Cod ICD neutropenie, nespecificată. Neutropenie (agranulocitoză, granulocitopenie)

30.06.2020

Definiție

Neutropenia este o boală caracterizată printr-un număr anormal de scăzut de neutrofile. Neutrofilele reprezintă de obicei 50-70% din globulele albe circulante și servesc ca principală apărare împotriva infecțiilor prin distrugerea bacteriilor din sânge. Astfel, pacienții cu neutropenie sunt mai susceptibili la infecția bacteriană.

În copilăria timpurie, neutropenia apare destul de des și, deși în majoritatea cazurilor este ușoară și nu poate fi tratată, necesită totuși depistarea în timp util, diagnosticul diferențial și determinarea tacticilor optime de management al pacientului.

Cauze

Ciclul de viață al neutrofilelor este de aproximativ 15 zile. Cea mai mare parte trece prin măduva osoasă. Rezervorul de neutrofile din măduva osoasă este reprezentat de celule care se divizează activ (mieloblaste, promielocite, mielocite) și se maturizează (metamielocite, neutrofile în bandă și segmentate). O caracteristică a neutrofilelor este capacitatea de a-și crește semnificativ numărul atunci când este necesar, atât prin accelerarea diviziunii celulare, cât și prin „recrutarea” celulelor mature și mature.

Spre deosebire de alte celule sanguine din patul vascular, neutrofilele petrec acolo doar aproximativ 6-8 ore, dar ele constituie cel mai mare grup de leucocite circulante. În vase, doar jumătate dintre neutrofile sunt în mișcare, restul aderă reversibil la endoteliu. Aceste neutrofile parietale sau marginale reprezintă o rezervă de celule mature care pot fi implicate în procesul infecțios în orice moment.

Neutrofilele petrec chiar mai puțin timp în țesuturi decât în sânge. Aici își asigură acțiunea celulară sau mor. Funcția principală a neutrofilelor - protecție împotriva infecțiilor (în principal bacteriene) - se realizează prin chemotaxie, fagocitoză și distrugere a microorganismelor.

Neutropenia poate apărea din cauza scăderii oricăruia dintre bazinele de neutrofile: cu o scădere a intensității formării de noi celule în măduva osoasă, deteriorarea maturării neutrofilelor în măduva osoasă, distrugerea crescută a neutrofilelor în sânge și țesuturi. , precum și cu redistribuirea neutrofilelor în fluxul sanguin (marginare crescută a neutrofilelor - pseudoneutropenie) .

Diagnosticul neutropeniei se bazează pe numărarea numărului absolut de neutrofile din sângele periferic. Pentru a face acest lucru, numărul total de leucocite trebuie înmulțit cu procentul total de neutrofile (segmentate și bandă) și împărțit la 100.

Se spune că neutropenia apare atunci când numărul absolut de neutrofile din sângele periferic scade la mai puțin de 1000/μl. La copiii din primul an de viață și mai puțin de 1500/μl. la copiii cu vârsta peste 1 an.

Termenul „agranulocitoză” este folosit în cazul absenței aproape complete a neutrofilelor în sânge - mai puțin de 100/μl.

Severitatea neutropeniei este determinată de numărul de neutrofile din sângele periferic. Cu neutropenie ușoară (1000-1500/μl) și moderată (500-1000 μl), manifestările clinice pot fi absente sau pot exista o anumită tendință la infecții respiratorii acute care nu sunt severe.

Scăderea nivelului de neutrofile mai puțin de 500/µl. (neutropenie severă) poate fi însoțită de dezvoltarea infecțiilor bacteriene repetate. Cel mai adesea, infecțiile afectează mucoasele (stomatita aftoasă, gingivita, otita medie) și pielea (impetigo, tendința de a supura răni, zgârieturi etc.). Adesea se observă afectarea zonei perianale și a perineului. În același timp, pacienții cu neutropenie cu infecții locale se caracterizează printr-o reacție locală ușoară, dar, de regulă, febra este întotdeauna prezentă.

Neutropeniile asociate cu bolile imunodeficienței congenitale

Simptome

Neutropenia poate trece neobservată, dar atunci când un pacient dezvoltă o infecție severă sau sepsis, aceasta devine evidentă. Unele infecții comune pot avea o evoluție neașteptată la pacienții cu neutropenie (formare de puroi).

Unele simptome comune ale neutropeniei includ febră și infecții frecvente. Aceste infecții pot duce la răni bucale, diaree, o senzație de arsură la urinare, roșeață neobișnuită, durere sau umflare în jurul rănii și durere în gât.

Clasificare

Există trei grade de severitate ale neutropeniei bazate pe numărul absolut de neutrofile (ANC), măsurat în celule pe microlitru de sânge:

neutropenie ușoară (1000 ≤ANC<1500) - минимальный риск заражения;
neutropenie moderată (500 ≤ANC<1000) - умеренный риск заражения;
neutropenie severă (ANC<500) - серьезный риск инфекции.

Diagnosticare

Tacticile de diagnosticare pentru detectarea neutropeniei la un copil mic pot fi următoarele:

excluderea caracterului tranzitoriu al neutropeniei (conexiune cu o infecție virală recentă, reexaminare după 1-2 săptămâni);
căutarea semnelor care exclud posibilitatea CDNV:

curs sever al bolii (infecții bacteriene frecvente, stări febrile, dezvoltare fizică afectată etc.);
antecedente de infecții care pun viața în pericol;
nivel de neutrofile mai mic de 200/µl. de la nastere;
hepato- sau splenomegalie;
sindromul hemoragic.

Dacă niciunul dintre aceste semne nu este prezent, atunci cel mai probabil diagnosticul este CDNV. Dacă cel puțin una este prezentă, trebuie căutate alte cauze ale neutropeniei.

Natura și scopul examinărilor de laborator ale unui pacient cu neutropenie depind nu atât de severitatea neutropeniei, cât de frecvența și severitatea infecțiilor asociate cu aceasta.

Pentru pacienții cu CDNDV, este important să se documenteze durata neutropeniei mai mult de 6 luni, absența altor modificări ale hemogramei, precum și o creștere a nivelului de neutrofile în timpul infecțiilor intercurente.

Programul minim de diagnostic pentru neutropenia izolată include și determinarea nivelului de imunoglobuline din sânge.

Poate fi necesar un robinet de măduvă osoasă pentru a exclude alte boli.

Nu este nevoie să se determine în mod obișnuit nivelul de anticorpi antineutrofili din sângele pacienților cu CDNV, deoarece nu toată lumea îi poate detecta. Pe de altă parte, dacă se suspectează neutropenie autoimună secundară, trebuie efectuate aceste teste, precum și determinarea altor autoanticorpi. Determinarea titrului de anticorpi la NA1 și NA2 în serul sanguin al copilului și al mamei poate fi utilă pentru a confirma diagnosticul de neutropenie izoimună.

Pentru neutropenia congenitală, poate fi necesară testarea genetică.

Managementul tinerilor pacienți cu CDNV presupune, în primul rând, explicarea părinților a esenței problemei pentru a evita grijile inutile din partea acestora. Se recomandă să acordați mai multă atenție igienei bucale a copilului pentru a preveni stomatita și gingivita. Vaccinările preventive se efectuează conform calendarului; de asemenea, se recomandă vaccinarea suplimentară a copiilor împotriva gripei, pneumococice și meningococice. În marea majoritate a cazurilor, CDNDV nu necesită alte măsuri.

Prevenirea

Medicamentele antibacteriene sunt prescrise numai dacă la un copil este identificat un focar al unei infecții bacteriene, precum și în prezența neutropeniei și a febrei fără un focar evident de infecție.

În cazul recidivelor frecvente ale infecției bacteriene, se recomandă efectuarea profilaxiei cu trimetoprim/sulfometaxazol, dar dozele, durata cursului, eficacitatea și siguranța acestei metode nu au fost studiate.

Infecțiile recurente frecvente rezistente la terapia cu antibiotice, precum și anumite forme de neutropenie congenitală, sunt indicații pentru utilizarea G-CSF și a imunoglobulinelor intravenoase.

Glucocorticoizii pot crește nivelul neutrofilelor. Cu toate acestea, utilizarea lor pentru neutropenie poate fi justificată numai dacă toate celelalte metode sunt ineficiente și, în general, este mai degrabă excepția decât regula. Nu este strict recomandat să se prescrie glucocorticoizi copiilor cu CDNV necomplicat în scopul corectării nivelului de neutrofile.

NEUTROPEIE CONGENITĂ
Grupa nosologica: Neutropenie congenitală

Cod ICD-10: D70

Unități nosologice: Neutropenie congenitală severă

Neutropenie ciclică

Definiție

Neutropenia congenitală severă este un grup de boli determinate genetic, eterogen, caracterizat prin prezența unui eșec de maturare în măduva osoasă la nivelul promielocitelor, o scădere a numărului absolut de neutrofile (ACN) în sângele periferic la mai puțin de 1500 de celule. la 1 μl, și apariția infecțiilor bacteriene repetate din primele luni de viață.

informatii de baza

În populație, neutropenia congenitală apare cu o frecvență de 1-2 cazuri la 1 milion de populație. Printre copiii bolnavi, există o proporție aproximativ egală între sexe.

Clasificare

De severitatea neutropeniei impartit de ușoară- numărul de neutrofile 1000-1500 per µl, mediu-grea– numărul de neutrofile 500-1000 per µl, și greu(agranulocitoză) – numărul de neutrofile este mai mic de 500 per µl. Există neutropenie congenitală severă, neutropenie ciclică și neutropenie asociată cu alte afecțiuni congenitale.

Tabloul clinic
Tabloul clinic este determinat de gradul de scădere a ACN în sângele periferic. Astfel, infecțiile bacteriene repetate (omfalită, paraproctită, abcese cutanate, limfadenită acută, stomatită, gingivite, otite, bronhopneumonie) și cazurile de sepsis în primele 6 până la 12 luni de viață necesită excluderea diagnosticului de neutropenie congenitală.

În neutropenia ciclică, infecțiile bacteriene apar de obicei la intervale regulate în timpul fazei neutropenice, de obicei la 21 de zile.

Copiii mai mari prezintă adesea semne de gingivita cronică și parodontită.

Diagnosticare

Anamneză

La colectarea unui istoric familial, neutropenia congenitală poate fi suspectată dacă rudele sunt predispuse la boli infecțioase severe frecvente, pierderea precoce a dinților la membrii familiei sau dacă există un istoric familial de decese a copiilor la o vârstă fragedă din cauza infecțiilor. Căsătoria consangvină între părinți crește probabilitatea unei patologii autosomal recesive.

La intervievarea părinților, este necesar să se clarifice momentul, frecvența și severitatea bolilor infecțioase la copil (omfalită, paraproctită, abcese cutanate, limfadenită acută, stomatită, gingivita, otită, bronhopneumonie și infecții de alte localizări), episoade de febră nemotivată. , momentul şi frecvenţa spitalizărilor . Întrebați cum se vindecă rănile copilului după tăieturi, abraziuni și răni.

Atunci când evaluați rezultatele testelor de sânge anterioare ale pacientului, clarificați vârsta la care a fost detectată pentru prima dată o scădere a ACN în sângele periferic, durata și gradul neutropeniei. Este recomandabil să prezentați toate analizele clinice de sânge ale pacientului sub forma unui tabel.

Examinare fizică

Evaluarea dezvoltării fizice.

Din cauza infecțiilor frecvente, copiii pot rămâne în urmă în dezvoltarea fizică.

Termometrie.

Infecțiile pot provoca o creștere a temperaturii corpului.

Examinarea pielii.

Este important să acordați atenție prezenței erupțiilor cutanate, furunculelor și abceselor cutanate.

Evaluarea stării mucoasei bucale și a dinților

Stomatita și gingivita frecventă duc la slăbirea și pierderea precoce a dinților.

Palparea grupurilor de ganglioni limfatici periferici

Evaluați dimensiunea, consistența și durerea ganglionilor limfatici periferici.

Din cauza bolilor infecțioase frecvente, se poate dezvolta limfadenopatie localizată sau generalizată.

Palparea splinei

Splenomegalia se dezvoltă uneori cu utilizarea pe termen lung a G-CSF la pacienții cu neutropenie congenitală severă.

Diagnosticul de laborator

Test clinic de sânge

Test clinic de sânge cu formula leucocitară și determinarea VSH.

Calculați ACN în fiecare analiză.

Dacă neutropenia este detectată pe fondul unei boli infecțioase, repetați testul clinic de sânge de două ori, la 1 și 2 săptămâni după recuperarea din infecție.

Dacă se suspectează neutropenia ciclică, se fac analize de sânge de 3 ori pe săptămână timp de 6 săptămâni.

- Test biochimic de sange cu testarea obligatorie a ureei, creatininei, bilirubinei, ALT, AST, LDH, fosfataza alcalina, glucoza.

Testare serologică pentru hepatita A, B, C, D, HIV, EBV, parvovirus. Dacă este necesar, diagnosticul PCR poate fi utilizat pentru a verifica infecția.

Culturi cu determinarea sensibilității la antibiotice din focarele de infecție (inclusiv culturi de sânge și urină pentru simptome adecvate).

Coprologie pentru boli metabolice suspectate.

Examenul morfologic al măduvei osoase.

Măduva osoasă este aspirată din 1-2 puncte anatomice. Pentru puncții se folosesc crestele anterioare și posterioare ale aripilor oaselor iliace. Datorită riscului ridicat de afectare a organelor toracice, în special a inimii, cu tamponare ulterioară, puncția sternului este INTERZISĂ! La copiii cu vârsta sub un an, este posibilă utilizarea tuberozității tibiale pentru puncție.

În cazul neutropeniei ciclice, puncția măduvei osoase trebuie efectuată în timpul FAZA DE NEUTROPENIIC.
- Determinarea prezenței anticorpilor antineutrofili.
- Efectuarea analizei genetice moleculare

Analiza pentru detectarea mutațiilor genei ELA2 este efectuată folosind reacția în lanț a polimerazei și secvențierea ulterioară a produselor.

În absența unei mutații, este necesară o analiză pentru a detecta mutațiile în genele HAX1, WASP și G6PC.

Diagnosticul instrumental

- Examinarea cu ultrasunete a cavitatii abdominale.

Dacă sunt prezente simptome adecvate - radiografie toracică, sinusuri paranazale sau tomografie computerizată a acestor locații

Alte studii instrumentale – dacă există indicații clinice adecvate.
Criterii de diagnostic

În mielogramă există o întrerupere a maturării la nivelul promielocitei.
Pentru neutropenia ciclică, prezența unei scăderi ciclice a nivelului de neutrofile în sângele periferic (de obicei, cu un interval de 21 de zile)
Pacientul nu are leucemie acută, sindrom mielodisplazic sau anemie aplastică.

Detectarea mutațiilor în ELA2, HAX și alte gene confirmă diagnosticul.
Diagnostic diferentiat
Diagnosticul diferențial trebuie făcut:

Cu neutropenie dobândită
Cu hemoblastoze (leucemie acută limfoblastică sau mieloblastică, sindrom mielodisplazic)

Stratificare terapeutică

Toți pacienții cu neutropenie congenitală necesită tratament cu medicamente cu factor de stimulare a coloniilor de granulocite (G-CSF), disponibile sub formele filgrastim sau lenograstim. Aproximativ 10-15% dintre pacienți nu răspund la terapia cu G-CSF. La astfel de pacienți, este necesară terapia antibiotică profilactică și luarea în considerare a transplantului de celule stem hematopoietice.

Terapie

Terapia cu G-CSF are ca scop menținerea concentrației de neutrofile mai mult de 1000 la 1 μl. Doza și frecvența administrării sunt selectate individual.

De obicei, medicamentul este administrat la o doză inițială de 5 mcg per kg de greutate corporală o dată pe zi. Dacă nu există răspuns, aproximativ la fiecare 7 zile doza zilnică este crescută cu 5-10 mcg/kg/zi. până când numărul de neutrofile din sângele periferic ajunge la 1,0-1,5 10/9 l. Doza maximă este de 100 mcg/kg/zi. Această doză selectată este utilizată o perioadă lungă de timp.

Pentru neutropenia ciclică, doza de medicament este de 5-10 mcg/kg/zi. poate fi administrat o dată la două zile, de 2 ori pe săptămână sau săptămânal.

Reacțiile adverse includ hiperemie și durere la locul injectării, febră, dureri osoase și musculare și dureri abdominale. Toate aceste reacții nu necesită întreruperea medicamentului, totuși, adesea înlocuirea unei forme de G-CSF cu alta duce la o scădere a efectelor secundare.

2. În prezența unei infecții care pune viața în pericol pe fondul neutropeniei severe, este posibil să se utilizeze o perfuzie de granulocite donatoare. Granulocitele sunt izolate din sângele compatibil ABO al donatorilor sănătoși care au același statut de CMV ca și primitorul. Pentru mobilizarea granulocitelor, se utilizează de obicei o combinație de G-CSF în doză de 4-8 mcg/kg cu dexametazonă 8 mg o dată. Granulocitele sunt izolate prin afereză 15-18 ore mai târziu. Granulocitele sunt iradiate și administrate pacientului în aceeași zi într-o doză de cel puțin 10 000. Terapia se efectuează de obicei zilnic sau o dată la două zile până când infecția care pune viața în pericol se rezolvă.

3. Dacă terapia cu G-CSF nu are efect, tratamentul de elecție este prescrierea terapiei antibacteriene preventive cu ampicilină în doză de 50 mg/kg/zi sau ciprofloxacină 15 mg/kg/zi în două prize pentru întreaga perioadă. de neutropenie, precum și terapia antifungică cu fluconazol 5 mg/kg pe zi în două prize.

4. Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT)

Indicații pentru HSCT:

Lipsa răspunsului la pacient (ANC nu crește la 1000-1500/µl atunci când se utilizează medicamentul la o doză de 100 µg/kg/zi)
Transformarea neutropeniei congenitale în SMD sau leucemie acută.
Detectarea mutației genei receptorului G-CSF și/sau a anomaliilor citogenetice în BM (deleția trisomiei 7 și 7q, deleția monosomiei 5 și 5q).

Strategia de terapie

În timpul terapiei, este necesar să se monitorizeze concentrația de neutrofile. La selectarea unei doze pentru terapia cu G-CSF, sângele este extras zilnic la 18 ore după administrare și cu administrare mai puțin frecventă, în ziua injectării. Acest regim de control se efectuează în primele 4-6 săptămâni de tratament sau până când este selectată o doză adecvată de G-CSF.

Dacă apare o infecție în timpul sau fără terapie, este necesar un test de sânge complet imediat, cu un număr de leucocite.
Cerințe pentru respectarea de către pacient a regulilor de igienă personală

Spălați-vă bine mâinile timp de cel puțin 15 minute (săpunați spatele, suprafețele palmelor și spațiile interdigitale). Uscați-vă mâinile înainte de a închide robinetul de apă.
Duș zilnic.
În cazul formării de răni, tăieturi, macerații, tratați zonele rănilor cu o soluție de verde strălucitor.
Îngrijire amănunțită, dar blândă pentru dinți și gingii; folosind doar periuțe de dinți moi; Pentru a curăța mai bine spațiile interdentare, utilizați ață dentară specială „alunecoasă și plată”.
Dacă apar afte în gură: de 4 ori pe zi, clătiți gura cu soluții dezinfectante (de exemplu, o soluție apoasă de clorhexidină 0,05%, soluție Braunol sau Betaisodon), de 1-2 ori pe zi, tratați cavitatea bucală cu astringenți ( Kamillosan), pentru defectele mucoasei cavității bucale, exclude utilizarea periuțelor de dinți și a aței dentare.
Nutriție: utilizarea alimentelor tratate termic. Pentru băut, utilizați numai apă îmbuteliată sau fiartă
Igienă personală obligatorie pentru părinți și vizitatori, evitarea contactului cu pacienții infecțioși, evitarea vizitei locurilor aglomerate.
Evitați utilizarea supozitoarelor rectale; pentru fete, folosiți tampoane igienice în loc de tampoane.

Cerințe privind disponibilitatea specialiștilor și a locurilor de tratament și diagnostic pentru specialitățile conexe.

Tratamentul pacienților poate fi efectuat în ambulatoriu, sub supravegherea unui hematolog. Cu toate acestea, examinarea inițială și selecția terapiei se recomandă să fie efectuate într-o unitate medicală spitalicească, care ar trebui să aibă un departament (secție) de anestezie și terapie intensivă și o secție de chirurgie capabilă să efectueze operații toracice și abdominale de orice grad. complexitate. În plus, este necesar să aveți în personal un endocrinolog, gastroenterolog, neurolog, oftalmolog și medic ORL. Este necesar un laborator citologic, imunologic, bacteriologic, biochimic și expres.

Prognoza

Dacă există un răspuns la G-CSF și cu o terapie adecvată pe tot parcursul vieții, prognosticul este bun.

Într-un subgrup de pacienți cu neutropenie congenitală, leucemia se dezvoltă în timpul terapiei cu G-CSF. S-a demonstrat că detectarea unei mutații în gena receptorului G-CSF indică un risc ridicat de boală malignă.

Observarea dispensarului
După stabilirea diagnosticului și selectarea dozei de medicament G-CSF, pacientul este transferat sub observația dispensarului unui medic pediatru (dacă există un post - hematolog) la locul de reședință.

Terapia cu medicamente G-CSF se efectuează în ambulatoriu, pe termen lung/pe toată durata vieții.

Pacienții și familiile lor ar trebui să fie instruiți în abilitățile de injectare subcutanată și igiena personală.
Cercetare de laborator

După selectarea dozei și a frecvenței de administrare a medicamentului G-CSF, se efectuează un test de sânge clinic general (este necesar un număr de leucocite) o dată la 1-2 luni. Un test de sânge trebuie efectuat nu mai devreme de 18 ore după ultima administrare de G-CSF.
Puncția măduvei osoase cu examen morfologic și citologic al celulelor măduvei osoase se efectuează în caz de neutropenie congenitală severă - anual, în cazul neutropeniei ciclice - dacă se suspectează dezvoltarea unei boli oncohematologice.
Culturi din focare infecțioase - pentru boli infecțioase înainte de prescrierea antibioticelor.
Analiza generală a urinei - de 2 ori pe an și pentru boli intercurente

Cercetare instrumentală.

ECG – o dată pe an
Ecografia cavității abdominale – o dată pe an
Densitometrie – o dată pe an
Radiografia toracică – conform indicațiilor

Frecvența examinării de către specialiștii care au efectuat terapia.

Hematologul care a efectuat tratamentul, după selectarea dozei individuale și a frecvenței de administrare a medicamentelor G-CSF, examinează pacientul o dată la 3 luni. Când ANC scade la mai puțin de 1000/μl, o boală infecțioasă apare mai des.

Frecvența examinărilor de control de către specialiștii specialităților conexe.

Examinare de către un chirurg - o dată pe an

Examinare stomatologică – o dată pe an

Examinare de către un medic ORL – o dată pe an

Vaccinare

Vaccinarea cu vaccinuri vii este posibilă atunci când nivelul granulocitelor este constant peste 500 celule/µl; dacă este posibil, este necesară înlocuirea cu cele inactivate. Vaccinarea cu vaccinuri inactivate se efectuează conform unui program standard.

Posibilitate de intervenție chirurgicală

Intervenția chirurgicală este posibilă dacă se primește o doză adecvată de G-CSF și dacă ANC este mai mare de 1000/µl și/sau pe fondul terapiei antibacteriene preventive.

Posibilitate de tratament ortodontic.

Dacă se primește o terapie adecvată, este posibil să se instaleze un aparat ortodontic dacă nu există margini ascuțite sau suprafețe aspre pe acesta.

Prevederi de bază pentru dezvoltarea altor boli.

În caz de febră și/sau focare de infecție - spitalizare urgentă, prescrierea imediată de antibiotice cu spectru larg și ajustarea dozei și frecvenței de administrare a medicamentului factor stimulator de colonii de granulocite.

reabilitare socială și psihologică
Oportunitate de a lucra intr-o echipa organizata.

După selectarea dozei și a frecvenței de administrare, este posibil să rămâneți într-un grup de copii, cu condiția ca pacienții să respecte regulile de igienă personală și de igienă orală.

Oportunitate de a călători, de a călători în străinătate, de a sta într-o tabără de sănătate pentru copii

Limitat de situația epidemiologică și starea clinică și de laborator a pacientului și capacitatea de a primi G-CSF.

Posibilitate de exercitii si sport.

Activitatea fizică este contraindicată în timpul bolilor infecțioase.
Posibil dacă ANC > 1000/µl.

Alegerea profesiei.

Când nivelul ACN este > 1000/µl. nu exista restrictii.

Atitudine față de a avea copii.

Cu neutropenia congenitală cu un tip de moștenire autozomal recesiv, riscul de a dezvolta boala la un copil este de 25%.

Planificarea sarcinii și diagnosticul prenatal sunt necesare.
Diagnostic prenatal și consiliere genetică.

Mutația genei ELA2 este tipică pentru pacienții cu neutropenie ciclică și pentru unii pacienți cu neutropenie congenitală severă cu un tip de moștenire autosomal dominant

Mutația genelor HAX1, G6PC este cauza neutropeniei congenitale severe cu un tip de moștenire autosomal recesiv

Mutația genei WASP este o cauză a neutropeniei congenitale severe cu moștenire legată de X

Literatură

Finogenova N.A., Mamedova E.A., Polovtseva T.V. etc. Criterii pentru diagnosticul și prognosticul neutropeniei la copii. Instrucțiuni . Moscova 1995
Finogenova N. A. Diagnosticul diferențial și tactica de tratament al neutropeniei la copii. 1999 – rezumat, 2000 - disertatie doctorala. Moscova.
M.N. Vasilyeva, I. A. Demidova, K. S. Mamotyuk, N. G. Chernova, E. A. Zotikov. Detectarea autoanticorpilor la neutrofile la pacienții cu agranulocitoză imună (haptenică). Diagnosticare clinică de laborator, 2003, Nr. 1, p. 34-38.
Bohn G, Welte K, Klein C. Neutropenia congenitală severă: noi gene explică o boală veche. Curr Opin Rheumatol. 2007; 19(6):644-50
Horwitz MS, Corey SJ, Grimes HL și Tidwell T. ELANE Mutații în Neutropenia Congenitală Ciclică și Severă. Clinici de hematologie/oncologie din America de Nord, 2013, 27(1), 19-41
Bonillia M.A: Eficacitatea clinică a factorului de stimulare a coloniilor de granulocite umane recombinant (r-metHuG-CSF) la pacienții cu neutropenie cronică severă. Blood, 1990, 133a: 524
Dong, F., Brynes, R. K., Tidow, Welte, K., Lowenberg, B. și Touw, I. P. Mutații în gena receptorului factorului – stimulator – colonie de granulocite la pacienții cu leucemie mieloidă acută precedată de neutropenie congenitală severă. New England Journal of Medicine, 1995, 333,487-493.
Schasion, G., Eden, O. B., Henze, G., Kamps, W. A., Locatelli, F., Ninane, J., Ortega, J., Riiconen, P. & Wagner, H. P. (1998) Recomandări privind utilizarea coloniei -factori stimulatori la copii: concluziile panelului european. Jurnalul European de Pediatrie, 157, 955-966.
Zeidler, C., Welte, K, Barak, Y., Barriga, F., Bolyard, A.A., Boxter, L., Cornu, G., Cowan, M.J., Dale, D.C., Flood T., Freedman M. și colab. . Transplant de celule stem la pacienții cu neutropenie cronică severă fără dovezi de transformare leucemică. Sânge, 95, 1195-1198, 2000.

Clasa III. Boli ale sângelui, organelor hematopoietice și anumite tulburări care implică mecanismul imunitar (D50-D89)

Excluse: boli autoimune (sistemice) NOS (M35.9), anumite afecțiuni apărute în perioada perinatală (P00-P96), complicații ale sarcinii, nașterii și puerperiului (O00-O99), anomalii congenitale, deformări și tulburări cromozomiale (Q00). - Q99), boli endocrine, tulburări nutriționale și metabolice (E00-E90), boli cauzate de virusul imunodeficienței umane [HIV] (B20-B24), traumatisme, intoxicații și anumite alte consecințe ale cauzelor externe (S00-T98), neoplasme ( C00-D48), simptome, semne și anomalii identificate prin teste clinice și de laborator, neclasificate în altă parte (R00-R99)

Această clasă conține următoarele blocuri:
D50-D53 Anemia asociată cu alimentația
D55-D59 Anemii hemolitice
D60-D64 Anemii aplastice și alte anemii
D65-D69 Tulburări de sângerare, purpură și alte afecțiuni hemoragice
D70-D77 Alte boli ale sângelui și ale organelor hematopoietice
D80-D89 Tulburări selectate care implică mecanismul imunitar

Următoarele categorii sunt marcate cu un asterisc:
D77 Alte tulburări ale sângelui și ale organelor hematopoietice în boli clasificate în altă parte

ANEMIE LEGATĂ DE NUTRIȚIE (D50-D53)

D50 Anemia cu deficit de fier

Inclus: anemie:
. sideropenică
. hipocrom
D50,0 Anemia feriprivă secundară pierderii de sânge (cronică). Anemie posthemoragică (cronică).
Exclude: anemie acută posthemoragică (D62) anemie congenitală datorată pierderii de sânge fetal (P61.3)
D50.1 Disfagia sideropenică. Sindromul Kelly-Paterson. Sindromul Plummer-Vinson
D50.8 Alte anemii cu deficit de fier
D50.9 Anemia feriprivă, nespecificată

D51 Anemia prin deficit de vitamina B12

Exclude: deficit de vitamina B12 (E53.8)

D51.0 Anemia cu deficit de vitamina B12 din cauza deficitului de factor intrinsec.
Anemie:
. Addison
. Birmera
. pernicios (congenital)
Deficit congenital de factor intrinsec
D51.1 Anemia prin deficit de vitamina B12 datorată malabsorbției selective a vitaminei B12 cu proteinurie.
Sindromul Imerslund (-Gresbeck). Anemia ereditară megaloblastică
D51.2 Deficit de transcobalamină II
D51.3 Alte anemii cu deficit de vitamina B12 asociate cu dieta. Anemia vegetarienilor
D51.8 Alte anemii cu deficit de vitamina B12
D51.9 Anemia prin deficit de vitamina B12, nespecificata

D52 Anemia cu deficit de folat

D52.0 Anemia prin deficit de folat legată de dietă. Anemia nutrițională megaloblastică
D52.1 Anemia cu deficit de folat este indusă de medicamente. Dacă este necesar, identificați medicamentul
utilizați un cod de cauză extern suplimentar (clasa XX)
D52.8 Alte anemii cu deficit de folat
D52.9 Anemia cu deficit de folati, nespecificata. Anemia datorată aportului insuficient de acid folic, NOS

D53 Alte anemii legate de dietă

Include: anemie megaloblastică care nu răspunde la terapia cu vitamine
nom B12 sau acid folic

D53.0 Anemia datorată deficitului de proteine. Anemia datorată deficitului de aminoacizi.
Anemia orotacidurică
Exclude: sindromul Lesch-Nychen (E79.1)
D53.1 Alte anemii megaloblastice, neclasificate în altă parte. Anemia megaloblastică NOS.
Exclude: boala DiGuglielmo (C94.0)
D53.2 Anemia datorată scorbutului.
Exclude: scorbut (E54)
D53.8 Alte anemii specificate legate de dietă.
Anemia asociată cu deficiență:
. cupru
. molibden
. zinc
Exclude: malnutriție fără mențiune
anemie, cum ar fi:
. deficit de cupru (E61.0)
. deficit de molibden (E61.5)
. deficit de zinc (E60)
D53.9 Anemie legată de dietă, nespecificată. Anemie cronică simplă.
Exclude: anemie NOS (D64.9)

ANEMIE HEMOLITICĂ (D55-D59)

D55 Anemie datorată tulburărilor enzimatice

Exclude: anemie cu deficit de enzime indusă de medicamente (D59.2)

D55.0 Anemia datorată deficitului de glucoză-6-fosfat dehidrogenază [G-6-PD]. Favism. anemie cu deficit de G-6-PD
D55.1 Anemia datorată altor tulburări ale metabolismului glutationului.
Anemia datorată deficienței enzimelor (cu excepția G-6-PD) asociată cu hexoză monofosfat [HMP]
ocolirea căii metabolice. Anemia hemolitică nonsferocitară (ereditară) tip 1
D55.2 Anemia datorată tulburărilor enzimelor glicolitice.
Anemie:
. hemolitic nesferocitar (ereditar) tip II
. din cauza deficitului de hexokinaza
. din cauza deficitului de piruvat kinaza
. din cauza deficitului de triozofosfat izomerază
D55.3 Anemia datorată tulburărilor metabolismului nucleotidelor
D55.8 Alte anemii datorate tulburărilor enzimatice
D55.9 Anemie datorată tulburării enzimatice, nespecificată

D56 Talasemia

D56.0 Alfa talasemie.
Exclude: hidrops fetal din cauza bolii hemolitice (P56.-)
D56.1 Beta talasemie. Anemia lui Cooley. Beta talasemie severă. Beta talasemie cu celule falciforme.
Talasemia:
. intermediar
. mare
D56.2 Delta beta talasemie
D56.3 Purtarea trăsăturii talasemiei
D56.4 Persistența ereditară a hemoglobinei fetale [HFH]
D56.8 Alte talasemii
D56.9 Talasemia nespecificată. anemie mediteraneană (cu alte hemoglobinopatii)
Talasemia minoră (mixtă) (cu alte hemoglobinopatii)

D57 Tulburări cu celule falciforme

Exclude: alte hemoglobinopatii (D58. -)
beta talasemie cu celule falciforme (D56.1)

D57.0 Anemia falciformă cu criză. Boala Hb-SS cu criză
D57.1 Anemia falciforme fără criză.
Celule secera:
. anemie)
. boala) NOS
. încălcare)
D57.2 Tulburări cu celule falciforme duble heterozigote
Boala:
. Hb-SC
. Hb-SD
. Hb-SE
D57.3 Purtarea trăsăturii celulelor falciforme. Transportul hemoglobinei S. Hemoglobina heterozigotă S
D57.8 Alte tulburări de celule falciforme

D58 Alte anemii hemolitice ereditare

D58.0 Sferocitoză ereditară. Icter acholuric (familial).
Icter hemolitic congenital (sferocitar). Sindromul Minkowski-Chofard
D58.1 Eliptocitoză ereditară. Elitocitoză (congenitală). Ovalocitoză (congenitală) (ereditară)
D58.2 Alte hemoglobinopatii. Hemoglobină anormală NOS. Anemia congenitală cu corpi Heinz.
Boala:
. Hb-C
. Hb-D
. Hb-E
Boală hemolitică cauzată de hemoglobina instabilă. Hemoglobinopatie NOS.
Exclude: policitemie familială (D75.0)
boala Hb-M (D74.0)
persistenta ereditara a hemoglobinei fetale (D56.4)
policitemie legată de altitudine (D75.1)
methemoglobinemie (D74. -)
D58.8 Alte anemii hemolitice ereditare specificate. Stomatocitoză
D58.9 Anemie hemolitică ereditară, nespecificată

D59 Anemia hemolitică dobândită

D59.0 Anemia hemolitică autoimună indusă de medicamente.
Dacă este necesară identificarea medicamentului, utilizați un cod suplimentar pentru cauze externe (clasa XX).
D59.1 Alte anemii hemolitice autoimune. Boală hemolitică autoimună (tip rece) (tip cald). Boală cronică cauzată de hemaglutininele reci.
„Aglutinină rece”:
. boala
. hemoglobinurie
Anemie hemolitică:
. tip rece (secundar) (simptomatic)
. tip termic (secundar) (simptomatic)
Exclude: sindromul Evans (D69.3)
boala hemolitică a fătului și a nou-născutului (P55. -)
hemoglobinurie paroxistică rece (D59.6)
D59.2 Anemia hemolitică neautoimună indusă de medicamente. Anemia cu deficit de enzime indusă de medicamente.
Dacă este necesară identificarea medicamentului, utilizați un cod suplimentar pentru cauze externe (clasa XX).
D59.3 Sindrom hemolitic-uremic
D59.4 Alte anemii hemolitice non-autoimune.
Anemie hemolitică:
. mecanic
. microangiopatică
. toxic
Dacă este necesar să se identifice cauza, utilizați un cod extern suplimentar de cauză (clasa XX).
D59.5 Hemoglobinurie paroxistică nocturnă [Marchiafava-Micheli].
D59.6 Hemoglobinurie datorată hemolizei cauzate de alte cauze externe.
Hemoglobinurie:
. de la sarcină
. defilare
. frig paroxistic
Exclude: hemoglobinurie NOS (R82.3)
D59.8 Alte anemii hemolitice dobândite
D59.9 Anemie hemolitică dobândită, nespecificată. Anemia hemolitică cronică idiopatică

ANEMII APLASTICE SI ALTELE (D60-D64)

D60 Aplazie pură de celule roșii dobândite (eritroblastopenie)

Include: aplazie eritrocitară (dobândită) (adulți) (cu timom)

D60,0 Aplazia eritrocitară pură cronică dobândită
D60.1 Aplazia pură a celulelor roșii dobândită tranzitorie
D60.8 Alte aplazii pure de celule roșii dobândite
D60.9 Aplazie pură de celule roșii dobândite, nespecificată

D61 Alte anemii aplastice

Exclus: agranulocitoză (D70)

D61.0 Anemia aplastică constituțională.
Aplazie (pură) celule roșii:
. congenital
. pentru copii
. primar
Sindromul Blackfan-Diamond. Anemia hipoplazica familiala. Anemia Fanconi. Pancitopenie cu defecte de dezvoltare
D61.1 Anemia aplastică indusă de medicamente. Dacă este necesar, identificați medicamentul
utilizați un cod suplimentar pentru cauze externe (clasa XX).
D61.2 Anemia aplastică cauzată de alți agenți externi.
Dacă este necesară identificarea cauzei, utilizați un cod suplimentar de cauze externe (clasa XX).
D61.3 Anemia aplastică idiopatică
D61.8 Alte anemii aplastice specificate
D61.9 Anemie aplastică, nespecificată. Anemia hipoplazică NOS. Hipoplazia măduvei osoase. Panmieloftiză

D62 Anemie acută posthemoragică

Exclude: anemie congenitală datorată pierderii de sânge fetal (P61.3)

D63 Anemia în bolile cronice clasificate în altă parte

D63.0 Anemia prin neoplasme (C00-D48+)
D63.8 Anemia în alte boli cronice clasificate în altă parte

D64 Alte anemii

Excluse: anemie refractară:
. NOS (D46.4)
. cu explozii în exces (D46.2)
. cu transformare (D46.3)
. cu sideroblaste (D46.1)
. fără sideroblaste (D46.0)

D64.0 Anemia sideroblastică ereditară. Anemia sideroblastică hipocromă legată de sex
D64.1 Anemia sideroblastică secundară datorată altor boli.
Dacă este necesar, se folosește un cod suplimentar pentru a identifica boala.
D64.2 Anemia sideroblastică secundară cauzată de medicamente sau toxine.
Dacă este necesară identificarea cauzei, utilizați un cod suplimentar de cauze externe (clasa XX).
D64.3 Alte anemii sideroblastice.
Anemia sideroblastica:
. NOS
. reactiv la piridoxină, neclasificat în altă parte
D64.4 Anemia diseritropoietică congenitală. Anemia dishematopoietică (congenitală).
Exclude: sindromul Blackfan-Diamond (D61.0)
boala DiGuglielmo (C94.0)
D64.8 Alte anemii specificate. Pseudoleucemie în copilărie. anemie leucoeritroblastică
D64.9 Anemie, neprecizată

TULBURĂRI DE COAGARE A SÂNGELUI, PURPURA ŞI ALTELE

CONDIȚII HEMORAGICE (D65-D69)

D65 Coagulare intravasculară diseminată [sindrom de defibrare]

Afibrinogenemie dobândită. Coagulopatie consumativă
Coagulare intravasculară difuză sau diseminată
Sângerare fibrinolitică dobândită
Purpura:
. fibrinolitic
. fulgerător
Exclus: sindrom de defibrare (complicant):
. la un nou-născut (P60)

D66 Deficit ereditar de factor VIII

Deficiență de factor VIII (cu afectare funcțională)
Hemofilie:
. NOS
. A
. clasic
Exclude: deficit de factor VIII cu tulburare vasculară (D68.0)

D67 Deficit ereditar de factor IX

boala de Crăciun
Deficit:
. factor IX (cu afectare funcțională)
. componenta plasmatica tromboplastica
Hemofilia B

D68 Alte tulburări de sângerare

Exclus: complicare:
. avort, sarcină extrauterină sau molară (O00-O07, O08.1)
. sarcina, nașterea și puerperiul (O45.0, O46.0, O67.0, O72.3)

D68.0 boala lui Von Willebrand. Angiohemofilie. Deficit de factor VIII cu insuficiență vasculară. Hemofilie vasculară.
Exclude: fragilitate capilară ereditară (D69.8)
deficit de factor VIII:
. NOS (D66)
. cu insuficiență funcțională (D66)
D68.1 Deficit ereditar de factor XI. Hemofilie C. Deficit de precursor de tromboplastină plasmatică
D68.2 Deficitul ereditar al altor factori de coagulare. Afibrinogenemie congenitală.
Deficit:
. AC globulină
. proaccelerin
Deficitul de factor:
. eu [fibrinogen]
. II [protrombina]
. V [labil]
. VII [stabil]
. X [Stuart-Prower]
. XII [Hageman]
. XIII [agent de stabilizare a fibrinei]
Disfibrinogenemie (congenitală).Hipoproconvertinemie. boala lui Ovren
D68.3 Tulburări hemoragice cauzate de anticoagulantele care circulă în sânge. Hiperheparinemie.
Îmbunătățirea conținutului:
. antitrombina
. anti-VIIIa
. anti-IXa
. anti-Xa
. anti-XIa
Dacă este necesar, identificați anticoagulantul utilizat, utilizați un cod suplimentar de cauză externă.
(Clasa XX).
D68.4 Deficit dobândit de factor de coagulare.
Deficitul factorului de coagulare din cauza:
. boli ale ficatului
. deficit de vitamina K
Exclude: deficit de vitamina K la nou-născut (P53)
D68.8 Alte tulburări de sângerare specificate. Prezența inhibitorului lupus eritematos sistemic
D68.9 Tulburare de sângerare, nespecificată

D69 Purpură și alte afecțiuni hemoragice

Exclude: purpură hipergamaglobulinemică benignă (D89.0)
purpură crioglobulinemică (D89.1)
trombocitemie idiopatică (hemoragică) (D47.3)
violet fulger (D65)
purpură trombotică trombocitopenică (M31.1)

D69.0 Purpură alergică.
Purpura:
. anafilactoid
. Henoch (-Schönlein)
. non-trombocitopenică:
. hemoragic
. idiopatică
. vasculare
Vasculita alergică
D69.1 Defecte calitative ale trombocitelor. Sindromul Bernard-Soulier [trombocite gigantice].
boala Glanzmann. Sindromul trombocitelor gri. Trombastenie (hemoragică) (ereditară). Trombocitopatie.
Exclude: boala von Willebrand (D68.0)
D69.2 Altă purpură non-trombocitopenică.
Purpura:
. NOS
. senil
. simplu
D69.3 Purpura trombocitopenică idiopatică. sindromul Evans
D69.4 Alte trombocitopenii primare.
Exclude: trombocitopenie cu rază absentă (Q87.2)
trombocitopenie tranzitorie neonatală (P61.0)
Sindromul Wiskott-Aldrich (D82.0)
D69.5 Trombocitopenie secundară. Dacă este necesar să se identifice cauza, utilizați un cod extern suplimentar de cauză (clasa XX).
D69.6 Trombocitopenie, nespecificată
D69.8 Alte afecțiuni hemoragice specificate. Fragilitate capilară (ereditară). Pseudohemofilie vasculară
D69.9 Afecțiune hemoragică, neprecizată

ALTE BOLI ALE SÂNGELE ȘI ORGANELOR FORMATOARE DE SÂNGE (D70-D77)

D70 Agranulocitoză

Amigdalita agranulocitara. Agranulocitoza genetică la copii. boala Kostmann
Neutropenie:
. NOS
. congenital
. ciclic
. medicinal
. periodic
. splenic (primar)
. toxic
Splenomegalie neutropenica
Dacă este necesar să se identifice medicamentul care provoacă neutropenia, utilizați un cod suplimentar de cauză externă (clasa XX).
Exclude: neutropenie tranzitorie neonatală (P61.5)

D71 Tulburări funcționale ale neutrofilelor polimorfonucleare

Defect al complexului receptor al membranei celulare. Granulomatoza cronică (la copii). Disfagocitoză congenitală
Granulomatoza septica progresiva

D72 Alte tulburări ale globulelor albe

Exclude: bazofilie (D75.8)
tulburări imunitare (D80-D89)
Neutropenie (D70)
preleucemie (sindrom) (D46.9)

D72.0 Anomalii genetice ale leucocitelor.
Anomalie (granulare) (granulocite) sau sindrom:
. Aldera
. Mai-Hegglina
. Pelguera-Huet
Ereditar:
. leucocite
. hipersegmentare
. hiposegmentare
. leucomelanopatie
Exclus: sindromul Chediak-Higashi (-Steinbrink) (E70.3)
D72.1 Eozinofilie.
Eozinofilie:
. alergic
. ereditar
D72.8 Alte tulburări specificate ale globulelor albe.
Reacția leucemoidă:
. limfocitară
. monocitară
. mielocitară
Leucocitoza. Limfocitoză (simptomatică). Limfopenie. Monocitoză (simptomatică). Plasmacitoza
D72.9 Tulburare de celule albe din sânge, nespecificată

D73 Boli ale splinei

D73.0 Hiposplenism. Asplenie postoperatorie. Atrofia splinei.
Exclude: asplenia (congenitală) (Q89.0)
D73.1 Hipersplenism
Excluse: splenomegalie:
. NOS (R16.1)
.congenital (Q89.0)
D73.2 Splenomegalie congestivă cronică
D73.3 Abcesul splinei
D73.4 Chistul splinei
D73.5 Infarct splenic. Ruptura splenica este netraumatica. Torsiunea splinei.
Exclude: ruptură traumatică a splinei (S36.0)
D73.8 Alte boli ale splinei. Fibroza splenica NOS. Perisplenita. Splenita NOS
D73.9 Boala splinei, nespecificată

D74 Methemoglobinemie

D74.0 Methemoglobinemie congenitală. Deficit congenital de NADH-methemoglobin reductază.
Hemoglobinoza M [boala Hb-M].Methemoglobinemie ereditară
D74.8 Alte methemoglobinemii. Methemoglobinemie dobândită (cu sulfhemoglobinemie).
Methemoglobinemie toxică. Dacă este necesar să se identifice cauza, utilizați un cod extern suplimentar de cauză (clasa XX).
D74.9 Methemoglobinemie, nespecificată

D75 Alte boli ale sângelui și ale organelor hematopoietice

Exclude: ganglioni limfatici umflați (R59. -)
hipergammaglobulinemie NOS (D89.2)
limfadenita:
. NOS (I88.9)
. picant (L04. -)
. cronică (I88.1)
. mezenteric (acut) (cronic) (I88.0)

D75.0 Eritrocitoza familială.
Policitemie:
. benignă
. familie
Exclude: ovalocitoză ereditară (D58.1)
D75.1 Policitemie secundară.
Policitemie:
. dobândit
. în legătură cu:
. eritropoietine
. scăderea volumului plasmatic
. înălţime
. stres
. emoţional
. hipoxemic
. nefrogen
. relativ
Excluse: policitemie:
. nou-născut (P61.1)
. adevărat (D45)
D75.2 Trombocitoză esențială.
Exclude: trombocitemie esențială (hemoragică) (D47.3)
D75.8 Alte boli specificate ale sângelui și ale organelor hematopoietice. Bazofilia
D75.9 Boală a sângelui și a organelor hematopoietice, nespecificată

D76 Boli selectate care implică țesutul limforreticular și sistemul reticulohistiocitar

Exclude: boala Letterer-Sieve (C96.0)
histiocitoză malignă (C96.1)
reticuloendotelioza sau reticuloza:
. medular histiocitar (C96.1)
. leucemic (C91.4)
. lipomelanotic (I89.8)
. malign (C85.7)
. non-lipidic (C96.0)

D76.0 Histiocitoză cu celule Langerhans, neclasificată în altă parte. Granulom eozinofil.
Boala Hand-Schueller-Crisgen. Histiocitoza X (cronica)
D76.1 Limfohistiocitoza hemofagocitară. Reticuloza hemofagocitară familială.
Histiocitoze de la fagocite mononucleare, altele decât celulele Langerhans, NOS
D76.2 Sindrom hemofagocitar asociat cu infecție.
Dacă este necesar să se identifice un agent patogen sau o boală infecțioasă, se folosește un cod suplimentar.
D76.3 Alte sindroame de histiocitoză. Reticulohistiocitom (celule gigantice).
Histiocitoză sinusală cu limfadenopatie masivă. Xantogranulom

D77 Alte tulburări ale sângelui și ale organelor hematopoietice în boli clasificate în altă parte.

Fibroza splenica in schistosomiaza [bilharzia] (B65. -)

TULBURĂRI SELECTATE CU IMPLICAREA MECANISMULUI IMUN (D80-D89)

Include: defecte ale sistemului complementului, tulburări de imunodeficiență, excluzând boala,
cauzate de sarcoidoza cu virusul imunodeficienței umane [HIV].
Exclude: boli autoimune (sistemice) NOS (M35.9)
tulburări funcționale ale neutrofilelor polimorfonucleare (D71)
boala cu virusul imunodeficienței umane [HIV] (B20-B24)

D80 Imunodeficiențe cu deficit predominant de anticorpi

D80.0 Hipogamaglobulinemie ereditară.
Agamaglobulinemie autosomal recesiv (tip elvețian).
Agammaglobulinemie legată de X [Bruton] (cu deficit de hormon de creștere)
D80.1 Hipogamaglobulinemie nonfamilială. Agammaglobulinemie cu prezența limfocitelor B purtătoare de imunoglobuline. Agamaglobulinemie generală. Hipogamaglobulinemie NOS
D80.2 Deficit selectiv de imunoglobulina A
D80.3 Deficiența selectivă a subclaselor de imunoglobuline G
D80.4 Deficitul selectiv de imunoglobulina M
D80.5 Imunodeficiență cu niveluri crescute de imunoglobuline M
D80.6 Insuficiență de anticorpi cu niveluri apropiate de normale ale imunoglobulinelor sau cu hiperimunoglobulinemie.
Deficit de anticorpi cu hiperimunoglobulinemie
D80.7 Hipogamaglobulinemie tranzitorie la copii
D80.8 Alte imunodeficiențe cu un defect predominant de anticorpi. Deficiența lanțului ușor Kappa
D80.9 Imunodeficiență cu defect predominant de anticorpi, nespecificat

D81 Imunodeficiențe combinate

Exclude: agammaglobulinemie autosomal recesiv (tip elvețian) (D80.0)

D81.0 Imunodeficiență combinată severă cu disgeneza reticulară
D81.1 Imunodeficiență combinată severă cu număr scăzut de celule T și B
D81.2 Imunodeficiență combinată severă cu număr scăzut sau normal de celule B
D81.3 Deficitul de adenozin deaminaza
D81.4 sindromul Nezelof
D81.5 Deficitul de purin nucleozid fosforilază
D81.6 Deficiența moleculelor de clasa I ale complexului major de histocompatibilitate. Sindromul limfocitelor goale
D81.7 Deficiența moleculelor de clasa II ale complexului major de histocompatibilitate
D81.8 Alte imunodeficiențe combinate. Deficiență de carboxilază dependentă de biotină
D81.9 Imunodeficiență combinată, nespecificată. Tulburare de imunodeficiență combinată severă NOS

D82 Imunodeficiențe asociate cu alte defecte semnificative

Exclude: telangiectazie ataxică [Louis-Bart] (G11.3)

D82.0 Sindromul Wiskott-Aldrich. Imunodeficiență cu trombocitopenie și eczeme
D82.1 sindromul DiGeorge. Sindromul diverticulului faringian.
Glanda timus:
. limfoplazie
. aplazie sau hipoplazie cu deficiență imunitară
D82.2 Imunodeficiență cu nanism din cauza membrelor scurte
D82.3 Imunodeficiență datorată unui defect ereditar cauzat de virusul Epstein-Barr.
Boală limfoproliferativă legată de X
D82.4 Sindromul hiperimunoglobulinei E
D82.8 Imunodeficiență asociată cu alte defecte semnificative specificate
D 82.9 Imunodeficiență asociată cu defect semnificativ, nespecificat

D83 Imunodeficiență variabilă comună

D83.0 Imunodeficiență generală variabilă cu anomalii predominante în numărul și activitatea funcțională a celulelor B
D83.1 Imunodeficiență generală variabilă cu predominanță de tulburări ale celulelor T imunoreglatoare
D83.2 Imunodeficiență variabilă comună cu autoanticorpi la celulele B sau T
D83.8 Alte imunodeficiențe variabile comune
D83.9 Imunodeficiență variabilă comună, nespecificată

D84 Alte imunodeficiențe

D84.0 Defect al antigenului funcțional limfocitar-1
D84.1 Defect în sistemul complementului. Deficit de inhibitor al esterazei C1
D84.8 Alte tulburări de imunodeficiență specificate
D84.9 Imunodeficiență, neprecizată

D86 Sarcoidoza

D86.0 Sarcoidoza pulmonara
D86.1 Sarcoidoza ganglionilor limfatici
D86.2 Sarcoidoza plămânilor cu sarcoidoza ganglionilor limfatici
D86.3 Sarcoidoza pielii
D86.8 Sarcoidoza altor localizări specificate și combinate. Iridociclita în sarcoidoză (H22.1).
Paralizii multiple ale nervilor cranieni în sarcoidoză (G53.2)
Sarcoid:
. artropatie (M14.8)
. miocardită (I41.8)
. miozită (M63.3)
Febră uveoparotitică [boala Herfordt]
D86.9 Sarcoidoza, nespecificata

D89 Alte tulburări care implică mecanismul imunitar, neclasificate în altă parte

Exclude: hiperglobulinemie NOS (R77.1)
Gamopatie monoclonală (D47.2)
negrefarea și respingerea grefei (T86. -)

D89.0 Hipergamaglobulinemie policlonală. Purpura hipergamaglobulinemică. Gamopatie policlonală NOS
D89.1 Crioglobulinemie.
Crioglobulinemie:
. esenţial
. idiopatică
. amestecat
. primar
. secundar
Crioglobulinemic(e):
. purpură
. vasculita
D89.2 Hipergamaglobulinemie, nespecificată
D89.8 Alte tulburări specificate care implică mecanismul imunitar, neclasificate în altă parte
D89.9 Tulburare care implică mecanismul imunitar, nespecificată. Boala imunitară NOS

Articole similare: