Az emberiség rengeteg kérdéssel néz szembe, amelyek közül sok még mindig megválaszolatlan. Az emberhez legközelebb állók pedig az ő fiziológiájához kapcsolódnak. Egy szervezet örökletes tulajdonságainak tartós változása külső és belső környezet– mutáció. Ez a tényező a természetes szelekció fontos része is, mert a természetes változékonyság forrása.

A tenyésztők gyakran mutáló szervezetekhez folyamodnak. A tudomány a mutációkat több típusra osztja: genomikus, kromoszómális és genetikai.

A genetika a leggyakoribb, és ez az, amivel a leggyakrabban találkozunk. Ez az elsődleges szerkezet megváltoztatásából áll, és ezért az mRNS-ből kiolvasott aminosavakat. Ez utóbbiak komplementerek az egyik DNS-lánchoz (fehérje bioszintézis: transzkripció és transzláció).

A mutáció neve kezdetben bármilyen hirtelen megváltozott. A jelenséggel kapcsolatos modern elképzelések azonban csak a 20. században alakultak ki. Magát a „mutáció” kifejezést 1901-ben vezette be Hugo De Vries, holland botanikus és genetikus, egy tudós, akinek tudása és megfigyelései felfedték Mendel törvényeit. Ő volt az, aki megfogalmazta modern koncepció mutációk, és fejlődtek is mutációs elmélet, de nagyjából ugyanebben az időszakban fogalmazta meg honfitársunk, Szergej Korzsinszkij 1899-ben.

A mutációk problémája a modern genetikában

A modern tudósok azonban tisztázták az elmélet minden pontját.
Mint kiderült, vannak különleges változások, amelyek generációk során halmozódnak fel. Az is ismertté vált, hogy vannak arcmutációk, amelyek az eredeti termék enyhe torzulását jelentik. -ról szóló rendeletek újbóli megjelenése az új biológiai tulajdonságok kizárólag a génmutációkra vonatkoznak.

Fontos megérteni, hogy annak meghatározása, hogy mennyire káros vagy előnyös, nagymértékben függ a genotípusos környezettől. Számos környezeti tényező megzavarhatja a gének rendeződését, önszaporodásának szigorúan meghatározott folyamatát.

A természetes kiválasztódás folyamatában az ember nemcsak hasznos funkciókat, de nem is a betegségekkel kapcsolatos legkedvezőbbek. Az emberi faj pedig a kóros tünetek felhalmozódásán keresztül fizet azért, amit a természettől kap.

A génmutációk okai

Mutagén tényezők. A legtöbb mutáció káros hatással van a szervezetre, megzavarva a természetes szelekció által szabályozott tulajdonságokat. Minden szervezet hajlamos a mutációra, de mutagén tényezők hatására számuk meredeken megnő. Ezek a tényezők a következők: ionizáló, ultraibolya sugárzás, emelkedett hőmérséklet, sok vegyület vegyi anyagok, valamint a vírusok.

Az antimutagén, vagyis az örökletes apparátust védő faktorok között nyugodtan szerepelhet a genetikai kód elfajulása, a szükségtelen, genetikai információt nem hordozó szakaszok (intronok) eltávolítása, valamint a DNS-molekula kettős szála.

A mutációk osztályozása

1. Másolás. Ebben az esetben a másolás a lánc egyik nukleotidjáról a DNS-lánc egy fragmentumára és magukra a génekre történik.
2. Törlés. Ebben az esetben a genetikai anyag egy része elvész.
3. Inverzió. Ezzel a változtatással egy bizonyos terület 180 fokkal elfordul.
4. Beillesztés. Egyetlen nukleotidból a DNS részeibe és egy génbe történő beépülés figyelhető meg.

BAN BEN modern világ egyre inkább szembesülünk a változás megnyilvánulásával különféle jelekállatokban és emberekben egyaránt. A mutációk gyakran izgatják a tapasztalt tudósokat.

Példák génmutációkra emberekben

1. Progeria. A progéria az egyik legritkább genetikai hiba. Ez a mutáció a szervezet korai öregedésében nyilvánul meg. A legtöbb beteg tizenhárom éves kora előtt meghal, és néhánynak húsz éves koráig sikerül életet mentenie. Ez a betegség agyvérzést és szívbetegséget okoz, ezért a halál oka leggyakrabban szívroham vagy szélütés.
2. Yuner Tan szindróma (YUT). Ez a szindróma sajátos abban, hogy az érintettek négykézláb mozognak. A SUT-emberek jellemzően a legegyszerűbb, legprimitívebb beszédet használják, és veleszületett agyi elégtelenségben szenvednek.
3. Hypertrichosis. „Vérfarkas-szindrómának” vagy „Abrams-szindrómának” is nevezik. Ez a jelenség nyomon követték és dokumentálták a középkor óta. A hypertrichosisra fogékony embereket a normát meghaladó mennyiség jellemzi, különösen az arcon, a füleken és a vállakon.
4. Nehéz kombinált immunhiány . Fogékony ezt a betegséget már születéskor megfosztják a hatékony immunrendszer amivel az átlagember rendelkezik. David Vetter, aki 1976-ban előtérbe helyezte a betegséget, tizenhárom évesen egy sikertelen kísérlet után meghalt. műtéti beavatkozás az immunrendszer erősítése érdekében.
5. Marfan szindróma. A betegség meglehetősen gyakran fordul elő, és a végtagok aránytalan fejlődése és az ízületek túlzott mobilitása kíséri. Sokkal kevésbé gyakori a bordák összeolvadása által kifejezett eltérés, amely vagy kidudorodást vagy süllyedést eredményez mellkas. Az alsó szindrómára hajlamosak gyakori problémája a gerinc görbülete.

A mutáció azt jelenti a DNS mennyiségének és szerkezetének változása sejtben vagy szervezetben. Más szavakkal, A mutáció a genotípus változása. A genotípus változásának sajátossága, hogy ez a mitózis vagy meiózis következtében bekövetkező változás átvihető a következő sejtgenerációkra.

Leggyakrabban a mutációk a DNS-nukleotidok szekvenciájának kismértékű változását jelentik (egy gén változása). Ezek az ún. Rajtuk kívül azonban vannak olyanok is, amikor a változások a DNS nagy szakaszait érintik, vagy a kromoszómák száma megváltozik.

A mutáció következtében a szervezetben hirtelen új tulajdonság alakulhat ki.

Hugo de Vries fogalmazta meg először 1901-ben azt az elképzelést, miszerint a mutáció az oka a generációkon át terjedő új tulajdonságok megjelenésének. Később a Drosophila mutációit T. Morgan és iskolája tanulmányozta.

Mutáció – kár vagy haszon?

A DNS „jelentéktelen” („néma”) szakaszain előforduló mutációk nem változtatják meg a szervezet jellemzőit, és könnyen átadhatók generációról generációra (a természetes szelekció nem hat rájuk). Az ilyen mutációk semlegesnek tekinthetők. A mutációk akkor is semlegesek, ha egy gén egy szakaszát egy szinonimával helyettesítjük. Ebben az esetben, bár a nukleotidok szekvenciája egy bizonyos régióban eltérő lesz, ugyanaz a fehérje (azonos aminosav-szekvenciával) szintetizálódik.

A mutáció azonban befolyásolhat egy jelentős gént, megváltoztathatja a szintetizált fehérje aminosavszekvenciáját, és ennek következtében a szervezet jellemzőiben is megváltozhat. Ezt követően, ha a mutáció koncentrációja egy populációban elér egy bizonyos szintet, az a teljes populáció jellemzőinek megváltozásához vezet.

Az élő természetben a mutációk a DNS hibájaként keletkeznek, tehát mind eleve károsak. A legtöbb mutáció csökkenti a szervezet életképességét és okoz különféle betegségek. A szomatikus sejtekben előforduló mutációk nem adódnak át a következő generációnak, hanem a mitózis eredményeként olyan leánysejtek képződnek, amelyek egy adott szövetet alkotnak. A szomatikus mutációk gyakran különféle daganatok és egyéb betegségek kialakulásához vezetnek.

Az ivarsejtekben előforduló mutációk átörökíthetők a következő generációra. Stabil környezeti feltételek mellett a genotípus szinte minden változása káros. De ha megváltoznak a környezeti feltételek, kiderülhet, hogy egy korábban káros mutáció hasznossá válik.

Például egy olyan mutáció, amely egy rovarban rövid szárnyakat okoz, valószínűleg ártalmas egy olyan területen élő populációban, ahol nincs erős szél. Ez a mutáció deformációhoz vagy betegséghez fog hasonlítani. Az ezt birtokló rovarok nehezen találnak párostársat. De ha a környéken erősebb szelek kezdenek fújni (például tűz következtében az erdő egy része elpusztult), akkor a hosszú szárnyú rovarokat elfújja a szél, és ez nehezebb lesz. hogy mozogjanak. Ilyen körülmények között a rövidszárnyú egyedek előnyhöz juthatnak. Gyakrabban találnak partnert és élelmet, mint a hosszúszárnyúak. Egy idő után több rövidszárnyú mutáns lesz a populációban. Így a mutáció megragad, és normális lesz.

A mutációk a természetes szelekció alapját képezik, és ez a fő előnyük. A szervezet számára a mutációk túlnyomó száma káros.

Miért fordulnak elő mutációk?

A természetben a mutációk véletlenszerűen és spontán módon fordulnak elő. Vagyis bármely gén bármikor mutálódhat. A mutációk gyakorisága azonban a különböző szervezetekben és sejtekben eltérő. Például az időtartamhoz kapcsolódik életciklus: minél rövidebb, annál gyakrabban fordulnak elő mutációk. Így a mutációk sokkal gyakrabban fordulnak elő baktériumokban, mint eukarióta szervezetekben.

Kivéve spontán mutációk(természetes körülmények között előforduló) vannak indukált(laboratóriumi körülmények között vagy kedvezőtlen környezeti körülmények között tartózkodó személy által) mutációk.

Alapvetően a mutációk a replikáció során fellépő hibák (duplázódás), a DNS-javítás (restauráció), az egyenlőtlen keresztezés, a kromoszómák helytelen divergenciája a meiózisban stb. következtében keletkeznek.

Így a sérült DNS szakaszok folyamatosan helyreállnak (javítják) a sejtekben. Ha azonban különböző okok miatt a javítási mechanizmusok megszakadnak, akkor a DNS-ben lévő hibák megmaradnak és felhalmozódnak.

A replikációs hiba eredménye a DNS-lánc egyik nukleotidjának helyettesítése egy másikkal.

Mi okozza a mutációkat?

A mutációk megnövekedett szintjét röntgen-, ultraibolya- és gamma-sugárzás okozza. A mutagének közé tartoznak még az α- és β-részecskék, a neutronok, a kozmikus sugárzás (ezek mind nagy energiájú részecskék).

Mutagén- ez olyan dolog, ami mutációt okozhat.

A különféle sugárzások mellett számos vegyszernek van mutagén hatása: formaldehid, kolhicin, dohánykomponensek, növényvédő szerek, tartósítószerek, egyes gyógyszerek stb.

Génmutációk. A génbetegségek fogalma.

1. A változékonyság meghatározása. Formáinak osztályozása.

Változékonyság – igen általános tulajdonélő szervezetek, ami az örökletes jellemzők megváltoztatásából áll az ontogenezis (egyedfejlődés) során.

Az élőlények változékonysága két nagy típusra oszlik:

1. fenotípusos, nem befolyásolja a genotípust és nem öröklődik;

2. genotípusos, megváltoztatja a genotípust, és ezért öröklődés útján terjed.

A genotípus variabilitást kombinatívra és mutációsra osztják.

Mutációs változékonyság magában foglalja a genomiális, kromoszómális és génmutációkat.

A genomi mutációkat poliploidiára és aneuploidiára osztják

A kromoszómális mutációkat deléciókra, duplikációkra, inverziókra és transzlokációkra osztják

2. Fenotípusos változékonyság. A genetikailag meghatározott tulajdonságok reakciónormája. A módosítások adaptív jellege. Fenokópiák.

A fenotípusos variabilitás (vagy nem örökletes, módosulás) egy szervezet fenotípusos jellemzőinek megváltozása környezeti tényezők hatására, a genotípus megváltoztatása nélkül.

Például: a himalájai nyúl szőrének színe a környezet hőmérsékletétől függ.

A reakciónorma az a variabilitási tartomány, amelyen belül ugyanaz a genotípus képes különböző fenotípusok előállítására.

1. széles reakciónorma - amikor egy jellemző ingadozása széles tartományban jelentkezik (például: cserzés, tej mennyisége).

2. szűk reakciónorma - ha a jellemző ingadozása jelentéktelen (például: tejzsírtartalom).

3. egyértelmű reakciónorma - amikor a jel semmilyen körülmények között nem változik (például: vércsoport, szemszín, szem alakja).

A módosítások adaptív jellege abban rejlik, hogy a módosítási variabilitás lehetővé teszi a szervezet számára, hogy alkalmazkodjon a változó környezeti feltételekhez. Ezért a módosítások mindig hasznosak.

Ha az embriogenezis során a szervezet ki van téve kedvezőtlen tényezők, akkor olyan fenotípusos változások jelenhetnek meg, amelyek túlmutatnak a reakció normáján, és nem adaptív jellegűek, ezeket fejlődési morfózisoknak nevezzük. Például egy gyermek végtagok nélkül vagy ajakhasadtsággal születik.

A fenokópiák olyan fejlődési morfózisok, amelyeket nagyon nehéz megkülönböztetni az örökletes változásoktól (betegségektől).

Például: ha egy terhes nőnek rubeolája volt, akkor szürkehályogos gyermeke lehet. De ez a patológia mutáció eredményeként is megjelenhet. Az első esetben fenokópiáról beszélünk.

A „fenokópia” diagnózisa fontos a jövőbeli prognózis szempontjából, mivel a fenokópia során a genetikai anyag nem változik, azaz normális marad.

3. Kombinatív változékonyság. A kombinatív variabilitás jelentősége az emberek genetikai sokféleségének biztosításában.

A kombinált variabilitás olyan új génkombinációk megjelenését jelenti a leszármazottakban, amelyekkel a szüleik nem rendelkeztek.

A kombinált variabilitás a következőkhöz kapcsolódik:

átlépéssel az 1. meiotikus prófázisba.

a homológ kromoszómák független divergenciájával a meiózis anafázisába 1.

ivarsejtek véletlenszerű kombinációjával a megtermékenyítés során.

A kombinatív variabilitás jelentősége – biztosítja az egyedek genetikai sokféleségét egy fajon belül, ami fontos a természetes szelekció és evolúció szempontjából.

4. Mutációs változékonyság. A mutációk elméletének alapelvei.

Hugo de Vries, egy holland tudós 1901-ben vezette be a „mutáció” kifejezést.

A mutáció egy örökletes tulajdonság időszakos, hirtelen megváltozásának jelensége.

A fellépő mutációk folyamatát mutagenezisnek nevezzük, a mutagenezis folyamatában új jellemzőket szerző szervezetet pedig mutánsnak.

A Hugo de Vries szerinti mutációelmélet alapvető rendelkezései.

1. a mutációk hirtelen, minden átmenet nélkül következnek be.

2. a keletkező formák meglehetősen stabilak.

3. a mutációk minőségi változások.

4. a mutációk különböző irányúak. lehetnek hasznosak és károsak is.

5. Ugyanazok a mutációk többször is előfordulhatnak.

5. A mutációk osztályozása.

I. Eredet szerint.

1. Spontán mutációk. A spontán vagy természetes mutációk normál természetes körülmények között fordulnak elő.

2. Indukált mutációk. Indukált vagy mesterséges mutációk akkor fordulnak elő, amikor a szervezet mutagén tényezők hatásának van kitéve.

A. fizikai ( ionizáló sugárzás, UV sugárzás, magas hőmérséklet stb.)

b. vegyi anyagok (nehézfémsók, salétromsav, szabad gyökök, háztartási és ipari hulladékok, gyógyszerek).

II. Származási hely szerint.

A. A szomatikus mutációk szomatikus sejtekben keletkeznek, és annak a sejteknek a leszármazottai öröklik őket, amelyekben keletkeztek. Nem adják át nemzedékről nemzedékre.

b. Generatív mutációk a csírasejtekben fordulnak elő, és generációról generációra továbbadódnak.

III. A fenotípusos változások természetének megfelelően.

1. Morfológiai mutációk, amelyeket egy szerv vagy a szervezet egészének szerkezetében bekövetkező változások jellemeznek.

2. Fiziológiai mutációk jellemzik változás fth szerv vagy szervezet egésze.

3. A makromolekula változásaihoz kapcsolódó biokémiai mutációk.

IV. A szervezet vitalitására gyakorolt ​​hatás által.

1. A letális mutációk az esetek 100%-ában a szervezet halálához vezetnek az élettel összeegyeztethetetlen hibák miatt.

2. A félig letális mutációk az esetek 50-90%-ában halálhoz vezetnek. Az ilyen mutációkkal rendelkező organizmusok jellemzően nem élik túl a reproduktív kort.

3. Feltételesen letális mutációk, bizonyos körülmények között a szervezet elpusztul, más körülmények között viszont túlél (galaktosémia).

4. Jótékony mutációk növelik a szervezet vitalitását, és tenyésztésre használják fel.

V. Az örökletes anyag változásainak természete szerint.

1. Génmutációk.

2. Kromoszómamutációk.

6. Génmutációk, definíció. A spontán génmutációk előfordulási mechanizmusai.

A génmutációk vagy pontmutációk a génekben nukleotid szinten fellépő mutációk, amelyek során megváltozik a gén szerkezete, megváltozik az mRNS molekula, megváltozik a fehérjében lévő aminosavak sorrendje, és megváltozik egy tulajdonság a szervezetben.

A génmutációk típusai:

- missense mutációk - a tripletben 1 nukleotid másikkal való helyettesítése a fehérje polipeptidláncába egy másik aminosav beépüléséhez vezet, aminek normális esetben nem szabadna jelen lennie, és ez a fehérje tulajdonságainak és funkcióinak megváltozásához vezet.

Példa: glutaminsav helyettesítése valinnal a hemoglobin molekulában.

CTT – glutaminsav, CAT – valin

Ha a hemoglobin fehérje β láncát kódoló génben ilyen mutáció következik be, akkor a glutaminsav helyett valin kerül be a β láncba → egy ilyen mutáció következtében a hemoglobin fehérje tulajdonságai és funkciói megváltoznak és a HbS a normál HbA helyett jelenik meg, aminek következtében az embernél sarlósejtes vérszegénység alakul ki (vörösvérsejt-változások).

- ostobaság mutációk - 1 nukleotid cseréje egy tripletben egy másikkal azt a tényt eredményezi, hogy a genetikailag jelentős triplett stopkodonná alakul, ami a fehérje polipeptidláncának szintézisének befejezéséhez vezet. Példa: UAC – tirozin. UAA – stop kodon.

Mutációk az örökletes információ olvasási keretének eltolódásával.

Ha egy génmutáció következtében egy szervezetben új jellemző jelenik meg (például polidaktilia), akkor neomorfnak nevezzük.

ha egy génmutáció következtében a szervezet elveszít egy tulajdonságot (például a PKU-ban eltűnik egy enzim), akkor amorfnak nevezzük.

- seimsense mutációk - egy nukleotid cseréje egy tripletben egy szinonim triplet megjelenéséhez vezet, amely ugyanazt a fehérjét kódolja. Ennek oka a genetikai kód degeneráltsága. Például: CTT – glutamin CTT – glutamin.

A génmutációk előfordulási mechanizmusai (pótlás, beépülés, elvesztés).

A DNS 2 polinukleotid láncból áll. Először is, változás történik a DNS 1. szálában – ez egy félmutációs állapot vagy „elsődleges DNS-károsodás”. Másodpercenként 1 elsődleges DNS-károsodás történik egy sejtben.

Amikor a sérülés a DNS második szálára költözik, azt mondják, hogy egy mutációt rögzítettek, vagyis „teljes mutáció” történt.

Az elsődleges DNS-károsodás akkor következik be, amikor a replikáció, a transzkripció és az átkelés mechanizmusa megszakad.

7. A génmutációk gyakorisága. A mutációk közvetlenek és fordítottak, dominánsak és recesszívek.

Emberben a mutációk gyakorisága = 1x10 –4 – 1x10 –7, azaz átlagosan minden generációban az emberi ivarsejtek 20-30%-a mutáns.

Drosophilában a mutációs gyakoriság = 1x10 –5, vagyis 100 ezerből 1 ivarsejt hordoz génmutációt.

A. A közvetlen mutáció (recesszív) egy gén mutációja domináns állapotból recesszív állapotba: A → a.

b. A fordított mutáció (domináns) egy gén mutációja recesszív állapotból domináns állapotba: a → A.

A génmutációk minden szervezetben előfordulnak, a gének különböző irányban és különböző gyakorisággal mutálódnak. A ritkán mutálódó géneket stabilnak, a gyakran mutálódó géneket pedig változékonynak nevezzük.

8. A homológ sorozatok törvénye az örökletes változékonyságban N.I. Vavilov.

A mutáció sokféle irányban történik, pl. véletlenül. Ezek a balesetek azonban egy 1920-ban felfedezett minta tárgyát képezik. Vavilov. Megfogalmazta a homológ sorozatok törvényét az örökletes változékonyságban.

"A genetikailag közel álló fajokat és nemzetségeket hasonló örökletes variabilitás-sorozatok jellemzik, olyan rendszerességgel, hogy egy fajon belüli formasorok ismeretében előre látható, hogy más fajokban és nemzetségekben is léteznek párhuzamos formák."

Ez a törvény lehetővé teszi számunkra, hogy előre jelezzük egy bizonyos tulajdonság jelenlétét ugyanazon család különböző nemzetségeinek egyedeiben. Így az alkaloidmentes csillagfürt természetben való jelenlétét jósolták, mert a hüvelyesek családjában vannak olyan bab-, borsó- és babnemzetségek, amelyek alkaloidokat nem tartalmaznak.

Az orvostudományban Vavilov törvénye megengedi az emberhez genetikailag közel álló állatok genetikai modellként való használatát. Kísérletekhez használják genetikai betegségek tanulmányozására. Például egereken és kutyákon vizsgálják a szürkehályogot; hemofília - kutyáknál, veleszületett süketség - egereknél, tengerimalacok, kutyák.

Vavilov törvénye lehetővé teszi, hogy előre jelezzük a tudomány számára ismeretlen indukált mutációk megjelenését, amelyek felhasználhatók a nemesítésben az ember számára értékes növényi formák létrehozására.

9. A test antimutációs korlátai.

- A DNS replikáció pontossága. Néha hibák lépnek fel a replikáció során, ekkor aktiválódnak az önkorrekciós mechanizmusok, amelyek célja a hibás nukleotid eltávolítása. A DNS-polimeráz enzim fontos szerepet játszik, és a hibaarány 10-szeresére (10-5-ről 10-6-ra) csökken.

- A genetikai kód degenerációja. Több hármas is kódolhat 1 aminosavat, így 1 nukleotid cseréje egy tripletben bizonyos esetekben nem torzítja el az öröklődő információkat. Például a CTT és a CTC glutaminsav.

- Kivonás néhány fontos makromolekuláért felelős gén: rRNS, tRNS, hisztonfehérjék, pl. ezeknek a géneknek sok másolata képződik. Ezek a gének mérsékelten ismétlődő szekvenciák részét képezik.

- DNS redundancia– 99%-a redundáns, és a mutagén faktor gyakrabban esik bele az értelmetlen szekvenciák 99%-ába.

- Kromoszóma párosítás a diploid halmazban. Heterozigóta állapotban sok káros mutáció nem jelenik meg.

- Selejtezés mutáns csírasejtek.

- DNS javítás.

10. Genetikai anyag helyreállítása. .

A DNS-javítás az elsődleges károsodás eltávolítása a DNS-ből és helyettesítése normál struktúrákkal.

A jóvátételnek két formája van: világos és sötét

A. Fényreparáció (vagy enzimatikus fotoreaktiválás). A javító enzimek csak fény jelenlétében aktívak. Ez a javítási forma az UV-sugarak által okozott elsődleges DNS-károsodás eltávolítására irányul.

Az UV-sugarak hatására a DNS-ben lévő pirimidin nitrogénbázisok aktiválódnak, ami kötések kialakulásához vezet az ugyanabban a DNS-láncban található pirimidin nitrogénbázisok között, azaz pirimidin dimerek képződnek. Leggyakrabban kapcsolatok merülnek fel: T=T; T=C; C=C.

Normális esetben a DNS-ben nincsenek pirimidin dimerek. Kialakulásuk az örökletes információ torzulásához, valamint a replikáció és transzkripció normál lefolyásának megzavarásához vezet, ami ezt követően génmutációkhoz vezet.

A fotoreaktiváció lényege: a sejtmagban van egy speciális (fotoreaktiváló) enzim, amely csak fény jelenlétében aktív, ez az enzim elpusztítja a pirimidin dimereket, azaz megbontja a pirimidin nitrogénbázisok között létrejött kötéseket a fény hatására. UV sugarak.

A sötét javítás sötétben és fényben történik, vagyis az enzimek aktivitása nem függ a fény jelenlététől. Replikáció előtti és utáni javításra oszlik.

A replikáció előtti javítás a DNS-replikáció előtt történik, és számos enzim vesz részt ebben a folyamatban:

o Endonukleáz

o Exonukleáz

o DNS polimeráz

o DNS ligáz

1. szakasz. Az endonukleáz enzim megtalálja a sérült területet és levágja azt.

2. szakasz. Az exonukleáz enzim eltávolítja a sérült területet a DNS-ből (kivágás), ami rés kialakulását eredményezi.

3. szakasz. A DNS-polimeráz enzim szintetizálja a hiányzó szakaszt. A szintézis a komplementaritás elve szerint történik.

4. szakasz. A ligáz enzimek összekapcsolják vagy összefűzik az újonnan szintetizált régiót a DNS-szálhoz. Ily módon az eredeti DNS-károsodás helyreáll.

Replikáció utáni javítás.

Tegyük fel, hogy elsődleges károsodás van a DNS-ben.

1. szakasz. Megkezdődik a DNS-replikáció folyamata. A DNS-polimeráz enzim egy új szálat szintetizál, amely teljesen komplementer a régi ép szálhoz.

2. szakasz. A DNS-polimeráz enzim egy másik új szálat szintetizál, de megkerüli azt a területet, ahol a károsodás található. Ennek eredményeként a második új DNS-szálban rés keletkezett.

3. szakasz. A replikáció végén a DNS-polimeráz enzim szintetizálja a hiányzó szakaszt, amely komplementer az új DNS-szálhoz.

4. szakasz. A ligáz enzim ezután az újonnan szintetizált szakaszt a DNS-szálhoz köti, ahol rés volt. Így az elsődleges DNS-károsodás nem került át másik új szálra, vagyis a mutáció nem rögzült.

Ezt követően az elsődleges DNS-károsodás a replikáció előtti javítás során kiküszöbölhető.

11. A károsodott DNS-javítással összefüggő mutációk és szerepük a patológiában.

Az evolúció során kialakult és megszilárdult az élőlényekben lévő helyreállító képesség. Minél nagyobb a javító enzimek aktivitása, annál stabilabb az örökítőanyag. A megfelelő gének a javító enzimekért felelősek, így ha ezekben a génekben mutáció következik be, a javító enzimek aktivitása csökken. Ebben az esetben egy személyben súlyos örökletes betegségek alakulnak ki, amelyek a javító enzimek aktivitásának csökkenésével járnak.

Az emberben több mint 100 ilyen betegség létezik. Néhány közülük:

Fanconi vérszegénység– a vörösvértestek számának csökkenése, halláscsökkenés, szív- és érrendszeri rendellenességek, az ujjak deformációja, mikrokefália.

Bloom-szindróma - az újszülött alacsony születési súlya, lassú növekedés, fokozott érzékenység vírusos fertőzés, megnövekedett a rák kockázata. Jellemző jel: rövid napfényben tartózkodással az arc bőrén pillangó alakú pigmentáció jelenik meg (a vérhajszálerek kitágulása).

Xeroderma pigmentosum– a bőrön a fénytől égési sérülések jelentkeznek, amelyek hamar bőrrákká fajulnak (ilyen betegeknél 20 000-szer gyakrabban fordul elő rák). A betegek mesterséges megvilágítás mellett kénytelenek élni.

A betegség előfordulási gyakorisága 1: 250 000 (Európa, USA), és 1: 40 000 (Japán)

Kétféle progéria– a szervezet idő előtti öregedése.

12. Génbetegségek, kialakulásának mechanizmusai, öröklődése, előfordulási gyakorisága.

A génbetegségek (vagy molekuláris betegségek) meglehetősen széles körben képviseltetik magukat az emberben, több mint 1000 van belőlük.

Különleges csoport Ezek közé tartoznak a veleszületett anyagcsere-rendellenességek. Ezeket a betegségeket először A. Garod írta le 1902-ben. Ezeknek a betegségeknek a tünetei eltérőek, de mindig megsértik az anyagok átalakulását a szervezetben. Ebben az esetben egyes anyagok feleslegben vannak, mások pedig hiányosak. Például egy anyag (A) bejut a szervezetbe, és az enzimek hatására tovább alakul (B) anyaggá. Ezután a (B) anyagnak (C) anyaggá kell alakulnia, de ezt egy mutációs blokk akadályozza meg

(), ennek eredményeként a (C) anyagból hiány lesz, a (B) anyagból pedig feleslegben lesz része.

Példák egyes veleszületett anyagcsere-rendellenességek által okozott betegségekre.

PKU(fenilketonúria, veleszületett demencia). Az autoszomális recesszív módon öröklődő genetikai betegség 1:10 000 gyakorisággal fordul elő. A fenilalanin esszenciális aminosav a fehérjemolekulák felépítéséhez, és emellett a hormonok előfutáraként is szolgál pajzsmirigy(tiroxin), adrenalin és melanin. A májsejtekben lévő fenilalanin aminosavat egy enzimnek (fenilalanin-4-hidroxiláz) kell tirozinná alakítania. Ha az átalakulásért felelős enzim hiányzik vagy aktivitása lecsökken, a vér fenilalanin-tartalma meredeken megemelkedik, a tirozin tartalma pedig csökken. A fenilalanin feleslege a vérben annak származékainak (fenil-ecetsav, fenil-tejsav, fenilpiruvicssav és egyéb ketonsav) megjelenéséhez vezet, amelyek a vizelettel ürülnek, és toxikus hatással vannak a központi idegrendszer sejtjeire is. idegrendszer, ami demenciához vezet.

A csecsemő időben történő diagnosztizálásával és a fenilalanin mentes étrendre való átültetésével megelőzhető a betegség kialakulása.

Az albinizmus gyakori. A genetikai betegségek autoszomális recesszív módon öröklődnek. Normális esetben a tirozin aminosav részt vesz a szöveti pigmentek szintézisében. Ha mutációs blokk lép fel, az enzim hiányzik vagy aktivitása csökken, akkor a szöveti pigmentek nem szintetizálódnak. Ezekben az esetekben a bőr tejfehér, a szőr nagyon világos, a retina pigmenthiánya miatt az erek láthatók, a szem vöröses-rózsaszín, ill. fokozott érzékenység a fényre.

Alcapnonuria. Az autoszomális recesszív módon öröklődő genetikai betegség 3-5:1 000 000 gyakorisággal fordul elő. A betegség a homogentizinsav átalakulásának megsértésével jár, aminek következtében ez a sav felhalmozódik a szervezetben. A vizelettel ürülve ez a sav vesebetegségek kialakulásához vezet, ráadásul az ezzel az anomáliával lúgosított vizelet gyorsan elsötétül. A betegség a porcszövet elszíneződésében is megnyilvánul, idős korban ízületi gyulladás alakul ki. Így a betegséget a vesék és az ízületek károsodása kíséri.

A szénhidrát-anyagcsere zavaraihoz kapcsolódó génbetegségek.

Galaktozémia. Az autoszomális recesszív módon öröklődő genetikai betegség 1:35 000-40 000 gyermeknél fordul elő.

Az újszülött vére tartalmazza a monoszacharid galaktózt, amely a tej diszacharid lebontása során keletkezik. laktóz glükózra és galaktóz. A galaktózt a szervezet nem közvetlenül szívja fel, egy speciális enzimnek kell átalakítania emészthető formává - glükóz-1-foszfáttá.

Örökletes betegség A galaktosémiát a galaktózt emészthető formává alakító enzimfehérje szintézisét szabályozó gén diszfunkciója okozza. A beteg gyermekek vérében nagyon kevés lesz ebből az enzimből és sok galaktózból, amit biokémiai elemzéssel határoznak meg.

Ha a diagnózist a gyermek születését követő első napokban állítják fel, akkor tejcukrot nem tartalmazó tápszerrel etetik, és a gyermek normálisan fejlődik. Ellenkező esetben a gyerek gyengeelméjűvé nő fel.

Cisztás fibrózis. Az autoszomális recesszív módon öröklődő genetikai betegség 1:2000-2500 gyakorisággal fordul elő. A betegség a sejtek plazmamembránjába ágyazott hordozófehérjéért felelős gén mutációjához kapcsolódik. Ez a fehérje szabályozza a membrán Na- és Ca-ionok permeabilitását. Ha ezeknek az ionoknak a permeabilitása a külső elválasztású mirigyek sejtjeiben megsérül, a mirigyek sűrű, viszkózus váladékot kezdenek termelni, amely elzárja az exokrin mirigyek csatornáit.

Vannak tüdő- és bélforma cisztás fibrózis.

Marfan szindróma. A genetikai betegségek autoszomális domináns módon öröklődnek. A kötőszövetben a fibrillin fehérje metabolizmusának rendellenességével kapcsolatos, amely tünetegyüttesben nyilvánul meg: „pók” ujjak (arachnodactyly), magas termet, a lencse subluxációja, szív- és érrendszeri hibák, fokozott adrenalin felszabadulás vér, görnyed, beesett mellkas, magas lábboltozat, gyenge szalagok és inak stb. Antonio Marfan francia gyermekorvos írta le először 1896-ban.

10. ELŐADÁS A kromoszómák szerkezeti mutációi.

1. A kromoszómák szerkezeti mutációi (kromoszóma-rendellenességek).

A kromoszóma-rendellenességek következő típusait különböztetjük meg.

– törlések

– párhuzamosságok

– inverziók

– gyűrűs kromoszómák

– transzlokációk

– átültetések

Ezekkel a mutációkkal megváltozik a kromoszómák szerkezete, megváltozik a gének sorrendje a kromoszómákban, és megváltozik a gének adagolása a genotípusban. Ezek a mutációk minden szervezetben előfordulnak, ezek a következők:

Spontán (ismeretlen természetű tényező okozta) és indukált (a mutációt okozó tényező természete ismert)

Szomatikus (a szomatikus sejtek örökítőanyagát befolyásolja) és generatív (az ivarsejtek örökítőanyagának változása)

Hasznos és káros (utóbbi sokkal gyakoribb)

Kiegyensúlyozott (a genotípus rendszer nem változik, ami azt jelenti, hogy a fenotípus nem változik) és kiegyensúlyozatlan (a genotípus rendszer megváltozik, ami azt jelenti, hogy a fenotípus is változik

Ha egy mutáció két kromoszómát érint, akkor kromoszómák közötti átrendeződésről beszélnek.

Ha a mutáció az 1. kromoszómát érinti, akkor intrakromoszómális átrendeződésről beszélünk.

2. A kromoszómák szerkezeti mutációinak előfordulási mechanizmusai.

A „lekapcsolódás-összekapcsolás” hipotézis. Úgy gondolják, hogy egy vagy több kromoszómában törések lépnek fel. Kromoszóma szakaszok képződnek, amelyek ezután összekapcsolódnak, de más sorrendben. Ha a törés a DNS replikációja előtt következik be, akkor 2 kromatid vesz részt ebben a folyamatban - ezek izokromatid rés Ha a DNS replikációja után törés következik be, akkor 1 kromatid vesz részt a folyamatban - ez kromatid rés

A második hipotézis: a nem homológ kromoszómák között a crossing-overhez hasonló folyamat megy végbe, pl. nem homológ a kromoszómák szakaszokat cserélnek.

3. A törlések, azok lényege, formái, fenotípusos hatása. Áldominancia..

A deléció (hiány) a kromoszóma egy részének elvesztése.

1 törés léphet fel a kromoszómában, és elveszíti a terminális régiót, amit az enzimek tönkretesznek (hiány)

a kromoszómában két törés fordulhat elő a központi régió elvesztésével, amit szintén az enzimek roncsolnak (intersticiális deléció).

Homozigóta állapotban a deléciók mindig halálosak, heterozigóta állapotban többszörös fejlődési rendellenességként nyilvánulnak meg.

Törlés észlelése:

A kromoszómák differenciális festése

A hurok alakja szerint, amely homológ kromoszómák konjugációja során képződik az 1. meiózis profázisában. A hurok normál kromoszómán fordul elő.

A deléciót először a Drosophila légyben tanulmányozták, ami az X kromoszóma egy szakaszának elvesztését eredményezte. Homozigóta állapotban ez a mutáció letális, heterozigóta állapotban pedig fenotípusosan a szárnyon lévő bevágásként (Notch mutáció) nyilvánul meg. Ennek a mutációnak az elemzése során egy speciális jelenséget azonosítottak, amelyet pszeudodominanciának neveztek. Ebben az esetben a recesszív allél fenotípusosan manifesztálódik, mivel a kromoszóma domináns allélt tartalmazó régiója a deléció miatt elveszik.

Emberben a deléciók leggyakrabban az 1-18. kromoszómákban fordulnak elő. Például az ötödik kromoszóma rövid karjának deléciója heterozigóta állapotban fenotípusosan „sírd a macskát” szindrómaként nyilvánul meg. A gyermek nagyszámú patológiával születik, 5 naptól egy hónapig él (nagyon ritkán 10 évig), sírása egy macska éles nyávogásához hasonlít.

Intersticiális deléció fordulhat elő a vérképző őssejtek 21. vagy 22. kromoszómáján. Heterozigóta állapotban fenotípusosan vészes vérszegénységként nyilvánul meg.

4. Másolások, inverziók, gyűrűkrómok. Előfordulási mechanizmus. Fenotípusos megnyilvánulás.

Másolás– a kromoszóma egy szakaszának megkettőződése (ez a szakasz sokszor megismételhető). A duplikációk lehetnek közvetlenek vagy fordítottak.

Ezekkel a mutációkkal a genotípusban növekszik a gének dózisa, homozigóta állapotban ezek a mutációk halálosak. Heterozigóta állapotban többszörös fejlődési rendellenességben nyilvánulnak meg. Ezek a mutációk azonban szerepet játszhattak az evolúció során. A hemoglobin géncsaládok így keletkezhettek.

Talán ismétlődő DNS-nukleotidszekvenciák jelentek meg a duplikációk eredményeként.

Ismétlődések észlelése:

A hurok ábra a meiózis profázisában 1. A hurok egy mutált kromoszómán keletkezik.

Inverzió – a kromoszóma egy részének leszakítása, 180°-os elforgatása és a régi helyére rögzítése. Az inverziók során a gének dózisa nem változik, de változik a gének sorrendje a kromoszómában, i.e. a tengelykapcsoló csoport megváltozik. Nincsenek végfordítások.

Homozigóta állapotban az inverziók halálosak, heterozigóta állapotban többszörös fejlődési rendellenességként nyilvánulnak meg.

Inverziók észlelése:

Differenciális festés.

Az ábra két egymással szemben elhelyezkedő hurok formájában az 1. meiózis profázisában.

Az inverzióknak 2 típusa van:

paracentrikus inverzió, ami nem érinti a centromert, mert törések egy kromoszómakaron belül következnek be

pericentrikus inverzió, ami a centromerát érinti, mert a centromer mindkét oldalán törések keletkeznek.

Pericentrikus inverzió esetén a kromoszóma konfigurációja megváltozhat (ha az elforgatott szakaszok végei nem szimmetrikusak). Ez pedig lehetetlenné teszi a későbbi ragozást.

Az inverziók fenotípusos megnyilvánulása a legenyhébb más kromoszóma-rendellenességekhez képest. Ha a recesszív homozigóták meghalnak, akkor a heterozigóták leggyakrabban meddőséget tapasztalnak.

Gyűrűs kromoszómák. Normális esetben az emberi kariotípusban nincsenek gyűrűs kromoszómák. Akkor jelenhetnek meg, ha a szervezet mutagén tényezőknek, különösen radioaktív sugárzásnak van kitéve.

Ebben az esetben 2 törés következik be a kromoszómában, és az így létrejövő szakasz gyűrűvé záródik. Ha egy gyűrűkromoszóma centromert tartalmaz, akkor centrikus gyűrű képződik. Ha nincs centromer, akkor acentrikus gyűrű képződik, amelyet az enzimek tönkretesznek, és nem öröklődnek.

A gyűrűs kromoszómák kimutatása kariotipizálással történik.

Homozigóta állapotban ezek a mutációk letálisak, heterozigóta állapotban fenotípusosan delécióként jelennek meg.

A gyűrűs kromoszómák a sugárterhelés markerei. Minél nagyobb a sugárdózis, annál több a gyűrűs kromoszóma, és annál rosszabb a prognózis.

5. Transzlokációk, lényegük. Reciprok transzlokációk, jellemzőik és orvosi jelentősége. Robertson transzlokációk és szerepük az örökletes patológiában.

A transzlokáció a kromoszóma egy részének mozgása. Léteznek kölcsönös (reciprok) és nem kölcsönös (transzpozíciós) transzlokációk.

Kölcsönös transzlokáció akkor következik be, amikor két nem homológ kromoszóma kicseréli a metszeteit.

A transzlokációk egy speciális csoportja a Robertson-féle transzlokációk (centrikus fúziók). Az akrocentrikus kromoszómák érintettek - elveszítik rövid karjukat, és hosszú karjaik összekapcsolódnak.

Az esetek 4-5%-ában a születendő gyermek születésének oka Robertson-transzlokáció. Ebben az esetben a 21. kromoszóma hosszú karja a D csoport valamelyik kromoszómájához költözik (a 13., 14., 15., gyakran a 14. kromoszóma is érintett).

Petefajták spermium zigóta Következmények

14 + 14, 21 14, 14, 21 monoszómia 21 (halálos)

14/21,21 + 14, 21 14/21,21,14,21 21-es triszómia (lefelé)

21 + 14, 21 21, 14, 21, monoszómia 14 (halálos)

14,14/21 + 14, 21 14,14/21,14,21 14-es triszómia (halálos)

14/21 + 14, 21 14/21,14,21 fenotípusosan egészséges

Amint látjuk, egy Robertson-transzlokációval rendelkező nő egészséges gyermeket szülhet.

A rövid karok elvesztése semmit nem befolyásol, hiszen ott találhatók a magképző zónák, és más kromoszómákban is vannak.

A Down-szindrómás transzlokációs formájú beteg sejtjeiben 46 kromoszóma van. A transzlokáció után a petefészek 45 kromoszómával rendelkezik. Kiegyensúlyozott mutáció esetén azonban a nőnek 45 kromoszómája lesz.

Transzlokációk észlelése:

Differenciális festés.

Egy kereszt ábra a meiózis 1. fázisában.

6. Átültetések. Mobil genetikai elemek. A genomon keresztüli mozgás mechanizmusai és jelentősége.

Ha a transzlokációk nem kölcsönösek, akkor transzponálásról beszélnek.

A transzpozonok egy speciális csoportja a Mobile Genetic Elements (MGE) vagy ugrógének, amelyek minden szervezetben megtalálhatók. A Drosophila légyben a genom 5%-át teszik ki. Az emberekben az MGE-ket az ALU családba sorolják.

Az MGE-k 300-400 nukleotidból állnak, amelyek 300 ezer alkalommal ismétlődnek az emberi genomban.

Az MGE-végeken 50-100 nukleotidból álló nukleotid ismétlődések találhatók. Az ismétlés lehet előre vagy hátra. Úgy tűnik, hogy a nukleotid ismétlődések befolyásolják az MGE mozgását.

Két lehetőség van az MGE mozgására a genomban.

1. a fordított átírás folyamatának felhasználásával. Ehhez reverz transzkriptáz (revertáz) enzim szükséges. Ez az opció több szakaszban történik:

a DNS-en az RNS-polimeráz enzim (más néven transzkriptáz) mRNS-t szintetizál,

Az mRNS-en a reverz transzkriptáz enzim szintetizálja a DNS egy szálát,

A DNS polimeráz enzim biztosítja a DNS második szálának szintézisét,

a szintetizált fragmentum gyűrűvé záródik,

a DNS-gyűrű egy másik kromoszómába vagy ugyanazon kromoszómán egy másik helyre kerül.

2. a transzpozáz enzim segítségével, amely kivágja az MGE-t és átviszi egy másik kromoszómába vagy ugyanazon a kromoszómán egy másik helyre

Az evolúció során az MGE pozitív szerepet játszott, mert ők végezték a genetikai információ átvitelét egyik élőlényfajról másokra. Ebben fontos szerepet játszottak a retrovírusok, amelyek örökletes anyagként tartalmaznak RNS-t és reverz transzkriptázt is tartalmaznak.

Az MGE-k nagyon ritkán mozognak a genomban, egy mozgás százezer eseményenként a sejtben (a mozgás gyakorisága 1 x 10-5).

Minden egyes szervezetben MGE pozitív szerepet ne játssz, mert a genomon áthaladva megváltoztatják a gének működését és gén- és kromoszómamutációkat okoznak.

7. Indukált mutagenezis. Fizikai, kémiai és biológiai mutagén tényezők.

Az indukált mutációk akkor fordulnak elő, amikor mutagén faktorok hatnak a szervezetre, amelyeket 3 csoportra osztanak:

Fizikai (UVL, röntgen- és sugársugárzás, elektromágneses mezők, magas hőmérsékletek).

Így az ionizáló sugárzás közvetlenül hathat a DNS- és RNS-molekulákra, károsodást (génmutációt) okozva bennük. Ennek közvetett hatása

A sejtek örökletes apparátusán a mutagén genotoxikus anyagok (H 2 O 2, OH -, O 2 -,) képződéséből áll.

Kémiai mutagén tényezők. Több mint 2 millió olyan vegyi anyag létezik, amely mutációkat okozhat. Ezek nehézfémek sói, nitrogéntartalmú bázisok kémiai analógjai (5-brómouracil), alkilező vegyületek (CH 3, C 2 H 5).

8. Sugárzási mutációk. Genetikai veszély környezetszennyezés.

A sugármutációk a sugárzás által okozott mutációk. 1927-ben Heinrich Mehler amerikai genetikus mutatta ki először, hogy a röntgensugárzással történő besugárzás a Drosophila mutációk gyakoriságának jelentős növekedéséhez vezet. Ez a munka egy új irány kezdetét jelentette a biológiában - a sugárzásgenetikában. Az elmúlt évtizedek során végzett számos munkának köszönhetően ma már tudjuk, hogy amikor az elemi részecskék (kvantumok, elektronok, protonok és neutronok) belépnek az atommagba, a vízmolekulák szabad gyökök (OH -, O 2 -) képződésével ionizálódnak. Nagy kémiai aktivitással DNS-töréseket, nukleotidok károsodását vagy pusztulását okozzák; mindez mutációk előfordulásához vezet.

Mivel az ember egy nyitott rendszer, a környezetszennyezés különféle tényezőibe léphet be emberi test. Ezen tényezők közül sok megváltoztathatja vagy károsíthatja az élő sejtek örökítőanyagát. Ezeknek a tényezőknek a következményei olyan súlyosak, hogy az emberiség nem hagyhatja figyelmen kívül a környezetszennyezést.

9. Mutagenezis és karcinogenezis.

A rák mutációs elméletét először Hugo De Vries javasolta 1901-ben. Manapság számos elmélet létezik a karcinogenezisről.

Ezek egyike a karcinogenezis génelmélete. Ismeretes, hogy az emberi genom több mint 60 olyan onkogént tartalmaz, amelyek szabályozni tudják sejtosztódás. Inaktív állapotban vannak proto-onkogén formájában. Különböző mutagén faktorok hatására a proto-onkogének aktiválódnak és onkogénekké válnak, amelyek intenzív sejtproliferációt és tumorfejlődést okoznak.

11. ELŐADÁS Kromoszómaszám-mutációk. Haploidia, poliploidia,

Aneuploidia.

1. A kromoszómaszám-mutációk lényege, előfordulási okai és mechanizmusai.

Mindegyik szervezettípust saját kariotípus jellemzi. A kariotípus több generáción át tartó állandóságát a mitózis és a meiózis folyamatai tartják fenn. Néha mitózis vagy meiózis során a kromoszómák szegregációja megszakad, ami megváltozott kromoszómaszámú sejteket eredményez. A sejtekben a teljes haploid kromoszómakészletek száma változhat, ebben az esetben mutációk, például:

Haploidia – egyetlen kromoszómakészlet (n)

Poliploidia – a kromoszómák számának növekedése, amely többszöröse a haploid halmaznak (3n, 4n stb.)

Az aneuploidia az egyes kromoszómák számának változása (46 +1).

A kromoszómák készlete a szomatikus sejtekben és a csírasejtekben egyaránt megváltozhat.

A kromoszóma-divergencia-rendellenességek okai:

fokozott citoplazma viszkozitás

a sejt polaritásának változása

az orsó diszfunkciója.

Mindezek az okok az úgynevezett „anafázis lag” jelenséghez vezetnek.

Ez azt jelenti, hogy a mitózis vagy meiózis anafázisában a kromoszómák egyenetlenül oszlanak el, pl. egy kromoszóma vagy kromoszómacsoport nem tart lépést a többi kromoszómával, és az egyik leánysejt számára elveszik.

2. Haploidia, kariotípus-változások természete, prevalenciája, fenotípusos manifesztációja.

A haploidia egy szervezet sejtjeiben a kromoszómák számának haploidra való csökkenése. A sejtekben a kromoszómák száma és a gének dózisa meredeken csökken, azaz megváltozik a genotípus rendszer, ami azt jelenti, hogy a fenotípus is megváltozik.

Előző123456789Következő

A kromoszómák számában és szerkezetében bekövetkezett változásokkal kapcsolatos összes mutáció három csoportra osztható:

• kromoszóma-rendellenességek, amelyeket a kromoszómaszerkezet változásai okoznak,
• a kromoszómák számának változása által okozott genomi mutációk,
• A mixoploidia egy olyan mutáció, amelyet különböző kromoszómakészletekkel rendelkező sejtklónok jelenléte okoz.

Kromoszóma aberrációk. A kromoszóma-rendellenességek (kromoszómamutációk) a kromoszómák szerkezetében bekövetkező változások. Ezek általában a meiózis során bekövetkező egyenlőtlen átkelés következményei. A kromoszóma-rendellenességek az ionizáló sugárzás, bizonyos kémiai mutagének, vírusok és más mutagén tényezők által okozott kromoszómatörésekből is származnak. A kromoszóma-rendellenességek lehetnek kiegyensúlyozatlanok vagy kiegyensúlyozottak.

A kiegyensúlyozatlan mutációk a genetikai anyag elvesztését vagy gyarapodását, valamint a gének számának vagy aktivitásának megváltozását eredményezik. Ez a fenotípus változásához vezet.

Kiegyensúlyozottnak nevezzük azokat a kromoszóma-átrendeződéseket, amelyek nem vezetnek változáshoz a génekben vagy azok aktivitásában, és nem változtatják meg a fenotípust. A kromoszóma-rendellenesség azonban megzavarja a kromoszómakonjugációt és a keresztezést a meiózis során, ami kiegyensúlyozatlan kromoszómamutációkkal rendelkező ivarsejteket eredményez. A kiegyensúlyozott kromoszóma-rendellenességek hordozói meddőséget tapasztalhatnak, gyakoriak a spontán vetélések, nagy kockázat kromoszómabetegségben szenvedő gyermekek születése.

A kromoszómamutációk következő típusait különböztetjük meg:

1. A deléció vagy hiány a kromoszóma egy szakaszának elvesztése.

2. Duplikáció – egy kromoszóma szakasz megkettőzése.

3. Inverzió - egy kromoszóma szakasz elforgatása 1800-al (az egyik kromoszóma szakaszban a gének a normálishoz képest fordított sorrendben helyezkednek el). Ha az inverzió következtében a kromoszómaanyag mennyisége nem változik és nincs helyzethatás, akkor az egyedek fenotípusosan egészségesek. A 9-es kromoszóma pericentrikus inverziója gyakori, és nem vezet a fenotípus változásához. Más inverziók esetén a konjugáció és a keresztezés megszakadhat, ami kromoszómatörésekhez és kiegyensúlyozatlan ivarsejtek kialakulásához vezet.

4. Gyűrűs kromoszóma – két telomer fragmentum elvesztésekor fordul elő. A kromoszóma ragadós végei összekapcsolódnak, és gyűrűt alkotnak.

Ez a mutáció lehet kiegyensúlyozott vagy kiegyensúlyozatlan (az elveszett kromoszómaanyag mennyiségétől függően).

5. Izokromoszómák – az egyik kromoszómakar elvesztése és a másik megkettőzése. Ennek eredményeként metacentrikus kromoszóma képződik, amelynek két azonos karja van. A leggyakoribb izokromoszóma az X kromoszóma hosszú karján. A kariotípust rögzítik: 46,Х,i(Xq). Az X izokromoszóma a Shereshevsky-Turner szindróma összes esetének 15% -ában figyelhető meg.

6. Transzlokáció - egy kromoszóma szakasz átvitele egy nem homológ kromoszómába, egy másik kapcsolódási csoportba. Többféle transzlokáció létezik:

a) Reciprok transzlokációk - metszetek kölcsönös cseréje két nem homológ kromoszóma között.

A populációkban a reciprok transzlokációk gyakorisága 1:500. Ismeretlen okokból gyakoribb a 11-es és 22-es kromoszóma hosszú karjait érintő reciprok transzlokáció. A kiegyensúlyozott reciprok transzlokáció hordozói gyakran tapasztalnak spontán abortuszt vagy több gyermek születését. születési rendellenességek fejlesztés. Az ilyen transzlokációk hordozóiban a genetikai kockázat 1-10%.

b) Nem reciprok transzlokációk (transzpozíciók) - a kromoszóma egy szakaszának mozgása akár ugyanazon a kromoszómán belül, akár egy másik kromoszómába, kölcsönös csere nélkül.

c) A transzlokáció speciális típusa a Robertson-féle transzlokáció (vagy centrikus fúzió).

Bármely két akrocentrikus kromoszóma között megfigyelhető a D csoportból (13, 14 és 15 pár) és G (21 és 22 pár). A centrikus fúzió során két homológ vagy nem homológ kromoszóma elveszti rövid karját és egy centromerét, és a hosszú karok egyesülnek. Két kromoszóma helyett egy jön létre, amely két kromoszóma hosszú karjának genetikai anyagát tartalmazza. Így a Robertson-transzlokáció hordozói egészségesek, de gyakoribbak a spontán vetélések, és magas a kromoszómabetegségben szenvedő gyermekvállalás kockázata. A Robertson-transzlokációk gyakorisága a populációban 1:1000.

Néha az egyik szülő egy kiegyensúlyozott transzlokáció hordozója, amelyben a D vagy G csoportba tartozó két homológ kromoszóma centrikus fúziója történik. Az ilyen emberekben kétféle ivarsejt képződik. Például a transzlokáció során 21q21q ivarsejtek képződnek:

2) 0 - azaz ivarsejt 21-es kromoszóma nélkül

Normál ivarsejttel történő megtermékenyítés után kétféle zigóta képződik: 1)21, 21q21q - Down-szindróma transzlokációs formája, 2)21.0 - monoszómia 21 kromoszóma, letális mutáció. 100% a valószínűsége annak, hogy beteg gyermeke születik.

Р 21q21q x 21,21

egészséges hordozó normális

kiegyensúlyozott

Ivarsejtek 21/21; 0 21

F1 21,21q21q 21,0

Down-szindróma halálos

7. A centrikus szétválasztás a centrikus egyesülés ellentétes jelensége. Egy kromoszóma két részre oszlik.

A deléciók és a duplikációk megváltoztatják a gének számát egy szervezetben. Az inverziók, transzlokációk és transzpozíciók megváltoztatják a gének elhelyezkedését a kromoszómákon.

9. A marker kromoszóma egy további kromoszóma (vagy inkább egy kromoszóma centromerrel rendelkező fragmentuma). Általában úgy néz ki, mint egy nagyon rövid akrocentrikus kromoszóma, ritkábban - gyűrű alakú. Ha a marker kromoszóma csak heterokromatint tartalmaz, akkor a fenotípus nem változik. Ha euchromatint tartalmaz (kifejezett gének), akkor ez kromoszómabetegség kialakulásához kapcsolódik (hasonlóan a kromoszóma bármely részének megkettőzéséhez).

A kromoszómamutációk jelentősége az evolúcióban. A kromoszómális mutációk nagy szerepet játszanak az evolúcióban. Az evolúció folyamatában a kromoszómakészlet aktív átrendeződése inverziók, Robertson-transzlokációk és mások révén történik. Minél távolabb vannak egymástól az élőlények, annál jobban különbözik a kromoszómakészletük.

Genomi mutációk. A genomi mutációk a kromoszómák számában bekövetkező változások. Kétféle genomi mutáció létezik:

1) poliploidia,

2) heteroploidia (aneuploidia).

Poliploidia– a kromoszómák számának növekedése a haploid halmaz (3n, 4n...) többszörösével. Triploidiát (3n=69 kromoszóma) és tetraploidiát (4n=92 kromoszóma) írtak le emberekben.

A poliploidia kialakulásának lehetséges okai.

1) A poliploidia annak a következménye lehet, hogy az egyik szülőben a meiózis során az összes kromoszóma nem bontódik szét, ennek eredményeként diploid képződik. nemi sejt(2n). A normál ivarsejt általi megtermékenyítés után triploid (3n) képződik.

2) Pete megtermékenyítése két spermium által (diszpermia).

3) Az is előfordulhat, hogy egy diploid zigóta egy vezetőtesttel egyesül, ami triploid zigóta kialakulásához vezet

4) Szomatikus mutáció figyelhető meg - az embrionális sejtek osztódása során az összes kromoszóma nem disjunkciója (mitotikus rendellenesség). Ez egy tetraploid (4 n) megjelenéséhez vezet - egy teljes vagy mozaikos forma.

A triploidia (___. ábra) a spontán vetélések gyakori oka. Ez rendkívül ritka előfordulás újszülötteknél. A legtöbb triploid röviddel a születés után elpusztul.

A triploidok, amelyek két kromoszómakészlettel rendelkeznek az apától és egy kromoszómakészlettel az anyától, általában egy hydatidiform anyajegyet alkotnak. Ez egy olyan embrió, amelyben extraembrionális szervek (chorion, placenta, amnion) képződnek, és az embrioblaszt gyakorlatilag nem fejlődik. A Hydatidiform anyajegyek elvetélnek, és lehetséges a chorion rosszindulatú daganata - choriocarcinoma - kialakulása. Ritka esetekben embrioblaszt képződik, és a terhesség egy életképtelen triploid születésével ér véget, több veleszületett rendellenességgel. Jellemző ilyen esetekben a placenta tömegének növekedése és a chorionbolyhok cisztás degenerációja.

A triploidokban, amelyekben az anya két kromoszómakészlete és egy az apa kromoszómakészlete van, túlnyomórészt az embrioblaszt fejlődik ki. Az extraembrionális szervek fejlődése károsodott. Ezért az ilyen triploidokat korán elvetik.

Példaként a triploidok felhasználásával az apai és anyai genom eltérő funkcionális aktivitásait figyeljük meg az embrionális fejlődési periódusban. Ezt a jelenséget az ún genomikus lenyomat. Általánosságban meg kell jegyezni, hogy a normális emberi embrionális fejlődéshez feltétlenül szükséges az anya és az apa genomja. Az emberek (és más emlősök) partenogenetikai fejlődése lehetetlen.

A tetraploidia (4n) rendkívül ritka jelenség emberben. Főleg a spontán abortuszokból származó anyagokban található.

Heteroploidia (vagy aneuploidia) - a kromoszómák számának 1,2 vagy annál nagyobb növekedése vagy csökkenése. A heteroploidia típusai: monoszómia, nuliszómia, poliszómia (tri-, tetra-, pentaszómia).

a) Monoszómia – egy kromoszóma hiánya (2n-1)

b) Nulisomia - egy kromoszómapár hiánya (2n-2)

c) Triszómia – egy extra kromoszóma (2n+1)

d) Tetraszómia – két extra kromoszóma (2n+2)

e) Pentaszómia – három extra kromoszóma (2n+3)

Előző123456789Következő

Kromoszómamutációk, osztályozásuk: deléciók, duplikációk, inverziók, transzlokációk. Előfordulás okai és mechanizmusai. Jelentősége a humán kóros állapotok kialakulásában.

A kromoszóma szerkezetében bekövetkező változások általában az integritásának kezdeti megsértésén alapulnak - töréseken, amelyeket különféle átrendeződések kísérnek, ún. kromoszómamutációk.

A kromoszómatörések természetesen az átkelés során következnek be, amikor a homológok közötti megfelelő szakaszok cseréje kíséri őket.

A crossing-over zavar, amelyben a kromoszómák egyenlőtlen genetikai anyagot cserélnek ki, új kapcsolódási csoportok kialakulásához vezet, ahol az egyes szakaszok kiesnek. osztály - vagy dupla - párhuzamosságok. Az ilyen átrendeződésekkel megváltozik a kapcsolódási csoportban lévő gének száma.

Különféle mutagén tényezők, elsősorban fizikai (ionizáló és egyéb sugárzás), bizonyos kémiai vegyületek, vírusok hatására is előfordulhatnak kromoszómatörések.

A kromoszóma integritásának megsértését a két törés között elhelyezkedő szakasz 180°-os elforgatása kísérheti - inverzió. Attól függően, hogy benne van-e ez a terület centromer régiót vagy sem, különböztesse meg pericentrikusÉs paracentrikus inverziók.

A törés során belőle levált kromoszómafragmentumot a sejt elveszítheti a következő mitózis során, ha nincs centromerája.

Gyakrabban egy ilyen fragmentum az egyik kromoszómához kapcsolódik - transzlokáció. Lehetséges egy töredéket a saját kromoszómájához csatolni, de egy új helyen - átültetése. Így a különböző típusú inverziókat és transzlokációkat a gén lokalizációjának megváltozása jellemzi.

Így a kromoszómaszerveződésben bekövetkező változások, amelyek a legtöbbször a sejt és a szervezet életképességét befolyásolják, bizonyos valószínűséggel ígéretesek lehetnek, számos sejt- és szervezetgenerációban öröklődnek, és megteremtik az előfeltételeket a sejt és a szervezet evolúciójához. az örökítőanyag kromoszómális szerveződése.

Genomi mutációk, előfordulásuk okai és mechanizmusai.

Osztályozás és jelentés. Antimutációs mechanizmusok.

A genomiális mutációk közé tartozik a haploidia, a poliploidia és az aneuploidia.

Az aneuploidia az egyes kromoszómák számában bekövetkező változás - további kromoszómák hiánya (monoszómia) vagy jelenléte (triszómia, tetraszómia, általában poliszómia), pl.

kiegyensúlyozatlan kromoszómakészlet. A megváltozott kromoszómaszámú sejtek a mitózis vagy meiózis folyamatának zavarai következtében jelennek meg, ezért különbséget tesznek mitotikus és meiotikus között.

A mutációk okai

A mutációkat spontánra és indukáltra osztják. A spontán mutációk spontán módon fordulnak elő a szervezet élete során, normál környezeti körülmények között, sejtgenerációnként körülbelül egy nukleotid gyakorisággal.

Az indukált mutációk olyan öröklődő változások a genomban, amelyek bizonyos mutagén hatások eredményeként mesterséges (kísérleti) körülmények között vagy kedvezőtlen környezeti hatások hatására jönnek létre.

A mutációk folyamatosan jelennek meg az élő sejtben végbemenő folyamatok során.

A mutációk előfordulásához vezető fő folyamatok a DNS-replikáció, a DNS-javítási rendellenességek és a genetikai rekombináció.

A mutációk és a DNS-replikáció kapcsolata

Számos spontán kémiai változás a nukleotidokban a replikáció során fellépő mutációkhoz vezet.

Például a vele szemben lévő citozin dezaminációja miatt az uracil bekerülhet a DNS-láncba (a kanonikus helyett egy U-G pár keletkezik pár C-G). A DNS-replikáció során az adenin bekerül az uracillal szemben lévő új láncba, és kialakul pár U-A, és a következő replikáció során felváltja egy T-A pár, azaz átmenet következik be (egy pirimidin egy másik pirimidinre, vagy egy purin egy másik purinra történő pontcseréje).

A mutációk és a DNS-rekombináció kapcsolata

A rekombinációval kapcsolatos folyamatok közül az egyenlőtlen keresztezés leggyakrabban mutációhoz vezet.

Általában olyan esetekben fordul elő, amikor a kromoszómán az eredeti gén több, hasonló nukleotidszekvenciát megőrző másolata van. Az egyenlőtlen keresztezés eredményeként az egyik rekombináns kromoszómában duplikáció, a másikban deléció történik.

A mutációk és a DNS-javítás kapcsolata

A spontán DNS-károsodás meglehetősen gyakori, és minden sejtben előfordul.

Az ilyen károsodás következményeinek kiküszöbölésére speciális javítási mechanizmusok állnak rendelkezésre (például a DNS hibás szakaszát kivágják, és ezen a helyen visszaállítják az eredetit). A mutációk csak akkor fordulnak elő, ha a javító mechanizmus valamilyen okból nem működik, vagy nem tud megbirkózni a sérülések megszüntetésével.

A javításért felelős fehérjéket kódoló génekben előforduló mutációk más gének mutációi gyakoriságának többszörös növekedéséhez (mutátor hatás) vagy csökkenéséhez (antimutátor hatás) vezethetnek. Így a kivágási helyreállító rendszer számos enzimének génjeiben bekövetkezett mutációk a szomatikus mutációk gyakoriságának meredek növekedéséhez vezetnek az emberben, ami viszont a xeroderma pigmentosum és rosszindulatú daganatok borítók.

A mutációk osztályozása

A mutációknak számos osztályozása létezik különböző kritériumok alapján.

Möller javasolta a mutációk felosztását a gén működésében bekövetkezett változás természete szerint hipomorfra (a megváltozott allélok ugyanabban az irányban hatnak, mint a vad típusú allélek; csak kevesebb fehérjetermék szintetizálódik), amorfra (a mutáció úgy néz ki, mint egy a génfunkció teljes elvesztése, például a Drosophila fehér mutációja, antimorf (a mutáns tulajdonság megváltozik, például a kukoricaszem színe liláról barnára változik) és neomorf.

A modern oktatási irodalom is formálisabb osztályozást alkalmaz az egyes gének, a kromoszómák és a genom egészének szerkezetében bekövetkezett változások természete alapján.

Ezen az osztályozáson belül a következő típusú mutációkat különböztetjük meg:

genomiális;

kromoszómális;

genetikai:

Genomikus: - poliploidizáció a kromoszómák számának olyan változása, amely nem többszöröse a haploid halmaznak.

A poliploidok között a kromoszómakészletek eredetétől függően megkülönböztetünk allopoliploidokat, amelyekben különböző fajokból hibridizációval nyert kromoszómakészletek vannak, és autopoliploidokat, amelyekben megnő a saját genomjuk kromoszómakészleteinek száma.

Kromoszómával A mutációk jelentős átrendeződéseket okoznak az egyes kromoszómák szerkezetében.

Mutációs változékonyság. A mutációk osztályozása

Ebben az esetben egy vagy több kromoszóma genetikai anyagának egy részének elvesztése (törlés) vagy megkettőződése (duplikáció), a kromoszómaszegmensek orientációjának megváltozása az egyes kromoszómákban (inverzió), valamint a kromoszóma átvitele. a genetikai anyag egy része az egyik kromoszómából a másikba (transzlokáció) (szélsőséges eset - teljes kromoszómák egyesítése.

A génről a gének elsődleges DNS-szerkezetének változásai a mutációk hatására kevésbé jelentősek, mint a kromoszómális mutációk esetén, azonban a génmutációk gyakoribbak.

A génmutációk, egy vagy több nukleotid szubsztitúciói, deléciói és inszerciói következtében a gén különböző részeinek transzlokációja, megkettőződése és inverziója következik be. Abban az esetben, ha egy mutáció miatt csak egy nukleotid változik, pontmutációról beszélnek

Antimutációs mechanizmusok lehetővé teszik az onkogén aktivitás kimutatását, megszüntetését vagy elnyomását. Az antimutációs mechanizmusok tumorszuppresszorok és DNS-javító rendszerek részvételével valósulnak meg.

Az ember mint a genetikai kutatás tárgya.

Citogenetikai módszer; jelentősége a kromoszómális szindrómák diagnosztizálásában. Az idiogramok összeállításának szabályai egészséges emberek. Idiogram kromoszómális szindrómák (autoszomális és gonoszomális).

Az ember, mint a genetikai kutatás tárgya, összetett:

• A hibridológiai módszer nem fogadható el.
• Lassú generációváltás.
• Kis számú gyerek.
• Nagy számú kromoszóma

Citigenetikai módszer (a kariotípus vizsgálatán alapul).

A kariotípust metafázisos lemezeken tanulmányozzák a vér nyirokerek tenyészetében. A módszer lehetővé teszi a genomiális és kromoszómamutációk eredményeként megjelenő kromoszómabetegségek diagnosztizálását.

Az ansuploidiával és kromoszómamutációkkal járó kromoszómabetegségek diagnosztizálásához citológiai kontroll szükséges. A leggyakoribbak a Down-kór (triszómia a 21. kromoszómán), a Klinefelter-szindróma (47 XXY), a Shershevsky-Turner-szindróma (45 XX) stb.

A 21. pár homológ kromoszómáinak egy szakaszának elvesztése vérbetegséghez - krónikus mieloid leukémiához - vezet.

Nál nél citológiai vizsgálatok A szomatikus sejtek interfázisú magjaiban az úgynevezett Barry-test, vagyis nemi kromatin mutatható ki.

Kiderült, hogy a nemi kromatin általában a nőknél jelen van, a férfiaknál pedig nincs. Ez a nőkben a két X-kromoszóma egyikének heterokromatizálódásának eredménye. Ennek a tulajdonságnak a ismeretében lehetővé válik a nem azonosítása és az X kromoszómák rendellenes számú kimutatása.

Számos örökletes betegség kimutatása már a gyermek születése előtt lehetséges.

A prenatális diagnosztika módszere magzatvíz kinyeréséből áll, ahol a magzati sejtek találhatók, majd az esetleges örökletes rendellenességek biokémiai és citológiai meghatározásából. Ez lehetővé teszi a diagnózis felállítását korai szakaszaiban terhességet, és döntse el, hogy folytatja vagy megszakítja

Biokémiai módszer a humán genetika tanulmányozására; jelentősége az örökletes anyagcsere-betegségek diagnosztizálásában. A transzkripciós, poszttranszkripciós és poszttranszlációs módosítások szerepe a sejtanyagcsere szabályozásában.

Keresés Előadások

A mutációk osztályozása. Jellemzőik.

A genetikai anyag örökletes változásait ma mutációnak nevezik. Mutációk- a genetikai anyag hirtelen változásai, amelyek az organizmusok bizonyos jellemzőinek megváltozásához vezetnek.

Mutációk származási helyük szerint:

Generatív- csírasejtekből származik . Nem befolyásolják az adott szervezet jellemzőit, hanem csak a következő generációban jelennek meg.

szomatikus - szomatikus sejtekben keletkezik . Ezek a mutációk ebben a szervezetben jelennek meg, és nem terjednek át az utódokra az ivaros szaporodás során (fekete folt a barna gyapjú hátterében az asztraháni juhoknál).

Mutációk adaptív érték alapján:

Hasznos- az egyének életképességének növelése.

Káros:

halálos- egyének halálát okozva;

félig halálos- az egyed életképességének csökkentése (férfiaknál a recesszív hemofília gén félig letális, a homozigóta nők nem életképesek).

Semleges - nem befolyásolja az egyének életképességét.

Ez a besorolás nagyon feltételes, mivel ugyanaz a mutáció bizonyos körülmények között előnyös, más esetekben káros lehet.

A megnyilvánulás természetéből adódó mutációk:

uralkodó, amely életképtelenné teheti ezen mutációk tulajdonosait, és az ontogenezis korai szakaszában halálukat okozhatja (ha a mutációk károsak);

recesszív- olyan mutációk, amelyek a heterozigótákban nem jelennek meg, ezért hosszú ideig a populációban maradnak, és az örökletes variabilitás tartalékát képezik (a környezeti feltételek megváltozásával az ilyen mutációk hordozói előnyre tehetnek szert a létért folytatott küzdelemben).

Mutációk a fenotípusos megnyilvánulás mértéke szerint:

nagy- jól látható mutációk, amelyek nagymértékben megváltoztatják a fenotípust (kettős virágok);

kicsi- olyan mutációk, amelyek gyakorlatilag nem adnak fenotípusos megnyilvánulásokat (a fül szárnyának enyhe megnyúlása).

A gén állapotát megváltoztató mutációk:

egyenes- egy gén átmenete vad típusból új állapotba;

fordított- egy gén átmenete mutáns állapotból vad típusba.

Mutációk megjelenésük természetétől függően:

spontán- felmerült mutációk természetesen környezeti tényezők hatása alatt;

indukált- mutagén tényezők hatására mesterségesen előidézett mutációk.

Mutációk a genotípus változás természetétől függően:

Gén - mutációk, amelyek a DNS egyes szakaszainak szerkezetének változásaiban fejeződnek ki

2. Kromoszómális - mutációk, amelyeket az egyes kromoszómák szerkezetének változásai jellemeznek.

3. Genomiális - mutációk, amelyeket a kromoszómák számának változása jellemez

Mutációk a megnyilvánulási helyük szerint:

1. Nukleáris

a. Kromoszómális

b. Pont – Gennaya mutáció, amely egy nukleotid helyettesítése (átmenet vagy transzverzió eredményeként), inszerciója vagy elvesztése.

Genomiális

2. Citoplazmatikus – kapcsolódó mutációk mutációk a mitokondriális DNS-ben és a plasztid DNS-ben található nem nukleáris gének - kloroplasztiszok.

Génmutációk, előfordulási mechanizmusok. A génbetegségek fogalma.

A génmutációk a génanyag replikációjában, rekombinációjában és javításában fellépő hibák eredményeképpen jönnek létre.

Hirtelen jelennek meg; örökletesek, nem irányítottak; Bármely génlókusz mutálódhat, ami változásokat okoz mind a kisebb, mind az életjelekben; ugyanazok a mutációk ismétlődően előfordulhatnak.

Leggyakrabban a génmutációk a következők miatt következnek be:

1. egy vagy több nukleotid helyettesítése másokkal;

2. nukleotid inszerciók;

3. nukleotidok elvesztése;

4. a nukleotidok megkettőződése;

5. a nukleotidok váltakozási sorrendjének változásai.

A génmutációk típusai:

Pont – a nukleotid elvesztése, beillesztése, cseréje;

2. Dinamikus mutáció - egy génben az ismétlődő tripletek számának növekedése (Friedreich-ataxia);

3. Duplikáció – DNS-fragmensek megkettőződése;

4. Inverzió – 2 nukleotid méretű DNS-fragmens elforgatása;

5. Beillesztés - DNS-fragmensek mozgatása;

6. Halálos mutáció - halálhoz vezet

Missense mutáció – egy másik aminosavnak megfelelő kodon lép fel (sarlósejtes vérszegénység);

8. Nonszensz mutáció – a gén kódoló részének nukleotid pótlásával járó mutáció, amely stopkodon kialakulásához vezet;

9. Szabályozó mutáció – Egy gén 5′ vagy 3′ nem transzlálódó régióiban bekövetkező változások megzavarják annak expresszióját;

10. A splicing mutációk a nukleotidok pontszubsztitúciói az exon-intron határon, és a splicing blokkolva van.

A génbetegségek olyan betegségek, amelyek génmutációk következtében alakulnak ki.

MUTÁCIÓK ÉS OSZTÁLYOZÁSUK

Például a sarlósejtes analízis, p. splenomegalia,

Kromoszómális mutációk

Kromoszómális mutációk- mutációk, változást okozva kromoszómaszerkezetek (23. kézikönyv)

1. Intrakromoszómális mutációk:

a. Törlés (del-)- a kromoszóma egy részének elvesztése (АВСD ® AB);

b. Inverzió (inv)- a kromoszóma szakasz 180˚-kal történő elforgatása (ABCD® ACBD)

• Pericentrikus – rés a q és p vállban;
• Paracentrikus – rés az egyik vállban;

megkettőzés(dup+) - ugyanazon kromoszómaszakasz megkettőzése; (ABCD® ABCBCD);

d. Izokromoszóma (i) – karok csatlakoztatása pp és qq

e. Gyűrű kromoszóma (r) – a telomerek elvesztése és a kromoszómák egy gyűrűvé záródása.

2. Interkromoszómális mutációk:

transzlokáció(t) - Egy szakasz vagy egy teljes kromoszóma átvitele egy másikba (homológ vagy nem homológ)

Kölcsönös (kiegyensúlyozott) – szakaszok kölcsönös cseréje két nem homológ kromoszóma között;

2. Nem kölcsönös (kiegyensúlyozatlan) – egy kromoszóma egy részének mozgása akár ugyanazon a kromoszómán belül, akár egy másik kromoszómába;

3. Robertson (rab) – két akrocentrikus kromoszóma q karjának centrikus fúziója.

Genomi mutációk.

Genomiális a mutációkat olyan mutációknak nevezzük, amelyek a sejt kromoszómáinak számának megváltozását eredményezik.

A genomi mutációk a mitózisban vagy meiózisban bekövetkező zavarok eredményeként jönnek létre, amelyek vagy a kromoszómák egyenetlen eltéréséhez vezetnek a sejt pólusaihoz, vagy a kromoszómák megkettőződéséhez, de a citoplazma osztódása nélkül.

A kromoszómák számában bekövetkezett változás természetétől függően a következők vannak:

1. Haploidia- a teljes haploid kromoszómakészletek számának csökkenése.

Poliploidia- a teljes haploid kromoszómakészletek számának növekedése. A poliploidia gyakrabban figyelhető meg protozoonokban és növényekben. A sejtekben található haploid kromoszómakészletek számától függően megkülönböztetik őket: triploidok (3n), tetraploidok (4n) stb. Lehetnek:

• autopoliploidok- egy faj genomjának szaporodásából származó poliploidok;
• allopoliploidok- különböző fajok genomjainak szaporodásából származó poliploidok (jellemző az interspecifikus hibridekre).

Heteroploidia (aneuploidia) - a kromoszómák számának többszörös növekedése vagy csökkenése. Leggyakrabban a kromoszómák száma eggyel (ritkábban kettővel vagy többel) csökken vagy nő. A meiózisban a homológ kromoszómapárok nem diszjunkciója miatt az egyik létrejövő ivarsejt eggyel kevesebb, a másik eggyel több kromoszómát tartalmaz. Az ilyen ivarsejtek fúziója egy normál haploid ivarrésszel a megtermékenyítés során az adott fajra jellemző diploid halmazhoz képest kisebb-nagyobb kromoszómaszámú zigóta kialakulásához vezet.

Az aneuploidok között vannak:

• triszómia- 2n+1 kromoszómakészlettel rendelkező organizmusok;
• monoszómia- 2n -1 kromoszómakészlettel rendelkező organizmusok;
• nullosomika- 2n–2 kromoszómakészlettel rendelkező organizmusok.

Például a Down-szindróma emberekben a 21. kromoszómapár triszómiája következtében alakul ki.

©2015-2018 poisk-ru.ru
Minden jog a szerzőket illeti.

Mutációs változékonyság. A mutációk osztályozása. Szomatikus és generatív mutációk. A kromoszóma- és génbetegségek fogalma.

A mutáció a genetikai anyag spontán változása. A mutációk mutagén tényezők hatására következnek be:
A) fizikai (sugárzás, hőmérséklet, elektromágneses sugárzás);
B) vegyszerek (a szervezet mérgezését okozó anyagok: alkohol, nikotin, kolhicin, formaldehid);
B) biológiai (vírusok, baktériumok).
A mutációk többféle osztályozása létezik.

Osztályozás 1.
A mutációk lehetnek hasznosak, károsak vagy semlegesek. Jótékony mutációk: olyan mutációk, amelyek a szervezet fokozott rezisztenciájához vezetnek (a csótányok peszticidekkel szembeni rezisztenciája). Káros mutációk: süketség, színvakság. Semleges mutációk: a mutációk nem befolyásolják a szervezet életképességét (szemszín, vércsoport).

Osztályozás 2.
A mutációk szomatikusak és generatívak. A szomatikus (leggyakrabban nem öröklődő) szomatikus sejtekben fordul elő, és csak a test egy részét érinti. A vegetatív szaporítás során a következő generációk öröklik őket. Generatív (öröklődnek, mert

csírasejtekben fordulnak elő): Ezek a mutációk az ivarsejtekben fordulnak elő. A generatív mutációkat nukleáris és extranukleáris (vagy mitokondriális) csoportokra osztják.
Osztályozás 3.
A genotípus változásainak természete alapján a mutációkat génre, kromoszómálisra és genomiálisra osztják.
A génmutációk (pontmutációk) egy nukleotid elvesztése, egy nukleotid inszerciója vagy az egyik nukleotid másikkal való helyettesítése következtében lépnek fel.

Ezek a mutációk génbetegségekhez vezethetnek: színvaksághoz, hemofíliához. Így a génmutációk új tulajdonságok megjelenéséhez vezetnek.

22. Mutációs változékonyság. A mutációk osztályozása. A kromoszóma- és génbetegségek fogalma.

A kromoszómamutációk a kromoszómák szerkezetének megváltozásával járnak. Történhet deléció - kromoszóma egy részének elvesztése, duplikáció - egy kromoszóma szakaszának megkettőződése, inverzió - egy kromoszóma szakaszának 1800-kal történő elforgatása, transzlokáció - egy rész vagy egy teljes kromoszóma átvitele egy másik kromoszómába. Ennek oka lehet a kromatidák felszakadása és új kombinációkban való helyreállítása.
A genomiális mutációk a kromoszómák számának megváltozásához vezetnek. Különbséget tesznek az aneuploidia és a poliploidia között. Az aneuploidia a kromoszómák számának több kromoszómával történő megváltozásával jár (1, 2, 3):
A) monoszómia általános képlet 2n-1 (45, X0), betegség – Shereshevsky-Turner szindróma.

B) triszómia általános képlet 2n+1 (47, XXX vagy 47, XXX) betegség - Klinefeltr-szindróma.
B) poliszómia
A poliploidia a kromoszómák számának változása, amely többszöröse a haploid halmaznak (például: 3n 69).
Az élőlények lehetnek autoploidok (azonos kromoszómák) vagy alloploidok (különböző kromoszómák).

A kromoszómálisra közé tartoznak a genomi mutációk okozta betegségek vagy szerkezeti változások egyedi kromoszómák.

A kromoszómális betegségek az egyik szülő csírasejtjeinek mutációiból erednek. Legfeljebb 3-5%-uk öröklődik nemzedékről nemzedékre. A kromoszóma-rendellenességek a spontán vetélések körülbelül 50%-áért és a halvaszületések 7%-áért felelősek.

Az összes kromoszómabetegséget általában két csoportra osztják: a kromoszómák számának rendellenességeire és a kromoszómák szerkezetének zavaraira.

Kromoszómaszám-rendellenességek

Az autoszómák (nem nemi) kromoszómák számának megsértése által okozott betegségek

Down-szindróma - triszómia a 21-es kromoszómán, jelei a következők: demencia, növekedési retardáció, jellegzetes megjelenés, változások a dermatoglifikában;

Patau-szindróma - triszómia a 13. kromoszómán, amelyet többszörös fejlődési rendellenességek, idiotizmus, gyakran - polydactyly, a nemi szervek szerkezeti rendellenességei, süketség jellemez; szinte minden beteg nem él egy évig;

Edwards-szindróma - 18-as triszómia, alsó állkapocsés a szájnyílás kicsi, a szemrések keskenyek és rövidek, a fülek deformáltak; A gyermekek 60%-a 3 hónapos kora előtt meghal, mindössze 10%-uk éli túl az egy évet, ennek fő oka a légzésleállás és a szívműködés zavara.

A nemi kromoszómák számának megsértésével kapcsolatos betegségek

Shereshevsky-Turner szindróma - egy X-kromoszóma hiánya nőkben (45 XO) a nemi kromoszómák eltérésének megsértése miatt; jelei az alacsony termet, a szexuális infantilitás és a meddőség, a különféle szomatikus rendellenességek (mikrognathia, rövid nyak stb.);

poliszómia az X kromoszómán - magában foglalja a triszómiát (karióták 47, XXX), tetraszómiát (48, XXXX), pentaszómiát (49, XXXXX), az intelligencia enyhe csökkenése, fokozott a pszichózis és a skizofrénia kialakulásának valószínűsége kedvezőtlen típusú betegségekkel tanfolyam;

Y-kromoszóma poliszómia - az X-kromoszóma poliszómiához hasonlóan, magában foglalja a triszómiát (karióták 47, XYY), tetraszómiát (48, XYYY), pentaszómiát (49, XYYYY), a klinikai megnyilvánulások szintén hasonlóak az X-kromoszóma poliszómiához;

Klinefelter-szindróma - fiúknál az X- és Y-kromoszómák poliszómiája (47, XXY; 48, XXYY stb.), jelei: eunuchoid alkat, gynecomastia, rossz arcszőrnövekedés, hónalj a szeméremre pedig szexuális infantilizmus, meddőség; a szellemi fejlődés elmarad, de néha az intelligencia normális.

A poliploidia okozta betegségek

triploidia, tetraploidia stb.

d.; az ok a meiózis folyamatának mutáció miatti megszakadása, melynek következtében a leányivarsejt a haploid (23) helyett egy diploid (46) kromoszómakészletet kap, azaz 69 kromoszómát (férfiaknál a kariotípus 69, XYY, nőknél - 69, XXX); szinte mindig halálos születés előtt.

Kromoszóma szerkezeti rendellenességek

Főcikk: Kromoszóma átrendeződések

A transzlokációk nem homológ kromoszómák közötti csere-átrendeződések.

A deléciók a kromoszóma egy részének elvesztését jelentik.

Például a „macska sírása” szindróma az 5. kromoszóma rövid karjának deléciójával jár. A jele a gyerekek szokatlan sírása, amely egy macska nyávogására vagy sírására emlékeztet. Ennek oka a gége vagy a hangszálak patológiája.

A legjellemzőbb a „macska kiáltása” mellett a szellemi és fizikai fejletlenség, a mikrokefália (rendellenesen kicsi fej).

Az inverzió egy kromoszómaszakasz 180 fokkal történő elforgatása.

A duplikációk egy kromoszóma szakasz megkettőződései.

Izokromoszómia - kromoszómák ismétlődő genetikai anyaggal mindkét karban.

A gyűrűs kromoszómák megjelenése két terminális deléció összekapcsolódása a kromoszóma mindkét karjában

Génbetegségek A betegségek nagy csoportja, amelyek génszintű DNS-károsodás eredményeként jönnek létre.

A kifejezést a monogén betegségekre vonatkozóan használják, ellentétben a tágabb csoporttal - Örökletes betegségek

Az örökletes betegségek olyan betegségek, amelyek előfordulása és kialakulása a sejtek programozási apparátusának hibáihoz kapcsolódik, amelyek ivarsejteken keresztül öröklődnek.

A betegségek oka

Az örökletes betegségek az örökletes információk - kromoszómális, gén- és mitokondriális - zavarokon (mutációkon) alapulnak.

Innen ered az örökletes betegségek osztályozása

Előző12345678910111213141516Következő

Génmutációk (a DNS nukleotid szekvenciák változásai)

A gének kémiai szerkezetének korrigálatlan, egymást követő replikációs ciklusokban reprodukálódó és az utódokban új tulajdonságváltozatok formájában megnyilvánuló változásokat ún. génmutációk.

A gént alkotó DNS szerkezetében bekövetkezett változások három csoportra oszthatók.

Az első csoport mutációi az egyik alap lecserélése egy másikra. A spontán bekövetkező génváltozások körülbelül 20%-áért felelősek.

2. A mutációk második csoportját az okozza olvasási keretváltás, amely akkor fordul elő, amikor egy génben a nukleotidpárok száma megváltozik.

3. A harmadik csoport a mutációkból áll, a génen belüli nukleotidszekvenciák sorrendjének megváltozásával függ össze(inverziók).

Mutációk a nitrogénbázisok helyettesítésének típusa szerint. Ezek a mutációk számos konkrét okból következnek be. Az egyik lehet a DNS-hélixben már szereplő bázis szerkezetének véletlenszerű vagy meghatározott kémiai ágensek hatására bekövetkező változása. Ha a bázis ilyen módosult formáját a javító enzimek nem észlelik, akkor a következő replikációs ciklus során újabb nukleotidot tud magához kapcsolni.

A bázisszubsztitúció másik oka lehet, hogy a szintetizált DNS-láncba hibásan beépítenek egy nukleotidot, amely a bázis vagy annak analógjának kémiailag módosított formáját hordozza.

Ha ezt a hibát a replikációs és javító enzimek nem észlelik, a megváltozott bázis bekerül a replikációs folyamatba, ami gyakran az egyik pár kicseréléséhez vezet.

A fenti példákból egyértelmű, hogy hogy a DNS-molekula szerkezetében bekövetkező változások, például bázisszubsztitúciók a replikációs folyamat előtt vagy alatt következnek be, kezdetben egy polinukleotid láncban. Ha az ilyen változásokat a javítás során nem korrigálják, akkor a későbbi replikáció során mindkét DNS-szál tulajdonává válnak.

Abban az esetben, ha az újonnan keletkezett triplett egy másik aminosavat titkosít, megváltozik a peptidlánc szerkezete és a megfelelő fehérje tulajdonságai.

A bekövetkező csere természetétől és helyétől függően a fehérje specifikus tulajdonságai megváltoznak változó mértékben. Vannak esetek, amikor egy peptidben csak egy aminosav pótlása jelentősen befolyásolja a fehérje tulajdonságait, ami összetettebb jellemzők változásában nyilvánul meg.

Példa erre a humán hemoglobin tulajdonságainak változása sarlósejtes vérszegénységben(rizs.

3.21). Az ilyen hemoglobinban (HbS) (ellentétben a normál HbA-val) - a p-globin láncokban a hatodik pozícióban a glutaminsavat valin helyettesíti.

Ez annak a következménye, hogy a glutaminsavat (CTT vagy TTC) kódoló triplettben az egyik bázis kicserélődik. Az eredmény egy triplet, amely titkosítja a valint (CAT vagy TsAT).

A mutációk osztályozása

Ebben az esetben egy aminosav pótlása a peptidben jelentősen megváltoztatja a hemoglobin részét képező globin tulajdonságait (csökken az O2-kötő képessége), és a személynél sarlósejtes vérszegénység jelei jelennek meg.

Egyes esetekben az egyik bázis helyettesítése egy másikkal az egyik értelmetlen hármas (ATT, ATC, ACC) megjelenéséhez vezethet, amely nem kódol egyetlen aminosavat sem.

Az ilyen helyettesítés következménye a peptidlánc szintézisének megszakadása. Becslések szerint egy hármas nukleotid szubsztitúciója az esetek 25%-ában szinonim hármasok kialakulásához vezet; 2-3 esetben - értelmetlen hármasok, 70-75%-ban - valódi génmutációk előfordulása.

És így, bázisszubsztitúciós mutációk előfordulhatnak egy meglévő DNS kettős hélix egyik szálában a bázisszerkezet spontán megváltozása következtében, vagy egy újonnan szintetizált szál replikációja során.

Ha ezeket a változtatásokat nem korrigálják a javítási folyamat során (vagy éppen ellenkezőleg, a javítás során jelentkeznek), akkor mindkét láncban rögzítésre kerülnek, majd a következő replikációs ciklusokban reprodukálódnak. Ezért az ilyen mutációk fontos forrása a replikációs és javítási folyamatok megzavarása.

2. Kereteltolásos mutációk. Ez a fajta mutáció a spontán mutációk jelentős részét teszi ki.

Egy vagy több komplementer nukleotidpár elvesztése vagy beépülése eredményeként fordulnak elő a DNS-nukleotid szekvenciába. A legtöbb vizsgált kereteltolódásos mutáció azonos nukleotidokból álló szekvenciákban található.

A DNS-láncban a nukleotidpárok számának változását bizonyos vegyi anyagok, például az akridinvegyületek genetikai anyagra gyakorolt ​​hatásai segítik elő.

A DNS kettős hélix szerkezetének deformálásával további bázisok beépüléséhez vagy azok elvesztéséhez vezetnek a replikáció során.

A génben lévő nukleotidpárok számának a nagy osztódások (veszteségek) típusa szerinti változásának fontos oka lehet a röntgensugárzás. A gyümölcslégyben például ismert a szemszínt szabályozó gén mutációja, amelyet besugárzás okoz, és körülbelül 100 nukleotidpárból álló osztódásból áll.

3.21. Egy aminosav helyettesítésének pleiotróp hatása a humán hemoglobin β-láncában, ami sarlósejtes vérszegénység kialakulásához vezet

Nagyszámú inszerciós típusú mutáció lép fel a mobil genetikai elemek nukleotidszekvenciába való beépülése miatt - transzpozonok. Transzpozonok - Ezek meglehetősen hosszú, eu- és prokarióta sejtek genomjába ágyazott nukleotidszekvenciák, amelyek képesek spontán módon megváltoztatni helyzetüket (lásd.

szakasz 3.6.4.3). Bizonyos valószínűséggel inszerciók és hasadások léphetnek fel a rekombinációs hibák következtében az egyenlőtlen intragenikus keresztezés során (3.22. ábra).

Rizs. 3.22. Frame shift mutációk (egyenlőtlen csere az intragenikus átkelés során):

én- allélgének megszakadása különböző területeken és fragmentumok cseréje közöttük;

II- a 3. és 4. nukleotidpár elvesztése, leolvasási kereteltolódás;

III-a 3. és 4. nukleotidpár megduplázódása, leolvasási kereteltolódás

3.23. A DNS-molekulában lévő nukleotidpárok számának változásának következménye

A leolvasási keretben bekövetkező eltolódás egy nukleotidnak a kodogén láncba való beillesztése következtében a benne kódolt peptid összetételének megváltozásához vezet.

Tekintettel az olvasás folytonosságára és a genetikai kód átfedésének hiányára, a nukleotidok számának változása általában az olvasási keret eltolódásához és az adott DNS-szekvenciában rögzített biológiai információ jelentésének megváltozásához vezet. (Ábra.

3.23). Ha azonban az inszertált vagy elvesztett nukleotidok száma háromszoros, akkor előfordulhat, hogy kereteltolódás nem következik be, de ez további aminosavak beépüléséhez vagy egyesek elvesztéséhez vezet a polipeptidláncból. A kereteltolódás lehetséges következménye a nonszensz hármasok megjelenése, ami lerövidült peptidláncok szintéziséhez vezet.

Mutációk, mint például a nukleotidszekvenciák inverziója egy génben. Ez a fajta mutáció a DNS-szakasz 180°-os elforgatásának köszönhető. Ezt általában megelőzi a DNS-molekula egy hurok kialakítása, amelyen belül a replikáció a megfelelővel ellentétes irányban halad.

A fordított régión belül az információ olvasása megszakad, ami a fehérje aminosavszekvenciájának megváltozását eredményezi.

TÖBBET LÁTNI:

Mutációs változékonyság mutációk előfordulása okozza. A mutációk az öröklődő anyagok hirtelen, hirtelen változásai, amelyek öröklődnek. A mutációkat számos tulajdonság jellemzi:

Mutációs változékonyság. A mutációk osztályozásának módszerei

hirtelen, görcsösen jelentkezik;

2. az örökítőanyagban bekövetkező változások irányítatlan módon történnek - bármely gén mutálódhat, ami bármely tulajdonság megváltozásához vezethet;

fenotípusuk szerint lehetnek dominánsak vagy recesszívek;

4. öröklődnek.

Az örökítőanyag károsodásának mértéke szerint a mutációkat génre, kromoszómálisra és genomiálisra osztják.

Genetikai a mutációk a génszerkezet (a DNS-molekula szerkezete) változásaihoz kapcsolódnak. A génszerkezet megsértését okozhatja: a) csere, b) inszerció, c) nukleotidvesztés.

Amikor egy nukleotidot kicserélünk egy DNS-molekulában, a fehérjemolekulában egy aminosav kicserélődik. Ez megváltozott tulajdonságú fehérje szintéziséhez vezet. Egy nukleotid inszerciója vagy deléciója a fehérjemolekula teljes aminosavszekvenciájának megváltozásához vezet.

A génmutációk számos anyagcsere-betegség (fenilketonúria, sarlósejtes vérszegénység, albinizmus) kialakulásának okai.

Kromoszómális a mutációk a kromoszómaszerkezet változásaihoz kapcsolódnak. A kromoszómális mutációkat intrakromoszómálisra és interkromoszómálisra osztják. Az intrakromoszómális mutációk a következők:

a) Deléció - a kromoszóma egy szakaszának elvesztése.

A kromoszóma terminális részének törlésének saját neve van - hiányosságok. Emberben az 5. kromoszóma rövid karjának törlését „macska kiáltása” szindrómának nevezik.

b) Duplikáció - egy kromoszóma szakasz megkettőzése.

c) Inverzió - egy kromoszóma szakasz 180°-os elforgatása.

Az interkromoszómális mutációk közé tartozik a transzlokáció – egy kromoszómarégió átvitele egy nem homológ kromoszómába.

ABCDEF- eredeti kromoszóma;

ABEF- törlés;

CDEF— dac;

ABCDDEF- sokszorosítás;

ACBDEF- inverzió;

ABCDEFMN- transzlokáció.

Genomiális a mutációk a kariotípus kromoszómáinak számában bekövetkezett változásokhoz kapcsolódnak.

A genom a haploid kromoszómakészletben található örökletes anyag tartalma. Kiemel:

A) poliploidia - ez a kromoszómák számának növekedése, amely többszöröse a haploid halmaznak (3n, 4n, 6n stb.). A poliploidiát autopoliploidiára és allopoliploidiára osztják.

Autopoliploidia- egy faj kromoszómakészleteinek többszörös növekedése.

Széles körben megtalálható a növényekben, és nemesítésben használják új növényfajták fejlesztésére, mivel a poliploidoknak több nagy méretek, jobban ellenállnak a kedvezőtlen környezeti feltételeknek. A poliploidok a következők: rozs (tetraploid fajták), árpa, búza, alma, körte, krizantém és még sokan mások.A poliploidok előfordulása a meiózis megsértésével jár. A mutagén kolhicin, amely elpusztítja az orsót, poliploidiához vezet.

Allopoliploidia- két különböző faj kromoszómakészleteinek számának növekedése.

Az allopoliploidiát az interspecifikus hibridek (káposzta-retek hibrid) terméketlenségének leküzdésére használják.

b) heteroploidia - ez a kromoszómák számának olyan változása, amely nem többszöröse a haploidnak (2n+1 - triszómia, 2n-1 - monoszómia). A kromoszóma szegregáció megsértése a meiózis során a kromoszómák számának megváltozásához vezet a szervezetben.

- Down-szindróma a 21-es triszómia;

- Shereshevsky-Turner szindróma - monoszómia az X kromoszómán: X0 nőben;

- Klinefelter-szindróma - nemi kromoszóma-triszómia: egy extra X-kromoszóma férfiaknál - XXY).

A heteroploidia a folyamat megzavarásához vezet normális fejlődés szervezet, szerkezetének változásai és a vitalitás csökkenése.

Megjelenés dátuma: 2014-11-19; Olvasás: 1226 | Az oldal szerzői jogainak megsértése

studopedia.org - Studopedia.Org - 2014-2018 (0,001 s)…

Mutáció(a latin "mutatio" szóból - változás) a genotípus tartós változása, amely belső vagy külső tényezők hatására következett be. Vannak kromoszómális, gén- és genomiális mutációk.

Mik a mutációk okai?

• Kedvezőtlen környezeti feltételek, kísérleti úton kialakított körülmények. Az ilyen mutációkat indukáltnak nevezzük.
• Egy szervezet élő sejtjében végbemenő egyes folyamatok. Például: DNS-javító rendellenesség, DNS-replikáció, genetikai rekombináció.

A mutagének olyan tényezők, amelyek mutációkat okoznak. A következőkre oszthatók:

• Fizikai - radioaktív bomlás, és ultraibolya, túl magas vagy túl alacsony hőmérséklet.
• Vegyi - redukáló és oxidáló szerek, alkaloidok, alkilező szerek, karbamid-nitro származékok, növényvédő szerek, szerves oldószerek, egyes gyógyszerek.
• Biológiai - egyes vírusok, anyagcseretermékek (anyagcsere), különféle mikroorganizmusok antigénjei.

A mutációk alapvető tulajdonságai

• Öröklés útján továbbadva.
• Különféle belső és külső tényezők okozzák.
• Görcsösen és hirtelen, néha többször is megjelennek.
• Bármely gén mutálódhat.

Kik ők?

• A genomiális mutációk olyan változások, amelyeket egy (vagy több) kromoszóma vagy a teljes haploid készlet elvesztése vagy hozzáadása jellemez. Kétféle ilyen mutáció létezik - poliploidia és heteroploidia.

Poliploidia a kromoszómák számának változása, amely többszöröse a haploid halmaznak. Állatoknál rendkívül ritka. Emberben kétféle poliploidia lehetséges: triploidia és tetraploidia. Az ilyen mutációkkal született gyermekek általában legfeljebb egy hónapig élnek, és gyakrabban halnak meg az embrionális fejlődési szakaszban.

Heteroploidia(vagy aneuploidia) a kromoszómák számának változása, amely nem többszöröse a halogénkészletnek. Ennek a mutációnak az eredményeként az egyedek rendellenes számú kromoszómával születnek – poliszómiával és monoszómiával. A monoszómások körülbelül 20-30 százaléka meghal az első napokban méhen belüli fejlődés. A szülöttek között vannak Shereshevsky-Turner szindrómában szenvedők. A genomi mutációk a növény- és állatvilágban is sokfélék.

• - ezek olyan változások, amelyek a kromoszómák szerkezetének átrendeződése során jelentkeznek. Ebben az esetben több vagy egy kromoszóma genetikai anyagának egy részének átvitele, elvesztése vagy megkettőződése, valamint a kromoszómaszegmensek orientációja megváltozik az egyes kromoszómákban. Ritka esetekben kromoszómák egyesülése lehetséges.

• Génmutációk. Az ilyen mutációk eredményeként több vagy egy nukleotid inszerciója, deléciója vagy szubsztitúciója, valamint inverzió vagy duplikáció lép fel. Különböző részek gén. A géntípus-mutációk hatása változatos. Legtöbbjük recesszív, azaz semmilyen módon nem nyilvánul meg.

A mutációkat szintén szomatikusra és generatívra osztják

• - a test bármely sejtjében, kivéve az ivarsejteket. Például, amikor egy növényi sejt mutálódik, amelyből egy rügynek kell fejlődnie, majd egy hajtásnak, minden sejtje mutáns lesz. Tehát egy piros ribizli bokoron megjelenhet egy fekete vagy fehér bogyós ág.

• A generatív mutációk az elsődleges csírasejtekben vagy a belőlük képződött ivarsejtekben bekövetkező változások. Tulajdonságaik a következő generációra szállnak át.

A mutációkra gyakorolt ​​hatás természetétől függően a következők vannak:

• Halálos - az ilyen változások tulajdonosai vagy a szakaszban, vagy a születés után meglehetősen rövid időn belül meghalnak. Ezek szinte mind genomi mutációk.
• Félhalálos (például hemofília) - jellemzi éles romlás a test bármely rendszerének működése. A legtöbb esetben a félig letális mutációk hamarosan halálhoz is vezetnek.
• A jótékony mutációk az evolúció alapját képezik, tulajdonságok megjelenéséhez vezetnek szüksége van a szervezetnek. Ezek a tulajdonságok a kialakulás után egy új alfaj vagy faj kialakulását idézhetik elő.