Rijetke bolesti. Najrjeđa bolest na svijetu

Mnogi su uvjereni da zdrav način života i redoviti preventivni postupci pružaju stopostotnu zaštitu od raznih zdravstvenih problema, ali ponekad ljudi "uhvate" bolesti za koje nikada nisu ni čuli. Evo nekih od egzotičnih bolesti.

1. Progresivna lipodistrofija

Ljudi koji pate od ovog neobičnog stanja izgledaju mnogo starije od svoje dobi, zbog čega se ponekad naziva "obrnuti sindrom Benjamina Buttona". Primjerice, u jednom poznatom slučaju ove vrste lipodistrofije, 15-godišnju Zaru Hartshorn često se zamjenjuje s majkom njezine starije 16-godišnje sestre. Koji je razlog tako brzog starenja?

Zbog nasljednog genetska mutacija, a ponekad i kao rezultat korištenja određenih lijekovi Poremećeni su autoimuni mehanizmi u tijelu, što dovodi do brzog gubitka zaliha potkožnog masnog tkiva. Najčešće pati masnog tkiva lice, vrat, gornji udovi i torzo, što rezultira borama i naborima. Do sada je potvrđeno samo 200 slučajeva progresivne lipodistrofije, a uglavnom se razvija kod žena. U liječenju liječnici koriste inzulin, facelifting i injekcije kolagena, ali to daje samo privremeni učinak.

2. Sindrom “kamenog čovjeka”.

Ova kongenitalna nasljedna patologija, poznata i kao fibrodysplasia ossificans progressive ili Munheimerova bolest, nastaje zbog mutacije jednog od gena i jedna je od najrjeđih bolesti na svijetu.

Poanta je u tome upalni procesi javljaju se u ligamentima, mišićima, tetivama i dr vezivna tkiva, dovode do ovapnjenja i okoštavanja tvari, što je prepuno ozbiljnih problema s mišićno-koštani sustav. Ova bolest se također naziva "bolest drugog kostura", jer postoji aktivan rast koštanog tkiva u ljudskom tijelu.

Na ovaj trenutak U svijetu je registrirano 800 slučajeva fibrodisplazije, a do sada liječnici nisu otkrili učinkovite metode liječenje ili prevencija ove bolesti – koriste se samo lijekovi protiv bolova kako bi se olakšala muka bolesnika. Mora se reći da postoji nada za ispravljanje situacije, budući da su 2006. godine znanstvenici uspjeli otkriti koja genetska abnormalnost dovodi do stvaranja "drugog kostura", a trenutno su u tijeku aktivna klinička ispitivanja kako bi se razvili načini borbe protiv ove strašne bolesti. .

3. Zemljopisni jezik

Zanimljiv naziv za bolest, zar ne? Međutim, postoji znanstveni izraz za ovu "ranicu" - deskvamativni glositis.
Zemljopisni jezik javlja se kod otprilike 2,58% ljudi, a najčešće bolest ima kronična svojstva i pogoršava se nakon jela, tijekom stresa ili hormonskog stresa.

Simptomi se očituju u pojavi obojenih glatkih mrlja na jeziku, koje podsjećaju na otoke, zbog čega je bolest i dobila tako neobičan nadimak, a s vremenom neki "otoci" mijenjaju svoj oblik i položaj, ovisno o tome koji okusni pupoljci koji se nalaze na jeziku zacjeljuju, a neki se, naprotiv, iritiraju.

Zemljopisni jezik je praktički bezopasan, ako ne uzmete u obzir povećanu osjetljivost na začinjenu hranu ili neke neugodnosti koje može izazvati. Medicina ne zna uzroke ove bolesti, ali postoje dokazi o genetskoj predispoziciji za njen razvoj.

4. Gastroshiza

Ovo pomalo smiješno ime skriva užasnu urođenu manu kod koje crijevne petlje i drugi unutarnji organi ispadaju iz tijela kroz rascjep u prednjem zidu trbušne šupljine.

Prema statistikama američkih liječnika, gastroshiza se u prosjeku javlja kod 373 od milijun novorođenčadi, a mlade majke imaju nešto veći rizik da dobiju dijete s ovim poremećajem. Prethodno je umiralo oko 50% dojenčadi s gastroshizom, ali zahvaljujući razvoju kirurgije smrtnost je smanjena na 30%, a u najbolje klinike Svijet uspije spasiti oko devet od deset beba.

5. Xeroderma pigmentosum

Ovaj nasljedna bolest kože očituje se u povećanoj osjetljivosti osobe na ultraljubičaste zrake. Nastaje zbog mutacije proteina odgovornih za ispravljanje oštećenja DNK koja nastaju pri izlaganju ultraljubičasto zračenje. Prvi se simptomi obično javljaju u ranom djetinjstvu (do 3 godine): kada je dijete na suncu, nakon samo nekoliko minuta izlaganja suncu dobije ozbiljne opekline. Bolest je također karakterizirana pojavom pjega, suhom kožom i neravnomjernom diskoloracijom kože.

Prema statistikama, ljudi s pigmentnom kserodermom imaju veći rizik od razvoja onkološke bolesti: u nedostatku odgovarajućeg preventivne mjere, otprilike polovica djece oboljele od kseroderme razvije neku vrstu raka do desete godine života. Postoji osam vrsta ove bolesti različite težine i simptoma. Prema europskim i američkim liječnicima, bolest se javlja kod otprilike četiri osobe od milijun.

6. Arnold-Chiarijeva malformacija

govoreći jednostavnim jezikom, suština ove bolesti je da zbog brzog rasta mozga u sporom razvoj kostiju lubanje, cerebelarne tonzile uronjene su u foramen magnum uz kompresiju medule oblongate.

Ranije se vjerovalo da je devijacija isključivo urođena, ali najnovija istraživanja dokazati da to nije tako. Učestalost ove anomalije kreće se od 33 do 82 slučaja na milijun, a dijagnosticira se i kod djece i kod odraslih.

Postoji nekoliko vrsta Arnold-Chiari malformacija: od najčešćih do najrjeđih prvo teško, do vrlo rijetkog i opasnog četvrtog. Simptomi se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi i najčešće počinju jakim glavoboljama. Jedna od priznatih metoda pomoći kod bolesti je kirurška dekompresija lubanje.

7. Alopecija areata

Razlozi za razvoj ove bolesti leže u staničnoj razini - imunološki sustav pogrešno napada folikule dlake, što dovodi do ćelavosti. Jedan od najtežih i najrjeđih oblika ove bolesti, alopecija totalis, može dovesti do potpuni gubitak kose na glavi, trepavicama, obrvama i dlakama na nogama, dok su u nekim slučajevima folikuli sposobni za samoizlječenje.

Bolest pogađa oko 2% stanovništva Globus, a metode za liječenje i prevenciju bolesti trenutno se razvijaju, međutim, borba protiv alopecije areate je komplicirana činjenicom da je u početnim fazama odstupanja karakterizirana samo svrbežom i preosjetljivost koža.

8. Nail-patella syndrome (sindrom nokta i patele)

Ova se bolest u svom blažem obliku očituje nedostatkom ili nenormalnim rastom noktiju (s udubljenjima i izraslinama), no njezini simptomi mogu biti vrlo različiti - sve do ozbiljnijih abnormalnosti skeleta poput teške deformacije ili odsutnosti čašice. U nekim slučajevima vidljive su izrasline na stražnjoj površini iliuma, skolioza i luksacija patele.

Rijedak nasljedni poremećaj nastaje zbog mutacije gena LMX1B koji ima važnu ulogu u razvoju udova i bubrega. Sindrom se javlja kod 1 osobe od 50 tisuća, ali simptomi su toliko različiti da se ponekad bolest može otkriti početno stanje nevjerojatno teško.

9. Nasljedna senzorna neuropatija tip 1

Jedna od najrjeđih bolesti na svijetu, ova vrsta neuropatije dijagnosticira se kod dvoje od milijun ljudi. Anomalija nastaje zbog oštećenja periferne živčani sustav, što je rezultat prevelike količine gena PMP22.

Glavni znak razvoja nasljedne senzorne neuropatije tipa 1 je gubitak osjeta u rukama i nogama. Osoba prestaje osjećati bol i osjećati promjenu temperature, što može dovesti do nekroze tkiva, na primjer, ako se prijelom ili neka druga ozljeda ne prepozna na vrijeme. Bol je jedna od reakcija tijela koja signalizira bilo kakve "probleme", pa je gubitak osjetljivosti na bol prepun prekasnog otkrivanja opasne bolesti, bilo da se radi o infekcijama ili čirevima.

10. Kongenitalna miotonija

Ako ste ikada čuli za kozju nesvjesticu, onda znate otprilike kako izgleda kongenitalna miotonija – zbog grčenja mišića čovjek kao da se nakratko smrzne.

Uzrok kongenitalne (kongenitalne) miotonije je genetska devijacija: zbog mutacije je poremećen rad kloridnih kanala skeletnih mišića. Mišić ispada da je "zbunjen", javljaju se voljne kontrakcije i opuštanja, a patologija može zahvatiti mišiće nogu, ruku, čeljusti i dijafragme.

Sada nema liječnika učinkovit način rješenja za ovaj problem, osim radikalnih liječenje lijekovima(uz primjenu antikonvulzivnih lijekova) u većini teški slučajevi. Liječnici preporučuju da gotovo svi koji pate od ove bolesti redovito izmjenjuju psihička vježba pokretima za opuštanje glatkih mišića. Moram reći, unatoč nekim neugodnostima, ljudi s ovom bolešću mogu lako živjeti dug i sretan život.

Svatko od nas je vjerojatno čuo za tako smrtonosne bolesti kao što su rak ili HIV, ali jeste li ikada čuli za bolesti kao što su Kuru ili sindrom vanzemaljske ruke. Takve bolesti su izuzetno rijetke. Toliko rijetke da se svaki uspješni liječnik ne susreće s njima barem jednom u životu. Ispod je popis deset najrjeđih bolesti.

Nasljedni angioedem (HAE) rijedak je nasljedni poremećaj krvi koji se manifestira oticanjem, najčešće u rukama, nogama, licu, abdomenu i grkljanu. Ova se bolest javlja kod otprilike jedne od 50.000 osoba. Smrtnost se procjenjuje na 15-33%, uglavnom zbog edema grkljana i gušenja.

Progerija je iznimno rijedak genetski defekt koji uzrokuje promjene na koži i unutarnjim organima zbog preranog starenja organizma. Otprilike 1 dijete na 8.000.000 rođenih rodi se s progerijom. U svijetu nije zabilježeno više od 80 slučajeva ove rijetke bolesti. Prosječno trajanjeŽivotni vijek oboljelih od progerije je 13 godina. Iako su 1986. Ogihara i drugi opisali slučaj da je navodno Japanac s progerijom uspio živjeti 45 godina. To je neizlječiva bolest od koje u 90% slučajeva pacijent umire zbog srčani udar ili moždani udar.

Akvagena urtikarija je oblik urtikarije koji je izuzetno rijedak. Do danas je poznato samo 30 slučajeva. Simptom bolesti je bolna reakcija kože kao posljedica kontakta s vodom. Ponekad se opisuje kao alergija, iako to nije točno. U jednom slučaju u Velikoj Britaniji 23-godišnja djevojka bila je prisiljena piti samo dijetalnu Colu umjesto vode, ići u saunu jednom tjedno na najviše 10 sekundi i, naravno, izbjegavati kišu.

Kuru

Kuru je neizlječiva bolest koja se javlja isključivo među Fore plemenima Papue Nove Gvineje, uglavnom kod djece i žena. Bolest se širi ritualnim kanibalizmom, točnije, jedenjem mozga koji je bolestan. Ali nakon iskorjenjivanja ovog strašnog rituala, kuru je praktički nestao, ali ih još uvijek ima pojedinačne slučajeve, jer trajanje inkubacije Bolest može trajati više od 30 godina. Glavni znakovi su jako drhtanje, kao i trzavi pokreti glavom, ponekad popraćeni osmijehom.

Porfirija je rijetka nasljedna bolest koju karakterizira poremećaj metabolizma pigmenta, a očituje se fotodermatozama, hemolitičkim krizama, gastrointestinalnim i neuropsihičkim poremećajima. Stoljećima su pacijenti s ovom bolešću smatrani vampirima i vukodlacima, mučeni i pogubljeni. Od porfirije je bolovao engleski kralj George III, prema nekim izvorima možda i Vincent Van Gogh, kao i Vlad III Basarab, poznatiji kao Vlad Dracula - danas jedna od najpoznatijih književnih i filmskih slika vampira.

Fatalna obiteljska nesanica je rijetka neizlječiva nasljedna bolest kod koje bolesnik umire od nesanice. Prosječni životni vijek za pacijente kojima je dijagnosticirana fatalna obiteljska nesanica nakon prve pojave simptoma je 18 mjeseci. Bolest je prvi opisao 1979. talijanski seoski liječnik Ignazio Roiter, koji je promatrao smrt dvoje rođaka svoje supruge od nesanice. Do danas je bolest dijagnosticirana kod predstavnika 26 obitelji iz različitih zemalja - Italije, Njemačke, SAD-a, Australije, Francuske, Velike Britanije, Austrije, Japana i Nizozemske.

Četvrto mjesto na ljestvici deset najrjeđih bolesti na svijetu zauzima sindrom vanzemaljske ruke ili bolest dr. Strangelovea - rijedak neuropsihijatrijski poremećaj kod kojeg jedna ili obje ruke djeluju same od sebe, neovisno o želji vlasnika. Od 1909. zabilježeno je samo 40-50 slučajeva.

Argiroza je stanje uzrokovano dugotrajnim taloženjem srebrnog sulfida u koži, sluznicama, stjenkama kapilara, koštanoj srži i slezeni. Karakterizira ga ireverzibilna pigmentacija kože koja poprima srebrnastu ili plavkasto-sivu nijansu. Za Argirozu nema lijeka. Godine 2007. u tisku se pojavio članak o Amerikancu Paulu Karasonu, čija je koža nakon dugotrajnog korištenja koloidnog srebra, kao i korištenja srebrnog balzama, postupno počela dobivati sivo-plave boje. Karason je preminuo 26. rujna 2013. u dobi od 62 godine od moždanog udara (smrt nije povezana s Argirozom).

Hipertrihoza, neformalno nazvana "sindrom vukodlaka", urođena je mana koja se očituje u abnormalnom rastu dlaka na neobičnom području tijela, bez obzira na spol ili dob. Dlake mogu rasti po cijelom tijelu ili na jednom ili više područja. Prvi slučaj hipertrihoze zabilježen je kod Petrus Gonzaleza sredinom 16. stoljeća, a opisao ga je talijanski znanstvenik Ulises Aldrovandi. U sljedećih 300 godina zabilježeno je samo oko 50 slučajeva ove rijetke bolesti.

Epidermodysplasia verruciformis iznimno je rijetka, često nasljedna bolest koju karakteriziraju okrugli, simetrični osipi, osobito na rukama i nogama. Jedan od najpoznatijih slučajeva zabilježen je u Indoneziji kod čovjeka Dede Kosawa, nadimka “Tree Man” (na slici), koji je 2007. godine podvrgnut operaciji uklanjanja izraslina. Ukupno je uklonjeno 95% bradavica, težine približno 6 kg. Međutim, izrasline nastavljaju rasti, i učinkovito liječenje danas ne postoji.

Podijelite na društvenim mrežama mreže

Virusne dermatoze, akrodinija (morbus feer)

Acrodynia, budući da je, po svoj prilici, zarazna bolest, izražava se posebnom disfunkcijom autonomnog živčanog sustava, mentalnim poremećajem, distrofijama, edemima, raznim kožnim pojavama, oštećenom osjetljivošću, bolom itd.

Postoje opisi epidemija bolesti u hladnim i hladnim godišnjim dobima kod djece u dobi od 1 - 2 mjeseca do 13 - 14 godina.

Početne manifestacije akrodinije su: umor, niska temperatura, Katari dišni organi, depresija, apatija, nedostatak fokusa i pažnje. Ponekad ih ima i više teške povrede psiha - delirij, anksioznost, halucinacije, nesanica itd.

Javljaju se bolovi u udovima, senzorni poremećaji, pojačano znojenje, osjećaj vrućine, hipotenzija mišića; bolesnik se teško kreće, nepomično leži u krevetu.

"Sintetička dermatologija"
Ljuben Popov

Kod površinske kandidijaze sluznice i kože gljivice se nalaze u rožnatom sloju u obliku micelija i spora, pojedinačno ili u skupinama u obliku nakupina, rjeđe u obliku druza. Micelij se sastoji od pojedinačnih tankih kratkih vlakana, okruglih spora veličine do 5 cm, s jasno izraženom kapsulom, obojeno po Gramu ljubičasta. U slučajevima duboke monolije...

Uzročnik je Achorion guinckeanum. Bliskim kontaktom s mačkama, psima, miševima i štakorima životinjska krasta se prenosi na ljude, što se izražava pojavom ljuskica i krusta, najčešće na glatkoj koži. Životinje mogu prenijeti mikrosporiju na ljude, osobito djecu. Njegovi uzročnici su Microsporon gypseum, Microsp. felineum, Microsp. lanosum i drugi rijetki oblici klinički oblici trihofitije su alopecija...

Uzročnik ove bolesti Trichosporon cutaneum BeurmannGougerot-Ota (1909. - 1926.) zahvaća površinske slojeve brade i brkova. Na dlaci se stvaraju nodularni, ovojni slojevi u kojima se nalaze spore gljivica duge 3-4 r. U tropskim i suptropskim zemljama druge vrste trihosporona pronađene su na kosi muškaraca i žena. Crna piedra (piedra nigra)…

Ovu leziju nokta na nogama uzrokuje Scopulariopsis brevicaulis var. hominis Brumpt; s. Penicillium brevicaule (1910). Oštećenja često zahvaćaju nokte nožnih palaca, štedeći kožu između prstiju. U vrlo rijetkim slučajevima mogu biti zahvaćeni nokti drugih prstiju. Ploča nokta je zahvaćena, postaje tamna ili crna, hrapava, ispucala i lomljiva. Od njega lako odvojite komadić...

Zbog čisto saprofitske prirode ovih gljivica i njihove slabe prilagodbe na ljude, infekcije koje uzrokuju vrlo su rijetke, a njihovu patološku ulogu vrlo je teško dokazati. Aspergiloza. Epidermomikoza, onihomikoza, stomatitis, faringitis i otomikoza se rijetko opažaju. Poznata je aspergiloza torpidnih ulkusa. Visceralna aspergiloza, plućna aspergiloza, meningitis i apscesi mozga teže su i ozbiljnije bolesti. S maduromikozom u nekim...

Hormodendroza. Kao i kod kladosporioze, uzročnici ove bolesti su gljive tamne boje koje pripadaju rodu Dematiaceae. Vrste patogene za kožu: Hormodendron pendrosoi, Horm. compactum, Horm. Japonicum, Phialophora verrucosa, Horm. rossicum, Meriina, uzročnik kromoblastomikoze (vidi). Horm. fontoynonti Langeron (1913) je uzročnik Achromia tropica s. Tinea flava. Kožne bolesti, uzrokovane hormodendronima, rijetke su u umjerenim zonama. Bolesti uzrokovane predstavnicima...

Europska blastomikoza ili kriptokokoza je kronična sistemska bolest sa spontanim remisijama, koje zahvaćaju uglavnom membrane mozga, pluća i kože. Zove se Cgurtococcus neoformans Vuillemin (Torulopsis neoformans, Cryptococcus meningitidis, Torula hystolytica). Klinički se bolest javlja u obliku meningealnog sindroma, kao iu plućnom obliku, ali mogu biti zahvaćeni i drugi organi. Koža je zahvaćena u 10% slučajeva. Moguća kombinacija s malignim...

Uzrokuje ga Blastomyces dermatitides. Najčešće se kožne promjene javljaju u obliku kroničnih granulomatoznih, gnojnih, vegetativnih procesa. Ovaj oblik blastomikoze može se razviti u različitim unutarnji organi(pluća, crijeva itd.), u živčanom sustavu, u zglobovima i kostima. Histološki, to je duboki granulomatozni proces, izražen papilomatozom, akantozom, intraepidermalnim i dermalnim apscesima, gigantskim i epiteloidnim stanicama, limfoidnim i plazmocitnim stanicama, leukocitima...

Znanost je značajno napredovala u medicini - sada je moguće nositi se s bolestima o kojima su naši preci samo sanjali. Međutim, još uvijek postoje bolesti zbog kojih liječnici dižu ruke u nedoumici. Nekima od njih nepoznato je podrijetlo ili djeluju na organizam na potpuno nevjerojatne načine. Možda će jednog dana biti moguće objasniti te čudne bolesti i nositi se s njima, ali za sada one još uvijek ostaju misterij za čovječanstvo.

Od ljudi koji mogu plesati do smrti do alergija na vodu, evo 25 nevjerojatno čudnih, ali stvarnih bolesti koje znanost ne može objasniti!

Bolest spavanja

Ova je bolest bila zastrašujuća kada se prvi put pojavila početkom 20. stoljeća. Prvo su pacijenti počeli halucinirati, a zatim su ostali paralizirani. Činilo se da spavaju, ali zapravo su ti ljudi bili pri svijesti. Mnogi su umrli u ovoj fazi, a oni koji su preživjeli imali su strašne probleme u ponašanju do kraja života (sindrom parkinsonizma). Epidemija ove bolesti više se nije pojavila, a liječnici ni dan danas ne znaju što ju je izazvalo, iako se iznose mnoge verzije (virus, imunološka reakcija, koji uništava mozak). Vjerojatno letargični encefalitis Adolf Hitler je bio bolestan, a kasniji parkinsonizam mogao je utjecati na njegove nepromišljene odluke.

Akutni mlohavi mijelitis

Mijelitis je upala leđne moždine. Ponekad se naziva polio sindrom. Ovaj neurološka bolest, pogađa djecu i dovodi do slabosti ili paralize. Iskustvo mladih pacijenata stalna bol u zglobovima i mišićima. Sve do kraja 50-ih godina dvadesetog stoljeća dječja paraliza je bila opasna bolest čije su epidemije različite zemlje odnio mnogo tisuća života. Od oboljelih, oko 10% je umrlo, a još 40% je ostalo invalidno.

Nakon izuma cjepiva znanstvenici su tvrdili da je bolest pobijeđena. No, unatoč uvjeravanjima WHO-a, dječja paraliza još nije odustala - njezine se epidemije s vremena na vrijeme javljaju u različitim zemljama. Istodobno se razboljevaju ljudi koji su već cijepljeni, jer je virus azijskog podrijetla dobio neobičnu mutaciju.

Kongenitalna lipodistrofija Berardinelli-Sape (SBLS)

Ovo je stanje koje karakterizira akutni nedostatak masnog tkiva u tijelu i njegovo taloženje na neobičnim mjestima, poput jetre. Zbog tako čudnih simptoma, pacijenti s LSPS-om imaju vrlo karakterističan izgled – djeluju vrlo mišićavo, gotovo poput superheroja. Također imaju tendenciju da imaju istaknute kosti lica i povećane genitalije.

S jednom od dvije poznate vrste SLBS-a, otkrili su i liječnici blagi duševni poremećaj, ali to nije najveći problem za oboljele. Ova neobična raspodjela masnog tkiva dovodi do ozbiljnih problema, točnije visoke razine masnoća u krvi i inzulinske rezistencije, dok nakupljanje masnoća u jetri ili srcu može dovesti do teških oštećenja organa, pa čak i iznenadne smrti.

Sindrom eksplodirajuće glave

Pacijenti čuju nevjerojatno glasne eksplozije u svojim glavama i ponekad vide bljeskove svjetla koji u stvarnosti ne postoje, a liječnici nemaju pojma zašto. Ovo je malo proučen fenomen koji se klasificira kao poremećaj spavanja. Uzroci ovog sindroma, koji je češći kod žena nego muškaraca, još uvijek nisu poznati. Obično se manifestira u pozadini nedostatka sna (deprivacije). U U zadnje vrijeme svi pate od ovog sindroma velika količina mladi ljudi.

Sindrom iznenadne smrti dojenčadi

Ovaj fenomen je iznenadna smrt od respiratornog zastoja naizgled zdravog dojenčeta ili djeteta kod koje se autopsijom ne može utvrditi uzrok. smrtni ishod. SIDS se ponekad naziva "smrt u kolijevci" jer mu ne moraju prethoditi nikakvi znakovi, često beba umre u snu. Uzroci ovog sindroma još uvijek nisu poznati.

Akvagena urtikarija

Poznata i kao alergija na vodu. Pacijenti osjećaju bolnu kožnu reakciju nakon kontakta s vodom. Ovo je prava bolest, iako vrlo rijetka. U medicinskoj literaturi opisano je samo oko 50 slučajeva. Netolerancija na vodu uzrokuje ozbiljne alergijske reakcije, ponekad čak i na kišu, snijeg, znoj ili suze. Manifestacije su obično izraženije u žena, a prvi simptomi se otkrivaju tijekom puberteta. Uzroci alergije na vodu nisu jasni, ali simptomi se mogu liječiti antihistaminicima.

Brainerdova dijareja

Ime je dobio po gradu u kojem je zabilježen prvi takav slučaj (Brainerd, Minnesota, SAD). Oboljeli od ove infekcije posjećuju toalet 10-20 puta dnevno. Proljev je često popraćen mučninom, grčevima i stalnim umorom.

Bilo je osam izbijanja Brainerdovog proljeva 1983. godine, od kojih šest u Sjedinjenim Državama. No prva je ipak bila najveća - u godinu dana oboljele su 122 osobe. Postoje sumnje da se bolest javlja nakon pijenja svježeg mlijeka - ali još uvijek nije jasno zašto ono toliko dugo muči osobu.

Teške vidne halucinacije ili Charles Bonnet sindrom

Stanje tijekom kojeg pacijenti doživljavaju prilično žive i složene halucinacije unatoč djelomičnom ili potpunom gubitku vida zbog starosti ili bolesti kao što su dijabetes i glaukom.

Iako ima malo zabilježenih slučajeva ove bolesti, vjeruje se da je raširena među starijim osobama koje pate od sljepoće. Između 10 i 40% slijepih osoba pati od Charles Bonnet sindroma. Srećom, za razliku od ostalih ovdje navedenih stanja, simptomi teških vizualnih halucinacija nestaju sami od sebe nakon godinu ili dvije, jer se mozak počne prilagođavati gubitku vida.

Elektromagnetska preosjetljivost

brže mentalna bolest nego fizički. Pacijenti vjeruju da oni razne simptome uzrokovane djelovanjem elektromagnetskih polja. Međutim, liječnici su otkrili da ljudi ne mogu razlikovati prava od lažnih polja. Zašto još uvijek vjeruju u to? To se obično povezuje s teorijom zavjere.

Sindrom okovane osobe

Kako ovaj sindrom napreduje, bolesnikovi mišići postaju sve ukočeniji dok ne postane potpuno paraliziran. Liječnici nisu sigurni što je točno uzrok sličnih simptoma; Moguće hipoteze uključuju dijabetes i mutirajuće gene.

Alotriofagija

Ovu bolest karakterizira konzumacija nejestivih tvari. Ljudi koji pate od ove bolesti imaju stalnu želju za jelom umjesto za hranom. Različite vrste neprehrambene tvari, uključujući prljavštinu, ljepilo. Odnosno, sve što dođe pod ruku tijekom egzacerbacije. Liječnici ih još uvijek nisu pronašli pravi razlog bolesti ili liječenja.

engleski znoj

engleski znoj, ili engleska groznica znojenja, - zarazna bolest nepoznate etiologije s vrlo visokom stopom mortaliteta, koji je nekoliko puta posjetio Europu (prije svega Tudorsku Englesku) između 1485. i 1551. godine. Bolest je počela zimicom, vrtoglavicom i glavoboljom te bolovima u vratu, ramenima i udovima. Zatim je počela groznica i jako znojenje, žeđ, ubrzan rad srca, delirij i bolovi u srcu. Nije bilo osipa na koži. Karakterističan znak bolesti bila je jaka pospanost, koja je često prethodila smrti nakon iscrpljujućeg znojenja: vjerovalo se da se osoba neće probuditi ako joj se dopusti da zaspi.

Krajem 16. stoljeća “engleska groznica znojenja” naglo je nestala i od tada se više nigdje drugdje nije pojavljivala, pa sada možemo samo nagađati o prirodi ove vrlo neobične i misteriozne bolesti.

Peruanska meteoritska bolest

Kada je meteorit pao u blizini sela Carancas u Peruu, lokalni stanovnici koji su se približili krateru razboljeli su se od nepoznate bolesti koja je izazvala jaku mučninu. Liječnici vjeruju da je uzrok trovanje arsenom iz meteorita.

Blaschkove linije

Bolest je karakterizirana pojavom neobičnih pruga po cijelom tijelu. Ovu bolest prvi je otkrio njemački dermatolog 1901. godine. Glavni simptom bolesti je pojava vidljivih asimetričnih pruga na ljudsko tijelo. Anatomija još uvijek ne može objasniti takav fenomen kao što su Blaschkove linije. Postoji pretpostavka da su te linije ugrađene u ljudsku DNK od pamtivijeka i da se prenose nasljedno.

Kuru bolest, ili smiješna smrt

Pleme Fore kanibala, koje živi u planinama Nove Gvineje, otkriveno je tek 1932. Pripadnici ovog plemena su patili smrtonosna bolest kuru, čije ime na njihovom jeziku ima dva značenja - "drhtanje" i "kvar". Fore je vjerovao da je bolest posljedica zlog oka stranog šamana. Glavni znakovi bolesti su jako drhtanje i trzavi pokreti glavom, ponekad popraćeni osmijehom, sličnim onom koji se javlja kod oboljelih od tetanusa. U početnoj fazi bolest se manifestira vrtoglavicom i umorom. Zatim se dodaje glavobolja, konvulzije i, na kraju, tipični tremori. Tijekom nekoliko mjeseci moždano tkivo degradira u spužvastu masu, nakon čega pacijent umire.

Bolest se širila ritualnim kanibalizmom, odnosno jedenjem mozga oboljele osobe. Iskorijenjivanjem kanibalizma kuru je praktički nestao.

Sindrom cikličkog povraćanja

Obično se razvija u djetinjstvu. Simptomi su sasvim razumljivi - ponovljeni napadi povraćanja i mučnine. Liječnici ne znaju što je točno uzrok ovog poremećaja. Ono što je jasno je da ljudi s ovom bolešću mogu patiti od mučnine danima ili tjednima. Kod jednog bolesnika najviše akutni napad izraženo u činjenici da je povraćala 100 puta dnevno. Obično se to događa 40 puta dnevno, uglavnom zbog stresa ili u stanju živčano uzbuđenje. Napadaji se ne mogu predvidjeti.

Sindrom plave kože ili akantokeratodermija

Ljudi s ovom dijagnozom imaju plavu ili ljubičastu boju kože. U prošlom stoljeću u američkoj državi Kentucky živjela je cijela obitelj plavih ljudi. Zvali su se Blue Fugates. Inače, osim ove nasljedne bolesti, nisu imali drugih bolesti, a većina ove obitelji živjela je više od 80 godina.

Bolest dvadesetog stoljeća

Poznata i kao višestruka kemijska osjetljivost. Bolest je karakterizirana negativne reakcije na niz modernih kemikalija i proizvoda, uključujući plastiku i sintetička vlakna. Kao i kod elektromagnetske osjetljivosti, pacijenti ne reagiraju ako ne znaju da su u interakciji s kemikalijama.

koreja

Najpoznatiji slučaj ove bolesti dogodio se 1518. godine u Strasbourgu u Francuskoj, kada je žena po imenu Frau Troffee počela plesati bez razloga. U sljedećih nekoliko tjedana pridružilo joj se stotine ljudi, a na kraju su mnogi od njih umrli od iscrpljenosti. Vjerojatni uzroci su masovno trovanje ili psihički poremećaj.

Progerija, Hutchinson-Gilfordov sindrom

Djeca oboljela od ove bolesti izgledaju kao devedesetogodišnjaci. Progeriju uzrokuje defekt u genetskom kodu osobe. Ova bolest ima nespriječive i štetne posljedice za ljude. Većina ljudi rođenih s ovom bolešću umire do 13. godine jer njihovo tijelo ubrzava proces starenja. Progerija je izuzetno rijetka. Ova bolest se viđa kod samo 48 ljudi diljem svijeta, od kojih su pet rođaci, stoga se također smatra nasljednom.

Porfirija

Neki znanstvenici vjeruju da je upravo ova bolest dovela do nastanka mitova i legendi o vampirima i vukodlacima. Zašto? Koža pacijenata zahvaćenih ovom bolešću stvara mjehuriće i "kipi" nakon dodira s sunčeve zrake, a desni im se "suše", zbog čega im zubi izgledaju poput očnjaka. Znate li što je najčudnije? Stolica postaje ljubičasta.

Uzroci ove bolesti još uvijek nisu dobro razjašnjeni. Poznato je da je nasljedna i povezana s nepravilnom sintezom crvenih krvnih stanica. Mnogi su znanstvenici skloni vjerovati da se u većini slučajeva javlja kao posljedica incesta.

Sindrom Zaljevskog rata

Bolest koja je pogađala veterane Zaljevskog rata. Postoji nekoliko simptoma, u rasponu od inzulinske rezistencije do gubitka kontrole mišića. Liječnici vjeruju da je bolest uzrokovana uporabom osiromašenog urana u oružju (uključujući kemijsko oružje).

Maine Jumping Francuz sindrom

Glavni simptom ove bolesti je jak strah ako se pacijentu dogodi nešto neočekivano. U tom slučaju osoba podložna bolesti skoči, počne vrištati, maše rukama, muca, pada, počinje se valjati po podu i dugo se ne može smiriti. Ova je bolest prvi put zabilježena u SAD-u 1878. godine kod jednog Francuza, pa joj otuda i naziv. Opisao ju je George Miller Beard, bolest je pogađala samo francusko-kanadske drvosječe u sjevernom Maineu. Liječnici vjeruju da je to genetska bolest.

Posljednjeg dana zime obilježava se Međunarodni dan bolesti siročadi – ne baš česte, ali vrlo ozbiljne bolesti. Izvana se može činiti da se ovaj problem tiče samo "nekolicine odabranih", ali u cjelini nema tako malo ljudi koji imaju egzotične bolesti.

“Festival” rijetkih bolesti održava se od 2008. godine kako bi nas još jednom podsjetio na ono što je obično skriveno od znatiželjnih očiju. Nije slučajno što se ove bolesti nazivaju bolestima siročadi: pacijenti i njihovi bližnji vrlo često ostaju sami s nevoljom.

U Rusiji je 230 rijetkih bolesti uključeno u službeni popis. Njih 24 smatraju se najopasnijima - pogađaju gotovo 13 tisuća ljudi. Lijekovi koji su potrebni ovim pacijentima uključeni su u program "24 nosologije", koji obvezuje regionalne vlasti na kupnju lijekova. Liječenje jednog pacijenta može zahtijevati do 80 - 100 milijuna rubalja godišnje. U lokalnim proračunima tog novca često nema, a ljudi se mogu osloniti samo na dobrotvore. Najtežima je malo lakše: lijekove za liječenje sedam posebno rijetkih i najskupljih bolesti nabavlja država. Ovaj program trenutno uključuje hemofilija, cistična fibroza, hipofiza nanizam(patuljasti rast), Gaucherova bolest, mijeloična leukemija, Multipla skleroza, i stanje u kojem su osobi potrebni imunosupresivni lijekovi nakon transplantacije organa.

Većina rijetkih bolesti povezana je s genetske abnormalnosti. Nastaju u djetinjstvu i prate osobu cijeli život. Međutim, prema riječima voditelja glavnog grada Centra za bolesti siročadi Natalia Pechatnikova, liječnici ih nisu uvijek svjesni - za postavljanje dijagnoze mogu proći godine. Ponekad bolest počinje akutno. A ponekad se - osobito kod djece - događa ovako: beba se počinje umarati, slabo raste, teško hoda i zaostaje u razvoju. Doživljava grčeve, srce mu lupa isprekidano, guši se, a ponekad i gubi svijest. Liječnici primjećuju povećanu jetru i slezenu, promjene u krvnim pretragama i obiteljsku anamnezu. Ali to nikoga ne uzbunjuje, a dijete se nastavlja liječiti iz nepoznatih razloga - umjesto da ga se pošalje na genetsko testiranje.

Oblačenja po 100 tisuća mjesečno

* Najčešća bolest siročad u Rusiji je cistična fibroza. Mutacija gena koja utječe na propusnost stanične stijenke, dovodi do činjenice da sve izlučevine koje izlučuju organi postaju viskozne i guste. Najviše su pogođeni dišni i probavni organi. Ponekad liječnici pribjegavaju transplantaciji pluća, ali najčešće su pacijenti stalno na lijekovima.

* "Krhki ljudi" - to su pacijenti s nesavršenim osteogeneza- povećana lomljivost kostiju. Često se pacijenti kreću u invalidskim kolicima.

* Butterfly sindrom, odn bulozna epidermoliza , očituje se u preosjetljivosti kože. Nemaran dodir, šav na odjeći ili pad mogu ostaviti ranu koja ne zacjeljuje. Pacijent mora stalno mijenjati obloge, a cijena posebnih zavoja koji se ne suše na ranama doseže i do 100 tisuća rubalja. na mjesec. U letalnom obliku nije zahvaćena samo koža, već i pluća, a osoba prestaje disati.

Referenca

* U Rusiji se bolesti koje se javljaju kod jedne osobe na 10 tisuća stanovnika smatraju siročetom, u Europi - kod jedne osobe od 2 tisuće. Svaki 15. čovjek tamo je bolestan - oko 30 milijuna ljudi. Imamo ih oko 5 milijuna.

Usput

Da biste "uhvatili" odstupanje što je prije moguće, ruska banka matične stanice krvi iz pupkovine Gemabank i Genetico centar pokrenuli su uslugu genetskog testiranja novorođenčadi. Takav pregled omogućit će nam da identificiramo bolest mnogo prije njezine kliničke ili biokemijske manifestacije i odaberemo terapiju. Ponekad je dovoljno prilagoditi bebinu prehranu kako bi se zaustavio razvoj bolesti i izbjegle komplikacije.

Test s kantom leda

Prije par godina svijet je obišao flash mob Ice Bucket Challenge kada su se zvijezde, i ne samo one, polivale pred kamerama hladna voda. Ljudi to nisu učinili "iz zabave", već kako bi skrenuli pozornost na ozbiljnu bolest siročad - strana amiotrofična skleroza (ALS). Entuzijasti su donirali novac u fond za istraživanje ALS-a i prikupili više od 115 milijuna dolara.

ALS je rijedak degenerativni poremećaj živčanog sustava. Pacijentu slabe mišići i on se nalazi “zaključan” u vlastitom tijelu. U tom stanju nesretna osoba ne može izdržati više od pet godina. Poznati znanstvenik Stephen Hawking- jedan od rijetkih koji žive duže. Prethodna bolest je otkriven nakon 40 godina, ali sada se sve više razvija u 20-30 godina.

Zvjezdane anomalije

* Ludwig van Beethoven patio od bolesti koja je uzrokovala patološke poremećaje u mnogim organima. Točna dijagnoza još nije utvrđena.

* Prilikom posjeta muzejima u Firenci 1817 Stendhal doživio šok koji je opisao u knjizi “Napulj i Firenca: putovanje od Milana do Reggia”. Okružen umjetničkim predmetima, glava ga je počela boljeti, puls mu je počeo ubrzavati i počeo je halucinirati. Ovo stanje je nazvano "Stendhalov sindrom".

* Abraham Lincoln,Hans Christian Andersen,Korney Chukovski,Charles de Gaulle Bio sam upoznat s još jednim sindromom - Marfanovim. Karakterizira ga povećano otpuštanje u krv kateholamini- prirodne tvari, uključujući adrenalin. Posebno snažno oslobađanje događa se tijekom stresa. To vam omogućuje da izdržite ekstremni fizički i psihički stres. U ovom slučaju bilježe se ozbiljni problemi sa srcem, kralježnicom i očima.

* Francuski umjetnik Henri de Toulouse-Lautrec pretrpio nesavršen osteogeneza- bolest krhkih kostiju i jedva da su narasli do 150 cm, roditelji su bili rođaci, a kako je utvrđeno, krvno-srodnički brakovi dovode do pojave djece s genetskim abnormalnostima.

* "Baka Europe" - Kraljica Velike Britanije Viktorija, vladao od 1837. do 1901., bio je nositelj gena hemofilije. Njezina brojna djeca i unuci pronijeli su je diljem Europe. Sin kraljice Viktorije Leopold umro u dobi od 30 godina nakon pada i opsežnog moždanog krvarenja. Viktorijin pra-praunuk, sin, naslijedio je istu bolest Nikola II carević Aleksej.

* John Kennedy, 35. predsjednik Sjedinjenih Država, stradao Addisonova bolest. Ovo je rijedak endokrini poremećaj kod kojeg nadbubrežne žlijezde ne proizvode dovoljno hormona kortizola, koji pomaže u nošenju sa stresom.

*U Julia Roberts kronični imunopatološki trombocitopenična purpura- nezgrušavanje krvi. Pacijent s ovom pošasti može umrijeti od bilo koje ozljede.

Ne kao svi ostali

Ovdje navedene bolesti i sindromi su među najčudnijima na svijetu. Na primjer, s neurološkim poremećajem mikropsije okolni predmeti se čine mnogo manji nego što jesu, a možete se osjećati kao Gulliver u Liliputanskoj zemlji ili Alisa u zemlji čudesa. Često se neobični osjećaji javljaju u mraku, kada mozak nema informacija o veličini okolnih predmeta.

Fantomas gen

U 60-ima pronađena obitelj u Kentuckyju (SAD) Fugate s kožom boje mjesečine. Ova osobina im nije pokvarila život; neki su živjeli do 80 godina, prenoseći neobičnu osobinu nasljeđem. Nekima plava izgleda poput srebra. Sličan genetska abnormalnost nazvao akantokeratodermija.

Sindrom vukodlaka

Pojačana dlakavost uzrokovana je mutacijama koje dovode do poremećaja stvaranja veza između dermisa i epidermisa kod tromjesečnog fetusa. Učinak je očit.

Vampirski bal

Patnici porfirija ljudi izbjegavaju sunce; pod njegovim zrakama njihova koža počinje nepodnošljivo peći. Metabolizam pigmenta je poremećen, hemoglobin se raspada. Koža postaje smeđa, tanji se i puca. Nos i uši postaju deformirani.

Za ručak- glina za večeru- ugljen s pijeskom

Nesretan, bolestan pica, a upravo se tako i zove ovo stanje, ne mogu se suzdržati od žvakanja pijeska, gline, ljepila, papira, ugljena i drugih neukusnih stvari.

Fatalna nesanica

Rijedak genetski poremećaj zbog kojeg nesretnici ne mogu spavati. Iscrpljeni pacijenti doživljavaju halucinacije i mentalnu konfuziju te umiru unutar nekoliko mjeseci. U svijetu danas postoji oko 40 obitelji s ovom dijagnozom.

Krvave suze

Na hemolakrija krvarenje iz očiju može početi iznenada i ne prestati sat vremena. Tijekom dana bolesnik mokri krvave suze puno puta.

Ljudi slonovi

Proteusov sindrom je povećanje veličine bilo kojeg dijela tijela zbog rasta kože i potkožnog tkiva. U svijetu ima oko 120 pacijenata s ovom dijagnozom. Najpoznatiji je bio "Čovjek slon" Joseph Merrick, o čemu je 1980. redatelj David Lynch režirao film nominiran za Oscara. Od iste bolesti boluje i 37-godišnja Britanka Mendy Sellars. Uz težinu od 127 kilograma, 95 joj ide na noge. Ženina lijeva noga je 13 cm duža od desne, stopalo je jako deformirano i okrenuto za 180 stupnjeva. Mendy ga je pristao amputirati.