Structure morphologique des chromosomes. Est-il possible de guérir la maladie de Down ?

20.09.2019

Dans la première moitié de la mitose, elles sont constituées de deux chromatides reliées entre elles dans la région de la constriction primaire ( centromères) une région spécialement organisée du chromosome commune aux deux chromatides sœurs. Dans la seconde moitié de la mitose, les chromatides se séparent les unes des autres. Ils forment des monofilamentaires chromosomes filles distribué entre les cellules filles.

Selon l'emplacement du centromère et la longueur des bras situés de part et d'autre de celui-ci, on distingue plusieurs formes de chromosomes : à bras égaux, ou métacentriques (avec le centromère au milieu), à bras inégaux ou sous-métacentriques (avec le centromère décalé à une extrémité), en forme de bâtonnet ou acrocentrique (avec un centromère situé presque à l'extrémité du chromosome) et une pointe - très petite, dont la forme est difficile à déterminer (Fig.).

Ainsi, chaque chromosome est individuel non seulement par l'ensemble des gènes qu'il contient, mais également par la morphologie et la nature de la coloration différentielle.

Riz. 3.52. Formes chromosomiques :

je- télocentrique, II- acrocentrique, III- submétacentrique, IV- métacentrique;

1 - le centromère, 2 - Satellite, 3 - épaule courte, 4 - longue épaule, 5 - chromatides

Riz. 3.53. Localisation des locus dans les chromosomes humains

avec leur coloration différentielle :

p - bras court, q - bras long ; 1-22 - numéro de série du chromosome ; XY - chromosomes sexuels

Au niveau de l'organisation chromosomique, qui apparaît au cours du processus d'évolution des cellules eucaryotes, l'appareil génétique doit satisfaire à toutes les exigences du substrat de l'hérédité et de la variabilité : avoir la capacité de se reproduire, de maintenir la constance de son organisation et d'acquérir des changements qui peut être transmise à une nouvelle génération de cellules.

Malgré le mécanisme évolutif éprouvé qui permet de maintenir une organisation physico-chimique et morphologique constante des chromosomes sur une série de générations cellulaires, cette organisation peut évoluer sous l'influence de diverses influences. En règle générale, les modifications dans la structure d'un chromosome reposent sur une violation initiale de son intégrité - des cassures, qui s'accompagnent de divers réarrangements appelés mutations chromosomiques ou aberrations.À leur sujet - dans la prochaine conférence.

L'importance de l'organisation chromosomique dans le fonctionnement et la transmission de l'appareil génétique

Le niveau chromosomique d'organisation du matériel héréditaire dans une cellule eucaryote fournit non seulement une certaine nature du fonctionnement des gènes individuels, le type de leur héritage, mais également la régulation de leur activité.

Le chromosome en tant que complexe de gènes est une structure établie au cours de l'évolution et caractéristique de tous les individus d'une espèce donnée. La disposition relative des gènes au sein d’un chromosome joue un rôle important dans la nature de leur fonctionnement. L'emplacement d'un gène sur un chromosome particulier détermine le type de transmission du trait correspondant.

L'appartenance des gènes à un chromosome détermine la nature liée de l'héritage des traits qu'ils déterminent, et la distance entre les gènes affecte la fréquence de recombinaison de ces traits chez la progéniture (règle de T. Morgan). La localisation des gènes sur différents chromosomes sert de base à l'héritage indépendant des traits (loi de l'héritage indépendant des traits de G. Mendel).

En formant un complexe stable avec les histones dans le chromosome, l'ADN d'une cellule eucaryote est inaccessible aux autres protéines qui assurent la transcription (ARN polymérase) et remplissent des fonctions régulatrices (voir section 3.6.6.4). Ainsi, les histones impliquées dans l’organisation spatiale de l’ADN dans le chromosome régulent l’activité des gènes en l’inhibant.

Le matériel génétique de chaque personne est situé sur des chromosomes appariés. Les informations sur toutes les caractéristiques anatomiques, physiologiques et même psychologiques et comportementales d'une personne résident dans les gènes.

Tout changement dans la morphologie ou le nombre de chromosomes résultant d'une mutation des gènes de l'ovule ou du sperme ou au moment de la fécondation affecte inévitablement la formation du fœtus et la santé de l'enfant à naître. Certaines anomalies chromosomiques sont incompatibles avec la vie. De telles maladies conduisent à des fausses couches spontanées, souvent en début de grossesse.

D’autres maladies génétiques se caractérisent par des troubles persistants et incurables dans le corps de l’enfant. Cette dernière inclut également la maladie de Down, conséquence d'une mutation de la 21e paire de chromosomes.

Les parents d'enfants trisomiques doivent savoir que, même si leurs enfants sont différents des enfants en bonne santé, ils peuvent très bien devenir des personnes heureuses et plutôt valides.

Vous devez vous rappeler certains faits et caractéristiques des personnes atteintes de cette pathologie :

Ils peuvent obtenir une éducation, dans certains cas simples de troubles du développement neuropsychique - voire une éducation supérieure, et à l'avenir - trouver un emploi qui leur convient.
Le développement de ces enfants devrait, si possible, avoir lieu parmi des pairs en bonne santé et dans une famille aimante et attentionnée.
Les enfants atteints de cette pathologie sont généralement très gentils, ouverts et fortement attachés aux personnes qui s’occupent d’eux. C’est pourquoi on les appelle aussi « enfants ensoleillés ».
Les adultes trisomiques sont tout à fait capables de fonder une famille. Les femmes peuvent accoucher dans près de 50 % des cas enfant en bonne santé, les hommes atteints de cette maladie sont stériles.
Mutations génétiques ne sont pas soumis à l'influence humaine, c'est pourquoi, malheureusement, aucune femme n'est assurée contre la possibilité d'avoir un enfant malade, bien qu'il existe certains facteurs de risque liés à l'âge.
Espérance de vie des personnes malades bénéficiant de soins et d'un développement appropriés, ainsi qu'en l'absence de troubles concomitants maladies graves, peut dépasser 50 ans.

Nous énumérons les facteurs pouvant conduire au développement du syndrome de Down.

Mariages entre parents par le sang, car porteurs des mêmes pathologies chromosomiques. De plus, plus le degré de parenté est étroit, plus le risque d’anomalie génétique est élevé.
L'âge de la future maman est inférieur à 18 ans. Le corps des jeunes filles n’est pas encore complètement formé. Leurs gonades peuvent ne pas fonctionner de manière stable et le processus de maturation des œufs échoue souvent, ce qui entraîne des anomalies chromosomiques chez l'enfant.
La future maman a plus de 30 ans. Tout au long de la vie, les œufs sont affectés par de nombreux facteurs nocifs qui affectent négativement le matériel génétique et perturbent le processus de division chromosomique. Il est donc très important qu'une future maman après 35 ans suive un conseil médical et génétique afin d'identifier la présence de pathologies génétiques chez l'enfant avant même la naissance. Il convient également de rappeler que plus une femme est âgée, plus le risque pour la santé de ses enfants est élevé. Ainsi, après 45 ans, environ 3 % de toutes les grossesses aboutissent à la naissance d'un enfant atteint de trisomie 21.
L'âge du père est supérieur à 45 ans. Chez les hommes, avec l'âge, les processus de formation des spermatozoïdes sont perturbés et le risque de troubles génétiques augmente. Si un homme de cet âge décide néanmoins de devenir père, il lui est alors recommandé de subir d'abord des tests pour déterminer la qualité du sperme et de suivre une thérapie vitaminique : un apport mensuel de minéraux et de vitamine E.
Âge de la grand-mère du futur enfant selon lignée maternelle au moment où elle a accouché. Le fait est qu’absolument tous les ovules de la mère se sont formés pendant la période prénatale de son développement. Même avant l’accouchement, chaque femme dispose d’un approvisionnement complet en ovules pour toute sa vie. Ainsi, si l’âge de la grand-mère pendant la grossesse était supérieur à 30 ans, le risque est alors assez élevé que la mère d’un bébé trisomique ait un ovule avec un ensemble de chromosomes perturbé.
L’un des parents de l’enfant est porteur de la 21e translocation chromosomique. Cela signifie qu’une section d’un chromosome de cette paire est attachée à un autre chromosome. Cette fonctionnalité Cela n'apparaît en aucun cas extérieurement et, en règle générale, une personne ne le sait pas. Mais en même temps, ces parents courent un risque considérablement accru d’avoir un enfant atteint de ce syndrome. Ce phénomène est aussi appelé « syndrome de Down familial ». Parmi tous les cas de maladie, sa part ne dépasse pas 2%.

Le syndrome de Down est une mutation chromosomique complètement aléatoire. C'est pourquoi des facteurs tels que maladies infectieuses, vivre dans des zones à hauts niveaux de rayonnement ou manger des aliments génétiquement modifiés n'affecte pas le risque de son apparition. De plus, le syndrome ne peut pas être causé par une évolution pathologique de la grossesse ou un accouchement difficile.

Caractéristiques du développement du système nerveux dans le syndrome de Down

Un chromosome supplémentaire dans la 21e paire provoque des perturbations dans la formation du système nerveux, qui sont à l'origine de retards de développement mental et mental.

Dommages focaux aux nerfs périphériques et au cerveau. À la suite de ces changements, des perturbations du mouvement et de la coordination et un retard dans le développement des capacités motrices se produisent.
Violations circulation cérébrale. En raison de l'instabilité de la colonne cervicale et de la faiblesse des ligaments, ceux-ci se compriment. vaisseaux sanguins, qui assurent le fonctionnement du cerveau.
Troubles de la circulation du liquide céphalo-rachidien (liquide céphalo-rachidien). Dans ce cas, une quantité excessive est produite dans les plexus choroïdes des ventricules cérébraux et l'absorption est altérée. Cela provoque à son tour une augmentation Pression intracrânienne.
Petite taille du cervelet et insuffisance de ses fonctions. En conséquence, il apparaît symptômes caractéristiques maladies : tonus musculaire affaibli, il est difficile pour une personne de contrôler les mouvements des membres et de contrôler le corps dans l'espace.
Une augmentation du volume des ventricules cérébraux et une diminution de la taille du cerveau lui-même.
Diminution de l'activité du cortex cérébral, entraînant moins d'influx nerveux. Cela se manifeste par une lenteur, une léthargie, ainsi qu'une diminution de la vitesse des processus de pensée.

Les bébés trisomiques sont également appelés « enfants du soleil ». De nombreux parents affirment ne pas souffrir de leur maladie. Ces enfants sont très affectueux, gentils et patients. Ils grandissent heureux et joyeux, n’éprouvent pas de haine, ne mentent jamais et savent pardonner facilement. Leurs parents croient que le chromosome supplémentaire est une caractéristique et non une maladie. Ils s'opposent à ce que leurs enfants soient traités de malades mentaux ou déprimés. Les personnes atteintes du syndrome de Down dans les pays européens étudient en écoles ordinaires, vivre de manière totalement indépendante, fonder une famille ou exercer une profession. Bien entendu, leur développement dépend directement de caractéristiques individuelles et si un tel enfant a été pris en charge et quelles méthodes ont été utilisées.

Le downisme présente un certain nombre de signes externes caractéristiques qui permettent de poser un diagnostic presque immédiatement après la naissance ; beaucoup les connaissent déjà :

visage plat « en forme de crêpe » ;
épaississement du pli du cou;
brachycéphalie (tête « courte » enfoncée), occiput plat ;
nez aplati;
petites oreilles déformées;
Forme des yeux mongoloïde ;
petite bouche;
langue saillante.

Un examen plus détaillé révèle plus tard d'autres symptômes : diminution du tonus musculaire, paumes larges et courtes, mobilité anormale des articulations des os, ce qu'on appelle les taches de Brushfield (taches pigmentées sur les bords de l'iris des yeux). Près de la moitié des enfants trisomiques ont un pli palmaire transversal, ainsi qu'une poitrine en forme d'entonnoir ou carénée (« poulet »).

Autres symptômes

Cette pathologie chromosomique se caractérise par des troubles des organes et des systèmes : malformations cardiaques congénitales, arrêt respiratoire nocturne (apnée), perte auditive, problèmes de vision (cataractes, glaucome, strabisme), dysfonctionnement du système musculo-squelettique, maladies du tractus gastro-intestinal, sous-développement de les reins, ainsi qu'un retard notable du développement mental.

La plupart des hommes atteints de trisomie 21 sont stériles et près de 50 % de ces femmes peuvent avoir des enfants. Un fait intéressant est que les personnes atteintes de cette pathologie sont beaucoup moins susceptibles d'avoir tumeurs cancéreuses.

De plus, il a été établi que si l'un des vrais jumeaux souffre de ce syndrome, alors l'autre est également malade. Cependant, chez les faux jumeaux, ainsi que chez les sœurs et les frères en général, le risque d'une telle coïncidence est plusieurs fois inférieur. Ce fait indique la nature chromosomique de la maladie. Mais le syndrome de Down ne doit pas être considéré comme une maladie héréditaire, car la transmission du gène muté de génération en génération ne se produit pas avec lui et le trouble se produit au niveau du processus de reproduction.

Traitement et soutien pédagogique pour les enfants atteints de trisomie 21

Il est encore aujourd’hui impossible de guérir cette pathologie chromosomique. Toutes les méthodes de traitement proposées sont expérimentales et n’ont pas encore d’efficacité prouvée. Mais un soutien médical systématique et une assistance pédagogique à ces enfants leur permettent de réussir leur développement physique et mental, leur acquisition de compétences professionnelles et leur socialisation.

Tout au long de leur vie, les personnes trisomiques doivent être étroitement surveillées par des médecins de diverses spécialités (pédiatre, thérapeute, neurologue, endocrinologue, ophtalmologiste, oto-rhino-laryngologiste, cardiologue, etc.) en raison de la présence de maladies concomitantes ou risque élevé leur développement.

Si de graves malformations congénitales du cœur et du système digestif sont détectées, une correction chirurgicale précoce est indiquée. En cas de perte auditive sévère, une aide auditive est sélectionnée. De plus, en cas de pathologie des organes visuels, le bébé peut nécessiter un traitement chirurgical du strabisme, de la cataracte, du glaucome et une correction des lunettes. En cas d'hypothyroïdie, un remplacement est effectué thérapie hormonale.

Afin de stimuler la formation de la motricité, il est conseillé aux enfants trisomiques de suivre une thérapie par l'exercice et une physiothérapie. Pour développer leurs capacités de communication et d'élocution, ils ont besoin de cours avec un orthophoniste et un oligophrénopédagogue.

En règle générale, l'éducation des enfants trisomiques est dispensée dans des établissements spéciaux. écoles correctionnelles, mais dans le cadre de l'enseignement intégré, ils peuvent également fréquenter une école secondaire ordinaire. Dans tous les cas, ces enfants sont classés comme ayant des besoins éducatifs particuliers. Ils ont donc besoin d’une aide supplémentaire de la part des enseignants, du recours à des programmes éducatifs spéciaux et de la création d’un environnement sûr et favorable. De plus, le soutien psychologique et pédagogique des familles élevant des « enfants ensoleillés » joue un rôle très important.

Le pronostic des personnes trisomiques bénéficiant de soins appropriés est assez favorable : la plupart vivent jusqu'à 50 à 60 ans, et environ 15 % d'entre elles vivent plus de 65 ans. Il convient de noter que dans dernières décennies Ces indicateurs se sont sensiblement améliorés : après tout, l'espérance de vie moyenne de ces personnes dans les années 80 n'était pas supérieure à 25 ans. Aujourd'hui, la situation est plus encourageante, mais tout devient plus difficile si d'autres maladies apparaissent dans le contexte du syndrome de Down.

Souvent, les pathologies accompagnant le syndrome sont assez graves, mais il existe toujours un traitement pour elles, surtout s'il existe un accès à des spécialistes compétents et hautement qualifiés et à des technologies modernes. équipement médical. Il convient également de noter que tout au long de leur vie, les personnes trisomiques doivent subir de temps à autre des tests cardiovasculaires et digestifs.

Malheureusement, la possibilité qu'une personne atteinte de ce syndrome puisse vivre la vie d'une personne à part entière n'est pas très élevée. Cependant, sa vie peut être considérablement améliorée. Un traitement compétent et le soutien des proches jouent un rôle important à cet égard. Les personnes trisomiques sont sensibles aux émotions des autres, il est donc très important de les entourer de chaleur et de soins.

Conclusion

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10 signes du syndrome de Down pendant la grossesse, qu'une échographie montrera

Il est impossible de diagnostiquer avec une certitude à 100 % si un enfant souffre d’une pathologie. Cependant, le syndrome de Down présente des symptômes pendant la grossesse. Plusieurs tests, combinés entre eux et à des facteurs de risque tels que l'âge et les antécédents familiaux, peuvent fournir une estimation de la probabilité qu'un enfant soit porteur du gène de la trisomie 21. Des échographies d'un fœtus trisomique sont proposées. tests diagnostiques, qui détectent si le bébé est porteur du gène, mais ils présentent un risque de fausse couche.

Dans des circonstances normales cellule humaine contient 23 paires de chromosomes, chaque paire étant constituée d'un chromosome de chaque parent. Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, survient lorsqu'un bébé possède une copie supplémentaire du chromosome 21 dans certaines ou toutes ses cellules.

Pourquoi cela apparaît-il, les causes du syndrome de Down (un chromosome supplémentaire complet ou partiel) chez le fœtus sont encore inconnues. Risque lié à l'âge la trisomie 21 est le seul facteur avéré. 80 % des enfants trisomiques naissent de femmes après 30 ans.

Contrairement à la croyance populaire, l’enfant n’hérite pas du syndrome de Down.

Le seul type qui peut être transmis du parent à l'enfant est la translocation VNI. Il s’agit cependant d’une forme rare, diagnostiquée le étapes préliminaires grossesse.

Hériter d'une translocation signifie que le père ou la mère a réorganisé le matériel génétique. Cela signifie que la personne est un porteur équilibré, qui ne présente aucun signe ni symptôme mais peut facilement la transmettre à un enfant.

Parlez à votre médecin pour savoir si vous présentez un risque de syndrome de Down pendant la grossesse.

Le risque attendu de trisomie 21 est la cause sous-jacente du syndrome de Down dans près de 95 % des cas. Dans ce cas, l'enfant reçoit trois copies du chromosome 21 dans toutes les cellules au lieu de deux, une de chaque parent.

Cela se produit à la suite d’une division cellulaire anormale lors du développement des spermatozoïdes ou des ovules. Les personnes atteintes de ce type ont un chromosome supplémentaire (47 au lieu de 46) dans chaque cellule.

Les facteurs de risque peuvent varier selon le type d'anomalie.

Le risque d’avoir un enfant atteint d’un problème génétique augmente à mesure qu’une femme vieillit.
Il existe une grossesse antérieure au cours de laquelle le fœtus souffrait du syndrome de Down. Les femmes qui ont eu une grossesse avec la trisomie 21 ont une chance sur 100 d’avoir un autre enfant similaire.

Mosaïcisme. Ce type est provoqué uniquement par certaines cellules produisant 47 chromosomes. Le mosaïcisme survient chez 3 personnes trisomiques sur 100. Les facteurs de risque du mosaïcisme sont similaires à ceux de la trisomie 21.

Le risque individuel de trisomie 21 survient lors de la translocation - la seule qui puisse être transmise à travers les familles. Une personne de ce type possède 46 chromosomes, mais une partie d’un chromosome se brise puis s’attache à un autre chromosome.

Vous pouvez être porteur d’un chromosome de translocation si vous avez :

Antécédents familiaux de syndrome de Down.
J'ai eu d'autres enfants avec cette pathologie.

Caractéristiques de la manifestation du syndrome chez les nouveau-nés

Toute famille aimante rêve de la naissance d’un bébé en bonne santé. Malheureusement, les anomalies génétiques sont aujourd’hui de plus en plus fréquentes. Les statistiques indiquent que de tels syndromes sont détectés dans dix cas sur cent.

Un nourrisson est classé comme enfant duvet s'il présente des anomalies dans la structure de ses chromosomes. Chaque enfant en bonne santé possède 23 paires de chromosomes. Dans ce cas, la moitié de l'ensemble lui venait de sa mère et la seconde de son père. Si un bébé reçoit un diagnostic de downisme, un chromosome supplémentaire est fixé dans la première paire de ses gènes. En conséquence, il s'avère qu'il possède non pas 46, mais 47 cellules responsables du code génétique. Pour identifier une anomalie chez un enfant, il suffit de réaliser une prise de sang.

Pendant la gestation, une femme obligatoire doit soumettre du matériel biologique pour le caryotype. Grâce à lui, il sera possible de retrouver le chromosome supplémentaire chez le fœtus. Après avoir déterminé la probabilité d'un écart dans le futur, la femme sera obligée de décider de poursuivre la grossesse ou d'avorter. Les médecins insistent sur l'interruption artificielle de la grossesse.

Les nourrissons trisomiques présentent certaines caractéristiques externes. Avec l'âge, ils deviennent plus prononcés. Immédiatement après la naissance du bébé, le néonatologiste analyse la présence ou l'absence des signes suivants :

Les yeux sont de type mongoloïde et peuvent légèrement loucher.
L'arrière de la tête, le visage et l'arête du nez se caractérisent par un degré élevé de planéité.
Les membres sont beaucoup plus courts que d'habitude.
La tête est disproportionnée par rapport au corps et paraît petite.
Les deux lèvres sont considérablement épaissies.
La bouche du bébé est constamment ouverte.
De plus, un mauvais développement des organes génitaux et du système dans son ensemble est enregistré.
Les doigts sont épais et courts.
La peau semble excessivement gonflée et humide.

L'enfant n'a pas l'air en bonne santé. À mesure qu’il grandit et se développe, sa vision et son audition sont médiocres. Des pathologies se développent également au niveau de l'estomac, des intestins, du cœur et des vaisseaux sanguins.

N'importe quel parent ferait tout pour avoir un enfant en bonne santé. Pour éviter une situation négative, il existe analyse préliminaire sang au niveau biochimique. Elle repose sur l'identification de marqueurs spéciaux, sur la base de l'analyse desquels sont identifiées les anomalies chromosomiques chez l'enfant à naître. Cependant, la possibilité de les organiser n'existe aujourd'hui que dans les grandes villes. Les autres options de recherche n'offrent pas une garantie à 100 % du résultat correct. C'est pourquoi les parents décident indépendamment de l'opportunité de préserver le fœtus. Il a été scientifiquement établi que les enfants trisomiques apparaissent le plus souvent chez les femmes de plus de 35 ans.

Tous les enfants présentant ce diagnostic ne présentent pas les mêmes caractéristiques. Le plus souvent, ils ne présentent que des caractéristiques externes similaires. Ils prennent certains traits externes de leurs parents. Sinon, vous pouvez trouver leur similitude entre sœurs et frères. Malheureusement, ils sont tous loin derrière leurs pairs en matière de développement. Certains représentants ne peuvent pas apprendre et percevoir le matériel. D’autres sont tout à fait capables d’aller à l’école et sont totalement autonomes.

Causes du syndrome de Down

Un des questions importantes, ce qui inquiète les parents d'un enfant malade - pourquoi ils sont nés avec Down, s'il s'agit d'une maladie héréditaire. Pour répondre à cette question, vous devez déterminer le type de dommage causé à la 21e paire de chromosomes :

Dans la plupart des cas de syndrome de Down, la trisomie 21 paires de chromosomes, c'est-à-dire une augmentation (triplement) du nombre de chromosomes dans la paire 21, est à l'origine de la maladie. Cette mutation survient au stade de la formation de l’ovule parent ou du spermatozoïde, survient dans plus de 90 % des cas et n’est pas héréditaire.
Mosaïcisme : est causé par des lésions de la 21e paire de chromosomes, pas dans toutes les cellules, c'est pourquoi la forme mosaïque du syndrome de Down ne se manifeste que par des symptômes individuels. Cette pathologie n'est pas non plus héréditaire.
Translocation : Un morceau du chromosome 21 se trouve sur un autre chromosome. Une telle restructuration ne se manifeste pas cliniquement chez son porteur, mais provoque dans la génération suivante le développement d'une pathologie, c'est-à-dire qu'elle est héréditaire.

Facteurs de risque d'avoir un enfant trisomique

Il n’y a pas de cause définitive au syndrome de Down. Plusieurs facteurs prédisposant à son développement ont été identifiés :

L'âge de la mère est inférieur à 18 ans et supérieur à 35 ans au moment de la grossesse. Chez les filles trop jeunes pour la grossesse et l'accouchement, les processus de maturation et de division de l'ovule sont encore imparfaits ; chez les femmes âgées de plus de 35 à 40 ans, ces processus peuvent être perturbés sous l'influence de divers facteurs dommageables au cours de la vie d'une femme.
L'âge du père de plus de 45 ans implique une violation de la formation des spermatozoïdes, des dommages à leur matériel génétique pour de nombreuses raisons (mauvaises habitudes, mauvaise écologie, caractéristiques du mode de vie).
Mariages consanguins. Les proches présentent souvent les mêmes lésions chromosomiques. Lorsqu’un tel matériel génomique est combiné, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down augmente.
La présence de toute pathologie chromosomique dans l'histoire héréditaire.
On pense qu’une carence en vitamine E a un impact sur la possibilité de développer une pathologie. acide folique dans l’alimentation d’une femme en début de grossesse.

Signes du syndrome de Down chez un nouveau-né

Les signes du syndrome de Down sont clairement visibles chez l'enfant immédiatement après la naissance. L'apparence d'un nouveau-né présente des traits caractéristiques :

Petite taille et poids à la naissance par rapport à la moyenne des enfants en bonne santé.
Les fontanelles sur la tête du bébé sont grandes; à la palpation, en plus des grandes et petites fontanelles, on trouve des fontanelles supplémentaires, qui sont extrêmement rarement détectées chez les enfants nés à terme en bonne santé, car elles sont envahies au moment de la naissance.
Petite tête, nuque plate, cou court avec un pli de peau. Les oreilles sont sous-développées la partie supérieure l'oreille peut s'affaisser légèrement.
Les signes les plus frappants du syndrome de Down chez un nouveau-né sont les traits du visage : le visage est plat, le nez est petit, large. Yeux de type mongoloïde avec un pli coin interne. Il existe des taches pigmentaires caractéristiques sur l'iris de l'œil. Le strabisme est souvent détecté.
Lors de l'examen de la cavité buccale, un palais supérieur arqué et une langue élargie avec des sillons prononcés sont révélés. La bouche est souvent légèrement ouverte en raison d'une hypotonie des muscles du visage et de la mastication.
Les bras, les jambes et les doigts sont raccourcis. Les articulations sont hypermobiles en raison d’un tissu conjonctif sous-développé. Le tonus musculaire du corps est réduit. Il y a un pli transversal dans la paume, déformation du petit doigt. Sur le pied, il y a un écart accru entre le 1er et le 2ème orteil.
La poitrine est déformée.

Dans certains cas, tous les symptômes ne sont pas présentés : le syndrome de Down en mosaïque ne se manifeste que chez quelques-uns d’entre eux.

Pathologies concomitantes chez les enfants trisomiques

En plus de la présence de signes d'apparence typiques, le syndrome de Down chez le nouveau-né se manifeste par les maladies suivantes :

épilepsie;
anomalies congénitales développement du myocarde, se manifestant par des malformations cardiaques ;
pathologies du développement des organes auditifs, conduisant souvent au développement d'otites moyennes, des organes visuels (glaucome, cataractes) ;
sous-développement d'organes tube digestifà différents niveaux (reflux gastro-œsophagien, atrésie duodénale) ;
hypothyroïdie;
leucémie

Symptômes de la maladie de Down chez les adultes

Toutes les manifestations morpho-physiologiques caractéristiques répertoriées de la maladie persistent chez l'adulte. De plus, ils peuvent noter symptômes suivants Syndrome de Down :

En raison du sous-développement des structures du tissu conjonctif, les patients développent souvent des hernies, des pieds plats et des luxations articulaires dues à leur hypermobilité.
Peau sèche, souvent marbrée, sujette au dessèchement, souvent à l'eczéma.
Sous-développement des caractères sexuels secondaires.
Défauts dans la structure de l'émail et dans la croissance des dents, tendance à développer des caries.
Troubles de la parole dus à des caractéristiques structurelles du palais supérieur, de la langue, ainsi qu'à un retard du développement neuropsychique de l'enfant malade.
Tendance au surpoids en raison de l'hypothyroïdie.
Une petite taille, ne dépassant généralement pas 160 cm, des jambes et des bras courts sont des symptômes du syndrome de Down, provoqués par une production réduite de l'hormone de croissance somatotropine dans le cerveau.
Immunodéficience, rhumes fréquents et maladies infectieuses.
Forte tendance à développer la maladie d'Alzheimer avec l'âge.

Diagnostic du syndrome de Down

Pendant la grossesse, de nombreuses études sont réalisées pour identifier de nombreuses pathologies chromosomiques. Le syndrome de Down ne présente aucun symptôme pendant la grossesse : la femme ne présente aucune plainte ni manifestations cliniques, ce qui indiquerait une maladie similaire chez un enfant, par conséquent, pour l'identifier, un certain nombre d'études en laboratoire, instrumentales et autres sont nécessaires.

Méthodes non invasives

Chaque femme enceinte inscrite auprès d'un médecin subit des tests de dépistage visant à détecter les maladies chromosomiques courantes. Il s'agit notamment de l'échographie et analyse biochimique sang.

Échographie

Le diagnostic le plus informatif du syndrome de Down est réalisé à la fin du premier trimestre, entre 10 et 13 semaines de grossesse environ.

Le syndrome de Down selon l'échographie se manifeste par les signes suivants :

L'épaississement de l'espace du col chez le fœtus est supérieur à 3 mm.
Absence ou raccourcissement des os nasaux.
Réduction de la taille du fœtus et de ses os tubulaires.
Malformations cardiaques, tachycardie chez un enfant.
Avancé vessie.
2 vaisseaux dans le cordon ombilical (au lieu de 3 à l'état sain).

En outre, des échographies pour détecter le syndrome de Down et d'autres pathologistes sont réalisées à 19-23 et 30-32 semaines de grossesse.

Test sanguin biochimique

Ce test Down détecte les modifications dans le sang d'une femme enceinte du niveau d'hormones liées à la grossesse produites par le placenta ou le fœtus. Dans le syndrome de Down, la concentration d'hCG augmente et la PAPP-A, l'AFP et l'estriol libre diminuent.

Un diagnostic final ne peut être posé sur la base des résultats d'une étude de dépistage, c'est pourquoi une femme enceinte présentant une suspicion de pathologie chromosomique chez le fœtus et présentant des signes de syndrome de Down à l'échographie, ainsi que d'autres facteurs de risque, est envoyée en consultation avec un généticien, qui propose un plan d'examen plus approfondi, y compris des méthodes invasives.

Méthodes invasives

Ce groupe comprend des études réalisées avec violation de l'intégrité des membranes amniotiques par ponction de la paroi antérieure cavité abdominale ou arc postérieur vagin sous contrôle échographique avec prélèvement ultérieur de divers matériels et étude génétique de celui-ci :

Amniocentèse : un test pour la présence de gènes endommagés dans le liquide amniotique.
La cordocentèse est une méthode de collecte et d'étude du sang du cordon ombilical.
Biopsie des villosités choriales.

Dans de rares cas, un tel test de Down pendant la grossesse peut provoquer une fausse couche ou une infection des membranes. La réalisation de ce type d'examen doit donc être justifiée.

Les études invasives ont presque 100 % de chances de confirmer ou d’infirmer le diagnostic. Après avoir établi un risque élevé de cette maladie, le médecin doit expliquer aux parents de quel type de maladie il s'agit, ce qui attend leur enfant et les parents eux-mêmes à l'avenir. Cette pathologie est une indication pour un avortement médicamenteux si une telle décision est prise de manière indépendante par une femme enceinte.

Un diagnostic différentiel est parfois requis entre le downisme et l'autisme. La question de savoir comment déterminer s'il s'agit du syndrome de Down ou d'une autre pathologie peut trouver une réponse en prenant en compte les causes et les manifestations de ces maladies :

Dans l'autisme, il n'y a pas de pathognomonique traits caractéristiques visages, caractéristiques structurelles du corps. Une personne autiste ressemble à une personne normale en bonne santé.
L'autisme n'est pas causé par la trisomie 21, comme c'est le cas du syndrome de Down.
Les personnes autistes présentent des symptômes tels que des mouvements stéréotypés, un désir obsessionnel d'ordre et parfois un manque d'attachement aux autres, ce qui les distingue particulièrement des personnes trisomiques.

Est-il possible de guérir la maladie de Down ?

Traitement étiologique Il n’existe actuellement aucune solution permettant d’éliminer la cause.

Tout d'abord, le traitement du syndrome de Down repose sur des cours avec un orthophoniste, un neuropsychologue et d'autres spécialistes qui contribuent à développer les fonctions neuropsychiques nécessaires à une vie plus ou moins épanouie en société.

Pour le développement physique, des thérapies par l'exercice, des massages et des procédures physiothérapeutiques sont prescrits.

Pour la correction symptomatique de certains signes de la maladie, les groupes de médicaments suivants sont généralement prescrits pour contribuer à améliorer la qualité de vie du patient :

Vasculaire, métabolique, neuroprotectrice, préparations vitaminées pour améliorer la fonction cérébrale.
Médicaments antiépileptiques.
Médicaments correcteurs activité cardiovasculaire.
Médicaments qui améliorent la motilité intestinale, antispasmodiques.
Médicaments hormonaux.

Si nécessaire, un traitement chirurgical est réalisé : traitement chirurgical cataractes, malformations cardiaques, tractus gastro-intestinal, etc.

Tarifs des soins

Les prix des divers services médicaux varient selon les régions. Si nous prenons Moscou comme exemple, une consultation avec chaque spécialiste coûte entre 2 000 et 3 000 roubles. Échographie des organes abdominaux ou du cœur - environ 2 000 roubles. Une procédure de massage avec des éléments de physiothérapie – environ 1 500 roubles.

Prévention de la maladie de Down

Les mutations génétiques ne pouvant être affectées, la prévention consiste à éliminer les principales causes du syndrome de Down :

Planifier la naissance des enfants à un moment favorable période d'âge(jusqu'à 35 ans pour les femmes et jusqu'à 40 ans pour les hommes).
Conseil génétique s'il existe des proches de patients présentant des anomalies chromosomiques.
Exclusion des mariages consanguins.
Mode de vie correct, se débarrasser de mauvaises habitudes.
Bonne nutrition, respect de la routine quotidienne.
Prendre tous les médicaments prescrits par un médecin à une femme enceinte, y compris l'acide folique en début de gestation.

Causes des cardiopathies congénitales

Dans la plupart des cas, la cause d’une cardiopathie congénitale ne peut être identifiée. Cependant, les facteurs suivants peuvent vous exposer à ces problèmes :

Syndrome de Down chez le fœtus - maladie génétique, qui perturbe le développement physique normal du fœtus et provoque la démence.
Autres maladies génétiques chez le fœtus - Syndromes de Turner et Noonan
Maladies infectieuses dont souffre la mère pendant la grossesse - par exemple la rubéole et la grippe.
La mère a un diabète sucré mal contrôlé.
Abus d'alcool pendant la grossesse.
La mère souffre de phénylcétonurie (si elle ne suit pas les recommandations en matière de nutrition thérapeutique).
Prise de certains médicaments par la mère pendant la grossesse (benzodiazépines, ibuprofène, préparations à base de lithium, isotrétinoïne).
Impact des solvants organiques sur l’organisme de la mère.

Types de cardiopathie congénitale

Il existe plus de 30 types de cardiopathies congénitales, divisées en deux groupes :

1. Cardiopathie congénitale cyanotique – caractérisée par l’apparition d’une cyanose (décoloration bleue de la peau) due à une exposition à des substances pauvres en oxygène. sang veineux dans la circulation systémique (décharge de droite à gauche).
2. Cardiopathie congénitale non cyanotique - caractérisée par le passage du sang riche en oxygène de la moitié gauche du cœur vers la droite, puis vers les poumons.

Les malformations cardiaques congénitales cyanotiques comprennent :

La tétralogie de Fallot est la plus raison commune cardiopathie congénitale cyanotique, qui est une combinaison de 4 anomalies différentes. Il s'agit d'un trou (défaut) dans le septum interventriculaire (en abrégé IVS), une valvule rétrécie artère pulmonaire, épaississement des muscles (hypertrophie) du ventricule droit (en abrégé RV) et sortie inappropriée de l'aorte (elle est reliée aux ventricules gauche et droit).
Transposition grands vaisseaux est une cardiopathie congénitale dans laquelle l'aorte naît du ventricule droit et le tronc pulmonaire naît du ventricule gauche (en abrégé LV). Avec cette disposition de l'aorte, le sang pauvre en oxygène atteint les organes.
L'atrésie de l'oreillette droite est un trouble du développement de la valvule séparant l'oreillette droite (en abrégé RA) et le ventricule droit.
Le drainage veineux pulmonaire anormal est une anomalie congénitale dans laquelle tout ou partie des veines pulmonaires, qui transportent normalement le sang oxygéné vers l'oreillette gauche, se connectent au côté droit du cœur.
Le tronc artériel commun est une forme rare de cardiopathie congénitale dans laquelle, au cours du développement intra-utérin, un tronc artériel ne se divise pas en deux artères : la pulmonaire et l'aorte. Avec ce défaut, un vaisseau quitte le cœur, qui transporte du sang mêlé.
L'hypoplasie du cœur gauche est une anomalie dans laquelle la moitié gauche du cœur ne se développe pas suffisamment et ne peut pas assurer un apport sanguin adéquat à tous les organes.

Les CHD acyanotiques comprennent :

Un défaut IVS est la présence d'un trou dans la paroi séparant le RV et le LV. Cette anomalie représente environ 30 % de toutes les malformations cardiaques congénitales.
Une communication interauriculaire (en abrégé ASD) est la présence d'un trou dans le septum séparant l'oreillette de l'oreillette. En savoir plus sur cette maladie dans l'article http://okardio.com/bolezni-serdca/dmpp-433.html.
La persistance du canal artériel est la non-fermeture du canal artériel reliant l'aorte et l'artère artérielle au cours du développement intra-utérin du fœtus, après la naissance.
Une communication interauriculo-ventriculaire est une malformation cardiaque congénitale qui affecte les valvules situées entre les cavités supérieure et inférieure du cœur, ainsi que le septum entre elles.
La sténose de l'artère pulmonaire est un rétrécissement d'un gros vaisseau qui transporte le sang du pancréas vers les poumons pour l'enrichir en sang.
La coarctation de l'aorte est un rétrécissement congénital de l'aorte, qui sort du ventricule gauche et transporte le sang dans tout le corps.

Symptômes d'une cardiopathie congénitale

Étant donné que les maladies coronariennes interfèrent avec la capacité du cœur à pomper le sang et à fournir de l'oxygène dans tout le corps, elles provoquent souvent les symptômes suivants chez les jeunes enfants :

Teinte bleue (cyanose) des lèvres, de la langue et du lit des ongles.
Respiration rapide ou essoufflement.
Manque d’appétit ou difficulté à s’alimenter, au cours desquels l’enfant peut devenir cyanotique ou devenir encore plus cyanotique.
Perte de poids ou prise de poids insuffisante.
Retard dans le développement mental et physique.
Transpiration, surtout pendant la tétée.

Chez les enfants plus âgés, il y a fatigue accrue, faiblesse générale, essoufflement pendant activité physique, syncope (évanouissement), douleur dans poitrine, ce qui peut grandement altérer leur qualité de vie et interférer avec toute activité.

En cas de malformations graves, les symptômes de la maladie apparaissent presque immédiatement après la naissance de l'enfant. Néanmoins, image clinique parfois, il ne se développe qu'à l'adolescence ou à l'âge adulte.

Diagnostic de cardiopathie congénitale

Dans de nombreux cas malformations congénitales les maladies cardiaques peuvent être diagnostiquées pendant la grossesse.

La présence d'une cardiopathie congénitale peut être suspectée au cours d'une période normale. examen échographique fœtus dans l'utérus. Pour confirmer ou infirmer ce diagnostic, une échocardiographie fœtale est réalisée - une méthode échographique spécialisée pour examiner le cœur fœtal. En règle générale, l'échocardiographie fœtale est réalisée entre 16 et 18 semaines, après que les médecins soupçonnent des problèmes lors d'une échographie de routine. La méthode peut également être utilisée pour identifier une cardiopathie congénitale chez le fœtus si l'un des proches parents avait ce problème ou si la mère présente d'autres facteurs de risque d'apparition d'anomalies (par exemple, diabète sucré, rubéole pendant la grossesse).

Après la naissance, tous les enfants sont examinés par un néonatologiste. Cet examen comprend nécessairement une auscultation du cœur, au cours de laquelle, en présence d'une cardiopathie congénitale, des souffles cardiaques pathologiques peuvent être entendus. Le diagnostic peut être clarifié par échocardiographie. De plus, les examens suivants sont parfois réalisés :

L'électrocardiographie (ECG) est une méthode indolore qui enregistre activité électrique cœurs.
Une radiographie pulmonaire est un examen indolore qui fournit des images du cœur et des poumons.
Le cathétérisme cardiaque est une méthode de recherche invasive dans laquelle un cathéter mince et flexible est inséré dans la cavité cardiaque, à travers lequel le contraste de ses cavités est effectué.

Traitement des cardiopathies congénitales

Le traitement des cardiopathies congénitales dépend du type spécifique d’anomalie. Contrairement aux idées reçues, tous les enfants atteints d’une cardiopathie congénitale ne nécessitent pas une intervention chirurgicale. Parfois, les défauts se résorbent d'eux-mêmes avec le temps, parfois ils sont si mineurs qu'un traitement n'est pas nécessaire.

Cependant, bien souvent, les enfants atteints d'une cardiopathie congénitale nécessitent une restauration chirurgicale de l'anatomie cardiaque normale. La durée de l'opération dépend du type et de la gravité du défaut. Certains patients atteints d’une cardiopathie congénitale complexe peuvent nécessiter plusieurs interventions chirurgicales.

Il existe deux méthodes principales pour restaurer l’anatomie cardiaque :

Les procédures par cathéter sont des opérations mini-invasives réalisées à l'aide de cathéters spéciaux insérés dans la cavité cardiaque par des vaisseaux sanguins. Les procédures par cathéter sont le plus souvent utilisées pour corriger des défauts simples, tels qu'un défaut IV ou une sténose CL.
La chirurgie à cœur ouvert est une intervention chirurgicale majeure dans laquelle les chirurgiens cardiaques accèdent directement au cœur par une incision dans la paroi thoracique. Cette méthode permet de restaurer une anatomie cardiaque normale en cas de défauts complexes.

Une intervention chirurgicale opportune permet dans la plupart des cas de guérir complètement l'enfant, lui donnant la possibilité de mener une vie longue et bien remplie.

Photo d'enfants trisomiques< хромосома фото

Le syndrome de Down est la pathologie chromosomique la plus courante. Le syndrome n’est pas héréditaire, il n’y a pas de remède, vous ne pouvez pas l’attraper, car ce n’est pas une maladie. Les enfants atteints du syndrome de Down ont 47 chromosomes, et personne ordinaire seulement 46, puisqu'une cassure chromosomique se produit, un dysfonctionnement se produit et une trisomie du 21ème chromosome apparaît (c'est-à-dire que ce chromosome a 3 copies).

Ce syndrome a été décrit pour la première fois par le médecin américain John Down en 1887, qui a donné son nom à cette pathologie. De nos jours, de moins en moins d’enfants naissent avec le syndrome de Down, grâce au diagnostic périnatal précoce.

Il est difficile de nommer la cause principale de la « cassure » chromosomique, puisque de jeunes parents en parfaite santé peuvent donner naissance à un enfant ensoleillé.

Les experts ne peuvent aujourd’hui identifier que quelques facteurs prédisposants :

âge maternel > 35 ans ;
antécédents obstétricaux et gynécologiques défavorables de la mère (avortements fréquents, fausses couches, infertilité à long terme, etc.) ;
la présence d'autres pathologies chromosomiques chez les parents ou les proches.

Diagnostic prénatal du syndrome de Down

DANS monde moderne La présence du syndrome de Down chez un enfant est déterminée avec un pourcentage de probabilité élevé déjà in utero. Et les parents ont le choix : mener cette grossesse à terme ou y mettre fin à un stade précoce.

Nouveau-nés trisomiques - signes de la maladie

Attendre un bébé est toujours entouré de mystère, d’euphorie et d’excitation. Les futurs parents, attendant avec impatience la première rencontre avec leur enfant, croient fermement que ce sera l'un des plus moments heureux dans leurs vies. Mais la naissance d’un bébé atteint de maladies génétiques peut couper l’herbe sous le pied de ses parents pendant longtemps.

L'un des plus sérieux pathologies congénitales est ce qu'on appelle le syndrome de Down. Il est utile que les spécialistes examinant un nouveau-né soupçonnent qu'il a cette maladie comment le cœur des parents ne peut pas trouver la paix.

Malgré le fait que la présence du syndrome de Down chez un enfant ne peut être diagnostiquée que par un seul type d'enfant, les signes extérieurs de cette pathologie sont si caractéristiques que même une infirmière expérimentée peut facilement les discerner chez un nouveau-né.

Comment se développe le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down est une maladie génétique congénitale qui associe un retard mental et des signes extérieurs caractéristiques. Ces enfants sont souvent appelés « enfants ensoleillés » en raison de leur incroyable gentillesse et de leur sourire constant.

Chez un bébé en bonne santé, chaque cellule contient 46 chromosomes : 23 provenant du père et 23 provenant de la mère. Ils déterminent toutes les caractéristiques héréditaires, en commençant par la couleur de la peau, des yeux, des cheveux et en terminant par une tendance à diverses maladies. Un nouveau-né atteint du syndrome de Down présente une mutation dans la 21e paire de chromosomes, où une troisième structure apparaît, de sorte que le nombre de chromosomes n'est pas de 46, mais de 47. Ce chromosome supplémentaire détermine le développement de la pathologie.

Selon les experts, la gravité des manifestations et des signes du syndrome de Down chez les nouveau-nés n'est pas la même et dépend de plusieurs facteurs.

Pourquoi le syndrome de Down se développe-t-il chez un nouveau-né ?

Les causes du syndrome de Down n’ont pas encore été entièrement établies. L’anomalie se produit partout, aux quatre coins de la planète, chez les mères de toute race, âge et classe sociale. Dans le même temps, l'âge de la mère est un facteur établi de manière fiable qui augmente considérablement le risque de syndrome de Down chez un nouveau-né :

chez les jeunes filles âgées de 20 à 25 ans, la probabilité d'avoir un bébé atteint de cette pathologie est de 1 sur 1562 ;
chez les femmes âgées de 35 à 39 ans, ce risque s'élève à 1 cas sur 214 nourrissons ;
À partir de 45 ans, le syndrome de Down chez un enfant survient chez une mère sur vingt.

Il convient de noter que l’incidence de cette anomalie chez les filles et chez les garçons est la même.

Signes du syndrome de Down chez les nouveau-nés

De nombreuses manifestations du syndrome de Down chez les nouveau-nés sont perceptibles dès la naissance, notamment :

visage plus plat que celui des autres enfants ;
formation de plis cutanés sur le cou;
formation du « pli mongol » au coin interne des yeux ;
coupe oblique et coins relevés des yeux ;
petits lobes d'oreille, déformation des oreilles, conduits auditifs étroits ;
brachycéphalie - tête « courte » ;

Nouveau-nés atteints du syndrome de Down | VitaPortal - Santé et médecine

Tatyana Myakshina 24 janvier 2013 20130124 Le concept de « nouveau-nés trisomiques » est pertinent, mais peu étudié. La médecine tente de rechercher et d'analyser les causes de la propagation de ce syndrome chez les nouveau-nés, les symptômes et les méthodes de traitement.

Il existe une théorie selon laquelle les nouveau-nés présentant des signes du syndrome de Down présentent une différence caractéristique qui peut être utilisée pour déterminer la maladie et même le degré de son développement - la forme du crâne. Le médecin américain John Down a étudié cette question et a identifié 5 sous-groupes de personnes pouvant présenter des signes de cette maladie.

Signes du syndrome de Down chez les nouveau-nés

Les nouveau-nés atteints du syndrome de Down naissent généralement sans aucun signe caractéristique de la maladie. Il n'est pas toujours possible de détecter les signes de la maladie, mais cela peut être fait en utilisant certaines caractéristiques caractéristiques du syndrome chez l'enfant.

Coins surélevés des yeux - l'effet d'une coupe oblique.
Forme de tête plate, légèrement aplatie dans une direction.
Cavité buccale réduite, à cause de laquelle la langue de l’enfant peut dépasser involontairement. Dans la plupart des cas, cette habitude peut être brisée.
Une paume large peut avoir un pli transversal et des doigts courts avec le petit doigt courbé vers l'intérieur.
« relâchement » des muscles et des articulations, léthargie générale.
Petite taille et poids léger - inférieur à la moyenne.

Une fois que des symptômes similaires sont identifiés, un nouveau-né suspecté de syndrome de Down subit un test chromosomique pour confirmer ou infirmer le diagnostic. Ce type les écarts sont directement liés aux changements au niveau génétique. Les autres maladies n’ont rien à voir là-dedans.

Problèmes problématiques chez les nouveau-nés atteints du syndrome de Down

De nombreux parents sont intrigués par le fait que le syndrome de Down chez un enfant se manifeste non seulement par son apparence, mais également par la présence de nombreuses maladies concomitantes. Malheureusement, ces enfants sont exposés à de nombreuses maladies. Par conséquent, des problèmes tels que :

vulnérabilité de la vision et de l'audition - changements soudains et spontanés ;
problèmes avec système digestif, perturbations du tractus gastro-intestinal;
mauvais développement de la motricité, du tissu osseux, des muscles et des articulations ;
niveau élevé de maladies infectieuses d'origines diverses;
problèmes avec insuffisance pulmonaire;
maladies du sang, y compris la leucémie.

Les cas sont devenus plus fréquents lorsque les parents abandonnent leurs enfants dans les maternités, par peur de leurs responsabilités. Vous ne devriez pas faire des choses aussi imprudentes, car la maladie de Down s’adapte très bien à vie sociale.

Signes du syndrome de Down chez le fœtus et le nouveau-né.

Le syndrome de Down est l'une des maladies génétiques congénitales les plus courantes chez les enfants. Cette pathologie survient lors de la formation des cellules reproductrices femelles et mâles ou au moment de la fécondation. Les bébés trisomiques ont 47 chromosomes, et non 46 comme les personnes en bonne santé.

Facteurs de risque.

Les causes de cette maladie génétique ne sont pas encore entièrement comprises, mais il a été prouvé que le risque augmente avec l’âge de la femme. À cet égard, l'âge d'une femme enceinte (plus de 35 ans) est considéré comme dangereux.

Comment se développent les enfants trisomiques ?

Malheureusement, un tel enfant ne pourra pas devenir une personne pleinement fonctionnelle mentalement et physiquement. Selon la nature des dommages causés à la 21e paire de chromosomes, le tableau clinique de la maladie et la possibilité de corriger les symptômes seront différents.

Caractéristiques du développement physique

Pour un bon développement, le bébé doit recevoir Bonne nutrition. Les nouveau-nés atteints du syndrome de Down doivent être gardés allaitement maternel, si la mère du bébé est en parfaite santé, son alimentation contient tous les éléments nécessaires nutriments– protéines, graisses, glucides, vitamines, minéraux. De plus, le pédiatre doit prescrire de la vitamine D pour prévenir le rachitisme.

Pour aider l'enfant à se développer physiquement plus rapidement et plus correctement, les parents doivent consacrer beaucoup de temps aux activités avec le bébé. Ce sera utile :

Massage. Il aide à tonifier et à renforcer les muscles. Les cours de massage professionnels doivent être suivis une fois tous les 3-4 mois. À la maison, les parents eux-mêmes peuvent effectuer un massage simple qui ne nécessite aucune éducation ni formation particulière.

La gymnastique renforce également les muscles, permet à l'enfant d'apprendre à effectuer de nouveaux mouvements, d'acquérir les compétences nécessaires pour s'asseoir, marcher, etc.

Aider l'enfant lorsqu'il essaie de s'asseoir, de se lever ou de faire des pas. Vous devez tenir le bébé et bouger ses jambes la première fois qu'il apprend à marcher.

Il faut montrer par l’exemple aux grands enfants comment courir, sauter, jouer avec un ballon, faire du vélo, etc.

Développement neuropsychique, formation de la personnalité dans le syndrome de Down

Sphère cognitive

Avec cette maladie, le retard mental peut être de différents degrés de gravité : léger, modéré, sévère et profond. Avec un défaut non grave, des résultats positifs dans l'apprentissage et la socialisation, le développement sphère cognitive possible à réaliser grâce aux disponibilités forces enfants trisomiques :

Ils perçoivent bien les informations visuellement, c'est-à-dire que lors de la réalisation d'activités de développement, il est nécessaire d'utiliser des aides visuelles, des cartes avec des images d'objets, d'animaux, de plantes, de lettres, de chiffres. Grâce à ça perception visuelle, ainsi que le souci du détail, ils sont capables de mémoriser et de reproduire des informations, d'apprendre à lire et à écrire. La mémoire auditive est moins développée.
De nombreuses personnes parviennent à apprendre à utiliser un ordinateur.
Ces enfants sont très observateurs et sont capables d'apprendre beaucoup de l'exemple des personnes en bonne santé qui les entourent.
Vous pouvez pratiquer le dessin, la sculpture, la danse et le chant avec eux, car de nombreuses personnes trisomiques ont des talents artistiques.
Malgré le sous-développement physique, beaucoup sont capables de faire du sport : natation, athlétisme, gymnastique rythmique.

Pour développer la parole, vous devez constamment communiquer avec l'enfant, en utilisant différents volumes de voix et d'intonations pour décrire vos actions et les objets environnants. Activités avec l'enfant, les histoires doivent être chargées d'émotion pour que l'enfant soit dans bonne humeur, a ri.

Pour une production sonore correcte, il peut être nécessaire de faire réaliser par un spécialiste massage orthophonique.

En règle générale, ces enfants sont très affectueux, gentils, sociables, ont de l'empathie, mais leurs émotions sont très labiles et sont sujettes à un changement rapide vers des émotions négatives en raison du surmenage, par exemple. Par conséquent, vous ne devez pas passer beaucoup de temps à étudier, vous devez surveiller l'enfant, le faire basculer à temps vers d'autres types d'activités et organiser du repos lorsqu'il montre des signes d'irritabilité ou d'hyperactivité. La routine quotidienne doit être claire.

Les personnes atteintes du syndrome de Down sont souvent sujettes au stress et développent une dépression. troubles anxieux. Pour corriger ces conditions, une consultation avec un psychiatre et la prescription d'un traitement médicamenteux approprié peuvent être nécessaires.

Chromosomes(Grec ancien khr^tsa - couleur et agara - corps) - structures nucléoprotéiques dans le noyau d'une cellule eucaryote, visibles lors de la division cellulaire (mitose ou méiose). Ces formations sont haut degré condensation de la chromatine. Lorsqu'il est étiré, la longueur d'un chromosome peut atteindre 5 cm.

Dans l'interphase précoce (phase G), chacun des futurs chromosomes possède une molécule d'ADN. Dans la phase de synthèse (S), l'ADN double. Dans l'interphase tardive (phase G), chaque chromosome est constitué de deux molécules d'ADN identiques reliées entre elles. les uns les autres dans une séquence centromérique de région.

Avant que la division du noyau cellulaire ne commence, le chromosome commence à s'enrouler en spirale, ou à s'emballer, formant d'épais fils de chromatine, ou les chromatides, dont chacun contient une molécule d’ADN identique. L'épaisseur importante du chromosome au stade métaphase permet de l'observer enfin au microscope optique (Fig. 3.2).

Pour des informations générales et une meilleure compréhension du matériel ultérieur de la Fig. La figure 3.3 montre des diagrammes de mitose et de méiose.

Riz. 3.2.

Riz. 3.3.

Caryotype cellulaire- un ensemble de caractéristiques de l'ensemble complet des chromosomes inhérent à un organisme, une espèce ou une lignée cellulaire. Un caryogramme est une représentation visuelle de l'ensemble complet des chromosomes (Fig. 3.4).

La compilation d'un caryotype (Fig. 3.4) s'effectue comme suit. Pour diviser des cellules avec des chromosomes, une image est obtenue (photographie, etc.), puis les chromosomes homologues de l'image sont répartis en paires et classés par taille.

Les chromosomes sont traités avec des colorants spéciaux qui colorent différemment l'eu et l'hétérochromatisme (chromatine lâche et densément tassée) - Coloration de Giemsa sur th-bandes et etc.

Il y en a deux classements internationaux autosomes humains (chromosomes sexuels).

Classement de Denver(1960, USA) - un principe individuel pour évaluer les autosomes par leur taille et leur forme (groupes A à O ; Fig. 3.4).

Classement parisien(1971) - les autosomes sont identifiés par des zones eu- et hétérochromes (coloration ; rayures) spécifiques à chaque paire.

Nombre de chromosomes dans les caryotypes.

Au début, ils se limitaient à étudier les chromosomes des plantes et des insectes comportant un petit nombre de grands

Riz. 3.4. Caryotype d'une cellule humaine selon la classification de Denver (voir Guttman B., Griffiths E, Suzuki D., Cullis T. Genetics : traduit de l'anglais. M. : FAIR PRESS, 2004)

chromosomes. Les mammifères ont généralement un montant significatif chromosomes relativement petits.

Des années 1920 au milieu des années 1950. Il était largement admis que les humains possédaient 48 chromosomes (au départ, seuls 37 chromosomes ont été découverts).

Jusque dans les années 1950 On croyait que les Caucasiens (représentants de la race blanche) avaient 48 chromosomes et que les Mongoloïdes avaient un ensemble de X0 (sans le chromosome Y masculin !) et 47 chromosomes (Guttman B. et al., 2004). Cependant, en 1956, J.-H. Tjio et A. Levan de Suède ont prouvé que le nombre réel de chromosomes chez l'homme est de 46.

Chez les primates, le nombre de chromosomes est comparable au nombre de chromosomes chez l'homme (chez les macaques rhésus - 42 ; chez les chimpanzés, les gorilles et les orangs-outans - 48).

Le concept de « chromosome » a été introduit dans la science par Waldeimer en 1888. Chromosome - Ce composant le noyau cellulaire, à l'aide duquel s'effectue la régulation de la synthèse des protéines dans la cellule, c'est-à-dire transmission d'informations héréditaires. Les chromosomes sont représentés par des complexes acides nucléiques et l'écureuil. Fonctionnellement, un chromosome est un brin d’ADN doté d’une immense surface fonctionnelle. Le nombre de chromosomes est constant pour chaque espèce spécifique.

Chaque chromosome est formé de deux fils entrelacés morphologiquement identiques et de même diamètre - chromatides. Ils sont étroitement liés centromère– une structure spéciale qui contrôle le mouvement des chromosomes lors de la division cellulaire.

Selon la position du chromosome, le corps du chromosome est divisé en 2 bras. Cela détermine à son tour les 3 principaux types de chromosomes.

1 type – Chromosome acrocentrique.

Son centromère est situé plus près de l’extrémité du chromosome et un bras est long et l’autre très court.

Type 2 - Chromosome sous-métacentrique.

Son centromère est situé plus près du milieu du chromosome et le divise en bras inégaux : court et long.

Tapez 3 – Chromosome métacentrique.

Son centromère est situé au centre même du corps chromosomique et le divise en bras égaux.

La longueur des chromosomes varie dans différentes cellules de 0,2 à 50 μm, le diamètre de 0,2 à 2 μm. Les représentants de la famille des lys ont les plus gros chromosomes chez les plantes, et certains amphibiens ont les plus gros chromosomes chez les animaux. La longueur de la plupart des chromosomes humains est de 2 à 6 microns.

Composition chimique Les chromosomes sont déterminés principalement par l'ADN, ainsi que par les protéines - 5 types d'histone et 2 types de non-histone, ainsi que par l'ARN. Les caractéristiques de ces produits chimiques déterminent les fonctions importantes des chromosomes :

1.reduplication et transmission du matériel génétique de génération en génération ;

2. synthèse des protéines et contrôle de tous les processus biochimiques qui constituent la base de la spécificité du développement et de la différenciation des systèmes cellulaires de l’organisme. De plus, les éléments suivants ont été trouvés dans les chromosomes : protéines résiduelles complexes, lipides, calcium, magnésium, fer.

La base structurelle des chromosomes est le complexe ADN-histone. Dans un chromosome, le brin d'ADN est emballé par des histones dans des structures répétitives régulières d'un diamètre d'environ 10 nm, appelées nucléosomes. La surface des molécules d'histone est chargée positivement, tandis que l'hélice d'ADN est chargée négativement. Les nucléosomes sont regroupés dans des structures filiformes appelées fibrilles. La chromatide est construite à partir d'eux.

Le principal substrat dans lequel l’information génétique d’un organisme est enregistrée est constitué par les régions euchromatiques des chromosomes. En revanche, il existe une hétérochromatine inerte. Contrairement à l'euchromatine, qui contient des gènes uniques dont le déséquilibre affecte négativement le phénotype de l'organisme, les modifications de la quantité d'hétérochromatine ont un effet beaucoup plus faible, voire aucun effet, sur le développement des caractéristiques de l'organisme.

Afin de faciliter la compréhension du complexe complexe de chromosomes qui composent le caryotype, ils peuvent être disposés sous la forme d'un idiogramme compilé par S.G. Novashin. Dans l'idiogramme, les chromosomes (à l'exception des chromosomes sexuels) sont classés par ordre décroissant de taille. Cependant, l’identification par la seule taille est difficile car un certain nombre de chromosomes ont des tailles similaires. La taille des chromosomes est mesurée par leur longueur absolue ou relative par rapport à la longueur totale de tous les chromosomes de l'ensemble haploïde. Les plus gros chromosomes humains sont 4 à 5 fois plus longs que les plus petits chromosomes. En 1960, une classification des chromosomes humains a été proposée en fonction de caractéristiques morphologiques : taille, forme, position du centromère - par ordre de longueur totale décroissante. Selon cette classification, 22 paires de chromosomes sont regroupées en 7 groupes :

1 groupe 1-3 paires de chromosomes – grands, métacentriques.

2 groupes 4-5 paires de chromosomes – grands, submétacentriques.

3 groupes 6-12 paires de chromosomes - taille moyenne, submétacentrique.

4 gr. 13-15 paires de chromosomes - taille moyenne, acrocentrique.

5 paires de chromosomes du groupe 16 à 18 sont courtes, dont 16 métacentriques, 17 submétacentriques et 18 acrocentriques.

6 gr. 19-20 paires de chromosomes - courts, métacentriques.

7 groupe 21-22 paires de chromosomes – très courts, acrocentriques.

L'analyse microscopique des chromosomes révèle principalement leurs différences de forme et de taille. La structure de chaque chromosome est purement individuelle. On peut également noter que les chromosomes présentent des caractéristiques morphologiques communes. Ils sont constitués de deux brins - les chromatides, situés en parallèle et reliés l'un à l'autre en un point, appelé centromère ou constriction primaire. Sur certains chromosomes, vous pouvez également observer une constriction secondaire. C'est une caractéristique qui permet d'identifier les chromosomes individuels dans une cellule. Si la constriction secondaire est située près de l'extrémité du chromosome, alors la région distale qu'elle limite est appelée satellite. Les chromosomes contenant un satellite sont appelés chromosomes AT. Dans certains d’entre eux, la formation de nucléoles se produit au cours de la phase corporelle.

Les extrémités des chromosomes ont une structure particulière et sont appelées télomères. Les régions télomériques ont une certaine polarité qui les empêche de se connecter les unes aux autres lors de ruptures ou avec les extrémités libres des chromosomes. La section du chromatide (chromosome) allant du télomère au centromère est appelée le bras chromosomique. Chaque chromosome possède deux bras. Selon le rapport des longueurs de bras, on distingue trois types de chromosomes : 1) métacentriques (bras égaux) ; 2) submétacentrique (épaules inégales) ; 3) acrocentrique, dans lequel une épaule est très courte et n'est pas toujours clairement distinguable.

Lors de la Conférence de Paris sur la standardisation des caryotypes, au lieu des termes morphologiques « métacentriques » ou « acrocentriques » en relation avec le développement de nouvelles méthodes d'obtention de chromosomes « rayés », un symbolisme a été proposé dans lequel tous les chromosomes de l'ensemble se voient attribuer un rang (nombre ordinal) par ordre de grandeur décroissant et dans les deux bras de chaque chromosome (p - bras court, q - bras long), les sections des bras et les rayures de chaque section sont numérotées dans le sens du centromère. Ce système de notation permet une description détaillée des anomalies chromosomiques.

Outre l'emplacement du centromère, la présence d'un étranglement secondaire et d'un satellite, leur longueur est importante pour l'identification des chromosomes individuels. Pour chaque chromosome d'un certain ensemble, sa longueur reste relativement constante. La mesure des chromosomes est nécessaire pour étudier leur variabilité dans l'ontogenèse en lien avec les maladies, les anomalies et les dysfonctionnements de la reproduction.

"Coloration différentielle des chromosomes. Dans dernières années Pour identifier plus précisément les chromosomes, des méthodes spéciales de traitement et de coloration des chromosomes sont utilisées. Chaque chromosome acquiert son propre motif spécifique - en alternance

la formation de rayures claires et sombres, reflétant les différentes activités fonctionnelles des régions chromosomiques individuelles. Les zones colorées sont des régions hétérochromatiques génétiquement peu actives des chromosomes, et les zones non colorées sont des régions euchromatiques très actives. L'hétérochromatine, comme le montre la coloration différentielle, existe sous deux formes : 1) constitutive - agissant constamment dans le chromosome et 2) facultative, qui n'est détectée que dans une partie du cycle cellulaire ou dans l'une des paires de chromosomes.

Plusieurs méthodes de coloration différentielle ont été développées

Riz. 2. Coloration G des gros chromosomes bétail(2l = 61, XX) (d'après S.G. Kulikova)

Riz. 3. Coloration combinée des chromosomes des bovins (selon S. G. Kulikoa)

chromosomes : G, C, R, Q, NOR, etc. (Fig. 2, 3). Chacun d'eux a son propre objectif. Ainsi, les bandes colorées avec la coloration C sont identifiées avec une hétérochromatine structurelle ou constitutive. La coloration NOR vous permet d'identifier les régions formant les noyaux des chromosomes. À l’aide de la coloration différentielle, il est possible non seulement d’identifier des chromosomes individuels, mais aussi, plus important encore, d’identifier les pannes et les réarrangements chromosomiques qui sont invisibles avec la coloration conventionnelle ; déterminer quels chromosomes sont en excès ou en déficit ; étudier la variabilité des régions hétérochromatiques, etc. et leur lien avec les caractéristiques morphologiques et fonctionnelles.

Structure fine des chromosomes. L'analyse chimique de la structure des chromosomes a montré la présence de deux composants principaux : l'acide désoxyribonucléique (ADN) et des protéines telles que les histones et les protamines (dans les cellules germinales). Des études sur la structure submoléculaire fine des chromosomes ont conduit les scientifiques à la conclusion que chaque chromatide contient un brin - un chromonème. Chaque chromonème est constitué d'une molécule d'ADN. La base structurelle de la chromatide est un brin protéique. Le chromonema est disposé dans la chromatide selon une forme proche d'une spirale. La preuve de cette hypothèse a été obtenue notamment en étudiant les plus petites particules d'échange de chromatides sœurs situées à travers le chromosome.

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