Диагностика на миопатия какво да правя. Съвременни методи за лечение на миопатия

Група заболявания, основани на различни нарушения в метаболизма и структурата на мускулната тъкан, водещи до намаляване на силата на засегнатите мускули и ограничаване на двигателната активност. Типичните характеристики на миопатията са: прогресивна мускулна слабост, развитие на мускулна атрофия, намалени сухожилни рефлекси и мускулен тонус. Електрофизиологичните изследвания, биохимичните изследвания на кръвта и урината, както и резултатите от молекулярно-генетичния и хистохимичен анализ на проби, получени чрез мускулна биопсия, помагат да се установи диагнозата миопатия. Лечението включва комплексно приложение на метаболитни лекарства на курсове 3 пъти годишно.

Главна информация

Миопатиите принадлежат към групата на нервно-мускулните заболявания. Те се характеризират с дистрофично увреждане на мускулната тъкан (предимно скелетните мускули) със селективна атрофия на отделни влакна (миофибрили) с пълно функционално запазване на нервната система на животните. Те се отличават с хроничен, стабилно прогресиращ курс. Като правило, проявата на клинични прояви на миопатия се среща в детството и юношеството. Повечето случаи на заболяването са причинени от генетична патология - това са така наречените първични миопатии. По-рядко се срещат миопатии с придобит произход – вторични или симптоматични.

Причини за миопатии

Първичните миопатии се основават на генетично определени нарушения във функционирането на митохондриите и йонните канали на миофибрилите, в синтеза на мускулни протеини или ензими, които регулират метаболизма на мускулната тъкан. Унаследяването на дефектен ген може да се случи рецесивно, доминантно и свързано с Х хромозомата. В същото време външните фактори често действат като тригери, които инициират развитието на болестта. Такива "задействащи" фактори могат да бъдат различни инфекции (хроничен тонзилит, чести остри респираторни вирусни инфекции, бактериална пневмония, салмонелоза, пиелонефрит и др.), Хранителна дистрофия, тежки наранявания (фрактура на таза, политравма, нараняване на главата и др.), физическо пренапрежение, интоксикация.

Придобитите миопатии могат да се развият на фона на ендокринни нарушения (хиперпаратироидизъм, болест на Иценко-Кушинг, хипералдостеронизъм), хронична интоксикация (злоупотреба с вещества, наркомания, алкохолизъм, професионални рискове), малабсорбция и дефицит на витамини, тежки хронични заболявания (CKD, хронична чернодробна недостатъчност). , сърдечна недостатъчност, ХОББ ), туморни процеси.

Патогенеза

Наличието на генетично обусловени или придобити дефекти в метаболитите, участващи в метаболизма и изграждането на мускулните влакна, води до възникване и прогресиране на дегенеративни промени в последните. Развива се атрофия на миофибрилите и те се заменят с мастна и съединителна тъкан. Мускулите губят способността си да се съкращават, което причинява мускулна слабост и ограничена способност за извършване на активни движения.

Последните проучвания разкриха при пациенти с различни форми на миопатия дисфункция както на централните (на диенцефално ниво), така и на периферните части на автономната нервна система, които играят важна роля в патогенезата на заболяването. Именно това може да обясни типичното преобладаващо увреждане на миопатиите в проксималните части на крайниците, които имат по-богата автономна инервация.

Класификация

Миопатиите могат да бъдат придружени от увреждане на лицевите мускули, което се проявява чрез невъзможност за изпъване на устните, подсвирване, намръщване или усмивка. Увреждането на мускула orbicularis oris води до дизартрия, свързана със затруднено произнасяне на гласни звуци.

Клиничната картина на някои миопатии включва увреждане на дихателната мускулатура, което води до застойна пневмония и развитие на дихателна недостатъчност. Възможни са патологични промени в сърдечния мускул с поява на кардиомиопатия и сърдечна недостатъчност, както и в мускулите на фаринкса и ларинкса с развитие на дисфагия и миопатична пареза на ларинкса.

Характеристики на отделните форми на миопатия

Ювенилна миопатия на Erbунаследява се автозомно рецесивно. Патологичните процеси започват да се проявяват на възраст 20-30 години. Първо, те обхващат мускулите на тазовия пояс и бедрата, след което бързо се разпространяват в други мускулни групи. Засягането на лицевите мускули не е типично. Появата на миопатия в по-млада възраст води до ранно обездвижване на пациентите. Когато заболяването се развие в по-напреднала възраст, протичането му е по-леко: пациентите запазват способността си да се движат дълго време.

Псевдохипертрофична миопатия на Дюшенунаследява се по рецесивен начин, свързан с пола. Засегнати са само момчетата. По правило се проявява през първите 3 години от живота, по-рядко - в периода от 5 до 10 години. Обикновено започва с атрофични промени в мускулите на тазовия пояс и проксималните крака, придружени от псевдохипертрофия на мускулите на прасеца. Контрактурите и изкривяването на гръбначния стълб (кифоза, сколиоза, хиперлордоза) се появяват рано. Може да се появи олигофрения. Заболяването протича с увреждане на дихателните мускули и сърцето (кардиомиопатия се наблюдава при 90% от пациентите с миопатия на Дюшен), което причинява ранна смърт.

Миопатия на Landouzi-Dejerineима автозомно доминантно унаследяване. Проявява се на 10-20 годишна възраст с увреждане на лицевите мускули. Постепенно слабостта и атрофията обхващат мускулите на раменния пояс, раменете и гърдите. Мускулите на тазовия пояс обикновено не се засягат. Характеризира се с бавен ход с дългосрочно запазване на ефективността, без да се намалява продължителността на живота.

Скапулоперонеална миопатия- автозомно доминантно заболяване. Неговата особеност е развитието на атрофия в мускулите на дисталните крака и проксималните ръце, както и наличието на леки сензорни нарушения в дисталните части както на долните, така и на горните крайници.

Лечение на миопатии

В момента патогенетичното лечение на миопатиите е в етап на научни експерименти в областта на генното инженерство. В клиничната практика се използва симптоматична терапия, състояща се главно в подобряване на метаболизма на мускулната тъкан. За тази цел се използват витамини Е, В1, В6, В12, АТФ, неостигмин, аминокиселини (глутаминова киселина, хидролизат от свински мозък), антихолинестеразни лекарства (амбенониум, галантамин), анаболни стероиди (нандролон деканоат, метандиенон), калиеви и калциеви препарати. се използват, тиамин пирофосфат. Комбинации от няколко лекарства се предписват за курс от 1-1,5 месеца. 3 пъти в годината.

Медикаментозното лечение на миопатиите се допълва от физиотерапия (електрофореза с неостигмин, йонофореза с калций, ултразвук), лек масаж и тренировъчна терапия. Упражняващата терапия може да се провежда в басейн. Комплексът от упражнения трябва да бъде избран така, че да се избегне претоварване на отслабените мускули. В някои случаи пациентите се нуждаят от консултация с ортопед и избор на ортопедични средства за корекция (корсети, обувки).

Основата за лечение на придобити форми на миопатия е терапията на основното заболяване: корекция на ендокринни нарушения, елиминиране на токсичните ефекти и детоксикация на тялото, елиминиране на инфекциозния процес, прехвърляне на хронично заболяване в стадия на стабилна ремисия. и т.н.

Прогноза и профилактика

Най-неблагоприятната прогноза са наследствените миопатии, които се проявяват в ранна детска възраст. В противен случай прогнозата зависи от формата на миопатията и участието на сърдечната и дихателната мускулатура в процеса. Прогнозата на вторичните миопатии е по-благоприятна при условие, че основното заболяване се лекува успешно.

Профилактиката на първичните миопатии е задълбочено събиране на фамилна анамнеза и задължителна консултация с генетик за двойки, планиращи бременност. Предотвратяването на вторични миопатии е елиминирането на токсичните ефекти върху тялото, навременното лечение на инфекциозни и ендокринни заболявания и корекцията на метаболитните нарушения.

миопатии- Това са първични мускулни дистрофии, наследствени дегенеративни заболявания, които се основават на увреждане на мускулните влакна и прогресивна мускулна атрофия.

Причини за миопатия

Миопатиите са заболявания на метаболитни нарушения в мускула, нивото на креатинфосфокиназата се повишава и мускулът губи способността да свързва и задържа креатина, съдържанието на АТФ намалява, което води до атрофия на мускулните влакна. Разпознава се теорията за „дефектните мембрани“, през които мускулните влакна губят ензими, аминокиселини... Нарушаването на биохимичните процеси в мускулите в крайна сметка води до увреждане и смърт на мускулните влакна.

Симптоми на миопатия

Първичната миопатия започва постепенно в повечето случаи в детството или юношеството.

Миопатичните прояви могат значително да се засилят под въздействието на различни неблагоприятни фактори - инфекция, пренапрежение, интоксикация.

Заболяването започва с развитие на слабост и атрофия на определена мускулна група. Впоследствие дистрофичният процес обхваща все повече и повече мускулни групи, което може да доведе до пълна неподвижност. Предимно са засегнати мускулите на тазовия и раменния пояс, тялото и проксималните крайници. Засягането на мускулите на дисталните крайници е рядко при тежки случаи. Мускулната атрофия обикновено е двустранна. В началния период може да се наблюдава преобладаване на атрофия от едната страна, но с напредването на заболяването степента на мускулно увреждане става същата в симетричните мускули. С развитието на атрофията мускулната сила намалява, тонусът намалява и сухожилните рефлекси намаляват. Когато някои мускулни групи атрофират, други могат да хипертрофират (увеличат) компенсаторно. Но по-често се развива псевдохипертрофия - мускулният обем се увеличава не поради мускулни влакна, а поради увеличаване на мастната и съединителната тъкан. Такива мускули стават плътни, но не и силни.

Възможно е да се увеличи подвижността на ставите или, напротив, да се намали обхватът на движенията поради скъсяване на мускулите и техните сухожилия.

В зависимост от редица характеристики и на първо място от възрастта, началото на заболяването, интензивността и последователността на проява и нарастване на атрофиите, естеството на наследствеността, миопатиите се разделят на няколко форми. Най-честите: ювенилна (младежка) форма на Erb, раменно-скапуларно-лицева форма на Landouzi-Dejerine и псевдохипертрофична форма на Duchenne.

Освен това има варианти на генетично хетерогенни (разнообразни) форми. Описани са нозологични форми на миопатии с различен тип наследственост. В рамките на един генетичен вариант се разграничават алелни серии (различни форми на един и същи ген), причинени от различни мутации в един и същи ген. При генокопии с подобна клинична картина са възможни по-благоприятно протичане, продължителна компенсация, абортивни форми и много тежки с ранна инвалидизация.

Изследване за миопатия

Характерни клинични признаци на миопатиите са симптоми на отпусната парализа на различни мускулни групи без признаци на увреждане на моторните неврони и периферните нерви.

Електромиограмата разкрива типичен първичен мускулен модел, характеризиращ се с намаляване на амплитудата на М-отговора, повишена интерференция и полифазен потенциал.

При извършване на биопсия (изследване на парче мускул) се откриват атрофия, мастна дегенерация и некроза на мускулни влакна с разрастване на съединителна тъкан в тях. При някои нозологични форми се откриват промени в мускулните влакна, характерни за вродени доброкачествени структурни миопатии. , като централното разположение на ядрата или наличието на рамкирани вакуоли.

Кръвните тестове могат да открият повишена активност на креатин киназа, алдолаза, лактат дехидрокиназа и други ензими.

Нивото на креатин и аминокиселини в урината се повишава, а нивото на креатинина намалява.

Точната диагноза на отделните нозологични форми е възможна само чрез молекулярно-генетичен анализ, насочен към идентифициране на мутации в определен ген и в някои случаи изследване на концентрацията на определен протеин в биопсия на мускулни влакна.

Миопатиите са наследствени заболявания и в ранните стадии на заболяването диагнозата може да изисква преглед на всички членове на семейството.

Общи клинични симптоми:

• нарастваща атрофия на мускулите на рамото и тазовия пояс, проксималните крайници;
• атрофията преобладава над тежестта на мускулната слабост;
• наличието на компенсаторна псевдохипертрофия;
• бавно прогресиращ курс;
• сърдечна дистрофия;
• наличието на автономни нарушения.

Ювенилна форма на Erb.

Тази форма се унаследява по автозомно-рецесивен начин.

Началото на заболяването настъпва през второто или третото десетилетие. Боледуват както мъжете, така и жените.

Атрофията започва от мускулите на тазовия пояс и бедрата и се разпространява към раменния пояс и мускулите на тялото. Псевдохипертрофиите са редки. Пациентите се изправят, опирайки се на околните предмети - издигане на „стълба“. В резултат на атрофия на мускулите на гърба и корема се появява изкривяване на гръбначния стълб напред - хиперлордоза, талията става "трепетлика".

„Осина” талия и хиперлордоза при пациент с миопатия.

Походката е нарушена - пациентите се клатят от една страна на друга - походка "патица". Характерни са изоставащите „криловидни“ лопатки. Мускулите около устата са засегнати - невъзможно е да се свири, да се изпъват устните като тръба, да се усмихват (напречна усмивка), устните да изпъкват (устни на тапир).

Колкото по-късно се прояви болестта, толкова по-благоприятен е нейният ход. Ранното начало е трудно, води до увреждане и обездвижване.

Псевдохипертрофична форма на Дюшен.

Унаследява се по рецесивен начин, свързан с пола. Най-злокачествената миопатия.

Започва най-често през първите три години от живота и по-рядко от пет до десет години. Момчетата са болни. Симптомите започват с атрофия на седалището, мускулите на тазовия пояс и бедрата. Рано се появява псевдохипертрофия на мускулите на прасеца. Процесът бързо засяга всички мускулни групи. За детето е трудно да стане от пода, да изкачва стълби или да скача. С напредването му той става прикован на легло. Възникват ставни контрактури и костни деформации. Възможно е развитието на синдрома на Иценко-Кушинг (затлъстяване, ендокринни нарушения). В някои случаи настъпва умствена изостаналост. При тази форма са засегнати сърдечният мускул и дихателната мускулатура. Пациентите умират от пневмония поради сърдечна недостатъчност.

Миопатия на Бекер.

Лек вариант на свързана с пола миопатия.

Започва след 20-годишна възраст. Проявява се като псевдохипертрофия на мускулите на подбедрицата (мускулите на прасеца). Бавно се развива атрофия на тазовия пояс и бедрата. Няма психични разстройства.

Раменно-скапуларно-лицева форма Ландузи - Дежерина.

Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Боледуват както момчета, така и момичета.

Заболяването започва на 10-20-годишна възраст с атрофия и слабост на лицевите мускули. Тогава в процеса се включват мускулите на раменния пояс, раменете, гръдните мускули и лопатките.

Атрофия на мускулите на гърба на пациент с миопатия на Landouzy-DejerineА.

Рядко се засяга тазовият пояс. Ако orbicularis oris мускулът е повреден, пациентът не може да произнася гласни звуци или да свири правилно. Устните стават псевдохипертрофирани и изглеждат големи. При атрофия на мускулите orbicularis oculi челото става гладко, затварянето на очите е трудно и пациентите спят с отворени очи. Изражението на лицето става лошо (хипомимично) - „миопатично лице“, лице на „сфинкс“. Умствените способности не са засегнати.

Курсът е бавен, пациентите могат да поддържат подвижност за дълго време и да извършват възможна работа. Колкото по-рано започне заболяването, толкова по-тежко е протичането му. Тази форма на миопатия не оказва значително влияние върху продължителността на живота.

Рядко се срещат и други форми на миопатия: офталмоплегична (като лек вариант на гленохумерално-фациална), дистална (дисталните части на крайниците се засягат на 40-60 години и прогресират много бавно).

Има и миопатии - вродени - бавно прогресиращи: миопатия на централно ядро, филаментозна миопатия, централна ядрена миопатия, миопатия с гигантски митохондрии и непрогресивна - миотония на Опенхайм (отпуснато дете). Те се различават по промени в структурата на мускулните влакна, които се откриват по време на хистологично изследване под микроскоп. Заболяването се основава на дефицит на различни метаболитни ензими. Пациентите имат ендокринни нарушения, дисфункция на черния дроб и бъбреците, сърдечния мускул и зрителни нарушения.

Лечение на миопатии

Лечението е симптоматично и неефективно. Развива се патогенетично лечение, много институти в различни страни провеждат изследвания на генно ниво - използват се както стволови клетки, така и клетъчни култури... но това е медицината на бъдещето.

Симптоматичното лечение е насочено към повлияване на метаболитните процеси, особено на протеините, нормализиране на функциите на вегетативната нервна система и подобряване на нервно-мускулната проводимост. Използват анаболни хормони (неробол, ретаболил, аминокиселини (глутаминова киселина, церебролизин, цераксон, сомазин), АТФ, витаминотерапия (Е, В, С, никотинова киселина), антихолинестеразни лекарства (прозерин, невромидин). Те използват лечебна физкултура, и упражнения в басейна също са възможни, физиотерапия - електрофореза с прозерин, невромидин, никотинова киселина, мускулна стимулация, лек масаж, ултразвук В някои случаи е показана ортопедична корекция - обувки, корсети.

Всички пациенти се наблюдават от невролог с помощта на терапевт, кардиолог и ортопед-травматолог.

Консултация с лекар по темата миопатия

Въпрос: необходима ли е диета при миопатия?
Отговор: да, трябва да ядете повече пресни зеленчуци и плодове, мляко, извара, яйца, овесени ядки, моркови, мед, ядки. Не се препоръчват кафе, чай, подправки, алкохол, захар, картофи, зеле.

Въпрос: Може ли миопатията да се лекува със стволови клетки?
Отговор: такива методи се разработват, можете да се консултирате индивидуално в клиниката за стволови клетки в Москва

Невролог Кобзева Светлана Валентиновна

Различни нарушения в метаболизма, както и в изграждането на мускулната тъкан, които водят до ограничаване на физическата активност и намаляване на физическата сила, се наричат ​​миопатии.

Характеристиките на това заболяване включват следното:

• Повишаване на мускулестслабост.
• слаб рефлексисухожилия или пълното им отсъствие.
• Мускулеста атрофия.

Миопатиите се причиняват от генетични фактори и често се срещат при членове на едно и също семейство.

Какво е миопатия

Миопатията се характеризира с увреждане на мускулната тъкан и принадлежи към невромускулната група заболявания. В допълнение към скелетните мускули, миофибрилите (отделни влакна) също са подложени на него, докато нервната система на животните остава напълно непокътната.

Заболяването прогресира прогресивно, което води до дегенерация на определена област от мускулната тъкан. Най-често заболяването се диагностицира при деца и юноши. Миопатията може да бъде първична или вторична. Най-честата форма на заболяването е наследствена. В други случаи мускулната дистрофия е с придобит произход.

Миопатията често се бърка с невропатия, но разликата между тези заболявания е, че в първия случай чувствителността на крайниците не е нарушена при пациента. При миопатия той все още може да усеща болка, парене, сърбеж, студ и топлина.

Класификация

През последните десетилетия учените идентифицираха следните форми на заболяването.

Миопатия на Дюшен

Този тип заболяване е характерно за пациенти на 3-годишна възраст и не се отнася за жените. Формата на болестта на Дюшен представлява сериозна заплаха както за здравето, така и за живота на пациента.

Засегнати са мускулите на седалището и тазобедрената област, което не позволява на детето да се движи самостоятелно. Ако способността за ходене е възможна, тогава възникват ограничения - детето не може да изкачва стъпала, да скача и да се изправя.

Заболяването води до костна деформация, умствена изостаналост и псевдохипертрофия на мускулната тъкан на прасеца. Възможна дисфункция на ендокринната система. Миопатията на Дюшен засяга дихателните мускули, причинявайки пневмония. Това от своя страна причинява смърт.

Болест на Бекер

Тази форма на миопатия се проявява при пациенти на възраст над 20 години. Този вид заболяване се счита за лека форма. Психичното здраве не е засегнато. Засегнати са мускулите на таза и бедрата. В мускулната тъкан на прасците възниква хипертрофия.

Erb форма

Тази форма има и друго име - юношеска. Засяга както мъже, така и жени на възраст над 25 години. В някои случаи миопатията на Erb се проявява на 20-годишна възраст.

За тази форма на заболяването характерна особеност е изкривяването на гръбначния стълб, постигнато чрез атрофия на мускулите на таза и торса. Лопатките стават като крила, а когато се движи, човекът започва да се клати. Мускулите в областта на устата атрофират. Псевдохипертрофията във формата на Erb не се проявява в повечето случаи, но има изключения.

Миопатията на Erb, която се проявява в ранна възраст, води до пълна неподвижност. При пациенти, при които тази форма на заболяването се проявява в зряла възраст, се наблюдава леко протичане.

Миопатия на Landouzy-Dejerine

Подобно на предишната форма, Landouzi-Dejerine засяга както мъжете, така и жените. Заболяването може да се появи не само при възрастни, но и при деца над 10 години. Първо, миопатията се появява в лицевите мускули, след това се премества в мускулите на раменете и гърдите. Поради увреждане на мускулната тъкан, разположена в областта на очите, пациентите са принудени да спят с отворени очи.

В устните се появява хипертрофия, ограничаваща функциите на изражението на лицето. Болестта на Landouzy-Dejerine прогресира бавно, но не застрашава живота на пациента. Умствените способности не се повлияват отрицателно.

Форма на Kugelberg-Welander

Миопатията засяга деца от 2 до 15 години. Вълната пада върху долните крайници и таза. В тези области се наблюдава мускулна слабост. Това явление е прогресивно, до невъзможност за движение на краката.

В редки случаи се засягат горните крайници. Пациентът изпитва трудности при ставане от стол, както и при изкачване по стълби. Нестабилността при ходене, често водеща до падане, е характерна черта на тази форма на заболяването. Походката на пациента прилича на „стъпка на патица“.

Шарко-Мари

И децата, и възрастните са податливи на тази форма на заболяването, тъй като се среща на възраст между 15 и 30 години. Общоприето е, че Шарко-Мари се среща и при двата пола, но според статистиката най-често боледуват мъжете.

Настъпват промени в мускулната тъкан, причинени от неврологични заболявания. Лезията възниква в определени мускулни групи на долните крайници.

Тъканта може да се разпадне частично или напълно (вторият вариант е възможен в късен етап). Заболяването се отразява негативно на гръбначния мозък, в резултат на което пациентът не може да стои на едно място. Отстрани това поведение може да изглежда странно.

причини

Миопатиите се делят на първични и вторични. Първичният тип възниква независимо от външните влияния върху тялото, тъй като е наследствен. Ако един от родителите или близки роднини в семейството има тази диагноза, тогава има голяма вероятност болестта да се предаде на ново поколение.

Първичната миопатия може да се появи при човек на възраст от 3 години или по време на пубертета. Всяка форма на миопатия, която възниква на фона на лоша наследственост, е трудна за лечение и има тежко протичане. Заболяването се усеща дори по време на кърмене.

Детето не може да крещи силно, както връстниците му. Движенията му са доминирани от бавни движения. Процесът на хранене е труден, тъй като поради слабите лицеви мускули не е възможно плътно да обвиете устните си около зърното.

Вторичната форма на миопатия се провокира от други заболявания. Най-често причината е:

Нарушенията на липидния метаболизъм в мускулите, гликогеновия и пуриновия метаболизъм също могат да причинят развитието на миопатия.

Симптоми

Основната характеристика на повечето форми на миопатия е прогресивната слабост, която се появява в мускулите на крайниците, както и умората, която настъпва след кратка физическа активност. Слабостта се увеличава всяка година, развивайки се в мускулна атрофия.

Крайниците се деформират, което ограничава движението на пациентите. Трудно е самостоятелно да се издигне от стол, да се движи по стълбите, а също така става невъзможно да бяга и скача.

Пациентът има криловидни лопатки. Раменете практически не се издигат, а стомахът е постоянно изпъкнал напред. Човек, страдащ от миопатия, се движи, като се люлее от една страна на друга.

Патологичните промени се появяват симетрично в мускулите на крайниците и тялото. Проксималните части на ръцете и краката са по-податливи на атрофия, което допринася за хипертрофия на дисталните им части. Това е особено забележимо в областта на пищяла.

В допълнение към нарастващата слабост, рефлексните функции на сухожилията избледняват. Мускулният тонус намалява, което води до периферна парализа. Поради ограничаването на движенията на тялото възникват ставни контрактури.

Миопатията засяга лицевите мускули, което прави невъзможни някои движения на лицето. Пациентът не може да свири, да се мръщи, да се усмихва или да свива устни. Възможно е лошо произношение на гласни звуци, тъй като заболяването нарушава функционирането на мускулите на устата.

Възможно влошаване на функционирането на дихателните мускули. Това води до дихателна недостатъчност, както и до застойна пневмония. В някои случаи има:

• кардиомиопатия;
• сърдечна недостатъчност;
• дисфагия на мускулите на фаринкса и ларинкса;
• миопатичен разрез на ларинкса.

При миопатия страда не само физическият компонент на тялото, но и психическият. Пациентът престава да разсъждава адекватно, поведението му става неспокойно. Такива промени не са типични за всички форми на заболяването.

Диагностика

Диагнозата на миопатия се извършва чрез контакт с невролог. Основните методи за определяне на заболяването са:

• ИНЖ(електроневрография).
• ЕМГ(електромиография).

Провеждането на двете процедури позволява да не се бърка миопатията със заболявания от подобен характер:

• инфекциозна миелопатия;
• нарушение на гръбначния кръвообращение;
• тумор на гръбначния мозък;
• миелит.

С помощта на ЕМГ можете да записвате промените, настъпващи в мускулната тъкан. Наличието на голям брой къси пикове показва прогресивен процес, което дава възможност за точно поставяне на тази диагноза.

Диагнозата на миопатията се извършва чрез лабораторни изследвания. Например, повишени нива на алдолаза, AST, LDH, CPK и други ензими в кръвта могат да бъдат открити чрез биохимичен анализ. Анализът на урината определя количеството креатин. Ако е повишено, това е сигурен индикатор за миопатия.

За да се определи формата на заболяването, се извършва биопсия на мускулна тъкан. Това дава възможност да се установи наличието на разпръснати атрофирали миофибрили. Можете също така да забележите как мускулната тъкан се заменя със съединителна или мастна тъкан. Сравнението на хистохимични, молекулярно-генетични и имунобиохимични анализи дава възможност за точно определяне на заболяването и неговата форма.

Диагностиката на увреждане на сърдечния мускул се извършва чрез консултация с кардиолог, както и ЕКГ и ултразвукови процедури. Ако има симптоми на пневмония, пациентът се насочва към пулмолог и също така се прави рентгенова снимка на белите дробове.

Лечение

Процесът на лечение се осъществява чрез предписване на глюкокортикостероидни лекарства на пациента. Преднизолонът се счита за най-ефективен, чиято дневна доза е около 100 mg. След желания ефект (поява на сила в мускулите) дозата му се намалява до 15 mg, но това става постепенно.

В тежки случаи на пациента се предписва импулсна терапия с метилпреднизолон. Приемането на хормонални лекарства причинява много странични ефекти, така че глюкокортикостероидите не се предписват на някои пациенти.

Ако глюкокортикостероидните лекарства са безполезни, на пациента се предписват:

• Метотрексат;
• циклофосфамид;
• циклоспорин;
• Азатиоприн.

За формата на Шарко-Мари процедурата на лечение е следната:

• Предписани са витамини от група В;
• извършват ATP;
• провеждане на физиотерапевтични сесии;
• направете кръвопреливане;
• предписват лечебни упражнения и масажни процедури;
• предписват се антихолинестеразни лекарства.

При увиснали крака на пациента се предписват ортопедични обувки. Физическата активност е изключена.

Формата на Дюшен е практически нелечима, тъй като протичането й прогресира и състоянието на пациента непрекъснато се влошава.

На пациента се предписва терапия, насочена към поддържане на състоянието и забавяне на прогресията на заболяването. Състои се от получаване на:

• Витамини В, Е;
• оксазил;
• Аминокиселини;
• Калциеви препарати;
• Галантамин;
• Анаболни хормони.

Лечението се провежда на курсове под постоянно наблюдение на лекар. Приемането на глюкокортикостероидни лекарства може да удължи живота с няколко години.

Последици и усложнения

Поради ниската подвижност и слабост в мускулите се развива следното:

• Дихателна недостатъчност (с увреждане на дихателните мускули).
• Сърдечна недостатъчност.
• Застойна пневмония (поради натрупване на кръв в белите дробове).
• кардиомиопатия.
• запек
• Rachiocampsis.

За пациента е трудно да се движи. Слабостта прогресира, постепенно се превръща в парализа. Става трудно да дъвчете и преглъщате храна. Вероятността от смърт се увеличава всеки месец.

Прогноза

Появата на миопатия в ранна детска възраст означава висока вероятност от смърт. Ако заболяването се появи в по-напреднала възраст, прогнозата може да е благоприятна.

Съществена роля играе развитието на заболяването и областта, която обхваща. При засягане на жизненоважни органи (черен дроб, сърце, бъбреци) заболяването протича тежко, което най-често води до смърт.

Вторичните миопатии имат по-положителна прогноза, тъй като навременното идентифициране и отстраняване на причината за заболяването допринася за регресията на патологията.

Съдържание

Мускулна слабост, която не изчезва след почивка, отпуснати и отпуснати мускули, атрофия на мускулната тъкан, изкривяване на гръбначния стълб - тези симптоми характеризират миопатията. Това заболяване засяга всяка възраст и може да се прояви в различна степен на тежест - от леки проблеми с движението до пълна парализа. Мускулната миопатия е нелечима и се счита за прогресивно заболяване, но развитието й може да се забави. Основното е да се диагностицира навреме и да се започне терапия.

Преглед на миопатията

Невромускулните заболявания, при които се наблюдават дистрофични лезии на определени мускули, придружени от постоянно прогресираща дегенерация на мускулната тъкан, се наричат ​​миопатии. Патологията се развива поради:

• нарушения във функционирането на митохондриите, които осигуряват окисляването на органичните съединения и използват енергията, получена в резултат на тяхното разпадане, за по-нататъшни действия;
• деструктивни промени в структурата на миофибрилите, които осигуряват свиване на мускулните влакна;
• нарушения в производството на протеини и ензими, които регулират метаболизма в мускулите и допринасят за образуването на мускулни влакна;
• промени във функционирането на автономната нервна система, която регулира функционирането на вътрешните органи, ендокринните жлези, лимфните и кръвоносните съдове и е отговорна за адаптивните реакции.

Такива нарушения причиняват дегенеративни промени в мускулните влакна, атрофия на миофибрилите, които се заместват от съединителна и мастна тъкан. Мускулите губят способността си да се свиват, отслабват и спират да се движат активно. Физическата активност не е в състояние да възстанови силата на атрофиралите мускули, тъй като тяхната слабост не се дължи на „недоразвитост“, а на системни промени на молекулярно ниво, довели до нарушаване на биохимичните процеси в мускулната тъкан и определени връзки между клетките. отслабена или отсъстваща.

Мускулите с миопатия са отслабени неравномерно, така че по-слабите области на мускулната тъкан не се използват по време на физически стрес, което води до ускорена атрофия. В същото време по-силните мускули поемат цялото натоварване. Първоначално, след физическо натоварване, човек може да почувства подобрение, но след това тонусът на „напомпаните“ мускули намалява и състоянието се влошава. Понякога настъпва пълно обездвижване.

Видове миопатии

В повечето случаи патологията е наследствена (първична) и следователно се диагностицира при малки деца. По-рядко заболяването е следствие от някакво заболяване (придобита или вторична патология). Има много видове миопатии, чиято класификация се основава на причината, която провокира деструктивни промени в мускулната тъкан. Често срещан вариант е подходът, според който се разграничават следните видове заболявания:

Въз основа на местоположението на лезията миопатията се разделя на три вида. Дисталната мускулна дистрофия се характеризира с увреждане на мускулите на ръцете и краката.При проксималната форма се засяга мускулната тъкан, която е по-близо до центъра - торса. Третият вариант е смесен, когато са засегнати мускули, разположени на различни разстояния. Друг тип класификация е по местоположение:

• фациоскапулохумерална мускулна дистрофия;
• пояс на крайниците (болест на бедрото на Erb-Roth);
• очна миопатия - булбарно-офталмоплегична форма;
• дисталната миопатия е заболяване на крайните части на ръцете и краката (ръце, стъпала).

Причини за заболяването

Миодистрофията е другото име на генетичната миопатия. Дефектният ген може да бъде рецесивен или доминиращ. Развитието на патологията може да бъде предизвикано от външни фактори:

• инфекции - грип, ARVI, пиелонефрит, бактериална пневмония;
• тежки наранявания - множество тъканни и органни увреждания, фрактура на таза, черепно-мозъчна травма;
• отравяне;
• силна физическа активност.

Придобито заболяване може да се развие поради проблеми с ендокринната система (хипотиреоидизъм, тиреотоксикоза, хипералдостеронизъм, захарен диабет). Причината за вторична миопатия може да бъде:

• тежки хронични заболявания (сърдечна, бъбречна, чернодробна недостатъчност, пиелонефрит);
• злокачествени или доброкачествени неоплазми;
• авитаминоза;
• малабсорбция (нарушение на храносмилането в тънките черва);
• бременност (миопатия на Бекер);
• фрактура на таза;
• бронхит;
• склеродермия (системно заболяване, основано на нарушена микроциркулация, проявяващо се с удебеляване и втвърдяване на съединителната тъкан и кожата, увреждане на вътрешните органи);
• постоянна депресия;
• алкохолизъм, наркомания, злоупотреба с вещества, опасно производство и други фактори, под влиянието на които възниква постоянна интоксикация на тялото;
• салмонелоза (чревна инфекция).

Симптоми на миопатия

Почти всички видове миопатии се развиват постепенно. Първоначално заболяването се усеща с лека мускулна слабост в ръцете и краката, болка, болки в тялото и бърза умора след кратка разходка или друго незначително усилие. В продължение на няколко години мускулите значително отслабват, което затруднява пациентите да се издигат от стол, да се изкачват по стълбите, да бягат, да скачат и се появява патешка походка. Дистрофичните промени в крайниците се появяват симетрично, променяйки ги по размер, подчертавайки ги на фона на други части на тялото.

Едновременно със загубата на сила, сухожилните рефлекси избледняват, мускулният тонус намалява - развива се периферна вяла парализа, която с течение на времето може да доведе до пълно обездвижване. Липсата на активни движения води до загуба на подвижност на ставите. Изкривяването на гръбначния стълб е възможно поради неспособността на мускулите да поддържат тялото в желаната позиция.

Признаци на някои форми

Най-честата форма на миопатия е болестта на Дюшен-Бекер, характеризираща се с тежко заболяване и висока смъртност. Това е наследствена патология, чиито първоначални симптоми често се появяват през първите три години от живота. Заболяването започва с атрофия на мускулите на таза и проксималните крака, което води до псевдохипертрофия на мускулите на прасеца и изкривяване на гръбначния стълб. Възможна олигофрения. В 90% от случаите са засегнати дихателните мускули и сърдечно-съдовата система, което може да причини смърт.

Миопатията на Erb се усеща на възраст от двадесет до тридесет години. Деструктивните процеси първо засягат мускулите на бедрото, тазовия пояс и талията, след което бързо се преместват в раменете и торса. Крайниците губят подвижност, изтъняват, появява се патешка походка и външният вид на краката се променя. Ако деформацията се появи в млада възраст е възможно ранно обездвижване. По-възрастните понасят заболяването по-лесно и поддържат физическа активност за дълго време. Други усложнения са дихателна недостатъчност, междупрешленна херния, която може да доведе до смърт.

Миопатията на Landouzi Dejerine е известна като гленохумерално-лицева патология.Първите признаци на заболяването се появяват на възраст от десет до двадесет години под формата на увреждане на мускулите около очите и устата. С течение на времето дистрофията се разпространява към раменете, горната част на ръцете, гърдите, краката и коремните мускули. Може да се наблюдава фиксиране на ставите в едно положение, лека загуба на слуха и патологични процеси в ретината. Пациентът остава работоспособен дълго време, въпреки че са възможни проблеми със сърцето и дишането.

Очната миопатия е увиснал клепач, ограничена подвижност на очните ябълки и пигментна дегенерация на ретината. Патологията води до проблеми със зрението, затруднено отваряне и затваряне на очите. След няколко години дегенеративните процеси могат да се разпространят в лицето и раменния пояс, засягайки мускулите на фаринкса. В повечето случаи заболяването се развива след четиридесетгодишна възраст.

Диагностика

След като откриете симптоми на заболяването, трябва да се консултирате с невролог. За да постави диагнозата, лекарят предписва следните видове изследвания:

• общ кръвен анализ;
• биохимично изследване на плазмата за AST, ALT, LDH, CPK, креатинин, чието ниво се повишава с мускулна дистрофия;
• биопсия на мускулна тъкан за определяне на вида на патологията и степента на увреждане;
• електроневрография (ЕНГ), електромиография (ЕМГ) - оценяват състоянието на мускулите, нервите, предаването на сигнали.

За да се определи състоянието на сърдечно-съдовата система, лекарят предписва консултация с кардиолог, електрокардиография и ултразвуково изследване на сърцето. Ако подозирате проблеми с дихателната система или развитие на пневмония, трябва да направите рентгенова снимка на белите дробове и да се подложите на преглед от пулмолог. За изясняване на диагнозата може да се предпише ядрено-магнитен резонанс.

Лечение на миопатия

Терапията за придобита миопатия е насочена към борба с болестта, която е провокирала патологията. Лечението на наследствено заболяване е на етап проучване и научни експерименти. В клиничната практика се използва симптоматична терапия, насочена към елиминиране на симптомите на заболяването и подобряване на мускулния метаболизъм. За тази цел се предписват следните лекарства:

• Витамини B1, B6, B12, E.
• АТФ (аденозинтрифосфорна киселина) - нормализира метаболитните процеси в сърдечния мускул, стимулира енергийния метаболизъм, намалява нивото на пикочната киселина, повишава активността на йонно-транспортните системи в клетъчните мембрани.
• Глутаминовата киселина е лекарство от групата на аминокиселините. Участва в метаболизма на въглехидратите и протеините, подпомага работата на скелетната мускулатура, активира окислителните процеси, неутрализира и извежда амоняка от тялото.
• Антихолинестеразните лекарства (Галантамин, Амбеноний, Неостигмин) са инхибитори на ензима холинестеразата, който участва в мускулната функция на етапа на мускулна релаксация.
• Анаболни стероиди (метандиенон, нандролон деканоат) - ускоряват обновяването и формирането на мускулни структури, тъкани и клетки.
• Калциеви и калиеви препарати - осигуряват появата на електрически потенциал и нервни импулси в мускулните влакна и нервните клетки, осигурявайки мускулна контракция.
• Тиамин пирофосфат - насърчава въглехидратния метаболизъм и се използва като част от комплексната терапия.

В допълнение към медикаментозното лечение се предписват масаж, физиотерапия (ултразвук, електрофореза с неостигмин, йонофореза с калций) и специална гимнастика. Упражненията за тренировъчна терапия трябва да бъдат леки, за да не се претоварват отслабените мускули. Може да се наложи да се консултирате с ортопед, след което да изберете ортопедични средства за корекция (обувки, корсети).

Видео

Открихте грешка в текста?
Изберете го, натиснете Ctrl + Enter и ние ще поправим всичко!

Миопатията се отнася до цяла група заболявания на мускулната тъкан, главно скелетната мускулатура, която се характеризира с постоянен и прогресиращ метаболизъм в нея. В резултат на тези нарушения мускулите постепенно губят своята функция, до пълно поражение - човек първоначално развива мускулна слабост, до пълно ограничаване на мобилността и невъзможност да води активен живот.

Как се проявява миопатията в ранните и късните стадии на заболяването?

Заболяването миопатия се развива постепенно и в първите етапи симптомите на заболяването могат да бъдат изтрити . Човек може да отдаде мускулна слабост на умора, последствия от други заболявания и т.н.

В самото начало на развитието на миопатия лекарите също могат да тълкуват погрешно симптомите и да поставят напълно различни диагнози.

И така, какви са симптомите на миопатия?

• Мускулна слабост , което е постоянно. След почивка слабостта остава или може да намалее, но само леко.
• Характеризира се по-нататъшното развитие на миопатия изтъняване или атрофия на мускулите – стават неактивни и тънки. В резултат на заболяването могат да страдат отделни мускули или групи от мускули (например само мускулите на бедрата или мускулите на горната част на гръдния кош) или всички мускули на тялото едновременно.
• Мускулният тонус е силно намален – мускулите могат да бъдат много бавни, появява се тяхната отпуснатост.
• Поради слабостта на мускулния корсет в резултат на миопатия, човек се развива - това може да бъде кифоза, лордоза, сколиоза, които прогресират с времето.
• На фона на изтънялата мускулатура в определени зони на тялото мускулите с нормална функция изглеждат уголемени – т.нар. псевдохипертрофия .

Диагнозата на миопатията има свои собствени етапи:

1. Събиране на анамнеза.
2. Неврологичен преглед и оценка на мускулния тонус.
3. Оценка на рефлексите на походката и крайниците.
4. Диагностика на костни деформации на скелета, особено на гръбначния стълб.
5. Лабораторни изследвания - кръвен тест за нивото на креатинкиназата и хормоните на щитовидната жлеза.
6. Мускулната биопсия е хистологично изследване на факта на дистрофия на мускулните влакна.
7. Генетични изследвания за идентифициране на наследствени фактори в развитието на заболяването.

Причини за миопатия

Сред основните фактори, които причиняват появата на миопатии, са известни следните:

• Наследствен характер на миопатията .
• Генетичен дефект - поради дефицит на един от важните ензими, които осигуряват нормалния метаболизъм в мускулите.
• Нарушения на хормоналната система – например тиреотоксикоза.
• Различни системни заболявания и патологии на съединителната тъкан – например склеродермия.

Форми на миопатия:

Поради причините за заболяванетоПървичните и вторичните миопатии се различават:

Първични миопатии – Това са самостоятелно протичащи заболявания (най-често наследствени).
Тази група включва:

• Вродени миопатии(бебето се ражда слабо, не може да крещи силно и да суче добре).
• Миопатии в ранна детска възраст(проявява се на възраст 5-10 години).
• Ювенилни миопатии– възникват по време на пубертета.

Вторични миопатии са следствие и симптом на други заболявания или състояния - например интоксикация, нарушения на ендокринната система).

Според степента на мускулна слабост има:

• Основно проксимални миопатии – проявява се със слабост на мускулите, които са разположени по-близо до тялото на крайниците (бедро, рамене).
• Дистални миопатии – наблюдава се слабост в мускулите, разположени по-далеч от тялото (прасец, предмишници и ръце).
• Смесени миопатии , които съчетават дистални и проксимални миопатии.

Съвременни методи на лечение

Наследствена миопатияне може да се излекува - възможно е само да се отслабят основните симптоми и прогресията на заболяването. По правило на пациента се предписват ортези за поддържане на гръбначния стълб. При миопатия са показани специални терапевтични упражнения и дихателни упражнения.

За миопатия от ендокринна природа- при хиперфункция на щитовидната жлеза се предписва лечение с антагонисти на тиреоидните хормони - тиреостатици.

Вторична миопатияпоради заболявания на съединителната тъкан (склеродермия) изисква лечение с цитостатици и стероидни хормони.

За всички видове миопатияна пациентите се предписва протеиново-минерална диета; най-ефективните процедури са масаж, триене на засегнатите области, балнеотерапия и вани.

Хирургични методи за лечение на миопатията не съществуват, тъй като заболяването при всички случаи прогресира. Единственият правилен начин е да се предпише на пациента ортопедични корсети в самото начало на заболяването за поддържане на гръбначния стълб и предотвратяване на неговото изкривяване. Корсетите могат да бъдат индивидуално проектирани и избрани от ортопедичен хирург.