Morfofunkcionalna svojstva i klasifikacija kromosoma. Molekularna organizacija kromosoma

Kromosomi(grčki - kromo- boja, soma– tijelo) je spiralizirani kromatin. Duljina im je 0,2 – 5,0 µm, promjer 0,2 – 2 µm.

Metafazni kromosom sastoji se od dva kromatid, koji povezuju centromera (primarna konstrikcija). Dijeli kromosom na dva dijela rame. Pojedini kromosomi imaju sekundarna suženja. Područje koje odvajaju naziva se satelit, a takvi su kromosomi satelitski. Krajevi kromosoma nazivaju se telomeri. Svaka kromatida sadrži jednu kontinuiranu molekulu DNA u kombinaciji s histonskim proteinima. Intenzivno obojena područja kromosoma su područja jake spiralizacije ( heterokromatin). Svjetlija područja su područja slabe spiralizacije ( eukromatin).

Tipovi kromosoma razlikuju se prema položaju centromera (slika).

1. Metacentrični kromosomi– centromera se nalazi u sredini, a kraci su iste dužine. Dio kraka u blizini centromera naziva se proksimalni, a suprotni dio distalni.

2. Submetacentrični kromosomi– centromera je pomaknuta od središta i krakovi imaju različite duljine.

3. Akrocentrični kromosomi– centromera je jako pomaknuta od centra i jedan krak je vrlo kratak, drugi krak je vrlo dugačak.

U stanicama žlijezda slinovnica insekata (muhe Drosophila) postoje divovski, politene kromosome(višelančani kromosomi).

Postoje 4 pravila za kromosome svih organizama:

1. Pravilo stalnog broja kromosoma. Normalno, organizmi određenih vrsta imaju stalan broj kromosoma specifičan za vrstu. Na primjer: osoba ima 46, pas ima 78, muha Drosophila ima 8.

2. Sparivanje kromosoma. U diploidnom nizu svaki kromosom normalno ima upareni kromosom – identičan po obliku i veličini.

3. Individualnost kromosoma. Kromosomi različitih parova razlikuju se po obliku, strukturi i veličini.

4. Kontinuitet kromosoma. Kada se genetski materijal duplicira, iz kromosoma nastaje kromosom.

Skup kromosoma somatske stanice, karakterističan za organizam određene vrste, naziva se kariotip.

Kromosomi se klasificiraju prema različitim karakteristikama.

1. Kromosomi koji su identični u stanicama muških i ženskih organizama nazivaju se autosomi. Osoba ima 22 para autosoma u svom kariotipu. Kromosomi koji se razlikuju u stanicama muških i ženskih organizama nazivaju se heterokromosoma, odnosno spolnih kromosoma. Kod muškarca to su X i Y kromosomi, kod žena to su X i X kromosomi.

2. Raspored kromosoma u opadajućem redu veličine naziva se idiogram. Ovo je sustavni kariotip. Kromosomi su raspoređeni u parovima (homologni kromosomi). Prvi par su najveći, 22. par su mali, a 23. par su spolni kromosomi.

3. Godine 1960 Predložena je denverska klasifikacija kromosoma. Izgrađen je na temelju njihovog oblika, veličine, položaja centromera, prisutnosti sekundarnih suženja i satelita. Važan pokazatelj u ovoj klasifikaciji je centromerni indeks(CI). Ovo je omjer duljine kratkog kraka kromosoma i njegove cijele duljine, izražen u postocima. Svi kromosomi podijeljeni su u 7 skupina. Grupe su označene latiničnim slovima od A do G.

Grupa A uključuje 1 – 3 para kromosoma. To su veliki metacentrični i submetacentrični kromosomi. Njihov CI je 38-49%.

Grupa B. 4. i 5. par su veliki metacentrični kromosomi. CI 24-30%.

Grupa C. Parovi kromosoma 6 – 12: srednje veličine, submetacentrični. CI 27-35%. U ovu skupinu spada i X kromosom.

Grupa D. 13 – 15. parovi kromosoma. Kromosomi su akrocentrični. CI je oko 15%.

Grupa E. Parovi kromosoma 16 – 18. Relativno kratki, metacentrični ili submetacentrični. CI 26-40%.

Grupa F. 19. – 20. par. Kratki, submetacentrični kromosomi. CI 36-46%.

Grupa G. 21-22.parovi. Mali, akrocentrični kromosomi. CI 13-33%. Ovoj skupini pripada i Y kromosom.

4. Pariška klasifikacija ljudskih kromosoma nastala je 1971. godine. Pomoću ove klasifikacije moguće je odrediti lokalizaciju gena u određenom paru kromosoma. Posebnim metodama bojenja identificira se karakterističan redoslijed izmjeničnih tamnih i svijetlih pruga (segmenata) u svakom kromosomu. Segmenti su označeni nazivima metoda koje ih identificiraju: Q - segmenti - nakon bojenja kininskim iperitom; G – segmenti – obojeni Giemsa bojom; R – segmenti – bojenje nakon toplinske denaturacije i dr. Kratki krak kromosoma označen je slovom p, a dugi krak slovom q. Svaki krak kromosoma podijeljen je u regije i označen brojevima od centromera do telomera. Trake unutar regija numerirane su redom od centromere. Na primjer, lokacija gena esteraze D je 13p14 - četvrta vrpca prve regije kratkog kraka 13. kromosoma.

Funkcija kromosoma: pohranjivanje, reprodukcija i prijenos genetskih informacija tijekom reprodukcije stanica i organizama.

kariotip(od karyo... i grč. tepos - uzorak, oblik, vrsta), kromosomska garnitura, skup karakteristika kromosoma (njihov broj, veličina, oblik i detalji mikroskopske strukture) u stanicama tijela jednog organizma vrste ili druge. Pojam K. uveli su Sovjeti. genetičar G. A. Levitsky (1924). K. je jedna od najvažnijih genetskih karakteristika vrste, jer svaka vrsta ima svoju K., različitu od K. srodnih vrsta (na tome se temelji nova grana taksonomije - tzv. kariosistematika)

Mikroskopska analiza kromosoma prvenstveno otkriva njihovu razliku u obliku i veličini. Struktura svakog kromosoma je čisto individualna. Također se može primijetiti da kromosomi imaju zajedničke morfološke karakteristike. Sastoje se od dvije niti - kromatid, smješteni paralelno i međusobno povezani u jednoj točki tzv centromera ili primarno suženje. Na nekim kromosomima možete vidjeti sekundarno suženje. To je karakteristična značajka koja omogućuje prepoznavanje pojedinačnih kromosoma u stanici. Ako se sekundarno suženje nalazi blizu kraja kromosoma, tada se distalno područje njime ograničeno naziva satelit. Kromosomi koji sadrže satelit nazivaju se AT kromosomi. U nekima od njih, stvaranje nukleola događa se u fazi tijela.

Krajevi kromosoma imaju posebnu strukturu i nazivaju se telomeri. Telomerne regije imaju određeni polaritet koji ih sprječava da se međusobno povežu tijekom prekida ili sa slobodnim krajevima kromosoma. Dio kromatida (kromosoma) od telomera do centromera naziva se krak kromosoma. Svaki kromosom ima dva kraka. Ovisno o omjeru duljina krakova razlikuju se tri vrste kromosoma: 1) metacentričan(jednaka ramena); 2) submetacentričan(nejednaka ramena); 3) akrocentričan, kod kojih je jedno rame vrlo kratko i ne uvijek se jasno razlikuje.

Na Pariškoj konferenciji o standardizaciji kariotipa, umjesto morfoloških pojmova "metacentrici" ili "akrocentrici" u vezi s razvojem novih metoda za dobivanje "prugastih" kromosoma, predložena je simbolika u kojoj se svim kromosomima skupa dodjeljuje rang (redni broj) u silaznom redoslijedu veličine iu oba kraka svakog kromosoma (p - kratki krak, q - dugi krak), dijelovi krakova i pruge u svakom odsječku numerirani su u smjeru od centromera. Ovaj sustav označavanja omogućuje detaljan opis kromosomskih abnormalnosti.

Uz položaj centromera, prisutnost sekundarne konstrikcije i satelita, njihova je duljina važna za identifikaciju pojedinih kromosoma. Za svaki kromosom određenog skupa njegova duljina ostaje relativno konstantna. Mjerenje kromosoma potrebno je za proučavanje njihove varijabilnosti u ontogenezi u vezi s bolestima, anomalijama i reproduktivnom disfunkcijom.

Fina struktura kromosoma. Kemijska analiza strukture kromosoma pokazala je prisutnost dvije glavne komponente u njima: deoksiribonukleinska kiselina(DNA) i vrsta proteina histoni I protomit(u zametnim stanicama). Istraživanja fine submolekularne strukture kromosoma dovela su znanstvenike do zaključka da svaka kromatida sadrži jednu nit - kromonema. Svaki se kromonem sastoji od jedne molekule DNA. Strukturna osnova kromatida je nit proteinske prirode. Kromonema je raspoređena u kromatidi u obliku bliskom spirali. Dokazi za ovu pretpostavku dobiveni su, posebice, proučavanjem najmanjih izmjenjivih čestica sestrinskih kromatida koje su se nalazile preko kromosoma.

Interfazni kromosom je neuvijeni dvostruki lanac DNK; u tom stanju se iz njega čitaju informacije potrebne za život stanice. Odnosno, funkcija interfaznog CR je prijenos informacija iz genoma, slijed nukleotida u molekuli DNA, za sintezu potrebnih proteina, enzima itd.
Kada dođe vrijeme za diobu stanica, potrebno je sačuvati sve dostupne informacije i prenijeti ih stanicama kćerima. U stanju "frustracije" HR to ne može učiniti. Stoga se kromosom mora sam strukturirati – usukati lanac svoje DNK u kompaktnu strukturu. Do tog vremena, DNK je već udvostručen i svaki lanac je upleten u vlastitu kromatidu. 2 kromatide tvore kromosom. U profazi pod mikroskopom u staničnoj jezgri postaju uočljive male rahle grudice - to su budući CR. Postupno se povećavaju i stvaraju vidljive kromosome, koji se sredinom metafaze nižu duž ekvatora stanice. Normalno, tijekom telofaze, jednak broj kromosoma počinje se kretati prema polovima stanice. (Ne ponavljam 1. odgovor, tu je sve točno. Sažmite podatke).
Međutim, ponekad se dogodi da se kromatide prilijepe jedna za drugu, isprepleću, komadići se odlome - i kao rezultat toga dvije stanice kćeri dobivaju pomalo nejednake informacije. To se zove patološka mitoza. Nakon toga, stanice kćeri neće raditi ispravno. Ako su kromosomi jako oštećeni, stanica će umrijeti, ako je slabija, neće se moći ponovno dijeliti ili će doći do niza pogrešnih dioba. Takve stvari dovode do pojave bolesti, od poremećaja biokemijske reakcije u pojedinoj stanici do raka nekog organa. Stanice se dijele u svim organima, ali različitom brzinom, pa različiti organi imaju različite šanse za razvoj raka. Srećom, takve se patološke mitoze ne događaju prečesto i priroda je osmislila mehanizme kako se riješiti nastalih abnormalnih stanica. Samo kada je tjelesno stanište vrlo loše (povećana pozadinska radioaktivnost, ozbiljno onečišćenje vode i zraka štetnim kemikalijama, nekontrolirano korištenje lijekova itd.) prirodni obrambeni mehanizam ne uspijeva se nositi. U ovom slučaju povećava se vjerojatnost pojave bolesti. Potrebno je pokušati svesti štetne učinke na organizam na najmanju moguću mjeru i uzimati bioprotektore u obliku žive hrane, svježeg zraka, vitamina i tvari potrebnih u tom području, to može biti jod, selen, magnezij ili nešto drugo. Nemojte zanemariti brigu o svom zdravlju.

Kromatin(grč. χρώματα - boje, boje) - to je tvar kromosoma - kompleks DNA, RNA i proteina. Kromatin se nalazi unutar jezgre eukariotskih stanica i dio je nukleoida u prokariota. U kromatinu se realiziraju genetske informacije, kao i replikacija i popravak DNK.

Postoje dvije vrste kromatina:
1) eukromatin, lokaliziran bliže središtu jezgre, lakši je, despiriliziraniji, manje kompaktan i funkcionalno aktivniji. Pretpostavlja se da sadrži DNA koja je genetski aktivna u interfazi. Eukromatin odgovara segmentima kromosoma koji su despiralizirani i otvoreni za transkripciju. Ovi segmenti nisu obojeni i nisu vidljivi pod svjetlosnim mikroskopom.
2) heterokromatin – čvrsto smotani dio kromatina. Heterokromatin odgovara kondenziranim, čvrsto smotanim segmentima kromosoma (što ih čini nedostupnima za transkripciju). Intenzivno se boji bazičnim bojama, au svjetlosnom mikroskopu izgleda kao tamne mrlje ili granule. Heterokromatin se nalazi bliže nuklearnoj membrani, kompaktniji je od eukromatina i sadrži "tihe" gene, tj. gene koji su trenutno neaktivni. Postoji konstitutivni i fakultativni heterokromatin. Konstitutivni heterokromatin se nikada ne pretvara u eukromatin i heterokromatin je u svim tipovima stanica. Fakultativni heterokromatin može se pretvoriti u euhomatin u nekim stanicama ili u različitim fazama ontogeneze organizma. Primjer nakupljanja fakultativnog heterokromatina je Barrovo tjelešce, inaktivirani X kromosom u ženki sisavaca, koji je čvrsto smotan i neaktivan u interfazi. U većini stanica nalazi se blizu karioleme.

Spolni kromatin su posebna kromatinska tjelešca staničnih jezgri ženskih jedinki kod ljudi i drugih sisavaca. Nalaze se blizu jezgrene membrane i obično su trokutastog ili ovalnog oblika na uzorcima; veličine 0,7-1,2 μm (slika 1). Spolni kromatin formira jedan od X kromosoma ženskog kariotipa i može se detektirati u bilo kojem ljudskom tkivu (u stanicama sluznice, kože, krvi, tkivu biopsije).Najjednostavnije istraživanje spolnog kromatina je proučavanje u epitelne stanice oralne sluznice. Strugač uzet špatulom sa sluznice obraza stavi se na predmetno staklo, oboji acetoorceinom, te se pod mikroskopom analizira 100 svijetlih staničnih jezgri, brojeći koliko od njih sadrži spolni kromatin. Obično se javlja u prosjeku u 30-40% jezgri kod žena i ne otkriva se kod muškaraca

15.Značajke strukture metafaznih kromosoma. Vrste kromosoma. Kromosomski set. Pravila kromosoma.

Metafaza kromosom sastoji se od dvije sestrinske kromatide povezane centromerom, od kojih svaka sadrži po jednu DNP molekulu raspoređenu u obliku superheliksa. Tijekom spiralizacije, dijelovi eu- i heterokromatina raspoređeni su na pravilan način, tako da se duž kromatida formiraju izmjenične poprečne pruge. Identificiraju se pomoću posebnih mrlja. Površina kromosoma prekrivena je raznim molekulama, uglavnom ribonukleoproteinima (RNP). U somatskim stanicama postoje dvije kopije svakog kromosoma, nazivaju se homologne. Identične su po duljini, obliku, strukturi, rasporedu pruga i nose iste gene koji su lokalizirani na isti način. Homologni kromosomi mogu se razlikovati po alelima gena koje sadrže. Gen je dio molekule DNA na kojem se sintetizira aktivna molekula RNA. Geni koji čine ljudske kromosome mogu sadržavati do dva milijuna parova nukleotida.

Despiralizirane aktivne regije kromosoma nisu vidljive pod mikroskopom. Samo slaba homogena bazofilija nukleoplazme ukazuje na prisutnost DNA; mogu se otkriti i histokemijskim metodama. Takva se područja nazivaju eukromatin. Neaktivni, visoko spiralni kompleksi DNA i proteina visoke molekularne težine istaknuti su kada se boje kao nakupine heterokromatina. Kromosomi su fiksirani na unutarnjoj površini karioteke za nuklearnu laminu.

Kromosomi u funkcionalnoj stanici osiguravaju sintezu RNA potrebne za kasniju sintezu proteina. U ovom slučaju se očitava genetska informacija – njezina transkripcija. Nije cijeli kromosom izravno uključen u to.

Različite regije kromosoma osiguravaju sintezu različitih RNA. Osobito su istaknute regije koje sintetiziraju ribosomsku RNA (rRNA); Nemaju ih svi kromosomi. Ove regije nazivaju se nukleolarni organizatori. Nukleolarni organizatori tvore petlje. Vrhovi petlji različitih kromosoma gravitiraju jedan prema drugome i susreću se. Na taj način nastaje nuklearna struktura koja se naziva jezgrica (slika 20). U njemu se razlikuju tri komponente: slabo obojena komponenta odgovara kromosomskim petljama, fibrilarna komponenta odgovara transkribiranoj rRNA, a globularna komponenta odgovara prekursorima ribosoma.

Kromosomi su vodeće komponente stanice, regulirajući sve metaboličke procese: sve metaboličke reakcije moguće su samo uz sudjelovanje enzima, enzimi su uvijek proteini, proteini se sintetiziraju samo uz sudjelovanje RNA.

Ujedno, kromosomi su i čuvari nasljednih svojstava organizma. Slijed nukleotida u lancima DNA određuje genetski kod.

Mjesto centromere određuje tri glavne vrste kromosoma:

1) jednaka ramena - s ramenima jednake ili gotovo jednake duljine;

2) nejednaka ramena, koji imaju ramena nejednake dužine;

3) štapićast - s jednim dugim i drugim vrlo kratkim, ponekad teško uočljivim, ramenom. kromosomski set - Kariotip - skup karakteristika cjelovitog skupa kromosoma svojstvenih stanicama dane biološke vrste, danog organizma ili stanične linije. Kariotip se ponekad naziva i vizualni prikaz kompletnog skupa kromosoma. Pojam "kariotip" uveo je 1924. godine sovjetski citolog

Pravila kromosoma

1. Konstantnost broja kromosoma.

Somatske stanice tijela svake vrste imaju strogo definiran broj kromosoma (kod ljudi - 46, kod mačaka - 38, kod mušica Drosophila - 8, kod pasa - 78, kod kokoši - 78).

2. Sparivanje kromosoma.

Svaki. kromosom u somatskim stanicama s diploidnim sklopom ima isti homologni (identični) kromosom, identičan veličinom i oblikom, ali nejednakog podrijetla: jedan od oca, drugi od majke.

3. Pravilo individualnosti kromosoma.

Svaki par kromosoma razlikuje se od drugog para po veličini, obliku, izmjeničnim svijetlim i tamnim prugama.

4. Pravilo kontinuiteta.

Prije stanične diobe, DNA se udvostruči i formira 2 sestrinske kromatide. Nakon diobe jedna kromatida ulazi u stanice kćeri, pa su kromosomi kontinuirani: iz kromosoma nastaje kromosom.

16.Ljudski kariotip. Njegova definicija. Kariogram, princip crtanja. Idiogram i njegov sadržaj.

kariotip.(od karyo... i grč. typos - otisak, oblik), tipičan skup morfoloških karakteristika kromosoma za neku vrstu (veličina, oblik, strukturni detalji, broj itd.). Važna genetička karakteristika vrste koja je u osnovi kariosistematike. Za određivanje kariotipa koristi se mikrofotografija ili skica kromosoma pri mikroskopiranju stanica koje se dijele.Svaka osoba ima 46 kromosoma od kojih su dva spolna kromosoma. Kod žena to su dva X kromosoma (kariotip: 46, XX), a kod muškaraca jedan X kromosom, a drugi Y (kariotip: 46, XY). Istraživanje kariotipa provodi se metodom koja se zove citogenetika.

Idiogram(od grčkog idiosa - vlastiti, osebujan i ... gram), shematski prikaz haploidnog skupa kromosoma organizma, koji su raspoređeni u nizu u skladu s njihovom veličinom.

kariogram(od karyo... i... gram), grafički prikaz kariotipa za kvantitativne karakteristike svakog kromosoma. Jedna od vrsta kromosoma je idiogram - shematski prikaz kromosoma poredanih u nizu duž njihove duljine (sl.). Dr. tip K. - grafikon u kojem su koordinate bilo koje vrijednosti duljine kromosoma ili njegovog dijela i cijelog kariotipa (na primjer, relativna duljina kromosoma) i takozvani indeks centromera, tj. omjer duljine kratkog kraka i duljine cijelog kromosoma. Položaj svake točke na K. odražava raspodjelu kromosoma u kariotipu. Glavni zadatak analize kariograma je identificirati heterogenost (razlike) vanjski sličnih kromosoma u jednoj ili drugoj skupini.

Nukleosomski (nukleosomska nit): jezgra od 8 molekula (osim H1), DNA je namotana na jezgru, s poveznicom između njih. Manje soli znači manje nukleozoma. Gustoća je 6-7 puta veća.

Supernukleosomski (kromatinska fibrila): H1 spaja poveznicu i 2 korteksa. 40 puta gušći. Inaktivacija gena.

Kromatid (petlja): nit se spiralizira, stvara petlje i savija. 10-20 puta gušći.

Metafazni kromosom: super zbijanje kromatina.

kromonema – prva razina zbijenosti na kojoj je vidljiv kromatin.

Kromomera – područje kromonema.

Morfofunkcionalne karakteristike kromosoma. Vrste i pravila kromosoma

Primarno suženje je kinetohor ili centromera, područje kromosoma bez DNK. Metacentrični – jednaki kraci, submetacentrični – nejednaki kraci, akrocentrični – oštro nejednaki kraci, telocentrični – bez ramena. Dugo – q, kratko – str. Sekundarno suženje odvaja satelit i njegovu nit od kromosoma.

Pravila kromosoma:

1) Konstantnost broja

2) Parovi

3) Individualnosti (nehomologni nisu slični)

kariotip. Idiogram. Klasifikacija kromosoma

kariotip– diploidna garnitura kromosoma.

Idiogram– niz kromosoma u silaznom redoslijedu veličine i pomaka centromernog indeksa.

Denver klasifikacija:

A– 1-3 para, veliki sub/metacentrični.

U– 4-5 pari, veliki metacentrični.

S– 6-12 + X, prosječno submetacentrično.

D– 13-15 pari, akrocentrični.

E–16-18 parova, relativno mali sub/metacentrični.

F–19-20 pari, mali submetacentrični.

G–21-22 + Y, najmanji akrocentrik.

Politenski kromosomi: razmnožavanje kromonema (fine strukture); izgubljene su sve faze mitoze, osim redukcije kromonema; formiraju se tamne poprečne pruge; nalazi se u dvokrilcima, cilijatima, biljkama; koristi se za izradu kromosomskih mapa i otkrivanje preraspodjele.

Stanična teorija

Purkyne- jezgra u jajetu, Smeđa– jezgra u biljnoj stanici, Schleiden– zaključak o ulozi jezgre.

Shvannovskaya teorija:

1) Stanica je struktura svih organizama.

2) Stvaranje stanica uvjetuje rast, razvoj i diferencijaciju tkiva.

3) Stanica je jedinka, organizam je zbir.

4) Nove stanice nastaju iz citoblastema.

Virchow- stanica iz ćelije.

Moderno teorija:

1) Stanica je strukturna jedinica živog bića.

2) Jednostanične i višestanične stanice slične su u strukturi i manifestacijama vitalne aktivnosti

3) Razmnožavanje dijeljenjem.

4) Stanice tvore tkiva, a one tvore organe.

Dodatno: stanice su totipotentne – iz njih može nastati bilo koja stanica. Pluri - bilo koji, osim izvanembrionalnog (placenta, žumanjčana vrećica), uni - samo jedan.

Dah. Vrenje

Dah:

Faze:

1) Pripremni: bjelančevine = aminokiseline, masti = glicerol i masne kiseline, šećeri = glukoza. Energije je malo, rasipa se i čak je potrebna.

2) Nepotpuno: anoksična, glikoliza.

Glukoza = pirogrožđana kiselina = 2 ATP + 2 NAD*H 2 ili NAD*H+H +

10 kaskadnih reakcija. Energija se oslobađa u 2 ATP i rasipa.

3) Kisik:

I. Oksidativna dekarboksilacija:

PVC se uništava = H 2 (–CO 2), aktivira enzime.

II. Krebsov ciklus: NAD i FAD

III. ETC, H se razara do e - i H + , p nakupljaju se u međumembranskom prostoru, stvaraju rezervoar protona, elektroni akumuliraju energiju, prelaze membranu 3 puta, ulaze u matriks, spajaju se s kisikom, ioniziraju ga; razlika potencijala raste, mijenja se struktura ATP sintetaze, otvara se kanal, protonska pumpa počinje raditi, protoni se pumpaju u matriks, spajaju se s ionima kisika i stvaraju vodu, energija - 34 ATP.

Tijekom glikolize svaka se molekula glukoze razgrađuje u dvije molekule pirogrožđane kiseline (PVA). Pritom se oslobađa energija od koje se dio raspršuje u obliku topline, a ostatak se koristi za sintezu 2 ATP molekule. Intermedijarni proizvodi glikolize podvrgavaju se oksidaciji: atomi vodika se odvajaju od njih, koji se koriste za obnavljanje NDD +.

NAD – nikotinamid adenin dinukleotid – tvar koja djeluje kao prijenosnik vodikovih atoma u stanici. NAD koji ima vezana dva atoma vodika naziva se reducirani (napisan kao NAD"H+H +). Reducirani NAD može donirati atome vodika drugim tvarima i postati oksidiran (NAD +).

Stoga se proces glikolize može izraziti sljedećom sažetom jednadžbom (radi jednostavnosti, molekule vode nastale tijekom sinteze ATP-a nisu naznačene u svim jednadžbama za reakcije energetskog metabolizma):

C 6 H 12 0 6 + 2NAD + + 2ADP + 2H 3 P0 4 = 2C 3 H 4 0 3 + 2NADH+H+ + 2ATP

Kao rezultat glikolize oslobađa se samo oko 5% energije sadržane u kemijskim vezama molekula glukoze. Značajan dio energije sadržan je u produktu glikolize – PVK. Dakle, u aerobnom disanju, nakon glikolize, slijedi završna faza - kisik, ili aerobni.

Pirogrožđana kiselina, nastala kao rezultat glikolize, ulazi u mitohondrijski matriks, gdje se potpuno razgrađuje i oksidira do konačnih proizvoda - CO 2 i H 2 O. Reducirani NAD, nastao tijekom glikolize, također ulazi u mitohondrije, gdje se podvrgava oksidacija. Tijekom aerobnog stadija disanja troši se i sintetizira kisik 36 ATP molekula(na 2 PVC molekule) CO 2 se oslobađa iz mitohondrija u staničnu hijaloplazmu, a zatim u okoliš. Dakle, ukupna jednadžba za kisikov stadij disanja može se prikazati na sljedeći način:

2C 3 H 4 0 3 + 60 2 + 2NADH+H+ + 36ADP + 36H 3 P0 4 = 6C0 2 + 6H 2 0 + + 2NAD+ + 36ATP

U matriksu mitohondrija, PVK prolazi složeno enzimsko cijepanje, čiji su produkti atomi ugljičnog dioksida i vodika. Potonje se dostavljaju NAD i FAD (flavin adenin dinukleotid) transporterima do unutarnje membrane mitohondrija.

Unutarnja membrana mitohondrija sadrži enzim ATP sintetazu, kao i proteinske komplekse koji tvore lanac prijenosa elektrona (ETC). Kao rezultat funkcioniranja ETC komponenti, atomi vodika dobiveni iz NAD i FAD dijele se na protone (H +) i elektrone. Protoni se prenose kroz unutarnju membranu mitohondrija i nakupljaju se u intermembranskom prostoru. Pomoću ETC elektroni se predaju u matricu do krajnjeg akceptora - kisika (O 2). Kao rezultat toga nastaju anioni O 2-.

Nakupljanje protona u intermembranskom prostoru dovodi do pojave elektrokemijskog potencijala na unutarnjoj mitohondrijskoj membrani. Energija koja se oslobađa tijekom kretanja elektrona kroz ETC koristi se za prijenos protona kroz unutarnju membranu mitohondrija u međumembranski prostor. Na taj se način akumulira potencijalna energija koja se sastoji od gradijenta protona i električnog potencijala. Ta se energija oslobađa kada se protoni vraćaju natrag u mitohondrijski matriks duž svog elektrokemijskog gradijenta. Povratak se događa kroz poseban proteinski kompleks - ATP sintazu; Proces kretanja protona duž njihovog elektrokemijskog gradijenta naziva se kemiosmoza. ATP sintaza koristi energiju oslobođenu tijekom kemiosmoze da sintetizira ATP iz ADP tijekom reakcije fosforilacije. Ova reakcija je vođena protokom protona, koji uzrokuju rotaciju dijela ATP sintaze; stoga ATP sintaza djeluje kao rotirajući molekularni motor.

Elektrokemijska energija koristi se za sintezu velikog broja molekula ATP-a. U matriksu se protoni spajaju s anionima kisika i nastaje voda.

Posljedično, uz potpunu razgradnju jedne molekule glukoze, stanica može sintetizirati 38 ATP molekula(2 molekule tijekom glikolize i 36 molekula tijekom faze kisika). Opća jednadžba za aerobno disanje može se napisati na sljedeći način:

C 6 H 12 0 6 + 60 2 + 38ADP + 38H 3 P0 4 = 6C0 2 + 6H 2 0 + 38ATP

Glavni izvor energije za stanice su ugljikohidrati, ali procesi metabolizma energije mogu koristiti i produkte razgradnje masti i bjelančevina.

Vrenje:

Vrenje- metabolički proces u kojem se regenerira ATP, a proizvodi razgradnje organskog supstrata mogu poslužiti i kao donori i kao akceptori vodika. Fermentacija je anaerobna (koja se odvija bez kisika) metabolička razgradnja molekula hranjivih tvari kao što je glukoza.

Iako posljednji korak fermentacije (pretvorba piruvata u krajnje produkte fermentacije) ne oslobađa energiju, on je kritičan za anaerobnu stanicu jer regenerira nikotinamid adenin dinukleotid (NAD+), koji je potreban za glikolizu. To je važno za normalno funkcioniranje stanice, budući da je glikoliza za mnoge organizme jedini izvor ATP-a u anaerobnim uvjetima.

Tijekom fermentacije dolazi do djelomične oksidacije supstrata, pri čemu vodik prelazi u NAD +. Tijekom ostalih faza fermentacije, njegovi intermedijarni proizvodi služe kao akceptori vodika sadržanog u NAD*H; tijekom regeneracije, NAD + oni se obnavljaju, a produkti redukcije se uklanjaju iz stanice.

Krajnji produkti fermentacije sadrže kemijsku energiju (nisu u potpunosti oksidirani), ali se smatraju otpadnim produktima jer se ne mogu dalje metabolizirati u nedostatku kisika (ili drugih visoko oksidiranih akceptora elektrona) i često se izlučuju iz stanice. Proizvodnja ATP-a fermentacijom manje je učinkovita nego oksidativnom fosforilacijom, kada je piruvat potpuno oksidiran u ugljikov dioksid. Tijekom različitih vrsta fermentacije jedna molekula glukoze proizvodi od dvije do četiri molekule ATP-a.

· Alkohol fermentacija (koju provode kvasci i neke vrste bakterija), tijekom koje se piruvat razgrađuje na etanol i ugljikov dioksid. Iz jedne molekule glukoze nastaju dvije molekule alkohola (etanola) i dvije molekule ugljičnog dioksida. Ova vrsta fermentacije vrlo je važna u proizvodnji kruha, pivarstvu, vinarstvu i destilaciji. Ako starter ima visoku koncentraciju pektina, može se proizvesti i mala količina metanola. Obično se koristi samo jedan od proizvoda; u proizvodnji kruha alkohol isparava tijekom pečenja, au proizvodnji alkohola ugljični dioksid obično izlazi u atmosferu, iako se u posljednje vrijeme pokušava reciklirati.

Alkohol + 2NAD + + 2ADP 2 jedinice = 2 mol. vama + 2NAD*H+H + + 2ATP

PVC = acetaldehid + CO2

2 aldehida + 2NAD*H+H + = 2 alkohola + 2NAD +

· Fermentaciju mliječne kiseline, tijekom koje se piruvat reducira u mliječnu kiselinu, provode bakterije mliječne kiseline i drugi organizmi. Prilikom fermentacije mlijeka bakterije mliječne kiseline pretvaraju laktozu u mliječnu kiselinu, pretvarajući mlijeko u fermentirane mliječne proizvode (jogurt, kiselo mlijeko); Kiseo okus ovim proizvodima daje mliječna kiselina.

Glukoza + 2NAD + +2ADP + 2 PVK = 2 mol. vama + 2NAD*H+H + + 2ATP

2 mol. na-ti + 2NAD*H+H + = 2 mol. vama + 2ATP

Glukoza + 2ADP + 2 kiseline = 2 mol. vama + 2ATP

Fermentacija mliječne kiseline također se može dogoditi u mišićima životinja kada je potreba za energijom veća od one koju osigurava već raspoloživi ATP i rad Krebsovog ciklusa. Kada koncentracija laktata dosegne više od 2 mmol/l Krebsov ciklus počinje intenzivnije raditi i ciklus ospica nastavlja s radom.

Osjećaj pečenja u mišićima tijekom napornog vježbanja korelira s nedovoljnim funkcioniranjem Cori ciklusa i povećanjem koncentracije mliječne kiseline iznad 4 mmol/l, budući da se kisik aerobnom glikolizom pretvara u ugljični dioksid brže nego što tijelo obnavlja zalihe kisika; u isto vrijeme, morate zapamtiti da bol u mišićima nakon vježbanja može biti uzrokovana ne samo visokim razinama mliječne kiseline, već i mikrotraumama mišićnih vlakana. Tijelo prelazi na ovaj manje učinkovit, ali brži način proizvodnje ATP-a u uvjetima povećanog stresa, kada Krebsov ciklus nema vremena osigurati ATP mišićima. Jetra se zatim rješava viška laktata, pretvarajući ga kroz Cori ciklus u glukozu koja se vraća u mišiće za ponovnu upotrebu ili se pretvara u jetreni glikogen i stvara vlastite rezerve energije.

· Octeno-kiselo vrenje provode mnoge bakterije. Ocat (octena kiselina) izravan je rezultat bakterijske fermentacije. Kod kiseljenja namirnica octena kiselina štiti hranu od patogenih i truležnih bakterija.

Glukoza + 2NAD + + 2ADP + 2 kiseline = 2 PVC + 2NAD*H+H + + 2ATP

2 PVC = 2 aldehida + 2CO 2

2 aldehida + O 2 = 2 octene kiseline

· Maslačno kiselo vrenje dovodi do stvaranja maslačne kiseline; njegovi uzročnici su neke anaerobne bakterije.

· Alkalna (metanska) fermentacija – metoda anaerobnog disanja određenih skupina bakterija – koristi se za pročišćavanje otpadnih voda iz prehrambene i industrije celuloze i papira.

16) Kodiranje genetskih informacija u stanici. Svojstva genetskog koda:

1) Trostrukost. Triplet mRNA – kodon.

2) Degeneracija

3) Kontinuitet

4) KOLOVOZ – početak

5) Svestranost

6) UAG - jantar, UAA - oker, UGA - opal. Terminatori.

Sinteza proteina

Asimilacija = anabolizam = plastični metabolizam. Disimilacija = katabolizam = energetski metabolizam.

Komponente: DNA, restrikcijski enzim, polimeraza, RNA nukleotidi, t-RNA, r-RNA, ribosomi, aminokiseline, enzimski kompleks, GTP, aktivirana aminokiselina.

Aktivacija:

1) enzim aminoacil-t-RNA sintetaza veže aminokiselinu i ATP - aktivacija - vezanje t-RNA - stvara se veza između t-RNA i a.k., otpuštanje AMP - kompleks u FCR - vezanje aminoacil-t -RNA u ribosome, ugradnja aminokiseline u protein, oslobađanje tRNA.

Kod prokariota, m-RNA se pomoću ribosoma može pročitati u aminokiselinsku sekvencu proteina odmah nakon transkripcije, a kod eukariota se transportira iz jezgre u citoplazmu, gdje se nalaze ribosomi. Proces sinteze proteina koji se temelji na molekuli mRNA naziva se translacija. Ribosom sadrži 2 funkcionalna mjesta za interakciju s t-RNA: aminoacil (akceptor) i peptidil (donor). Aminoacil-tRNA ulazi u akceptorsko mjesto ribosoma i u interakciji stvara vodikove veze između tripleta kodona i antikodona. Nakon stvaranja vodikovih veza, sustav napreduje jedan kodon i završava na donorskom mjestu. Istodobno se na ispražnjenom akceptorskom mjestu pojavljuje novi kodon i na njega se veže odgovarajuća aminoacil-tRNA. Tijekom početne faze biosinteze proteina, inicijacije, kodon metionina obično prepoznaje mala podjedinica ribosoma, na koju je t-RNA metionina pričvršćena pomoću proteina. Nakon prepoznavanja početnog kodona, velika podjedinica se pridružuje maloj podjedinici i počinje druga faza translacije, elongacija. Sa svakim pomicanjem ribosoma od 5" do 3" kraja m-RNA, jedan kodon se čita stvaranjem vodikovih veza između tri nukleotida m-RNA i komplementarnog antikodona t-RNA na koji se odnosi povezana je odgovarajuća aminokiselina. Sintezu peptidne veze katalizira r-RNA, koja tvori središte peptidil transferaze ribosoma. R-RNA katalizira stvaranje peptidne veze između posljednje aminokiseline rastućeg peptida i aminokiseline vezane na t-RNA, postavljajući atome dušika i ugljika u položaj povoljan za reakciju. Treća i posljednja faza translacije, terminacija, događa se kada ribosom dosegne stop kodon, nakon čega faktori terminacije proteina hidroliziraju posljednju tRNA iz proteina, zaustavljajući njegovu sintezu. Dakle, u ribosomima se proteini uvijek sintetiziraju od N- do C-kraja.

Prijevoz

Difuzija: kroz lipidni sloj - voda, kisik, ugljični dioksid, urea, etanol (hidrofobni brže nego hidrofilni); kroz proteinske pore - ioni, voda (transmembranski - integralni - proteini tvore pore); lagani - glukoza, aminokiseline, nukleotidi, glicerol (preko proteina nosača);

Aktivni transport: ione, aminokiseline u crijevima, kalcij u mišićima, glukozu u bubrezima. Protein nosač se aktivira fosfatnom skupinom koja se odvaja od ATP-a tijekom hidrolize, te se stvara veza s transportiranom tvari (privremena).

Fagocitoza: kapilarne stanice koštane srži, slezena, jetra, nadbubrežne žlijezde, leukociti.

Pinocitoza: leukociti, stanice jetre, stanice bubrega, amebe.

Stanični ciklus

Interfaza– 2n2C; razdoblje odmora – neuroni, stanice leće; jetra i leukociti – izborno.

Presintetski razdoblje: stanica raste i obavlja svoje funkcije. Kromatide su despiralizirane. Sintetiziraju se RNA, proteini i nukleotidi DNA, povećava se broj ribosoma i nakuplja ATP. Menstruacija traje oko 12 sati, ali može trajati i nekoliko mjeseci. Sadržaj genetskog materijala je 2n1chr2c.
sintetički: Dolazi do replikacije molekula DNA - svaka kromatida dovršava svoju sličnu. Sadržaj genetskog materijala postaje 2n2shr4c. Centrioli se udvostruče. Sintetizirani su
RNA, ATP i histonski proteini. Stanica nastavlja obavljati svoje funkcije. Trajanje razdoblja je do 8 sati.
Postsintetski: Energija ATP-a se akumulira, aktivno se sintetiziraju RNK, nuklearni proteini i tubulinski proteini neophodni za izgradnju akromatinskog vretena. Genetski sadržaj
materijal se ne mijenja: 2n2chr4s. Do kraja razdoblja svi sintetski procesi usporavaju se, a viskoznost citoplazme se mijenja.

Podjela. Amitoza

Podjela:

Binarno, mitoza, amitoza, mejoza.

Amitoza:

Uniformno, neravnomjerno, višestruko, bez citotomije.

Generativno– tijekom diobe visoko specijaliziranih stanica (jetra, epidermis) i makronukleusa cilijata.

Degenerativno– fragmentacija i pupanje jezgri.

Reaktivno– sa štetnim djelovanjem, bez citotomije, multinukleacije.

Vezanje jezgrice, jezgre i citoplazme. Jezgra je podijeljena na više od 2 dijela - fragmentacija, shizogonija. Nema razaranja karioleme i nukleolusa. Stanica ne gubi funkcionalnu aktivnost.

Mitoza

Uzroci:

ü promjena nuklearno-citoplazmatskog omjera;

ü pojava "mitogenetskih zraka" - stanice koje se dijele "tjeraju" obližnje stanice da uđu u mitozu;

ü prisutnost "hormona rane" - oštećene stanice oslobađaju posebne tvari koje uzrokuju mitozu neoštećenih stanica.

ü Neki specifični mitogeni (eritropoetin, faktori rasta fibroblasta, estrogeni) stimuliraju mitozu.

ü količina supstrata za rast.

ü dostupnost slobodnog prostora za distribuciju.

ü lučenje okolnih stanica tvari koje utječu na rast i diobu.

ü informacije o položaju.

ü međustanični kontakti.

U profazi: bihromatidni kromosomi u hijaloplazmi izgledaju kao kugla, centrola se dijeli, nastaje zrakasta figura, vreteno se sastoji od cjevčica: polne (čvrste) i kromosomske.

U prometafazi: protoplazma s blagom viskoznošću u središtu stanice, kromosomi su usmjereni prema ekvatoru stanice, kariolema je otopljena.

U metafazi: Formiranje vretena je završeno, spiralizacija je maksimalna, kromosomi se uzdužno cijepaju na kromatide.

U anafazi: diskrepancije, citoplazma ima izgled kipuće tekućine.

U telofazi: stanično središte je deaktivirano, anularno suženje ili medijalna lamina.

Značenje:
– održavanje konstantnog broja kromosoma, osiguravanje genetskog kontinuiteta u staničnoj populaciji;
-ravnomjerna raspodjela kromosoma i genetskih informacija između stanica kćeri;

Endomitoza: nakon replikacije ne dolazi do diobe. Nalazi se u aktivno funkcionirajućim stanicama nematoda, rakova i u korijenju.

Humana genetika je posebna grana genetike koja proučava karakteristike nasljeđivanja svojstava kod ljudi, nasljedne bolesti (medicinska genetika), te genetsku strukturu ljudske populacije. Humana genetika je teorijska osnova suvremene medicine i suvremenog zdravstva.Humana genetika proučava karakteristike nasljeđivanja svojstava kod ljudi, nasljedne bolesti (medicinska genetika) i genetsku strukturu ljudske populacije. Ljudska genetika je teorijska osnova moderne medicine i moderne zdravstvene zaštite

Zadaci medicinske genetike su pravovremeno identificirati nositelje ovih bolesti među roditeljima, identificirati bolesnu djecu i izraditi preporuke za njihovo liječenje.).

Postoje posebni dijelovi primijenjene humane genetike (genetika okoliša, farmakogenetika, genetička toksikologija) koji proučavaju genetske osnove zdravstvene zaštite. Pri razvoju lijekova, pri proučavanju odgovora tijela na učinke štetnih čimbenika, potrebno je uzeti u obzir i individualne karakteristike ljudi i karakteristike ljudske populacije.

Citološka metoda temelji se na mikroskopskom proučavanju kromosoma u ljudskim stanicama. Citogenetička metoda u širokoj je primjeni od 1956. godine, kada su J. Tio i L. Levan ustanovili da u kariotipu čovjeka postoji 46 kromosoma.

Citogenetička metoda temelji se na podacima o kromosomima. Godine 1960. na znanstvenoj konferenciji u Denveru usvojena je klasifikacija kromosoma koji se mogu identificirati, prema kojoj su im dodijeljeni brojevi koji rastu kako se smanjuje veličina kromosoma. Ova je klasifikacija dorađena na konferenciji u Londonu (1963.) i Chicagu (1966.).

Korištenje citogenetičke metode omogućuje proučavanje normalne morfologije kromosoma i kariotipa u cjelini, određivanje genetskog spola organizma i, što je najvažnije, dijagnosticiranje različitih kromosomskih bolesti povezanih s promjenama broja kromosoma ili kršenje strukture kromosoma. Citogenetička metoda omogućuje proučavanje procesa mutageneze na razini kromosoma i kariotipa. Metoda se široko koristi u medicinsko-genetičkom savjetovanju za potrebe prenatalne dijagnostike kromosomskih bolesti.

Citološka analiza uključuje tri glavne faze:

Kultura stanica;

Bojanje preparata;

Mikroskopska analiza lijeka.

Citogenetske metode također se koriste za opisivanje interfaznih stanica. Na primjer, prisutnošću ili odsutnošću spolnog kromatina (Barrova tjelešca, koja su inaktivirana X kromosomi) ne samo da mogu odrediti spol pojedinaca, već i identificirati neke genetske bolesti povezane s promjenama u broju X kromosoma.

Morfofunkcionalna svojstva i klasifikacija kromosoma. Ljudski kariotip. Citološka metoda.

Kromosomi (HYPERLINK "http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%94%D1%80%D0%B5%D0%B2%D0%BD%D0%B5%D0%B3%D1%80%D0 %B5%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B9_%D1%8F%D0%B7%D1%8B%D0%BA" \o "starogrčki jezik" itd. .-grč. χρῶμα - boja i σῶμα - tijelo) - nukleoproteinske strukture u jezgri eukariotske stanice, koje postaju lako vidljive u pojedinim fazama staničnog ciklusa (tijekom mitoze ili mejoze). Kromosomi predstavljaju visoki stupanj kondenzacije kromatina koji je stalno prisutan u jezgri stanice. Većina nasljednih informacija koncentrirana je u kromosomima. Identifikacija kromosoma temelji se na sljedećim karakteristikama: ukupna duljina kromosoma, položaj centromera, sekundarna konstrikcija itd.

Vrste strukture kromosoma

Postoje četiri vrste strukture kromosoma:

telocentrični (kromosomi u obliku štapića sa centromerom smještenom na proksimalnom kraju);

akrocentrični (kromosomi u obliku štapića s vrlo kratkim, gotovo neprimjetnim drugim krakom);

submetacentrični (s krakovima nejednake duljine, oblikom nalik na slovo L);

metacentrični (kromosomi u obliku slova V s kracima jednake duljine).

Tip kromosoma je konstantan za svaki homologni kromosom i može biti konstantan kod svih pripadnika iste vrste ili roda.

Divovski kromosomi

Takvi kromosomi, koji se odlikuju svojom enormnom veličinom, mogu se uočiti u nekim stanicama u određenim fazama staničnog ciklusa. Na primjer, nalaze se u stanicama nekih tkiva ličinki dvokrilnih kukaca (politenski kromosomi) i u oocitama raznih kralješnjaka i beskralježnjaka (kromosomi četkice). Upravo su na preparatima divovskih kromosoma otkriveni znakovi aktivnosti gena.

Politenski kromosomi

Balbiani su prvi put otkriveni 1881. godine, ali su njihovu citogenetsku ulogu identificirali Kostov, Paynter, Heitz i Bauer. Sadržan u stanicama žlijezda slinovnica, crijeva, dušnika, masnog tijela i malpigijevih žila ličinki dipterana.

Bakterijski kromosomi

Prokarioti (arheje i bakterije, uključujući mitohondrije i plastide, koji trajno obitavaju u stanicama većine eukariota) nemaju kromosome u pravom smislu riječi. Većina njih ima samo jednu makromolekulu DNA u stanici, zatvorenu u prsten (ta se struktura naziva nukleoid). Brojne bakterije imaju linearne (ne zatvorene u prsten) makromolekule DNA. Osim nukleoida ili linearnih makromolekula, DNA može biti prisutna u citoplazmi prokariotskih stanica u obliku malih prstenasto zatvorenih molekula DNA, tzv. plazmida, koji obično sadrže mali broj gena u usporedbi s bakterijskim kromosomom. . Sastav plazmida može biti varijabilan; bakterije mogu izmjenjivati ​​plazmide tijekom paraseksualnog procesa.

Ljudski kariotip (od grčkog - orah, jezgra i - otisak, vrsta) je ljudski diploidni kromosomski set, koji je skup morfološki odvojenih kromosoma koje su roditelji unijeli tijekom oplodnje.

Kromosomi skupa genetski su nejednaki: svaki kromosom sadrži skupinu različitih gena. Svi kromosomi u ljudskom kariotipu dijele se na autosome i spolne kromosome. Ljudski kariotip ima 44 autosoma (dvostruki set) - 22 para homolognih kromosoma i jedan par spolnih kromosoma - XX u žena i XY u muškaraca.

Citološke metode istraživanja u medicini, citološka dijagnostika, metode za prepoznavanje bolesti i proučavanje fiziološkog stanja ljudskog organizma na temelju proučavanja morfologije stanica i citokemijskih reakcija. Primjenjivo: 1) u onkologija za prepoznavanje malignih i benignih tumora; tijekom masovnih preventivnih pregleda kako bi se identificirale rane faze tumorskog procesa i prekanceroznih bolesti; pri praćenju napretka antitumorskog liječenja; 2) u hematologiji za dijagnosticiranje bolesti i ocjenu učinkovitosti njihova liječenja; 3) u ginekologiji - kako u svrhu dijagnosticiranja onkoloških bolesti tako i radi utvrđivanja trudnoće, hormonalnih poremećaja i dr.; 4) za prepoznavanje mnogih bolesti dišnog sustava, probave, mokrenja, živčanog sustava i dr. te procjena rezultata njihova liječenja.
Razrađeni su kriteriji za citološku dijagnostiku bolesti krvi, retikuloendotelnog sustava, nekih bolesti želuca, bubrega, plućne tuberkuloze, kožnih bolesti i dr. Ako je potrebno, provodi se hitna citološka dijagnostika. Citološke metode istraživanja često se kombiniraju s histološkim pregledom.

88. Oplodnja i ooplazmatska segregacija.

Gnojidba

singamija, kod biljaka, životinja i ljudi, je spajanje muških i ženskih spolnih stanica - gameta, što rezultira stvaranjem zigote sposobne za razvoj u novi organizam. O. je temelj spolnog razmnožavanja i osigurava prijenos nasljednih karakteristika s roditelja na potomstvo. Gnojidba u biljaka. O. je karakterističan za većinu biljaka; obično mu prethodi stvaranje gametangija – spolnih organa u kojima se razvijaju gamete. Često se ti procesi spajaju pod općim nazivom spolni proces. Biljke koje imaju spolni proces imaju i mejozu u svom razvojnom ciklusu, tj. pokazuju promjenu nuklearnih faza. Bakterije i modrozelene alge nemaju tipičan spolni proces; nepoznat je i kod nekih gljiva. Tipovi spolnih procesa u nižim biljkama su različiti. Jednostanične alge (na primjer, neke Chlamydomonas) same se pretvaraju u gametangiju, tvoreći gamete; Konjugirane alge (na primjer, spirogira) karakteriziraju konjugacija: protoplast jedne stanice teče u drugu (koja pripada istoj ili drugoj jedinki), spajajući se sa svojim protoplastom. Spajanje gameta različitih veličina s flagelama (veća je ženska, manja je muška; na primjer, kod nekih Chlamydomonas) naziva se heterogamija (vidi Heterogamija) (Sl. 1, 3). Spajanje velike ženske spolne stanice bez biča (jajne stanice) i male muške spolne stanice, koja najčešće ima bičeve (spermatozoid), rjeđe bez bičeva (spermacija), naziva se oogamija (vidi Oogamija). Ženski gametangiji većine oogamnih nižih biljaka nazivaju se oogonije, a muški gametangiji anteridije.

U sjemenskim biljkama koje imaju spermu, ona se pomiče do jaja kroz cjevčice s peludi. U angiospermama dolazi do dvostruke oplodnje: jedan spermij se stapa s jajetom, drugi se spaja sa središnjom stanicom embrionalne vrećice (ženska klica). Unos kisika, bez obzira na dostupnost slobodne vode, jedna je od najvažnijih prilagodbi sjemenskih biljaka na opstanak na kopnu.

Oplodnja kod životinja i ljudi sastoji se od spajanja (singamije) dviju spolnih stanica različitog spola – spermija i jajne stanice. O. ima dvojako značenje: 1) kontakt spermija s jajnom stanicom izvodi potonje iz njegovog inhibiranog stanja i potiče razvoj; 2) fuzija haploidnih jezgri sperme i jajašca - kariogamija - dovodi do nastanka diploidnog sinkariona, kombinirajući nasljedne faktore oca i majke. Pojava novih kombinacija ovih čimbenika tijekom O. stvara genetsku raznolikost, koja služi kao materijal za prirodnu selekciju i evoluciju vrste. Nužan preduvjet za O. je smanjenje broja kromosoma za polovicu, što se događa tijekom mejoze. Susret spermija s jajnom stanicom obično se osigurava pokretima plivanja muških spolnih stanica nakon što su povučene u vodu ili uvedene u reproduktivni trakt ženke (vidi Inseminacija). Sastanak spolnih stanica olakšava proizvodnja gamona u jajnim stanicama (vidi Gamons), koji pospješuju kretanje spermija i produžavaju vrijeme njihove pokretljivosti, kao i tvari koje uzrokuju nakupljanje spermija u blizini jajne stanice. Zrelo jaje obavijeno je membranama, koje kod nekih životinja imaju otvore za prodor spermija – Micropyle. Kod većine životinja nema mikropila, a da bi spermiji došli do površine ooplazme moraju probiti membranu, što se čini uz pomoć posebne organele spermija – akrosoma. Nakon što spermij krajem glavice dotakne membranu jajne stanice, dolazi do akrosomalne reakcije: akrosom se otvara, oslobađajući sadržaj akrosomalne granule, a enzimi sadržani u granuli otapaju membrane jajne stanice. Na mjestu otvaranja akrosoma njegova se membrana spaja s plazmatskom membranom spermija; na dnu akrosoma akrosomska membrana se savija i formira jedan ili više izdanaka koji su ispunjeni (subakrosomalnim) materijalom koji se nalazi između akrosoma i jezgre, izdužuju se i pretvaraju u akrosomske filamente ili cjevčice. Akrosomalni filament prolazi kroz otopljenu zonu membrane jajašca, dolazi u dodir s plazma membranom jajašca i stapa se s njom.

Ooplazmatska segregacija (biološka), pojava lokalnih razlika u svojstvima ooplazme, koja se javlja tijekom razdoblja rasta i sazrijevanja oocita, kao iu oplođenom jajetu. S. je osnova za naknadnu diferencijaciju embrija: tijekom drobljenja jaja, dijelovi ooplazme koji se razlikuju po svojim svojstvima ulaze u različite blastomere; interakcija s njima identično potentnih jezgri cijepanja dovodi do različite aktivacije genoma. U različitih životinja, S. se ne pojavljuje istodobno i izražen je u različitim stupnjevima. Najjasnije se očituje kod životinja s mozaičnim tipom razvoja, ali se opaža i kod životinja s regulatornim tipom razvoja. Primjeri S.: stvaranje polarnih plazmi u mekušaca, koncentracija RNA u budućoj dorzalnoj hemisferi jaja sisavaca.