a spermium vagy a petesejtek fejlődnek. Az ilyen típusú embereknek minden sejtben van egy extra kromoszómája (46 helyett 47).

A kockázati tényezők a rendellenesség típusától függően változhatnak.

• A genetikai problémákkal küzdő gyermekvállalás kockázata nő, ahogy egy nő öregszik.
• Van egy korábbi terhesség, amelyben a magzat Down-szindrómás volt. A 21-es triszómiával terhes nőknek 1 a 100-hoz az esélyük egy másik hasonló gyermek születésére.

Mozaicizmus. Ezt a típust csak bizonyos sejtek okozzák, amelyek 47 kromoszómát termelnek. A mozaikosság 100 Down-szindrómás emberből 3-nál fordul elő. A mozaikizmus kockázati tényezői hasonlóak a 21-es triszómia kockázati tényezőihez.

A 21-es triszómia egyéni kockázata transzlokáció esetén fordul elő – ez az egyetlen, amely családon keresztül terjedhet. Az ilyen típusú személynek 46 kromoszómája van, de az egyik kromoszóma egy része eltörik, majd egy másik kromoszómához kapcsolódik.

Ön egy transzlokációs kromoszóma hordozója lehet, ha:

• Down-szindróma családi anamnézisében.
• Más gyermekei is voltak ezzel a patológiával.

A szindróma megnyilvánulásának jellemzői újszülötteknél

Minden szerető család egy egészséges baba születéséről álmodik. Sajnos manapság egyre gyakoribbak a genetikai rendellenességek. A statisztikák szerint százból tíz esetben észlelnek ilyen szindrómákat.

A csecsemőt levert gyermeknek minősítik, ha kromoszómáinak szerkezetében rendellenességek vannak. Minden egészséges gyermeknek 23 pár kromoszómája van. Ebben az esetben a készlet egyik fele az anyjától, a második az apjától került hozzá. Ha egy csecsemőnél downizmust diagnosztizálnak, akkor egy extra kromoszóma rögzül az első génpárban. Ennek eredményeként kiderül, hogy nem 46, hanem 47 sejtje van a genetikai kódért. A gyermek rendellenességének azonosításához elegendő vérvizsgálatot végezni.

Terhesség alatt egy nő kötelező biológiai anyagot kell benyújtania a kariotípushoz. Neki köszönhetően a magzatban meg lehet majd találni az extra kromoszómát. A jövőbeni eltérés valószínűségének meghatározása után a nő kénytelen dönteni a terhesség folytatása vagy az abortusz mellett. Az orvosok ragaszkodnak a terhesség mesterséges megszakításához.

A Down-szindrómás csecsemők bizonyos külső jellemzőkkel rendelkeznek. Az életkorral egyre hangsúlyosabbá válnak. Közvetlenül a baba születése után a neonatológus elemzi a következő jelek jelenlétét vagy hiányát:

• A szemek mongoloid típusúak, és enyhén hunyorognak.
• A fej hátsó részét, az arcot és az orrnyerget nagyfokú laposság jellemzi.
• A végtagok sokkal rövidebbek a szokásosnál.
• A fej aránytalan a testhez képest, és kicsinek tűnik.
• Mindkét ajak jelentősen megvastagodott.
• A baba szája folyamatosan nyitva van.
• Ezenkívül a nemi szervek és a rendszer egészének gyenge fejlődését rögzítik.
• Az ujjak vastagok és rövidek.
• A bőr túlzottan duzzadtnak és nedvesnek tűnik.

A gyerek nem látszik egészségesnek. Ahogy nő és fejlődik, rossz látást és hallást tapasztal. Patológiák alakulnak ki a gyomorban, a belekben, a szívben és az erekben is.

Minden szülő mindent megtenne, hogy egészséges gyermeke legyen. A negatív helyzet megelőzésére van előzetes elemzés vér biokémiai szinten. Speciális markerek azonosításán alapul, amelyek elemzése alapján a születendő gyermek kromoszóma-rendellenességeit azonosítják. Azonban ma már csak a nagyvárosokban van lehetőség ezek megtartására. Más kutatási lehetőségek nem adnak 100%-os garanciát a helyes eredményre. Ezért a szülők önállóan döntenek a magzat megőrzésének célszerűségéről. Tudományosan megállapították, hogy a Down-szindrómás gyermekek leggyakrabban 35 év feletti nőknél jelennek meg.

Nem minden ilyen diagnózisban szenvedő gyermek rendelkezik hasonló tulajdonságokkal. Leggyakrabban csak hasonló külső jellemzőkkel rendelkeznek. Szüleiktől átvesznek bizonyos külső jellemvonásokat. Ellenkező esetben megtalálhatja a hasonlóságot a nővérek és a testvérek között. Sajnos mindannyian messze elmaradnak társaitól a fejlődésben. A képviselők egy része nem tudja megtanulni és felfogni az anyagot. Mások teljesen képesek iskolába járni, és teljesen önellátóak.

A Down-szindróma okai

Az egyik fontos kérdéseket, ami aggasztja a beteg gyermek szüleit – miért születtek Down-nal, örökletes betegség-e. Ennek megválaszolásához meg kell határoznia a 21. kromoszómapár károsodásának típusát:

1. A Down-szindróma legtöbb esetben a 21-es kromoszómapár triszómiája, vagyis a 21-es kromoszómapárban lévő kromoszómák számának növekedése (triplázódása) a betegség oka. Ez a mutáció a szülőpete vagy spermium kialakulásának szakaszában fordul elő, az esetek több mint 90%-ában előfordul, és nem öröklődik.
2. Mozaikosság: a 21. kromoszómapár károsodása okozza, nem minden sejtben, ezért a Down-szindróma mozaikos formája csak egyedi tünetekben nyilvánul meg. Ez a patológia szintén nem örökletes.
3. Transzlokáció: A 21-es kromoszóma egy darabja egy másik kromoszómán található. Az ilyen szerkezetváltás klinikailag nem nyilvánul meg a hordozójában, de a következő generációban patológia kialakulását okozza, vagyis örökletes.

A Down-szindrómás gyermekvállalás kockázati tényezői

A Down-szindrómának nincs egyértelmű oka. Számos tényezőt azonosítottak, amelyek hajlamosak a fejlődésre:

• Az anya életkora kevesebb, mint 18 és több mint 35 év a terhesség idején. A terhességhez és szüléshez túl fiatal lányoknál a peteérés és a petesejt osztódási folyamatai még mindig tökéletlenek, a 35-40 év feletti nőknél ezek a folyamatok a nő élete során fellépő különböző károsító tényezők hatására megszakadhatnak.
• Az apa 45 évesnél idősebb kora a spermiumok képződésének megsértését, a bennük lévő genetikai anyag károsodását jelenti számos okból (rossz szokások, rossz ökológia, életmódbeli jellemzők).
• Rokon házasságok. A rokonok gyakran ugyanazt a kromoszómakárosodást mutatják. Ha ilyen genomiális anyagot kombinálnak, megnő a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata.
• Bármilyen kromoszóma-patológia jelenléte az örökletes anamnézisben.
• Úgy gondolják, hogy az E-vitamin hiánya hatással van a patológia kialakulásának lehetőségére. folsav a nők étrendjében a terhesség korai szakaszában.

A Down-szindróma jelei újszülöttnél

A Down-szindróma jelei közvetlenül a születés után jól láthatóak a gyermekben. Az újszülött megjelenése jellemző tulajdonságokkal rendelkezik:

1. Kis magasság és születési súly az egészséges gyermekek átlagához képest.
2. A baba fején lévő fontanellák nagyok, tapintáskor a nagy és kis fontanellák mellett további fontanellák is találhatók, amelyek egészséges, teljes korú gyermekeknél rendkívül ritkán észlelhetők, mivel születésük idejére túlnőttek.
3. Kis fej, lapos tarkó, rövid nyak, bőrredővel. A fülek fejletlenek felső rész a fül kissé leeshet.
4. A Down-szindróma legszembetűnőbb jelei egy újszülöttnél az arcvonások: az arc lapos, az orr kicsi, széles. Mongoloid típusú szemek redővel belső sarok. A szem íriszén jellegzetes pigmentfoltok találhatók. Gyakran észlelik a strabismust.
5. A szájüreg vizsgálatakor egy ívelt felső szájpadlás és egy megnagyobbodott nyelv látható, markáns barázdákkal. A száj gyakran kissé nyitva van az arc- és a rágóizmok hipotóniája miatt.
6. A karok, lábak, ujjak lerövidülnek. Az ízületek hipermobilok a fejletlen kötőszövet miatt. A test izomtónusa csökken. A tenyérben keresztirányú redő van, a kisujj deformációja. A lábfejen megnövekedett rés van az 1. és 2. lábujj között.
7. A mellkas deformálódott.

Egyes esetekben nem minden tünet jelentkezik: a mozaik Down-szindróma csak néhányban nyilvánul meg.

Egyidejű patológiák Down-szindrómás gyermekeknél

A tipikus megjelenési jelek mellett az újszülöttek Down-szindróma a következő betegségekben nyilvánul meg:

• epilepszia;
• veleszületett rendellenességek szívizom fejlődése, amely szívhibákban nyilvánul meg;
• a hallószervek fejlődésének patológiái, amelyek gyakran középfülgyulladás, látószervek (glaukóma, szürkehályog) kialakulásához vezetnek;
• szervi fejletlenség emésztőrendszer különböző szinteken (gasztrooesophagealis reflux, duodenum atresia);
• hypothyreosis;
• leukémia

A Down-kór tünetei felnőtteknél

A betegség felsorolt ​​jellegzetes morfo-fiziológiai megnyilvánulásai felnőtteknél továbbra is fennállnak. Ezenkívül megjegyezhetik következő tünetek Down-szindróma:

• A kötőszöveti struktúrák fejletlensége miatt a betegeknél gyakran alakul ki hipermobilitásuk miatt sérv, lapos láb, ízületi diszlokáció.
• Száraz, gyakran márványszínű bőr, hajlamos a kiszáradásra, gyakran ekcéma.
• A másodlagos szexuális jellemzők fejletlensége.
• A zománc és a fognövekedés szerkezeti hibái, fogszuvasodás kialakulására való hajlam.
• Beszédzavarok a felső szájpadlás, a nyelv szerkezeti sajátosságai, valamint a beteg gyermek késleltetett neuropszichés fejlődése miatt.
• A pajzsmirigy alulműködés miatti túlsúlyra való hajlam.
• Alacsony termet, általában legfeljebb 160 cm, rövid lábak és karok a Down-szindróma tünetei, amelyet a szomatotropin növekedési hormon termelése az agyban okoz.
• Immunhiány, gyakori megfázás és fertőző betegségek.
• Az életkor előrehaladtával nagy a hajlam az Alzheimer-kór kialakulására.

Down-szindróma diagnózisa

A terhesség alatt számos vizsgálatot végeznek számos kromoszómapatológia azonosítására. A Down-szindrómának nincsenek tünetei a terhesség alatt: a nőnek nincsenek panaszai ill klinikai megnyilvánulásai, ami hasonló betegségre utalna egy gyermeknél, ezért annak azonosításához számos laboratóriumi, műszeres és egyéb vizsgálat szükséges.

Nem invazív módszerek

Minden orvosnál jelentkezett várandós szűrővizsgálaton esik át a gyakori kromoszómabetegségek kimutatására. Ide tartozik az ultrahang és biokémiai elemzés vér.

Ultrahangvizsgálat

A Down-szindróma leginformatívabb diagnózisát az első trimeszter végén, körülbelül a terhesség 10-13 hetében végzik.

A Down-szindróma ultrahang szerint a következő tünetekkel nyilvánul meg:

• A gallérrés megvastagodása a magzatban több mint 3 mm.
• Az orrcsontok hiánya vagy megrövidülése.
• A magzat és csőcsontjai méretének csökkenése.
• Szívhibák, tachycardia gyermeknél.
• Fejlett hólyag.
• 2 ér a köldökzsinórban (egészséges állapotban lévő 3 helyett).

Ezenkívül a Down-szindróma és más patológusok kimutatására szolgáló ultrahangvizsgálatot a terhesség 19-23 és 30-32 hetében végezzük.

Biokémiai vérvizsgálat

Ez a Down-teszt kimutatja a terhes nők vérében a placenta vagy a magzat által termelt terhességhez kapcsolódó hormonok szintjének változásait. Down-szindrómában nő a hCG koncentrációja, csökken a PAPP-A, az AFP és a szabad ösztriol.

A szűrővizsgálat eredménye alapján végleges diagnózis nem állítható fel, ezért a magzati kromoszómapatológiára gyanús, ultrahangvizsgálaton Down-szindróma jeleit, valamint egyéb kockázati tényezőket mutató terhes nőt konzultációra küldik genetikus, aki további vizsgálati tervet javasol, beleértve az invazív módszereket is.

Invazív módszerek

Ebbe a csoportba tartoznak a magzatvíz membránok integritásának megsértésével végzett vizsgálatok az elülső fal átszúrásával hasi üreg vagy hátsó ív vagina ultrahangos kontroll alatt, majd különféle anyagokból mintavétellel és genetikai vizsgálattal:

• Amniocentézis: a károsodott gének jelenlétének vizsgálata a magzatvízben.
• A kordocentézis a köldökzsinórból származó vér összegyűjtésének és tanulmányozásának módszere.
• Korionboholy biopszia.

Ritka esetekben egy ilyen terhesség alatti Down-teszt vetélést vagy a membránok fertőzését okozhatja, ezért az ilyen típusú vizsgálat elvégzése indokolt.

Az invazív vizsgálatok csaknem 100%-ban megerősítik vagy cáfolják a diagnózist. A betegség magas kockázatának megállapítása után az orvosnak el kell magyaráznia a szülőknek, hogy milyen betegségről van szó, mi vár gyermekükre és magukra a szülőkre a jövőben. Ez a patológia orvosi abortuszra utal, ha ilyen döntést terhes nő önállóan hoz.

Néha differenciáldiagnózisra van szükség a downizmus és az autizmus között. Arra a kérdésre, hogyan lehet meghatározni, hogy ez Down-szindróma vagy más patológia, megválaszolható, ha figyelembe veszik ezeknek a betegségeknek az okait és megnyilvánulásait:

1. Az autizmusban nincsenek patognomóniák jellegzetes vonásait arcok, a test szerkezeti jellemzői. Egy autista ember ugyanúgy néz ki, mint egy normális egészséges ember.
2. Az autizmust nem a 21-es triszómia okozza, mint a Down-szindróma esetében.
3. Az autistáknak olyan tünetei vannak, mint a sztereotip mozgások, a megszállott rend utáni vágy, és néha a másokhoz való kötődés hiánya, ami különösen megkülönbözteti őket a Down-szindrómásoktól.

Lehetséges a Down-kór gyógyítása?

Etiológiai kezelés, az ok megszüntetése jelenleg nem létezik.

Először is, a Down-szindróma kezelése logopédussal, neuropszichológussal és más szakemberekkel való foglalkozásokon alapul, akik segítik a társadalom többé-kevésbé teljes életéhez szükséges neuropszichés funkciók fejlesztését.

A fizikai fejlődéshez tornaterápiát, masszázst és fizioterápiás eljárásokat írnak elő.

A betegség egyes jeleinek tüneti korrekciójára általában a következő gyógyszercsoportokat írják fel a beteg életminőségének javítására:

• Érrendszeri, metabolikus, neuroprotektív, vitaminkészítmények az agyműködés javítására.
• Antiepileptikumok.
• Korrekciós gyógyszerek szív- és érrendszeri aktivitás.
• A bélmozgást javító gyógyszerek, görcsoldók.
• Hormonális gyógyszerek.

Szükség esetén sebészeti kezelést végeznek: sebészi kezelés szürkehályog, szívhibák, gyomor-bél traktus stb.

Kezelés árak

A különböző egészségügyi szolgáltatások árai régiónként változnak. Ha Moszkvát vesszük példaként, akkor az ottani szakemberekkel folytatott konzultáció 2000-3000 rubel között mozog. A hasi szervek vagy a szív ultrahangja - körülbelül 2000 rubel. Egy masszázs eljárás a fizikoterápia elemeivel – körülbelül 1500 rubel.

A Down-kór megelőzése

Mivel a genetikai mutációk nem befolyásolhatók, a megelőzés a Down-szindróma fő okainak megszüntetéséből áll:

1. Gyermek születésének tervezése kedvező időben életkori időszak(nőknél 35 éves korig, férfiaknál 40 éves korig).
2. Genetikai tanácsadás, ha vannak kromoszóma-rendellenességekben szenvedő betegek hozzátartozói.
3. A rokonsági házasságok kizárása.
4. Helyes életmód, megszabadulás rossz szokások.
5. Helyes táplálkozás, a napi rutin betartása.
6. Az orvos által felírt összes gyógyszer szedése terhes nőknek, beleértve a folsavat is a terhesség korai szakaszában.

A veleszületett szívbetegség okai

A legtöbb esetben a veleszületett szívbetegség okát nem lehet azonosítani. A következő tényezők azonban veszélyeztethetik Önt ezeknek a problémáknak:

• Down-szindróma a magzatban - genetikai betegség, ami megzavarja a magzat normális testi fejlődését és demenciát okoz.
• Egyéb genetikai betegségek a magzatban - Turner és Noonan szindróma
• Fertőző betegségek, amelyeket az anya szenvedett a terhesség alatt - például rubeola és influenza.
• Az anya rosszul kontrollált diabetes mellitusban szenved.
• Alkoholizmus terhesség alatt.
• Az anya fenilketonuriában szenved (ha nem tartja be a terápiás táplálkozásra vonatkozó ajánlásokat).
• Az anya bizonyos gyógyszerek szedése a terhesség alatt (benzodiazepinek, ibuprofén, lítiumkészítmények, izotretinoin).
• A szerves oldószerek hatása az anya szervezetére.

A veleszületett szívbetegség típusai

A veleszületett szívbetegségnek több mint 30 típusa van, amelyek két csoportra oszthatók:

1. 1. Cianotikus veleszületett szívbetegség – cianózis (a bőr kékes elszíneződése) előfordulása az oxigénszegény hatás miatt. vénás vér a szisztémás keringésbe (jobbról balra kisülés).
2. 2. Nem cianotikus veleszületett szívbetegség - az oxigéndús vér áthaladása a szív bal feléből a jobb felé, majd a tüdőbe.

A cianotikus veleszületett szívhibák a következők:

• A Fallot tetralógiája a leginkább gyakori ok cianotikus veleszületett szívbetegség, amely 4 különböző rendellenesség kombinációja. Ez egy lyuk (hiba) az interventricularis septumban (rövidítve IVS), egy beszűkült szelep pulmonalis artéria, a jobb kamra (rövidítve RV) izomzatának megvastagodása (hipertrófia) és az aorta nem megfelelő kivezetése (a bal és a jobb kamrához is kapcsolódik).
• Átültetés nagyszerű hajók egy veleszületett szívbetegség, amelyben az aorta a jobb kamrából, a pulmonalis törzs pedig a bal kamrából ered (rövidítve LV). Az aorta ilyen elrendezésével oxigénszegény vér jut el a szervekhez.
• A jobb pitvar atréziája a jobb pitvart (rövidítve RA) és a jobb kamrát elválasztó billentyű fejlődésének rendellenessége.
• Az anomális pulmonalis vénás elvezetés egy veleszületett rendellenesség, amelyben a tüdővénák egésze vagy egy része, amelyek általában oxigéndús vért szállítanak a bal pitvarba, a szív jobb oldalához kapcsolódnak.
• A közönséges truncus arteriosus a veleszületett szívbetegség ritka formája, amelyben az intrauterin fejlődés során az egyik truncus arteriosus nem oszlik két artériára - a tüdőre és az aortára. Ezzel a hibával egy ér elhagyja a szívet, amely kevert vért szállít.
• A bal szív hypoplasiája olyan hiba, amelyben a szív bal fele nem fejlődik kellőképpen, és nem tudja biztosítani minden szerv megfelelő vérellátását.

Az acianotikus CHD-k a következők:

• Az IVS-hiba egy lyuk jelenléte a RV-t és az LV-t elválasztó falban. Ez a hiba az összes veleszületett szívhibának körülbelül 30%-át teszi ki.
• A pitvari septum defektus (rövidítve ASD) egy lyuk jelenléte a szeptumban, amely elválasztja a pitvart a pitvartól. Tudjon meg többet erről a betegségről a http://okardio.com/bolezni-serdca/dmpp-433.html cikkben.
• A szabadalmaztatott ductus arteriosus az aortát és az artériát összekötő ductus arteriosus nem záródása a magzat méhen belüli fejlődése során, születés után.
• Az atrioventricularis septum defektus egy veleszületett szívelégtelenség, amely a szív felső és alsó kamrája közötti billentyűket, valamint a köztük lévő septumot érinti.
• A tüdőartéria szűkülete egy nagy ér szűkülete, amely a vért a hasnyálmirigyből a tüdőbe szállítja, hogy vérrel gazdagodjon.
• Az aorta koarktációja az aorta veleszületett beszűkülése, amely kilép a bal kamrából, és vért szállít az egész testben.

A veleszületett szívbetegség tünetei

Mivel a CHD-k megzavarják a szív azon képességét, hogy pumpáljon vért és oxigént szállítson a szervezetben, gyakran a következő tüneteket okozzák kisgyermekeknél:

1. Az ajkak, a nyelv és a körömágy kék árnyalata (cianózis).
2. Gyors légzés vagy légszomj.
3. Rossz étvágy vagy etetési nehézség, amely során a gyermek cianotikussá vagy cianotikusabbá válhat.
4. Súlycsökkenés vagy elégtelen súlygyarapodás.
5. A szellemi és fizikai fejlődés késése.
6. Izzadás, különösen etetés közben.

Idősebb gyerekeknél van fokozott fáradtság, általános gyengeség, légszomj alatt a fizikai aktivitás, ájulás (ájulás), fájdalom a mellkas, ami nagymértékben ronthatja életminőségüket és megzavarhatja bármilyen tevékenységet.

Súlyos hibák esetén a betegség tünetei szinte azonnal megjelennek a gyermek születése után. Mindazonáltal, klinikai kép néha csak serdülőkorban vagy felnőttkorban alakul ki.

A veleszületett szívbetegség diagnózisa

Sok esetben születési rendellenességek szívbetegség diagnosztizálható a terhesség alatt.

A veleszületett szívbetegség jelenléte normál állapotban gyanítható ultrahang vizsgálat magzat a méhben. A diagnózis megerősítésére vagy megcáfolására magzati echokardiográfiát végeznek - egy speciális ultrahangos módszert a magzati szív vizsgálatára. A magzati echokardiográfiát általában 16-18 hetesen végzik el, miután az orvosok rutin ultrahangvizsgálattal kapcsolatos problémákat gyanítanak. A módszer alkalmazható a magzat veleszületett szívbetegségének azonosítására is, ha valamelyik közeli hozzátartozónál jelentkezett ez a probléma, vagy az anyának egyéb kockázati tényezői vannak a rendellenességek előfordulására (például diabetes mellitus, rubeola terhesség alatt).

Születés után minden gyermeket neonatológus megvizsgál. Ez a vizsgálat szükségszerűen magában foglalja a szív auszkultációját, amely során veleszületett szívbetegség esetén kóros szívzörej hallható. A diagnózis tisztázható echokardiográfiával. Ezenkívül néha a következő vizsgálatokat is elvégzik:

• Az elektrokardiográfia (EKG) egy fájdalommentes módszer, amely rögzíti elektromos tevékenység szívek.
• A mellkasröntgen egy fájdalommentes vizsgálat, amely képeket ad a szívről és a tüdőről.
• A szívkatéterezés egy invazív kutatási módszer, melynek során vékony és rugalmas katétert vezetnek be a szívüregbe, amelyen keresztül kamráit kontrasztba állítják.

Veleszületett szívbetegség kezelése

A veleszületett szívbetegség kezelése az adott rendellenesség típusától függ. A tévhitekkel ellentétben nem minden veleszületett szívbetegségben szenvedő gyermek igényel sebészeti beavatkozást. Néha a hibák idővel maguktól megszűnnek, néha olyan kicsik, hogy nincs szükség kezelésre.

Azonban gyakran a veleszületett szívbetegségben szenvedő gyermekeknél a normális szívanatómia sebészeti helyreállítására van szükség. A műtét időtartama a hiba típusától és súlyosságától függ. Egyes komplex veleszületett szívbetegségben szenvedő betegeknél több sebészeti beavatkozásra is szükség lehet.

Két fő módszer létezik a szív anatómiájának helyreállítására:

1. A katéteres eljárások minimálisan invazív műtétek, amelyeket speciális katéterekkel végeznek, amelyeket a szívüregbe ereken keresztül vezetnek be. A katéteres eljárásokat leggyakrabban egyszerű hibák, például IV-hiba vagy CL-szűkület javítására használják.
2. A nyitott szívműtét egy nagy sebészeti beavatkozás, amelynek során a szívsebészek a mellkasfalon bemetszéssel közvetlenül hozzáférnek a szívhez. Ez a módszer lehetővé teszi a normál szív anatómiájának helyreállítását összetett hibák esetén.

Az időben történő sebészeti beavatkozás a legtöbb esetben lehetővé teszi a gyermek teljes gyógyulását, lehetőséget adva számára teljes és hosszú életre.

Down-szindrómás gyerekek fotó< хромосома фото

A Down-szindróma a leggyakoribb kromoszóma-patológia. A szindróma nem öröklődik, nincs gyógymódja, nem is kaphatja meg, mert nem betegség. A Down-szindrómás gyermekeknek 47 kromoszómájuk van, és hétköznapi ember csak 46, mivel kromoszómatörés történik, meghibásodás lép fel, és megjelenik a 21. kromoszóma triszómiája (azaz ennek a kromoszómának 3 másolata van).

Ezt a szindrómát először John Down amerikai orvos írta le 1887-ben, akiről ezt a patológiát nevezték el. Manapság egyre kevesebb Down-szindrómás gyermek születik, köszönhetően a korai perinatális diagnózisnak.

Nehéz megnevezni a kromoszóma „törésének” fő okát, mivel az abszolút egészséges fiatal szülők napfényes gyermeket szülhetnek.

A szakértők manapság csak néhány hajlamosító tényezőt tudnak azonosítani:

• anyai életkor > 35 év;
• az anya kedvezőtlen szülészeti és nőgyógyászati ​​kórtörténete (gyakori abortuszok, vetélések, hosszú távú meddőség stb.);
• egyéb kromoszómapatológiák jelenléte a szülőkben vagy közeli rokonokban.

Down-szindróma prenatális diagnózisa

BAN BEN modern világ A Down-szindróma jelenlétét egy gyermekben nagy valószínűséggel már a méhben határozzák meg. És a szülők választhatnak - kihordják ezt a terhességet, vagy megszakítják a korai szakaszban.

Down-szindrómás újszülöttek - a betegség jelei

A babavárást mindig rejtély, eufória és izgalom övezi. A leendő szülők, akik alig várják a gyermekükkel való első találkozást, szilárdan hisznek abban, hogy ez lesz az egyik legnagyobb találkozás boldog pillanatok az életükben. De egy genetikai betegségben szenvedő baba születése sokáig kihúzhatja a szőnyeget a szülő lába alól.

Az egyik legkomolyabb veleszületett patológiák az úgynevezett Down-szindróma. Az újszülöttet vizsgáló szakembereknek érdemes gyanakodni, hogy van ezt a betegséget hogyan nem talál békét a szülők szíve.

Annak ellenére, hogy a Down-szindróma jelenlétét egy gyermeknél nem diagnosztizálhatja csak egyfajta gyermek, ennek a patológiának a külső jelei annyira jellemzőek, hogy még egy tapasztalt nővér is könnyen felismerheti őket egy újszülöttben.

Hogyan alakul ki a Down-szindróma?

A Down-szindróma egy veleszületett genetikai betegség, amely egyesíti a mentális retardációt és a jellegzetes külső jeleket. Az ilyen gyerekeket gyakran „napos gyerekeknek” nevezik hihetetlen kedvességük és állandó mosolyuk miatt.

Egy egészséges babában minden sejt 46 kromoszómát tartalmaz: 23 az apától és 23 az anyától. Meghatározzák az összes örökölhető tulajdonságot, kezdve a bőr, a szem, a haj színétől és a hajlamig. különféle betegségek. A Down-szindrómás újszülöttnél a 21. kromoszómapár mutációja van, ahol egy harmadik struktúra jelenik meg, aminek következtében a kromoszómák száma nem 46, hanem 47. Ez a további kromoszóma határozza meg a patológia kialakulását.

A szakértők szerint a Down-szindróma megnyilvánulásainak és jeleinek súlyossága újszülötteknél nem azonos, és számos tényezőtől függ.

Miért alakul ki Down-szindróma egy újszülöttnél?

A Down-szindróma okait a mai napig nem sikerült teljesen feltárni. Az anomália mindenütt, a bolygó minden sarkában előfordul, bármilyen fajhoz, korhoz és társadalmi osztályhoz tartozó anyáknál. Ugyanakkor egy megbízhatóan megállapított tényező, amely jelentősen növeli a Down-szindróma valószínűségét egy újszülöttben, az anya életkora:

• a 20-25 éves fiatal lányoknál 1:1562 annak a valószínűsége, hogy ezzel a patológiával gyermeket szüljenek;
• a 35-39 éves nőknél ez a kockázat 214 csecsemő közül 1 esetre nő;
• A 45 év feletti gyermekek Down-szindróma minden huszadik anyánál fordul elő.

Meg kell jegyezni, hogy ennek az anomáliának a gyakorisága a lányokban és a fiúkban azonos.

A Down-szindróma jelei újszülötteknél

A Down-szindróma számos megnyilvánulása újszülötteknél a születéstől kezdve észrevehető, ezek közé tartozik:

• laposabb arc a többi gyermek arcához képest;
• bőrredők kialakulása a nyakon;
• az úgynevezett „mongol redő” kialakulása a belső szemzugban;
• ferde vágott és emelt szemzugok;
• kis fülcimpa, a fül deformációja, szűk hallójáratok;
• brachycephaly - „rövid” fej;

Down-szindrómás újszülöttek | VitaPortal - Egészség és orvostudomány

Tatyana Myakshina 2013. január 24. 20130124 A „Down-szindrómás újszülött gyermekek” fogalma releváns, de kevéssé tanulmányozott. Az orvostudomány igyekszik kutatni és elemezni a szindróma újszülötteknél való terjedésének okait, tüneteit és kezelési módjait.

Van egy elmélet, miszerint a Down-szindróma jeleit mutató újszülött gyermekeknél van egy jellegzetes különbség, amely alapján megállapítható a betegség, sőt a fejlettség foka is - a koponya alakja. John Down amerikai orvos tanulmányozta ezt a kérdést, és azonosította az emberek 5 alcsoportját, akiknél ennek a betegségnek a jelei lehetnek.

A Down-szindróma jelei újszülötteknél

A Down-szindrómás újszülöttek általában a betegség jellegzetes jelei nélkül születnek. Nem mindig lehet kimutatni a betegség jeleit, de ez megtehető néhány, a gyermek szindrómára jellemző jellemzőivel.

1. Megemelt szemzugok - a ferde vágás hatása.
2. Lapos, egy irányban kissé lapított fejforma.
3. Csökkent szájüreg, ami miatt a gyermek nyelve önkéntelenül kinyúlhat. A legtöbb esetben ez a szokás megtörhető.
4. A széles tenyérnek keresztirányú hajtása és rövid ujjai lehetnek, a kisujj pedig befelé görbül.
5. Az izmok és ízületek „lazasága”, általános letargia.
6. Kis magasság és könnyű súly - átlag alatti.

Ha hasonló tüneteket azonosítanak, a Down-szindróma gyanújával újszülött csecsemőt kromoszóma-teszttel végeznek a diagnózis megerősítésére vagy cáfolatára. Ez a típus az eltérések közvetlenül kapcsolódnak a genetikai szintű változásokhoz. Más betegségeknek semmi közük ehhez.

Problémás problémák Down-szindrómás újszülötteknél

Sok szülőt zavarja az a tény, hogy a gyermek Down-szindróma nemcsak megjelenésében, hanem számos kísérő betegség jelenlétében is megnyilvánul. Sajnos ezek a gyerekek számos betegség kockázatának vannak kitéve. Ezért olyan problémák jelentkeznek, mint:

• a látás és a hallás sebezhetősége - hirtelen, spontán változások;
• problémákkal emésztőrendszer, zavarok a gyomor-bél traktusban;
• a motoros készségek, a csontszövet, az izmok és az ízületek gyenge fejlődése;
• a különböző eredetű fertőző betegségek magas szintje;
• problémákkal tüdőelégtelenség;
• vérbetegségek, beleértve a leukémiát.

Egyre gyakoribbá váltak azok az esetek, amikor a szülők a felelősségtől tartva elhagyják az ilyen gyerekeket a szülészeten. Nem szabad ilyen meggondolatlan dolgokat csinálni, mert a Down-kór eléggé alkalmazkodik hozzá társasági élet.

A Down-szindróma jelei a magzatban és az újszülöttben.

A Down-szindróma a gyermekek egyik leggyakoribb veleszületett genetikai rendellenessége. Ez a patológia a női és férfi reproduktív sejtek képződése során vagy a megtermékenyítés idején fordul elő. A Down-szindrómás csecsemőknek 47 kromoszómájuk van, nem pedig 46, mint az egészségeseknek.

Kockázati tényezők.

Ennek a genetikai rendellenességnek az okai még mindig nem teljesen tisztázottak, de bebizonyosodott, hogy a kockázat a nők életkorával nő. Ebben a tekintetben a terhes nők életkora (35 év felett) veszélyesnek minősül.

Hogyan fejlődnek a Down-szindrómás gyerekek?

Egy ilyen gyerek sajnos nem lesz képes mentálisan és fizikailag teljesen működőképes emberré válni. A 21. kromoszómapár károsodásának természetétől függően a betegség klinikai képe és a tünetek korrekciójának lehetősége eltérő lesz.

A testi fejlődés jellemzői

A megfelelő fejlődéshez biztosítani kell a babát jó táplálkozás. A Down-szindrómás újszülötteket fent kell tartani szoptatás, ha a baba édesanyja teljesen egészséges, étrendjében minden szükséges tápanyagok– fehérjék, zsírok, szénhidrátok, vitaminok, ásványi anyagok. Ezenkívül a gyermekorvosnak fel kell írnia a D-vitamint az angolkór megelőzésére.

A gyermek gyorsabb és pontosabb fizikai fejlődésének elősegítése érdekében a szülőknek sok időt kell fordítaniuk a babával végzett tevékenységekre. Hasznos lesz:

Masszázs. Segíti az izmok tónusát és erősítését. A professzionális masszázs tanfolyamokat 3-4 havonta egyszer kell elvégezni. Otthon a szülők maguk is elvégezhetnek egy egyszerű masszázst, amely nem igényel speciális oktatást vagy képzést.

A torna emellett erősíti az izmokat, lehetővé teszi a gyermek számára, hogy megtanuljon új mozgásokat végezni, elsajátítsa az ülés, járás stb.

Segítség a gyermeknek, amikor megpróbál leülni, felállni vagy lépéseket tenni. Tartsa meg a babát, és mozgassa a lábát, amikor először tanul meg járni.

A felnőtt gyerekeknek példával kell megmutatni, hogyan kell futni, ugrálni, labdával játszani, biciklizni stb.

Neuropszichés fejlődés, személyiségformálás Down-szindrómában

Kognitív szféra

Ennél a betegségnél a mentális retardáció különböző súlyosságú lehet: enyhe, közepes, súlyos és mély. Nem súlyos hibával, pozitív eredménnyel a tanulásban és a szocializációban, fejlődésben kognitív szféra elérhetőnek köszönhetően elérhető erősségeit Down-szindrómás gyermekek:

1. Vizuálisan jól érzékelik az információkat, vagyis a fejlesztő órák lebonyolítása során vizuális segédeszközöket, tárgyakat, állatokat, növényeket, betűket, számokat tartalmazó kártyákat kell használni. Ennek köszönhetően vizuális észlelés, valamint a részletekre való odafigyeléssel, képesek emlékezni és reprodukálni az információkat, megtanulnak írni és olvasni. A hallási memória kevésbé fejlett.
2. Sokan meg tudják tanulni a számítógép használatát.
3. Az ilyen gyerekek nagyon figyelmesek, és sokat tanulhatnak a körülöttük lévő egészséges emberek példájából.
4. Gyakorolhat velük a rajzolást, a szobrászatot, a táncot és az éneklést, mivel sok Down-szindrómás ember rendelkezik művészi tehetséggel.
5. A fizikai fejletlenség ellenére sokan képesek sportolni: úszni, atlétikát, ritmikus gimnasztikát.

A beszéd fejlesztéséhez folyamatosan kommunikálnia kell a gyermekkel, hangjának és intonációjának különböző hangerejét használva cselekvései és a környező tárgyak leírására. A gyermekkel folytatott tevékenységeknek, meséknek érzelmileg kell feltöltődniük, hogy a gyermek benne legyen jó hangulat, nevetett.

A megfelelő hangképzéshez szükség lehet szakemberre logopédiai masszázs.

Általában az ilyen gyerekek nagyon ragaszkodóak, kedvesek, társaságkedvelőek, empátiával rendelkeznek, de érzelmeik nagyon labilisak, és például a túlterheltség miatt gyorsan negatívra változnak. Ezért nem szabad hosszú időt tölteni a tanulással, figyelnie kell a gyermeket, időben át kell állítania más tevékenységekre, és gondoskodnia kell a pihenésről, ha ingerlékenység vagy hiperaktivitás jeleit mutatja. A napi rutinnak világosnak kell lennie.

A Down-szindrómás emberek gyakran hajlamosak a stresszre, depresszió alakul ki, szorongásos zavarok. Ezen állapotok kijavításához pszichiáterrel való konzultációra és megfelelő gyógyszeres terápia felírására lehet szükség.

Kromoszómák(ógörög khr^tsa - szín és agara - test) - nukleoprotein struktúrák az eukarióta sejt magjában, sejtosztódás (mitózis vagy meiózis) során észrevehető. Ezek a formációk képviselik magas fokozat kromatin kondenzáció. Nyújtáskor egy kromoszóma hossza elérheti az 5 cm-t.

A korai interfázisban (G-fázis) a jövőbeli kromoszómák mindegyikében egy-egy DNS-molekula található. A szintézis fázisban (S) a DNS megduplázódik. A késői interfázisban (G-fázis) minden kromoszóma két azonos DNS-molekulából áll egymást egy régió centromer szekvenciában.

Mielőtt a sejtmag osztódása megkezdődne, a kromoszóma spirálisan, vagy tömörödni kezd, vastag kromatinszálakat képezve, ill. kromatidák, amelyek mindegyike egy azonos DNS-molekulát tartalmaz. A kromoszóma jelentős vastagsága a metafázis stádiumában lehetővé teszi, hogy végül fénymikroszkópban is látható legyen (3.2. ábra).

Az általános információk és a következő anyag jobb megértése érdekében az ábrán. A 3.3. ábra a mitózis és a meiózis diagramjait mutatja be.

Rizs. 3.2.

Rizs. 3.3.

Sejtkariotípus- egy szervezetben, fajban vagy sejtvonalban rejlő kromoszómák teljes készletének jellemzőinek összessége. A kariogram a kromoszómák teljes készletének vizuális ábrázolása (3.4. ábra).

A kariotípus összeállítása (3.4. ábra) a következőképpen történik. A sejtek kromoszómákkal történő osztásához képet készítünk (fénykép stb.), majd a képen lévő homológ kromoszómákat párokba osztjuk és méret szerint rendezzük.

A kromoszómákat speciális festékekkel kezelik, amelyek eltérően festik az eu- és heterokromatizmust (laza és sűrűn tömött kromatin) - Giemsa folt th-csíkok satöbbi.

Van két nemzetközi osztályozások emberi autoszómák (ivari kromoszómák).

Denveri besorolás(1960, USA) - egyéni elv az autoszómák méretük és alakjuk alapján történő értékelésére (A-tól O-ig csoportok; 3.4. ábra).

Párizsi osztályozás(1971) - az autoszómákat az egyes párokra jellemző eu- és heterokróm területek (színezés; csíkok) azonosítják.

A kromoszómák száma a kariotípusokban.

Eleinte a növények és rovarok kromoszómáinak tanulmányozására korlátozódtak kis számú nagy

Rizs. 3.4. Emberi sejt kariotípusa a denveri besorolás szerint (lásd Guttman B., Griffiths E, Suzuki D., Cullis T. Genetics: angolból fordítva. M.: FAIR PRESS, 2004)

kromoszómák. Az emlősök általában jelentős mennyiségű viszonylag kicsi kromoszómák.

Az 1920-as évektől az 1950-es évek közepéig. Széles körben azt hitték, hogy az embernek 48 kromoszómája van (kezdetben csak 37 kromoszómát fedeztek fel).

Egészen az 1950-es évekig Azt hitték, hogy a kaukázusiaknak (a fehér faj képviselői) 48 kromoszómája van, a mongoloidoknak pedig X0-s (férfi Y kromoszóma nélkül!) és 47 kromoszómája van (Guttman B. et al., 2004). 1956-ban azonban a svéd J.-H. Tjio és A. Levan bebizonyította, hogy az ember kromoszómáinak valódi száma 46.

A főemlősökben a kromoszómák száma összevethető az ember kromoszómáinak számával (rhesus makákóknál - 42; csimpánzoknál, gorilláknál és orangutánoknál - 48).

A „kromoszóma” fogalmát Waldeimer 1888-ban vezette be a tudományba. Kromoszóma - Ezt összetevő a sejtmag, melynek segítségével a fehérjeszintézis szabályozása a sejtben történik, azaz. örökletes információk továbbítása. A kromoszómákat komplexek képviselik nukleinsavakés mókus. Funkcionálisan a kromoszóma egy hatalmas funkcionális felülettel rendelkező DNS-szál. A kromoszómák száma minden egyes fajnál állandó.

Mindegyik kromoszómát két azonos átmérőjű, morfológiailag azonos, egymásba fonódó fonal alkotja. kromatidák. Szoros kapcsolatban állnak egymással centromer– egy speciális szerkezet, amely a sejtosztódás során a kromoszómák mozgását szabályozza.

A kromoszóma helyzetétől függően a kromoszómatest 2 karra oszlik. Ez pedig meghatározza a kromoszómák 3 fő típusát.

1 típus - Akrocentrikus kromoszóma.

Centromerje közelebb helyezkedik el a kromoszóma végéhez, és az egyik karja hosszú, a másik nagyon rövid.

2. típus – Szubmetacentrikus kromoszóma.

Centromerje közelebb helyezkedik el a kromoszóma közepéhez, és egyenlőtlen karokra osztja: rövid és hosszú.

3. típus – Metacentrikus kromoszóma.

Centromerje a kromoszómatest közepén található, és egyenlő karokra osztja.

A kromoszómák hossza különböző sejtekben 0,2-50 μm, átmérője 0,2-2 μm. A liliomfélék családjának képviselői a legnagyobb kromoszómákkal rendelkeznek a növényekben, és egyes kétéltűek rendelkeznek a legnagyobb kromoszómákkal az állatokban. A legtöbb emberi kromoszóma hossza 2-6 mikron.

Kémiai összetétel A kromoszómákat elsősorban a DNS, valamint a fehérjék határozzák meg - 5 típusú hiszton és 2 típusú nem hiszton, valamint RNS. Ezeknek a vegyi anyagoknak a tulajdonságai határozzák meg a kromoszómák fontos funkcióit:

1.a genetikai anyag sokszorosítása és átvitele generációról generációra;

2. fehérjeszintézis és minden olyan biokémiai folyamat szabályozása, amely a szervezet sejtrendszerei fejlődésének és differenciálódásának sajátosságainak alapját képezi. Ezenkívül a kromoszómákban a következőket találták: komplex maradék fehérje, lipidek, kalcium, magnézium, vas.

A kromoszómák szerkezeti alapja a DNS-hiszton komplex. Egy kromoszómában a DNS-szálat hisztonok csomagolják rendszeresen ismétlődő, körülbelül 10 nm átmérőjű struktúrákba, amelyeket nukleoszómáknak neveznek. A hisztonmolekulák felülete pozitív töltésű, míg a DNS-hélix negatív töltésű. A nukleoszómák fonalszerű struktúrákba vannak csomagolva, úgynevezett fibrillákba. A kromatid belőlük épül fel.

A fő szubsztrát, amelyben egy szervezet genetikai információi rögzítésre kerülnek, a kromoszómák eukromatikus régiói. Ezzel szemben van inert heterokromatin. Ellentétben az euchromatinnal, amely egyedi géneket tartalmaz, amelyek kiegyensúlyozatlansága negatívan befolyásolja a szervezet fenotípusát, a heterokromatin mennyiségének változása sokkal kisebb mértékben, vagy egyáltalán nem befolyásolja a szervezet jellemzőinek alakulását.

A kariotípust alkotó kromoszómák összetett komplexének könnyebb megértése érdekében ezeket S. G. Novashin által összeállított idiogram formájában elrendezhetjük. Az idiogramon a kromoszómák (a nemi kromoszómák kivételével) méret szerint csökkenő sorrendben vannak elrendezve. Azonban önmagában a méret alapján nehéz azonosítani, mivel számos kromoszóma hasonló méretű. A kromoszómák méretét a haploid halmaz összes kromoszómájának teljes hosszához viszonyított abszolút vagy relatív hosszúságukkal mérjük. A legnagyobb emberi kromoszómák 4-5-ször hosszabbak, mint a legkisebb kromoszómák. 1960-ban javasolták az emberi kromoszómák osztályozását a morfológiai jellemzők szerint: méret, forma, centromer helyzete - a teljes hosszúság csökkenésének sorrendjében. E besorolás szerint 22 kromoszómapárt 7 csoportba kombinálnak:

1 csoport 1-3 pár kromoszóma - nagy, metacentrikus.

2 csoport 4-5 pár kromoszóma – nagy, szubmetacentrikus.

3 csoport 6-12 kromoszómapár - közepes méretű, szubmetacentrikus.

4 gr 13-15 pár kromoszóma - közepes méretű, akrocentrikus.

5 csoport 16-18 kromoszómapár rövid, ebből 16 metacentrikus, 17 szubmetacentrikus, 18 akrocentrikus.

6 gr 19-20 pár kromoszóma - rövid, metacentrikus.

7 csoport 21-22 kromoszómapár – nagyon rövid, akrocentrikus.

A kromoszómák mikroszkópos elemzése elsősorban alak- és méretbeli különbségeiket tárja fel. Az egyes kromoszómák szerkezete tisztán egyedi. Az is megjegyezhető, hogy a kromoszómák közös morfológiai jellemzőkkel rendelkeznek. Két szálból állnak - kromatidákból, amelyek párhuzamosan helyezkednek el és egy ponton kapcsolódnak egymáshoz, amelyeket centromerának vagy elsődleges szűkületnek neveznek. Egyes kromoszómákon másodlagos szűkület is látható. Ez egy jellemző tulajdonság, amely lehetővé teszi az egyes kromoszómák azonosítását egy sejtben. Ha a másodlagos szűkület a kromoszóma végéhez közel helyezkedik el, akkor az általa határolt disztális régiót műholdnak nevezzük. A műholdat tartalmazó kromoszómákat AT kromoszómáknak nevezzük. Némelyikükben a nukleolusok kialakulása a testfázisban történik.

A kromoszómák végei különleges szerkezetűek, ezeket telomereknek nevezik. A telomer régióknak van egy bizonyos polaritása, amely megakadályozza, hogy kapcsolódjanak egymáshoz szünetekben vagy a kromoszómák szabad végeinél. A kromatid (kromoszóma) telomertől a centromerig terjedő szakaszát kromoszómakarnak nevezzük. Minden kromoszómának két karja van. A karhosszak arányától függően a kromoszómák három típusát különböztetjük meg: 1) metacentrikus (egyenlő karok); 2) szubmetacentrikus (egyenlőtlen vállak); 3) akrocentrikus, amelyben az egyik váll nagyon rövid, és nem mindig jól megkülönböztethető.

A kariotípus-szabványosításról szóló párizsi konferencián a „metacentrikus” vagy „akro-centrikus” morfológiai kifejezések helyett a „csíkos” kromoszómák megszerzésére szolgáló új módszerek kidolgozásával kapcsolatban olyan szimbolikát javasoltak, amelyben a halmaz összes kromoszómája hozzá van rendelve rang (sorszám) csökkenő nagyságrendben és az egyes kromoszómák mindkét karjában (p - rövid kar, q - hosszú kar), a karok szakaszai és az egyes szakaszokban lévő csíkok a centromerától számítva vannak számozva. Ez a jelölési rendszer lehetővé teszi a kromoszóma-rendellenességek részletes leírását.

A centromer elhelyezkedése, a másodlagos szűkület és a műhold jelenléte mellett ezek hossza is fontos az egyes kromoszómák azonosításához. Egy bizonyos halmaz minden kromoszómájának hossza viszonylag állandó marad. A kromoszómák mérése szükséges az ontogenezis variabilitásának tanulmányozásához betegségek, rendellenességek és szaporodási zavarok kapcsán.

"A kromoszómák eltérő színezése. In utóbbi évek A kromoszómák pontosabb azonosítása érdekében a kromoszómák feldolgozásának és festésének speciális módszereit alkalmazzák. Minden kromoszóma sajátos mintázatot kap – váltakozva

világos és sötét csíkok kialakulása, amelyek tükrözik az egyes kromoszómarégiók eltérő funkcionális aktivitását. A színes területek a kromoszómák genetikailag alacsony aktivitású heterokromatikus régiói, a színtelen területek pedig nagyon aktív eukromatikus régiók. A heterokromatin, amint azt a differenciális festés mutatja, két formában létezik: 1) konstitutív - folyamatosan hat a kromoszómában és 2) fakultatív, amely csak a sejtciklus egy részében vagy a kromoszómapárok egyikében mutatható ki.

Számos differenciálfestési módszert fejlesztettek ki

Rizs. 2. Nagy kromoszómák G-festése marha(2l = 61, XX) (S. G. Kulikova szerint)

Rizs. 3. Szarvasmarha kromoszómák kombinált színezése (S. G. Kulikoa szerint)

kromoszómák: G, C, R, Q, NOR stb. (2., 3. ábra). Mindegyiknek megvan a maga célja. Így a C-festéssel megfestett sávokat szerkezeti vagy konstitutív heterokromatinnal azonosítjuk. A NOR festés lehetővé teszi a kromoszómák sejtmagképző régióinak azonosítását. A differenciális festés segítségével nemcsak az egyes kromoszómák azonosítására van lehetőség, hanem – ami még fontosabb – a hagyományos festéssel láthatatlan kromoszóma-lebomlások, átrendeződések azonosítása is lehetséges; annak meghatározása, hogy mely kromoszómák vannak feleslegben vagy hiányban; tanulmányozza a heterokromatikus régiók variabilitását stb., valamint ezek kapcsolatát a morfológiai és funkcionális jellemzőkkel.

A kromoszómák finom szerkezete. A kromoszómák szerkezetének kémiai elemzése két fő komponens jelenlétét mutatta ki: dezoxiribonukleinsav (DNS) és fehérjék, például hisztonok és protaminok (csírasejtekben). A kromoszómák finom szubmolekuláris szerkezetének vizsgálata arra a következtetésre vezette a tudósokat, hogy minden kromatid egy szálat tartalmaz - egy kromonémát. Minden kromoném egy DNS-molekulából áll. A kromatid szerkezeti alapja egy fehérjetermészetű szál. A kromonéma a kromatidában spirálhoz közeli alakban helyezkedik el. Ezt a feltételezést különösen a kromoszómán keresztül elhelyezkedő testvérkromatidák legkisebb kicserélő részecskéinek tanulmányozásával nyerték meg.