Maladies génétiques héréditaires. Les maladies génétiques les plus courantes chez les enfants Les maladies génétiques les plus courantes

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Tous maladies génétiques, dont plusieurs milliers sont connues aujourd'hui, sont causées par des anomalies dans le matériel génétique (ADN) d'une personne.

Les maladies génétiques peuvent être associées à une mutation d'un ou plusieurs gènes, à une violation de la disposition, à l'absence ou à la duplication de chromosomes entiers (maladies chromosomiques), ainsi qu'à des mutations transmises par la mère dans le matériel génétique des mitochondries (maladies mitochondriales).

Plus de 4 000 maladies associées à un défaut d’un gène (troubles monogéniques) ont été décrites.

Un peu sur les maladies génétiques

La médecine sait depuis longtemps que différents groupes ethniques sont prédisposés à certaines maladies génétiques. Par exemple, les habitants de la région méditerranéenne sont plus susceptibles de souffrir de thalassémie. Nous savons que l'âge de la mère influence grandement le risque de contracter un certain nombre de maladies génétiques chez l'enfant.

On sait également que certaines maladies génétiques sont apparues chez nous à la suite d’une tentative de notre corps de résister à l’environnement. L'anémie falciforme, selon les données modernes, est originaire d'Afrique, où pendant des milliers d'années le paludisme a été un véritable fléau pour l'humanité. Dans l’anémie falciforme, les personnes présentent une mutation dans leurs globules rouges qui rend l’hôte résistant au Plasmodium falciparum.

Aujourd’hui, les scientifiques ont développé des tests pour des centaines de maladies génétiques. Nous pouvons dépister la mucoviscidose, le syndrome de Down, le syndrome du X fragile, les thrombophilies héréditaires, le syndrome de Bloom, la maladie de Canavan, l'anémie de Fanconi, la dysautonomie familiale, la maladie de Gaucher, la maladie de Niemann-Pick, le syndrome de Klinefelter, les thalassémies et bien d'autres maladies.

Fibrose kystique.

La mucoviscidose, connue dans la littérature anglaise sous le nom de fibrose kystique, est l'une des maladies génétiques les plus courantes, en particulier chez les personnes originaires du Caucase et chez les Juifs ashkénazes. Elle est causée par une carence d’une protéine qui contrôle l’équilibre des chlorures dans les cellules. Le résultat d'une carence en cette protéine est un épaississement et une perturbation des propriétés de sécrétion des glandes. La mucoviscidose se manifeste par un dysfonctionnement du système respiratoire, du tube digestif et du système reproducteur. Les symptômes peuvent aller de légers à très graves. Pour que la maladie se déclare, il faut que les deux parents soient porteurs des gènes défectueux.

Syndrome de Down.

Il s’agit de la maladie chromosomique la plus connue et elle est due à la présence d’un excès de matériel génétique sur le chromosome 21. Le syndrome de Down est enregistré chez 1 enfant sur 800 à 1 000 nouveau-nés. Cette maladie peut être facilement détectée grâce au dépistage prénatal. Le syndrome se caractérise par des anomalies de la structure du visage, une diminution du tonus musculaire, des malformations des systèmes cardiovasculaire et digestif, ainsi que des retards de développement. Les enfants atteints du syndrome de Down présentent des symptômes allant de problèmes de développement légers à très graves. Cette maladie est également dangereuse pour tous les groupes ethniques. Le facteur de risque le plus important est l’âge de la mère.

Syndrome du X fragile.

Le syndrome du X fragile, ou syndrome de Martin-Bell, est associé au type de retard mental congénital le plus courant. Le retard de développement peut être très mineur ou grave, et le syndrome est parfois associé à l'autisme. Ce syndrome survient chez 1 homme sur 1 500 et 1 femme sur 2 500. La maladie est associée à la présence de régions répétitives anormales sur le chromosome X : plus il y a de telles régions, plus la maladie est grave.

Troubles hémorragiques héréditaires.

La coagulation sanguine est l'un des processus biochimiques les plus complexes se produisant dans le corps, c'est pourquoi il existe une grande variété de troubles de la coagulation à ses différentes étapes. Les troubles de la coagulation peuvent provoquer une tendance aux saignements ou à l’inverse la formation de caillots sanguins.

Les maladies connues incluent la thrombophilie associée à la mutation Leiden (facteur V Leiden). Il existe d'autres troubles génétiques de la coagulation, notamment le déficit en prothrombine (facteur II), le déficit en protéine C, le déficit en protéine S, le déficit en antithrombine III, etc.

Tout le monde a entendu parler de l'hémophilie - un trouble héréditaire de la coagulation dans lequel des hémorragies dangereuses se produisent dans les organes internes, les muscles, les articulations, des saignements menstruels anormaux sont observés et toute blessure mineure peut entraîner des conséquences irréparables en raison de l'incapacité du corps à arrêter le saignement. La plus courante est l’hémophilie A (déficit en facteur VIII de coagulation) ; L'hémophilie B (déficit en facteur IX) et l'hémophilie C (déficit en facteur XI) sont également connues.

Il existe également une maladie de von Willebrand très courante, dans laquelle des saignements spontanés sont observés en raison d'une diminution des taux de facteur VIII. La maladie a été décrite en 1926 par le pédiatre finlandais von Willebrand. Des chercheurs américains estiment que 1% de la population mondiale en souffre, mais pour la plupart d'entre eux, le défaut génétique ne provoque pas de symptômes graves (par exemple, les femmes peuvent n'avoir que des règles abondantes). Les cas cliniquement significatifs, selon eux, sont observés chez 1 personne sur 10 000, soit 0,01 %.

Hypercholestérolémie familiale.

Il s’agit d’un groupe de troubles métaboliques héréditaires caractérisés par des taux anormalement élevés de lipides et de cholestérol dans le sang. L'hypercholestérolémie familiale est associée à l'obésité, à une intolérance au glucose, au diabète, aux accidents vasculaires cérébraux et aux crises cardiaques. Le traitement de la maladie comprend des changements de mode de vie et un régime alimentaire strict.

La maladie de Huntington.

La maladie de Huntington (parfois maladie de Huntington) est une maladie héréditaire qui provoque une dégénérescence progressive du système nerveux central. La perte de la fonction des cellules nerveuses du cerveau s'accompagne de changements de comportement, de mouvements saccadés inhabituels (chorée), de contractions musculaires incontrôlables, de difficultés à marcher, de pertes de mémoire et de difficultés à parler et à avaler.

Le traitement moderne vise à combattre les symptômes de la maladie. La maladie de Huntington commence généralement à se manifester entre 30 et 40 ans et, jusque-là, une personne n'a peut-être aucune idée de son sort. Plus rarement, la maladie commence à progresser pendant l’enfance. Il s'agit d'une maladie autosomique dominante : si l'un des parents est porteur du gène défectueux, l'enfant a 50 % de chances de le contracter.

Dystrophie musculaire de Duchenne.

Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, les symptômes apparaissent généralement avant l'âge de 6 ans. Ceux-ci incluent la fatigue, la faiblesse musculaire (en commençant dans les jambes et en remontant), un éventuel retard mental, des problèmes cardiaques et respiratoires et des déformations de la colonne vertébrale et de la poitrine. Une faiblesse musculaire progressive entraîne un handicap : à l'âge de 12 ans, de nombreux enfants sont déjà en fauteuil roulant. Les garçons sont malades.

Dystrophie musculaire de Becker.

Dans la dystrophie musculaire de Becker, les symptômes ressemblent à ceux de la dystrophie de Duchenne, mais surviennent plus tard et se développent plus lentement. La faiblesse musculaire du haut du corps n’est pas aussi grave que dans le cas du type de dystrophie précédent. Les garçons sont malades. La maladie apparaît entre 10 et 15 ans et, entre 25 et 30 ans, les patients sont généralement confinés dans un fauteuil roulant.

L'anémie falciforme.

Avec cette maladie héréditaire, la forme des globules rouges est perturbée, qui ressemblent à une faucille - d'où son nom. Les globules rouges modifiés ne peuvent pas fournir suffisamment d’oxygène aux organes et aux tissus. La maladie entraîne des crises graves qui surviennent à plusieurs reprises ou seulement quelques fois au cours de la vie du patient. En plus des douleurs dans la poitrine, l'abdomen et les os, de la fatigue, un essoufflement, une tachycardie, de la fièvre, etc.

Le traitement comprend des analgésiques, de l'acide folique pour soutenir l'hématopoïèse, des transfusions sanguines, une dialyse et de l'hydroxyurée pour réduire la fréquence des épisodes. L'anémie falciforme survient principalement chez les personnes d'origine africaine et méditerranéenne, ainsi qu'en Amérique du Sud et centrale.

Thalassémie.

Les thalassémies (bêta-thalassémie et alpha-thalassémie) sont un groupe de maladies héréditaires dans lesquelles la synthèse correcte de l'hémoglobine est perturbée. En conséquence, une anémie se développe. Les patients se plaignent de fatigue, d'essoufflement, de douleurs osseuses, d'une rate hypertrophiée et d'os fragiles, d'un manque d'appétit, d'urines foncées et d'une peau jaunâtre. Ces personnes sont sensibles aux maladies infectieuses.

Phénylcétonurie.

La phénylcétonurie est le résultat d'un déficit de l'enzyme hépatique nécessaire à la conversion de l'acide aminé phénylalanine en un autre acide aminé, la tyrosine. Si la maladie n'est pas diagnostiquée à temps, de grandes quantités de phénylalanine s'accumulent dans le corps de l'enfant, provoquant un retard mental, des lésions du système nerveux et des convulsions. Le traitement consiste en un régime strict et l’utilisation du cofacteur tétrahydrobioptérine (BH4) pour réduire les taux de phénylalanine dans le sang.

Déficit en alpha-1 antitrypsine.

Cette maladie est due à des quantités insuffisantes d'enzyme alpha-1 antitropsine dans les poumons et le sang, ce qui entraîne des conséquences telles que l'emphysème. Les premiers symptômes de la maladie comprennent un essoufflement et une respiration sifflante. Autres symptômes : perte de poids, infections respiratoires fréquentes, fatigue, tachycardie.

En plus de celles énumérées ci-dessus, il existe de nombreuses autres maladies génétiques. Il n’existe aujourd’hui aucun traitement radical, mais la thérapie génique présente un énorme potentiel. De nombreuses maladies, notamment si elles sont diagnostiquées à temps, peuvent être contrôlées avec succès et les patients peuvent mener une vie pleine et productive.

Des parents, un enfant peut acquérir non seulement une certaine couleur des yeux, une certaine taille ou une certaine forme du visage, mais également des valeurs héritées. Quels sont-ils? Comment les détecter ? Quel classement existe ?

Mécanismes de l'hérédité

Avant de parler de maladies, il convient de comprendre de quoi il s’agit : toutes les informations nous concernant sont contenues dans la molécule d’ADN, qui consiste en une chaîne d’acides aminés d’une longueur inimaginable. L'alternance de ces acides aminés est unique.

Les fragments d’une chaîne d’ADN sont appelés gènes. Chaque gène contient des informations intégrales sur une ou plusieurs caractéristiques du corps, qui sont transmises des parents aux enfants, par exemple la couleur de la peau, les cheveux, le trait de caractère, etc. Lorsqu'ils sont endommagés ou que leur travail est perturbé, les maladies génétiques héréditaires se produire.

L'ADN est organisé en 46 chromosomes ou 23 paires, dont le chromosome sexuel. Les chromosomes sont responsables de l'activité des gènes, de la copie et de la récupération après dommage. À la suite de la fécondation, chaque couple possède un chromosome du père et un autre de la mère.

Dans ce cas, l'un des gènes sera dominant et l'autre sera récessif ou supprimé. Pour faire simple, si le gène du père responsable de la couleur des yeux s’avère dominant, alors l’enfant héritera de ce trait de lui, et non de la mère.

Maladies génétiques

Les maladies héréditaires surviennent lorsque des perturbations ou des mutations surviennent dans le mécanisme de stockage et de transmission de l'information génétique. Un organisme dont le gène est endommagé le transmettra à ses descendants au même titre que le matériel sain.

Dans le cas où le gène pathologique est récessif, il se peut qu'il n'apparaisse pas dans les générations suivantes, mais elles en seront porteuses. Le risque qu’il ne se manifeste pas existe lorsqu’un gène sain s’avère également dominant.

Actuellement, plus de 6 000 maladies héréditaires sont connues. Beaucoup d'entre eux apparaissent après 35 ans et certains peuvent ne jamais se faire connaître du propriétaire. Le diabète sucré, l'obésité, le psoriasis, la maladie d'Alzheimer, la schizophrénie et d'autres troubles surviennent à une fréquence extrêmement élevée.

Classification

Les maladies génétiques transmises par héritage comportent un grand nombre de variétés. Pour les diviser en groupes distincts, la localisation du trouble, ses causes, son tableau clinique et la nature de l'hérédité peuvent être pris en compte.

Les maladies peuvent être classées selon le type de transmission et la localisation du gène défectueux. Il est donc important de savoir si le gène est situé sur le chromosome sexuel ou non sexuel (autosome) et s'il est suppressif ou non. On distingue les maladies :

• Autosomique dominante - brachydactylie, arachnodactylie, ectopie du cristallin.
• Autosomique récessif - albinisme, dystonie musculaire, dystrophie.
• Limité par le sexe (observé uniquement chez les femmes ou les hommes) - hémophilie A et B, daltonisme, paralysie, diabète phosphaté.

La classification quantitative et qualitative des maladies héréditaires distingue les types génétiques, chromosomiques et mitochondriaux. Ce dernier fait référence à des troubles de l’ADN dans les mitochondries en dehors du noyau. Les deux premiers se trouvent dans l’ADN, qui se trouve dans le noyau cellulaire, et comportent plusieurs sous-types :

Monogénique	Mutations ou absence d'un gène dans l'ADN nucléaire.	Syndrome de Marfan, syndrome adrénogénital du nouveau-né, neurofibromatose, hémophilie A, myopathie de Duchenne.
Polygénique	Prédisposition et action	Psoriasis, schizophrénie, maladies coronariennes, cirrhose, asthme bronchique, diabète sucré.
Chromosomique
	Modifications de la structure des chromosomes.	Syndromes de Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion.
	Modification du nombre de chromosomes.	Syndromes de Down, Patau, Edwards, Klifenter.

Causes

Nos gènes ont tendance non seulement à accumuler des informations, mais aussi à les modifier, acquérant de nouvelles qualités. C'est une mutation. Elle survient assez rarement, environ 1 fois sur un million de cas, et est transmise à la descendance si elle survient dans les cellules germinales. Pour les gènes individuels, la fréquence de mutation est de 1:108.

Les mutations sont un processus naturel et constituent la base de la variabilité évolutive de tous les êtres vivants. Ils peuvent être utiles et nuisibles. Certaines nous aident à mieux nous adapter à notre environnement et à notre mode de vie (par exemple le pouce opposable), d’autres entraînent des maladies.

L'apparition de pathologies dans les gènes est augmentée par des facteurs physiques, chimiques et biologiques. Certains alcaloïdes, nitrates, nitrites, certains additifs alimentaires, pesticides, solvants et produits pétroliers ont cette propriété.

Parmi les facteurs physiques figurent les rayonnements ionisants et radioactifs, les rayons ultraviolets et les températures excessivement élevées et basses. Les virus de la rubéole, de la rougeole, des antigènes, etc. agissent comme des causes biologiques.

Prédisposition génétique

Les parents ne nous influencent pas seulement par l'éducation. On sait que certaines personnes sont plus susceptibles que d’autres de développer certaines maladies en raison de l’hérédité. La prédisposition génétique aux maladies se produit lorsqu'un des membres de la famille présente des anomalies génétiques.

Le risque d'une maladie particulière chez un enfant dépend de son sexe, car certaines maladies ne se transmettent que par une seule ligne. Cela dépend aussi de la race de la personne et du degré de relation avec le patient.

Si une personne porteuse de la mutation donne naissance à un enfant, le risque d'hériter de la maladie sera de 50 %. Le gène pourrait bien ne se manifester d'aucune façon, étant récessif, et en cas de mariage avec une personne en bonne santé, ses chances d'être transmis à la descendance seront déjà de 25 %. Cependant, si le conjoint possède également un tel gène récessif, les chances de sa manifestation chez la descendance augmenteront à nouveau jusqu'à 50 %.

Comment identifier la maladie ?

Le centre génétique aidera à détecter à temps la maladie ou la prédisposition à celle-ci. Il y en a généralement un dans toutes les grandes villes. Avant de passer les tests, une consultation est organisée avec un médecin pour connaître les problèmes de santé observés chez les proches.

Un examen génétique médical est réalisé par prise de sang pour analyse. L'échantillon est soigneusement examiné en laboratoire pour déceler toute anomalie. Les futurs parents assistent généralement à ces consultations après la grossesse. Cependant, cela vaut la peine de se rendre au centre génétique lors de sa planification.

Les maladies héréditaires affectent gravement la santé mentale et physique de l'enfant et affectent son espérance de vie. La plupart d'entre eux sont difficiles à traiter et leur manifestation ne peut être corrigée que par des moyens médicaux. Par conséquent, il est préférable de s'y préparer avant même de concevoir un bébé.

Syndrome de Down

L'une des maladies génétiques les plus courantes est le syndrome de Down. Cela survient dans 13 cas sur 10 000. Il s'agit d'une anomalie dans laquelle une personne n'a pas 46, mais 47 chromosomes. Le syndrome peut être diagnostiqué immédiatement à la naissance.

Les principaux symptômes comprennent un visage aplati, des coins des yeux relevés, un cou court et un manque de tonus musculaire. Les oreilles sont généralement petites, les yeux sont obliques et la forme du crâne est irrégulière.

Les enfants malades souffrent de troubles et de maladies concomitants - pneumonie, ARVI, etc. Des exacerbations peuvent survenir, par exemple une perte d'audition, de vision, une hypothyroïdie, une maladie cardiaque. Avec le downisme, il ralentit et reste souvent au niveau de sept ans.

Un travail constant, des exercices spéciaux et des médicaments améliorent considérablement la situation. Il existe de nombreux cas où des personnes atteintes d'un syndrome similaire ont été tout à fait capables de mener une vie indépendante, de trouver du travail et de réussir professionnellement.

Hémophilie

Une maladie héréditaire rare qui touche les hommes. Se produit une fois sur 10 000 cas. L'hémophilie est incurable et survient à la suite d'une modification d'un gène sur le chromosome sexuel X. Les femmes sont uniquement porteuses de la maladie.

La principale caractéristique est l’absence d’une protéine responsable de la coagulation du sang. Dans ce cas, même une blessure mineure provoque un saignement difficile à arrêter. Parfois, cela ne se manifeste que le lendemain de la blessure.

La reine Victoria d'Angleterre était porteuse d'hémophilie. Elle a transmis la maladie à plusieurs de ses descendants, dont le tsarévitch Alexeï, fils du tsar Nicolas II. Grâce à elle, la maladie a commencé à être qualifiée de « royale » ou de « victorienne ».

Syndrome d'Angelman

La maladie est souvent appelée « syndrome de la poupée heureuse » ou « syndrome du persil », car les patients souffrent de fréquents éclats de rire et de sourires, ainsi que de mouvements chaotiques des mains. Cette anomalie se caractérise par des troubles du sommeil et du développement mental.

Le syndrome survient une fois sur 10 000 cas en raison de l'absence de certains gènes sur le bras long du chromosome 15. La maladie d'Angelman ne se développe que s'il manque des gènes dans le chromosome hérité de la mère. Lorsque les mêmes gènes sont absents du chromosome paternel, le syndrome de Prader-Willi survient.

La maladie ne peut pas être complètement guérie, mais il est possible d’atténuer les symptômes. A cet effet, des procédures physiques et des massages sont effectués. Les patients ne deviennent pas complètement indépendants, mais pendant le traitement, ils peuvent prendre soin d'eux-mêmes.

Non seulement les signes extérieurs, mais aussi les maladies peuvent être héréditaires. Les dysfonctionnements des gènes des ancêtres ont finalement des conséquences sur la progéniture. Nous parlerons des sept maladies génétiques les plus courantes.

Les propriétés héréditaires sont transmises aux descendants des ancêtres sous la forme de gènes disposés en blocs appelés chromosomes. Toutes les cellules du corps, à l'exception des cellules sexuelles, possèdent un double jeu de chromosomes, dont la moitié provient de la mère et l'autre du père. Les maladies causées par certains dysfonctionnements génétiques sont héréditaires.

Myopie

Ou la myopie. Une maladie génétiquement déterminée dont l'essence est que l'image ne se forme pas sur la rétine, mais devant elle. La cause la plus fréquente de ce phénomène est une hypertrophie du globe oculaire. En règle générale, la myopie se développe à l'adolescence. Dans le même temps, une personne voit parfaitement de près, mais voit mal au loin.

Si les deux parents sont myopes, le risque de développer une myopie chez leurs enfants est supérieur à 50 %. Si les deux parents ont une vision normale, la probabilité de développer une myopie ne dépasse pas 10 %.

En étudiant la myopie, des employés de l'Université nationale australienne de Canberra sont arrivés à la conclusion que la myopie est caractéristique de 30 % des Caucasiens et touche jusqu'à 80 % des natifs d'Asie, y compris les résidents de Chine, du Japon, de Corée du Sud, etc. Après avoir collecté des données parmi plus de 45 000 personnes, les scientifiques ont identifié 24 gènes associés à la myopie et ont également confirmé leur lien avec deux gènes précédemment identifiés. Tous ces gènes sont responsables du développement de l’œil, de sa structure et de la transmission des signaux dans les tissus oculaires.

Syndrome de Down

Le syndrome, nommé d'après le médecin anglais John Down, qui l'a décrit pour la première fois en 1866, est une forme de mutation chromosomique. Le syndrome de Down touche toutes les races.

La maladie est une conséquence du fait que les cellules contiennent non pas deux, mais trois copies du 21e chromosome. Les généticiens appellent cela la trisomie. Dans la plupart des cas, le chromosome supplémentaire est transmis à l’enfant par la mère. Il est généralement admis que le risque d'avoir un enfant trisomique dépend de l'âge de la mère. Cependant, comme les naissances jeunes sont généralement plus fréquentes, 80 % de tous les enfants trisomiques naissent de femmes de moins de 30 ans.

Contrairement aux troubles génétiques, les troubles chromosomiques sont des échecs aléatoires. Et il ne peut y avoir qu’une seule personne dans une famille qui souffre d’une telle maladie. Mais ici aussi, il y a des exceptions : dans 3 à 5 % des cas, des formes de translocation plus rares du syndrome de Down sont observées, lorsque l'enfant a une structure plus complexe de l'ensemble des chromosomes. Une variante similaire de la maladie peut se répéter sur plusieurs générations d'une même famille.
Selon la fondation caritative Downside Up, environ 2 500 enfants trisomiques naissent chaque année en Russie.

syndrome de Klinefelter

Un autre trouble chromosomique. Pour environ 500 garçons nouveau-nés, il y en a un atteint de cette pathologie. Le syndrome de Klinefelter apparaît généralement après la puberté. Les hommes souffrant de ce syndrome sont stériles. De plus, ils se caractérisent par une gynécomastie - une hypertrophie de la glande mammaire avec hypertrophie des glandes et du tissu adipeux.

Le syndrome tire son nom du médecin américain Harry Klinefelter, qui a décrit pour la première fois le tableau clinique de la pathologie en 1942. En collaboration avec l'endocrinologue Fuller Albright, il a découvert que si normalement les femmes ont une paire de chromosomes sexuels XX et que les hommes ont XY, alors avec ce syndrome chez les hommes, il y a de un à trois chromosomes X supplémentaires.

Daltonisme

Ou le daltonisme. Elle est héréditaire, beaucoup moins souvent acquise. Exprimé par l'incapacité de distinguer une ou plusieurs couleurs.
Le daltonisme est associé au chromosome X et se transmet d'une mère, propriétaire d'un gène « cassé », à son fils. En conséquence, jusqu'à 8 % des hommes et pas plus de 0,4 % des femmes souffrent de daltonisme. Le fait est que chez les hommes, le « mariage » dans le seul chromosome X n’est pas compensé puisque, contrairement aux femmes, ils n’ont pas de deuxième chromosome X.

Hémophilie

Une autre maladie que les fils héritent de leur mère. L'histoire des descendants de la reine anglaise Victoria de la dynastie des Windsor est largement connue. Ni elle-même ni ses parents ne souffraient de cette grave maladie associée à des troubles de la coagulation sanguine. Vraisemblablement, la mutation génétique s’est produite spontanément, car le père de Victoria avait déjà 52 ans au moment de sa conception.

Les enfants de Victoria ont hérité du gène mortel. Son fils Léopold est décédé d'hémophilie à l'âge de 30 ans et deux de ses cinq filles, Alice et Beatrice, étaient porteuses du gène malheureux. L'un des descendants hémophiles les plus célèbres de Victoria est le fils de sa petite-fille, le tsarévitch Alexei, fils unique du dernier empereur russe, Nicolas II.

Fibrose kystique

Une maladie héréditaire qui se manifeste par un dysfonctionnement des glandes exocrines. Elle se caractérise par une transpiration accrue, une sécrétion de mucus qui s’accumule dans le corps et interfère avec le développement de l’enfant et, surtout, empêche les poumons de fonctionner correctement. La mort par insuffisance respiratoire est probable.

Selon la branche russe de la société chimique et pharmaceutique américaine Abbott, l'espérance de vie moyenne des patients atteints de mucoviscidose est de 40 ans dans les pays européens, de 48 ans au Canada et aux États-Unis et de 30 ans en Russie. Un exemple bien connu est celui du chanteur français Grégory Lemarchal, décédé à l’âge de 23 ans. Vraisemblablement, Frédéric Chopin souffrait également de mucoviscidose et est décédé des suites d'une insuffisance pulmonaire à l'âge de 39 ans.

Une maladie mentionnée dans les papyrus égyptiens anciens. Un symptôme caractéristique de la migraine est constitué de crises sévères épisodiques ou régulières de maux de tête d’un côté de la tête. Le médecin romain d'origine grecque Galien, qui vécut au IIe siècle, appelait cette maladie hémicranie, ce qui se traduit par « une demi-tête ». Le mot « migraine » vient de ce terme. Dans les années 90 Au XXe siècle, il a été découvert que la migraine était principalement causée par des facteurs génétiques. Un certain nombre de gènes responsables de la transmission de la migraine ont été découverts.

Contenu

Au cours de sa vie, une personne souffre de nombreuses maladies légères ou graves, mais dans certains cas, elle naît avec elles. Des maladies héréditaires ou des troubles génétiques apparaissent chez un enfant en raison d'une mutation de l'un des chromosomes de l'ADN, ce qui conduit au développement de la maladie. Certains d’entre eux ne sont porteurs que de changements externes, mais il existe un certain nombre de pathologies qui menacent la vie du bébé.

Quelles sont les maladies héréditaires

Il s'agit de maladies génétiques ou d'anomalies chromosomiques dont le développement est associé à un trouble de l'appareil héréditaire des cellules transmises par les cellules reproductrices (gamètes). L'apparition de telles pathologies héréditaires est associée au processus de transmission, de mise en œuvre et de stockage de l'information génétique. De plus en plus d'hommes ont des problèmes avec ce type d'anomalie, de sorte que les chances de concevoir un enfant en bonne santé diminuent de plus en plus. La médecine recherche constamment pour développer une procédure permettant de prévenir la naissance d'enfants handicapés.

Causes

Les maladies génétiques de type héréditaire sont formées par mutation de l'information génétique. Ils peuvent être détectés immédiatement après la naissance d'un enfant ou longtemps au cours du long développement de la pathologie. Il existe trois raisons principales au développement de maladies héréditaires :

• anomalies chromosomiques ;
• troubles chromosomiques ;
• mutations génétiques.

Cette dernière raison est incluse dans le groupe des types héréditaires prédisposés, car leur développement et leur activation sont également influencés par des facteurs environnementaux. Un exemple frappant de telles maladies est l'hypertension ou le diabète sucré. Outre les mutations, leur progression est influencée par un surmenage prolongé du système nerveux, une mauvaise alimentation, un traumatisme mental et l'obésité.

Symptômes

Chaque maladie héréditaire possède ses propres symptômes spécifiques. Actuellement, on connaît plus de 1 600 pathologies différentes provoquant des anomalies génétiques et chromosomiques. Les manifestations varient en gravité et en luminosité. Pour prévenir l'apparition des symptômes, il est nécessaire d'identifier à temps la probabilité de leur apparition. Les méthodes suivantes sont utilisées pour cela :

1. Double. Les pathologies héréditaires sont diagnostiquées en étudiant les différences et les similitudes des jumeaux afin de déterminer l'influence des caractéristiques génétiques et de l'environnement extérieur sur le développement des maladies.
2. Généalogique. La probabilité de développer des traits anormaux ou normaux est étudiée à l'aide du pedigree d'une personne.
3. Cytogénétique. Les chromosomes de personnes saines et malades sont étudiés.
4. Biochimique. Le métabolisme humain est surveillé et les caractéristiques de ce processus sont mises en évidence.

En plus de ces méthodes, la plupart des filles subissent une échographie pendant la grossesse. Il permet de déterminer, à partir des caractéristiques fœtales, la probabilité de malformations congénitales (dès le 1er trimestre), d'évoquer la présence d'un certain nombre de maladies chromosomiques ou d'affections héréditaires du système nerveux chez l'enfant à naître.

Chez les enfants

La grande majorité des maladies héréditaires apparaissent pendant l’enfance. Chacune des pathologies possède ses propres symptômes propres à chaque maladie. Il existe un grand nombre d'anomalies, elles seront donc décrites plus en détail ci-dessous. Grâce aux méthodes de diagnostic modernes, il est possible d’identifier les anomalies dans le développement d’un enfant et de déterminer le risque de maladies héréditaires même lorsque l’enfant est enceinte.

Classification des maladies humaines héréditaires

Les maladies génétiques sont regroupées en fonction de leur occurrence. Les principaux types de maladies héréditaires sont :

1. Génétique – résulte de dommages à l’ADN au niveau génétique.
2. Prédisposition héréditaire, maladies autosomiques récessives.
3. Anomalies chromosomiques. Les maladies surviennent en raison de l'apparition d'un chromosome supplémentaire ou de la perte de l'un des chromosomes ou de leurs aberrations ou délétions.

Liste des maladies humaines héréditaires

La science connaît plus de 1 500 maladies entrant dans les catégories décrites ci-dessus. Certains d’entre eux sont extrêmement rares, mais beaucoup de gens en connaissent certains types. Les pathologies les plus connues sont les suivantes :

• la maladie d'Albright ;
• ichtyose;
• thalassémie;
• Le syndrome de Marfan;
• l'otosclérose;
• myoplégie paroxystique;
• hémophilie;
• maladie de Fabry ;
• dystrophie musculaire;
• le syndrome de Klinefelter ;
• Syndrome de Down ;
• syndrome de Shereshevsky-Turner ;
• syndrome des pleurs du chat ;
• schizophrénie;
• luxation congénitale de la hanche;
• malformations cardiaques;
• fente palatine et lèvre;
• syndactylie (fusion des doigts).

Quels sont les plus dangereux ?

Parmi les pathologies énumérées ci-dessus, certaines maladies sont considérées comme dangereuses pour la vie humaine. En règle générale, cette liste comprend les anomalies qui présentent une polysomie ou une trisomie dans l'ensemble des chromosomes, alors qu'au lieu de deux, il y en a de 3 à 5 ou plus. Dans certains cas, 1 chromosome est détecté au lieu de 2. Toutes ces anomalies sont le résultat d'anomalies dans la division cellulaire. Avec cette pathologie, un enfant vit jusqu'à 2 ans, si les écarts ne sont pas très graves, il vit alors jusqu'à 14 ans. Les maladies les plus dangereuses sont :

• Maladie de Canavan ;
• syndrome d'Edwards ;
• hémophilie;
• syndrome de Patau ;
• amyotrophie musculaire spinale.

Syndrome de Down

La maladie est héréditaire lorsque les deux parents ou l'un des parents ont des chromosomes défectueux. Le syndrome de Down se développe en raison de la trisomie 21 chromosomes (au lieu de 2, il y en a 3). Les enfants atteints de cette maladie souffrent de strabisme, ont des oreilles anormalement formées, un pli au cou, un retard mental et des problèmes cardiaques. Cette anomalie chromosomique ne met pas la vie en danger. Selon les statistiques, 1 personne sur 800 naît avec ce syndrome. Chez les femmes qui souhaitent accoucher après 35 ans, la probabilité d'avoir un enfant atteint de Down augmente (1 sur 375) ; après 45 ans, la probabilité est de 1 sur 30.

Acrocraniodysphalangie

La maladie a un type de transmission autosomique dominant de l'anomalie, la cause étant une violation du chromosome 10. Les scientifiques appellent cette maladie acrocraniodysphalangie ou syndrome d'Apert. Caractérisé par les symptômes suivants :

• violations du rapport entre la longueur et la largeur du crâne (brachycéphalie);
• L'hypertension artérielle (hypertension) se développe à l'intérieur du crâne en raison de la fusion des sutures coronaires ;
• syndactylie;
• retard mental dû à la compression du cerveau par le crâne ;
• front proéminent.

Quelles sont les options de traitement des maladies héréditaires ?

Les médecins travaillent constamment sur le problème des anomalies génétiques et chromosomiques, mais à ce stade, tout traitement se résume à la suppression des symptômes ; une guérison complète ne peut être obtenue. Le traitement est choisi en fonction de la pathologie afin de réduire la gravité des symptômes. Les options de traitement suivantes sont souvent utilisées :

1. Augmenter la quantité de coenzymes entrantes, par exemple les vitamines.
2. Thérapie diététique. Un point important qui permet de se débarrasser d'un certain nombre de conséquences désagréables des anomalies héréditaires. En cas de violation du régime, une forte détérioration de l’état du patient est immédiatement observée. Par exemple, avec la phénylcétonurie, les aliments contenant de la phénylalanine sont complètement exclus de l'alimentation. Le refus de cette mesure peut conduire à une grave idiotie, c'est pourquoi les médecins se concentrent sur la nécessité d'une thérapie diététique.
3. Consommation de substances absentes dans le corps en raison du développement d'une pathologie. Par exemple, pour l'orotacidurie, l'acide cytidylique est prescrit.
4. En cas de troubles métaboliques, il est nécessaire d'assurer un nettoyage rapide du corps des toxines. La maladie de Wilson-Konovalov (accumulation de cuivre) est traitée avec de la d-pénicillamine et l'hémoglobinopathie (accumulation de fer) est traitée avec du desféral.
5. Les inhibiteurs aident à bloquer l’activité enzymatique excessive.
6. Il est possible de transplanter des organes, des coupes de tissus et des cellules contenant des informations génétiques normales.

Une pathologie congénitale sous forme de malformations congénitales peut survenir lors de périodes critiques du développement intra-utérin sous l'influence de facteurs environnementaux (physiques, chimiques, biologiques, etc.). Dans ce cas, il n’y a aucun dommage ni changement dans le génome.

Les facteurs de risque de naissance d'enfants présentant des anomalies du développement d'origines diverses peuvent être : l'âge de la femme enceinte de plus de 36 ans, les naissances antérieures d'enfants présentant des anomalies du développement, les avortements spontanés, le mariage consanguin, les maladies somatiques et gynécologiques de la mère, les grossesses compliquées. (menace de fausse couche, prématurité, postmaturité, présentation pelvienne, oligohydramnios et polyhydramnios).

Les écarts dans le développement d’un organe ou d’un système organique peuvent être graves, accompagnés d’un déficit fonctionnel grave ou simplement d’un défaut esthétique. Les malformations congénitales sont détectées dès la période néonatale. Les petites déviations de la structure, qui dans la plupart des cas n'affectent pas le fonctionnement normal de l'organe, sont appelées anomalies du développement ou stigmates de la disembryogenèse.

Les stigmates attirent l'attention dans les cas où il y en a plus de 7 chez un enfant, auquel cas une constitution dysplasique peut être évoquée. Il existe des difficultés dans l'évaluation clinique d'une constitution dysplasique, puisqu'un ou plusieurs stigmates peuvent être :

1. variante de la norme;
2. un symptôme d'une maladie;
3. syndrome indépendant.

Liste des principaux stigmates dysplasiques.

Cou et torse : cou court, absence de cou, plis en forme d'aile ; torse court, clavicules courtes, poitrine en entonnoir, poitrine de poulet, sternum court, mamelons multiples ou largement espacés, situés de manière asymétrique.

Peau et cheveux : hypertrichose (pousse excessive des poils), taches de café, taches de naissance, peau décolorée, pilosité faible ou élevée, dépigmentation inégale.

Tête et visage : crâne microcéphalique (crâne de petite taille), crâne en forme de tour, crâne incliné, arrière de la tête plat, front bas, front étroit, profil facial plat, arête du nez déprimée, pli transversal sur le front, paupières basses, prononcées. arcades sourcilières, large arête du nez, cloison nasale ou paroi nasale déviée, fente mentonnière, petite mâchoire supérieure ou inférieure.

Yeux : microphtalmie, macrophtalmie, incision oblique des yeux, épicanthe (pli cutané vertical au coin interne de la fissure palpébrale).

Bouche, langue et dents : lèvres rainurées, alvéoles dentaires, malocclusions, dents en dents de scie, dents poussant vers l'intérieur, palais étroit ou court ou dents gothiques, arquées, clairsemées ou tachées ; pointe fourchue de la langue, frein raccourci, langue pliée, grande ou petite langue.

Oreilles : hautes, basses ou asymétriques, petites ou grandes oreilles, oreilles supplémentaires, plates, charnues, oreilles « animales », lobes attachés, absence de lobes, tragus supplémentaire.

Colonne vertébrale : côtes supplémentaires, scoliose, fusion vertébrale.

Main : arachnodactylie (doigts fins et longs), clinodactylie (courbure des doigts), mains courtes et larges, phalanges terminales courbées des doigts, brachydactylie (raccourcissement des doigts), sillon palmaire transversal, pieds plats.

Abdomen et organes génitaux : abdomen asymétrique, emplacement incorrect du nombril, sous-développement des lèvres et du scrotum.

Avec de nombreux défauts de développement, il est difficile de déterminer le rôle de l'hérédité et de l'environnement dans leur apparition, c'est-à-dire qu'il s'agit d'un trait héréditaire ou associé à l'impact de facteurs défavorables sur le fœtus pendant la grossesse.

Selon l'OMS, 10 % des nouveau-nés présentent des anomalies chromosomiques, c'est-à-dire associées à une mutation d'un chromosome ou d'un gène, et 5 % ont une pathologie héréditaire, c'est-à-dire héritée.

Les anomalies qui peuvent survenir à la fois à la suite d'une mutation et être héréditaires, ou survenir en raison de l'effet néfaste d'un facteur dommageable sur le fœtus, comprennent : la luxation congénitale de la hanche, le pied bot, la queue de cheval, la fente palatine et la lèvre supérieure, l'anencéphalie ( absence totale ou quasi totale du cerveau), malformations cardiaques congénitales, sténose du pylore, spina bifida (spina bifida), etc.

La naissance d'un bébé atteint de malformations congénitales est un événement difficile pour la famille. Le choc, la culpabilité, le manque de compréhension de ce qu'il faut faire ensuite sont les expériences négatives minimes des parents d'un tel enfant. La tâche principale de maman et papa est d’obtenir un maximum d’informations sur la maladie de l’enfant et de lui prodiguer les meilleurs soins et traitements.

Que doit savoir une future mère sur les malformations congénitales afin d'essayer d'éviter une issue indésirable ?

Les malformations fœtales peuvent être :

• génétique (chromosomique), due à l'hérédité. Nous ne pouvons pas influencer (empêcher) leur développement ;
• formé chez le fœtus au cours du développement intra-utérin (congénital), dépendant en grande partie de nous et de notre comportement, puisque nous pouvons limiter ou éliminer les facteurs externes dommageables.

Malformations génétiques chromosomiques du fœtus

L'information génétique est contenue dans le noyau de chaque cellule humaine sous la forme de 23 paires de chromosomes. Si un chromosome supplémentaire se forme dans une telle paire de chromosomes, on parle de trisomie.

Les anomalies génétiques chromosomiques les plus courantes rencontrées par les médecins sont :

• Syndrome de Down ;
• syndrome de Patau ;
• Syndrome de Turner;
• Syndrome d'Edwards.

D'autres anomalies chromosomiques sont également moins fréquentes. Dans tous les cas de troubles chromosomiques, des altérations mentales et physiques de la santé de l’enfant peuvent être observées.

Il est impossible de prévenir l'apparition de l'une ou l'autre anomalie génétique, mais les anomalies chromosomiques peuvent être détectées grâce au diagnostic prénatal avant même la naissance de l'enfant. Pour ce faire, une femme consulte un généticien, qui pourra calculer tous les risques et prescrire des tests prénatals pour prévenir les conséquences indésirables.

Il est conseillé à une femme enceinte de consulter un généticien si :

• elle ou son partenaire a déjà eu un bébé atteint de certaines maladies héréditaires ;
• l'un des parents souffre d'une sorte de pathologie congénitale qui peut être héréditaire ;
• les futurs parents sont étroitement liés ;
• un risque élevé de pathologie chromosomique du fœtus a été identifié à la suite d'un dépistage prénatal (résultat d'une prise de sang hormonale + échographie) ;
• l'âge de la future mère est supérieur à 35 ans ;
• la présence de mutations du gène CFTR chez les futurs parents ;
• la femme avait manqué des avortements, des fausses couches spontanées ou des enfants mort-nés d'origine inconnue dans l'anamnèse (histoire).

Si nécessaire, le généticien propose à la future maman de subir des examens complémentaires. Méthodes d'examen d'un bébé avant la naissance, y compris non invasives et invasives.

Les technologies non invasives ne peuvent pas blesser le bébé, puisqu’elles n’impliquent pas d’intrusion dans l’utérus. Ces méthodes sont considérées comme sûres et sont proposées à toutes les femmes enceintes par un obstétricien-gynécologue. Les technologies non invasives impliquent l'échographie et le prélèvement de sang veineux de la future mère.

Les méthodes invasives (biopsie des villosités choriales, amniocentèse et cordocentèse) sont les plus précises, mais ces méthodes peuvent être dangereuses pour l'enfant à naître, car elles impliquent d'envahir la cavité utérine pour collecter du matériel spécial pour la recherche. Les méthodes invasives ne sont proposées à la future maman que dans des cas particuliers et uniquement par un généticien.

La plupart des femmes préfèrent consulter un généticien et subir des tests génétiques si des questions sérieuses se posent. Mais chaque femme est libre de son choix. Tout dépend de votre situation spécifique, de telles décisions sont toujours très individuelles et personne d'autre que vous ne connaît la bonne réponse.

Avant de vous lancer dans de telles études, consultez votre famille, votre obstétricien-gynécologue et votre psychologue.

Syndrome de Shereshevsky-Turner (TS). Survient chez les filles 2 : 10 000. Cou court, plis ptérygoïdiens sur le cou, œdème des extrémités distales, malformations cardiaques congénitales. Par la suite, apparaissent un infantilisme sexuel, une petite taille et une aménorrhée primaire.

Syndrome de Down (trisomie 21 chromosomes). Survient chez les garçons à 1 : 1 000. Large arête du nez plate, arrière de la tête plat, faible croissance des cheveux, grande langue saillante, pli transversal de la paume, malformations cardiaques.

Syndrome de Klinefelter (syndrome XXY) : les patients sont grands avec des membres disproportionnellement longs, un hypogonadisme, des caractères sexuels secondaires sont peu développés et une pilosité de type féminin peut être observée. Diminution de la libido, impuissance, infertilité. Il existe une tendance à l'alcoolisme, à l'homosexualité et aux comportements antisociaux.

Troubles métaboliques héréditaires

Les caractéristiques des troubles métaboliques héréditaires comprennent l'apparition progressive de la maladie, la présence d'une période de latence, l'aggravation des signes de la maladie avec le temps et sont plus souvent détectés au cours de la croissance et du développement de l'enfant, bien que certains puissent apparaître dès les premiers jours. de la vie.

Dans le développement de certaines formes de maladies métaboliques héréditaires, il existe un lien évident avec la nature de l'alimentation. Les troubles nutritionnels chroniques, qui débutent dès la période néonatale, ainsi que lors du passage à l'alimentation artificielle ou à l'introduction d'aliments complémentaires, peuvent cacher une déficience de certains systèmes enzymatiques de l'intestin grêle.

Le plus souvent, le métabolisme des glucides est perturbé chez les nouveau-nés. Il s'agit le plus souvent d'une carence en lactose, saccharose, etc. Ce groupe comprend : l'intolérance au galactose, l'accumulation de glycogène, l'intolérance au glucose, etc. Symptômes généraux : dyspepsie, crampes, jaunisse, hypertrophie du foie, modifications du cœur, hypotension musculaire.

Le traitement est efficace s’il est débuté au plus tard à l’âge de deux mois. Le lait est exclu de l'alimentation et remplacé par des mélanges préparés avec du lait de soja. Auparavant, des aliments complémentaires étaient introduits : bouillie avec bouillon de viande ou de légumes, légumes, huiles végétales, œufs. Le strict respect du régime alimentaire est recommandé jusqu'à l'âge de 3 ans.

Troubles du métabolisme des acides aminés. De ce groupe de maladies, la phénylcétonurie (PCU) est la plus courante. Se manifeste par des modifications du système nerveux central, des symptômes dyspeptiques et un syndrome convulsif. La PCU se caractérise par une combinaison d’un retard psychomoteur progressif avec des lésions cutanées eczémateuses persistantes, une odeur d’urine de « souris » et une diminution de la pigmentation de la peau, des cheveux et de l’iris.

Actuellement, un défaut biochimique a été identifié pour 150 troubles métaboliques héréditaires. Un traitement efficace de la maladie est possible en l’absence de diagnostic précoce. Pendant la période néonatale, des examens massifs des enfants sont effectués pour identifier certaines maladies, dont la PCU.

Les possibilités de détection précoce des maladies héréditaires se sont considérablement élargies avec l'introduction dans la pratique de méthodes de diagnostic prénatal. La plupart des maladies fœtales sont diagnostiquées en examinant le liquide amniotique et les cellules qu'il contient. Toutes les maladies chromosomiques et 80 maladies génétiques sont diagnostiquées. En plus de l'amniocentèse, on utilise une échographie et une détermination de la β-fœtoprotéine dans le sang des femmes enceintes et dans le liquide amniotique, dont le niveau augmente avec les lésions du système nerveux central du fœtus.

Malformations fœtales non héréditaires

A partir du moment de la fécondation, c'est-à-dire de la fusion des gamètes mâles et femelles, commence la formation d'un nouvel organisme.

L'embryogenèse dure de la 3ème semaine au 3ème mois. Les défauts de développement qui apparaissent au cours de l’embryogenèse sont appelés embryopathies. Il y a des périodes critiques au cours de la formation de l'embryon; les effets nocifs endommagent les organes et les systèmes formés au moment de l'exposition au facteur dommageable. Lorsqu'elles sont exposées à un facteur défavorable au cours d'une à deux semaines, des défauts très graves apparaissent, souvent incompatibles avec la vie, ce qui entraîne des fausses couches. Au cours de la 3-4ème semaine, la tête et le système cardiovasculaire se forment, les rudiments du foie, des poumons, de la glande thyroïde, des reins, des glandes surrénales, du pancréas apparaissent, la pose des futurs membres est planifiée, donc des défauts tels que l'absence d'yeux , appareils auditifs, foie, reins, poumons, pancréas, membres, hernie cérébrale, formation possible d'organes supplémentaires. À la fin du premier mois, se produisent la formation des organes génitaux, du système lymphatique, de la rate et du cordon ombilical.

Au cours du deuxième mois, des anomalies telles que fentes labiales et palatines, anomalies de l'appareil auditif, fistules et kystes cervicaux, anomalies de la poitrine et de la paroi abdominale, anomalies du diaphragme, de la cloison cardiaque, anomalies du système nerveux, des systèmes vasculaire et musculaire. peut se produire.

Lesembryopathies comprennent :

• hernie diaphragmatique congénitale,
• anomalies des membres (absence totale de tout ou d'un membre, développement rudimentaire des parties distales des membres avec développement normal des parties proximales, absence des parties proximales des membres avec développement normal des parties distales, lorsque les mains ou les pieds démarrent directement du corps),
• atrésie de l'œsophage, des intestins, de l'anus,
• hernie du cordon ombilical,
• atrésie des voies biliaires,
• agénésie pulmonaire (absence d'un poumon),
• malformations cardiaques congénitales,
• malformations des reins et des voies urinaires,
• malformations du système nerveux central (anencéphalie - absence du cerveau, microcéphalie - sous-développement du cerveau).

Fœtopathies. La période fœtale dure de la 4ème semaine de la période intra-utérine jusqu'à la naissance de l'enfant. Il est à son tour divisé en début - à partir du 4ème mois. jusqu'à 7 mois et tard - 8 et 9 mois. grossesse.

Lorsque le fœtus est exposé à un facteur dommageable au début de la période néonatale, un organe déjà établi se différencie. Les fœtopathies (précoces) comprennent : l'hydrocéphalie, la microcéphalie, la microphtalmie et d'autres malformations du système nerveux central, la cystose pulmonaire, l'hydronéphrose, les hernies du cerveau et de la moelle épinière - saillie de la moelle épinière à travers les sutures et les défauts osseux. Les hernies crâniennes sont le plus souvent localisées à la racine du nez ou dans la région postcrânienne.

Les malformations congénitales intra-utérines du fœtus peuvent être de nature variée, car elles peuvent affecter presque n'importe quel organe, n'importe quel système du bébé en développement.

Les facteurs externes dangereux suivants sont connus :

• L'alcool et les drogues entraînent souvent de graves troubles et malformations du fœtus, parfois incompatibles avec la vie.
• La nicotine peut entraîner des retards dans la croissance et le développement d'un enfant.
• Les médicaments sont particulièrement dangereux au début de la grossesse. Ils peuvent provoquer divers défauts de développement chez le bébé. Si possible, il est préférable de s'abstenir de prendre des médicaments même après la 15e-16e semaine de grossesse (sauf lorsque cela est nécessaire pour préserver la santé de la mère et du bébé).
• Les maladies infectieuses transmises de la mère à l'enfant sont très dangereuses pour le bébé, car elles peuvent provoquer de graves troubles et défauts de développement.
• Les rayons X et les radiations sont à l’origine de nombreuses malformations fœtales.
• Les risques professionnels de la mère (ateliers nocifs, etc.), qui ont un effet toxique sur le fœtus, peuvent sérieusement affecter son développement.

La pathologie congénitale du fœtus est détectée à différents stades de la grossesse, la future mère doit donc se soumettre à des examens médicaux en temps opportun dans le délai recommandé.

• au premier trimestre de la grossesse : 6-8 semaines (échographie) et 10-12 semaines (échographie + prise de sang) ;
• au deuxième trimestre de la grossesse : 16-20 semaines (échographie + prise de sang) et 23-25 ​​​​semaines (échographie) ;
• au troisième trimestre de la grossesse : 30-32 semaines (échographie + Doppler) et 35-37 semaines (échographie + Doppler).

Les diagnostics prénatals sont de plus en plus répandus de nos jours, car la connaissance de la santé du bébé à naître et des pronostics est très importante pour les futurs parents. Connaissant l'état du fœtus, la famille, après avoir évalué la situation et ses capacités, peut refuser une grossesse.