Най-честите генетични заболявания при децата. Наследствени заболявания Генетични заболявания, предавани по наследство

Статията отразява съвременните данни за разпространението, клиничната картина, диагнозата, включително пренатална и неонатална, най-честите наследствени заболявания, времето на изследванията за пренатална диагностика и интерпретацията на получените данни. Представени са и данни за принципите на лечение на наследствени заболявания.

Наследствени заболявания - заболявания, чието възникване и развитие е свързано с промени (мутации) на генетичен материал. В зависимост от естеството на мутациите се разграничават моногенни наследствени, хромозомни, митохондриални и мултифакторни заболявания. (E.K. Ginter, 2003). Вродените заболявания, причинени от вътрематочно увреждане, причинено например от инфекция (сифилис или токсоплазмоза) или излагане на други увреждащи фактори върху плода по време на бременност, трябва да се разграничават от наследствените заболявания.

Според СЗО 5-7% от новородените имат различни наследствени патологии, от които моногенните форми представляват 3-5%. Броят на регистрираните наследствени заболявания (НБ) непрекъснато нараства. Много генетично обусловени заболявания не се появяват веднага след раждането, а след известно, понякога много дълго време. Никоя медицинска специалност не може без познаване на основите на медицинската генетика, тъй като наследствените заболявания засягат всички човешки органи и системи от органи. Ключовият моментМедицинската генетика е разработването на методи за диагностика, лечение и профилактика на наследствени заболявания при човека.

Наследствените заболявания имат свои собствени характеристики:

1. Често се носят NB семеен характер. В същото време наличието на заболяването само в един от членовете на родословието не изключва наследствения характер на това заболяване (нова мутация, поява на рецесивен хомозигот).

2. При NB в процеса участват няколко органа и системи.

3. NB се характеризира с прогресиращо хронично протичане.

4. В случай на NB има редки специфични симптомиили техни комбинации: синята склера показва имперфектна остеогенеза, тъмната урина върху пелените показва алкаптонурия, миризмата на мишка показва фенилкетонурия и др.

Етиология на наследствените заболявания. Етиологичните фактори на наследствените заболявания са мутациите (промените) на наследствения материал. Мутации, засягащи целия хромозомен набор или отделни хромозоми в него (полиплоидия и анеуплоидия), както и участъци от хромозоми (структурни пренареждания - делеции, инверсии, транслокации, дупликации и др.) Водят до развитие на хромозомни заболявания. При хромозомни заболявания балансът на набора от гени се нарушава, което може да доведе до вътрематочна смърт на ембриони и фетуси, вродени малформации и други клинични прояви. Колкото повече хромозомен материал участва в мутацията, толкова по-рано се проявява болестта и толкова по-значителни са нарушенията във физическото и психическото развитие на индивида. Има около 1000 вида хромозомни нарушения, открити при хората. Хромозомните заболявания рядко се предават от родители на деца; те обикновено се причиняват от нова мутация, която възниква случайно. Но около 5% от хората са носители на балансирани промени в хромозомите, следователно в случай на безплодие, мъртво раждане, повтарящ се спонтанен аборт или наличие на дете в семейството с хромозомна патологиянеобходимо е да се изследват хромозомите на всеки съпруг. Генетичните заболявания са заболявания, причинени от промени в структурата на ДНК молекулата ( генни мутации).

Моногенните заболявания (всъщност наследствени заболявания) - фенотипно генни мутации - могат да се проявят на молекулярно, клетъчно, тъканно, органно и организмово ниво.

Полигенните заболявания (мултифакторни) са заболявания с наследствена предразположеност, причинени от взаимодействието на няколко (или много) гени и фактори на околната среда.

Приносът на наследствените и вродените заболявания за детската и детската смъртност в развитите страни (по материали на СЗО) е голям. Сред основните причини за смърт под 1-годишна възраст делът на перинаталните фактори е 28%, вродените и наследствени заболявания - 25%, синдрома на внезапната детска смърт - 22%, инфекциите - 9%, други - 6%. Основните причини за смърт на възраст от 1 до 4 години са злополуки (31%), вродени и наследствени заболявания (23%), тумори (16%), инфекции (11%) и други (6%).

Значителната роля на наследствената предразположеност за появата на широко разпространени заболявания (заболяване на стомаха и дванадесетопръстника, есенциална хипертония, исхемична болестсърдечни заболявания, язвен псориазис, бронхиална астма и др.). Ето защо за профилактиката и лечението на тези заболявания е необходимо да се познават механизмите на взаимодействие между екологичните и наследствените фактори при тяхното възникване и развитие.

Наследствените заболявания не могат да бъдат лекувани дълго време и единственият метод за превенция е препоръката да се въздържат от раждане. Тези времена свършиха. Съвременната медицинска генетика въоръжава клиницистите с методи за ранна, предсимптомна (предклинична) и дори пренатална диагностика на наследствени заболявания. Методите за преимплантационна (преди имплантация на ембриона) диагностика се развиват интензивно и някои центрове вече ги използват.

В днешно време е разработена съгласувана система за превенция на наследствените заболявания: медицинско и генетично консултиране, превенция на забременяване, пренатална диагностика, масова диагностика на наследствени метаболитни заболявания при новородени, които могат да бъдат коригирани чрез диета и лекарства, клиничен преглед на пациенти и членове на техните семейства. Въвеждането на тази система осигурява намаляване на честотата на ражданията на деца с вродени малформации и наследствени заболявания с 60-70%.

Моногенни заболявания (MD) или генетични (както се наричат ​​в чужбина) заболявания. MB се основава на единичен ген или точкови мутации. MBs съставляват значителна част от наследствените патологии и днес представляват повече от 4500 заболявания. Според литературата в различните страни те се откриват при 30-65 деца на 1000 новородени, което е 3,0-6,5%, а в структурата на общата смъртност на децата под 5-годишна възраст те представляват 10-14%. Заболяванията са многобройни и се характеризират с изразен клиничен полиморфизъм. Генните заболявания най-често се проявяват като наследствени метаболитни дефекти - ферментопатии. Един и същ генно заболяванеможе да се дължи на различни мутации. Например, в гена за кистозна фиброза са описани над 200 такива мутации, а в гена за фенилкетонурия - 30. В някои случаи мутациите в различни части на един и същи ген могат да доведат до различни заболявания (например RET онкогенни мутации).

Патологичните мутации могат да възникнат през различни периоди от онтогенезата. Повечето от тях се проявяват в утробата (до 25% от цялата наследствена патология) и в предпубертетна възраст (45%). Около 25% от патологичните мутации се появяват по време на пубертета и юношеството и само 10% от моногенните заболявания се развиват след 20-годишна възраст.

Веществата, които се натрупват в резултат на отсъствие или намаляване на ензимната активност, или сами имат токсичен ефект, или са включени във вторични вериги. метаболитни процеси, което води до образуване на токсични продукти. Общата честота на генните заболявания в човешките популации е 2-4%.

Генните заболявания се класифицират: според видовете унаследяване (автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно, Х-свързано доминантно и др.); по естеството на метаболитния дефект - наследствени метаболитни заболявания - NBD (заболявания, свързани с нарушение на аминокиселини, въглехидрати, липиди, минерален метаболизъм, обмен нуклеинова киселинаи т.н.); в зависимост от системата или органа, които са най-ангажирани в патологичния процес (нервна, очна, кожна, ендокринна и др.).

Сред НБО има:

— заболявания на метаболизма на аминокиселините (PKU, тирозиноза, алкаптонурия, левциноза и др.);

- заболявания въглехидратния метаболизъм(галактоземия, гликогеноза, мукополизахаридоза);

- заболявания на метаболизма на порфирин и билирубин (синдроми на Gilbert, Crigler-Najjar, порфирия и др.);

— заболявания на биосинтезата на кортикостероиди (адреногенитален синдром, хипоалдостеронизъм и др.);

— заболявания на метаболизма на пурин и пирамидин (оротична ацидурия, подагра и др.);

— заболявания на липидния метаболизъм (есенциална фамилна липидоза, ганглиозидоза, сфинголипидоза, цереброзидоза и др.);

— еритронни заболявания (анемия на Фанкони, хемолитична анемия, дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа и др.);

— заболявания на металния метаболизъм (болест на Уилсън-Коновалов, болест на Менкес, фамилна периодична парализа и др.);

транспортни заболявания на бъбречната система (болест на Тони-Дебрей-Фанкони, тубулопатии, витамин D-резистентен рахит и др.).

Хромозомните заболявания (хромозомни синдроми) са комплекси от множество вродени малформации, причинени от числени (геномни мутации) или структурни (хромозомни аберации) промени в хромозомите, видими под светлинен микроскоп.

Хромозомните аберации и промените в броя на хромозомите, както и генните мутации, могат да възникнат на различни етапи от развитието на организма. Ако възникнат в гаметите на родителите, тогава аномалията ще се наблюдава във всички клетки на развиващия се организъм (пълен мутант). Ако възникне аномалия по време на ембрионалното развитие по време на фрагментирането на зиготата, кариотипът на плода ще бъде мозаечен. Мозаечните организми могат да съдържат няколко (2, 3, 4 или повече) клетъчни клона с различни кариотипове. Това явление може да бъде придружено от мозаицизъм във всички или в отделни органи и системи. При малък брой анормални клетки фенотипните прояви може да не бъдат открити.

Етиологичните фактори на хромозомната патология са всички видове хромозомни мутации (хромозомни аберации) и някои геномни мутации (промени в броя на хромозомите). При хората се срещат само 3 вида геномни мутации: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. От всички варианти на анеуплоидия се откриват само тризомия на автозоми, полизомия на полови хромозоми (три-, тетра- и пентазомия), а сред монозомията - само монозомия X.

При хората са открити всички видове хромозомни мутации: делеции, дупликации, инверсии и транслокации. Делеция (липса на регион) в една от хомоложните хромозоми означава частична монозомия за този регион, а дупликация (удвояване на регион) означава частична тризомия.

Хромозомните заболявания при новородените се срещат с честота приблизително 2,4 случая на 1000 раждания. Повечето хромозомни аномалии (полиплоидия, хаплоидия, тризомия на големи хромозоми, монозомия) са несъвместими с живота - ембрионите и фетусите се елиминират от тялото на майката, главно в ранните етапи на бременността.

Хромозомни аномалии се срещат и в соматичните клетки с честота около 2%. Обикновено такива клетки се елиминират от имунната система, ако се проявят като чужди. Въпреки това, в някои случаи (активиране на онкогени), хромозомните аномалии могат да причинят злокачествен растеж. Например, транслокация между хромозоми 9 и 22 причинява хронична миелоидна левкемия.

Общото за всички форми на хромозомни заболявания е множеството лезии. Това са краниофациални лезии, вродени малформации на органни системи, бавен вътрематочен и постнатален растеж и развитие, умствена изостаналост, дисфункция на нервната, имунната и ендокринната системи.

Фенотипните прояви на хромозомните мутации зависят от следните основни фактори: характеристиките на хромозомата, участваща в аномалията (специфичен набор от гени), вида на аномалията (тризомия, монозомия, пълна, частична), размера на липсващата ( с частична монозомия) или излишък (с частична тризомия) генетичен материал, степента на мозайка на организма в аберантни клетки, генотипа на организма, условията на околната среда. Сега стана ясно, че при хромозомните мутации най-специфичните прояви за определен синдром са причинени от промени в малки участъци от хромозоми. По този начин се откриват специфични симптоми на болестта на Даун с тризомия на малък сегмент от дългата ръка на 21-вата хромозома (21q22.1), синдром на Cry of the Cat - с делеция на средната част на късата ръка на 5-та хромозома ( 5p15), синдром на Едуардс - с тризомия на сегмент от дългото рамо на хромозомата

Окончателната диагноза на хромозомните заболявания се установява чрез цитогенетични методи.

Тризомия. Най-често срещаните тризомии при хората са 21-ва, 13-та и 18-та двойка хромозоми.

Синдром (болест) на Даун (DS) - синдром на тризомия 21 - е най-честата форма на хромозомна патология при хората (1:750). Цитогенетично синдромът на Даун е представен от проста тризомия (94% от случаите), форма на транслокация (4%) или мозаицизъм (2% от случаите). При момчетата и момичетата патологията се среща еднакво често.

Надеждно е установено, че децата със синдром на Даун по-често се раждат от възрастни родители. Възможността за втори случай на заболяването в семейство с тризомия 21 е 1-2% (рискът нараства с възрастта на майката). Три четвърти от всички случаи на транслокации при болестта на Даун са причинени от de novo мутация. 25% от случаите на транслокация са фамилни, докато рискът от рецидив е много по-висок (до 15%) и до голяма степен зависи от това кой родител е носител на симетричната транслокация и коя хромозома е включена.

Пациентите се характеризират с: закръглена глава със сплескан тил, тясно чело, широко, плоско лице, типичен епикантус, хипертелоризъм, хлътнал носен мост, наклонен (монголоиден) разрез на палпебралните фисури, Brushfield петна (светли петна по ириса), дебели устни, удебелен език с дълбоки канали, стърчащи от устата, малки, закръглени, ниско поставени уши с висяща извивка, недоразвити горна челюст, високо небце, неправилен растеж на зъбите, къс врат.

От пороците вътрешни органинай-характерни са сърдечните дефекти (вентрикуларни или междупредсърдни септални дефекти, фиброеластоза и др.) И храносмилателните органи (дуоденална атрезия, болест на Hirschsprung и др.). Сред пациентите със синдром на Даун случаите на левкемия и хипотиреоидизъм се срещат по-често, отколкото в популацията. При малките деца мускулната хипотония е изразена, а при по-големите деца често се открива катаракта. От много ранна възраст се отбелязва умствена изостаналост. Средният коефициент на интелигентност е 50, но по-често се среща лека умствена изостаналост. Средна продължителносточакваната продължителност на живота със синдром на Даун е значително по-ниска (36 години), отколкото в общата популация.

Синдром на Патау (SP) - синдром на тризомия 13 - среща се с честота 1:7000 (включително мъртвородени). Има два цитогенетични варианта на синдрома на Патау: обикновена тризомия и Робертсонова транслокация. 75% от случаите на тризомия 13 са причинени от появата на допълнителна хромозома 13. Съществува връзка между честотата на синдрома на Патау и възрастта на майката, макар и по-малко строга, отколкото в случая със синдрома на Даун. 25% от случаите на SP са резултат от транслокация, включваща хромозоми от 13-та двойка, включително в три от четири такива случая de novo мутация. В една четвърт от случаите транслокацията, включваща хромозоми от 13-та двойка, е наследствена по природа с рецидивиращ риск от 14%.

При СП се наблюдават тежки вродени дефекти. Децата със синдром на Патау се раждат с телесно тегло под нормалното (2500 g). Те са с диагноза: умерена микроцефалия, нарушение на развитието различни отделиЦентрална нервна система, ниско наклонено чело, стеснени палпебрални фисури, разстоянието между които е намалено, микрофталмия и колобома, помътняване на роговицата, хлътнал мост на носа, широка основа на носа, деформирани уши, цепнатина на устната и небцето, полидактилия, флексорно положение на ръцете, къс врат.

80% от новородените имат сърдечни пороци: дефекти на междукамерната и междупредсърдната преграда, транспозиция на кръвоносните съдове и др. Наблюдават се фиброкистозни изменения в панкреаса, акцесорния далак, ембрионална пъпна херния. Бъбреците са увеличени, имат повишена лобулация и кисти в кората, откриват се малформации на гениталните органи. SP се характеризира с умствена изостаналост.

Повечето пациенти със синдром на Патау (98%) умират преди навършване на една година, оцелелите страдат от дълбока идиотия.

Синдромът на Едуардс (ES) - синдром на тризомия 18 - се среща с честота приблизително 1:7000 (включително мъртвородени). Децата с тризомия 18 се раждат по-често от по-възрастни майки, връзката с възрастта на майката е по-слабо изразена, отколкото при тризомия 21 и 13. При жени над 45 години рискът от раждане на засегнато дете е 0,7% . Цитогенетично, синдромът на Едуардс е представен от проста тризомия 18 (90%), мозаицизъм се наблюдава в 10% от случаите. Среща се много по-често при момичетата, отколкото при момчетата, което вероятно се дължи на по-голямата жизненост на женския организъм.

Децата с тризомия 18 се раждат с ниско тегло при раждане (средно 2177 g), въпреки че гестационният период е нормален или дори по-дълъг от нормалното.

Фенотипните прояви на синдрома на Едуардс са разнообразни: често се отбелязват аномалии на мозъка и лицевия череп, мозъчният череп е с долихоцефална форма, долната челюст и отворът на устата са малки, палпебралните фисури са тесни и къси, ушните миди са деформирани и в по-голямата част от случаите са разположени ниско, донякъде удължени в хоризонталната равнина, лобът и често трагусът отсъства; външен Ушния каналстеснени, понякога липсващи, гръдната кост е къса, поради което междуребрените пространства са намалени и гръдният кош е по-широк и по-къс от нормалното, ненормално развитиестъпала: петата рязко изпъква, сводът увисва (кобилица), палецът е удебелен и скъсен; се отбелязват дефекти на сърцето и големите съдове: дефект на камерната преграда, аплазия на едно платно на аортната и белодробната клапа, хипоплазия на малкия мозък и калозното тяло, промени в структурите на маслините, тежка умствена изостаналост, намален мускулен тонус, обръщане в повишен със спастичност.

Продължителността на живота на децата със синдром на Едуардс е кратка: 60% от децата умират преди навършване на 3 месеца, само едно от десет деца оцелява до една година; оцелелите са с дълбока умствена изостаналост.

Синдром на тризомия X. Честотата на поява е 1:1000. Кариотип 47, XXX. Понастоящем има описания на тетра- и пентозомия X. Тризомията на X хромозомата възниква в резултат на неразделяне на половите хромозоми в мейозата или по време на първото делене на зиготата.

Синдромът на полизомия X се характеризира със значителен полиморфизъм. Женско тялос мъжествено телосложение. Първичните и вторичните полови белези могат да бъдат недоразвити. В 75% от случаите пациентите имат умерена степен на умствена изостаналост. Някои от тях са с нарушена функция на яйчниците (вторична аменорея, дисменорея, ранна менопауза). Понякога такива жени могат да имат деца. Повишен риск от развитие на шизофрения. С увеличаване на броя на допълнителните Х хромозоми степента на отклонение от нормата се увеличава.

Синдром на Шерешевски-Търнър (монозомия X). Честотата на срещане е 1:1000.

Кариотип 45, X. 55% от момичетата с този синдром имат кариотип 45.X, а 25% имат промяна в структурата на една от X хромозомите. В 15% от случаите мозаицизмът се открива под формата на две или повече клетъчни линии, едната от които има кариотип 45,X, а другата е представена от кариотипове 46,XX или 46,XY. Третата клетъчна линия най-често е представена от кариотип 45,X, 46^XX, 47,XXX. Рискът от наследяване на синдрома е 1 случай на 5000 раждания. Фенотипът е женски.

При новородени и кърмачета се наблюдават признаци на дисплазия (къс врат с излишна кожа и криловидни гънки, лимфен оток на стъпалата, краката, ръцете и предмишниците, халукс валгусстоп, множество възрастови петна, нисък ръст. IN юношествотооткрива се забавяне на растежа (ръстът на възрастен е 135-145 см) и в развитието на вторичните полови белези. Характерно за възрастни: ниско положение уши, недоразвитие на първични и вторични полови белези, гонадна дисгенезия, придружена от първична аменорея, 20% от пациентите имат сърдечни дефекти (коарктация на аортата, аортна стеноза, малформации на митралната клапа), 40% имат бъбречни дефекти (удвояване на пикочните пътища, подковообразен бъбрек).

Пациенти, които имат клетъчна линия с Y хромозома, могат да развият гонадобластом и често се наблюдава автоимунен тиреоидит. Интелигентността е рядко засегната. Недостатъчното развитие на яйчниците води до безплодие. За потвърждаване на диагнозата, заедно с изследването на периферните кръвни клетки, се извършва кожна биопсия и изследване на фибробласти. В някои случаи генетичните изследвания разкриват синдром на Noonan, който има подобни фенотипни прояви, но не е етиологично свързан със синдрома на Shereshevsky-Turner. За разлика от последния, при синдрома на Нунан, както момчетата, така и момичетата са податливи на заболяването, а клиничната картина е доминирана от умствена изостаналост; фенотипът на Търнър е характерен с нормален мъжки или женски кариотип. Повечето пациенти със синдром на Нунан имат нормално сексуално развитие и запазена плодовитост. В повечето случаи заболяването не засяга продължителността на живота на пациентите.

Синдром на Клайнфелтер. Честотата на поява е 1: 1000 момчета. Кариотип 47,XXY. При 80% от момчетата със синдром на Klinefelter, в 20% от случаите се открива мозаицизъм, при който една от клетъчните линии има кариотип 47,XXY. Повтарящият се риск от синдрома на Клайнфелтер не надвишава общопопулационните показатели и е 1 случай на 2000 живородени. Фенотипът е мъжки.

Клиниката се характеризира с голямо разнообразие и неспецифичност на проявите. Момчетата с този синдром са по-високи от средното за семейството, имат дълги крайници, женски типтелосложение, гинекомастия. Слабо развита коса, намален интелект. Поради недоразвитие на тестисите, първичните и вторичните сексуални характеристики са слабо изразени и се нарушава хода на сперматогенезата. Сексуалните рефлекси са запазени. Понякога ранното лечение с мъжки полови хормони е ефективно. Колкото повече X хромозоми в комплект, толкова по-значително намален интелект. Инфантилността и поведенческите проблеми при синдрома на Клайнфелтер създават трудности в социалната адаптация.

Понякога може да има случаи на увеличаване на броя на Y хромозомите: XYY, XXYY и др. В този случай пациентите имат признаци на синдром на Klinefelter, висока височина (средно 186 cm) и агресивно поведение. Възможно е да има аномалии на зъбите и скелетната система. Половите жлези са развити нормално. Колкото повече Y хромозоми в комплекта, толкова по-значително е намаляването на интелигентността и агресивното поведение.

В допълнение към пълните тризомии и монозомии са известни синдроми, свързани с частични тризомии и монозомии на почти всяка хромозома. Въпреки това, тези синдроми се срещат по-малко от едно на 100 000 раждания.

Диагноза NB. В клиничната генетика за диагностициране на различни форми на наследствена патология се използват: клинико-генеалогичен метод, специални и допълнителни (лабораторни, инструментални) методи на изследване.

Медицинско генетично консултиране. Основната цел на медицинското генетично консултиране е да информира заинтересованите страни за вероятността от риск от появата на пациенти в потомството. Медико-генетичните дейности включват и популяризиране на генетичните знания сред населението, т.к това насърчава по-отговорен подход към раждането на деца. Медико-генетичната консултация се въздържа от принудителни или насърчителни мерки по въпросите на раждането или брака, като поема само функцията на информация.

Медицинското генетично консултиране (MGC) е специализирана помощ на населението за предотвратяване на появата на пациенти с наследствена патология в семейството, за идентифициране и консултиране на пациенти с NB, за информиране на населението за NB, както и начини за предотвратяването и лечението му.

Основните задачи на MGK:

- установяване точна диагнозанаследствено заболяване и определяне на типа на унаследяване на заболяването в дадено семейство;

— изготвяне на прогноза за раждане на дете с наследствено заболяване, изчисляване на риска от рецидив на заболяването в семейството;

- определение за най ефективен начинпревенция, подпомагане на семейството да вземе правилното решение;

— популяризиране на медицинските и генетични знания сред лекарите и населението.

Показания за MGC:

- забавено физическо развитие; ръст на джудже (не повече от 140 cm за възрастни), вродени деформации на горните и/или долните крайници, пръстите, гръбначния стълб, гърдите, черепа, деформация на лицето, промяна в броя на пръстите на ръцете и краката, синдактилия, комбинации от вродени деформации, вродена чупливост на костите;

- забавено полово развитие, неопределен пол; недоразвитие на NPO и вторични сексуални характеристики;

- умствена изостаналост, умствена изостаналост, вродена глухота или глухоняма;

- увеличен брой стигми на дизембриогенезата;

— множество малформации или комбинация от изолирани малформации и незначителни аномалии в развитието;

- мускулна атрофия, мускулна хипертрофия, спастични мускулни потрепвания, силни движения, парализа, нетравматична куцота, нарушение на походката, неподвижност или скованост на ставите;

- слепота, микрофталм, вродена катаракта, вродена глаукома, колобоми, аниридия, нистагъм, птоза, прогресивно влошаване здрачно зрение;

- сухота или повишена кератинизация на кожата на дланите и стъпалата, други части на тялото, кафяви петна и множество тумори по кожата, спонтанно или индуцирано образуване на мехури, липса на нокти, алопеция, непоникване на зъби;

— хронични прогресиращи заболявания с неизвестен произход;

— рязко влошаванесъстояния след кратък период на нормално развитие на детето. Безсимптомният интервал може да варира от няколко часа до седмици и зависи от естеството на дефекта, диетата и други фактори;

- летаргия или, обратно, повишен тонус и конвулсии при новороденото, непрекъснато повръщане при новороденото, прогресивно неврологични разстройства;

- необичайна миризма на тяло и/или урина („сладко“, „мише“, „варено зеле“, „потни крака“) и др.;

- наличие на наследствена патология, дефекти в развитието в семейството, подобни случаи на заболяване в семейството, случаи на внезапна смърт на дете в ранна възраст;

- безплодие, повтарящи се спонтанни аборти, мъртво раждане;

- родствен брак

Още преди планирането на раждане, както и при раждането на болно дете (ретроспективно), всяка семейна двойка трябва да премине медицинско и генетично консултиране.

MGC етапи:

1. Проверка на клиничната диагноза на наследствено (или предполагаемо

наследствен).

2. Установяване характера на унаследяване на заболяването в консултираното семейство.

3. Оценка на генетичния риск от рецидив на заболяването (генетична прогноза).

4. Определяне на методите за превенция.

5. Разяснява на кандидатите значението на събраната и анализирана медико-генетична информация.

Методи за пренатална диагностика на наследствени заболявания. Пренаталната диагностика е свързана с решаването на редица биологични и етични проблеми преди раждането на дете, тъй като не става дума за излекуване на заболяване, а за предотвратяване на раждането на дете с патология, която не може да бъде лекувана (обикновено чрез прекъсване на бременността със съгласието на жената и провеждане на перинатална консултация). При сегашното ниво на развитие на пренаталната диагностика е възможно да се установи диагноза на всички хромозомни заболявания, повечето вродени малформации и ензимопатии, при които е известен биохимичен дефект. Някои от тях могат да бъдат открити на почти всеки етап от бременността (хромозомни заболявания), някои - след 11-12-та седмица (редукционни дефекти на крайниците, атрезия, аненцефалия), някои - само през втората половина на бременността (сърце, бъбреци , дефекти на централната нервна система).

маса 1

Схема за изследване на бременна жена за оценка на състоянието на вътрематочното развитие на плода (съгласно заповед на Министерството на здравеопазването на Руската федерация № 457 от 28 декември 2000 г.)

Показания за пренатална диагностика:

- наличието на ясно идентифицирана наследствена болест в семейството;

- възрастта на майката е над 37 години;

- майчино носителство на ген за Х-свързано рецесивно заболяване;

- Бременни жени с анамнеза за спонтанни аборти в ранна бременност, мъртвородени деца с неясен произход, деца с множество малформации и хромозомни аномалии;

- наличието на структурни пренареждания на хромозомите (особено транслокации и инверсии) при един от родителите;

- хетерозиготност на двамата родители за една двойка алели в патология с автозомно-рецесивен тип наследяване;

— бременни жени от зона с повишен радиационен фон.

В момента се използват индиректни и директни методи за пренатална диагностика.

С индиректни методи се изследва бременната жена (акушерски и гинекологични методи, кръвен серум за алфа-фетопротеин, hCG, n-естриол, PAPP-a протеин); с прави линии - плод.

За насочване на неинвазивни (без хирургична интервенция) методите включват ултразвук; към директна инвазивна (с нарушение на целостта на тъканите) - хорионбиопсия, амниоцентеза, кордоцентеза и фетоскопия.

Ехографията е използването на ултразвук за получаване на образ на плода и неговите мембрани, състоянието на плацентата. Започвайки от 5-та седмица на бременността, можете да получите изображение на мембраните на ембриона, а от 7-та седмица - на самия ембрион. До края на 6-та седмица от бременността може да се запише сърдечната дейност на ембриона. През първите два месеца от бременността ехографиявсе още не ни позволява да идентифицираме аномалии в развитието на плода, но можем да определим неговата жизнеспособност. На 12-20-та седмица от бременността вече е възможно да се диагностицира двуплодна бременност, локализация на плацентата, малформации на централната нервна система, стомашно-чревния тракт, MPS, остеоартикуларна система, вродено сърдечно заболяване и др.

Общото мнение е, че методът е безопасен, поради което продължителността на изследването не е ограничена и при необходимост може да се повтори. При физиологично протичане на бременността е необходимо да се направят три ехографии, а при бременности с висок риск от усложнения се повтаря през интервал от 2 седмици.

Ултразвукът може да открие аномалии в развитието на плода в 85-90% от случаите - аненцефалия, хидроцефалия, поликистоза или агенезия на бъбреците, дисплазия на крайниците, хипоплазия на белите дробове, множествени вродени дефекти, сърдечни пороци, хидропс (оток) на плода и плацентата и др. Ултразвуковото изследване позволява да се получат данни за размерите на плода (дължина на тялото, бедрото, рамото, бипариетален диаметър на главата), наличието на дисморфия, миокардната функция, обема на околоплодната течност и размер на плацентата.

Доплер ултразвуково сканиране(както и цветен доплер) отразява кръвообращението в различни тъкани на плода.

Ехографията на плацентата позволява да се определи нейното местоположение, наличието на отлепване на отделните й участъци, кисти и калцификации (признак на „стареене“ на плацентата). Изтъняването или удебеляването на плацентата показва вероятността от фетоплацентарна недостатъчност.

Широко разпространена е триада от изследователски методи: изследване на нивото на алфа-фетопротеин, съдържанието на човешки хорион гонадотропин (HCG) и свободен естриол в кръвта на жени през 2-ри триместър на бременността. Съдържанието на алфа-фетопротеин също се определя в амниотичната течност, а свободният естриол се определя в урината на бременни жени. Отклоненията в плазмените нива на алфа-фетопротеин, човешки хорион гонадотропин и свободен естриол при бременна жена са индикатори за висок риск за плода. Праговите нива (показващи висок риск) се считат за нива на алфа-фетопротеин и hCG в кръвта на бременна жена, надвишаващи 2 MoM, а за намалено ниво на алфа-фетопротеин при болестта на Даун праговата стойност е по-малка от 0,74 Мамо. Намаляването на нивото на свободния естриол, съответстващо на стойност от 0,7 MoM и по-ниска, също се приема като праг, показващ фетоплацентарна недостатъчност.

Алфа-фетопротеинът се открива в амниотичната течност още на 6-та седмица от бременността (1,5 μg/ml); най-високата му концентрация се наблюдава на 12-14 седмица (около 30 μg/ml); след това рязко намалява и на 20 седмица е само 10 мкг/л. Добри резултатиопределя нивото на алфа-фетопротеин в кръвния серум на майката на 16-20 седмици. бременност. Увеличаването му се дължи на навлизането на този протеин от кръвния серум на плода през плацентата при определени дефекти в развитието.

Всички бременни жени с променени нива на алфа-фетопротеин в кръвта се нуждаят допълнителен преглед. Съдържанието на алфа-фетопротеин в биологичните течности се повишава при множество малформации, спина бифидахидроцефалия, аненцефалия, малформации на стомашно-чревния тракт и дефекти на предната коремна стена, хидронефроза и бъбречна агенезия, както и с фетоплацентарна недостатъчност, вътрематочно забавяне на растежа, многоплодна бременност, прееклампсия, Rh конфликт и вирусен хепатит IN.

В случай на хромозомни заболявания на плода (например болест на Даун) или наличие на захарен диабет тип I при бременна жена, напротив, концентрацията на алфа-фетопротеин в кръвта на бременната жена е намалена.

Увеличаването на нивото на hCG и неговите свободни бета субединици повече от 2 MoM показва вътрематочно забавяне на растежа, висок риск от антенатална смърт на плода, отлепване на плацентата или други видове фетоплацентарна недостатъчност

Понастоящем изследването на серумните маркери се извършва през 1-вия триместър на бременността чрез едновременно определяне на специфичния за бременността протеин А (PAPP-a) и hCG.Това прави възможно диагностицирането на болестта на Даун и някои други хромозомни аномалии в плода още при 10-13 гестационна седмица.

Инвазивни диагностични методи:

Хорионбиопсия - вземането на епитела на хорионните въси за изследване се извършва трансабдоминално под ехографски контрол между 9-та и 14-та гестационна седмица.

Плацентопунктурата се извършва от 15 до 20 седмица. бременност.

Получената тъкан се използва за цитогенетични и биохимични изследвания и ДНК анализ. С помощта на този метод могат да бъдат открити всички видове мутации (генни, хромозомни и геномни). Ако се открият аномалии в развитието на плода и родителите решат да прекъснат бременността, тогава бременността се прекъсва преди 12-та седмица.

Амниоцентезата е събиране на амниотична течност и фетални клетки за последващ анализ. Това изследване стана възможно след разработването на технологията за ултразвукова трансабдоминална амниоцентеза. Получаването на тестовия материал (клетки и течност) е възможно на 16-та седмица от бременността. Амниотичната течност се използва за биохимични изследвания (откриват се генни мутации), а клетките се използват за ДНК анализ (откриват се генни мутации), цитогенетичен анализ и откриване на X- и Y-хроматин (диагностицират се геномни и хромозомни мутации). Простите биохимични изследвания на амниотичната течност могат да предоставят ценна диагностична информация - изследвания на билирубин, естриол, креатинин, кортизол, 17-хидроксипрогестерон, съотношението на лецитин и сфингомиелин. Диагнозата на адреногениталния синдром в ембриона (дефицит на 21-хидроксилаза) е възможна още на 8-та гестационна седмица, когато се открие в амниотичната течност повишено съдържание 17-хидроксипрогестерон.

Изследването на спектъра на аминокиселините в амниотичната течност ни позволява да идентифицираме някои наследствени метаболитни заболявания в плода (аргинин-янтарна ацидурия, цитрулинурия и др.), А определянето на спектъра на органичните киселини се използва за диагностициране на органична ацидурия (пропионова , метилмалонова, изовалерианова ацидурия и др.).

За да се разпознае тежестта на хемолитичната болест на плода с Rh сенсибилизация при бременна жена, се извършва директно спектрофотометрично изследване на амниотичната течност.

Кордоцентезата е вземане на кръв от пъпната връв на плода, чиито клетки и серум се използват за цитогенетични, молекулярно-генетични и биохимични изследвания. Тази процедура се извършва между 21-ва и 24-та седмица от бременността под ехографски контрол. Кордоцентезата може да се извърши и по време на ембриофетоскопия. Например, определянето на вирус-специфична ДНК или РНК (чрез обратна транскрипция) в кръвта на плода е от решаващо значение за диагностицирането на вътрематочни инфекции - HIV, рубеола, цитомегалия, парвовирус B19.

Фетоскопията е изследване на плода с фиброоптичен ендоскоп, вкаран в амниотичната кухина през предната стена на матката. Методът ви позволява да изследвате плода, пъпната връв, плацентата и да извършите биопсия. Фетоскопията е придружена от висок риск от спонтанен аборт и е технически трудна, така че има ограничена употреба.

Съвременните технологии позволяват извършването на биопсия на кожата, мускулите и черния дроб на плода за диагностика на генодерматози, мускулни дистрофии, гликогенози и други тежки наследствени заболявания.

Рискът от спонтанен аборт при използване на инвазивни пренатални диагностични методи е 1-2%.

Везикоцентеза или пункция Пикочен мехурфетус, се използва за получаване на урината му за изследване при сериозни заболявания и малформации на пикочната система.

Предимплантационната диагностика на сериозни наследствени заболявания стана възможна през последното десетилетие благодарение на развитието на технологията за ин витро оплождане и използването на полимеразна верижна реакция за получаване на множество копия на фетална ДНК. На етапа на фрагментация на оплодената яйцеклетка (бластоциста), когато ембрионът се състои от 6-8 отделни клетки, една от тях се отделя с помощта на микроманипулационни методи за изолиране на ДНК, нейното размножаване и последващ анализ с помощта на ДНК сонди (праймерна полимеразна верижна реакция, Southern-blot, изследване на полиморфизма на ДНК рестрикционни фрагменти и др.). Тази технология е използвана за идентифициране на наследствени заболявания - Тей-Сакс, хемофилия, мускулна дистрофия на Дюшен, крехка Х хромозома и редица други. Въпреки това, той е достъпен за няколко големи центъра и има много висока цена за изследване.

Разработват се методи за изолиране на фетални клетки (еритробласти, трофобласти и др.), циркулиращи в кръвта на бременна жена за цитогенетични, молекулярно-генетични и имунологични изследванияза диагностични цели. Засега такава диагноза е възможна само в случаите, когато кръвните клетки (еритробласти) на бременна жена съдържат фетални хромозоми или гени, например Y хромозома, ген на Rh фактора при Rh-отрицателна жена или унаследени антигени на системата HLA от бащата.

По-нататъшното развитие и разпространение на методи за пренатална диагностика на наследствени заболявания значително ще намали честотата на наследствена патология при новородени.

Неонатален скрининг. В рамките на текущия Приоритетен национален проект „Здравеопазване” се предвижда разширяване на неонаталния скрининг и скрининг за фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, адреногенитален синдром, галактоземия, кистозна фиброза. Масовото изследване на новородени (неонатален скрининг) за NBD е в основата на профилактиката на наследствените заболявания в популациите. Неонаталната диагностика на наследствените заболявания ни позволява да определим разпространението на заболяването на определена територия, в конкретен субект на Руската федерация и в цялата страна, да осигурим ранно идентифициране на деца, страдащи от наследствени заболявания, и своевременно да започнем лечение, да предотвратим увреждането и развитие на тежки клинични последици, намаляване на детската смъртност от наследствени заболявания, идентифициране на семейства, нуждаещи се от генетично консултиране, за да се предотврати раждането на деца с тези наследствени заболявания.

В медико-генетичната консултация на Перинаталния президентски център на Министерството на здравеопазването на Чешката република се извършва неонатален скрининг, регистрация на всички родени и идентифицирани пациенти с наследствена патология. Създаден е Републикански регистър на наследствените болести, който дава възможност да се прогнозира динамиката на генетичния товар в популацията и да се разработят необходимите медико-социални мерки

Структура на хромозомните аномалии за 1991-2008 г.

Анализът по години през последните години не показва значително увеличение на честотата на ражданията на деца с наследствени патологии в републиката, но честотата на ражданията на деца с вродени дефекти нараства от година на година, особено вродени дефекти.

Резултати от скрининг на новородени за наследствени метаболитни заболявания в Чувашката република за периода 1999-2008 г.

Лечение на наследствени заболявания. Въпреки големите успехи в усъвършенстването на цитогенетичните, биохимичните и молекулярните методи за изследване на етиологията и патогенезата на ND, симптоматичното лечение остава основното, което се различава малко от лечението на всеки друг хронични болести. И все пак в момента в арсенала на генетиците има много средства за патогенетично лечение; Това се отнася преди всичко за наследствените метаболитни заболявания (HMD). Клиничните прояви на NBO са резултат от нарушения във веригата на трансформации (метаболизъм) на продукти (субстрати) в човешкото тяло; генната мутация води до дефектно функциониране на ензими и коензими. Патогенетична терапияразработени за приблизително 30 НБО. Има няколко области на NBO терапия:

1. Диетична терапия. Ограничаване или пълно спиране на приема на храни, чийто метаболизъм е нарушен в резултат на ензимен блок. Тази техника се използва в случаите, когато прекомерното натрупване на субстрат има токсичен ефект върху тялото. Понякога (особено когато субстратът не е жизненоважен и може да се синтезира в достатъчни количества по обиколни пътища) такава диетична терапия има много добър ефект. Типичен пример е галактоземията. Ситуацията е малко по-сложна с фенилкетонурия. Фенилаланинът е незаменима аминокиселина, така че не може да бъде напълно изключен от храната, но физиологично необходимата доза фенилаланин трябва да бъде индивидуално избрана за пациента. Разработена е и диетотерапия при тирозинемия, левциноза, наследствена непоносимост към фруктоза, хомоцистинурия и др.

2. Попълване на коензими. При редица НБО не се променя количеството на необходимия ензим, а неговата структура, в резултат на което се нарушава свързването с коензима и възниква метаболитен блок. Най-често говорим за витамини. Допълнителното приложение на коензими на пациента (обикновено определени дози витамини) дава положителен ефект. Като такива „помощници“ се използват пиридоксин, кобаламин, тиамин, карнитинови препарати, фолати, биотин, рибофлавин и др.

3. Засилено елиминиране на токсичните продукти, които се натрупват, ако по-нататъшният им метаболизъм е блокиран. Такива продукти включват, например, мед за болестта на Уилсън-Коновалов (D-пенициламин се прилага на пациента за неутрализиране на медта), желязо за хемоглобинопатии (десферал се предписва за предотвратяване на хемосидерозата на паренхимните органи.

4. Изкуствено въвеждане в тялото на пациента на продукт от блокирана реакция. Например, приемането на цитидилова киселина при оротоацидурия (заболяване, при което е засегнат синтезът на пиримидини) елиминира явленията на мегалобластна анемия.
5. Въздействие върху “развалени” молекули. Този метод се използва за лечение на сърповидно-клетъчна анемия и е насочен към намаляване на вероятността от образуване на кристали на хемоглобин 3. Ацетилсалициловата киселина засилва ацетилирането на HbS и по този начин намалява неговата хидрофобност, която причинява агрегация на този протеин.

6. Заместване на липсващия ензим. Този метод се използва успешно при лечението на адреногенитален синдром (въведение стероидни хормонис глюко- и минералокортикоидна активност), хипофизен нанизъм (инжектиране на растежен хормон), хемофилия (антихемофилен глобулин). Въпреки това, за ефективно лечениенеобходимо е да се познават всички тънкости на патогенезата на заболяването, неговите биохимични механизми. Новите успехи по този път са свързани с постиженията на физическата и химическата биология, генното инженерствои биотехнологии.

7. Блокиране на патологичната активност на ензимите с помощта на специфични инхибитори или конкурентно инхибиране чрез аналози на субстратите на даден ензим. Този метод на лечение се използва за прекомерно активиране на системите за кръвосъсирване, фибринолиза, както и за освобождаване на лизозомни ензими от унищожени клетки.

Трансплантацията на клетки, органи и тъкани намира все по-широко приложение при лечението на НД. По този начин нормалната генетична информация се въвежда в тялото на пациента заедно с органа или тъканта, осигурявайки правилния синтез и функциониране на ензимите и предпазвайки тялото от последствията от настъпилата мутация. Алотрансплантацията се използва за лечение на: синдром на DiGeorge (хипоплазия на тимуса и паращитовидните жлези) и синдром на Nezelof - трансплантация на тимус; рецесивна остеопетроза, мукополизахаридоза, болест на Гоше, анемия на Фанкони - трансплантация на костен мозък; първични кардиомиопатии - сърдечна трансплантация; Болест на Фабри, амилоидоза, синдром на Alport, наследствена поликистоза на бъбреците - бъбречна трансплантация и др.

Последното ново направление в лечението на наследствените заболявания е генната терапия. Тази посока се основава на трансфера на генетичен материал в човешкото тяло, като трябва да бъдат изпълнени следните условия: декодиране на гена, който причинява заболяването, познаване на биохимичните процеси в тялото, контролирани от този ген, успешно предаване на гена към целеви клетки (чрез векторни системи, използващи вируси, химически и физични методи) и дълго ефективна работапренесен ген в тялото.

М.В. Краснов, А.Г. Кирилов, В.М. Краснов, E.N. От Аваскина, А.В. Абрукова

чувашки Държавен университеттях. И.Н.Улянова

Президентски перинатален център на Министерството на здравеопазването на Чешката република

Михаил Василиевич Краснов - доктор на медицинските науки, професор, ръководител на катедрата по детски болести

Литература:

1. Гинтер Е.К. Гинтер Е. К., Зинченко Р. А. Наследствени заболявания в руската популация. Вестник ВОГиС 2006; том 10: 1: 106-125.

2. Гинтер Е.К. Медицинска генетика: учебник. М. 2003. 448 с.

3. Вахарловски В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика в педиатричната практика: ръководство за лекари. Санкт Петербург 2009. 288с.

4. Валивач М.Н., Бугембаева М.Д. Бърза справка диагностични критерииза лекари, МКБ-10, 2003 г

5. Зинченко Р.А., Елчинова Г.И., Козлова С.И. и др.. Епидемиология на наследствените заболявания в Република Чувашия. Медицинска генетика 2002; ст. 1:1: 24-33

6. Зинченко Р.А., Козлова С.И., Галкина В.А., Гинтер Е.К. Поява на изолирана брахидактилия B в Чувашия. Медицинска генетика 2004; том 3: 11: 533-

7. Зинченко Р.А., Мордовцева В.В., Петров А.Н., Гинтер Е.К. Наследствена рецесивна хипотрихоза в републиките Марий Ел и Чувашия. Медицинска генетика 2003: том 2: 6: 267-272.

8. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследствени синдроми и медико-генетично консултиране. М., 2007. 448 с.

9. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследствени синдроми и медико-генетично консултиране: атлас-справочник, 3-то издание, преработено. и допълнителни Издател: Партньорство научни публикации"KMK" Година на издаване: 2007. 448 с.

10. Пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания. Под редакцията на акад. RAMS, проф. E.K.Fylamazyan, член-кореспондент на Руската академия на медицинските науки, проф. В.С.Баранова. М. 2007. 416 с.

11. Петровски V.I. Първо здравеопазване. Популярна енциклопедия, М., 1994.

12. McKusick V.A. Онлайн Менделово наследство при човека. Налично на http:www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.

Съдържание

През живота си човек боледува от много леки или тежки заболявания, но в някои случаи се ражда с тях. Наследствени заболявания или генетични нарушения се появяват при дете поради мутация в една от ДНК хромозомите, което води до развитието на заболяването. Някои от тях носят само външни промени, но има редица патологии, които застрашават живота на бебето.

Какво представляват наследствените заболявания

Това са генетични заболявания или хромозомни аномалии, чието развитие е свързано с нарушение в наследствения апарат на клетките, предавани чрез репродуктивни клетки (гамети). Появата на такива наследствени патологии е свързана с процеса на предаване, внедряване и съхранение на генетична информация. Все повече мъже имат проблеми с този вид аномалии, така че шансът за зачеване на здраво дете става все по-малък. Медицината непрекъснато прави изследвания за разработване на процедура за предотвратяване на раждането на деца с увреждания.

причини

Генетични заболяваниянаследствен тип се формира чрез мутация на генетична информация. Те могат да бъдат открити веднага след раждането на дете или след дълго време по време на дългото развитие на патологията. Има три основни причини за развитието на наследствени заболявания:

• хромозомни аномалии;
• хромозомни нарушения;
• генни мутации.

Последната причина се включва в групата на наследствено предразположения тип, тъй като тяхното развитие и активиране също се влияят от факторите на околната среда. Разглежда се ярък пример за такива заболявания хипертонична болестили диабет. В допълнение към мутациите, тяхното прогресиране се влияе от продължително пренапрежение на нервната система, неправилно хранене, психични травми и затлъстяване.

Симптоми

Всяко наследствено заболяване има свои специфични симптоми. На този моментизвестни са над 1600 различни патологии, които причиняват генетични и хромозомни аномалии. Проявите варират по тежест и яркост. За да се предотврати появата на симптоми, е необходимо да се установи вероятността от появата им навреме. За това се използват следните методи:

1. близнак. Наследствените патологии се диагностицират чрез изучаване на разликите и приликите на близнаците, за да се определи влиянието на генетичните характеристики и външната среда върху развитието на заболяванията.
2. Генеалогичен. Вероятността от развитие на необичайни или нормални черти се изучава с помощта на родословието на дадено лице.
3. Цитогенетичен. Изследват се хромозомите на здрави и болни хора.
4. Биохимичен. Проследява се човешкият метаболизъм и се подчертават особеностите на този процес.

В допълнение към тези методи повечето момичета се подлагат на ултразвуково изследване по време на бременност. Помага да се определи, въз основа на характеристиките на плода, вероятността от вродени малформации (от 1-ви триместър), да се предположи наличието на определен брой хромозомни заболявания или наследствени заболявания на нервната система в нероденото дете.

При деца

По-голямата част от наследствените заболявания се появяват в детството. Всяка от патологиите има свои собствени симптоми, които са уникални за всяко заболяване. Има голям брой аномалии, така че те ще бъдат описани по-подробно по-долу. Благодарение на съвременни методидиагностика, е възможно да се идентифицират отклонения в развитието на детето и да се определи вероятността от наследствени заболявания, докато детето е бременно.

Класификация на наследствените заболявания на човека

Генетичните заболявания са групирани въз основа на тяхната поява. Основните видове наследствени заболявания са:

1. Генетични – възникват от увреждане на ДНК на генно ниво.
2. Наследствено предразположение, автозомно-рецесивни заболявания.
3. Хромозомни аномалии. Болестите възникват поради появата на допълнителна хромозома или загубата на една от хромозомите или техните аберации или делеции.

Списък на наследствените заболявания на човека

Науката познава повече от 1500 заболявания, които попадат в категориите, описани по-горе. Някои от тях са изключително редки, но много хора познават определени видове. Най-известните патологии включват следното:

• болест на Олбрайт;
• ихтиоза;
• таласемия;
• Синдром на Марфан;
• отосклероза;
• пароксизмална миоплегия;
• хемофилия;
• болест на Фабри;
• мускулна дистрофия;
• Синдром на Клайнфелтер;
• Синдром на Даун;
• Синдром на Шерешевски-Търнър;
• синдром на котешки вик;
• шизофрения;
• вродена дислокация на тазобедрената става;
• сърдечни дефекти;
• цепка на небцето и устната;
• синдактилия (сливане на пръстите).

Кои са най-опасните?

От изброените по-горе патологии има такива заболявания, които се считат за опасни за човешкия живот. По правило този списък включва онези аномалии, които имат полизомия или тризомия в хромозомния набор, когато вместо две има от 3 до 5 или повече. В някои случаи се открива 1 хромозома вместо 2. Всички подобни аномалии са резултат от отклонения в клетъчното делене. С тази патология детето живее до 2 години, ако отклоненията не са много сериозни, тогава живее до 14 години. Най-опасните заболявания са:

• болест на Канаван;
• Синдром на Едуардс;
• хемофилия;
• синдром на Патау;
• спинална мускулна амиотрофия.

Синдром на Даун

Заболяването се наследява, когато и двамата или един от родителите имат дефектни хромозоми. Синдромът на Даун се развива поради тризомия на 21 хромозома (вместо 2 има 3). Децата с това заболяване страдат от страбизъм, имат необичайно оформени уши, гънка на врата, умствена изостаналост и сърдечни проблеми. Тази хромозомна аномалия не е животозастрашаваща. Според статистиката 1 от 800 се ражда с този синдром. Жените, които искат да раждат след 35 години, вероятността да имат дете с Даун се увеличава (1 на 375), след 45 години вероятността е 1 на 30.

Акрокраниодисфалангия

Заболяването има автозомно-доминантен тип наследяване на аномалията, причината е нарушение в хромозома 10. Учените наричат ​​заболяването акрокраниодисфалангия или синдром на Аперт. Характеризира се със следните симптоми:

• нарушения на съотношението на дължината и ширината на черепа (брахицефалия);
• Високо кръвно налягане (хипертония) се развива вътре в черепа поради сливане на коронарните шевове;
• синдактилия;
• умствена изостаналост поради компресия на мозъка от черепа;
• изпъкнало чело.

Какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания?

Лекарите непрекъснато работят върху проблема с аномалиите на гените и хромозомите, но цялото лечение на този етап се свежда до потискане на симптомите, пълно възстановяване не може да се постигне. Терапията се избира в зависимост от патологията, за да се намали тежестта на симптомите. Често се използват следните възможности за лечение:

1. Увеличаване на количеството на входящите коензими, например витамини.
2. Диетична терапия. Важен момент, който помага да се отървете от редица неприятни последици от наследствени аномалии. Ако диетата е нарушена, веднага се наблюдава рязко влошаване на състоянието на пациента. Например при фенилкетонурия храните, които съдържат фенилаланин, са напълно изключени от диетата. Отказът от тази мярка може да доведе до тежка идиотия, така че лекарите се фокусират върху необходимостта от диетична терапия.
3. Консумация на тези вещества, които отсъстват в тялото поради развитието на патология. Например при оротацидурия се предписва цитидилова киселина.
4. При метаболитни нарушения е необходимо да се осигури своевременно почистване на тялото от токсини. Болестта на Wilson-Konovalov (натрупване на мед) се лекува с d-пенициламин, а хемоглобинопатията (натрупване на желязо) се лекува с десферал.
5. Инхибиторите помагат за блокиране на прекомерната ензимна активност.
6. Възможно е да се трансплантират органи, тъканни участъци и клетки, които съдържат нормална генетична информация.

В.Г. Вахарловски - медицински генетик, детски невролог от най-висока категория, кандидат медицински науки. Доктор от генетичната лаборатория за пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания IAG кръстен след ПРЕДИ. Ота - повече от 30 години се занимава с медицинско и генетично консултиране относно прогнозата на здравословното състояние на децата, изследването, диагностиката и лечението на деца, страдащи от наследствени и вродени заболявания на нервната система. Автор на повече от 150 публикации.

Всеки от нас, когато мисли за дете, мечтае да има само здрав и в крайна сметка щастлив син или дъщеря. Понякога мечтите ни се разбиват и едно дете се ражда тежко болно, но това изобщо не означава, че това скъпо, кръвно (научно: биологично) дете в преобладаващата част от случаите ще бъде по-малко обичано и по-малко скъпо. Разбира се, когато се роди болно дете, тревогите, материалните разходи и стресът - физически и морален, възникват неизмеримо повече, отколкото когато се роди здраво дете. Някои хора осъждат майка и/или баща, които изоставят болно дете. Но както ни казва Евангелието: „Не съдете и няма да бъдете съдени“. Те изоставят детето по различни причини, както от страна на майката и/или бащата (социални, финансови, свързани с възрастта и др.), така и от страна на детето (тежест на заболяването, възможност и перспективи за лечение и др.) .). Така наречените изоставени деца могат да бъдат както болни, така и практически здрави хора, независимо от възрастта: както новородени и кърмачета, така и по-възрастни.

По различни причини съпрузите решават да вземат дете в семейството от сиропиталище или директно от родилния дом. По-рядко тази, от наша гледна точка, хуманна, смела гражданска постъпка се извършва от самотни жени. Случва се деца с увреждания да напуснат сиропиталището и посочените им родители умишлено да вземат в семейството болно дете или с церебрална парализа и т.н.

Целта на тази работа е да подчертае клиничните и генетични особености на най-честите наследствени заболявания, които се проявяват при детето веднага след раждането и след това въз основа на клиничната картина на заболяването може да се постави диагноза или през следващите години от живота на детето, когато патологията се диагностицира в зависимост от времето на появата на първите симптоми, характерни за това заболяване. Някои заболявания могат да бъдат открити при дете дори преди клинични симптомис помощта на редица лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични изследвания.

Вероятността да имате дете с вродена или наследствена патология, така нареченият популационен или общ статистически риск, равен на 3-5%, преследва всяка бременна жена. IN в някои случаиВъзможно е да се предвиди раждането на дете с определено заболяване и да се диагностицира патологията още в пренаталния период. Някои вродени дефекти и заболявания се диагностицират при плода с помощта на лабораторно-биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични методи, или по-точно набор от методи за пренатална (пренатална) диагностика.

Убедени сме, че всички деца, предложени за осиновяване, трябва да бъдат обстойно прегледани от всички медицински специалисти, за да се изключат съответните специализирани патологии, включително преглед и преглед от генетик. В този случай трябва да се вземат предвид всички известни данни за детето и неговите родители.

Хромозомни мутации

В ядрото на всяка клетка човешкото тялоима 46 хромозоми, т.е. 23 двойки, съдържащи цялата наследствена информация. Човек получава 23 хромозоми от майката с яйцеклетката и 23 от бащата със спермата. Когато тези две полови клетки се слеят, се получава резултатът, който виждаме в огледалото и около нас. Изследването на хромозомите се извършва от цитогенетик. За целта се използват кръвни клетки, наречени лимфоцити, които са специално обработени. Набор от хромозоми, разпределен от специалист по двойки и по сериен номер - първата двойка и т.н., се нарича кариотип. Повтаряме, ядрото на всяка клетка съдържа 46 хромозоми или 23 двойки. Последната двойка хромозоми определя пола на човек. При момичетата това са XX хромозоми, едната от които е получена от майката, другата от бащата. Момчетата имат XY полови хромозоми. Първият се получава от майката, а вторият от бащата. Половината от спермата съдържа X хромозома, а другата половина Y хромозома.

Има група заболявания, които се причиняват от промяна в набора от хромозоми. Най-често срещаният от тях е синдромът на Даун (едно на 700 новородени). Диагнозата на това заболяване при дете трябва да се постави от неонатолог през първите 5-7 дни от престоя на новороденото в родилния дом и да се потвърди чрез изследване на кариотипа на детето. При синдрома на Даун кариотипът е 47 хромозоми, третата хромозома се намира на 21-вата двойка. Момичетата и момчетата страдат еднакво от тази хромозомна патология.

Само момичета могат да имат болест на Шерешевски-Търнър. Първите признаци на патология най-често се забелязват на 10-12-годишна възраст, когато момичето е с малък ръст, ниско разположена коса на гърба на главата, а на 13-14 години няма намек за менструация. Има лека умствена изостаналост. Водещият симптом при възрастни пациенти с болест на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми. Една Х хромозома липсва. Честотата на заболяването е 1 на 3000 момичета, а при момичетата с ръст 130-145 см - 73 на 1000.

Болестта на Kleinfelter страда само от мъжки пол, чиято диагноза най-често се поставя на 16-18-годишна възраст. Пациентът има висок ръст (190 см и повече), често лека умствена изостаналост, дълги ръце, непропорционални на височината, покриващи гръден кошв обиколката си. При изследване на кариотипа се наблюдават 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни пациенти с болестта на Kleinfelter водещият симптом е безплодието. Разпространението на заболяването е 1: 18 000 здрави мъже, 1: 95 момчета с умствена изостаналост и един на всеки 9 мъже, които са безплодни.

По-горе описахме най-често срещаните хромозомни заболявания. Повече от 5000 заболявания с наследствен характер се класифицират като моногенни, при които има промяна, мутация, в някой от 30 000 гена, открити в ядрото човешка клетка. Работата на определени гени допринася за синтеза (образуването) на протеин или протеини, съответстващи на този ген, които са отговорни за функционирането на клетките, органите и системите на тялото. Разрушаването (мутацията) на ген води до нарушаване на протеиновия синтез и допълнително нарушаване на физиологичната функция на клетките, органите и телесните системи, в които протеинът участва. Нека да разгледаме най-често срещаните от тези заболявания.

Наследствени заболяванияпедиатри, невролози, ендокринолози

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W W W Y Z Всички раздели Наследствени болести Аварийни условия Очни заболяванияДетски болести Мъжки болестиПолово предавани болести Женски болести Кожни заболяванияИнфекциозни заболявания Нервни заболявания Ревматични заболяванияУрологични заболявания Ендокринни заболяванияИмунни заболявания Алергични заболявания Онкологични заболяванияБолести на вените и лимфните възли Болести на косата Болести на зъбите Болести на кръвта Болести на гърдата Болести на дихателната система и наранявания Болести на дихателната система Болести на храносмилателната система Болести на сърцето и кръвоносните съдове Болести на дебелото черво Болести на ухото, носа и гърлото Проблеми с наркотиците Психични разстройства Нарушения на говора Козметични проблеми Естетични проблеми

Наследствени заболявания– голяма група човешки заболявания, причинени от патологични промени в генетичния апарат. Понастоящем са известни повече от 6 хиляди синдрома с наследствен механизъм на предаване, като общата им честота в популацията варира от 0,2 до 4%. Някои генетични заболявания имат специфично етническо и географско разпространение, докато други се срещат с еднаква честота по целия свят. Изследването на наследствените заболявания е отговорност преди всичко на медицинската генетика, но почти всеки медицински специалист може да се сблъска с такава патология: педиатри, невролози, ендокринолози, хематолози, терапевти и др.

Наследствените заболявания трябва да се разграничават от вродени и семейни патологии. Вродените заболявания могат да бъдат причинени не само от генетиката, но и от неблагоприятни външни фактори, засягащи развиващия се плод (химични и лекарствени съединения, йонизиращо лъчениевътрематочни инфекции и др.). В същото време не всички наследствени заболявания се появяват веднага след раждането: например признаците на хорея на Хънтингтън обикновено се появяват за първи път на възраст над 40 години. Разликата между наследствената и семейната патология е, че последната може да бъде свързана не с генетични, а със социални, битови или професионални детерминанти.

Появата на наследствени заболявания се причинява от мутации - внезапни промени в генетичните свойства на индивида, водещи до появата на нови, необичайни характеристики. Ако мутациите засягат отделни хромозоми, променяйки тяхната структура (поради загуба, придобиване, промяна в позицията на отделни участъци) или техния брой, такива заболявания се класифицират като хромозомни. Най-честите хромозомни аномалии са дуоденална и алергична патология.

Наследствените заболявания могат да се появят както веднага след раждането на детето, така и на различни етапи от живота. Някои от тях имат неблагоприятна прогноза и водят до ранна смърт, докато други не оказват значително влияние върху продължителността и дори качеството на живот. Повечето тежки форминаследствените патологии на плода причиняват спонтанен аборт или са придружени от мъртво раждане.

Благодарение на напредъка в развитието на медицината около хиляда наследствени заболявания днес могат да бъдат открити дори преди раждането на дете с помощта на пренатални диагностични методи. Последните включват ултразвуков и биохимичен скрининг на I (10-14 седмици) и II (16-20 седмици) триместър, които се провеждат на всички бременни жени без изключение. Освен това, ако има допълнителни показания, могат да се препоръчат инвазивни процедури: биопсия на хорион, амниоцентеза, кордоцентеза. Ако фактът на тежка наследствена патология е надеждно установен, на жената се предлага изкуствено прекъсване на бременността по медицински причини.

Всички новородени в първите дни от живота си също подлежат на изследване за наследствени и вродени метаболитни заболявания (фенилкетонурия, адреногенитален синдром, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия, кистозна фиброза). Други наследствени заболявания, които не са били разпознати преди или непосредствено след раждането на детето, могат да бъдат идентифицирани с помощта на цитогенетични, молекулярно-генетични и биохимични методи на изследване.

За жалост, пълно излекуваненаследствени заболявания в момента не са възможни. Междувременно при някои форми на генетична патология може да се постигне значително удължаване на живота и осигуряване на приемливото му качество. При лечението на наследствени заболявания се използва патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетичният подход към лечението включва заместителна терапия (например с фактори на кръвосъсирването при хемофилия), ограничаване на употребата на определени субстрати за фенилкетонурия, галактоземия, болест на кленов сироп, попълване на дефицита на липсващ ензим или хормон и др. Симптоматичната терапия включва използването на широка гама от лекарства, физиотерапия, рехабилитационни курсове (масаж, тренировъчна терапия). Много пациенти с генетична патология от ранна детска възраст се нуждаят от корекционни и развиващи класове с логопед и логопед.

Възможности хирургично лечениенаследствените заболявания се свеждат главно до елиминирането на тежки дефекти в развитието, които пречат на нормалното функциониране на тялото (например корекция на вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната и небцето, хипоспадия и др.). Генната терапия за наследствени заболявания е все още по-скоро експериментална по природа и все още е далеч от съществуването си широко приложениев практическата медицина.

Основното направление за профилактика на наследствените заболявания е медицинското генетично консултиране. Опитни генетици ще консултират семейна двойка, ще предскажат риска от създаване на потомство с наследствена патология и ще осигурят професионална помощ при вземането на решение за раждане на дете.

Всеки от нас, когато мисли за дете, мечтае да има само здрав и в крайна сметка щастлив син или дъщеря. Понякога мечтите ни се разбиват и едно дете се ражда тежко болно, но това изобщо не означава, че това скъпо, кръвно (научно: биологично) дете в преобладаващата част от случаите ще бъде по-малко обичано и по-малко скъпо.

Разбира се, когато се роди болно дете, има неизмеримо повече грижи, материални разходи и стрес - физически и морален, отколкото когато се роди здраво дете. Някои хора осъждат майка и/или баща, които отказват да отгледат болно дете. Но както ни казва Евангелието: „Не съдете и няма да бъдете съдени“. Те изоставят детето по различни причини, както от страна на майката и/или бащата (социални, финансови, свързани с възрастта и др.), така и от страна на детето (тежест на заболяването, възможност и перспективи за лечение и др.) .). Така наречените изоставени деца могат да бъдат както болни, така и практически здрави хора, независимо от възрастта: както новородени и кърмачета, така и по-възрастни.

По различни причини съпрузите решават да вземат дете в семейството от сиропиталище или директно от родилния дом. По-рядко този, от наша гледна точка, хуманен граждански акт, се извършва от самотни жени. Случва се деца с увреждания да напуснат сиропиталището и посочените им родители умишлено да вземат в семейството дете с болест на Даун или с церебрална парализа и други заболявания.

Целта на тази работа е да подчертае клиничните и генетични особености на най-честите наследствени заболявания, които се проявяват при детето веднага след раждането и след това въз основа на клиничната картина на заболяването може да се постави диагноза или през следващите години от живота на детето, когато патологията се диагностицира в зависимост от времето на появата на първите симптоми, характерни за това заболяване. Някои заболявания могат да бъдат открити при дете дори преди появата на клинични симптоми с помощта на редица лабораторни, биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични изследвания.

Вероятността да имате дете с вродена или наследствена патология, така нареченият популационен или общ статистически риск, равен на 3-5%, преследва всяка бременна жена. В някои случаи е възможно да се предвиди раждането на дете с определено заболяване и да се диагностицира патологията още по време на вътрематочното развитие на детето. Някои вродени дефекти и заболявания се диагностицират при плода с помощта на лабораторни, биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични техники, или по-точно набор от методи за пренатална (пренатална) диагностика.

Убедени сме, че всички деца, предложени за осиновяване, трябва да бъдат обстойно прегледани от всички медицински специалисти, за да се изключат съответните специализирани патологии, включително преглед и преглед от генетик. В този случай трябва да се вземат предвид всички известни данни за детето и неговите родители.

В ядрото на всяка клетка на човешкото тяло има 46 хромозоми, т.е. 23 двойки, съдържащи цялата наследствена информация. Човек получава 23 хромозоми от майката с яйцеклетката и 23 от бащата със спермата. Когато тези две полови клетки се слеят, се получава резултатът, който виждаме в огледалото и около нас. Изследването на хромозомите се извършва от цитогенетик. За целта се използват кръвни клетки, наречени лимфоцити, които са специално обработени. Набор от хромозоми, разпределен от специалист по двойки и по сериен номер - първата двойка и т.н., се нарича кариотип. Повтаряме, ядрото на всяка клетка съдържа 46 хромозоми или 23 двойки. Последната двойка хромозоми определя пола на човек. При момичетата това са XX хромозоми, едната от които е получена от майката, другата от бащата. Момчетата имат XY полови хромозоми. Първият се получава от майката, а вторият от бащата. Половината от спермата съдържа X хромозома, а другата половина Y хромозома.

Има група заболявания, които се причиняват от промяна в набора от хромозоми. Най-разпространеният от тях е Болест на Даун(едно на 700 новородени). Диагнозата на това заболяване при дете трябва да се постави от неонатолог през първите 5-7 дни от престоя на новороденото в родилния дом и да се потвърди чрез изследване на кариотипа на детето. При синдрома на Даун кариотипът е 47 хромозоми, третата хромозома се намира на 21-вата двойка. Момичетата и момчетата страдат еднакво от тази хромозомна патология.

Само момичетата могат да го имат Болест на Шерешевски-Търнър. Първите признаци на патология най-често се забелязват на 10-12-годишна възраст, когато момичето е с малък ръст, ниско разположена коса на гърба на главата, а на 13-14 години няма намек за менструация. Има лека умствена изостаналост. Водещият симптом при възрастни пациенти с болест на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми. Една Х хромозома липсва. Честотата на заболяването е 1 на 3000 момичета, а при момичетата с ръст 130-145 см - 73 на 1000.

Наблюдава се само при мъже Болест на Kleinfelter, чиято диагноза най-често се поставя на 16-18 години. Пациентът има висок ръст (190 см и повече), често лека умствена изостаналост, дълги ръце, непропорционални на височината, покриващи гърдите при обикаляне. При изследване на кариотипа се наблюдават 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни пациенти с болестта на Kleinfelter водещият симптом е безплодието. Разпространението на заболяването е 1: 18 000 здрави мъже, 1: 95 момчета с умствена изостаналост и един на всеки 9 мъже, които са безплодни.

По-горе описахме най-често срещаните хромозомни заболявания. Повече от 5000 заболявания с наследствен характер се класифицират като моногенни, при които има промяна, мутация, в някой от 30 000 гена, открити в ядрото на човешката клетка. Работата на определени гени допринася за синтеза (образуването) на протеин или протеини, съответстващи на този ген, които са отговорни за функционирането на клетките, органите и системите на тялото. Разрушаването (мутацията) на ген води до нарушаване на протеиновия синтез и допълнително нарушаване на физиологичната функция на клетките, органите и телесните системи, в които протеинът участва. Нека да разгледаме най-често срещаните от тези заболявания.

Всички деца под 2-3 месечна възраст трябва да преминат специално биохимични изследванияурина, за да ги изключите фенилкетонурия или пирогроздена олигофрения. При това наследствено заболяване родителите на пациента - здрави хора, но всеки от тях е носител на абсолютно същия патологичен ген (т.нар. рецесивен ген) и с риск от 25% може да има болно дете. По-често такива случаи се срещат в свързани бракове. Фенилкетонурия е едно от честите наследствени заболявания. Честотата на тази патология е 1:10 000 новородени. Същността на фенилкетонурия е, че аминокиселината фенилаланин не се усвоява от организма и нейните токсични концентрации влияят негативно върху функционалната активност на мозъка и редица органи и системи. Забавеното умствено и двигателно развитие, епилептиформни припадъци, диспептични прояви (нарушения на стомашно-чревния тракт) и дерматит (кожни лезии) са основните клинични прояви на това заболяване. Лечението се състои основно в специална диета и използване на аминокиселинни смеси, в които липсва аминокиселината фенилаланин.

Деца под 1-1,5 години се препоръчват да преминат диагностика за идентифициране на тежко наследствено заболяване - кистозна фиброза. При тази патология се наблюдава увреждане дихателната системаи стомашно-чревния тракт. Пациентът развива симптоми на хронично възпаление на белите дробове и бронхите в комбинация с диспептични симптоми (диария, последвана от запек, гадене и др.). Честотата на това заболяване е 1:2500. Лечението се състои в използването на ензимни лекарства, които поддържат функционалната активност на панкреаса, стомаха и червата, както и предписването на противовъзпалителни лекарства.

По-често само след една година от живота се наблюдават клинични прояви на често срещано и широко известно заболяване - хемофилия. От тази патология страдат предимно момчета. Майките на тези болни деца са носители на мутацията. Уви, понякога в медицинското досие на детето не пише нищо за майката и нейните роднини. Нарушението на кръвосъсирването, наблюдавано при хемофилия, често води до тежко увреждане на ставите (хеморагичен артрит) и други увреждания на тялото; всякакви порязвания причиняват продължително кървене, което може да бъде фатално за човек.

На 4-5 годишна възраст и то само при момчетата се появяват Клинични признаци Мускулна дистрофия на Дюшен. Точно както при хемофилията, майката е носител на мутацията, т.е. "проводник" или предавател. Скелетно-набраздените мускули, по-просто казано, мускулите първо на краката, а с течение на годините и на всички други части на тялото, се заменят от съединителна тъкан, която не е в състояние да се съкращава. Пациентът е изправен пред пълна неподвижност и смърт, често през второто десетилетие от живота. Все още не е разработен ефективна терапияМускулна дистрофия на Дюшен, въпреки че много лаборатории по света, включително и нашата, провеждат изследвания за използването на методите на генното инженерство за тази патология. Експериментът вече даде впечатляващи резултати, което ни позволява да гледаме оптимистично в бъдещето на такива пациенти.

Посочили сме най-честите наследствени заболявания, които се откриват с помощта на молекулярни тестове диагностични техникиоще преди появата на клиничните симптоми. Смятаме, че изследването на кариотипа, както и изследването на детето за изключване на общи мутации, трябва да се извършват от институциите, където се намира детето. Медицинските данни за детето, заедно с неговата кръвна група и резус принадлежност, трябва да съдържат данни от кариотипни и молекулярно-генетични изследвания, които характеризират текущото здравословно състояние на детето и вероятността от най-честите наследствени заболявания в бъдеще.

Предложените прегледи със сигурност ще помогнат за решаването на много глобални проблеми, както за детето, така и за хората, които искат да вземат това дете в семейството си.

В.Г. Вахарловски е медицински генетик, педиатричен невролог от най-висока категория, кандидат на медицинските науки. Доктор на генетичната лаборатория за пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания на IAH, кръстен на. ПРЕДИ. Ота - повече от 30 години се занимава с медицинско и генетично консултиране относно прогнозата на здравословното състояние на децата, изследването, диагностиката и лечението на деца, страдащи от наследствени и вродени заболявания на нервната система. Автор на повече от 150 публикации.

Лаборатория по пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания (ръководител: член-кореспондент на Руската академия на медицинските науки, професор В. С. Баранов) Институт по акушерство и гинекология на името на. ПРЕДИ. Otta RAMS, Санкт Петербург