Най-честите генетични заболявания. Най-честите генетични заболявания Тежки наследствени заболявания

Всеки ген в човешкото тяло носи уникална информациясъдържащи се в ДНК. Генотипът на конкретен индивид осигурява както неговите уникални външни характеристики, така и до голяма степен определя здравословното му състояние.

Медицинският интерес към генетиката расте непрекъснато от втората половина на 20 век. Развитието на тази научна област открива нови методи за изучаване на болести, включително редки, които се смятаха за нелечими. Към днешна дата са открити няколко хиляди заболявания, които напълно зависят от генотипа на човека. Нека разгледаме причините за тези заболявания, тяхната специфика, какви методи за диагностика и лечение се използват от съвременната медицина.

Видове генетични заболявания

Генетичните заболявания се считат за наследствени заболявания, причинени от мутации в гени. Важно е да се разбере, че вродените дефекти, които се появяват в резултат на вътрематочни инфекции, бременна жена, която приема незаконни лекарства и други външни фактори, които могат да повлияят на бременността, не са свързани с генетични заболявания.

Човешките генетични заболявания са разделени на следните видове:

Хромозомни аберации (пренареждане)

Тази група включва патологии, свързани с промени в структурния състав на хромозомите. Тези промени са причинени от разрушаване на хромозоми, което води до преразпределение, удвояване или загуба на генетичен материал в тях. Именно този материал трябва да осигури съхранението, възпроизвеждането и предаването на наследствената информация.

Хромозомните пренареждания водят до генетичен дисбаланс, който се отразява негативно на нормалното развитие на организма. Аберациите се появяват при хромозомни заболявания: синдром на плача на котката, синдром на Даун, синдром на Едуардс, полизомия на X хромозомата или Y хромозомата и др.

Най-честата хромозомна аномалия в света е синдромът на Даун. Тази патология се причинява от наличието на една допълнителна хромозома в човешкия генотип, т.е. пациентът има 47 хромозоми вместо 46. Хората със синдром на Даун имат 21-вата двойка (общо 23) хромозоми в три копия, по-скоро от необходимите две. Има редки случаи, когато това генетично заболяване е резултат от транслокация на хромозома 21 или мозаицизъм. В по-голямата част от случаите синдромът не е наследствено заболяване (91 от 100).

Моногенни заболявания

Тази група е доста разнородна по отношение на клиничните прояви на заболяванията, но всяко генетично заболяване тук е причинено от увреждане на ДНК на генно ниво. Към днешна дата са открити и описани над 4000 моногенни заболявания. Те включват заболявания с умствена изостаналост, наследствени метаболитни заболявания, изолирани форми на микроцефалия, хидроцефалия и редица други заболявания. Някои от заболяванията се забелязват вече при новородени, други се усещат едва по време на пубертета или когато човек достигне 30-50-годишна възраст.

Полигенни заболявания

Тези патологии могат да се обяснят не само с генетично предразположение, но и до голяма степен с външни фактори (неправилно хранене, лоша среда и др.). Полигенните заболявания се наричат ​​още многофакторни. Това е оправдано от факта, че те се появяват в резултат на действието на много гени. Най-честите мултифакторни заболявания включват: ревматоиден артрит, хипертония, коронарна болест на сърцето, захарен диабет, цироза на черния дроб, псориазис, шизофрения и др.

Тези заболявания съставляват около 92% от общия брой патологии, предавани по наследство. С възрастта честотата на заболяванията нараства. В детска възраст броят на пациентите е най-малко 10%, а в напреднала възраст - 25-30%.

Към днешна дата са описани няколко хиляди генетични заболявания, ето само кратък списък на някои от тях:

Най-честите генетични заболявания	Най-редките генетични заболявания
Хемофилия (нарушение на кръвосъсирването)	Capgras заблуда (човек вярва, че някой близък е заменен от клонинг).
Цветна слепота (неспособност за различаване на цветовете)	Синдром на Klein-Levin (прекомерна сънливост, поведенчески смущения)
Кистозна фиброза (дихателна дисфункция)	Елефантиаза (болезнени кожни образувания)
Спина бифида (прешлените не се затварят около гръбначния мозък)	Цицерон (психологическо разстройство, желание да се ядат негодни за консумация неща)
Болест на Тай-Сакс (увреждане на ЦНС)	Синдром на Стендал (учестен пулс, халюцинации, загуба на съзнание при гледане на произведения на изкуството)
Синдром на Клайнфелтер (андрогенен дефицит при мъжете)	Синдром на Робин (лицево-челюстен дефект)
Синдром на Прадер-Уили (забавено физическо и интелектуално развитие, дефекти във външния вид)	Хипертрихоза (прекомерно окосмяване)
Фенилкетонурия (нарушение на метаболизма на аминокиселините)	Синдром на синята кожа (син цвят на кожата)

Някои генетични заболявания могат да се появят буквално във всяко поколение. По правило те не се появяват при деца, а с възрастта. Рисковите фактори (лоша среда, стрес, хормонален дисбаланс, неправилно хранене) допринасят за проявата на генетична грешка. Такива заболявания включват диабет, псориазис, затлъстяване, хипертония, епилепсия, шизофрения, болест на Алцхаймер и др.

Диагностика на генни патологии

Не всяко генетично заболяване се открива от първия ден от живота на човек, някои от тях се проявяват едва след няколко години. В тази връзка е много важно да се подложи на своевременно изследване за наличие на генни патологии. Такава диагностика може да се извърши както на етапа на планиране на бременността, така и по време на периода на раждане на дете.

Има няколко диагностични метода:

Биохимичен анализ

Позволява ви да идентифицирате заболявания, свързани с наследствени метаболитни нарушения. Методът включва кръвен тест на човек, качествено и количествено изследване на други биологични течности на тялото;

Цитогенетичен метод

Идентифицира причините за генетични заболявания, които се крият в нарушения в организацията на клетъчните хромозоми;

Молекулярен цитогенетичен метод

Подобрена версия на цитогенетичния метод, която дава възможност да се открият дори микропромени и най-малките хромозомни счупвания;

Синдромологичен метод

Генетичното заболяване в много случаи може да има същите симптоми, които ще съвпаднат с проявите на други, непатологични заболявания. Методът се състои в това, че с помощта на генетично изследване и специални компютърни програми от целия спектър от симптоми се изолират само тези, които конкретно показват генетично заболяване.

Молекулярно-генетичен метод

В момента е най-надеждният и точен. Той дава възможност за изследване на човешка ДНК и РНК и откриване дори на незначителни промени, включително в нуклеотидната последователност. Използва се за диагностициране на моногенни заболявания и мутации.

Ултразвуково изследване (ултразвук)

За идентифициране на заболявания на женската репродуктивна система се използва ултразвук на тазовите органи. Ултразвукът се използва и за диагностициране на вродени патологии и някои хромозомни заболявания на плода.

Известно е, че около 60% от спонтанните аборти през първия триместър на бременността се дължат на факта, че плодът е имал генетично заболяване. По този начин тялото на майката се отървава от нежизнеспособния ембрион. Наследствените генетични заболявания също могат да причинят безплодие или повтарящи се аборти. Често жената трябва да се подложи на много изследвания без резултат, докато не се консултира с генетик.

Най-добрата превенция за появата на генетично заболяване на плода е генетичното изследване на родителите по време на планирането на бременността. Дори да са здрави, мъжът или жената могат да носят увредени генни участъци в своя генотип. Универсален генетичен тест може да открие повече от сто заболявания, които се основават на генни мутации. Знаейки, че поне един от бъдещите родители е носител на заболяването, лекарят ще ви помогне да изберете адекватна тактика за подготовка за бременност и нейното управление. Факт е, че генните промени, които съпътстват бременността, могат да причинят непоправима вреда на плода и дори да се превърнат в заплаха за живота на майката.

По време на бременността на жената, с помощта на специални изследвания, понякога се диагностицират генетични заболявания на плода, които могат да повдигнат въпроса дали изобщо си струва да продължите бременността. Най-ранният момент за диагностициране на тези патологии е 9-та седмица. Тази диагностика се извършва с помощта на безопасния, неинвазивен ДНК тест Panorama. Тестът се състои във вземане на кръв от вена на бъдещата майка, като се използва методът за секвениране, за да се изолира генетичният материал на плода от него и да се изследва за наличие на хромозомни аномалии. Изследването може да идентифицира аномалии като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдроми на микроделеция, патологии на половите хромозоми и редица други аномалии.

Възрастен, след преминаване на генетични тестове, може да разбере за предразположението си към генетични заболявания. В този случай той ще има шанс да прибегне до ефективни превантивни мерки и да предотврати появата на патологично състояние, като бъде наблюдаван от специалист.

Лечение на генетични заболявания

Всяко генетично заболяване представлява трудност за медицината, особено след като някои от тях са доста трудни за диагностициране. Огромен брой заболявания не могат да бъдат излекувани по принцип: синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, кистозна фиброза и др. Някои от тях сериозно намаляват продължителността на човешкия живот.

Основни методи на лечение:

• Симптоматично

  Облекчава симптомите, които причиняват болка и дискомфорт, предотвратява прогресирането на заболяването, но не елиминира причината за него.

  генетик

  Киев Юлия Кириловна

  Ако имате:

  • възникнаха въпроси относно резултатите от пренаталната диагностика;
  • лоши резултати от скрининга
  ние ви предлагаме запишете се за безплатна консултация с генетик*

  *консултацията се извършва за жители на всеки регион на Русия чрез Интернет. За жителите на Москва и Московска област е възможна лична консултация (носете със себе си паспорт и валидна полица за задължителна медицинска застраховка)

Всички семейни двойки, които мечтаят за дете, искат бебето да се роди здраво. Но има вероятност, въпреки всички положени усилия, детето да се роди тежко болно. Това често се дължи на генетични заболявания, възникнали в семейството на един от родителите или дори и на двамата. Кои генетични заболявания са най-често срещаните?

Вероятността от генетично заболяване при дете

Смята се, че вероятността от раждане на бебе с вродена или наследствена патология, така нареченият популационен или общ статистически риск, е приблизително 3-5% за всяка бременна жена. В спешни случаи може да се предвиди вероятността от раждане на дете с генетично заболяване и патологията може да бъде диагностицирана още по време на вътрематочното развитие на детето. Някои вродени дефекти и заболявания се идентифицират с помощта на лабораторно-биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични техники в плода, тъй като някои заболявания се откриват по време на набор от пренатални (пренатални) диагностични методи.

Синдром на Даун

Най-често срещаното заболяване, причинено от промяна в набора от хромозоми, е болестта на Даун, която се среща при едно дете на 700 новородени. Тази диагноза при дете трябва да се постави от неонатолог през първите 5-7 дни след раждането и да се потвърди чрез изследване на кариотипа на детето. Ако детето има синдром на Даун, кариотипът е 47 хромозоми, когато с 21 двойки има трета хромозома. Момичетата и момчетата са податливи на синдрома на Даун с еднаква степен.

Болестта на Шерешевски-Търнър се среща само при момичета. Признаците на тази патология могат да станат забележими на възраст 10-12 години, когато ръстът на момичето е твърде малък и косата на гърба на главата е твърде ниска. На 13-14 години момиче, страдащо от това заболяване, дори няма намек за менструация. Отбелязва се и лека умствена изостаналост. Основният симптом при възрастни момичета с болест на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми, една Х хромозома липсва.

Болест на Kleinfelter

Болестта на Kleinfelter се среща само при мъжете, диагнозата на това заболяване най-често се поставя на 16-18-годишна възраст. Болният млад мъж има много висок ръст - от 190 см и повече, като често се наблюдава изоставане в умственото развитие и се забелязват непропорционално дълги ръце, които могат да покриват целия гръден кош. При изследване на кариотипа се откриват 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни мъже с болестта на Клайнфелтер основният симптом е безплодието.

При фенилкетонурия или пирувинова олигофрения, която е наследствено заболяване, родителите на болно дете могат да бъдат напълно здрави хора, но всеки от тях може да бъде носител на абсолютно същия патологичен ген и рискът да имат болно дете е приблизително 25%. Най-често такива случаи се случват в свързани бракове. Фенилкетонурията е едно от честите наследствени заболявания, като честотата й е 1:10 000 новородени. Същността на фенилкетонурия е, че аминокиселината фенилаланин не се абсорбира от тялото и токсичната концентрация влияе отрицателно върху функционалната активност на мозъка и редица други органи и системи на детето. Има изоставане в умственото и двигателното развитие на бебето, епилептиформни припадъци, диспептични симптоми и дерматит - това са основните клинични признаци на това заболяване. Лечението се състои в специална диета, както и в допълнителна употреба на аминокиселинни смеси, лишени от аминокиселината фенилаланин.

Хемофилия

Най-често хемофилията се проявява едва след като детето навърши една година. От това заболяване страдат предимно момчета, но най-често майките са носители на тази генетична мутация. Нарушението на кръвосъсирването, наблюдавано при хемофилия, често води до тежко увреждане на ставите, като хеморагичен артрит и други увреждания на тялото, когато най-малките порязвания причиняват продължително кървене, което може да бъде фатално за човек.

Всеки здрав човек има 6-8 увредени гена, но те не нарушават функциите на клетките и не водят до заболяване, тъй като са рецесивни (непроявени). Ако човек наследи два подобни анормални гена от майка си и баща си, той се разболява. Вероятността за такова съвпадение е изключително ниска, но рязко се увеличава, ако родителите са роднини (т.е. имат подобен генотип). Поради тази причина честотата на генетични аномалии е висока в затворените популации.

Всеки ген в човешкото тяло е отговорен за производството на определен протеин. Поради проявата на увреден ген започва синтеза на анормален протеин, което води до нарушена клетъчна функция и дефекти в развитието.

Лекарят може да определи риска от възможна генетична аномалия, като ви попита за заболявания на роднини „до трето поколение“ както от ваша страна, така и от страна на съпруга ви.

Има много генетични заболявания, някои от които са много редки.

Списък на редките наследствени заболявания

Ето характеристиките на някои генетични заболявания.

Синдром на Даун (или тризомия 21)- хромозомно заболяване, характеризиращо се с умствена изостаналост и нарушено физическо развитие. Заболяването възниква поради наличието на третата хромозома в 21-вата двойка (общо човек има 23 двойки хромозоми). Това е най-често срещаното генетично заболяване, засягащо приблизително едно на 700 раждания. Честотата на синдрома на Даун се увеличава при деца, родени от жени над 35 години. Пациентите с това заболяване имат особен външен вид и страдат от умствена и физическа изостаналост.

Синдром на Търнър- заболяване, което засяга момичета, характеризиращо се с частично или пълно отсъствие на една или две Х хромозоми. Заболяването се среща при едно на 3000 момичета. Момичетата с това състояние обикновено са много ниски и яйчниците им не функционират.

Х тризомичен синдром- заболяване, при което момиче се ражда с три Х хромозоми. Това заболяване се среща средно при едно на 1000 момичета. Синдромът на тризомия X се характеризира с лека умствена изостаналост и в някои случаи безплодие.

Синдром на Клайнфелтер- заболяване, при което едно момче има една допълнителна хромозома. Заболяването се среща при едно момче от 700. Пациентите със синдром на Клайнфелтер като правило са високи и нямат забележими външни аномалии в развитието (след пубертета растежът на косата на лицето е затруднен и млечните жлези са леко увеличени). Интелигентността на пациентите обикновено е нормална, но нарушенията на говора са чести. Мъжете, страдащи от синдрома на Клайнфелтер, обикновено са безплодни.

Кистозна фиброза- генетично заболяване, при което се нарушават функциите на много жлези. Кистозната фиброза засяга само хората от бялата раса. Около един на всеки 20 бели хора има един увреден ген, който, ако се прояви, може да причини кистозна фиброза. Заболяването възниква, ако човек получи два такива гена (от бащата и от майката). В Русия кистозната фиброза, според различни източници, се среща при едно новородено от 3500-5400, в САЩ - при едно от 2500. С това заболяване генът, отговорен за производството на протеин, който регулира движението на натрий и хлорът през клетъчните мембрани се уврежда. Настъпва дехидратация и се повишава вискозитета на секрета на жлезата. В резултат на това плътният секрет блокира тяхната дейност. При пациенти с кистозна фиброза протеините и мазнините се усвояват слабо и в резултат на това растежът и наддаването на тегло са силно намалени. Съвременните методи на лечение (приемане на ензими, витамини и специална диета) позволяват на половината от пациентите с кистозна фиброза да живеят повече от 28 години.

Хемофилия- генетично заболяване, характеризиращо се с повишено кървене поради дефицит на един от факторите на кръвосъсирването. Заболяването се унаследява по женска линия и засяга по-голямата част от момчетата (средно едно на 8500). Хемофилията възниква, когато гените, отговорни за активността на факторите на кръвосъсирването, са увредени. При хемофилия се наблюдават чести кръвоизливи в ставите и мускулите, което в крайна сметка може да доведе до тяхната значителна деформация (т.е. до увреждане на човек). Хората с хемофилия трябва да избягват ситуации, които могат да доведат до кървене. Хората с хемофилия не трябва да приемат лекарства, които намаляват съсирването на кръвта (например аспирин, хепарин и някои болкоуспокояващи). За предотвратяване или спиране на кървенето на пациента се дава плазмен концентрат, съдържащ голямо количество от липсващия коагулационен фактор.

Болест на Тей Сакс- генетично заболяване, характеризиращо се с натрупване на фитанова киселина (продукт от разграждането на мазнините) в тъканите. Заболяването се среща главно сред евреите ашкенази и френските канадци (едно на 3600 новородени). Децата с болестта на Тей-Сакс се забавят в развитието от ранна възраст, след това настъпват парализа и слепота. По правило пациентите живеят до 3-4 години. Няма лечение за това заболяване.

13326 0

всичко генетични заболявания, от които днес са известни няколко хиляди, са причинени от аномалии в генетичния материал (ДНК) на човек.

Генетичните заболявания могат да бъдат свързани с мутация на един или повече гени, с нарушение на разположението, отсъствието или дублирането на цели хромозоми (хромозомни заболявания), както и с предавани от майката мутации в генетичния материал на митохондриите (митохондриални заболявания).

Описани са повече от 4000 заболявания, свързани с дефект в един ген (разстройства на един ген).

Малко за генетичните заболявания

Медицината отдавна знае, че различните етнически групи имат предразположеност към определени генетични заболявания. Например хората от средиземноморския регион са по-склонни да страдат от таласемия. Знаем, че възрастта на майката оказва голямо влияние върху риска от редица генетични заболявания при детето.

Известно е също, че някои генетични заболявания са възникнали в нас като опит на организма да се съпротивлява на околната среда. Сърповидно-клетъчната анемия, според съвременните данни, произхожда от Африка, където в продължение на хиляди години маларията е била истински бич за човечеството. При сърповидноклетъчна анемия хората имат мутация в червените си кръвни клетки, която прави гостоприемника резистентен към Plasmodium falciparum.

Днес учените са разработили тестове за стотици генетични заболявания. Можем да изследваме за кистозна фиброза, синдром на Даун, синдром на крехка Х, наследствени тромбофилии, синдром на Блум, болест на Канаван, анемия на Фанкони, фамилна дисавтономия, болест на Гоше, болест на Ниман-Пик, синдром на Клайнфелтер, таласемии и много други заболявания.

Кистозна фиброза.

Кистозната фиброза, известна в англоезичната литература като кистозна фиброза, е едно от най-често срещаните генетични заболявания, особено сред хората от Кавказ и евреите Ашкенази. Причинява се от дефицит на протеин, който контролира баланса на хлоридите в клетките. Резултатът от дефицита на този протеин е удебеляване и нарушаване на свойствата на секрецията на жлезите. Кистозната фиброза се проявява като дисфункция на дихателната система, храносмилателния тракт и репродуктивната система. Симптомите могат да варират от леки до много тежки. За да възникне заболяването, и двамата родители трябва да са носители на дефектните гени.

Синдром на Даун.

Това е най-известното хромозомно разстройство и възниква поради наличието на излишен генетичен материал върху хромозома 21. Синдромът на Даун се регистрира при 1 дете на 800-1000 новородени. Това заболяване може лесно да бъде открито чрез пренатален скрининг. Синдромът се характеризира с аномалии в структурата на лицето, намален мускулен тонус, малформации на сърдечно-съдовата и храносмилателната система, както и изоставане в развитието. Децата със синдром на Даун имат симптоми, вариращи от леки до много тежки проблеми в развитието. Това заболяване е еднакво опасно за всички етнически групи. Най-важният рисков фактор е възрастта на майката.

Синдром на чуплива Х.

Синдромът на Fragile X или синдромът на Мартин-Бел е свързан с най-често срещания тип вродена умствена изостаналост. Забавянето в развитието може да бъде много незначително или тежко, а синдромът понякога се свързва с аутизъм. Този синдром се среща при 1 на 1500 мъже и 1 на 2500 жени. Заболяването се свързва с наличието на анормални повтарящи се участъци на Х хромозомата - колкото повече са такива участъци, толкова по-тежко е заболяването.

Наследствени нарушения на кръвосъсирването.

Коагулацията на кръвта е един от най-сложните биохимични процеси, протичащи в организма, поради което има огромно разнообразие от нарушения на кръвосъсирването на различните му етапи. Нарушенията на коагулацията могат да причинят склонност към кървене или, обратно, образуването на кръвни съсиреци.

Известните заболявания включват тромбофилия, свързана с мутацията на Leiden (фактор V Leiden). Има и други генетични нарушения на съсирването, включително дефицит на протромбин (фактор II), дефицит на протеин С, дефицит на протеин S, дефицит на антитромбин III и други.

Всеки е чувал за хемофилия - наследствено заболяване на кръвосъсирването, при което се появяват опасни кръвоизливи във вътрешните органи, мускулите, ставите, наблюдава се необичайно менструално кървене и всяко леко нараняване може да доведе до непоправими последици поради неспособността на организма да спре кървенето. Най-честата е хемофилия А (дефицит на коагулационен фактор VIII); Известни са също хемофилия B (дефицит на фактор IX) и хемофилия C (дефицит на фактор XI).

Има и много разпространена болест на von Willebrand, при която се наблюдава спонтанно кървене поради понижени нива на фактор VIII. Заболяването е описано през 1926 г. от финландския педиатър von Willebrand. Американски изследователи смятат, че 1% от населението на света страда от него, но при повечето от тях генетичният дефект не причинява сериозни симптоми (например жените могат да имат само обилна менструация). Клинично значими случаи, според тях, се наблюдават при 1 човек на 10 000, тоест 0,01%.

Фамилна хиперхолестеролемия.

Това е група от наследствени метаболитни нарушения, които се характеризират с необичайно високи нива на липиди и холестерол в кръвта. Фамилната хиперхолестеролемия е свързана със затлъстяване, нарушен глюкозен толеранс, диабет, инсулти и инфаркти. Лечението на заболяването включва промяна в начина на живот и строга диета.

Болест на Хънтингтън.

Болестта на Хънтингтън (понякога болестта на Хънтингтън) е наследствено заболяване, което причинява постепенна дегенерация на централната нервна система. Загубата на функцията на нервните клетки в мозъка е придружена от промени в поведението, необичайни резки движения (хорея), неконтролируеми мускулни контракции, затруднено ходене, загуба на памет и затруднено говорене и преглъщане.

Съвременното лечение е насочено към борба със симптомите на заболяването. Обикновено болестта на Хънтингтън започва да се проявява на 30-40-годишна възраст и дотогава човек може да няма представа за съдбата си. По-рядко болестта започва да прогресира в детството. Това е автозомно-доминантно заболяване - ако единият родител има дефектен ген, детето има 50% шанс да го получи.

Мускулна дистрофия на Дюшен.

При мускулна дистрофия на Дюшен симптомите обикновено се появяват преди 6-годишна възраст. Те включват умора, мускулна слабост (започваща от краката и придвижваща се нагоре), възможно умствено изоставане, сърдечни и дихателни проблеми и гръбначни и гръдни деформации. Прогресивната мускулна слабост води до увреждане; до 12-годишна възраст много деца вече са приковани към инвалидна количка. Момчетата са болни.

Мускулна дистрофия на Бекер.

При мускулната дистрофия на Бекер симптомите наподобяват дистрофията на Дюшен, но се появяват по-късно и се развиват по-бавно. Мускулната слабост в горната част на тялото не е толкова силна, колкото при предишния тип дистрофия. Момчетата са болни. Началото на заболяването настъпва на 10-15-годишна възраст, а до 25-30-годишна възраст пациентите обикновено са приковани към инвалидна количка.

Сърповидно-клетъчна анемия.

При това наследствено заболяване се нарушава формата на червените кръвни клетки, които стават подобни на сърп - откъдето идва и името. Променените червени кръвни клетки не могат да доставят достатъчно кислород до органите и тъканите. Заболяването води до тежки кризи, които се появяват многократно или само няколко пъти през целия живот на пациента. Освен болки в гърдите, корема и костите се появяват отпадналост, задух, тахикардия, температура и др.

Лечението включва лекарства за болка, фолиева киселина за подпомагане на хемопоезата, кръвопреливане, диализа и хидроксиурея за намаляване на честотата на епизодите. Сърповидно-клетъчната анемия се среща предимно при хора от африканско и средиземноморско наследство, както и в Южна и Централна Америка.

Таласемия.

Таласемията (бета таласемия и алфа таласемия) са група наследствени заболявания, при които е нарушен правилният синтез на хемоглобин. В резултат на това се развива анемия. Болните се оплакват от умора, задух, болки в костите, имат увеличен далак и чупливи кости, лош апетит, тъмна урина и жълтеникава кожа. Такива хора са податливи на инфекциозни заболявания.

Фенилкетонурия.

Фенилкетонурия е резултат от дефицит на чернодробния ензим, който е необходим за превръщането на аминокиселината фенилаланин в друга аминокиселина, тирозин. Ако заболяването не се диагностицира навреме, в тялото на детето се натрупват големи количества фенилаланин, което води до умствена изостаналост, увреждане на нервната система и гърчове. Лечението се състои от строга диета и използване на тетрахидробиоптерин кофактор (BH4) за намаляване на нивата на фенилаланин в кръвта.

Дефицит на алфа-1 антитрипсин.

Това заболяване възниква поради недостатъчно количество на ензима алфа-1 антитропсин в белите дробове и кръвта, което води до последствия като емфизем. Ранните симптоми на заболяването включват задух и хрипове. Други симптоми: загуба на тегло, чести респираторни инфекции, умора, тахикардия.

В допълнение към изброените по-горе има много други генетични заболявания. Днес няма радикални лечения за тях, но генната терапия има огромен потенциал. Много заболявания, особено при навременна диагностика, могат да бъдат успешно контролирани и пациентите могат да живеят пълноценен, продуктивен живот.