Genetikai betegségek, amelyek öröklődnek. A leggyakoribb genetikai betegségek gyermekeknél A leggyakoribb genetikai betegségek

13326 0

Minden genetikai betegségek, amelyekből ma több ezer ismert, egy személy genetikai anyagának (DNS) anomáliái okozzák.

A genetikai betegségek egy vagy több gén mutációjával, a teljes kromoszómák elrendeződésének megsértésével, hiányával vagy duplikációjával (kromoszómális betegségek), valamint a mitokondriumok genetikai anyagának anyai úton terjedő mutációival (mitokondriális betegségek) társulhatnak.

Több mint 4000 betegséget írtak le, amelyek egy gén hibájához (egy gén rendellenességei) társulnak.

Egy kicsit a genetikai betegségekről

Az orvostudomány régóta tudja, hogy a különböző etnikai csoportok hajlamosak bizonyos genetikai betegségekre. Például a mediterrán régióból származó emberek nagyobb valószínűséggel szenvednek talaszémiában. Tudjuk, hogy az anya életkora nagyban befolyásolja számos genetikai betegség kockázatát a gyermekben.

Az is ismeretes, hogy bizonyos genetikai betegségek úgy alakultak ki bennünk, hogy a szervezet megpróbálta ellenállni a környezetnek. A sarlósejtes vérszegénység a modern adatok szerint Afrikából származik, ahol sok ezer évig a malária igazi csapás volt az emberiség számára. Sarlósejtes vérszegénység esetén az emberek vörösvérsejtjeiben olyan mutáció lép fel, amely ellenállóvá teszi a gazdaszervezetet a Plasmodium falciparum-mal szemben.

Ma a tudósok több száz genetikai betegségre fejlesztettek ki teszteket. Tesztelhetünk cisztás fibrózisra, Down-szindrómára, törékeny X-szindrómára, örökletes thrombophiliákra, Bloom-szindrómára, Canavan-kórra, Fanconi-vérszegénységre, családi dysautonomia-ra, Gaucher-kórra, Niemann-Pick-kórra, Klinefelter-szindrómára, talaszémiára és sok más betegségre.

Cisztás fibrózis.

A cisztás fibrózis, amelyet az angol szakirodalom cisztás fibrózis néven ismer, az egyik leggyakoribb genetikai betegség, különösen a kaukázusi és askenázi zsidók körében. A sejtekben a kloridok egyensúlyát szabályozó fehérje hiánya okozza. E fehérje hiányának következménye a mirigyek szekréciójának megvastagodása és megzavarása. A cisztás fibrózis a légzőrendszer, az emésztőrendszer és a reproduktív rendszer diszfunkciójaként nyilvánul meg. A tünetek enyhétől a nagyon súlyosig terjedhetnek. A betegség kialakulásához mindkét szülőnek a hibás gének hordozójának kell lennie.

Down-szindróma.

Ez a legismertebb kromoszóma-rendellenesség, és a 21-es kromoszómán lévő felesleges genetikai anyag jelenléte miatt következik be. Down-szindrómát 800-1000 újszülöttből 1 gyermeknél regisztrálnak. Ez a betegség a születés előtti szűréssel könnyen kimutatható. A szindrómára jellemzőek az arcszerkezet eltérései, az izomtónus csökkenése, a szív- és érrendszeri és az emésztőrendszeri rendellenességek, valamint a fejlődési késések. A Down-szindrómás gyermekek tünetei az enyhétől a nagyon súlyos fejlődési problémákig terjednek. Ez a betegség minden etnikai csoport számára egyformán veszélyes. A legfontosabb kockázati tényező az anya életkora.

Fragile X szindróma.

A törékeny X-szindróma vagy Martin-Bell-szindróma a veleszületett mentális retardáció leggyakoribb típusával jár. A fejlődési késés nagyon csekély vagy súlyos lehet, és a szindróma néha autizmussal társul. Ez a szindróma 1500 férfiból 1-nél és 2500 nőből 1-nél fordul elő. A betegség abnormális ismétlődő régiók jelenlétével jár az X kromoszómán – minél több ilyen régió, annál súlyosabb a betegség.

Örökletes vérzési rendellenességek.

A véralvadás az egyik legösszetettebb, a szervezetben lezajló biokémiai folyamat, ezért a véralvadási zavarok nagyon változatosak különböző szakaszaiban. A véralvadási zavarok vérzésre való hajlamot, vagy éppen ellenkezőleg, vérrögképződést okozhatnak.

Az ismert betegségek közé tartozik a Leiden-mutációhoz kapcsolódó thrombophilia (V. faktor Leiden). Vannak más genetikai véralvadási rendellenességek is, beleértve a protrombin-hiányt (II. faktor), a protein C-hiányt, a protein S-hiányt, az antitrombin III-hiányt és másokat.

Mindenki hallott már a hemofíliáról - egy örökletes véralvadási rendellenességről, amelyben veszélyes vérzések lépnek fel a belső szervekben, izmokban, ízületekben, rendellenes menstruációs vérzés figyelhető meg, és minden kisebb sérülés helyrehozhatatlan következményekkel járhat, mivel a szervezet nem képes megállítani a vérzést. A leggyakoribb a hemofília A (VIII-as véralvadási faktor hiánya); A hemofília B (IX. faktor hiánya) és a C hemofília (XI. faktor hiánya) is ismert.

Van egy nagyon gyakori von Willebrand-betegség is, amelyben a VIII-as faktor csökkent szintje miatt spontán vérzés figyelhető meg. A betegséget von Willebrand finn gyermekorvos írta le 1926-ban. Amerikai kutatók úgy vélik, hogy a világ lakosságának 1%-a szenved tőle, de többségüknél a genetikai hiba nem okoz komoly tüneteket (például a nőknek csak erős menstruációja lehet). Klinikailag szignifikáns esetek véleményük szerint 10 000-ből 1 embernél, azaz 0,01%-ban fordulnak elő.

Családi hiperkoleszterinémia.

Ez az öröklött anyagcsere-rendellenességek egy csoportja, amelyet a vérben abnormálisan magas lipid- és koleszterinszint jellemez. A családi hiperkoleszterinémia elhízással, csökkent glükóztoleranciával, cukorbetegséggel, szélütéssel és szívinfarktussal jár. A betegség kezelése életmódváltást és szigorú diétát foglal magában.

Huntington-kór.

A Huntington-kór (néha Huntington-kór) egy örökletes betegség, amely a központi idegrendszer fokozatos degenerációját okozza. Az idegsejtek működésének elvesztését az agyban viselkedési változások, szokatlan rángatózó mozgások (chorea), ellenőrizhetetlen izomösszehúzódások, járási nehézségek, memóriavesztés, beszéd- és nyelési nehézségek kísérik.

A modern kezelés célja a betegség tüneteinek leküzdése. A Huntington-kór általában 30-40 évesen kezd megnyilvánulni, és addig lehet, hogy az embernek fogalma sincs sorsáról. Ritkábban a betegség gyermekkorban kezd előrehaladni. Ez egy autoszomális domináns rendellenesség - ha az egyik szülő génhibás, a gyermek 50% -os eséllyel kapja meg.

Duchenne izomsorvadás.

A Duchenne-izomdystrophia tünetei általában 6 éves kor előtt jelentkeznek. Ide tartozik a fáradtság, az izomgyengeség (a lábaktól kezdve és felfelé haladva), az esetleges mentális retardáció, a szív- és légúti problémák, valamint a gerinc- és mellkasi deformitások. A progresszív izomgyengeség fogyatékossághoz vezet, 12 éves korára sok gyerek már tolószékhez kötött. A fiúk betegek.

Becker izomdisztrófia.

A Becker-izomdystrophiában a tünetek a Duchenne-dystrophiához hasonlítanak, de később jelentkeznek és lassabban fejlődnek ki. A felsőtest izomgyengesége nem olyan súlyos, mint az előző típusú dystrophia esetében. A fiúk betegek. A betegség 10-15 éves korban jelentkezik, 25-30 éves korukra pedig már rendszerint tolószékbe szorulnak a betegek.

Sarlósejtes vérszegénység.

Ezzel az örökletes betegséggel felborul a vörösvértestek alakja, amelyek sarlóhoz hasonlóvá válnak – innen a név. A megváltozott vörösvértestek nem tudnak elegendő oxigént szállítani a szerveknek és szöveteknek. A betegség súlyos válságokhoz vezet, amelyek a beteg élete során többször vagy csak néhány alkalommal fordulnak elő. A mellkasi, hasi és csontfájdalmak mellett fáradékonyság, légszomj, tachycardia, láz stb.

A kezelés magában foglalja a fájdalomcsillapítókat, a vérképzést elősegítő folsavat, a vérátömlesztést, a dialízist és a hidroxi-karbamidot az epizódok gyakoriságának csökkentésére. A sarlósejtes vérszegénység elsősorban afrikai és mediterrán örökség, valamint Dél- és Közép-Amerikában fordul elő.

Thalassemia.

A talaszémia (béta-talaszémia és alfa-talaszémia) olyan örökletes betegségek csoportja, amelyekben a hemoglobin megfelelő szintézise megszakad. Ennek eredményeként vérszegénység alakul ki. A betegek fáradtságra, légszomjra, csontfájdalmakra panaszkodnak, megnagyobbodott lép és törékeny csontok, rossz étvágy, sötét vizelet, sárgás bőr. Az ilyen emberek érzékenyek a fertőző betegségekre.

Fenilketonúria.

A fenilketonuria a májenzim hiányának eredménye, amely ahhoz szükséges, hogy a fenilalanint egy másik aminosavvá, a tirozinná alakítsa. Ha a betegséget nem diagnosztizálják korán, nagy mennyiségű fenilalanin halmozódik fel a gyermek szervezetében, ami mentális retardációt, idegrendszeri károsodást és görcsrohamokat okoz. A kezelés szigorú diétából és tetrahidrobiopterin-kofaktor (BH4) alkalmazásából áll a vér fenilalaninszintjének csökkentésére.

Alfa-1 antitripszin hiány.

Ez a betegség az alfa-1 antitropzin enzim elégtelen mennyisége miatt következik be a tüdőben és a vérben, ami olyan következményekhez vezet, mint a tüdőtágulás. A betegség korai tünetei közé tartozik a légszomj és a zihálás. Egyéb tünetek: fogyás, gyakori légúti fertőzések, fáradtság, tachycardia.

A fent felsoroltakon kívül sok más genetikai betegség is létezik. Ma még nem létezik radikális kezelés rájuk, de a génterápia óriási lehetőségeket rejt magában. Sok betegség, különösen időben történő diagnosztizálással, sikeresen kontrollálható, és a betegek teljes, eredményes életet élhetnek.

A szülőktől a gyermek nemcsak bizonyos szemszínt, magasságot vagy arcformát szerezhet, hanem öröklött is. Kik ők? Hogyan lehet felismerni őket? Milyen besorolás létezik?

Az öröklődés mechanizmusai

Mielőtt a betegségekről beszélnénk, érdemes megérteni, hogy mik is azok.Minden rólunk szóló információt tartalmaz a DNS-molekula, amely egy elképzelhetetlenül hosszú aminosavláncból áll. Ezen aminosavak váltakozása egyedülálló.

A DNS-lánc töredékeit géneknek nevezzük. Minden gén a szervezet egy vagy több olyan jellemzőjére vonatkozó integrált információt tartalmaz, amelyet a szülőktől a gyerekekig továbbítanak, például a bőrszín, a haj, a jellemvonás stb. Ha megsérülnek vagy megzavarják a munkájukat, öröklődő genetikai betegségek előfordul.

A DNS 46 kromoszómára vagy 23 párra szerveződik, amelyek közül az egyik a nemi kromoszóma. A kromoszómák felelősek a génaktivitásért, a másolásért és a károsodásból való felépülésért. A megtermékenyítés eredményeként minden párnak van egy kromoszómája az apától és egy másik az anyától.

Ebben az esetben az egyik gén domináns, a másik recesszív vagy elnyomott lesz. Leegyszerűsítve, ha az apa szemszínért felelős génje dominánsnak bizonyul, akkor a gyermek tőle örökli ezt a tulajdonságot, nem az anyától.

Genetikai betegségek

Öröklött betegségek akkor fordulnak elő, ha zavarok vagy mutációk lépnek fel a genetikai információ tárolásának és továbbításának mechanizmusában. Az a szervezet, amelynek génje sérült, ugyanúgy továbbadja azt leszármazottainak, mint az egészséges anyagokat.

Abban az esetben, ha a kóros gén recesszív, előfordulhat, hogy a következő generációkban nem jelenik meg, de hordozói lesznek. Annak az esélye, hogy nem fog megnyilvánulni, fennáll, ha egy egészséges gén is dominánsnak bizonyul.

Jelenleg több mint 6 ezer örökletes betegség ismert. Sokan közülük 35 év után jelennek meg, és néhányuk soha nem jelentkezik a tulajdonos előtt. A cukorbetegség, az elhízás, a pikkelysömör, az Alzheimer-kór, a skizofrénia és más betegségek rendkívül gyakran fordulnak elő.

Osztályozás

Az öröklődés útján terjedő genetikai betegségeknek nagyon sok fajtája van. Külön csoportokba bontásukkor figyelembe lehet venni a rendellenesség helyét, okait, klinikai képét és az öröklődés jellegét.

A betegségeket az öröklődés típusa és a hibás gén elhelyezkedése szerint osztályozhatjuk. Tehát fontos, hogy a gén a nemi vagy nemi kromoszómán (autoszómán) található-e, és hogy szuppresszív-e vagy sem. A betegségeket megkülönböztetik:

• Autoszomális domináns - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia lentis.
• Autoszomális recesszív - albinizmus, izomdystonia, dystrophia.
• Nemtől függően (csak nőknél vagy férfiaknál figyelhető meg) - A és B hemofília, színvakság, bénulás, foszfát-cukorbetegség.

Az örökletes betegségek mennyiségi és minőségi osztályozása genetikai, kromoszómális és mitokondriális típusokat különböztet meg. Ez utóbbi a sejtmagon kívüli mitokondriumok DNS-zavaraira utal. Az első kettő a DNS-ben fordul elő, amely a sejtmagban található, és több altípusa van:

Monogén	Gén mutációi vagy hiánya a nukleáris DNS-ben.	Marfan-szindróma, adrenogenitális szindróma újszülötteknél, neurofibromatosis, hemofília A, Duchenne myopathia.
Poligén	Hajlam és cselekvés	Psoriasis, skizofrénia, koszorúér-betegség, cirrhosis, bronchiális asztma, diabetes mellitus.
Kromoszómális
	Változások a kromoszóma szerkezetében.	Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion szindrómák.
	A kromoszómák számának változása.	Down-, Patau-, Edwards-, Klifenter-szindrómák.

Okoz

Génjeink hajlamosak nemcsak felhalmozni az információt, hanem megváltoztatni is azt, új tulajdonságokat szerezni. Ez egy mutáció. Meglehetősen ritkán, körülbelül egymillió esetből 1 alkalommal fordul elő, és a leszármazottakra is átterjed, ha csírasejtekben fordul elő. Az egyes gének esetében a mutációs gyakoriság 1:108.

A mutációk természetes folyamatok, és minden élőlény evolúciós változékonyságának alapját képezik. Hasznosak és károsak lehetnek. Egyesek segítenek abban, hogy jobban alkalmazkodjunk környezetünkhöz és életmódunkhoz (például szembehelyezhető hüvelykujj), mások betegségekhez vezetnek.

A patológiák előfordulását a génekben fizikai, kémiai és biológiai tényezők fokozzák, egyes alkaloidok, nitrátok, nitritek, egyes élelmiszer-adalékanyagok, növényvédő szerek, oldószerek és kőolajtermékek rendelkeznek ezzel a tulajdonsággal.

A fizikai tényezők közé tartozik az ionizáló és radioaktív sugárzás, az ultraibolya sugárzás, a túl magas és alacsony hőmérséklet. A rubeolavírusok, a kanyaró, az antigének stb. biológiai okként működnek.

Genetikai hajlam

A szülők nem csak a nevelésen keresztül befolyásolnak bennünket. Ismeretes, hogy egyes embereknél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki bizonyos betegségek, mint másokban az öröklődés miatt. A betegségekre való genetikai hajlam akkor fordul elő, ha valamelyik rokon génjei eltéréseket mutatnak.

Egy adott betegség kockázata egy gyermekben a nemétől függ, mivel egyes betegségek csak egy vonalon keresztül terjednek. Ez függ az illető rasszától és a beteggel való kapcsolatának mértékétől is.

Ha egy mutációval rendelkező személy gyermeket szül, a betegség öröklésének esélye 50%. Lehetséges, hogy a gén semmilyen módon nem nyilvánul meg, mivel recesszív, és egészséges emberrel való házasság esetén már 25% az esélye annak, hogy leszármazottak is átkerüljenek. Ha azonban a házastársnak is van ilyen recesszív génje, akkor annak a leszármazottakban való megnyilvánulásának esélye ismét 50%-ra nő.

Hogyan lehet azonosítani a betegséget?

A genetikai központ segít időben felismerni a betegséget vagy az arra való hajlamot. Általában minden nagyobb városban van egy. A vizsgálatok elvégzése előtt konzultációt tartanak egy orvossal, hogy megtudják, milyen egészségügyi problémákat figyeltek meg a hozzátartozókban.

Az orvosi genetikai vizsgálatot vérvétellel végzik elemzés céljából. A mintát a laboratóriumban gondosan megvizsgálják az esetleges eltérések szempontjából. A várandós szülők általában a terhesség után vesznek részt ilyen konzultációkon. A genetikai központba azonban a tervezés során érdemes eljönni.

Az örökletes betegségek súlyosan befolyásolják a gyermek mentális és fizikai egészségét, és befolyásolják a várható élettartamot. Legtöbbjük nehezen kezelhető, megnyilvánulásukat csak orvosi eszközökkel lehet korrigálni. Ezért jobb, ha már a baba fogantatása előtt felkészülsz erre.

Down-szindróma

Az egyik leggyakoribb genetikai betegség a Down-szindróma. 10 000-ből 13 esetben fordul elő. Ez egy olyan anomália, amelyben az embernek nem 46, hanem 47 kromoszómája van. A szindróma születéskor azonnal diagnosztizálható.

A fő tünetek közé tartozik a lapított arc, a megemelkedett szemzug, a rövid nyak és az izomtónus hiánya. A fülek általában kicsik, a szemek ferdeek, a koponya alakja szabálytalan.

A beteg gyermekek egyidejű rendellenességeket és betegségeket tapasztalnak - tüdőgyulladás, ARVI stb. Súlyosbodások fordulhatnak elő, például hallás-, látásvesztés, pajzsmirigy-alulműködés, szívbetegség. A leépüléssel lelassul, és gyakran hét éves szinten marad.

Az állandó munka, a speciális gyakorlatok és a gyógyszerek jelentősen javítják a helyzetet. Sok olyan eset van, amikor a hasonló szindrómában szenvedők képesek voltak önálló életet élni, munkát találni és szakmai sikereket elérni.

Vérzékenység

Ritka örökletes betegség, amely férfiakat érint. 10 000 esetből egyszer fordul elő. A hemofília nem gyógyítható, és a nemi X-kromoszóma egyik génjének megváltozása következtében alakul ki. A nők csak a betegség hordozói.

A fő jellemző a véralvadásért felelős fehérje hiánya. Ilyenkor már egy kisebb sérülés is vérzést okoz, amit nem könnyű elállítani. Néha csak a sérülést követő napon nyilvánul meg.

Viktória angol királynő hemofília hordozója volt. A betegséget sok leszármazottjára is átadta, köztük Alekszej Tsarevicsnek, II. Miklós cár fiának. Neki köszönhetően a betegséget „királyinak” vagy „viktoriánusnak” kezdték nevezni.

Angelman szindróma

A betegséget gyakran „boldog baba-szindrómának” vagy „petrezselyem-szindrómának” nevezik, mivel a betegek gyakori nevetés- és mosolykitöréseket, valamint kaotikus kézmozdulatokat tapasztalnak. Ezt az anomáliát az alvás és a mentális fejlődés zavarai jellemzik.

A szindróma 10 000 esetből egyszer fordul elő bizonyos gének hiánya miatt a 15. kromoszóma hosszú karján. Az Angelman-kór csak akkor alakul ki, ha az anyától örökölt kromoszómából hiányoznak a gének. Ha ugyanazok a gének hiányoznak az apai kromoszómából, Prader-Willi szindróma lép fel.

A betegséget nem lehet teljesen gyógyítani, de a tüneteket enyhíteni lehet. Ebből a célból fizikai eljárásokat és masszázsokat végeznek. A betegek nem válnak teljesen függetlenné, de a kezelés során el tudják látni magukat.

Nemcsak a külső tünetek, hanem a betegségek is öröklődnek. Az ősök génjeinek meghibásodása végül következményekhez vezet az utódokban. A hét leggyakoribb genetikai betegségről fogunk beszélni.

Az örökletes tulajdonságokat kromoszómáknak nevezett blokkokba rendeződő gének formájában adják át az ősök leszármazottaira. A nemi sejtek kivételével a test összes sejtje kettős kromoszómakészlettel rendelkezik, amelynek fele az anyától, a másik része az apától származik. A gének bizonyos működési zavarai által okozott betegségek örökletesek.

Rövidlátás

Vagy rövidlátás. Genetikailag meghatározott betegség, melynek lényege, hogy a kép nem a retinán, hanem előtte alakul ki. Ennek a jelenségnek a leggyakoribb oka a szemgolyó megnagyobbodása. Általában a myopia serdülőkorban alakul ki. Ugyanakkor az ember tökéletesen közel lát, de rosszul lát a távolba.

Ha mindkét szülő rövidlátó, akkor a myopia kialakulásának kockázata gyermekeiknél több mint 50%. Ha mindkét szülőnek normális a látása, akkor a myopia kialakulásának valószínűsége nem több, mint 10%.

A myopia tanulmányozása során a canberrai Ausztrál Nemzeti Egyetem munkatársai arra a következtetésre jutottak, hogy a rövidlátás a kaukázusiak 30%-ára jellemző, és az ázsiai bennszülöttek 80%-át érinti, beleértve a kínai, japán, dél-koreai stb. lakosokat. Adatgyűjtés után több mint 45 ezer emberből a tudósok 24 rövidlátáshoz kapcsolódó gént azonosítottak, és megerősítették kapcsolatukat két korábban azonosított génnel is. Mindezek a gének felelősek a szem fejlődéséért, szerkezetéért és a jelek továbbításáért a szemszövetben.

Down-szindróma

A szindróma, amelyet John Down angol orvosról neveztek el, aki először 1866-ban írta le, a kromoszómamutáció egyik formája. A Down-szindróma minden fajt érint.

A betegség annak a következménye, hogy a sejtekben nem két, hanem három kópia található a 21. kromoszómából. A genetikusok ezt triszómiának nevezik. A legtöbb esetben az extra kromoszóma az anyától kerül a gyermekre. Általánosan elfogadott, hogy a Down-szindrómás gyermek születésének kockázata az anya életkorától függ. Mivel azonban a fiatal születések általában gyakoribbak, a Down-szindrómás gyermekek 80%-a 30 év alatti nőktől születik.

A genetikai rendellenességekkel ellentétben a kromoszóma rendellenességek véletlenszerű kudarcok. És egy családban csak egy ember szenvedhet ilyen betegségben. De itt is vannak kivételek: az esetek 3-5%-ában a Down-szindróma ritkább transzlokációs formái figyelhetők meg, amikor a gyermek kromoszómakészletének összetettebb szerkezete van. A betegség hasonló változata ugyanazon család több generációjában is megismétlődhet.
A Downside Up jótékonysági alapítvány szerint évente körülbelül 2500 Down-szindrómás gyermek születik Oroszországban.

Klinefelter szindróma

Egy másik kromoszóma rendellenesség. Körülbelül minden 500 újszülött fiúra jut egy ilyen patológiás. A Klinefelter-szindróma általában pubertás után jelenik meg. Az ebben a szindrómában szenvedő férfiak terméketlenek. Ezenkívül gynecomastia jellemzi őket - az emlőmirigy megnagyobbodása a mirigyek és a zsírszövet hipertrófiájával.

A szindróma nevét Harry Klinefelter amerikai orvos tiszteletére kapta, aki először 1942-ben írta le a patológia klinikai képét. Fuller Albright endokrinológussal együtt kiderítette, hogy ha a nőknek általában egy pár XX nemi kromoszómája van, a férfiaknak pedig XY, akkor ezzel a szindrómával a férfiaknál egy-három további X kromoszóma van.

Színvakság

Vagy színvakság. Ez örökletes, sokkal ritkábban szerzett. Egy vagy több szín megkülönböztetésének képtelenségében fejeződik ki.
A színvakság az X-kromoszómához kapcsolódik, és egy anyától, egy „eltört” gén tulajdonosától a fiára terjed. Ennek megfelelően a férfiak 8%-a és a nők legfeljebb 0,4%-a szenved színvakságban. A helyzet az, hogy a férfiaknál az egyetlen X-kromoszómában létrejövő „házasság” nem kompenzálódik, mivel a nőkkel ellentétben nekik nincs második X-kromoszómájuk.

Vérzékenység

Egy másik betegség, amelyet a fiak az anyjuktól örökölnek. A Windsor-dinasztiából származó Viktória angol királynő leszármazottainak története széles körben ismert. Sem ő maga, sem szülei nem szenvedtek ebben a súlyos, véralvadási zavarokkal járó betegségben. A génmutáció feltehetően spontán történt, annak köszönhető, hogy Victoria apja már 52 éves volt a fogantatáskor.

Victoria gyermekei örökölték a végzetes gént. Fia, Leopold 30 éves korában hemofíliában halt meg, és öt lánya közül kettő, Alice és Beatrice a balszerencsés gén hordozói voltak. Victoria egyik leghíresebb hemofíliás leszármazottja unokája fia, Alekszej Tsarevics, az utolsó orosz császár, II. Miklós egyetlen fia.

Cisztás fibrózis

Örökletes betegség, amely a külső elválasztású mirigyek zavarában nyilvánul meg. Fokozott izzadás, nyálkakiválasztás jellemzi, amely felhalmozódik a szervezetben és megzavarja a gyermek fejlődését, és ami a legfontosabb, megakadályozza a tüdő megfelelő működését. Légzési elégtelenség miatti halál valószínű.

Az Abbott amerikai vegyipari és gyógyszeripari vállalat oroszországi fiókja szerint a cisztás fibrózisban szenvedő betegek átlagos várható élettartama az európai országokban 40 év, Kanadában és az Egyesült Államokban 48 év, Oroszországban pedig 30 év. Jól ismert példa a francia énekes, Gregory Lemarchal, aki 23 évesen halt meg. Feltehetően Frederic Chopin is cisztás fibrózisban szenvedett, és 39 éves korában tüdőelégtelenség következtében halt meg.

Az ókori egyiptomi papiruszokban említett betegség. A migrén jellegzetes tünete az epizodikus vagy rendszeres súlyos fejfájás a fej egyik oldalán. A görög származású római orvos, Galenus, aki a 2. században élt, a betegséget hemicraniának nevezte, ami „fél fej”-nek felel meg. A „migrén” szó ebből a kifejezésből származik. A 90-es években A 20. században kiderült, hogy a migrént túlnyomórészt genetikai tényezők okozzák. Számos gént fedeztek fel, amelyek felelősek a migrén öröklődéséért.

Tartalom

Élete során az ember számos enyhe vagy súlyos betegségben szenved, de bizonyos esetekben már vele született. Az egyik DNS-kromoszóma mutációja miatt örökletes betegségek vagy genetikai rendellenességek jelennek meg a gyermekben, ami a betegség kialakulásához vezet. Némelyikük csak külső változásokat hordoz, de számos olyan patológia van, amely veszélyezteti a baba életét.

Mik azok az örökletes betegségek

Ezek genetikai betegségek vagy kromoszóma-rendellenességek, amelyek kialakulása a reproduktív sejteken (ivarsejteken) keresztül terjedő sejtek örökletes apparátusának rendellenességével jár. Az ilyen örökletes patológiák előfordulása a genetikai információ átvitelének, végrehajtásának és tárolásának folyamatához kapcsolódik. Egyre több férfinak van problémája az ilyen típusú rendellenességgel, így az egészséges gyermek fogantatásának esélye is egyre kisebb. Az orvostudomány folyamatosan kutat egy olyan eljárás kidolgozására, amellyel megelőzhető a fogyatékos gyermekek születése.

Okoz

Az örökletes típusú genetikai betegségek a genetikai információ mutációjával jönnek létre. Közvetlenül a gyermek születése után vagy a patológia hosszú fejlődése során hosszú idő után észlelhetők. Az örökletes betegségek kialakulásának három fő oka van:

• kromoszóma-rendellenességek;
• kromoszóma rendellenességek;
• génmutációk.

Az utolsó ok az örökletesen hajlamos típusok csoportjába tartozik, mert fejlődésüket, aktivációjukat környezeti tényezők is befolyásolják. Az ilyen betegségek szembetűnő példája a magas vérnyomás vagy a diabetes mellitus. A mutációk mellett előrehaladását befolyásolja az idegrendszer hosszan tartó túlterhelése, a helytelen táplálkozás, a lelki traumák és az elhízás.

Tünetek

Minden örökletes betegségnek megvannak a maga sajátos tünetei. Jelenleg több mint 1600 különböző patológiát ismerünk, amelyek genetikai és kromoszóma-rendellenességeket okoznak. A megnyilvánulások súlyossága és fényessége eltérő. A tünetek megjelenésének megelőzése érdekében időben azonosítani kell előfordulásuk valószínűségét. Ehhez a következő módszereket használják:

1. Iker. Az örökletes patológiákat az ikrek közötti különbségek és hasonlóságok tanulmányozásával diagnosztizálják, hogy meghatározzák a genetikai jellemzők és a külső környezet hatását a betegségek kialakulására.
2. Genealógiai. A kóros vagy normális tulajdonságok kialakulásának valószínűségét egy személy törzskönyve alapján vizsgálják.
3. Citogenetikai. Egészséges és beteg emberek kromoszómáit tanulmányozzák.
4. Biokémiai. Az emberi anyagcserét nyomon követik, és kiemelik ennek a folyamatnak a jellemzőit.

Ezen módszerek mellett a legtöbb lány terhesség alatt ultrahangvizsgálaton esik át. Segít a magzati jellemzők alapján meghatározni a veleszületett fejlődési rendellenességek valószínűségét (1. trimesztertől), bizonyos számú kromoszómabetegség vagy örökletes idegrendszeri megbetegedések jelenlétét feltételezni a születendő gyermekben.

Gyermekeknél

Az örökletes betegségek túlnyomó többsége gyermekkorban jelentkezik. Mindegyik patológiának megvannak a saját tünetei, amelyek az egyes betegségekre jellemzőek. Számos anomália van, ezért ezeket az alábbiakban részletesebben ismertetjük. A modern diagnosztikai módszereknek köszönhetően már terhesség alatt is felismerhetőek a rendellenességek a gyermek fejlődésében, és meghatározható az örökletes betegségek valószínűsége.

Az örökletes emberi betegségek osztályozása

A genetikai betegségeket előfordulásuk alapján csoportosítjuk. Az örökletes betegségek fő típusai a következők:

1. Genetikai – génszintű DNS-károsodásból ered.
2. Örökletes hajlam, autoszomális recesszív betegségek.
3. Kromoszóma rendellenességek. A betegségek egy extra kromoszóma megjelenése vagy az egyik kromoszóma elvesztése, illetve aberrációja vagy deléciója miatt alakulnak ki.

Az örökletes emberi betegségek listája

A tudomány több mint 1500 betegséget ismer, amelyek a fent leírt kategóriákba tartoznak. Némelyikük rendkívül ritka, de sokan ismernek bizonyos típusokat. A leghíresebb patológiák a következők:

• Albright-betegség;
• ichthyosis;
• talaszémia;
• Marfan-szindróma;
• otosclerosis;
• paroxizmális myoplegia;
• vérzékenység;
• Fabry-betegség;
• izomsorvadás;
• Klinefelter-szindróma;
• Down-szindróma;
• Shereshevsky-Turner szindróma;
• macskasírás szindróma;
• skizofrénia;
• veleszületett csípődiszlokáció;
• szívhibák;
• szájpadhasadék és ajak;
• syndactyly (az ujjak összeolvadása).

Melyek a legveszélyesebbek?

A fent felsorolt ​​patológiák közül vannak olyan betegségek, amelyek veszélyesek az emberi életre. Ez a lista általában azokat az anomáliákat tartalmazza, amelyeknél a kromoszómakészletben poliszómia vagy triszómia van, amikor kettő helyett 3-5 vagy több van. Egyes esetekben 2 helyett 1 kromoszómát észlelnek. Minden ilyen anomália a sejtosztódásban bekövetkezett eltérések eredménye. Ezzel a patológiával a gyermek legfeljebb 2 évig él, ha az eltérések nem túl súlyosak, akkor 14 évig élnek. A legveszélyesebb betegségek a következők:

• Canavan betegség;
• Edwards-szindróma;
• vérzékenység;
• Patau szindróma;
• spinális izom-amiotrófia.

Down-szindróma

A betegség akkor öröklődik, ha mindkét szülő vagy az egyik szülő kromoszómái hibásak. A Down-szindróma a 21 kromoszóma triszómiája miatt alakul ki (2 helyett 3 van). Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek strabismusban szenvednek, fülük rendellenes, nyaki ráncuk, mentális retardációjuk és szívproblémáik vannak. Ez a kromoszóma-rendellenesség nem életveszélyes. A statisztikák szerint 800-ból 1 születik ezzel a szindrómával. Azoknál a nőknél, akik 35 év után szeretnének szülni, nő a Down-kóros gyermekvállalás valószínűsége (1:375), 45 év után pedig 1 a 30-hoz.

Acrocraniodysphalangia

A betegség autoszomális domináns típusú anomáliával öröklődik, az ok a 10. kromoszóma megsértése. A tudósok a betegséget acrocraniodysphalangiának vagy Apert-szindrómának nevezik. A következő tünetek jellemzik:

• a koponya hosszának és szélességének arányának megsértése (brachycephaly);
• Magas vérnyomás (hipertónia) alakul ki a koponyán belül a koszorúér-varratok összeolvadása miatt;
• syndactyly;
• mentális retardáció az agynak a koponya általi összenyomása miatt;
• kiemelkedő homlok.

Mik az örökletes betegségek kezelési lehetőségei?

Az orvosok folyamatosan dolgoznak a gén- és kromoszóma-rendellenességek problémáján, de ebben a szakaszban minden kezelés a tünetek elfojtására irányul, teljes gyógyulást nem lehet elérni. A terápiát a patológiától függően választják ki a tünetek súlyosságának csökkentése érdekében. Gyakran használják a következő kezelési lehetőségeket:

1. A bejövő koenzimek, például vitaminok mennyiségének növelése.
2. Diétás terápia. Fontos pont, amely segít megszabadulni az örökletes anomáliák számos kellemetlen következményétől. Ha az étrendet megsértik, azonnal megfigyelhető a beteg állapotának éles romlása. Például fenilketonuria esetén a fenilalanint tartalmazó élelmiszereket teljesen kizárják az étrendből. Ennek az intézkedésnek az elutasítása súlyos idiotizmushoz vezethet, ezért az orvosok a diétás terápia szükségességére összpontosítanak.
3. Azon anyagok fogyasztása, amelyek a patológia kialakulása miatt hiányoznak a szervezetből. Például orotaciduria esetén citidilsavat írnak fel.
4. Anyagcserezavarok esetén biztosítani kell a test időben történő megtisztítását a méreganyagoktól. A Wilson-Konovalov-kórt (rézfelhalmozódás) d-penicillaminnal, a hemoglobinopathiát (vas-felhalmozódás) desferállal kezelik.
5. Az inhibitorok segítenek blokkolni a túlzott enzimaktivitást.
6. Lehetőség van olyan szervek, szövetmetszetek és sejtek átültetésére, amelyek normális genetikai információt tartalmaznak.

Veleszületett patológia veleszületett rendellenességek formájában fordulhat elő a méhen belüli fejlődés kritikus időszakaiban környezeti tényezők (fizikai, kémiai, biológiai stb.) hatására. Ebben az esetben nincs károsodás vagy változás a genomban.

A különböző eredetű fejlődési rendellenességgel küzdő gyermekek születésének kockázati tényezői lehetnek: a várandós nő 36 év feletti életkora, fejlődési rendellenességgel járó gyermekek korábbi születése, spontán vetélés, rokonházasság, az anya szomatikus és nőgyógyászati ​​betegségei, szövődményes terhesség (a vetélés veszélye, koraszülöttség, posztmaradalom, kismedencei megjelenés, oligohydramnion és polihidramnion).

Egy szerv vagy szervrendszer fejlődésében bekövetkező eltérések súlyosak lehetnek súlyos funkcionális hiányossággal vagy éppen esztétikai hibával. A veleszületett rendellenességeket az újszülött korban észlelik. A szerkezet kis eltéréseit, amelyek a legtöbb esetben nem befolyásolják a szerv normális működését, fejlődési anomáliáknak vagy diszembriogenezis stigmáknak nevezzük.

A stigmák olyan esetekben hívják fel a figyelmet, amikor egy gyermekben 7-nél több van, ilyenkor diszpláziás alkat állapítható meg. A diszpláziás alkat klinikai értékelése nehézségekbe ütközik, mivel egy vagy több stigma lehet:

1. a norma változata;
2. egy betegség tünete;
3. független szindróma.

A fő diszpláziás stigmák listája.

Nyak és törzs: rövid nyak, ennek hiánya, szárnyalakú redők; rövid törzs, rövid kulcscsontok, tölcséres mellkas, csirkemell, rövid szegycsont, több mellbimbó vagy egymástól távol elhelyezkedő, aszimmetrikusan elhelyezkedő.

Bőr és haj: hypertrichosis (túlzott szőrnövekedés), kávéfoltok, anyajegyek, elszíneződött bőr, alacsony vagy erős szőrnövekedés, foltos depigmentáció.

Fej és arc: mikrokefáliás koponya (kis koponyaméret), toronykoponya, lejtős koponya, lapos hátul, alacsony homlok, keskeny homlok, lapos arcprofil, nyomott orrnyereg, keresztirányú ránc a homlokon, alacsony szemhéjak, hangsúlyos szemöldökbordák, széles orrnyereg, elhajlott orrsövény vagy orrfal, állhasadék, kis felső vagy alsó állkapocs.

Szemek: microphthalmos, macrophthalmos, a szemek ferde bemetszése, epicanthus (függőleges bőrredő a palpebralis hasadék belső sarkánál).

Száj, nyelv és fogak: barázdált ajkak, üregek a fogakban, zárványok, fűrészfogak, befelé növekvő fogak, keskeny vagy rövid szájpadlás vagy gótikus, ívelt, ritka vagy foltos fogak; villás nyelvvég, lerövidített frenulum, összehajtott nyelv, nagy vagy kicsi nyelv.

Fülek: magas, alacsony vagy aszimmetrikus, kicsi vagy nagy fülek, extra, lapos, húsos fülek, „állati” fülek, kapcsolódó lebenyek, lebenyek hiánya, extra tragus.

Gerinc: extra bordák, gerincferdülés, csigolyafúzió.

Kéz: arachnodactyly (vékony és hosszú ujjak), clinodactyly (ujjak görbülete), rövid széles kezek, az ujjak ívelt terminális falangjai, brachydactyly (ujjak lerövidülése), keresztirányú tenyeres barázda, lapos láb.

Has és nemi szervek: aszimmetrikus has, a köldök helytelen elhelyezkedése, a szeméremajkak és a herezacskó fejletlensége.

Számos fejlődési rendellenesség esetén nehéz meghatározni az öröklődés és a környezet szerepét azok előfordulásában, vagyis öröklött tulajdonságról van szó, vagy a terhesség alatti kedvezőtlen tényezők magzatra gyakorolt ​​hatásával függ össze.

A WHO szerint az újszülöttek 10%-ának van kromoszóma-rendellenessége, vagyis egy kromoszóma vagy gén mutációjához kapcsolódik, és 5%-ának van örökletes patológiája, azaz öröklött.

Azok a hibák, amelyek mind mutáció következtében, mind öröklődőek, vagy valamely károsító faktor magzatra gyakorolt ​​káros hatása miatt alakulhatnak ki, a következők: a csípő veleszületett diszlokációja, lúdtalp, cauda equina, szájpadhasadék és felső ajak, anencephalia az agy teljes vagy majdnem teljes hiánya), veleszületett szívhibák, pylorus szűkület, spina bifida (spina bifida) stb.

A veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkező baba születése nehéz esemény a család számára. A sokk, a bűntudat, a következő lépések meg nem értése a minimális negatív tapasztalatok egy ilyen gyermek szüleinél. Az anya és az apa fő feladata, hogy minél több információt szerezzen a gyermek betegségéről, és a lehető legjobb ellátásban és kezelésben részesüljön.

Mit kell tudnia egy kismamának a veleszületett rendellenességekről, hogy elkerülje a nemkívánatos következményeket?

A magzati rendellenességek lehetnek:

• genetikai (kromoszómális), öröklődés miatt. Fejlődésüket nem tudjuk befolyásolni (megakadályozni);
• A magzatban a méhen belüli fejlődés során alakul ki (veleszületett), nagymértékben tőlünk és viselkedésünktől függ, hiszen a káros külső tényezőket korlátozni, kiküszöbölni tudjuk.

A magzat kromoszómális genetikai rendellenességei

A genetikai információ minden emberi sejt magjában 23 kromoszómapár formájában található. Ha egy extra extra kromoszóma képződik egy ilyen kromoszómapárban, ezt triszómiának nevezik.

A leggyakoribb kromoszómális genetikai hibák, amelyekkel az orvosok találkoznak:

• Down-szindróma;
• Patau szindróma;
• Turner-szindróma;
• Edwards szindróma.

Más kromoszóma-rendellenességek is ritkábban fordulnak elő. A kromoszóma-rendellenességek minden esetben megfigyelhető a gyermek mentális és testi egészségkárosodása.

Egy-egy genetikai rendellenesség előfordulását lehetetlen megakadályozni, de a kromoszóma-rendellenességek prenatális diagnózissal már a gyermek születése előtt kimutathatók. Ennek érdekében egy nő konzultál egy genetikussal, aki kiszámítja az összes kockázatot, és előírja a születés előtti vizsgálatokat a nemkívánatos következmények megelőzése érdekében.

Egy terhes nőnek javasoljuk, hogy forduljon genetikushoz, ha:

• neki vagy partnerének már született valamilyen örökletes betegségben szenvedő babája;
• az egyik szülőnek valamilyen veleszületett patológiája van, amely örökölhető;
• a jövőbeli szülők szorosan kapcsolódnak egymáshoz;
• a prenatális szűrés eredményeként (hormonális vérvizsgálat + ultrahang eredménye) a magzat kromoszómapatológiájának magas kockázatát azonosították;
• a várandós anya életkora több mint 35 év;
• a CFTR génmutációk jelenléte a jövőbeli szülőkben;
• a nőnek az anamnézisben (előzményben) elmulasztott abortuszok, spontán vetélések vagy ismeretlen eredetű halva született gyermekei voltak.

Szükség esetén a genetikus további vizsgálatok elvégzését javasolja a kismamának. A baba születés előtti vizsgálatának módszerei, beleértve a nem invazív és invazív vizsgálatokat is.

A non-invazív technológiák nem sérthetik meg a babát, mivel nem járnak be az anyaméhbe. Ezeket a módszereket biztonságosnak tekintik, és minden terhes nőnek ajánlja a szülész-nőgyógyász. A non-invazív technológiák közé tartozik az ultrahang és a vénás vér gyűjtése a várandós anyától.

A legpontosabbak az invazív módszerek (korionboholy-biopszia, magzatvíz- és kordocentézis), de ezek a módszerek nem biztonságosak a születendő gyermek számára, mivel a méh üregébe való behatolásból speciális kutatási anyagot gyűjtenek. Invazív módszereket csak speciális esetekben és csak genetikus ajánl fel a kismamának.

A legtöbb nő szívesebben keres fel genetikust, és genetikai vizsgálaton vesz részt, ha bármilyen komoly kérdés merül fel. De minden nő szabadon dönthet. Minden az Ön konkrét helyzetétől függ, az ilyen döntések mindig nagyon egyéniek, és rajtad kívül senki sem tudja a helyes választ.

Mielőtt ilyen vizsgálatokat végezne, konzultáljon családjával, szülész-nőgyógyászával és pszichológusával.

Shereshevsky-Turner szindróma (TS). Lányoknál 2:10000 fordul elő. Rövid nyak, pterigoid redők a nyakon, a distalis végtagok ödémája, veleszületett szívhibák. Ezt követően szexuális infantilizmus, alacsony termet és elsődleges amenorrhoea jelenik meg.

Down-szindróma (triszómia 21 kromoszóma). Fiúknál 1:1000 fordul elő. Széles lapos orrnyereg, lapos fej hátsó rész, alacsony szőrnövekedés, kiálló nagy nyelv, keresztirányú redő a tenyérben, szívhibák.

Klinefelter-szindróma (XXY-szindróma): a betegek magasak, aránytalanul hosszú végtagokkal, hipogonadizmus, a másodlagos nemi jellemzők gyengén fejlettek, női szőrnövekedés figyelhető meg. Csökkent libidó, impotencia, meddőség. Hajlamos az alkoholizmusra, a homoszexualitásra és az antiszociális viselkedésre.

Örökletes anyagcserezavarok

Az örökletes anyagcsere-rendellenességek jellemzői a betegség fokozatos kialakulása, a látens időszak jelenléte, a betegség jeleinek idővel súlyosbodó jelei, és gyakrabban észlelhetők a gyermek növekedése és fejlődése során, bár néhány előfordulhat az első napokban. az életé.

Az örökletes anyagcsere-betegségek egyes formáinak kialakulásában egyértelmű összefüggés mutatkozik a takarmányozás jellegével. A krónikus táplálkozási zavar, amely az újszülött korban, valamint a mesterséges táplálásra való átállás vagy a kiegészítő táplálék bevezetése során kezdődik, bizonyos enzimrendszerek hiányát rejtheti a vékonybélben.

Leggyakrabban újszülötteknél a szénhidrát-anyagcsere megszakad. Leggyakrabban ez a laktóz, szacharóz stb. hiánya. Ebbe a csoportba tartozik: galaktóz intolerancia, glikogén felhalmozódás, glükóz intolerancia stb. Általános tünetek: dyspepsia, görcsök, sárgaság, máj megnagyobbodás, szívelváltozások, izom hipotenzió.

A kezelés akkor hatásos, ha legkésőbb két hónapos korban elkezdődik. A tejet kizárják az étrendből, és szójatejjel készített keverékekre váltják. Korábban kiegészítő élelmiszereket vezettek be: zabkását hús- vagy zöldséglevessel, zöldségeket, növényi olajokat, tojást. A diéta szigorú betartása 3 éves korig javasolt.

Aminosav anyagcsere zavarok. Ebből a betegségcsoportból a fenilketonuria (PKU) a leggyakoribb. A központi idegrendszer változásaiban, diszpepsziás tünetekben és görcsös szindrómában nyilvánul meg. A PKU-t progresszív pszichomotoros retardáció és tartós ekcémás bőrelváltozások, „egér” vizeletszag, valamint a bőr, a haj és az írisz csökkent pigmentációja jellemzi.

Jelenleg 150 örökletes anyagcserezavar esetében azonosítottak biokémiai hibát. A betegség sikeres kezelése korai diagnózis hiányában lehetséges. Az újszülöttkori időszakban a gyermekek tömeges vizsgálatát végzik bizonyos betegségek, köztük a PKU azonosítására.

Az örökletes betegségek korai felismerésének lehetőségei jelentősen bővültek a prenatális diagnosztikai módszerek gyakorlati bevezetésével. A legtöbb magzati betegséget a magzatvíz és a benne lévő sejtek vizsgálatával diagnosztizálják. Minden kromoszómabetegséget és 80 génbetegséget diagnosztizálnak. Az amniocentézis mellett ultrahangos vizsgálatot és β-fetoprotein meghatározását alkalmazzák a terhes nők vérében és a magzatvízben, melynek szintje a magzat központi idegrendszerének károsodásával nő.

Nem örökletes magzati fejlődési rendellenességek

A megtermékenyítés pillanatától, vagyis a hím és női ivarsejtek összeolvadásától kezdve megindul az új szervezet kialakulása.

Az embriogenezis a 3. héttől a 3. hónapig tart. Az embriogenezis során megjelenő fejlődési rendellenességeket embriopátiának nevezzük. Az embrióképződés során kritikus időszakok vannak, a káros hatások azokat a szerveket, rendszereket károsítják, amelyek a károsító tényezőnek való kitettség idején képződnek. Ha az 1-2 hétben kedvezőtlen tényezőnek van kitéve, nagyon súlyos, gyakran élettel összeegyeztethetetlen hibák lépnek fel, amelyek vetéléshez vezetnek. A 3-4. héten kialakul a fej és a szív- és érrendszer, megjelennek a máj, a tüdő, a pajzsmirigy, a vesék, a mellékvesék, a hasnyálmirigy alapelemei, tervezik a leendő végtagok lerakását, így olyan hibákat, mint a szem hiánya. , hallókészülékek, máj, vese, tüdő, hasnyálmirigy, végtagok, agysérv, további szervek esetleges kialakulása. Az első hónap végén megtörténik a nemi szervek, a nyirokrendszer, a lép kialakulása, a köldökzsinór kialakulása.

A második hónapban olyan rendellenességek, mint például ajak- és szájpadhasadék, hallókészülék rendellenességei, nyaki sipolyok és ciszták, mellkasi és hasfali defektusok, rekeszizom, szívszeptum rendellenességek, idegrendszeri, ér- és izomrendszeri rendellenességek előfordulhat.

Az embriopátiák közé tartozik:

• veleszületett rekeszizomsérv,
• végtaghibák (az összes vagy egy végtag teljes hiánya, a végtagok disztális részének kezdetleges fejlődése a proximális részek normális fejlődésével, a végtag proximális részeinek hiánya a distalis részek normális fejlődésével, amikor a kezek vagy lábak közvetlenül elindulnak a testből),
• a nyelőcső, a belek, a végbélnyílás atréziája,
• köldökzsinór sérv,
• epeúti atresia,
• pulmonalis agenesis (egy tüdő hiánya),
• veleszületett szívhibák,
• a vesék és a húgyutak fejlődési rendellenességei,
• a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei (anencephalia - az agy hiánya, mikrokefália - az agy fejletlensége).

Fetopátiák. A magzati időszak az intrauterin időszak 4. hetétől a gyermek születéséig tart. Ez viszont korai szakaszra oszlik - a 4. hónaptól. legfeljebb 7 hónapig, és későn - 8 és 9 hónapig. terhesség.

Amikor a magzatot a korai neonatális időszakban károsító tényezőnek teszik ki, egy már kialakult szerv differenciálódása következik be. A fetopathiák (korai) a következők: hydrocephalus, microcephalia, microphthalmia és a központi idegrendszer egyéb rendellenességei, pulmonalis cystosis, hydronephrosis, az agy és a gerincvelő sérvei - a medulla kiemelkedése varratokon és csonthibákon keresztül. A koponyasérv leggyakrabban az orr gyökerében vagy a koponya utáni régióban lokalizálódik.

A magzat veleszületett méhen belüli fejlődési rendellenességei változatos jellegűek lehetnek, hiszen a fejlődő baba szinte bármely szervét, bármely rendszerét érinthetik.

A következő veszélyes külső tényezők ismertek:

• Az alkohol és a kábítószerek gyakran súlyos rendellenességekhez és fejlődési rendellenességekhez vezetnek a magzatban, amelyek néha összeegyeztethetetlenek az élettel.
• A nikotin késleltetheti a gyermek növekedését és fejlődését.
• A gyógyszeres kezelés különösen veszélyes a terhesség korai szakaszában. Különféle fejlődési rendellenességeket okozhatnak a babában. Ha lehetséges, a terhesség 15-16. hetét követően is jobb tartózkodni a gyógyszerek alkalmazásától (kivéve, ha ez az anya és a baba egészségének megőrzése érdekében szükséges).
• Az anyáról gyermekre terjedő fertőző betegségek nagyon veszélyesek a baba számára, mivel súlyos rendellenességeket, fejlődési rendellenességeket okozhatnak.
• A röntgensugarak és a sugárzás számos magzati fejlődési rendellenesség oka.
• Az anya foglalkozási veszélyei (káros műhelyek stb.), amelyek mérgező hatással vannak a magzatra, súlyosan befolyásolhatják annak fejlődését.

A magzat veleszületett patológiáját a terhesség különböző szakaszaiban észlelik, ezért a várandós anyának az ajánlott időszakon belül időben orvosi vizsgálatot kell végeznie.

• a terhesség első trimeszterében: 6-8 hét (ultrahang) és 10-12 hét (ultrahang + vérvizsgálat);
• a terhesség második trimeszterében: 16-20 hét (ultrahang + vérvizsgálat) és 23-25 ​​hét (ultrahang);
• a terhesség harmadik trimeszterében: 30-32 hét (ultrahang + Doppler) és 35-37 hét (ultrahang + Doppler).

A prenatális diagnosztika napjainkban egyre elterjedtebbé válik, mert a születendő baba egészségével és a prognózisokkal kapcsolatos ismeretek nagyon fontosak a leendő szülők számára. A magzat állapotának ismeretében a család, miután felmérte a helyzetet és képességeit, megtagadhatja a terhességet.