Genetske bolesti koje su nasljedne. Najčešća genetska oboljenja kod dece Najčešća genetska oboljenja

13326 0

Sve genetske bolesti, kojih je danas poznato nekoliko hiljada, uzrokovane su anomalijama u genetskom materijalu (DNK) osobe.

Genetske bolesti mogu biti povezane s mutacijom jednog ili više gena, s narušavanjem rasporeda, odsutnošću ili dupliciranjem cijelih hromozoma (hromozomske bolesti), kao i sa mutacijama koje se prenose od majke u genetskom materijalu mitohondrija (mitohondrijalne bolesti).

Opisano je više od 4.000 bolesti povezanih s defektom u jednom genu (poremećaji jednog gena).

Malo o genetskim bolestima

Medicini je odavno poznato da različite etničke grupe imaju predispoziciju za određene genetske bolesti. Na primjer, ljudi iz regije Mediterana češće pate od talasemije. Znamo da starost majke u velikoj mjeri utiče na rizik od niza genetskih bolesti kod djeteta.

Takođe je poznato da su neke genetske bolesti nastale u nama kao pokušaj organizma da se odupre okolini. Anemija srpastih ćelija, prema savremenim podacima, nastala je u Africi, gde je hiljadama godina malarija bila prava pošast čovečanstva. Kod anemije srpastih stanica, ljudi imaju mutaciju u svojim crvenim krvnim zrncima koja domaćina čini otpornim na Plasmodium falciparum.

Danas su naučnici razvili testove za stotine genetskih bolesti. Možemo testirati cističnu fibrozu, Downov sindrom, fragilni X sindrom, nasljedne trombofilije, Bloomov sindrom, Canavanovu bolest, Fanconijevu anemiju, porodičnu disautonomiju, Gaucherovu bolest, Niemann-Pickovu bolest, Klinefelterov sindrom, talasemije.

Cistična fibroza.

Cistična fibroza, poznata u engleskoj literaturi kao cistična fibroza, jedna je od najčešćih genetskih bolesti, posebno kod ljudi sa Kavkaza i aškenaskih Jevreja. To je uzrokovano nedostatkom proteina koji kontrolira ravnotežu klorida u stanicama. Rezultat nedostatka ovog proteina je zgušnjavanje i narušavanje svojstava lučenja žlijezda. Cistična fibroza se manifestuje kao disfunkcija respiratornog sistema, probavnog trakta i reproduktivnog sistema. Simptomi mogu varirati od blagih do veoma teških. Da bi se bolest pojavila, oba roditelja moraju biti nosioci defektnih gena.

Downov sindrom.

Ovo je najpoznatiji hromozomski poremećaj i nastaje zbog prisustva viška genetskog materijala na hromozomu 21. Downov sindrom se registruje kod 1 djeteta na 800-1000 novorođenčadi. Ova bolest se može lako otkriti prenatalnim skriningom. Sindrom karakteriziraju abnormalnosti strukture lica, smanjen tonus mišića, malformacije kardiovaskularnog i probavnog sistema, kao i zaostajanje u razvoju. Djeca s Downovim sindromom imaju simptome u rasponu od blagih do vrlo teških razvojnih problema. Ova bolest je podjednako opasna za sve etničke grupe. Najvažniji faktor rizika je starost majke.

Fragile X sindrom.

Fragile X sindrom, ili Martin-Bell sindrom, povezan je s najčešćim tipom kongenitalne mentalne retardacije. Zaostajanje u razvoju može biti vrlo malo ili ozbiljno, a sindrom je ponekad povezan s autizmom. Ovaj sindrom se javlja kod 1 od 1500 muškaraca i 1 od 2500 žena. Bolest je povezana s prisustvom abnormalnih ponavljajućih regija na X hromozomu – što je više takvih regija, to je bolest teža.

Nasljedni poremećaji krvarenja.

Koagulacija krvi je jedan od najsloženijih biohemijskih procesa koji se odvijaju u organizmu, stoga postoji veliki broj poremećaja koagulacije u različitim fazama. Poremećaji koagulacije mogu uzrokovati sklonost krvarenju ili, obrnuto, stvaranje krvnih ugrušaka.

Poznate bolesti uključuju trombofiliju povezanu s Leiden mutacijom (faktor V Leiden). Postoje i drugi genetski poremećaji zgrušavanja, uključujući nedostatak protrombina (faktor II), nedostatak proteina C, nedostatak proteina S, nedostatak antitrombina III i drugi.

Svi su čuli za hemofiliju - nasljedni poremećaj koagulacije kod kojeg se javljaju opasna krvarenja u unutrašnjim organima, mišićima, zglobovima, uočava se abnormalno menstrualno krvarenje, a svaka manja ozljeda može dovesti do nepopravljivih posljedica zbog nemogućnosti tijela da zaustavi krvarenje. Najčešća je hemofilija A (nedostatak faktora koagulacije VIII); Poznate su i hemofilija B (nedostatak faktora IX) i hemofilija C (nedostatak faktora XI).

Postoji i vrlo česta von Willebrandova bolest, kod koje se uočava spontano krvarenje zbog sniženog nivoa faktora VIII. Bolest je 1926. opisao finski pedijatar von Willebrand. Američki istraživači vjeruju da 1% svjetske populacije pati od toga, ali kod većine njih genetski defekt ne uzrokuje ozbiljne simptome (na primjer, žene mogu imati samo obilne menstruacije). Klinički značajni slučajevi, po njihovom mišljenju, opaženi su kod 1 osobe na 10.000, odnosno 0,01%.

Porodična hiperholesterolemija.

Ovo je grupa nasljednih metaboličkih poremećaja koje karakterizira abnormalno visok nivo lipida i kolesterola u krvi. Porodična hiperholesterolemija povezana je s pretilošću, poremećenom tolerancijom glukoze, dijabetesom, moždanim i srčanim udarima. Liječenje bolesti uključuje promjenu načina života i strogu dijetu.

Huntingtonova bolest.

Huntingtonova bolest (ponekad Huntingtonova bolest) je nasljedna bolest koja uzrokuje postepenu degeneraciju centralnog nervnog sistema. Gubitak funkcije živčanih stanica u mozgu praćen je promjenama u ponašanju, neobičnim trzajućim pokretima (koreja), nekontroliranim mišićnim kontrakcijama, otežanim hodanjem, gubitkom pamćenja i otežanim govorom i gutanjem.

Savremeni tretman usmjeren je na suzbijanje simptoma bolesti. Huntingtonova bolest obično se počinje manifestirati u dobi od 30-40 godina, a do tada osoba možda nema pojma o svojoj sudbini. Rjeđe, bolest počinje da napreduje u djetinjstvu. To je autosomno dominantni poremećaj – ako jedan roditelj ima defektan gen, dijete ima 50% šanse da ga dobije.

Duchenneova mišićna distrofija.

Kod Duchenneove mišićne distrofije simptomi se obično javljaju prije 6. godine. To uključuje umor, slabost mišića (počinje u nogama i kretanje prema gore), moguću mentalnu retardaciju, probleme sa srcem i disanjem, te deformitete kičme i grudnog koša. Progresivna slabost mišića dovodi do invaliditeta; u dobi od 12 godina mnoga djeca su već vezana za invalidska kolica. Dječaci su bolesni.

Beckerova mišićna distrofija.

Kod Beckerove mišićne distrofije, simptomi podsećaju na Duchenneovu distrofiju, ali se javljaju kasnije i razvijaju se sporije. Slabost mišića u gornjem dijelu tijela nije tako jaka kao kod prethodne vrste distrofije. Dječaci su bolesni. Početak bolesti javlja se u dobi od 10-15 godina, a u dobi od 25-30 godina pacijenti su obično vezani za invalidska kolica.

Anemija srpastih ćelija.

Kod ove nasljedne bolesti narušava se oblik crvenih krvnih zrnaca, koji postaju slični srpu - otuda i naziv. Promijenjena crvena krvna zrnca ne mogu dostaviti dovoljno kisika organima i tkivima. Bolest dovodi do teških kriza koje se javljaju više puta ili samo nekoliko puta tokom života pacijenta. Pored bolova u grudima, stomaku i kostima javljaju se umor, otežano disanje, tahikardija, povišena temperatura itd.

Liječenje uključuje lijekove protiv bolova, folnu kiselinu koja podržava hematopoezu, transfuziju krvi, dijalizu i hidroksiureju za smanjenje učestalosti epizoda. Anemija srpastih ćelija javlja se prvenstveno kod ljudi afričkog i mediteranskog naslijeđa, kao iu Južnoj i Centralnoj Americi.

Talasemija.

Talasemije (beta talasemija i alfa talasemija) su grupa nasljednih bolesti kod kojih je poremećena pravilna sinteza hemoglobina. Kao rezultat, razvija se anemija. Bolesnici se žale na umor, otežano disanje, bolove u kostima, povećanu slezinu i lomljive kosti, slab apetit, tamni urin, žućkastu kožu. Takvi ljudi su podložni zaraznim bolestima.

Fenilketonurija.

Fenilketonurija je rezultat nedostatka jetrenog enzima koji je potreban za pretvaranje aminokiseline fenilalanin u drugu aminokiselinu, tirozin. Ako se bolest ne dijagnostikuje rano, velike količine fenilalanina se akumuliraju u djetetovom tijelu, što uzrokuje mentalnu retardaciju, oštećenje nervnog sistema i napade. Liječenje se sastoji od stroge dijete i upotrebe kofaktora tetrahidrobiopterina (BH4) za smanjenje nivoa fenilalanina u krvi.

Nedostatak alfa-1 antitripsina.

Ova bolest nastaje zbog nedovoljne količine enzima alfa-1 antitropsina u plućima i krvi, što dovodi do posljedica kao što je emfizem. Rani simptomi bolesti uključuju otežano disanje i piskanje. Ostali simptomi: gubitak težine, česte respiratorne infekcije, umor, tahikardija.

Pored gore navedenih, postoje mnoge druge genetske bolesti. Danas za njih ne postoje radikalni tretmani, ali genska terapija ima ogroman potencijal. Mnoge bolesti, posebno uz pravovremenu dijagnozu, mogu se uspješno kontrolisati, a pacijenti mogu živjeti punim, produktivnim životom.

Od roditelja dijete može steći ne samo određenu boju očiju, visinu ili oblik lica, već i naslijeđene. Šta su oni? Kako ih možete otkriti? Koja klasifikacija postoji?

Mehanizmi nasljeđa

Prije nego što pričamo o bolestima, vrijedi razumjeti šta su to.Sve informacije o nama sadržane su u molekulu DNK koji se sastoji od nezamislivo dugog lanca aminokiselina. Izmjena ovih aminokiselina je jedinstvena.

Fragmenti lanca DNK nazivaju se geni. Svaki gen sadrži integralnu informaciju o jednoj ili više karakteristika organizma, koja se prenosi sa roditelja na djecu, na primjer, boja kože, kosa, karakterna crta itd. Kada su oštećeni ili im je poremećen rad, genetske bolesti koje se nasljeđuju pojaviti.

DNK je organizirana u 46 hromozoma ili 23 para, od kojih je jedan polni hromozom. Kromosomi su odgovorni za aktivnost gena, kopiranje i oporavak od oštećenja. Kao rezultat oplodnje, svaki par ima jedan hromozom od oca, a drugi od majke.

U ovom slučaju, jedan od gena će biti dominantan, a drugi će biti recesivan ili potisnut. Pojednostavljeno rečeno, ako se pokaže da je očev gen odgovoran za boju očiju dominantan, onda će dijete tu osobinu naslijediti od njega, a ne od majke.

Genetske bolesti

Nasljedne bolesti nastaju kada dođe do poremećaja ili mutacija u mehanizmu skladištenja i prenošenja genetskih informacija. Organizam čiji je gen oštećen prenijet će ga na svoje potomke na isti način kao i zdrav materijal.

U slučaju kada je patološki gen recesivan, možda se neće pojaviti u narednim generacijama, ali će oni biti njegovi nosioci. Šansa da se neće manifestirati postoji kada se pokaže da je i zdrav gen dominantan.

Trenutno je poznato više od 6 hiljada nasljednih bolesti. Mnogi od njih se pojavljuju nakon 35 godina, a neki se možda nikada neće javiti vlasniku. Dijabetes melitus, gojaznost, psorijaza, Alchajmerova bolest, šizofrenija i drugi poremećaji javljaju se izuzetno često.

Klasifikacija

Genetske bolesti koje se prenose nasljedstvom imaju ogroman broj varijeteta. Da bi se podijelili u posebne grupe, može se uzeti u obzir lokacija poremećaja, uzroci, klinička slika i priroda nasljeđa.

Bolesti se mogu klasificirati prema vrsti nasljeđivanja i lokaciji defektnog gena. Dakle, bitno je da li se gen nalazi na spolnom ili nespolnom hromozomu (autozomu), te da li je supresivan ili ne. Razlikuju se bolesti:

• Autosomno dominantna - brahidaktilija, arahnodaktilija, ectopia lentis.
• Autosomno recesivno - albinizam, mišićna distonija, distrofija.
• Ograničeno po spolu (opaženo samo kod žena ili muškaraca) - hemofilija A i B, sljepoća za boje, paraliza, fosfatni dijabetes.

Kvantitativna i kvalitativna klasifikacija nasljednih bolesti razlikuje genetske, hromozomske i mitohondrijske tipove. Potonje se odnosi na poremećaje DNK u mitohondrijima izvan jezgra. Prva dva se javljaju u DNK, koja se nalazi u ćelijskom jezgru, i imaju nekoliko podtipova:

Monogena	Mutacije ili odsustvo gena u nuklearnoj DNK.	Marfanov sindrom, adrenogenitalni sindrom u novorođenčadi, neurofibromatoza, hemofilija A, Duchenneova miopatija.
Poligeničan	Predispozicija i djelovanje	Psorijaza, šizofrenija, koronarna bolest, ciroza, bronhijalna astma, dijabetes melitus.
hromozomski
	Promjene u strukturi hromozoma.	Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion sindrom.
	Promjena broja hromozoma.	Daunov, Patauov, Edvardsov, Klifenterov sindrom.

Uzroci

Naši geni teže ne samo da akumuliraju informacije, već i da ih mijenjaju, stječući nove kvalitete. Ovo je mutacija. Javlja se prilično rijetko, otprilike 1 put u milijun slučajeva, i prenosi se na potomke ako se javlja u zametnim stanicama. Za pojedinačne gene, frekvencija mutacije je 1:108.

Mutacije su prirodni proces i čine osnovu evolucijske varijabilnosti svih živih bića. Mogu biti korisni i štetni. Neki nam pomažu da se bolje prilagodimo svom okruženju i načinu života (na primjer, suprotni palac), drugi dovode do bolesti.

Pojavu patologija u genima povećavaju fizički, hemijski i biološki faktori.Ovo svojstvo imaju neki alkaloidi, nitrati, nitriti, neki aditivi u hrani, pesticidi, rastvarači i naftni derivati.

Među fizičkim faktorima su jonizujuće i radioaktivno zračenje, ultraljubičasto zračenje, previsoke i niske temperature. Virusi rubeole, ospice, antigeni itd. djeluju kao biološki uzročnici.

Genetska predispozicija

Roditelji na nas utiču ne samo kroz vaspitanje. Poznato je da je kod nekih ljudi veća vjerovatnoća da će razviti određene bolesti od drugih zbog naslijeđa. Genetska predispozicija za bolesti se javlja kada neko od rođaka ima abnormalnosti u genima.

Rizik od određene bolesti kod djeteta zavisi od njegovog pola, jer se neke bolesti prenose samo jednom linijom. Takođe zavisi od rase osobe i stepena odnosa sa pacijentom.

Ako osoba sa mutacijom rodi dijete, šansa da naslijedi bolest će biti 50%. Gen se možda neće ni na koji način manifestirati, jer je recesivan, a u slučaju braka sa zdravom osobom, njegove šanse da se prenesu na potomke bit će već 25%. Međutim, ako i supružnik ima takav recesivni gen, šanse za njegovo ispoljavanje kod potomaka ponovo će se povećati na 50%.

Kako prepoznati bolest?

Genetski centar će pomoći da se bolest ili predispozicija za nju otkrije na vrijeme. Obično postoji u svim većim gradovima. Prije uzimanja testova, održava se konsultacija s liječnikom kako bi se utvrdilo koji se zdravstveni problemi uočavaju kod rođaka.

Medicinsko-genetski pregled obavlja se uzimanjem krvi za analizu. Uzorak se pažljivo ispituje u laboratoriji na bilo kakve abnormalnosti. Budući roditelji obično idu na takve konsultacije nakon trudnoće. Ipak, vredi doći u genetski centar tokom njegovog planiranja.

Nasljedne bolesti ozbiljno utiču na psihičko i fizičko zdravlje djeteta i utiču na očekivani životni vijek. Većina ih je teško liječiti, a njihova se manifestacija može ispraviti samo medicinskim sredstvima. Stoga je bolje pripremiti se za to čak i prije začeća bebe.

Downov sindrom

Jedna od najčešćih genetskih bolesti je Downov sindrom. Javlja se u 13 slučajeva od 10 000. Ovo je anomalija u kojoj osoba nema 46, već 47 hromozoma. Sindrom se može dijagnosticirati odmah po rođenju.

Glavni simptomi su spljošteno lice, podignuti uglovi očiju, kratak vrat i nedostatak mišićnog tonusa. Uši su obično male, oči su koso, a oblik lubanje je nepravilan.

Bolesna djeca imaju prateće poremećaje i bolesti - upalu pluća, ARVI itd. Mogu se javiti egzacerbacije, na primjer, gubitak sluha, vida, hipotireoza, srčana oboljenja. Sa daunizmom se usporava i često ostaje na nivou od sedam godina.

Stalni rad, posebne vježbe i lijekovi značajno poboljšavaju situaciju. Mnogo je slučajeva kada su osobe sa sličnim sindromom bile sasvim sposobne da vode samostalan život, pronađu posao i postignu profesionalni uspjeh.

Hemofilija

Rijetka nasljedna bolest koja pogađa muškarce. Javlja se jednom u 10.000 slučajeva. Hemofilija nema lijeka i javlja se kao rezultat promjene jednog gena na spolnom X hromozomu. Žene su samo nosioci bolesti.

Glavna karakteristika je odsustvo proteina koji je odgovoran za zgrušavanje krvi. U tom slučaju čak i manja ozljeda uzrokuje krvarenje koje nije lako zaustaviti. Ponekad se manifestuje tek sledećeg dana nakon povrede.

Engleska kraljica Viktorija bila je nosilac hemofilije. Bolest je prenijela na mnoge svoje potomke, uključujući carevića Alekseja, sina cara Nikolaja II. Zahvaljujući njoj, bolest se počela nazivati ​​"kraljevskom" ili "viktorijanskom".

Angelmanov sindrom

Bolest se često naziva "sindrom sretne lutke" ili "sindrom peršuna", jer pacijenti doživljavaju česte izljeve smijeha i osmeha, kao i haotične pokrete ruku. Ovu anomaliju karakteriziraju poremećaji spavanja i mentalnog razvoja.

Sindrom se javlja jednom u 10.000 slučajeva zbog odsustva određenih gena na dugom kraku hromozoma 15. Angelmanova bolest se razvija samo ako nedostaju geni na hromozomu koji je naslijeđen od majke. Kada isti geni nedostaju na očevom hromozomu, javlja se Prader-Willi sindrom.

Bolest se ne može potpuno izliječiti, ali je moguće ublažiti simptome. U tu svrhu izvode se fizikalne procedure i masaže. Pacijenti se ne osamostaljuju u potpunosti, ali se tokom liječenja mogu sami brinuti o sebi.

Ne samo vanjski znakovi, već i bolesti mogu biti nasljedne. Poremećaji u genima predaka u konačnici dovode do posljedica u potomstvu. Govorit ćemo o sedam najčešćih genetskih bolesti.

Nasljedna svojstva se prenose na potomke predaka u obliku gena raspoređenih u blokove koji se nazivaju hromozomi. Sve ćelije u telu, sa izuzetkom polnih ćelija, imaju dvostruki set hromozoma, od kojih polovina potiče od majke, a drugi deo od oca. Bolesti uzrokovane određenim poremećajima u genima su nasljedne.

Kratkovidnost

Ili miopija. Genetski uvjetovana bolest, čija je suština da se slika ne formira na mrežnici, već ispred nje. Najčešći uzrok ove pojave je uvećana očna jabučica. Kratkovidnost se u pravilu razvija tokom adolescencije. Istovremeno, osoba savršeno vidi blizu, ali slabo vidi u daljinu.

Ako su oba roditelja kratkovidna, onda je rizik od razvoja miopije kod njihove djece preko 50%. Ako oba roditelja imaju normalan vid, onda vjerovatnoća razvoja miopije nije veća od 10%.

Proučavajući miopiju, zaposlenici Australijskog nacionalnog univerziteta u Canberri došli su do zaključka da je kratkovidnost karakteristična za 30% belaca i da pogađa do 80% starosedelaca Azije, uključujući stanovnike Kine, Japana, Južne Koreje itd. Prikupljeni podaci od više od 45 hiljada ljudi, naučnici su identifikovali 24 gena povezana sa miopijom, a takođe su potvrdili njihovu vezu sa dva prethodno identifikovana gena. Svi ovi geni su odgovorni za razvoj oka, njegovu strukturu i prijenos signala u tkivu oka.

Downov sindrom

Sindrom, nazvan po engleskom liječniku Johnu Downu, koji ga je prvi opisao 1866. godine, oblik je hromozomske mutacije. Downov sindrom pogađa sve rase.

Bolest je posledica činjenice da u ćelijama ne postoje dve, već tri kopije 21. hromozoma. Genetičari to nazivaju trizomijom. U većini slučajeva, dodatni hromozom se prenosi na dijete od majke. Općenito je prihvaćeno da rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom ovisi o dobi majke. Međutim, s obzirom na to da su mlađi porođaji općenito češći, 80% sve djece s Downovim sindromom rađaju žene mlađe od 30 godina.

Za razliku od genetskih poremećaja, hromozomski poremećaji su slučajni neuspjesi. A u porodici može biti samo jedna osoba koja boluje od takve bolesti. Ali i ovdje postoje izuzeci: u 3-5% slučajeva primjećuju se rjeđi translokacijski oblici Downovog sindroma, kada dijete ima složeniju strukturu hromozomskog seta. Slična varijanta bolesti može se ponoviti u nekoliko generacija iste porodice.
Prema podacima dobrotvorne fondacije Downside Up, u Rusiji se svake godine rodi oko 2.500 djece sa Daunovim sindromom.

Klinefelterov sindrom

Još jedan hromozomski poremećaj. Na svakih 500 novorođenih dječaka dođe jedan s ovom patologijom. Klinefelterov sindrom se obično javlja nakon puberteta. Muškarci koji pate od ovog sindroma su neplodni. Osim toga, karakterizira ih ginekomastija - povećanje mliječne žlijezde sa hipertrofijom žlijezda i masnog tkiva.

Sindrom je dobio ime u čast američkog doktora Harryja Klinefeltera, koji je prvi opisao kliničku sliku patologije 1942. godine. Zajedno sa endokrinologom Fullerom Albrightom otkrio je da ako žene normalno imaju par polnih hromozoma XX, a muškarci XY, onda kod ovog sindroma kod muškaraca postoji od jednog do tri dodatna X hromozoma.

Daltonizam

Ili daltonizam. Nasljedna je, mnogo rjeđe stečena. Izražava se u nemogućnosti razlikovanja jedne ili više boja.
Daltonizam je povezan sa X hromozomom i prenosi se sa majke, vlasnice „slomljenog“ gena, na njenog sina. Shodno tome, do 8% muškaraca i ne više od 0,4% žena pati od daltonizma. Činjenica je da kod muškaraca "brak" u jedinom X hromozomu nije nadoknađen, jer, za razliku od žena, nemaju drugi X hromozom.

Hemofilija

Još jedna bolest koju sinovi nasljeđuju od majki. Nadaleko je poznata priča o potomcima engleske kraljice Viktorije iz dinastije Windsor. Ni ona sama ni njeni roditelji nisu bolovali od ove ozbiljne bolesti povezane sa poremećajima zgrušavanja krvi. Pretpostavlja se da je do mutacije gena došlo spontano, zbog činjenice da je Viktorijin otac već imao 52 godine u vrijeme njenog začeća.

Viktorijina djeca su naslijedila fatalni gen. Njen sin Leopold umro je od hemofilije u 30. godini, a dvije od njenih pet kćeri, Alice i Beatrice, bile su nositeljice nesretnog gena. Jedan od Viktorijinih najpoznatijih hemofiličnih potomaka je sin njene unuke, carević Aleksej, jedini sin poslednjeg ruskog cara Nikolaja II.

Cistična fibroza

Nasljedna bolest koja se manifestira poremećajem u radu egzokrinih žlijezda. Karakterizira ga pojačano znojenje, lučenje sluzi, koja se nakuplja u tijelu i ometa razvoj djeteta, a što je najvažnije onemogućava pravilno funkcionisanje pluća. Vjerovatna je smrt zbog respiratorne insuficijencije.

Prema ruskom ogranku američke hemijske i farmaceutske korporacije Abbott, prosječni životni vijek pacijenata sa cističnom fibrozom je 40 godina u evropskim zemljama, 48 godina u Kanadi i SAD-u i 30 godina u Rusiji. Poznati primjer je francuski pjevač Gregory Lemarchal, koji je preminuo u 23. godini. Pretpostavlja se da je Frederic Chopin također patio od cistične fibroze, a umro je od posljedica zatajenja pluća u 39. godini.

Bolest koja se spominje u staroegipatskim papirusima. Karakterističan simptom migrene su epizodični ili redovni jaki napadi glavobolje u jednoj strani glave. Rimski lekar grčkog porekla Galen, koji je živeo u 2. veku, nazvao je bolest hemikranija, što se prevodi kao „pola glave“. Riječ "migrena" potiče od ovog pojma. 90-ih godina U 20. veku je otkriveno da je migrena pretežno uzrokovana genetskim faktorima. Otkriveno je više gena koji su odgovorni za nasljeđivanje migrene.

Sadržaj

Čovjek tokom života pati od mnogih lakših ili teških bolesti, ali se u nekim slučajevima i rađa sa njima. Nasljedne bolesti ili genetski poremećaji nastaju kod djeteta zbog mutacije jednog od DNK hromozoma, što dovodi do razvoja bolesti. Neki od njih nose samo vanjske promjene, ali postoji niz patologija koje prijete životu bebe.

Šta su nasledne bolesti

Riječ je o genetskim bolestima ili hromozomskim abnormalnostima čiji je razvoj povezan s poremećajem u nasljednom aparatu stanica koje se prenose putem reproduktivnih stanica (gamete). Pojava takvih nasljednih patologija povezana je s procesom prijenosa, implementacije i skladištenja genetskih informacija. Sve više muškaraca ima problema sa ovom vrstom abnormalnosti, pa je šansa za začeće zdravog deteta sve manja. Medicina stalno istražuje kako bi razvila postupak za sprečavanje rađanja djece sa smetnjama u razvoju.

Uzroci

Genetske bolesti nasljednog tipa nastaju mutacijom genetske informacije. Mogu se otkriti odmah nakon rođenja djeteta ili nakon dužeg vremena tokom dugog razvoja patologije. Tri su glavna razloga za razvoj nasljednih bolesti:

• hromozomske abnormalnosti;
• hromozomski poremećaji;
• mutacije gena.

Poslednji razlog spada u grupu nasledno predisponiranih tipova, jer na njihov razvoj i aktivaciju utiču i faktori sredine. Upečatljiv primjer takvih bolesti je hipertenzija ili dijabetes melitus. Osim mutacija, na njihovo napredovanje utiču dugotrajno prenaprezanje nervnog sistema, loša ishrana, mentalne traume i gojaznost.

Simptomi

Svaka nasljedna bolest ima svoje specifične simptome. Trenutno je poznato preko 1600 različitih patologija koje uzrokuju genetske i hromozomske abnormalnosti. Manifestacije se razlikuju po težini i svjetlini. Da biste spriječili pojavu simptoma, potrebno je na vrijeme identificirati vjerojatnost njihovog pojavljivanja. Za to se koriste sljedeće metode:

1. Twin. Nasljedne patologije dijagnosticiraju se proučavanjem razlika i sličnosti blizanaca kako bi se utvrdio utjecaj genetskih karakteristika i vanjskog okruženja na razvoj bolesti.
2. Genealoški. Vjerojatnost razvoja abnormalnih ili normalnih osobina proučava se korištenjem pedigrea osobe.
3. Cytogenetic. Proučavaju se hromozomi zdravih i bolesnih ljudi.
4. Biohemijski. Prati se ljudski metabolizam i naglašavaju karakteristike ovog procesa.

Osim ovih metoda, većina djevojčica se podvrgava ultrazvučnom pregledu tokom trudnoće. Pomaže da se na osnovu fetalnih karakteristika utvrdi vjerovatnoća kongenitalnih malformacija (od 1. tromjesečja), da se sugerira prisustvo određenog broja hromozomskih bolesti ili nasljednih oboljenja nervnog sistema kod nerođenog djeteta.

Kod djece

Velika većina nasljednih bolesti javlja se u djetinjstvu. Svaka od patologija ima svoje simptome koji su jedinstveni za svaku bolest. Postoji veliki broj anomalija, pa će one biti detaljnije opisane u nastavku. Zahvaljujući savremenim dijagnostičkim metodama moguće je uočiti abnormalnosti u razvoju djeteta i utvrditi vjerovatnoću nasljednih bolesti čak i dok je dijete trudno.

Klasifikacija nasljednih ljudskih bolesti

Genetske bolesti su grupisane prema njihovoj pojavi. Glavne vrste nasljednih bolesti su:

1. Genetski – nastaju oštećenjem DNK na nivou gena.
2. Nasljedna predispozicija, autosomno recesivne bolesti.
3. Hromozomske abnormalnosti. Bolesti nastaju zbog pojave dodatnog hromozoma ili gubitka jednog od hromozoma ili njihovih aberacija ili delecija.

Spisak nasljednih ljudskih bolesti

Nauka poznaje više od 1500 bolesti koje spadaju u gore opisane kategorije. Neki od njih su izuzetno rijetki, ali mnogi ljudi poznaju određene vrste. Najpoznatije patologije uključuju sljedeće:

• Albrightova bolest;
• ihtioza;
• talasemija;
• Marfanov sindrom;
• otoskleroza;
• paroksizmalna mioplegija;
• hemofilija;
• Fabrijeva bolest;
• mišićna distrofija;
• Klinefelterov sindrom;
• Downov sindrom;
• Shereshevsky-Turnerov sindrom;
• sindrom mačjeg plača;
• shizofrenija;
• kongenitalna dislokacija kuka;
• srčane mane;
• rascjep nepca i usne;
• sindaktilija (spajanje prstiju).

Koje su najopasnije?

Od gore navedenih patologija, postoje one bolesti koje se smatraju opasnim za ljudski život. U pravilu, ova lista uključuje one anomalije koje imaju polisomiju ili trizomiju u hromozomskom setu, kada ih umjesto dva ima od 3 do 5 ili više. U nekim slučajevima se detektuje 1 hromozom umesto 2. Sve takve anomalije su rezultat odstupanja u deobi ćelija. Sa ovom patologijom dijete živi do 2 godine, a ako odstupanja nisu jako ozbiljna, onda živi do 14 godina. Najopasnije bolesti su:

• Canavanova bolest;
• Edwardsov sindrom;
• hemofilija;
• Patau sindrom;
• spinalna mišićna amiotrofija.

Downov sindrom

Bolest se nasljeđuje kada oba ili jedan od roditelja ima defektne hromozome. Downov sindrom nastaje zbog trizomije 21 kromosoma (umjesto 2 postoje 3). Djeca sa ovom bolešću pate od strabizma, imaju nenormalno oblikovane uši, nabor na vratu, mentalnu retardaciju i probleme sa srcem. Ova hromozomska abnormalnost nije opasna po život. Prema statistikama, 1 od 800 rođeno je s ovim sindromom. Žene koje žele da rode nakon 35 godina, vjerovatnoća da će imati dijete sa Daunom se povećava (1 na 375); nakon 45 godina vjerovatnoća je 1 prema 30.

Akrokraniodysfalangija

Bolest ima autosomno dominantni tip nasljeđivanja anomalije, uzrok je kršenje hromozoma 10. Naučnici ovu bolest nazivaju akrokraniodisfalangija ili Apertov sindrom. Karakteriziraju ga sljedeći simptomi:

• kršenje omjera dužine i širine lubanje (brahikefalija);
• Visok krvni pritisak (hipertenzija) se razvija unutar lubanje zbog spajanja koronarnih šavova;
• sindaktilija;
• mentalna retardacija zbog kompresije mozga od strane lubanje;
• istaknuto čelo.

Koje su mogućnosti liječenja nasljednih bolesti?

Liječnici neprestano rade na problemu genskih i hromozomskih abnormalnosti, ali se svo liječenje u ovoj fazi svodi na suzbijanje simptoma, ne može se postići potpuni oporavak. Terapija se odabire ovisno o patologiji kako bi se smanjila težina simptoma. Često se koriste sljedeće opcije liječenja:

1. Povećanje količine dolaznih koenzima, na primjer, vitamina.
2. Dijetalna terapija. Važna točka koja pomaže da se riješite niza neugodnih posljedica nasljednih anomalija. Ako se dijeta prekrši, odmah se opaža oštro pogoršanje stanja pacijenta. Na primjer, kod fenilketonurije, hrana koja sadrži fenilalanin potpuno je isključena iz prehrane. Odbijanje ove mjere može dovesti do teškog idiotizma, pa se liječnici fokusiraju na potrebu dijetalne terapije.
3. Potrošnja onih supstanci koje su odsutne u tijelu zbog razvoja patologije. Na primjer, za orotaciduriju se propisuje citidilna kiselina.
4. U slučaju metaboličkih poremećaja, potrebno je osigurati pravovremeno čišćenje organizma od toksina. Wilson-Konovalova bolest (akumulacija bakra) liječi se d-penicilaminom, a hemoglobinopatija (nakupljanje željeza) se liječi desferalom.
5. Inhibitori pomažu u blokiranju prekomjerne aktivnosti enzima.
6. Moguće je transplantirati organe, dijelove tkiva i ćelije koje sadrže normalne genetske informacije.

Kongenitalna patologija u obliku kongenitalnih malformacija može se javiti u kritičnim periodima intrauterinog razvoja pod uticajem faktora okoline (fizičkih, hemijskih, bioloških itd.). U ovom slučaju nema oštećenja ili promjena u genomu.

Faktori rizika za rađanje djece sa smetnjama u razvoju različitog porijekla mogu biti: starost trudnice preko 36 godina, ranija rođenja djece sa smetnjama u razvoju, spontani pobačaji, krvno srodstvo, somatske i ginekološke bolesti majke, komplikovana trudnoća (prijetnja pobačaja, nedonoščad, postmaturitet, karlična prezentacija, oligohidramnion i polihidramnion).

Odstupanja u razvoju organa ili organskog sistema mogu biti teška sa teškim funkcionalnim nedostatkom ili samo kozmetičkim nedostatkom. Urođene malformacije se otkrivaju u periodu novorođenčeta. Mala odstupanja u strukturi, koja u većini slučajeva ne utiču na normalnu funkciju organa, nazivaju se razvojnim anomalijama ili stigmama disembriogeneze.

Stigme privlače pažnju u slučajevima kada ih ima više od 7 kod jednog djeteta, pri čemu se može konstatovati displastična konstitucija. Postoje poteškoće u kliničkoj procjeni displastične konstitucije, jer jedna ili više stigmi mogu biti:

1. varijanta norme;
2. simptom bolesti;
3. nezavisni sindrom.

Lista glavnih displastičnih stigmi.

Vrat i trup: kratak vrat, nedostatak, krilasti nabori; kratak torzo, kratke ključne kosti, levkasta prsa, pileća prsa, kratka prsna kost, više bradavica ili široko razmaknute, asimetrično locirane.

Koža i kosa: hipertrihoza (prekomerni rast dlaka), fleke od kafe, belege, obezbojena koža, slab ili visok rast dlaka, mrlje depigmentacije.

Glava i lice: mikrocefalna lobanja (male lobanje), toranj lobanja, nagnuta lobanja, ravan potiljak, nisko čelo, usko čelo, ravan profil lica, potisnut most nosa, poprečni nabor na čelu, niski kapci, izražen obrve, široki nosni most, zakrivljeni nosni septum ili nosni zid, rascjep brade, mala gornja ili donja vilica.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kosi rez očiju, epikantus (vertikalni kožni nabor na unutrašnjem uglu palpebralne fisure).

Usta, jezik i zubi: izbrazdane usne, utičnice u zubima, malokluzije, pilasti zubi, zubi koji rastu prema unutra, usko ili kratko nepce ili gotski, lučni, rijetki ili obojeni zubi; račvast vrh jezika, skraćeni frenulum, preklopljeni jezik, veliki ili mali jezik.

Uši: visoke, niske ili asimetrične, male ili velike uši, ekstra, ravne, mesnate uši, “životinjske” uši, pričvršćene režnjeve, odsustvo režnjeva, ekstra tragus.

Kičma: dodatna rebra, skolioza, fuzija pršljenova.

Šaka: arahnodaktilija (tanki i dugi prsti), klinodaktilija (zakrivljenost prstiju), kratke široke šake, zakrivljene terminalne falange prstiju, brahidaktilija (skraćivanje prstiju), poprečni palmarni žlijeb, ravna stopala.

Trbuh i genitalije: asimetričan abdomen, nepravilna lokacija pupka, nerazvijenost usana i skrotuma.

Kod mnogih razvojnih mana teško je utvrditi ulogu naslijeđa i sredine u njihovom nastanku, odnosno da je to nasljedna osobina ili je povezana sa uticajem štetnih faktora na fetus tokom trudnoće.

Prema WHO, 10% novorođenčadi ima hromozomske abnormalnosti, odnosno povezane s mutacijom hromozoma ili gena, a 5% ima nasljednu patologiju, odnosno nasljednu.

Defekti koji mogu nastati i kao rezultat mutacije i biti naslijeđeni, ili nastati zbog štetnog djelovanja štetnog faktora na fetus, uključuju: urođenu iščašenje kuka, klupsko stopalo, cauda equina, rascjep nepca i gornje usne, anencefaliju ( potpuno ili gotovo potpuno odsustvo mozga), urođene srčane mane, pilorična stenoza, spina bifida (spina bifida) itd.

Rođenje bebe sa urođenim malformacijama je težak događaj za porodicu. Šok, krivica, nerazumijevanje šta dalje činiti minimalna su negativna iskustva roditelja takvog djeteta. Glavni zadatak mame i tate je da dobiju maksimalnu informaciju o bolesti djeteta i pruže mu najbolju njegu i liječenje.

Šta bi buduća majka trebala znati o kongenitalnim malformacijama kako bi izbjegla neželjeni ishod?

Malformacije fetusa mogu biti:

• genetski (hromozomski), zbog nasljednosti. Ne možemo uticati (sprečiti) njihov razvoj;
• formirana u fetusu tokom intrauterinog razvoja (kongenitalna), u velikoj meri zavisi od nas i našeg ponašanja, jer možemo ograničiti ili eliminisati štetne spoljne faktore.

Kromosomske genetske malformacije fetusa

Genetska informacija sadržana je u jezgru svake ljudske ćelije u obliku 23 para hromozoma. Ako se u takvom paru hromozoma formira dodatni hromozom, to se naziva trisomija.

Najčešći hromozomski genetski defekti sa kojima se lekari susreću su:

• Downov sindrom;
• Patau sindrom;
• Turnerov sindrom;
• Edwardsov sindrom.

Drugi hromozomski defekti su takođe manje česti. U svim slučajevima hromozomskih poremećaja može se uočiti psihičko i fizičko oštećenje zdravlja djeteta.

Nemoguće je spriječiti pojavu jedne ili druge genetske abnormalnosti, ali se hromozomski defekti mogu otkriti prenatalnom dijagnozom i prije rođenja djeteta. Da bi to učinila, žena se savjetuje s genetičarom, koji može izračunati sve rizike i propisati prenatalne testove kako bi spriječio neželjene posljedice.

Trudnici se savetuje da se konsultuje sa genetičarom ako:

• ona ili njen partner već imaju bebu sa nekim naslednim bolestima;
• jedan od roditelja ima neku vrstu urođene patologije koja se može naslijediti;
• budući roditelji su blisko povezani;
• visok rizik od kromosomske patologije fetusa je identificiran kao rezultat prenatalnog skrininga (rezultat hormonskog testa krvi + ultrazvuk);
• starost buduće majke je više od 35 godina;
• prisustvo mutacija CFTR gena kod budućih roditelja;
• žena je imala propuštene abortuse, spontane pobačaje ili mrtvorođenu djecu nepoznatog porijekla u anamnezi (anamnezi).

Ako je potrebno, genetičar predlaže da se buduća majka podvrgne dodatnim pregledima. Metode za pregled bebe prije rođenja, uključujući neinvazivne i invazivne.

Neinvazivne tehnologije ne mogu ozlijediti bebu, jer ne uključuju upad u maternicu. Ove metode se smatraju sigurnima i svim trudnicama ih nudi ginekolog akušer. Neinvazivne tehnologije uključuju ultrazvuk i prikupljanje venske krvi od buduće majke.

Invazivne metode (biopsija horionskih resica, amniocenteza i kordocenteza) su najpreciznije, ali ove metode mogu biti nesigurne za nerođeno dijete, jer uključuju invaziju u šupljinu maternice kako bi se prikupio poseban materijal za istraživanje. Invazivne metode se trudnoj majci nude samo u posebnim slučajevima i to samo od strane genetičara.

Većina žena radije posjeti genetičara i podvrgne se genetskom testiranju ako se pojave neka ozbiljna pitanja. Ali svaka žena je slobodna u svom izboru. Sve zavisi od vaše konkretne situacije, takve odluke su uvek veoma individualne i niko osim vas ne zna pravi odgovor.

Prije nego što se podvrgnete ovakvim studijama, posavjetujte se sa svojom porodicom, akušerom-ginekologom i psihologom.

Shereshevsky-Turnerov sindrom (TS). Javlja se kod djevojčica 2:10000. Kratak vrat, pterigoidni nabori na vratu, edem distalnih ekstremiteta, urođene srčane mane. Nakon toga se javlja seksualni infantilizam, nizak rast i primarna amenoreja.

Downov sindrom (trisomija 21 hromozoma). Javlja se kod dječaka 1:1000. Širok ravan most nosa, ravan potiljak, niska dlakavost, izbočen veliki jezik, poprečni nabor na dlanu, srčane mane.

Klinefelterov sindrom (XXY sindrom): pacijenti su visoki s nesrazmjerno dugim udovima, hipogonadizam, sekundarne spolne karakteristike su slabo razvijene, može se primijetiti rast kose ženskog tipa. Smanjen libido, impotencija, neplodnost. Postoji sklonost ka alkoholizmu, homoseksualizmu i asocijalnom ponašanju.

Nasljedni metabolički poremećaji

Karakteristike nasljednih metaboličkih poremećaja uključuju postepenu pojavu bolesti, prisustvo latentnog perioda, pogoršanje znakova bolesti tokom vremena, a češće se otkrivaju tokom rasta i razvoja djeteta, iako se neki mogu pojaviti već od prvih dana. od zivota.

U razvoju nekih oblika nasljednih metaboličkih bolesti postoji jasna povezanost s prirodom hranjenja. Hronični poremećaj ishrane, koji počinje u neonatalnom periodu, kao i pri prelasku na veštačko hranjenje ili uvođenje komplementarne hrane, može sakriti nedostatak određenih enzimskih sistema u tankom crevu.

Najčešće je metabolizam ugljikohidrata poremećen kod novorođenčadi. Najčešće se radi o manjku laktoze, saharoze itd. U ovu grupu spadaju: intolerancija galaktoze, nakupljanje glikogena, intolerancija na glukozu itd. Opšti simptomi: dispepsija, grčevi, žutica, povećanje jetre, promene na srcu, hipotenzija mišića.

Liječenje je efikasno ako se započne najkasnije u dobi od dva mjeseca. Mlijeko se isključuje iz prehrane i prelazi na mješavine pripremljene sa sojinim mlijekom. Ranije su uvedene komplementarne namirnice: kaša sa mesnim ili povrtnim bujonom, povrće, biljna ulja, jaja. Strogo pridržavanje dijete preporučuje se do 3 godine života.

Poremećaji metabolizma aminokiselina. Od ove grupe bolesti najčešća je fenilketonurija (PKU). Manifestuje se promenama u centralnom nervnom sistemu, dispeptičkim simptomima i konvulzivnim sindromom. PKU karakterizira kombinacija progresivne psihomotorne retardacije s upornim ekcematoznim lezijama kože, mirisom urina na „miš“ i smanjenom pigmentacijom kože, kose i šarenice.

Trenutno je identificiran biohemijski defekt za 150 nasljednih metaboličkih poremećaja. Uspješno liječenje bolesti moguće je u nedostatku rane dijagnoze. U periodu novorođenčadi vrše se masovni pregledi djece radi utvrđivanja određenih bolesti, uključujući PKU.

Mogućnosti ranog otkrivanja nasljednih bolesti značajno su proširene uvođenjem metoda prenatalne dijagnostike u praksu. Većina fetalnih bolesti dijagnostikuje se ispitivanjem plodove vode i ćelija koje ona sadrži. Dijagnostikovane su sve hromozomske bolesti i 80 genskih bolesti. Pored amniocenteze, koristi se ultrazvučni pregled i određivanje β-fetoproteina u krvi trudnica i u amnionskoj tečnosti, čiji se nivo povećava sa oštećenjem centralnog nervnog sistema fetusa.

Nenasljedne malformacije fetusa

Od trenutka oplodnje, odnosno spajanja muške i ženske spolne stanice, počinje formiranje novog organizma.

Embriogeneza traje od 3. sedmice do 3. mjeseca. Defekti u razvoju koji se javljaju tokom embriogeneze nazivaju se embriopatije. Postoje kritični periodi tokom formiranja embriona, štetni efekti oštećuju one organe i sisteme koji se formiraju u trenutku izlaganja štetnom faktoru. Pri izlaganju nepovoljnom faktoru u 1-2 sedmici nastaju vrlo ozbiljne mane, često nespojive sa životom, što dovodi do pobačaja. U 3-4 nedelji se formira glava i kardiovaskularni sistem, pojavljuju se rudimenti jetre, pluća, štitne žlezde, bubrega, nadbubrežne žlezde, pankreasa, planira se polaganje budućih udova, pa se javljaju defekti kao što je odsustvo očiju. , slušni aparati, jetra, bubrezi, pluća, gušterača, udovi, cerebralna kila, moguće formiranje dodatnih organa. Krajem prvog mjeseca dolazi do formiranja genitalnih organa, limfnog sistema, slezine i formiranja pupčane vrpce.

U drugom mesecu javljaju se abnormalnosti kao što su rascep usne i nepca, abnormalnosti slušnog aparata, cervikalne fistule i ciste, defekti grudnog koša i trbušnog zida, defekti dijafragme, srčanog septuma, abnormalnosti nervnog sistema, vaskularnog i mišićnog sistema može doći.

Embriopatije uključuju:

• kongenitalna dijafragmalna hernija,
• defekti udova (potpuno odsustvo svih ili jednog ekstremiteta, rudimentarni razvoj distalnih dijelova udova s ​​normalnim razvojem proksimalnih dijelova, odsustvo proksimalnih dijelova udova s ​​normalnim razvojem distalnih dijelova, kada šake ili stopala počinju direktno iz tela),
• atrezija jednjaka, crijeva, anusa,
• kila pupčane vrpce,
• bilijarna atrezija,
• plućna ageneza (odsustvo jednog pluća),
• urođene srčane mane,
• malformacije bubrega i urinarnog trakta,
• malformacije centralnog nervnog sistema (anencefalija - odsustvo mozga, mikrocefalija - nerazvijenost mozga).

Fetopatije. Fetalni period traje od 4. nedelje intrauterinog perioda do rođenja deteta. On se, pak, dijeli na rano - od 4. mjeseca. do 7 mjeseci, a kasno - 8 i 9 mjeseci. trudnoća.

Kada je fetus izložen štetnom faktoru u ranom neonatalnom periodu, dolazi do diferencijacije već uspostavljenog organa. Fetopatije (rane) uključuju: hidrocefalus, mikrocefaliju, mikroftalmiju i druge malformacije centralnog nervnog sistema, plućnu cistozu, hidronefrozu, hernije mozga i kičmene moždine - protruzije medule kroz šavove i defekte kostiju. Kranijalne kile su najčešće lokalizirane u korijenu nosa ili u postkranijalnoj regiji.

Kongenitalne intrauterine malformacije fetusa mogu biti različite prirode, jer mogu zahvatiti gotovo svaki organ, bilo koji sistem bebe u razvoju.

Poznati su sljedeći opasni vanjski faktori:

• Alkohol i droge često dovode do ozbiljnih poremećaja i malformacija fetusa, ponekad nespojive sa životom.
• Nikotin može uzrokovati kašnjenje u rastu i razvoju djeteta.
• Lijekovi su posebno opasni u ranim fazama trudnoće. Oni mogu uzrokovati razne smetnje u razvoju bebe. Ako je moguće, bolje je suzdržati se od upotrebe lijekova i nakon 15.-16. sedmice trudnoće (izuzetak kada je to neophodno radi očuvanja zdravlja majke i bebe).
• Zarazne bolesti koje se prenose s majke na dijete su vrlo opasne za bebu, jer mogu uzrokovati ozbiljne poremećaje i smetnje u razvoju.
• Rendgen i zračenje uzrok su mnogih fetalnih malformacija.
• Profesionalne opasnosti majke (štetne radionice i sl.), koje toksično djeluju na fetus, mogu ozbiljno utjecati na njegov razvoj.

Urođena patologija fetusa otkriva se u različitim fazama trudnoće, tako da buduća majka treba da se podvrgne pravovremenim pregledima kod ljekara u preporučenom roku

• u prvom tromjesečju trudnoće: 6-8 sedmica (ultrazvuk) i 10-12 sedmica (ultrazvuk + krvni test);
• u drugom tromjesečju trudnoće: 16-20 sedmica (ultrazvuk + krvni test) i 23-25 ​​sedmica (ultrazvuk);
• u trećem trimestru trudnoće: 30-32 sedmice (ultrazvuk + dopler) i 35-37 nedelja (ultrazvuk + dopler).

Prenatalna dijagnostika je ovih dana sve rasprostranjenija, jer su znanje o zdravlju nerođene bebe i prognoze veoma bitne za buduće roditelje. Znajući o stanju fetusa, porodica, procijenivši situaciju i svoje mogućnosti, može odbiti trudnoću.