Vanjski znakovi Down kod djeteta. Faktori rizika za razvoj Downovog sindroma

Šta je Downov sindrom?

Downov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje fiziološka oštećenja i mentalnu retardaciju. Najčešći uzrok Downovog sindroma je prisustvo dodatnog 21. hromozoma. Ovaj fenomen se zove trisomija 21.

Međutim, svi ljudi rođeni s Downovim sindromom su različiti. Neki mogu imati zdravstvene probleme, uključujući kardiovaskularne bolesti, oštećenje sluha ili patologija unutrašnje organe. Međutim, mnogi od njih počinju liječenje u rane godine i zbog toga žive punim životom.

Simptomi

Downov sindrom ima mnogo znakova i simptoma, i različiti ljudi bolest se može manifestirati na različite načine. Kod nekih se specifični problemi javljaju tek u određenoj fazi života. Istovremeno, većina ljudi s Downovim sindromom ima slične vanjske znakove. To uključuje:

• prevrćući oči
• spljoštene crte lica
• blago izbočen jezik
• kratak vrat
• mala glava, uši i usta
• široke četke sa kratkim prstima
• smanjen tonus mišića.

Zbog ovih i niza drugih karakteristika, djeca s Downovim sindromom se često razvijaju sporije od svojih vršnjaka. Ovo se odnosi i na učenje puzanja, sjedenja, stajanja i hodanja. Savladavaju ove vještine, ali to traje duže. I poremećaji srca, mozga i gastrointestinalnog trakta može dovesti do razvoja zdravstvenih problema.

Osim fizičkih simptoma, osobe s Downovim sindromom često imaju problema sa misaoni proces i obuku. To posebno uključuje:

• nizak raspon pažnje
• netačne logičke prosudbe
• impulsivno ponašanje
• spor proces sticanja vještina i znanja
• usporen govor i problemi sa usvajanjem jezika.

Iako sve navedene simptome su veoma česte, retko su teške.

Razlozi razvoja

Downov sindrom je uzrokovan procesnim poremećajima ćelijska dioba, što dovodi do preostalog genetskog materijala. To, zapravo, postaje uzrok svih simptoma i problema povezanih s ovom bolešću. Postoje 3 tipa Downovog sindroma:

• Trisomija na hromozomu 21. Kod ovog tipa sindroma dolazi do poremećaja diobe ćelija tokom razvoja spermatozoida ili jajne ćelije. Kao rezultat toga, fetus dobija 3 kopije hromozoma 21 umjesto normalnih 2. Otprilike 95% ljudi sa Downovim sindromom ima ovu vrstu bolesti.
• Mozaicizam. Neke ćelije imaju dodatnu kopiju hromozoma 21 zbog abnormalne diobe ćelija u embriju. Ovo je vrlo rijetka vrsta bolesti koja se javlja u samo 1% svih slučajeva Downovog sindroma.
• Translocirani Downov sindrom. Translokacija (ili pomak) se događa prije ili tokom začeća kada se dio hromozoma 21 veže za drugi hromozom. Ovo je jedini tip Downovog sindroma koji se prenosi direktno sa roditelja na djecu. Istovremeno, sami roditelji možda nemaju nikakve simptome bolesti.

Brojni faktori povećavaju rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom:

• Starost majke. Kako starija žena, što su njena jaja starija. I što su jaja starija, veća je vjerovatnoća njihove patološke podjele. U dobi od 35 godina, šansa za rođenje djeteta sa Downovim sindromom je otprilike 1 prema 350. Sa 40 godina je 1 od 100, a sa 45 godina je 1 prema 30.
• Imati dijete sa Downovim sindromom. Ako već imate dijete sa Downovim sindromom, nije vjerovatno da ćete imati isto stanje. rođeno dete- 1 do 100.
• Prisustvo hromozomske abnormalnosti. I muškarci i žene mogu biti nosioci anomalije translokacije. Ako ste nosilac, postoji šansa da ćete to prenijeti na svoje dijete.

Dijagnostika

Provjera fetusa na znakove Downovog sindroma dio je standardne prenatalne skrbi. Moguće opcije pregledi uključuju:

• Test krvi i ultrasonografija tokom prvog trimestra. Test krvi ima za cilj traženje markera patologija koje bi mogle ukazivati ​​na Downov sindrom. Ultrazvuk pomaže u određivanju veličine takozvanog okovratnog prostora. Konkretno, tekućina se otkriva u stražnjem dijelu vrata fetusa. Ova anomalija može dovesti do patologija, uključujući Downov sindrom.
• Krvni test u drugom trimestru. Takozvani četvorostruki test, u kojem se markeri traže i u krvi majke.
• Kombinovani pregled. U ovom pristupu, analize krvi i ultrazvuk iz prvog tromjesečja kombiniraju se s krvnim testovima iz drugog tromjesečja. Kao rezultat toga, procjenjuje se ukupni rizik od razvoja Downovog sindroma.

Suprotno uvriježenom mišljenju, nijedan postupak snimanja ne može dijagnosticirati Downov sindrom. Svi oni samo ukazuju na veći ili manji rizik od rođenja djeteta sa ovom bolešću. Rezultati testova za neke žene pokazali su vrlo visok stepen vjerovatno, ali dijete je rođeno apsolutno zdravo.

Jedini način tačna dijagnoza Downov sindrom prije rođenja je dijagnostički test, što uključuje provjeru tkiva i tekućine u maternici na prisustvo dodatnog hromozoma. Za to postoje sljedeće metode:

• Biopsija horionskih resica. Uzorak placente se uzima u 10-14 sedmici trudnoće.
• Amniocenteza. Uzorak plodove vode uzima se u 14-18 sedmici trudnoće.
• Perkutana analiza krvi pupčanika. Postupak se još naziva i kordocenteza. Uključuje uzimanje uzorka krvi fetusa iz pupčane vrpce u 18-22 sedmici trudnoće. Ova tehnika je najprecizniji.

Postoji mali rizik da dijagnostičke procedure mogu dovesti do pobačaja. Zbog toga se propisuju samo kada postoje povećan rizik razvoj djeteta genetske bolesti. Naročito, ako je starost majke iznad 35 godina ili kada se primaju rezultati patoloških testova. Lekar takođe može da testira bebinu krv na prisustvo dodatnog hromozoma nakon rođenja. Ovo se radi samo kada dijete ima bilo kakve fiziološke znakove urođenih mana ili Downovog sindroma.

Da li treba da se podvrgnem odgovarajućem pregledu?

Odluka je na vama. Neke žene se osjećaju sigurnije kada znaju sve rizike. Na taj način se mogu unaprijed pripremiti za mogućnost da imaju dijete sa Downovim sindromom. Vaš ljekar će vam pomoći da procijenite rizike i reći će vam prednosti i nedostatke podvrgavanja dijagnostičkom testu.

Da li je moguće spriječiti razvoj?

Nažalost, ne postoje načini da se spriječi Downov sindrom. Jedini način da smanjite rizik je da beba bude što mlađa.

Tretman

Samo jedan standardna metoda Ne postoji lijek za Downov sindrom. U svakom slučaju, tok liječenja se propisuje individualno, na osnovu fizičkih i intelektualnih ograničenja i karakteristika. Imati Down sindrom izlaže dijete povećan rizik razvoj niza bolesti i poremećaja, koji, pak, također zahtijevaju liječenje. Metode liječenja mogu biti jednokratne (na primjer, operacija) ili trajne (na primjer, posebna dijeta).

Kurs terapije možete započeti već od djetinjstvo. U pravilu se to radi u prisustvu urođenih mana, posebno srca. Djeca se također često testiraju na druge poremećaje povezane s Downovim sindromom. To uključuje gubitak sluha, oštećenje vida, kao i krv i probavni sustav.

Najvjerovatnije će liječenje istovremeno provoditi stručnjaci nekoliko profila. Zajedno će moći djetetu pružiti potrebnu stručnu pomoć, omogućavajući mu da vodi najintenzivnije i pun život. Ovaj terapijski kurs uključuje ranu intervenciju, čitav niz medicinskih procedura, kao i upotrebu pomoćnih sredstava.

Rana intervencija

Rana intervencija se sastoji od posebnih programa i resursa koji su posebno usmjereni na edukaciju djece sa Downovim sindromom i njihovih porodica. Obično se takvi događaji provode prije nego što dijete napuni 3 godine. Naučnici su dokazali da tehnike rane intervencije mogu poboljšati kasniji život osobe.

Medicinske procedure

Postoji niz medicinskih procedura i tehnika koje imaju za cilj da pomognu djeci sa Downovim sindromom. To uključuje:

• Fizioterapija- vježbe i opterećenja koja povećavaju snagu, poboljšavaju držanje i koordinaciju te izoštravaju motoričke sposobnosti. Većina djece s Downovim sindromom ima nizak tonus mišića, pa je fizikalna terapija za njih posebno važna.
• Liječenje govornih defekata– pomaže u lakšoj komunikaciji i poboljšava jezične vještine. Djeca s Downovim sindromom često počinju govoriti kasnije od svojih vršnjaka, a ova vrsta terapije je osmišljena da ispravi ovaj nedostatak.
• Radna terapija- prilagođava svakodnevne aktivnosti djetetovim mogućnostima, učeći ga svim potrebnim životnim vještinama, uključujući proces prehrane, oblačenja i brige o sebi.
• Bihevioralna terapija- Pomaže djetetu da se nosi sa svojim stanjem. Činjenica je da ovu bolest prate složena osjećanja i emocije. Djeca s Downovim sindromom često postaju uznemirena, razdražljiva i zbog toga mogu djelovati vrlo impulzivno. Među njima su česti poremećaj pažnje i hiperaktivnost i drugi psihički poremećaji. Zato je veoma važno da se na vreme obratite iskusnom psihologu.

Dodaci

Pomoćni uređaji mogu biti bilo koji alat, tehnologija ili oprema koja olakšava život djetetu. To bi čak mogla biti i jednostavna olovka, stvorena posebno za praktičnost pisanja za djecu sa sličnim teškoćama. Ili, recimo, kompjuter sa ekranom osetljivim na dodir, koji detetu znatno olakšava komunikaciju.

Život

Downov sindrom je često praćen drugim bolestima i poremećajima. Međutim, sve osobe rođene s Downovim sindromom su različite, a vaše dijete možda uopće neće doživjeti niti jedan od navedenih fenomena.

• Smanjen tonus mišića. Maloj djeci je teže da nauče puzati, sjediti i hodati. Fizioterapija će pomoći u rješavanju ovog problema.
• Srčani poremećaji. Otprilike polovina djece rođene s Downovim sindromom ima neki oblik kardiovaskularnih bolesti. Ultrazvučni pregled srca jasno će pokazati prisustvo nedostataka. Ako je potrebno, mogu se ispraviti operacijom.
• Probavni poremećaji. Neka djeca s Downovim sindromom imaju problema s gutanjem, dok druga pate od crijevnih opstrukcija. Za ispravljanje takvih kršenja može biti potrebna operacija, nakon čega je u većini slučajeva problem potpuno riješen. Osim toga, djeca s Downovim sindromom imaju veći rizik od razvoja celijakije enteropatije, što je intolerancija na protein gluten.
• Oštećenje sluha. Otprilike 75% djece sa Downovim sindromom ima probleme sa sluhom. Potrebno ih je redovno pregledavati i po potrebi korigovati.
• Oštećenje vida. Neka djeca imaju očne probleme kao što su katarakta (zamućenje sočiva) ili škiljenje. Za ispravljanje takvih problema može biti potrebna operacija ili nošenje kontaktnih sočiva.
• Infekcije. Daunov sindrom narušava imuni sistem, što otežava borbu protiv infekcija. Zbog toga vaše dijete može češće dobiti prehladu, upale uha i grlobolju nego druga djeca. Zbog toga djeca sa Downovim sindromom moraju biti podvrgnuta svim preporučenim vakcinacijama.
• Krvne bolesti. Downov sindrom povećava rizik od razvoja poremećaja krvi, uključujući ( nizak sadržaj gvožđe) i policitemija vera(povećan broj crvenih krvnih zrnaca). Djeca s Downovim sindromom također su pod većim rizikom od razvoja leukemije (karcinom bijelih krvnih stanica).
• Prerano starenje. Odrasli s Downovim sindromom mogu razviti poremećaje i bolesti koje su obično povezane sa starenjem. To uključuje demenciju, gubitak pamćenja, visok holesterol, dijabetes, kataraktu i ranu menopauzu.
• Poteškoće u učenju. Po rođenju je nemoguće sa sigurnošću reći koji će nivo inteligencije imati dijete s Downovim sindromom. U pravilu, ovaj pokazatelj varira od donje granice norme do izuzetno sporog učenja.

Istovremeno, važno je podržati fizičko zdravlje dijete, pravovremeno i redovno pružanje liječenja svih njegovih poremećaja. To je jedini način da se od njega postigne maksimalna pažnja i koncentracija. Uz odgovarajući tretman i njegu, mnoga djeca s Downovim sindromom nalaze posao i vode samostalan život u odrasloj dobi.

Za buduće roditelje najvažnije je zdravlje.

Sada su sve češći slučajevi rođenja beba sa Downovim sindromom.

Razgovarajmo o znakovima downizma kod novorođenčadi i problemu općenito.

Novorođenčad sa Downovim sindromom

Za mnoge roditelje rođenje bebe sa Daunovim sindromom je, u najmanju ruku, šok. Drugi već znaju za to velika vjerovatnoća Kada dobiju bebu sa ovom dijagnozom, odlučuju da imaju dete. Skup znakova i karakterističnih karakteristika je oznaka pojma "sindrom".
Uobičajeno je koristiti ovaj izraz umjesto uobičajene riječi "bolest". Karakteristični znaci Downizam postaje vidljiv pedijatru prilikom prvog pregleda novorođenčeta. Ali način na koji djeca izgledaju ne potvrđuje da imaju Downov sindrom. Obavezno dodatni pregledi za potvrdu pretpostavljene dijagnoze.

Roditelji novorođenčeta s Downovim sindromom trebaju biti svjesni da će im biti teško.

Ova djeca mogu imati razne komplikacije, kao što su oslabljen imunitet, sklonost gojaznosti, određena mentalna retardacija, loša adaptacija na vanjski svijet, kratak životni vijek, a rjeđe i sklonost leukemiji.

Međutim, mnoga djeca s Downovim sindromom vode normalan život i često se razvijaju zajedno s normalnom djecom. Oni se podvrgavaju plastičnoj operaciji i postaju izvana nerazlučivi od drugih, jer su izgubili vidljive znakove Downizma.
Većina stručnjaka kaže da rođenje takvog djeteta ne treba doživljavati kao tragediju, već ga tretirati kao normalno dijete.

Bitan! Trenutno se bebe sa Downovim sindromom pojavljuju po stopi od jednog djeteta na 1.100 novorođenčadi.

Kako se sindrom razvija

1959. godine utvrđeno je da se radi o genetskoj patologiji. Kada ga je John Down prvi opisao krajem 19. stoljeća, Downov sindrom se smatrao mentalnom bolešću.

Takav opis je formiran upravo na osnovu određenih, više vanjskih osobina tijela i sklonosti ovih ljudi raznim vrstama. Činjenicu da je ovo urođena genetika na hromozomskom nivou dokazao je francuski genetičar Jerome Lejeune.
U svim slučajevima, patologija se manifestuje prisustvom dodatnog hromozoma u kariotipu pored uobičajenih 46. A ova transformacija se dešava samo sa 21. parom hromozoma. U 95% slučajeva javlja se takozvana "trisomija" kada se umjesto dva hromozoma formiraju tri u paru.

Javlja se tokom mejoze zbog nedisjunkcije hromozoma kod jednog od roditelja. Kada se dobijena gameta sa 24 hromozoma spoji sa normalnom gametom drugog roditelja, nastaje zigota sa 47 hromozoma.

Zbog neraspadanja polnih ćelija majke, sindrom se javlja u više od 80% slučajeva, ostatak - zbog oca. Od preostalih pet posto, većina je takozvani “mozaicizam”. U ovom slučaju, kromosomska abnormalnost se javlja već u zigoti, poremećaj zahvaća samo neke organe, a razvija se mozaični Downov sindrom.

Blaže je, ali je teže dijagnosticirati.

Zašto se Down sindrom razvija kod novorođenčeta?

Uzrok anomalije nije u potpunosti shvaćen. Utvrđeno je da na njega ne utiču prirodni faktori, rasa, fizička pripadnost i navike roditelja. Postoje samo hipoteze i neki obrasci.

Pretpostavlja se da je patologija na neki način povezana sa starošću jajne ćelije i, shodno tome, sa starošću majke. Za žene starije od 45 godina, vjerovatnoća da će roditi dijete sa Downovim sindromom je skoro 1 prema 20, a ako je majka mlađa od 25 godina, otprilike 1 prema 1500.

Da li ste znali? Španac Pablo Pineda sa Downovim sindromom ima dva više obrazovanje, uključujući univerzitet. Ima 43 godine. Želi da nastavi da uči i podučava.

Postoje i dokazi da starost oca može uticati na rođenje takve djece. Ako je stariji od 42 godine, rizik se povećava. Postoji mišljenje da ako jedan od roditelja ima rođake sa downizmom, rizik se takođe povećava.

Znakovi

U pravilu, vanjski znakovi služe kao osnova za pretpostavku o Downovom sindromu kod novorođenčadi. Na osnovu njih pedijatar može postaviti preliminarnu dijagnozu. Evo glavnih simptoma kod novorođenčadi koji se odmah primjećuju:

• ravnost lica je jasno izražena, čini se ravnom u poređenju sa ostalima;
• primjetan nabor na vratu;
• oblik očiju karakterističan za mongoloidnu rasu - koso sa podignutim uglovima;
• školjke ušiju su deformirane, imaju mali režanj, ušni kanali uži nego što bi trebao biti;
• lobanja je skraćena, potiljak je spljošten;
• mišići su mlohavi, smanjenog tonusa, ali zglobovi nisu umjereno pokretni;
• noge i ruke su kraće od ostalih;
• prsti su kratki, zbog čega se dlan čini velikim;
• mala visina i težina novorođenčeta.

Ako se jave svi ovi znakovi, liječnik prije nego što prvobitno identifikuje Downov sindrom kod novorođenčadi, obraća pažnju na manje uočljive karakteristike, kao što su:

• bebina usta su gotovo uvijek blago otvorena zbog malih čeljusti;
• nepce vilice je u obliku luka;
• zbog manjih usta izgleda veliki jezik, koji je izbočen zbog smanjenog tonusa mišića;
• brada je proporcionalno manja nego što je potrebno;
• iskrivljeni mali prst je savijen prema prstenjaku;
• nosni most je širok, ravan;
• nesrazmjerno kratki nos i vrat;
• palac se nalazi na većoj udaljenosti nego što je potrebno od ostalih i na stopalu se formira nabor ispod njega;
• Prilikom pregleda unutrašnjih organa otkriva se srčana disfunkcija.

Da li ste znali? U gradu Salon-sur-Saone otkriven je kostur djeteta sa znakovima daunizma. Ovo je najstarija potvrda takve bolesti.

Postavljanje dijagnoze

Čak i ako djeca imaju sve znakove Downovog sindroma, to nije stopostotni dokaz hromozomska patologija.
Svi simptomi mogu biti normalna fiziologija djeteta, njegova posebnost ili ukazivati ​​na neki zdravstveni problem.

Pretpostavka se može potvrditi samo na jedan način - uzeti krvni test na kariotip. Čak i ako se pokaže pozitivnim, nemojte očajavati.

Možete i trebate pokušati prilagoditi bebu uvjetima okolnog svijeta. Nije uzalud ove bebe zovu sunčane. Daju more ljubavi, odgovaraju na vaše napore da pomognete.

Rehabilitacija djeteta sa Downovim sindromom

Stručnjaci kažu da prije svega trebate okružiti bebu s Downovim sindromom toplinom i brigom. Ne bi trebalo da se oseća inferiorno. Od djetinjstva ga treba natjerati da shvati da je poseban, ali da nije defektan i da je voljen takav kakav jeste.

Downy deca se ne razlikuju dobro zdravlje, stoga su potrebne česte konsultacije sa specijalistima i povećana briga. Istovremeno, moramo nastojati da kod bebe razvijemo sve vještine karakteristične za normalnu djecu. Ovo nije lako, tome morate posvetiti više vremena i truda, ali beba reagira na takve napore.
U pravilu do druge godine već ima potrebne komunikacijske vještine, razvijaju se motoričke sposobnosti, opaža kognitivni proces. Možete dalje samostalno raditi s njim, razvijajući ga što potpunije i sveobuhvatnije, ili ga možete pokušati poslati u vrtić.

Komunikacija sa drugom djecom ima vrlo pozitivan učinak na takvo dijete, ono se mnogo brže i bolje prilagođava uslovima društva. Djeca s Downovim sindromom možda nisu u stanju da rade neke složene stvari, ali imaju dobro razvijene kreativne sposobnosti.

Neophodno je da budu samostalni u skladu sa svojim mogućnostima, uz punu ljubav i podršku najmilijih.

Bitan!Danas je očekivani životni vijek osoba s Downovim sindromom povećan i iznosi više od 50 godina.

Nakon toga, sunčana djeca mogu studirati i u specijaliziranoj i u redovnoj školi, pohađati razne klubove i sekcije koji su im dostupni na osnovu njihovog zdravstvenog stanja, postići uspjeh - općenito, živjeti punim životom.
Rođenje deteta je uvek sreća. Dakle, Downov sindrom kod novorođenčeta nije smrtna presuda, nije tragedija.

Ako svoju bebu okružite ljubavlju i brigom, svestrano je razvijate, koristeći razne tehnike, i pustite je da komunicira s drugom djecom, sigurno ćete vidjeti rezultat. Potrebno je fizički razvijati dijete, uzimajući u obzir njegove mogućnosti, što će mu pomoći da se što više prilagodi životnim uvjetima.

Pripada grupi genetskih bolesti uzrokovanih mutacijama u dijelovima DNK.

Prisutnost Downovog sindroma karakterizira anomalija dvadeset prvog para hromozoma (tzv. trisomija), različiti stupnjevi demencije, karakteristični vanjski znakovi (to uključuje spljošteno lice, nagnute oči, izbočene uši, uvećan jezik , jedan poprečni palmarni nabor, nizak rast itd.).

Uzroci Downovog sindroma.

Tandem hromozoma trizomije 21 je prisustvo tri kopije hromozoma umesto dve. Ukupno, kariotip organizma sa Downovim sindromom sadrži 47 hromozoma umjesto 46, tj. 22 para i 1 trostruka. Dakle, zbog kvantitativnog neuspjeha autosoma, 21. par uključuje dodatnu molekularnu strukturu.

Normalni genetski proces uključuje 46 majčinih i isto toliko očevih nasljednih struktura – hromozoma. Kompletan hromozomski set (kariotip) žene je 23 para XX, za muškarce - 23 para XY. Jednu od struktura svakog para potomak nasljeđuje od oca, a drugu od majke. Treći hromozom se dodaje 21. paru iz više nezavisnih razloga:

Upareni hromozomi se nisu razdvojili tokom razvoja jajne ćelije ili sperme;

Normalna podjela ćelija je poremećena nakon oplodnje;

Genetska mutacija je naslijeđena od roditelja jednog ili drugog spola.

Uzimajući u obzir ove razloge, genetika je identificirala tri tipa kariotipskih abnormalnosti kod Downovog sindroma. Oni uključuju sljedeće opcije:

Jednostavna (aka regularna) trisomija - 94% slučajeva. Kromosomski set sa njim opisan je kao 47,XX, 21+ (za žene) ili 47,XY, 21+ (za muškarce). Patologija u dvadeset prvom paru pokriva sve ćelije tela. To je zbog neuspjeha u redukciji diobe majčinskih/očevih stanica. Normalna mejoza sprečava da se broj hromozoma udvostruči u svakoj generaciji; iskrivljena može proizvesti nepotrebnu genetsku strukturu. Tako se trisomija u majčinom ili očevom 21. paru prenosi na dijete.

Mozaični oblik (mozaicizam) – 1-2% slučajeva bolesti, kod kojih je utrostručen broj hromozoma karakterističan samo za neke ćelije u telu. Mozaicizam nastaje zbog neuspjeha u procesu mitoze jedne zametne stanice. Gde organizam u razvoju se nalazi završna faza drobljenje jajeta (blastulacija) ili stvaranje izvora za buduće organe i tkiva (gastrulacija). U budućnosti će trisomija biti prisutna samo u derivatima ove ćelije - tzv. derivati. Ostale komponente tijela imaju normalan kariotip.

Neuravnotežena translokacija, ili oblik translokacije, dijagnosticira se kod 4-5 posto pacijenata koji imaju Downov sindrom. U ovom slučaju dolazi do pomaka 21. hromozoma ili njegovog dijela na druge strukture, najčešće na 14. i 15. hromozom, ponekad na 4., 5., 13., 22. Ponovno raspoređivanje je nasumično, ali se može naslijediti od roditelja. U ovom slučaju majka ili otac s normalnim fenotipom djeluju kao nosioci neuravnotežene translokacije. Vjerojatnost da se bebama dijagnosticira Downov sindrom ovisi o spolu roditelja. Otac koji nosi NT može da proizvede bolesno potomstvo sa verovatnoćom od 3%, a majka sa izmeštenim hromozomima može da proizvede bolesno potomstvo sa verovatnoćom do 10-15%.

Simptomi i znaci Downovog sindroma.

Oko 30% žena koje nose fetus sa Downovim sindromom su u kritičnoj gestacijskoj dobi od 6-8 sedmica. doživljavaju spontani pobačaj. Preostalih 70 posto sigurno nosi dijete do termina. Novorođenče s Downovim sindromom razlikuje se od normalne bebe na nekoliko načina ili u kombinaciji:

Poremećaji u građi lubanje - ravan most nosa, lica i potiljka, smanjena glava, deformisane ušne školjke, debeo i kratak vrat sa karakterističnim okcipitalnim naborom.

Dismorfija lica - mongoloidni oblik očiju, njihovi unutrašnji uglovi su skriveni iza vertikalnih kožnih nabora (epikantus). Bijele Brushfield mrlje nalaze se duž ruba šarenice. Ostali znakovi Downovog sindroma na licu uključuju zakrivljeno nepce, abnormalni zagriz, nerazvijenost donja vilica. Usta su poluotvorena, usne i brazdasti jezik su uvećani.

Patologije u skeletu i mišićima - grudni koš deformisan u obliku levka ili kobilice. Javlja se povećana pokretljivost zglobova, sa tzv. atlantoaksijalna nestabilnost u vratne kičme kičma. Prsti i udovi su skraćeni i zadebljani, mali prsti su zakrivljeni, a između velikog i drugog prsta na stopalima postoji razmak u obliku sandala. Povremeno se javlja kongenitalna dislokacija kukovi.

Novorođenčad sa Daunovim sindromom po težini zaostaje za 8-10 odsto za normalnim vršnjacima. Vanjski znakovi bolesti karakteristični su za većinu djece s potencijalnom dijagnozom, bez obzira na varijante kromosomske patologije. Skup fizičkih manifestacija Downovog sindroma ovisi o varijanti sindroma. Translokacija daje veću jasnoću spoljni znaci nego kod regularne trizomije. Djeca s mozaičnim oblikom Downovog sindroma pokazuju različitu težinu fenotipa, što ovisi o udjelu trizomskih komponenti u hromozomskom setu.

Može se pokazati i Downov sindrom urođene mane srce - tetralogija Falota, septalna anomalija - interatrijalna (ASD) i interventrikularna (VSD). Distribuirano otvoreno ductus arteriosus(PDA), drugi kongenitalni poremećaji. Nije neuobičajeno očne patologije(strabizam, glaukom ili katarakta), problemi sa sluhom kao što je gubitak sluha. U ranim fazama života kod djece sa Down sindromom razvijaju se defekti probavnog sistema – stenoza/atrezija u duodenumu, atrezija jednjaka, kao i zatvor i Hirschsprungova bolest. Tipični su neki psihoneurološki problemi: blaga ili umjerena demencija, sistemska nerazvijenost govora, poremećeni motorički razvoj, epilepsija, rana bolest Alchajmerova bolest. Uočene su endokrine patologije: hipotireoza, gojaznost, alopecija areata (zaobljene mrlje ćelavosti), neplodnost kod muškaraca, poremećaji ovulacije kod žena. Ljudima s Downovim sindromom često se dijagnosticira leukemija i rak testisa. IN adolescencija tipični dermatološki problemi - suha koža, ekcem, folikulitis, akne.

Očekivano trajanje života osoba s dijagnozom Downovog sindroma doseže 50-60 godina. U prvih pet godina mnoga djeca s Downovim sindromom umiru zbog oslabljenog imunološkog sistema i urođenih mana. Takva djeca češće obolijevaju od obične djece i teže boluju od bolesti. Sklonije su napredovanju upale pluća, adenoiditisa, lako obolijevaju od ARVI, a često pate od upale srednjeg uha i tonzilitisa. Čak i unutra zrelo doba Oni sa Downovim sindromom su otprilike 0,2 m niži od prosjeka.

Dijagnoza Downovog sindroma.

Rano otkrivanje prisustva Daunovog sindroma olakšava sistem prenatalnog skrininga fetusa u majčinoj utrobi. U prvom tromjesečju dijagnostika se vrši u gestacijskoj dobi od 11-13 sedmica. Cilj je da se ultrazvukom identifikuju specifičnosti abnormalnosti, kao i da se utvrdi nivo biohemijskih markera u krvi majke. Takvi markeri uključuju hCG, PAPP-A. Skrining u drugom trimestru se radi između 15. i 22. nedelje trudnoće. Lista pregleda za otkrivanje Downovog sindroma uključuje akušerski ultrazvuk, test krvi majke na hCG, AFP i hormon estriol. Proračuni rizika od rođenja djeteta s Downovim sindromom provode se uzimajući u obzir dob trudnice. Preciznost se kreće od 56 do 70 posto, a pseudopozitivna stopa je 5 posto.

Budućnim majkama koje su u riziku od fetalnog Downovog sindroma preporučuje se invazivna prenatalna dijagnostika. Ova vrsta interni pregled uključuje takve manipulacije kao što su biopsija horionskih resica, amnio- ili kordocenteza s određivanjem hromozomskog seta fetusa. Pored toga, zakazane su i konsultacije medicinska genetika. Ako podaci istraživanja potvrde visokog rizika Daunov sindrom, onda o pitanju produženja ili prekida trudnoće moraju odlučiti roditelji.

U prvim danima vanmaterničnog života, novorođenčad sa Downovim sindromom treba da se podvrgne ehokardiogramu plus ultrazvučni pregled trbušne duplje. Sve se to provodi kako bi se otkrili urođeni nedostaci u razvoju unutrašnjih organa. Djecu pregledaju i specijalisti pedijatrije: kardiolog, hirurg, oftalmolog i ortopedski traumatolog.

Liječenje Downovog sindroma.

Hromozomske abnormalnosti kao što je Downov sindrom, čak i kod savremenim uslovima nemoguće izlečiti. Eksperimentalne terapije koje se mogu ponuditi djetetu nemaju dokazanu kliničku efikasnost. Pacijentu sa Downovim sindromom potrebno je sistematski medicinski nadzor i pravovremena pedagoška pomoć. To doprinosi uspješnom razvoju djece, njihovoj adaptaciji na društveni život, kao i razvoju radnih i samouslužnih vještina.

Osobe sa Daunovim sindromom treba da budu pod medicinskim nadzorom tokom čitavog života. Tu spadaju pedijatar, terapeut, kardiolog, neurolog, ORL, oftalmolog i drugi lekari. Potreba za takvom kontrolom povezana je s rizikom od razvoja ili prisutnosti pridruženih bolesti. Ako pacijent s Downovim sindromom ima tešku urođenu srčanu bolest ili gastrointestinalne defekte, preporučuje se rana kirurška intervencija. Za ozbiljan gubitak sluha, odaberite slušni aparat. Patologije vidnih organa zahtijevaju nošenje naočara ili oftalmološku operaciju za uklanjanje glaukoma, katarakte i strabizma. Zamena hormonska terapija radi se za hipotireozu – nedostatak hormona štitnjače.

Motoričke vještine i sposobnosti kod djece s Downovim sindromom stimuliraju se fizikalnom terapijom, fizikalnu terapiju. Logoped i oligofrenopedagog pomažu djeci da razviju govor i komunikaciju.

Opšte obrazovanje primaju pacijenti sa Downovim sindromom specijalne škole popravni tip, ali neki su u mogućnosti da uče u redovnoj školi. Takvi slučajevi su mogući u okviru integrisanih obrazovnih programa. Djeca s Downovim sindromom imaju posebne potrebe za učenjem. Nije im lako, pa im je potrebna kvalifikovana pomoć razredne starešine, predmetni nastavnici i socijalni pedagozi. Osim posebnih obrazovnih programa, djeci sa Downovim sindromom potrebna je podrška i sigurna okolina, a njihovim porodicama potrebna je psihološka i pedagoška podrška.

Nije uvijek intrauterini razvoj Beba normalno napreduje. Prvi znaci Downovog sindroma mogu se otkriti već u 9-13 sedmici trudnoće. Liječnik će moći postaviti tačnu dijagnozu tek nakon potpunog sveobuhvatnog pregleda fetusa.

Bolest se razvija kao ranim fazama bolesti, kao i kasnije(30–32. sedmica). Djeca s Downovim sindromom su posebna, pa im je potrebna dodatna njega i puno vremena i truda za edukaciju. Rana prenatalna dijagnoza omogućava da se unaprijed identificiraju prvi simptomi patologije i daje djevojci mogućnost da odluči može li nastaviti trudnoću s takvom dijagnozom.

Šta je Downov sindrom

Downov sindrom se zove patološko stanje fetusa, uzrokovanog kršenjem hromozomskog seta koji dijete prima od roditelja. Normalno, zdrava osoba ima 46 hromozoma. Prilikom dijagnosticiranja bolesti u fetusu se otkriva 47. kromosom. Zbog jednog viška hromozoma beba se defektno razvija, dolazi do zastoja u razvoju, deformacija udova i drugih anomalija.

Bolest se može javiti kod bilo kojeg spola i nacionalnosti. Svi embriji su u opasnosti od razvoja Downovog sindroma. Ako roditelji imaju bilo kakve brige, brige ili sumnje da bi njihovo nerođeno dijete moglo razviti takvu patologiju, tada bi se prilikom planiranja trudnoće trebali podvrgnuti genetskom testiranju. To će pomoći u prepoznavanju visokog rizika od razvoja bolesti i drugih komplikacija prilikom nošenja bebe.

Faktori rizika za razvoj bolesti

Glavni razlog za utvrđivanje bolesti je starost buduće majke preko 35 godina. S godinama se povećava rizik od komplikacija i patoloških procesa tokom trudnoće. Ako djevojka zatrudni sa 20 godina, vjerovatnoća dijagnoze bolesti je 0,05% svih slučajeva. U vrijeme kada je do oplodnje došlo nakon 40 godina, vjerovatnoća se povećava na 1%. Zbog toga akušeri i ginekolozi preporučuju začeće prvog djeteta prije 28. godine.

Faktori koji uzrokuju bolest uključuju:

1. Starosna kategorija budućeg tate je preko 40 godina.
2. Starosna kategorija žene je ispod 18 i preko 30 godina.
3. Ako su bliski srodnici imali seksualne odnose ili bili u braku.
4. Nasljedne genetske patologije koje se prenose s generacije na generaciju.

Neke žene vjeruju da razvoj patologije može biti izazvan vanjski faktori. U stvari, faktori kao što su način života, okruženje, uzimanje lijekova i stres ne utiču na pojavu Downovog sindroma. Ako se bolest pojavi, to je zbog genetskih razloga.

Znakovi patologije tokom trudnoće

Prvi znaci odstupanja pojavljuju se već u prvim mjesecima gestacije. Slični su simptomima pobačaja i spontanog prekida trudnoće. Stoga vrlo često prvi pregled može pokazati lažne pokazatelje.

Kada se Downov sindrom manifestira, beba pokazuje fiziološke nedostatke u izgledu. Tijelo može biti jako ili djelimično deformisano, a razvoj unutrašnjih organa će biti usporen.

Glavni znakovi patologije uključuju:

• spljošteno lice;
• mali nosni most;
• mali široki vrat;
• kožni nabori na kapcima;
• lip seal;
• usna šupljina je uvijek blago otvorena;
• jezik je nekoliko puta veći od jezika zdravog djeteta;
• abdominalni defekt;
• zakrivljenost donjih ili gornjih udova;
• veliki kožni nabor na dlanovima.

At abnormalni razvoj Kod fetusa se obično javljaju sljedeće abnormalnosti u razvoju unutrašnjih organa:

• poremećeni razvoj kardiovaskularnog sistema (srčani defekti, deformacija interventrikularnog septuma);
• strabizam;
• gubitak sluha;
• patološki razvoj gastrointestinalnog trakta (odsutnost duodenuma, suženje jednjaka);
• kongenitalni defekti ekstremiteta;
• mentalna retardacija.

Fiziološke razvojne abnormalnosti se mogu uočiti već na drugom skriningu u 2. trimestru trudnoće. Tokom dijagnoze i testiranja, doktor će moći u potpunosti da vidi sliku rasta fetusa i pruži tačne rezultate istraživanja.

Kako prepoznati Downov sindrom tokom trudnoće

Tokom perioda rađanja, djevojčice se podvrgavaju brojnim testovima za utvrđivanje različitih abnormalnosti. Ako ginekolog posumnja da fetus ima Downov sindrom, ženi se propisuju posebne procedure. Njihovi rezultati pomoći će potvrditi ili opovrgnuti nagađanja doktora.

Amniocenteza

Amniocenteza se često koristi za identifikaciju dodatnog hromozoma kod nerođene bebe. Tokom zahvata, devojčici se tankom iglom probuši stomak i uzima se uzorak amnionske tečnosti. Pregledom, doktor otkriva da li fetus ima nasljedne patologije. Postupak se provodi u drugom tromjesečju, jer je u tom periodu jetra djeteta već u potpunosti formirana.

Bebina jetra u tijelo oslobađa specifičan protein, AFP, koji nakon proizvodnje ulazi u amnionsku tekućinu. Ako je njegova koncentracija unutra ispod normalne, to znači da fetus ima dodatni kromosom. Zahvat je obavezan samo ako je žena u riziku i ako je prijavljena u antenatalnoj ambulanti.

Biopsija horionskih resica

Najpreciznija analiza koja pomaže da se provjeri i utvrdi prisustvo/odsustvo hromozomskih abnormalnosti kod nerođene bebe. Postupak se izvodi ultrazvučnim aparatom. U djevojku se vaginalno ubacuje kišobran sa ogledalom. Pomoću takvog uređaja, liječnik uklanja tanak konopac horionskih resica (ćelija posteljice) iz maternice. Uzorak sadrži pouzdane informacije o stanju fetusa i broju hromozoma koje ima.

Ovaj postupak se može propisati u bilo kojem tromjesečju trudnoće. Osim toga, ova dijagnostička metoda pomaže u određivanju spola djeteta i da li ima neke druge abnormalnosti. Cijena postupka je prilično visoka, tako da buduća majka odlučuje da li je to potrebno.

Pomoćni skrining testovi za identifikaciju nasljednih patologija

Nakon što se formira bebina jetra, AFP protein ulazi u amnionsku tečnost i krv žene. Stoga, kako bi se utvrdila odstupanja, djevojka se podvrgava testovima venske krvi.

Dijagnoza za otkrivanje nivoa hCG-a vrši se u 9-14 i 15-19 sedmici gestacije. Međutim, tačna dijagnoza se ne može postaviti samo na osnovu dešifriranja rezultata krvnog testa. Mora se izvršiti sveobuhvatna dijagnostika kako biste saznali tačan i tačan rezultat pregleda.

Ultrazvuk

Još jedna pouzdana dijagnostička metoda za identifikaciju znakova Downovog sindroma je ultrazvuk. Postavlja se u 14-15 sedmici gestacije.

Zahvaljujući ultrazvuku, lekar može da pregleda sledeće nedostatke:

• veličine fetusa koje ne odgovaraju normama u ovom periodu razvoja;
• srčane mane;
• abnormalna struktura skeleta;
• prisustvo 1 arterije u pupčanoj vrpci (normalno 2);
• ubrzan rad srca;
• povećanje veličine bubrega;
• deformacija lubanje;
• formiranje nabora na dlanovima ili kapcima;
• ravna nosna kost.

Nemoguće je postaviti tačnu dijagnozu Downovog sindroma na početku trudnoće. Do kraja 6. mjeseca gestacije, patologija postaje karakteristične karakteristike, kojim se već sada može utvrditi da li beba zaista ima 47 hromozoma.

Sredinom trudnoće ultrazvuk će pokazati sljedeće abnormalnosti:

• velike usne;
• deformacija vilice ( gornji dio manje od dna);
• veliki ravan jezik;
• udubljeno čelo;
• ravno lice;
• deformacija ušiju;
• kratak i debeo vrat;
• mali prst je iskrivljen;
• velika stopala i dlanovi;
• udovi su mnogo kraći od onih kod zdrave bebe;
• odsustvo ili defekt nekih unutrašnjih organa.

Šta učiniti ako fetus ima Downov sindrom

Ako tokom testiranja doktor dijagnosticira Downov sindrom, budući roditelji će morati donijeti tešku odluku. Ovo patološko stanje se ne može liječiti ni u maternici ni nakon rođenja. Kada se otkrije takva bolest, postoje samo dvije mogućnosti: napraviti umjetni abortus ili nositi i roditi bolesno dijete.

Prema liječnicima, abortus u takvoj situaciji može se učiniti u bilo kojoj fazi trudnoće, jer liječnik ne može odbiti ovu proceduru zbog ozbiljne dijagnoze. Roditelji moraju sami donijeti pravu odluku bez uputa ili preporuka ljekara. Ginekolog nema pravo da se miješa u odluku porodice i odvraća je od donošenja jedne ili druge odluke.

Kada su budući roditelji saznali da je skrining test pokazao višak hromozoma, glavna stvar je ne donositi ishitrene zaključke. Prije svega, prvi testovi mogu biti lažni, pa ih morate provesti dodatna dijagnostika razvoj fetusa. Djevojka mora proći dodatni testovi za otkrivanje hromozomskog defekta.

Skrining pregled ne može uvijek dati 100% tačan rezultat, jer čak i mašine i lekari mogu da pogreše. Preporučljivo je posjetiti nekoliko genetičara i konsultovati se o ovom pitanju. Važno je zapamtiti da se pouzdani podaci prilikom laboratorijskih procedura mogu dobiti uz pomoć nove moderne opreme. Zbog toga se djevojci nakon začeća preporučuje da se prvi planski ultrazvuk obavi na savremenom aparatu u dobroj bolnici.

Ako vam ljekar prepiše uputnicu za dodatne procedure, trebali biste im se podvrgnuti. Oni će dati više informacija o fetusu i utvrditi postoje li zdravstveni rizici.

Ako trudnica odluči da rodi bebu s abnormalnim abnormalnostima, treba biti spremna na činjenicu da će nakon rođenja djeteta morati proći težak put.

Takva posebna djeca zahtijevaju mnogo više pažnje, staranja i brige. Morat ćemo odabrati pravi obrazovni algoritam i provesti dodatne razvojne procedure. To je neophodno kako bi se beba mogla u potpunosti prilagoditi svijetu oko sebe i živjeti u potpunosti čak i sa ozbiljnim invaliditetom.

Da li je moguće spriječiti patologiju - preventivne mjere

Preventivne mjere tokom trudnoće pomažu u sprečavanju razvoja mnogih patoloških procesa. Ali, nažalost, ne postoje posebne mjere koje će pomoći da se izbjegnu odstupanja na genetskom nivou.

Unatoč tome, liječnici budućim majkama daju sljedeće preporuke kako bi spriječili razvoj bolesti kod fetusa:

• začeće bebe treba planirati;
• prva trudnoća mora biti prije 28 godina života;
• nemoguće je da postoji intimnim odnosima između rođaka;
• tokom planiranja i nakon začeća bebu bi trebao posjetiti genetičar;
• Nakon oplodnje preporučuje se sistematski piti multivitamine i folnu kiselinu.

Nakon začeća djeteta potrebno je što prije posjetiti ginekologa i prijaviti se u antenatalnu ambulantu.

Video će vam reći o specifičnostima dijagnosticiranja Downovog sindroma.

Zaključak

Downov sindrom je ozbiljan patološka bolest nastaje zbog genetskih faktora. Odstupanje se javlja prilično često. Izbjeći negativne posljedice a ukoliko je potrebno na vreme prekinuti trudnoću, devojčici se preporučuje sistematski posećivanje ginekologa tokom celog perioda gestacije.

Mislim da su oni koji su zainteresovani za ovo pitanje već proučili mnogo materijala na ovu temu. I, ipak, želeo bih da dodam nekoliko reči „u svoje ime“, pošto sam lekar. Također sam majka dvije djevojčice od 9 i 3 godine. Štaviše, drugi put sam postala majka sa 36 godina, tako da mi nije strana zabrinutost oko Daunovog sindroma. Dok sam bila trudna, dosta sam čitala o ovoj temi. Možda će moje informacije nekome biti od koristi. Malo teorijeDownov sindrom - uobičajeno genetske abnormalnosti. Prema statistici, od 700 novorođenčadi, 1 slična patologija. To ne zavisi od boje kože roditelja, klimatske zone, rase, religije, načina života i (posebno!) društveni status roditelji. Riječ "sindrom" podrazumijeva prisustvo karakteristična karakteristika ili potpiši. Sindrom je rezultat abnormalnosti u procesu diobe stanica. I dobila je ime po Džonu Langdonu Daunu, doktoru koji je opisao ovu anomaliju.Priroda je dizajnirana tako da u svakoj ćeliji našeg tela postoji 46 hromozoma, u kojima jednaki udjeli genetske informacije od majke i oca su kodirane. Hromozomi su ćelijski elementi koji nose genetske informacije i odgovorni su za osiguravanje da ljudsko tijelo obavlja svoje aktivnosti u skladu s određenim razvojnim procesima, kako pojedinačnih ćelija tako i čitavih sistema organa. Hromozomski set zdrave osobe sastoji se od 46 hromozoma, koji su kombinovani u 23 para. U naučnoj zajednici je uobičajeno da se numerišu na određeni način kako tokom diskusija i istraživanja ne bi došlo do neslaganja. Osoba rođena s Downovim sindromom ima još jedan dodatni hromozom, čije porijeklo naučnici još uvijek nisu riješili. Djeca s Downovim sindromom razvijaju fizičke karakteristike po kojima se razlikuju od roditelja, braće i sestara ili djece bez hromozomskog poremećaja.

Vrste Downovog sindroma

1. Trisomija.

2. Translokacijski sindrom.

3. Sindrom sa mozaicizmom.

U prvom slučaju, umjesto 2 kromosoma, nalaze se 3, što uzrokuje razvoj anomalija. Uzrok može biti bolest genitalnih organa majke ili slučajevi mrtvorođenosti. Kod translokacijskog Down sindroma broj kromosoma nije pogođen - ima ih 46, ali neki od njih su pomaknuti i promijenjeni u položaju. IN u ovom slučaju sve zavisi od nosioca mutacije - oca. Moguće je da će se dijete roditi normalno i da neće imati Daunovu bolest. Uzroci patologije Downov sindrom je teška genetska anomalija uzrokovana prisustvom jednog dodatnog hromozoma (povezana s abnormalnošću u setu hromozoma i karakterizira se prisustvom dodatnog 47. kromosoma), što dovodi do poremećaja fizičkog i mentalnog razvoj djeteta. Nažalost, dijete sa Downovim sindromom može se pojaviti u porodici čak i među vrlo zdravim ljudima. Vrijedi napomenuti nekoliko faktora koji povećavaju rizik od rođenja u porodici osobe s Downovim sindromom:

Kasno rođenje. Za razliku od mladih majki, žene starije od 35 godina su u većoj opasnosti da imaju bolesno dijete Starost majke Nivo rizika od 20 do 24 godine 1 od 5000 od 25 do 30 godina 1 od 1000 od 35 do 39 godina 1 od 214 Nakon 45 godina godine 1 u 19

Starost oca (ovaj faktor ima manji uticaj od starosti majke, ali pogoršanje kvaliteta sperme sa godinama, otprilike nakon 42 godine, takođe povećava rizik od genetskih defekata).

Brak između krvnih srodnika (ljudi sa sličnim genetskim informacijama imaju veću vjerovatnoću da će se razviti genetske abnormalnosti vrlo velike).

Nasljednost (rizik od prenošenja bolesti naslijeđem, od bliskih srodnika, izuzetno je mali, ali je moguć kod nekih tipova sindroma).

Loše navike (pušenje, alkohol i droge mogu značajno uticati na genetski materijal roditelja i zdravlje nerođene bebe).

Downov sindrom, znaci tokom trudnoće

Prisustvo sindroma se može utvrditi već na prvom skriningu (u 12-14 sedmici). To su smetnje u formiranju kostiju skeleta, blago proširenje bubrežne zdjelice i nuhalnog prostora, kao i ehogenost (pojačana „svjetlina“) crijeva, ponekad prisutnost srčanih mana, a često i cista. horoidni pleksus mozak. Iskusni stručnjak će moći identificirati promjene kao što su odsustvo nosne kosti kod fetusa, nabori na vratu i prisustvo potkožne tekućine. Svi se oni smatraju znakovima Downovog sindroma u ranoj trudnoći. Međutim, lekar će moći da donese konačnu odluku u kasnijim fazama trudnoće i podložno ponavljanju svih studija i testova.U poslednjim fazama trudnoće to su karakteristike spoljašnjeg izgleda fetusa. Obično dijete ima jasno vidljive iskošene oči (bez uzimanja u obzir nacionalnosti) i ravno lice, također široke usne i jezik, specifičan oblik glave i skraćeni vrat. Osim toga, patologija je naznačena neobičnim uši, kao zalijepljen za glavu.Spoljni znaci trudnice sa fetusom sa Downovim sindromom.Po spolja, zena trudna sa fetusom sa sumnjom na Down sindrom se ne razlikuje od obicne trudnice. Ona, kao i sve trudnice, izgleda "udubljena u sebe" i osluškuje senzacije koje se dešavaju unutra. Međutim, možda je pomalo anksiozna, kao i sve trudnice.

Downov sindrom: uzroci

Zašto postoji rizik da trudnica razvije fetus sa Downovim sindromom? Općenito, teško je utvrditi tačne razloge za nastanak hromozomskog poremećaja. Ali vjeruje se da faktori koji izazivaju pojavu patologije uključuju dob buduće majke. Ako je starija od 35 godina, rizik da beba razvije Downov sindrom se povećava nekoliko puta. Ako su oba roditelja starija od 35 godina, mogućnost da se rodi dijete sa patologijom još više raste, a razloga za razvoj ove bolesti nema mnogo, postoji samo jedan. Ovo je hromozomska abnormalnost. U obicna osoba Postoji samo četrdeset šest hromozoma, a ljudi sa Daunovim sindromom imaju četrdeset sedam. Odakle dolazi dodatni hromozom? Smatra se da je ovaj hromozom rezultat poremećenog sazrevanja zametnih ćelija. Tokom normalne diobe nezrelih zametnih stanica, upareni hromozomi se razilaze, pri čemu svaka zrela zametna stanica prima dvadeset tri hromozoma. Što se tiče Downovog sindroma, on nastaje zbog činjenice da se jedan od parova hromozoma nije uspio razdvojiti. Kao rezultat toga, beba ima dodatni hromozom. U medicini se ovo odstupanje naziva trisomija. Također, u nekim slučajevima se mogu uočiti i druge hromozomske abnormalnosti.Nažalost, nemoguće je u potpunosti izbjeći pojavu hromozomske abnormalnosti, pa se kompleks preventivne mjere ima za cilj samo rano otkrivanje patologije. Kada se dijagnoza potvrdi, postavlja se pitanje održavanja ili prekida
o trudnoći odlučuju samo roditelji.