Morfološka struktura hromozoma. Da li je moguće izliječiti Daunovu bolest?

20.09.2019

U prvoj polovini mitoze sastoje se od dvije hromatide povezane jedna s drugom u području primarne konstrikcije ( centromere) posebno organizirana regija hromozoma zajednička za obje sestrinske hromatide. U drugoj polovini mitoze, hromatide se odvajaju jedna od druge. Formiraju jednofilamentne ćerki hromozomi raspoređenih između ćelija kćeri.

U zavisnosti od položaja centromera i dužine krakova koji se nalaze sa obe njegove strane, razlikuje se nekoliko oblika hromozoma: ravnokraki, ili metacentrični (sa centromerom u sredini), nejednakokraki ili submetacentrični (sa centromera pomaknuta na jedan kraj), u obliku štapa ili akrocentrična (sa centromerom koja se nalazi gotovo na kraju hromozoma), i tačka - vrlo mala, čiji je oblik teško odrediti (Sl.).

Dakle, svaki kromosom je individualan ne samo u skupu gena koje sadrži, već i po morfologiji i prirodi diferencijalnog bojenja.

Rice. 3.52. Oblici hromozoma:

I- telocentrično, II- akrocentrično, III- submetacentrično, IV- metacentrično;

1 - centromera, 2 - satelit, 3 - kratko rame, 4 - dugo rame, 5 - hromatide

Rice. 3.53. Lokacija lokusa u ljudskim hromozomima

sa njihovim diferencijalnim bojenjem:

p - kratka ruka, q - duga ruka; 1-22 - serijski broj hromozoma; XY - polni hromozomi

Na kromosomskom nivou organizacije, koji se javlja u procesu evolucije u eukariotskim ćelijama, genetski aparat mora zadovoljiti sve zahtjeve za supstratom nasljednosti i varijabilnosti: imati sposobnost da se samoreproducira, održava postojanost svoje organizacije i stiče promjene. koji se mogu prenijeti na novu generaciju ćelija.

Uprkos evolucijski dokazanom mehanizmu koji omogućava održavanje stalne fizičko-hemijske i morfološke organizacije hromozoma tokom niza ćelijskih generacija, ova organizacija se može menjati pod uticajem različitih uticaja. Promjene u strukturi hromozoma, po pravilu, temelje se na početnoj povredi njegovog integriteta - prekidima, koji su praćeni raznim preuređivanjem tzv. hromozomske mutacije ili aberacije.O njima - u narednom predavanju.

Značaj hromozomske organizacije u funkcionisanju i nasljeđivanju genetskog aparata

Kromosomski nivo organizacije nasljednog materijala u eukariotskoj ćeliji osigurava ne samo određenu prirodu funkcioniranja pojedinih gena, vrstu njihovog nasljeđivanja, već i regulaciju njihove aktivnosti.

Kromosom kao kompleks gena je evolucijski uspostavljena struktura karakteristična za sve jedinke date vrste. Relativni položaj gena unutar hromozoma igra važnu ulogu u prirodi njihovog funkcionisanja. Lokacija gena na određenom hromozomu određuje vrstu nasljeđivanja odgovarajuće osobine.

Pripadnost gena jednom hromozomu određuje povezanu prirodu nasljeđivanja osobina koje oni određuju, a udaljenost između gena utiče na učestalost rekombinacije ovih osobina u potomstvu (pravilo T. Morgana). Položaj gena na različitim hromozomima služi kao osnova za nezavisno nasleđivanje osobina (G. Mendelov zakon nezavisnog nasleđivanja osobina).

Formiranjem stabilnog kompleksa sa histonima u hromozomu, DNK eukariotske ćelije je nedostupna drugim proteinima koji vrše transkripciju (RNA polimeraza) i vrše regulatorne funkcije (videti odeljak 3.6.6.4). Dakle, histoni uključeni u prostornu organizaciju DNK u hromozomu regulišu aktivnost gena tako što je inhibiraju.

Genetski materijal svake osobe nalazi se na uparenim hromozomima. Podaci o svim anatomskim, fiziološkim, pa čak i psihološkim i bihevioralnim karakteristikama osobe leže u genima.

Svaka promjena u morfologiji ili broju hromozoma koja se javlja kao rezultat mutacije gena jajne ćelije ili sperme ili u trenutku oplodnje neminovno utiče na formiranje fetusa i zdravlje nerođenog deteta. Neke hromozomske abnormalnosti su nespojive sa životom. Takve bolesti dovode do spontanog pobačaja, često u ranoj trudnoći.

Ostale genetske bolesti karakteriziraju uporni, neizlječivi poremećaji u djetetovom tijelu. Ovo posljednje uključuje i Downovu bolest, koja je posljedica mutacije 21. para hromozoma.

Roditelji djece s Downovim sindromom moraju znati da, iako se njihova djeca razlikuju od zdrave, mogu izrasti u sretne, donekle sposobne ljude.

Trebali biste zapamtiti neke činjenice i karakteristike ljudi s ovom patologijom:

Mogu se školovati, u nekim jednostavnim slučajevima neuropsihičkih razvojnih poremećaja - čak i visoko obrazovanje, a u budućnosti - pronaći posao koji im odgovara.
Razvoj takve djece treba, ako je moguće, da se odvija među zdravim vršnjacima iu porodici pune ljubavi i brige.
Djeca s ovom patologijom su obično vrlo ljubazna, otvorena i snažno vezana za ljude koji se brinu o njima. Zato ih zovu i "sunčana djeca".
Odrasli sa Daunovim sindromom su prilično sposobni da zasnuju porodicu. Žene mogu roditi u skoro 50% slučajeva zdravo dete, muškarci sa ovom bolešću su neplodni.
Genske mutacije nisu podložne ljudskom uticaju, stoga, nažalost, nijedna žena nije osigurana od mogućnosti da ima bolesno dijete, iako postoje neki faktori rizika vezani za uzrast.
Očekivano trajanje života kod bolesnih osoba uz odgovarajuću njegu i razvoj, kao i u nedostatku popratnih ozbiljne bolesti, može premašiti 50 godina.

Navodimo faktore koji mogu dovesti do razvoja Downovog sindroma.

Brakovi između krvnih srodnika, budući da su nosioci istih kromosomskih patologija. Štaviše, što je bliži stepen srodstva, veći je rizik od genetske anomalije.
Starost buduće majke je manje od 18 godina. Tijelo mladih djevojaka još nije u potpunosti formirano. Njihove gonade možda ne rade stabilno, a proces sazrijevanja jajne stanice često ne uspijeva, što dovodi do hromozomskih abnormalnosti kod djeteta.
Buduća majka je starija od 30 godina. Tijekom života na jajašca utječu mnogi različiti štetni faktori koji negativno utječu na genetski materijal i remete proces hromozomske podjele. Stoga je veoma važno da se buduća majka nakon 35 godina podvrgne medicinskom i genetskom savjetovanju kako bi se i prije rođenja utvrdilo prisustvo genetskih patologija kod djeteta. Također je vrijedno zapamtiti da što je žena starija, to je veći rizik za zdravlje njene djece. Dakle, nakon 45 godina, otprilike 3% svih trudnoća rezultira rođenjem djeteta sa trizomijom 21.
Starost oca je više od 45 godina. Kod muškaraca, s godinama, procesi stvaranja sperme su poremećeni i povećava se vjerojatnost genetskih poremećaja. Ako muškarac u ovoj dobi ipak odluči postati otac, onda mu se preporučuje da se prvo podvrgne testovima za određivanje kvalitete sperme i podvrgne se vitaminskoj terapiji: mjesečni unos minerala i vitamina E.
Starost bake budućeg djeteta prema majčinoj liniji u trenutku kada se porodila. Činjenica je da su apsolutno sve jajne ćelije majke nastale tokom prenatalnog perioda njenog razvoja. Čak i prije trenutka rođenja, svaka žena ima punu zalihu jajnih stanica za cijeli život. Dakle, ako je bakina starost tokom trudnoće bila iznad 30 godina, onda je prilično visok rizik da će majka bebe sa Downovim sindromom imati jajnu ćeliju sa poremećenim setom hromozoma.
Jedan od djetetovih roditelja je nosilac translokacije 21. hromozoma. To znači da je dio hromozoma iz ovog para vezan za drugi hromozom. Ova funkcija To se ni na koji način ne pojavljuje spolja, a osoba, po pravilu, ne zna za to. Ali u isto vrijeme, takvi roditelji imaju značajno povećan rizik od rođenja djeteta s ovim sindromom. Ovaj fenomen se naziva i „porodičnim Downovim sindromom“. Među svim slučajevima bolesti, njegov udio nije veći od 2%.

Downov sindrom je potpuno nasumična hromozomska mutacija. Zbog toga faktori kao npr zarazne bolesti, život u područjima sa visokim nivoom radijacije ili jedenje genetski modifikovane hrane ne utiču na rizik od njenog nastanka. Osim toga, sindrom ne može biti uzrokovan patološkim tokom trudnoće ili teškim porodom.

Osobine razvoja nervnog sistema kod Downovog sindroma

Dodatni hromozom u 21. paru uzrokuje određene poremećaje u formiranju nervnog sistema, koji su u osnovi zastoja u mentalnom i mentalnom razvoju.

Fokalno oštećenje perifernih nerava i mozga. Kao rezultat ovih promjena nastaju smetnje u kretanju i koordinaciji te zastoj u razvoju motoričkih sposobnosti.
Kršenja cerebralnu cirkulaciju. Zbog nestabilnosti vratne kralježnice i slabosti ligamenata dolazi do komprimiranja krvni sudovi, koji osiguravaju funkcionisanje mozga.
Poremećaji u cirkulaciji cerebrospinalne tečnosti (likvora). U ovom slučaju, prekomjerna količina se proizvodi u horoidnim pleksusima ventrikula mozga, a apsorpcija je poremećena. To zauzvrat izaziva povećanje intrakranijalnog pritiska.
Mala veličina malog mozga i insuficijencija njegovih funkcija. Kao rezultat toga pojavljuju se karakteristični simptomi bolesti: oslabljen mišićni tonus, čovjeku je teško kontrolirati pokrete udova i kontrolirati tijelo u prostoru.
Povećanje volumena ventrikula mozga i smanjenje veličine samog mozga.
Smanjena aktivnost kore velikog mozga, što rezultira manjim brojem nervnih impulsa. To se očituje u sporosti, letargiji, kao i smanjenju brzine misaonih procesa.

Bebe sa Downovim sindromom nazivaju se i "djecom sunca". Mnogi roditelji tvrde da ne pate od svog stanja. Takva djeca su vrlo privržena, ljubazna i strpljiva. Odrastaju srećni i veseli, ne doživljavaju mržnju, nikada ne lažu i znaju lako da oproste. Njihovi roditelji vjeruju da je dodatni hromozom karakteristika, a ne bolest. Oni su protiv toga da se njihova djeca nazivaju mentalno bolesnom ili palom. Ljudi sa Downovim sindromom u evropskim zemljama studiraju u redovne škole, žive potpuno samostalno, osnivaju porodice ili se zovu. Naravno, njihov razvoj direktno zavisi od individualne karakteristike i da li je s takvim djetetom postupano i koje metode su korištene.

Downizam ima niz karakterističnih vanjskih znakova koji omogućavaju postavljanje dijagnoze gotovo odmah nakon rođenja; mnogi su već upoznati s njima:

ravno lice u obliku palačinke;
zadebljanje vratnog nabora;
brahikefalija (“kratka” duboko usađena glava), ravan potiljak;
spljošten nos;
male deformirane uši;
Mongoloidni oblik oka;
mala usta;
istureni jezik.

Detaljnijim pregledom kasnije se otkrivaju još neki simptomi: smanjen tonus mišića, široki i kratki dlanovi, neprirodna pokretljivost u zglobovima kostiju, tzv. Brushfieldove mrlje (pigmentne mrlje na rubovima šarenice oka). Gotovo polovina djece s Downovim sindromom ima poprečni dlan, kao i lijevkasta ili kobičasta („pileća”) grudi.

Ostali simptomi

Ovu hromozomsku patologiju karakterišu poremećaji organa i sistema: urođene srčane mane, noćni zastoj disanja (apneja), gubitak sluha, problemi sa vidom (katarakta, glaukom, strabizam), disfunkcija mišićno-koštanog sistema, bolesti gastrointestinalnog trakta, nerazvijenost bubrezi, kao i primetno zaostajanje u mentalnom razvoju.

Većina muškaraca sa trizomijom 21 je neplodna, a gotovo 50% takvih žena može imati djecu. Zanimljiva je činjenica da je kod ljudi s ovom patologijom mnogo manje vjerovatno da će je imati kancerozni tumori.

Osim toga, utvrđeno je da ako jedan od jednojajčanih blizanaca ima ovaj sindrom, onda je i drugi bolestan, međutim, kod bratskih blizanaca, kao i općenito kod sestara i braće, rizik od takve slučajnosti je nekoliko puta veći. niže. Ova činjenica ukazuje na hromozomsku prirodu bolesti. Ali Downov sindrom ne treba smatrati nasljednom bolešću, jer se kod njega ne događa prijenos mutiranog gena s generacije na generaciju, a poremećaj se javlja na nivou reproduktivnog procesa.

Tretman i pedagoška podrška za djecu sa trizomijom 21

Lijek za ovu kromosomsku patologiju i danas je nemoguć. Sve predložene metode liječenja su eksperimentalne i još uvijek nemaju dokazanu učinkovitost. Ali sistematska medicinska podrška i pedagoška pomoć takvoj djeci omogućavaju im da postignu dobar uspjeh u fizičkom i mentalnom razvoju, sticanju radnih vještina i socijalizaciji.

Osobe sa Daunovim sindromom tokom života moraju biti pod pomnim nadzorom lekara različitih specijalnosti (pedijatar, terapeut, neurolog, endokrinolog, oftalmolog, otorinolaringolog, kardiolog itd.) zbog prisustva pratećih bolesti ili visokog rizika njihov razvoj.

Ako se otkriju ozbiljni urođeni defekti srca i probavnog sistema, indikovana je rana hirurška korekcija. U slučajevima teškog gubitka sluha bira se slušni aparat. Osim toga, ako postoji patologija vidnih organa, bebi može biti potrebno kirurško liječenje strabizma, katarakte, glaukoma i korekcija naočala. Kod hipotireoze se provodi nadoknada hormonska terapija.

Kako bi se podstaklo formiranje motoričkih sposobnosti, djeci sa Down sindromom se savjetuje vježbanje i fizioterapija. Za razvoj komunikacijskih i govornih vještina potrebni su im časovi kod logopeda i oligofrenopedagoga.

U pravilu se edukacija djece s Downovim sindromom odvija u posebnom popravne škole, ali u sklopu integrisanog obrazovanja mogu pohađati i redovnu srednju školu. U svim slučajevima ova djeca su klasifikovana kao djeca sa posebnim obrazovnim potrebama. Stoga im je potrebna dodatna pomoć nastavnika, korištenje posebnih obrazovnih programa i stvaranje sigurnog okruženja koje pruža podršku. Osim toga, veoma važnu ulogu igra psihološka i pedagoška podrška porodicama koje odgajaju „sunčanu djecu“.

Prognoza za osobe s Downovim sindromom uz pravilnu njegu je prilično povoljna: većina živi do 50 - 60 godina, a otprilike 15% njih čak i preko 65 godina. Vrijedi napomenuti da u poslednjih decenija Ovi pokazatelji su se primjetno poboljšali: na kraju krajeva, prosječni životni vijek takvih osoba 80-ih nije bio veći od 25 godina. Danas je situacija ohrabrujuća, ali sve postaje teže ako se na pozadini Downovog sindroma pojave druge bolesti.

Često su patologije koje prate sindrom prilično teške, ali još uvijek postoji liječenje za njih, posebno ako postoji pristup kompetentnim i visokokvalificiranim stručnjacima i modernim medicinska oprema. Takođe treba napomenuti da tokom svog života osobe sa Downovim sindromom moraju povremeno da se podvrgavaju testovima kardiovaskularnog i probavnog sistema.

Nažalost, mogućnost da će osoba koja ima ovaj sindrom moći živjeti životom punopravne osobe nije velika. Međutim, njegov život se može značajno poboljšati. Veliku ulogu u tome ima kompetentan tretman i podrška rodbine. Osobe sa Daunovim sindromom su osetljive na emocije drugih, pa je veoma važno da ih okružite toplinom i pažnjom.

Zaključak

Uložili smo mnogo truda da budemo sigurni da možete pročitati ovaj članak i bili bismo dobrodošli vaše povratne informacije u obliku ocjene. Autoru će biti drago da vidi da ste bili zainteresovani za ovaj materijal. Hvala ti!

10 znakova Downovog sindroma tokom trudnoće koje će pokazati ultrazvuk

Nemoguće je sa 100% sigurnošću dijagnosticirati da li dijete ima patologiju. Međutim, Downov sindrom ima simptome tokom trudnoće. Nekoliko testova, kada se kombinuju jedan sa drugim i faktori rizika kao što su starost i porodična anamneza, mogu dati procenu verovatnoće da dete nosi gen za trizomiju 21. Predlaže se ultrazvuk fetusa sa Daunovim sindromom. dijagnostičkih testova, koji otkrivaju da li beba nosi gen, ali je u opasnosti od pobačaja.

U normalnim okolnostima ljudska ćelija sadrži 23 para hromozoma, pri čemu se svaki par sastoji od po jednog hromozoma svakog roditelja. Downov sindrom, također poznat kao trisomija 21, javlja se kada beba ima dodatnu kopiju hromozoma 21 u nekim ili svim ćelijama

Zašto se pojavljuje, uzroci Downovog sindroma (dodatni potpuni ili djelomični hromozom) u fetusa još uvijek nisu poznati. Rizik starosti trisomija 21 je jedini dokazani faktor. 80% djece sa Downovim sindromom su rođene od žena nakon 30 godina.

Suprotno uvriježenom mišljenju, dijete ne nasljeđuje Downov sindrom.

Jedini tip koji se može proslijediti s roditelja na dijete je VNI translokacija. Međutim, ovo je rijedak oblik, dijagnosticiran na ranim fazama trudnoća.

Nasljeđivanje translokacije znači da su otac ili majka preuredili genetski materijal. To znači da je osoba uravnoteženi nosilac, onaj koji nema znakova ili simptoma, ali ga lako može prenijeti na dijete.

Razgovarajte sa svojim ljekarom kako biste saznali da li ste u opasnosti od Downovog sindroma tokom trudnoće.

Očekivani rizik od trisomije 21 je osnovni uzrok Downovog sindroma u gotovo 95% slučajeva. U ovom slučaju dijete umjesto dvije dobije tri kopije hromozoma 21 u svim ćelijama, po jednu od svakog roditelja.

Javlja se kao rezultat abnormalne diobe stanica dok se razvijaju spermatozoidi ili jajašca. Ljudi s ovim tipom imaju dodatni hromozom (47 umjesto 46) u svakoj ćeliji.

Faktori rizika mogu varirati ovisno o vrsti abnormalnosti.

Rizik od rađanja djeteta s genetskim problemom raste kako žena stari.
Postoji prethodna trudnoća u kojoj je fetus imao Downov sindrom. Žene koje su imale trudnoću sa trizomijom 21 imaju šanse 1 od 100 da imaju još jedno slično dijete.

Mozaicizam. Ovaj tip je uzrokovan samo određenim stanicama koje proizvode 47 hromozoma. Mozaicizam se javlja kod 3 od 100 osoba sa Downovim sindromom. Faktori rizika za mozaicizam su slični onima za trizomiju 21.

Individualni rizik trizomije 21 javlja se translokacijom - jedinom koja se može prenijeti preko porodice. Osoba s ovim tipom ima 46 hromozoma, ali dio jednog hromozoma se lomi i potom se veže za drugi hromozom.

Možda ste nosilac translokacionog hromozoma ako imate:

Porodična istorija Downovog sindroma.
Imali drugu djecu sa ovom patologijom.

Osobine manifestacije sindroma kod novorođenčadi

Svaka porodica puna ljubavi sanja o rođenju zdrave bebe. Nažalost, danas su genetske abnormalnosti sve češće. Statistike govore da se takvi sindromi otkrivaju u deset od stotinu slučajeva.

Dojenče se klasificira kao pado dijete ako ima abnormalnosti u strukturi svojih hromozoma. Svako zdravo dete ima 23 para hromozoma. U ovom slučaju, jedna polovina kompleta mu je došla od majke, a druga od oca. Ako se bebi dijagnosticira daunizam, tada je dodatni hromozom fiksiran u prvom paru njegovih gena. Kao rezultat toga, ispada da on nema 46, već 47 ćelija odgovornih za genetski kod. Da biste identificirali abnormalnost kod djeteta, dovoljno je izvršiti test krvi.

Tokom gestacije, žena obavezno mora dostaviti biološki materijal za kariotip. Zahvaljujući njemu biće moguće pronaći dodatni hromozom u fetusu. Nakon utvrđivanja vjerovatnoće odstupanja u budućnosti, žena će biti primorana odlučiti da nastavi trudnoću ili pobaci. Ljekari insistiraju na vještačkom prekidu trudnoće.

Dojenčad s Downovim sindromom imaju određene vanjske karakteristike. Sa godinama postaju sve izraženije. Odmah nakon rođenja bebe, neonatolog analizira prisustvo ili odsustvo sledećih znakova:

Oči su mongoloidnog tipa i mogu blago škiljiti.
Zatiljak, lice i most nosa karakteriše visok stepen spljoštenosti.
Udovi su mnogo kraći nego inače.
Glava je nesrazmjerna tijelu i izgleda malo.
Obe usne su značajno zadebljane.
Bebina usta su stalno otvorena.
Dodatno se bilježi loš razvoj genitalnih organa i sistema u cjelini.
Prsti su debeli i kratki.
Koža izgleda pretjerano natečena i vlažna.

Dijete ne izgleda zdravo. Kako raste i razvija se, doživljava slab vid i sluh. Patologije se također razvijaju u želucu, crijevima, srcu i krvnim sudovima.

Svaki roditelj bi učinio sve da ima zdravo dijete. Da bi se spriječila negativna situacija postoji preliminarne analize krvi na biohemijskom nivou. Zasniva se na identifikaciji posebnih markera, na osnovu kojih se utvrđuju hromozomske abnormalnosti nerođenog djeteta. Međutim, mogućnost njihovog održavanja danas postoji samo u velikim gradovima. Druge opcije istraživanja ne daju 100% garanciju za tačan rezultat. Zato roditelji samostalno odlučuju o preporučljivosti očuvanja fetusa. Naučno je utvrđeno da se djeca sa Downovim sindromom najčešće javljaju kod žena starijih od 35 godina.

Nemaju sva djeca s ovom dijagnozom slične karakteristike. Najčešće imaju samo slične vanjske karakteristike. Od roditelja preuzimaju određene vanjske osobine. Inače, možete pronaći njihovu sličnost kao između sestara i braće. Nažalost, svi oni daleko zaostaju za svojim vršnjacima u razvoju. Neki od predstavnika ne mogu naučiti i percipirati gradivo. Drugi su sasvim sposobni za školovanje i potpuno su sami sebi dovoljni.

Uzroci Downovog sindroma

Jedan od važna pitanja, što brine roditelje bolesnog deteta - zašto su rođeni sa Daunom, da li je u pitanju nasledna bolest. Da biste odgovorili na ovo, morate odrediti vrstu oštećenja 21. para hromozoma:

U većini slučajeva Downovog sindroma uzrok bolesti je trisomija 21 par hromozoma, odnosno povećanje broja (utrostručenje) hromozoma u paru 21. Ova mutacija se javlja u fazi formiranja roditeljskog jajašca ili sperme, javlja se u više od 90% slučajeva i nije naslijeđena.
Mozaicizam: nastaje oštećenjem 21. para hromozoma, ne u svim ćelijama, pa se mozaični oblik Downovog sindroma manifestuje samo u pojedinačnim simptomima. Ova patologija također nije nasljedna.
Translokacija: Deo hromozoma 21 nalazi se na drugom hromozomu. Takvo restrukturiranje se klinički ne manifestira u svom nosiocu, ali u sljedećoj generaciji uzrokuje razvoj patologije, odnosno nasljedno je.

Faktori rizika za rođenje djeteta sa Downovim sindromom

Ne postoji definitivan uzrok Downovog sindroma. Utvrđeno je nekoliko faktora koji predisponiraju njegov razvoj:

Starost majke je mlađa od 18 i više od 35 godina u vrijeme trudnoće. Kod djevojčica premladih za trudnoću i porođaj procesi sazrijevanja i diobe jajne stanice su još nesavršeni, a kod žena starijih od 35-40 godina ovi procesi mogu biti poremećeni zbog utjecaja različitih štetnih faktora tokom života žene.
Starost oca preko 45 godina podrazumijeva kršenje formiranja sperme, oštećenje genetskog materijala u njima zbog mnogih razloga (loše navike, loša ekologija, karakteristike životnog stila).
Krvni brakovi. Rođaci često pokazuju ista hromozomska oštećenja. Kada se takav genomski materijal kombinira, povećava se rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom.
Prisustvo bilo koje hromozomske patologije u nasljednoj anamnezi.
Vjeruje se da nedostatak vitamina E utiče na mogućnost razvoja patologije. folna kiselina u prehrani žene u ranoj trudnoći.

Znakovi Downovog sindroma u novorođenčeta

Znaci Downovog sindroma su jasno vidljivi kod djeteta odmah nakon rođenja. Izgled novorođenčeta ima karakteristične karakteristike:

Mala visina i porođajna težina u odnosu na prosjek zdrave djece.
Fontanele na glavi bebe su velike, palpacijom se, osim velike i male fontanele, nalaze i dodatne fontanele, koje se izuzetno rijetko otkrivaju kod zdrave donošene djece, jer su do rođenja prerasle.
Mala glava, ravan potiljak, kratak vrat sa naborom kože. Uši su nerazvijene gornji dio uho može lagano pasti.
Najupečatljiviji znakovi Downovog sindroma kod novorođenčeta su crte lica: lice je ravno, nos mali, širok. Oči mongoloidnog tipa sa naborom unutrašnji ugao. Na šarenici oka postoje karakteristične pigmentne mrlje. Često se otkriva strabizam.
Prilikom pregleda usne šupljine otkriva se zakrivljeno gornje nepce i uvećan jezik sa izraženim brazdama. Usta su često blago otvorena zbog hipotonije lica i mišića za žvakanje.
Ruke, noge, prsti su skraćeni. Zglobovi su hipermobilni zbog nerazvijenog vezivnog tkiva. Tonus tjelesnih mišića je smanjen. Postoji poprečni nabor na dlanu, deformacija malog prsta. Na stopalu je povećan razmak između 1. i 2. prsta.
Grudni koš je deformisan.

U nekim slučajevima nisu prisutni svi simptomi: mozaični Downov sindrom se manifestira samo u nekoliko njih.

Popratne patologije kod djece s Downovim sindromom

Osim prisustva tipičnih znakova izgleda, Downov sindrom kod novorođenčadi manifestuje se i sljedećim bolestima:

epilepsija;
kongenitalne anomalije razvoj miokarda, koji se manifestuje srčanim manama;
patologije razvoja slušnih organa, često dovode do razvoja upale srednjeg uha, vidnih organa (glaukom, katarakta);
nerazvijenost organa probavni trakt na različitim nivoima (gastroezofagealni refluks, duodenalna atrezija);
hipotireoza;
leukemija

Simptomi Downove bolesti kod odraslih

Sve navedene karakteristične morfo-fiziološke manifestacije bolesti perzistiraju kod odraslih osoba. Osim toga, mogu primijetiti sledećim simptomima Downov sindrom:

Zbog nerazvijenosti struktura vezivnog tkiva kod pacijenata se zbog hipermobilnosti često javljaju kile, ravna stopala i iščašenja zglobova.
Suva, često mramorna koža, sklona isušivanju, često ekcem.
Nerazvijenost sekundarnih polnih karakteristika.
Defekti u strukturi cakline i rasta zuba, sklonost razvoju karijesa.
Poremećaji govora zbog strukturnih karakteristika gornjeg nepca, jezika, kao i zbog odloženog neuropsihičkog razvoja bolesnog djeteta.
Sklonost prekomjernoj težini zbog hipotireoze.
Nizak rast, obično ne više od 160 cm, kratke noge i ruke simptomi su Downovog sindroma, uzrokovanog smanjenom proizvodnjom hormona rasta somatotropina u mozgu.
Imunodeficijencija, česte prehlade i zarazne bolesti.
Visoka tendencija razvoja Alchajmerove bolesti sa godinama.

Dijagnoza Downovog sindroma

Tokom trudnoće provode se brojne studije kako bi se identificirale mnoge hromozomske patologije. Downov sindrom nema simptoma tokom trudnoće: žena nema pritužbi ili kliničke manifestacije, što bi ukazivalo na sličnu bolest kod djeteta, pa su za njeno identifikacija neophodni niz laboratorijskih, instrumentalnih i drugih studija.

Neinvazivne metode

Svaka trudnica koja je registrovana kod lekara podvrgava se skrining testovima u cilju otkrivanja uobičajenih hromozomskih bolesti. To uključuje ultrazvuk i biohemijske analize krv.

Ultrasonografija

Najinformativnija dijagnoza Downovog sindroma provodi se na kraju prvog tromjesečja, otprilike 10-13 tjedana trudnoće.

Downov sindrom prema ultrazvuku se manifestira sljedećim znakovima:

Zadebljanje okovratnog prostora kod fetusa je više od 3 mm.
Odsustvo ili skraćivanje nosnih kostiju.
Smanjenje veličine fetusa i njegovih cjevastih kostiju.
Srčane mane, tahikardija kod djeteta.
Napredno bešike.
2 žila u pupčanoj vrpci (umjesto 3 u zdravom stanju).

Takođe, ultrazvuk za otkrivanje Downovog sindroma i drugih patologa se radi u 19-23 i 30-32 sedmici trudnoće.

Biohemijski test krvi

Ovaj Down test otkriva promjene u krvi trudnice u nivou hormona povezanih s trudnoćom koje proizvodi placenta ili fetus. Kod Downovog sindroma povećava se koncentracija hCG-a, a smanjuju se PAPP-A, AFP i slobodni estriol.

Konačna dijagnoza se ne može postaviti na osnovu rezultata skrining studije, pa se trudnica sa sumnjom na hromozomsku patologiju fetusa i sa znacima Downovog sindroma na ultrazvuku, kao i drugim faktorima rizika, šalje na konsultacije sa genetičar, koji predlaže plan za dalje ispitivanje, uključujući invazivne metode.

Invazivne metode

Ova grupa uključuje studije provedene s kršenjem integriteta amnionske membrane punkcijom prednjeg zida trbušne duplje ili zadnji luk vaginu pod kontrolom ultrazvuka uz naknadno uzimanje uzoraka različitog materijala i njegovo genetsko proučavanje:

Amniocenteza: test za prisustvo oštećenih gena u amnionskoj tečnosti.
Kordocenteza je metoda prikupljanja i proučavanja krvi iz pupčane vrpce.
Biopsija horionskih resica.

U rijetkim slučajevima, ovakav Down test u trudnoći može uzrokovati pobačaj ili infekciju membrana, pa provođenje ove vrste pregleda treba biti opravdano.

Skoro 100% je vjerovatno da će invazivne studije potvrditi ili opovrgnuti dijagnozu. Nakon utvrđivanja visokog rizika od ove bolesti, ljekar mora objasniti roditeljima o kakvoj se bolesti radi, šta čeka njihovo dijete i same roditelje u budućnosti. Ova patologija je indikacija za medicinski abortus ako takvu odluku samostalno donese trudnica.

Ponekad je potrebna diferencijalna dijagnoza između Downizma i autizma. Na pitanje kako odrediti radi li se o Downovom sindromu ili nekoj drugoj patologiji može se odgovoriti uzimajući u obzir uzroke i manifestacije ovih bolesti:

Kod autizma nema patognomoničnih karakteristične karakteristike lica, strukturne karakteristike tijela. Osoba s autizmom izgleda isto kao normalna zdrava osoba.
Autizam nije uzrokovan trizomijom 21, kao što je slučaj sa Downovim sindromom.
Osobe s autizmom imaju simptome kao što su stereotipni pokreti, opsesivna želja za redom, a ponekad i nedostatak vezanosti za druge ljude, što ih posebno razlikuje od osoba s Downovim sindromom.

Da li je moguće izliječiti Daunovu bolest?

Etiološki tretman, otklanjanje uzroka trenutno ne postoji.

Prije svega, liječenje Downovog sindroma bazira se na časovima sa logopedom, neuropsihologom i drugim specijalistima koji pomažu u razvoju neuropsihičkih funkcija neophodnih za manje-više ispunjen život u društvu.

Za fizički razvoj propisana je terapija vježbanjem, masaža i fizioterapeutski postupci.

Za simptomatsku korekciju nekih znakova bolesti obično se propisuju sljedeće grupe lijekova kako bi se poboljšala kvaliteta života pacijenta:

Vaskularni, metabolički, neuroprotektivni, vitaminski preparati za poboljšanje funkcije mozga.
Antiepileptički lijekovi.
Korektivni lijekovi kardiovaskularne aktivnosti.
Lijekovi koji poboljšavaju pokretljivost crijeva, antispazmodici.
Hormonalni lijekovi.

Po potrebi se izvodi hirurško liječenje: hirurško lečenje katarakte, srčane mane, gastrointestinalni trakt itd.

Cijene tretmana

Cijene raznih medicinskih usluga variraju u zavisnosti od regije. Ako uzmemo Moskvu kao primjer, onda konzultacija sa svakim tamošnjim specijalistom košta između 2000-3000 rubalja. Ultrazvuk trbušnih organa ili srca - oko 2000 rubalja. Jedna masaža sa elementima fizikalne terapije - oko 1500 rubalja.

Prevencija Daunove bolesti

Budući da se na genetske mutacije ne može utjecati, prevencija se sastoji od eliminacije glavnih uzroka Downovog sindroma:

Planiranje rađanja djece u povoljnom vremenu starosnom periodu(do 35 godina za žene i do 40 godina za muškarce).
Genetsko savjetovanje ako postoje rođaci pacijenata sa hromozomskim abnormalnostima.
Isključenje srodnih brakova.
Ispraviti stil života, osloboditi se loše navike.
Pravilna ishrana, pridržavanje dnevne rutine.
Uzimanje svih lekova koje je lekar propisao trudnici, uključujući i folnu kiselinu u ranim fazama gestacije.

Uzroci urođenih srčanih bolesti

U većini slučajeva, uzrok urođene srčane bolesti nije moguće identificirati. Međutim, sljedeći faktori vas mogu izložiti riziku za ove probleme:

Daunov sindrom kod fetusa - genetska bolest, što remeti normalan fizički razvoj fetusa i uzrokuje demenciju.
Ostale genetske bolesti fetusa - Turnerov i Noonanov sindrom
Zarazne bolesti koje je majka pretrpjela tokom trudnoće - na primjer, rubeola i gripa.
Majka ima slabo kontrolisan dijabetes melitus.
Zloupotreba alkohola tokom trudnoće.
Majka boluje od fenilketonurije (ako se ne pridržava preporuka o terapijskoj ishrani).
Uzimanje određenih lekova od strane majke tokom trudnoće (benzodiazepini, ibuprofen, preparati litijuma, izotretinoin).
Uticaj organskih rastvarača na majčino tijelo.

Vrste urođenih srčanih bolesti

Postoji više od 30 vrsta urođenih srčanih bolesti koje su podijeljene u dvije grupe:

1. Cijanotična urođena srčana bolest – karakterizirana pojavom cijanoze (plava boja kože) zbog izlaganja siromašnom kisikom venska krv u sistemsku cirkulaciju (iscjedak s desna na lijevo).
2. Necijanotična urođena srčana bolest – karakterizirana prolaskom krvi bogate kisikom iz lijeve polovine srca u desnu, a zatim u pluća.

Cijanotične urođene srčane mane uključuju:

Tetralogija Falota je najviše uobičajen razlog cijanotična urođena srčana bolest, koja je kombinacija 4 različita defekta. Uključuje rupu (defekt) u interventrikularnom septumu (skraćeno IVS), suženi zalistak plućna arterija, zadebljanje mišića (hipertrofija) desne komore (skraćeno RV) i nepravilan izlaz aorte (povezan je i sa lijevom i desnom komorom).
Transpozicija velika plovila je urođena srčana bolest u kojoj aorta izlazi iz desne komore, a plućni trup nastaje iz lijeve komore (skraćeno LV). Ovakvim rasporedom aorte krv siromašna kiseonikom stiže do organa.
Atrezija desne pretkomore je poremećaj razvoja zaliska koji razdvaja desnu pretkomoru (skraćeno RA) i desnu komoru.
Anomalna plućna venska drenaža je urođeni defekt u kojem se sve ili dio plućnih vena, koje normalno prenose oksigeniranu krv u lijevu pretkomoru, spajaju na desnu stranu srca.
Uobičajeni truncus arteriosus je rijedak oblik urođene srčane bolesti kod koje se tijekom intrauterinog razvoja jedan truncus arteriosus ne dijeli na dvije arterije – plućnu i aortu. Sa ovim defektom, jedna žila napušta srce koje nosi pomiješanu krv.
Hipoplazija lijevog srca je defekt kod kojeg se lijeva polovina srca ne razvija dovoljno i ne može osigurati adekvatnu opskrbu krvlju svih organa.

Acianotic CHD uključuje:

Defekt IVS je prisustvo rupe u zidu koja razdvaja RV i LV. Ovaj defekt čini oko 30% svih urođenih srčanih mana.
Defekt atrijalnog septuma (skraćeno ASD) je prisustvo rupe u septumu koja odvaja pretkomoru od atrijuma. Više o ovoj bolesti pročitajte u članku http://okardio.com/bolezni-serdca/dmpp-433.html.
Otvoreni ductus arteriosus je nezatvaranje ductus arteriosus koji povezuje aortu i arterijsku arteriju tokom intrauterinog razvoja fetusa, nakon rođenja.
Defekt atrioventrikularnog septuma je urođena srčana mana koja zahvaća zaliske između gornje i donje komore srca, kao i septum između njih.
Stenoza plućne arterije je suženje velike žile koja nosi krv iz pankreasa u pluća radi obogaćivanja krvlju.
Koarktacija aorte je kongenitalno suženje aorte, koja izlazi iz lijeve komore i nosi krv po cijelom tijelu.

Simptomi urođene srčane bolesti

Budući da CHD ometa sposobnost srca da pumpa krv i isporučuje kisik po cijelom tijelu, često izazivaju sljedeće simptome kod male djece:

Plava nijansa (cijanoza) usana, jezika i noktiju.
Ubrzano disanje ili otežano disanje.
Slab apetit ili otežano hranjenje, tokom kojih dijete može postati cijanotično ili više cijanotično.
Gubitak težine ili nedovoljno povećanje težine.
Zastoj u mentalnom i fizičkom razvoju.
Znojenje, posebno tokom hranjenja.

Kod starije djece postoji povećan umor, opšta slabost, otežano disanje tokom fizička aktivnost, sinkopa (nesvjestica), bol u prsa, što može uvelike narušiti njihov kvalitet života i ometati bilo koju aktivnost.

S teškim defektima, simptomi bolesti pojavljuju se gotovo odmah nakon rođenja djeteta. ipak, kliničku sliku ponekad se razvija tek u adolescenciji ili odrasloj dobi.

Dijagnoza urođene srčane bolesti

U mnogim slučajevima urođene mane bolesti srca mogu se dijagnosticirati tokom trudnoće.

Prisustvo kongenitalne srčane bolesti može se posumnjati u normalnom stanju ultrazvučni pregled fetusa u materici. Da bi se potvrdila ili opovrgla ova dijagnoza, izvodi se fetalna ehokardiografija - specijalizirana ultrazvučna metoda za ispitivanje fetalnog srca. U pravilu, fetalna ehokardiografija se radi u 16-18 sedmici, nakon što ljekari posumnjaju na probleme rutinskim ultrazvučnim pregledom. Metoda se može koristiti i za identifikaciju urođene srčane bolesti kod fetusa ako je neko od bliskih rođaka imao ovaj problem, ili majka ima druge faktore rizika za nastanak mana (npr. dijabetes melitus, rubeola u trudnoći).

Nakon rođenja svu djecu pregleda neonatolog. Ovaj pregled obavezno uključuje auskultaciju srca, tokom koje se, u prisustvu urođene srčane bolesti, mogu čuti patološki šumovi na srcu. Dijagnoza se može razjasniti ehokardiografijom. Osim toga, ponekad se rade i sljedeći pregledi:

Elektrokardiografija (EKG) je bezbolna metoda koja snima električna aktivnost srca.
Rendgen grudnog koša je bezbolan pregled koji daje slike srca i pluća.
Kateterizacija srca je invazivna metoda istraživanja u kojoj se u srčanu šupljinu ubacuje tanak i fleksibilan kateter kroz koji se vrši kontrastiranje njegovih komora.

Liječenje urođenih srčanih bolesti

Liječenje urođene srčane bolesti ovisi o specifičnoj vrsti defekta. Suprotno zabludi, nisu sva djeca s urođenom srčanom bolešću potrebna hirurška intervencija. Ponekad se defekti s vremenom sami povlače, ponekad su toliko manji da liječenje nije potrebno.

Međutim, vrlo često djeca s urođenom srčanom bolešću zahtijevaju hiruršku obnovu normalne srčane anatomije. Vrijeme operacije ovisi o vrsti i ozbiljnosti defekta. Neki pacijenti sa složenom urođenom srčanom bolešću mogu zahtijevati višestruke hirurške procedure.

Postoje dvije glavne metode za obnavljanje anatomije srca:

Kateterske procedure su minimalno invazivne operacije koje se izvode pomoću posebnih katetera koji se ubacuju u srčanu šupljinu kroz krvne žile. Kateterske procedure se najčešće koriste za ispravljanje jednostavnih defekata, kao što su IV defekt ili CL stenoza.
Operacija na otvorenom srcu je glavna hirurška procedura u kojoj kardiohirurzi dobijaju direktan pristup srcu kroz rez na zidu grudnog koša. Ova metoda vam omogućava da vratite normalnu anatomiju srca u slučaju složenih defekata.

Pravovremena hirurška intervencija u većini slučajeva omogućava da se dijete potpuno izliječi, dajući mu mogućnost da vodi pun i dug život.

Fotografija djece sa Downovim sindromom< хромосома фото

Downov sindrom je najčešća kromosomska patologija. Sindrom nije naslijeđen, nema lijeka, ne možete ga dobiti, jer nije bolest. Djeca sa Downovim sindromom imaju 47 hromozoma, i obicna osoba samo 46, budući da dolazi do lomova kromosoma, dolazi do kvara i pojavljuje se trisomija 21. kromosoma (tj. ovaj kromosom ima 3 kopije).

Ovaj sindrom je prvi opisao američki liječnik John Down 1887. godine, po kome je ova patologija i dobila ime. Danas se sve manje djece rađa s Downovim sindromom, zahvaljujući ranoj perinatalnoj dijagnozi.

Teško je imenovati glavni uzrok hromozomskog "loma", jer apsolutno zdravi mladi roditelji mogu roditi sunčano dijete.

Stručnjaci danas mogu identificirati samo neke predisponirajuće faktore:

starost majke > 35 godina;
nepovoljna akušerska i ginekološka anamneza majke (česti pobačaji, pobačaji, dugotrajna neplodnost, itd.);
prisutnost drugih hromozomskih patologija kod roditelja ili bliskih rođaka.

Prenatalna dijagnoza Downovog sindroma

IN savremeni svet Prisustvo Downovog sindroma kod djeteta se s velikim postotkom vjerovatnoće utvrđuje već u maternici. I roditelji imaju izbor - da izdrže ovu trudnoću do termina ili da je prekinu u ranim fazama.

Novorođenčad sa Downovim sindromom - znaci bolesti

Čekanje bebe je uvek obavijeno misterijom, euforijom i uzbuđenjem. Budući roditelji, koji se raduju prvom susretu sa svojim djetetom, čvrsto vjeruju da će to biti jedan od najvećih srećni trenuci u njihovim životima. Ali rođenje bebe sa genetskim bolestima može dugo izvući tepih ispod nogu roditelja.

Jedan od najozbiljnijih kongenitalne patologije je takozvani Downov sindrom. Vrijedno je da stručnjaci koji pregledaju novorođenče posumnjaju da ima ovu bolest kako srca roditelja ne mogu naći mir.

Unatoč činjenici da prisutnost Downovog sindroma kod djeteta ne može dijagnosticirati samo jedna vrsta djeteta, vanjski znakovi ove patologije su toliko karakteristični da ih čak i iskusna medicinska sestra može lako uočiti kod tek rođene bebe.

Kako nastaje Downov sindrom?

Downov sindrom je urođena genetska bolest koja kombinira mentalnu retardaciju i karakteristične vanjske znakove. Takvu djecu često nazivaju "sunčanom djecom" zbog njihove nevjerovatne ljubaznosti i stalnog osmijeha.

U zdravoj bebi svaka ćelija sadrži 46 hromozoma: 23 od oca i 23 od majke. Oni određuju sve nasljedne karakteristike, počevši od boje kože, očiju, kose i završavajući sklonošću ka razne bolesti. Novorođenče s Downovim sindromom ima mutaciju u 21. paru hromozoma, gdje se pojavljuje treća struktura, zbog čega broj hromozoma nije 46, već 47. Ovaj dodatni hromozom određuje razvoj patologije.

Prema mišljenju stručnjaka, težina manifestacija i znakova Downovog sindroma kod novorođenčadi nije ista i ovisi o nekoliko faktora.

Zašto se Down sindrom razvija kod novorođenčeta?

Uzroci Downovog sindroma do danas nisu u potpunosti utvrđeni. Anomalija se javlja svuda, u svim krajevima planete, kod majki bilo koje rase, starosti i društvene klase. Istovremeno, pouzdano utvrđen faktor koji značajno povećava vjerovatnoću Downovog sindroma kod novorođenčeta je starost majke:

kod mladih djevojaka u dobi od 20-25 godina, vjerovatnoća da će imati bebu sa ovom patologijom je 1 prema 1562;
kod žena u dobi od 35-39 godina ovaj rizik se povećava na 1 slučaj na 214 dojenčadi;
Preko 45 godina, Downov sindrom kod djeteta javlja se kod svake dvadesete majke.

Treba napomenuti da je učestalost ove anomalije kod djevojčica i dječaka ista.

Znakovi Downovog sindroma kod novorođenčadi

Mnoge manifestacije Downovog sindroma kod novorođenčadi su uočljive od rođenja, a to su:

ravnije lice u odnosu na lica druge djece;
stvaranje kožnih nabora na vratu;
formiranje takozvanog "mongolskog nabora" u unutrašnjem uglu oka;
kosi rez i podignuti uglovi očiju;
male ušne školjke, deformacija ušiju, uski slušni kanali;
brahicefalija - "kratka" glava;

Novorođenčad sa Downovim sindromom | VitaPortal - Zdravlje i medicina

Tatjana Mjakšina 24. januara 2013. 20130124 Koncept „novorođene dece sa Daunovim sindromom“ je relevantan, ali malo proučavan. Medicina pokušava istražiti i analizirati uzroke širenja ovog sindroma kod novorođenčadi, simptome i metode liječenja.

Postoji teorija da novorođena djeca sa znacima Downovog sindroma imaju karakterističnu razliku koja se može koristiti za određivanje bolesti, pa čak i stepena njenog razvoja - oblik lubanje. Američki doktor John Down proučavao je ovo pitanje i identificirao 5 podgrupa ljudi koji mogu imati znakove ove bolesti.

Znakovi Downovog sindroma kod novorođenčadi

Novorođenčad s Downovim sindromom obično se rađaju bez ikakvih karakterističnih znakova bolesti. Nije uvijek moguće otkriti znakove bolesti, ali to se može učiniti pomoću nekih karakteristika karakterističnih za sindrom kod djeteta.

Podignuti uglovi očiju - efekat kosog reza.
Ravan, blago spljošten u jednom smjeru, oblik glave.
Smanjena usna šupljina, zbog čega djetetov jezik može nehotice viriti. U većini slučajeva, ova navika se može prekinuti.
Široki dlan može imati poprečni nabor i kratke prste sa malim prstom zakrivljenim prema unutra.
„Opuštenost“ mišića i zglobova, opšta letargija.
Mala visina i mala težina - ispod prosjeka.

Kada se identifikuju slični simptomi, novorođenčetu sa sumnjom na Downov sindrom daje se hromozomski test kako bi se potvrdila ili opovrgla dijagnoza. Ovaj tip devijacije su direktno povezane sa promenama na genetskom nivou. Druge bolesti nemaju veze s tim.

Problematični problemi novorođenčadi sa Downovim sindromom

Mnogi roditelji su zbunjeni činjenicom da se djetetov Downov sindrom manifestira ne samo izgledom, već i prisustvom mnogih popratnih bolesti. Nažalost, ova djeca su u opasnosti od brojnih bolesti. Dakle, problemi kao što su:

ranjivost vida i sluha - iznenadne, spontane promjene;
problemi sa probavni sustav, poremećaji u gastrointestinalnom traktu;
slab razvoj motoričkih sposobnosti, koštanog tkiva, mišića i zglobova;
visok nivo zaraznih bolesti različitog porijekla;
problemi sa plućna insuficijencija;
bolesti krvi, uključujući leukemiju.

Učestali su slučajevi kada roditelji takvu djecu napuštaju u porodilištima, plašeći se odgovornosti. Ne biste trebali raditi takve nepromišljene stvari, jer je Daunova bolest prilično prilagodljiva drustveni zivot.

Znakovi Downovog sindroma u fetusa i novorođenčeta.

Downov sindrom je jedan od najčešćih kongenitalnih genetskih poremećaja kod djece. Ova patologija se javlja tijekom formiranja ženskih i muških reproduktivnih stanica ili u vrijeme oplodnje. Bebe sa Daunovim sindromom imaju 47 hromozoma, a ne 46 kao zdravi ljudi.

Faktori rizika.

Uzroci ovog genetskog poremećaja još uvijek nisu u potpunosti shvaćeni, ali je dokazano da se rizik povećava s godinama žene. U tom smislu, starost trudnice (preko 35 godina) smatra se opasnom.

Kako se razvijaju djeca sa Downovim sindromom?

Takvo dijete, nažalost, neće moći postati psihički i fizički potpuno funkcionalna osoba. U zavisnosti od prirode oštećenja 21. para hromozoma, klinička slika bolesti i mogućnost korekcije simptoma će se razlikovati.

Osobine fizičkog razvoja

Za pravilan razvoj, beba mora biti osigurana dobra ishrana. Novorođenčad sa Downovim sindromom treba zadržati dojenje, ako je bebina majka potpuno zdrava, njena prehrana sadrži sve što je potrebno hranljive materije– proteini, masti, ugljeni hidrati, vitamini, minerali. Osim toga, pedijatar mora prepisati vitamin D kako bi se spriječio rahitis.

Kako bi pomogli djetetu da se brže i pravilnije fizički razvija, roditelji bi trebali posvetiti puno vremena aktivnostima sa bebom. Bit će korisno:

Massage. Pomaže u toniranju i jačanju mišića. Kurseve profesionalne masaže treba pohađati jednom u 3-4 mjeseca. Kod kuće, sami roditelji mogu napraviti jednostavnu masažu koja ne zahtijeva posebno obrazovanje ili obuku.

Gimnastika također jača mišiće, omogućava djetetu da nauči da izvodi nove pokrete, stječe vještine sjedenja, hodanja itd.

Pomaganje djetetu kada pokušava da sjedne, ustane ili korakne. Trebali biste držati bebu i pomicati mu noge kada prvi put nauči hodati.

Odrasloj djeci treba primjerom pokazati kako da trče, skaču, igraju se loptom, voze bicikl itd.

Neuropsihički razvoj, formiranje ličnosti kod Downovog sindroma

Kognitivna sfera

Kod ove bolesti mentalna retardacija može biti različitog stepena težine: blaga, umjerena, teška i duboka. Sa neozbiljnim defektom, pozitivni rezultati u učenju i socijalizaciji, razvoju kognitivna sfera moguće postići zahvaljujući dostupnim snage djeca sa Downovim sindromom:

Oni dobro percipiraju informacije vizualno, odnosno pri izvođenju razvojnih časova potrebno je koristiti vizualna pomagala, kartice sa slikama predmeta, životinja, biljaka, slova, brojeva. Zahvaljujući ovome vizuelna percepcija, kao i pažnja na detalje, sposobni su da pamte i reprodukuju informacije, nauče čitati i pisati. Slušna memorija je slabije razvijena.
Mnogi ljudi mogu naučiti kako koristiti računar.
Takva djeca su vrlo pažljiva i mogu puno naučiti na primjeru zdravih ljudi oko sebe.
S njima možete vježbati crtanje, vajanje, ples i pjevanje, jer mnogi ljudi s Downovim sindromom imaju umjetničke talente.
Uprkos fizičkoj nerazvijenosti, mnogi se mogu baviti sportom: plivanjem, atletikom, ritmičkom gimnastikom.

Da biste razvili govor, morate stalno komunicirati s djetetom, koristeći različite glasnoće i intonaciju kako biste opisali svoje postupke i okolne predmete. Aktivnosti sa djetetom, priče trebaju biti emocionalno nabijene tako da dijete bude u njemu dobro raspoloženje, nasmijao se.

Za ispravnu proizvodnju zvuka, možda će biti potrebno da izvršite specijaliste logopedska masaža.

Takva djeca su po pravilu vrlo privržena, ljubazna, druželjubiva, imaju empatiju, ali su njihove emocije vrlo labilne i podložne su brzoj promjeni u negativne zbog, na primjer, prezaposlenosti. Zbog toga ne bi trebalo dugo da učite, potrebno je pratiti dijete, na vrijeme ga prebacivati na druge aktivnosti i organizirati odmor kada pokaže znakove razdražljivosti ili hiperaktivnosti. Dnevna rutina treba da bude jasna.

Često su osobe s Downovim sindromom podložne stresu, razvijaju depresiju, anksiozni poremećaji. Za ispravljanje ovih stanja može biti potrebna konsultacija sa psihijatrom i propisivanje odgovarajuće terapije lijekovima.

hromozomi(starogrčki khr^tsa - boja i agara - tijelo) - nukleoproteinske strukture u jezgru eukariotske ćelije, uočljive tokom ćelijske diobe (mitoza ili mejoza). Ove formacije predstavljaju visok stepen kondenzacija hromatina. Kada se rastegne, dužina hromozoma može doseći 5 cm.

U ranoj interfazi (G faza) svaki od budućih hromozoma ima jednu molekulu DNK. U fazi sinteze (S) DNK se udvostručuje. U kasnoj interfazi (G faza) svaki hromozom se sastoji od dva identična molekula DNK povezana sa jedan drugog u centromernom nizu regije.

Prije nego počne dioba ćelijskog jezgra, hromozom počinje spiralno, ili pakirati, formirajući debele kromatinske niti, ili hromatide, od kojih svaki sadrži jedan identičan DNK molekul. Značajna debljina hromozoma u fazi metafaze omogućava da se konačno vidi u svetlosnom mikroskopu (slika 3.2).

Za opšte informacije i bolje razumevanje materijala koji sledi na sl. Slika 3.3 prikazuje dijagrame mitoze i mejoze.

Rice. 3.2.

Rice. 3.3.

Kariotip ćelije- skup karakteristika kompletnog skupa hromozoma svojstvenih organizmu, vrsti ili ćelijskoj liniji. Kariogram je vizuelni prikaz kompletnog skupa hromozoma (slika 3.4).

Kompilacija kariotipa (slika 3.4) se izvodi na sljedeći način. Za podjelu stanica s hromozomima dobija se slika (fotografija i sl.), a zatim se homologni hromozomi na slici raspoređuju u parove i raspoređuju po veličini.

Kromosomi se tretiraju posebnim bojama koje različito boje eu- i heterokromatizam (labav i gusto zbijen kromatin) - Giemsa boje na th-trake i sl.

Postoje dva međunarodne klasifikacije ljudski autozomi (spolni hromozomi).

Denverska klasifikacija(1960, SAD) - individualni princip za procjenu autosoma prema njihovoj veličini i obliku (grupe A do O; slika 3.4).

Pariska klasifikacija(1971) - autozomi se identifikuju po eu- i heterohromnim područjima (boja; pruge) specifičnim za svaki par.

Broj hromozoma u kariotipovima.

U početku su bili ograničeni na proučavanje kromosoma biljaka i insekata s malim brojem velikih

Rice. 3.4. Kariotip ljudske ćelije prema Denverskoj klasifikaciji (vidi Guttman B., Griffiths E, Suzuki D., Cullis T. Genetics: prevedeno s engleskog. M.: FAIR PRESS, 2004)

hromozoma. Sisavci obično imaju značajan iznos relativno mali hromozomi.

Od 1920-ih do sredine 1950-ih. Rašireno je vjerovanje da ljudi imaju 48 hromozoma (u početku je otkriveno samo 37 hromozoma).

Sve do 1950-ih Vjerovalo se da bijelci (predstavnici bijele rase) imaju 48 hromozoma, a mongoloidi imaju skup X0 (bez muškog Y hromozoma!) i 47 hromozoma (Guttman B. et al., 2004). Međutim, 1956. godine J.-H. Tjio i A. Levan iz Švedske dokazali su da je pravi broj hromozoma kod ljudi 46.

Kod primata, broj hromozoma je uporediv sa brojem hromozoma kod ljudi (kod rezus makaka - 42; kod čimpanza, gorila i orangutana - 48).

Koncept "hromozoma" je u nauku uveo Waldeimer 1888. hromozom - Ovo komponentaćelijsko jezgro, uz pomoć kojeg se vrši regulacija sinteze proteina u ćeliji, tj. prenošenje nasljednih informacija. Hromozomi su predstavljeni kompleksima nukleinske kiseline i vjeverica. Funkcionalno, hromozom je lanac DNK sa ogromnom funkcionalnom površinom. Broj hromozoma je konstantan za svaku specifičnu vrstu.

Svaki hromozom je formiran od dvije morfološki identične isprepletene niti istog promjera - hromatide. Oni su blisko povezani centromere– posebna struktura koja kontroliše kretanje hromozoma tokom deobe ćelije.

U zavisnosti od položaja hromozoma, telo hromozoma se deli na 2 kraka. Ovo zauzvrat određuje 3 glavna tipa hromozoma.

1 vrsta - Akrocentrični hromozom.

Njegova centromera se nalazi bliže kraju hromozoma i jedan krak je dug, a drugi vrlo kratak.

Tip 2 – Submetacentrični hromozom.

Njegova centromera nalazi se bliže sredini hromozoma i dijeli ga na nejednake krakove: kratke i dugačke.

Tip 3 – Metacentrični hromozom.

Njegova centromera nalazi se u samom centru hromozomskog tijela i dijeli ga na jednake krakove.

Dužina hromozoma varira u različitim ćelijama od 0,2 do 50 μm, prečnik - od 0,2 do 2 μm. Predstavnici porodice ljiljana imaju najveće hromozome u biljkama, a neki vodozemci imaju najveće hromozome kod životinja. Dužina većine ljudskih hromozoma je 2-6 mikrona.

Hemijski sastav Hromozome određuju uglavnom DNK, kao i proteini - 5 vrsta histona i 2 vrste nehistonskih, kao i RNK. Karakteristike ovih hemikalija određuju važne funkcije hromozoma:

1.umnožavanje i prijenos genetskog materijala s generacije na generaciju;

2. sinteza proteina i kontrola svih biohemijskih procesa koji čine osnovu za specifičnost razvoja i diferencijacije ćelijskih sistema organizma. Pored toga, u hromozomima su pronađeni: kompleksni rezidualni protein, lipidi, kalcijum, magnezijum, gvožđe.

Strukturna osnova hromozoma je DNK-histonski kompleks. U hromozomu, lanac DNK je spakovan histonima u strukture koje se redovno ponavljaju prečnika oko 10 nm, koje se nazivaju nukleosomi. Površina molekula histona je pozitivno nabijena, dok je spirala DNK negativno nabijena. Nukleozomi su upakovani u strukture nalik na niti koje se nazivaju fibrili. Od njih se gradi hromatida.

Glavni supstrat u kojem se bilježe genetske informacije organizma su eukromatski dijelovi hromozoma. Nasuprot tome, postoji inertni heterohromatin. Za razliku od euhromatina, koji sadrži jedinstvene gene, čija neravnoteža negativno utiče na fenotip organizma, promene u količini heterohromatina imaju mnogo manji uticaj ili uopšte ne utiču na razvoj osobina organizma.

Kako bi se olakšao razumijevanje složenog kompleksa hromozoma koji čine kariotip, oni se mogu rasporediti u obliku idiograma koji je sastavio S.G. Novashin. Na idiogramu, hromozomi (osim polnih) su raspoređeni u opadajućem redosledu veličine. Međutim, identifikacija samo po veličini je teška jer određeni broj kromosoma ima slične veličine. Veličina hromozoma se meri njihovom apsolutnom ili relativnom dužinom u odnosu na ukupnu dužinu svih hromozoma haploidnog skupa. Najveći ljudski hromozomi su 4-5 puta duži od najmanjih hromozoma. 1960. godine predložena je klasifikacija ljudskih hromozoma u zavisnosti od morfoloških karakteristika: veličine, oblika, položaja centromera - po redukciji ukupne dužine. Prema ovoj klasifikaciji, 22 para hromozoma su kombinovane u 7 grupa:

1 grupa 1-3 para hromozoma - veliki, metacentrični.

2 grupa 4-5 par hromozoma – veliki, submetacentrični.

3 grupa 6-12 par hromozoma - srednje veličine, submetacentrični.

4 gr 13-15 par hromozoma - srednje veličine, akrocentrični.

5 grupa 16-18 par hromozoma su kratki, od kojih je 16 metacentričnih, 17 submetacentričnih, 18 akrocentričnih.

6 gr 19-20 par hromozoma - kratki, metacentrični.

7 grupa 21-22 par hromozoma – vrlo kratki, akrocentrični.

Mikroskopska analiza hromozoma prvenstveno otkriva njihove razlike u obliku i veličini. Struktura svakog hromozoma je čisto individualna. Također se može primijetiti da hromozomi imaju zajedničke morfološke karakteristike. Sastoje se od dva lanca - hromatida, koji se nalaze paralelno i međusobno povezani u jednoj tački, koja se naziva centromera ili primarna konstrikcija. Na nekim hromozomima možete vidjeti i sekundarnu konstrikciju. To je karakteristična karakteristika koja omogućava identifikaciju pojedinačnih hromozoma u ćeliji. Ako se sekundarna konstrikcija nalazi blizu kraja hromozoma, tada se distalna regija ograničena njome naziva satelit. Kromosomi koji sadrže satelit nazivaju se AT hromozomi. Kod nekih od njih do formiranja nukleola dolazi u fazi tijela.

Krajevi hromozoma imaju posebnu strukturu i nazivaju se telomeri. Telomerni regioni imaju određeni polaritet koji ih sprečava da se međusobno povežu tokom prekida ili sa slobodnim krajevima hromozoma. Dio hromatida (hromozoma) od telomera do centromere naziva se krak hromozoma. Svaki hromozom ima dva kraka. U zavisnosti od odnosa dužina krakova razlikuju se tri tipa hromozoma: 1) metacentrični (jednaki krakovi); 2) submetacentrični (nejednaka ramena); 3) akrocentrični, kod kojih je jedno rame vrlo kratko i ne može se uvijek jasno razlikovati.

Na Pariskoj konferenciji o standardizaciji kariotipa, umjesto morfoloških termina „metacentrični“ ili „akrocentrični“ u vezi s razvojem novih metoda za dobijanje „prugastih“ hromozoma, predložena je simbolika u kojoj se svim hromozomima skupa dodeljuje rang (redni broj) u opadajućem redoslijedu veličine i u oba kraka svakog hromozoma (p - kratki krak, q - dugi krak), dijelovi krakova i pruge u svakom dijelu su numerisani u smjeru od centromere. Ovaj sistem označavanja omogućava detaljan opis hromozomskih abnormalnosti.

Uz lokaciju centromere, prisutnost sekundarne konstrikcije i satelita, njihova dužina je važna za identifikaciju pojedinačnih hromozoma. Za svaki hromozom određenog skupa, njegova dužina ostaje relativno konstantna. Mjerenje hromozoma je neophodno za proučavanje njihove varijabilnosti u ontogenezi u vezi sa bolestima, anomalijama i reproduktivnom disfunkcijom.

"Diferencijalno obojenje hromozoma. In poslednjih godina Za precizniju identifikaciju hromozoma koriste se posebne metode obrade i bojenja hromozoma. Svaki kromosom poprima svoj specifični obrazac - naizmjenični

formiranje svijetlih i tamnih pruga, koje odražavaju različite funkcionalne aktivnosti pojedinih hromozomskih regija. Obojene oblasti su genetski nisko aktivne heterohromatske regije hromozoma, a neobojene oblasti su visoko aktivne euhromatske regije. Heterohromatin, kako pokazuje diferencijalno bojenje, postoji u dva oblika: 1) konstitutivni - stalno deluje u hromozomu i 2) fakultativni, koji se detektuje samo u delu ćelijskog ciklusa ili u jednom od parova hromozoma.

Razvijeno je nekoliko metoda diferencijalnog bojenja

Rice. 2. G-bojenje velikih hromozoma goveda(2l = 61, XX) (prema S. G. Kulikovoj)

Rice. 3. Kombinovano bojenje hromozoma goveda (prema S. G. Kulikoa)

hromozomi: G, C, R, Q, NOR itd. (sl. 2, 3). Svaki od njih ima svoju svrhu. Stoga su trake obojene C bojenjem identificirane sa strukturnim ili konstitutivnim heterohromatinom. NOR bojenje vam omogućava da identifikujete regione hromozoma koji formiraju jezgre. Uz pomoć diferencijalnog bojenja moguće je ne samo identificirati pojedinačne hromozome, već i, što je još važnije, identificirati kvarove i preraspodjele hromozoma koji su nevidljivi kod konvencionalnog bojenja; odrediti koji hromozomi imaju višak ili nedostatak; proučavanje varijabilnosti u heterohromatskim regionima itd. i njihovu povezanost sa morfološkim i funkcionalnim karakteristikama.

Fina struktura hromozoma. Hemijska analiza strukture hromozoma pokazala je prisustvo dve glavne komponente: deoksiribonukleinske kiseline (DNK) i proteina kao što su histoni i protamini (u zametnim ćelijama). Studije fine submolekularne strukture hromozoma dovele su naučnike do zaključka da svaka hromatida sadrži jedan lanac - hromonemu. Svaki kromonem se sastoji od jednog molekula DNK. Strukturna osnova hromatide je lanac proteinske prirode. Kromonema je raspoređena u hromatidi u obliku bliskom spirali. Dokaz za ovu pretpostavku dobijen je, posebno, proučavanjem najmanjih izmjenjivih čestica sestrinskih hromatida koje su se nalazile preko hromozoma.

Slični članci: