תלסמיה בילדים. כיצד מטפלים במחלת תלסמיה ומהם תסמיני המחלה אצל מבוגרים וילדים?

25.08.2017

תלסמיה שייכת לקטגוריה של מחלות של אטיולוגיה גנטית. תהליך הפתולוגיה מבוסס על העובדה שתאי דם אדומים - יסודות דם משמעותיים - נמצאים בסיכון. בטא תלסמיה הוא מצב שבו ההמוגלובין אינו מייצר מספיק חלבוני בטא.

בקרב אנשים מהקבוצה הסלאבית, המחלה כמעט ואינה שכיחה; תושבי מדינות הים התיכון, יבשות אפריקה ואמריקה הלטינית רגישים לה. מסיבה זו קיימת הנחה שהמחלה פועלת כמעין מחסום הגנה של הגוף מפני פלסמודיום מלריה.

מהי בטא תלסמיה

פיגמנט הדם האדום המוגלובין מתבטא בצורה של תאי דם אדומים, הממלאים תפקיד משמעותי בחמצן רקמות דרך הריאות וסילוק פחמן דו חמצני מהרקמות

פיגמנט הדם האדום המוגלובין (Hb) מתבטא בצורת המרכיבים העיקריים של כדוריות הדם האדומות - כדוריות הדם האדומות, הממלאות תפקיד משמעותי בחמצן רקמות דרך הריאות וסילוק פחמן דו חמצני מהרקמות. בנוסף, האלמנט לוקח חלק בסילוק מוצרים מטבוליים מהגוף.

המבנה המולקולרי של המוגלובין קשור קשר הדוק למדי למטרה הביולוגית שלו, מכיוון שהמבנה המורכב של מולקולת Hb תורם ישירות לביצוע פונקציות פיזיולוגיות, כולל הובלת חמצן ותזונה של תאים. ללא ספק, תאי דם אדומים שמביאים המוגלובין לא בריא מאבדים את יכולתם לבצע ביעילות את העבודה הדרושה, מה שמעורר התפתחות של אנמיה היפוכרומית.

המוגלובין בדם אנושי מתבטא בצורה של חלבון מורכב המורכב מ-4 יחידות משנה המכילות Hem, כולל ברזל דו ערכי ואחראי ליכולת לחמצן את הדם. גלובין הוא חלבון הכלול בהרכב המולקולרי של Hb והוא קשור קשר הדוק ל-heme. גלובין מורכב מזוג שרשראות אלפא ובטא, כולל שאריות חומצות אמינו (שרשרת α - 141, שרשרת β - 146).

מספר לא מבוטל של המוגלובינים לא תקינים נוצר עקב החלפת שארית חומצת אמינו באחת משרשרות הגלובין, מה שמעורר מוטציה נקודתית. עיקר התחליפים מתרחשים בשרשרות ה-β; מסיבה זו, בטא תלסמיה מכסה קבוצה רחבה של המוגלובינופתיות הנגרמות כתוצאה מכשלים בייצור מרכיב החלבון של מולקולת Hb. יחד עם זאת, לשרשרת α אין גיוון רב, מה שמשפיע על התפשטות אלפא תלסמיה.

מדוע מתרחשת הרס תאי דם אדומים?

תלסמיה היא מחלה ממקור גנטי המתרחשת כאשר גן לא תקין עובר בתורשה משני ההורים ונעדר מכרומוזומי המין.

תלסמיה היא מחלה ממקור גנטי המתרחשת כאשר גן לא תקין עובר בתורשה משני ההורים ונעדר מכרומוזומי המין. גורם ישיר להתרחשות הפתולוגיה הם תקלות מוטציות שונות בגן המקודד לסינתזה של שרשרת Hb כזו או אחרת. מולקולות פתולוגיה עשויות להתבסס על סינתזה של mRNA לא תקין פגום, שינויים מבניים בחומר גנטי, מוטציה ותעתוק לא פרודוקטיבי של גנים מווסתים. התוצאה של פתולוגיות כאלה היא הפחתה או הפסקה של הסינתזה של אחת משרשרות ההמוגלובין הפוליפפטידיות.

לפיכך, בבטא תלסמיה, הסינתזה של שרשראות β מתרחשת בנפח לא שלם, וזה גורם להיווצרות עודף של שרשראות α, ולהיפך. שרשראות פוליפפטידים מסונתזות יתר על המידה מאוחסנות בתאים מסוג אריתרוציטים, ופוגעות בהם. התהליך מלווה בהרס של אריטרוקריוציטים במח העצם, המוליזה של אריתרוציטים בדם ההיקפי ובהרס של רטיקולוציטים בטחול. בנוסף, עם בטא תלסמיה, תאי דם אדומים צוברים Hb עוברי, שאינו מעביר חמצן לרקמה, וכתוצאה מכך היפוקסיה של רקמות. היפרפלזיה של מח העצם מעוררת דפורמציה של עצמות השלד. אנמיה, היפוקסיה ברקמות ואריתרופואיזיס לא יעיל, במידה רבה או פחותה, גורמים להפרעות בגדילה ובהתפתחות של הילד.

סוגי בטא תלסמיה

מספר סוגים של המחלה מוכרים על ידי הרפואה. הסיווג מבוסס על סוג שרשרת הפוליפפטיד המושפעת. על פי חומרת הקורס, הפתולוגיה מחולקת ל:

• ריאה כרונית;
• כרוני חמור בינוני;
• כָּבֵד.

הצורה השלישית של המחלה יכולה לגרום למוות של הילד במהלך תקופת היילוד. על פי הגישה והסיווג, עובדים רפואיים מבחינים בתלסמיה לסוגים הבאים:

• הטרוזיגוטי;
• הומוזיגוט.

בנוסף, הפתולוגיה מחולקת לעתים קרובות ל:

• קָטָן;
• גָדוֹל;
• ביניים.

ניתן לזהות את המחלה וסוגה במהלך התפתחות העובר באמצעות כלי אבחון מיוחדים. הצורה ההטרוזיגוטית של β-תלסמיה מתרחשת עם תסמינים קלים או היעדר מוחלט שלהם. אם הטיפול מתבצע בזמן, הביטויים עשויים להיעלם ולא להפריע למטופל במשך תקופה ארוכה.

תלסמיה הומוזיגוטית בטא הופכת לאינדיקטור ישיר להפסקת הריון. לרוב, מוות עובר מתרחש לפני הלידה או זמן מה לאחריה (1-2 שנים). במקרים כאלה, נפח Hb קטלני בפיגמנטים אדומים עולה ברצינות על נפח הנורמלי.

בטא תלסמיה מינור

היווצרות הפתולוגיה מתאפשרת על ידי תהליכי מוטציה בכרומוזום של הזוג ה-11. רמת ההמוגלובין של חולים במצב זה מופחתת מעט. התמונה ההמטולוגית כוללת:

• עיקר תאי הדם תפוסים על ידי מיקרוציטים;
• תכולת Hb נמוכה באריתרוציטים;
• anisopoikilocytosis;
• התרחבות קלה של שושלת אריתרוציטים במח העצם;
• עלייה קלה בנפח הטחול.

במקרים מסוימים, צורה מינורית של המחלה מתרחשת ללא שינויים פיזיים ברורים. לאדם אין תלונות, אם כי הוא עשוי להיות מאובחן עם אנמיה קלה ונפח כדוריות דם אדומות נמוך. הגנום כולל אחד בריא ואחד פגום באופן חלקי או מלא. מחקרים ביוכימיים של הדם של החולה משקפים רמה גבוהה של ברזל, דהידרוגנאז לקטט ו-Gb עוברי.

התמונה הקלינית של תלסמיה הטרוזיגטית עשויה שלא להופיע במשך זמן רב או עשויה להיות דומה למחלות אחרות, למשל:

• מְבוּכָה;
• כאבים בראש;
• סְחַרחוֹרֶת.

במהלך בדיקה רפואית, אתה עשוי לשים לב ל:

• צבע צהוב חיוור של עור המטופל;
• נפח מוגבר של הכבד והטחול.

אצל ילדים עם פתולוגיה זו, הרגישות לזיהומים עולה, החסינות פוחתת, ומסיבה זו המחלה חמורה.

בנשים בוגרות, ההריון מלווה בהתפתחות של הידרופס עוברי. ההפרה אינה תואמת את חיי התינוק; במהלך לידה רגילה, היא תורמת להיווצרות פתולוגיות נוירולוגיות ונפשיות חמורות.

בטא תלסמיה מינימליס נקראת תסמונת Silvestroni-Bianco. סוג זה של מחלה חולף כמעט ללא ביטויים ומתגלה במקרה במשפחות שבהן מופיעה תלסמיה.

בטא תלסמיה עיקרית

צורה זו של פתולוגיה (המכונה גם אנמיה של Cooley) מהווה את הסכנה הגדולה ביותר למטופל. זוהי אנמיה חמורה המתפתחת במהירות רבה. תסמינים של נוכחות של תהליך חריג מופיעים ממש מהימים הראשונים, ומגיעים לשיאם לאחר 6 חודשים מהלידה. לילד חולה יש עור חיוור עם גוון צהבת.

בנוסף, ישנם שינויים אופייניים ברמה הפיזיולוגית במבנה הגולגולת והפנים, רקמת העצם אינה נוצרת כראוי, והדבר מלווה בהאטה בהתפתחות.

הסימנים העיקריים כוללים עלייה בנפח האיברים הפנימיים: כבד וטחול. הגוף מושפע לרוב ממחלות זיהומיות ודלקתיות, וסביר להניח שהיווצרות תסמונת דימומית. יתכנו הפרעות בתפקוד המערכת האנדוקרינית בשל העובדה שילדים אינם מגיעים לגיל ההתבגרות.

אם לחולה המושפע מאנמיה של Cooley לא ניתן עירוי דם בזמן, עלולה להתרחש היפרטרופיה של רקמה אריתרופואטית. עם עירויי דם רגילים, הפרוגנוזה אינה טובה במיוחד. בדרך כלל, תוחלת החיים הממוצעת של חולים עם צורה קלה של β-thalassemia major אינה עולה על 20 שנים, במקרים חריגים - 30 שנה.

אבחון המחלה

ניתן לזהות את המחלה גם בהיעדר תמונה קלינית

הרפואה מספקת מגוון שלם של עקרונות אבחון המיועדים לזיהוי בטא תלסמיה בבני אדם. ניתן לזהות את המחלה גם בהיעדר תמונה קלינית. הבסיס לקביעת האבחנה הם:

1. נוכחות של פתולוגיות מיוחדות ההורסות תאי דם אדומים.
2. הפרעה במבנה התקין של כדוריות הדם האדומות.
3. מקור תורשתי של פתולוגיה.

בעת האבחנה, הרופא דורש מידע על המצב הבריאותי של הורי המטופל כדי לזהות את הסבירות למוטציות הנגרמות גנטית. לשם כך מתבצעת גם בדיקת דם ל-DNA. שיטת המעבדה העיקרית לאבחון תלסמיה היא פרמטרים ביוכימיים של דם, כלומר:

• ירידה ברמות Hb ל-50 גרם/ליטר עבור הצורה ההומוזיגוטית ול-110 גרם/ליטר עבור הצורה ההטרוזיגוטית של המחלה;
• אינדקס הצבעים אינו מגיע ל-0.5;
• הגידול של מבשרי תאי דם אדומים הוא פחות מ-4%.

בדיקות ביוכימיה משקפות שיבושים במטבוליזם של ברזל, כמו במקרה של אנמיה המוליטית:

• רמה מוגברת של בילירובין יסוד חופשי;
• רמות ברזל גבוהות בסרום;
• יכולת מופחתת לקשור ברזל.

בנוסף לבדיקות דם במעבדה, מתבצעים מספר סוגי מחקרים נוספים. ניקור מח עצם עוזר לזהות את נפח הנבט ההמטופואטי; קרניוגרמה מאפשרת לקבוע פריוסטוזיס של מחט. בדיקת אולטרסאונד של חלל הבטן עוזרת לתעד נפחים משתנים של הכבד והטחול. אם יש חשד לבטא תלסמיה, הרופאים צריכים לשלול סוגים שונים של אנמיה.

טיפול במחלה

תזונת המטופל מכוונת להפחתת ספיגת ברזל במעיים; ההמלצות כוללות צריכת אגוזים, סויה, קקאו ותה.

הטיפול בבטא תלסמיה מתבצע על פי מידת המורכבות של אריתרופואזיס ורמת הנזק לגנים על ידי תהליכים פתולוגיים. כיום משתמשים בשיטות הבאות:

• התזונה של המטופל מכוונת להפחתת ספיגת הברזל במעיים; ההמלצות כוללות צריכת אגוזים, סויה, קקאו ותה;
• הסרה יומית של עודפי ברזל באמצעות קלציה;
• תרופות סימפטומטיות כוללות תרופות עם תפקודים להגנת הכבד - מינונים גדולים של חומצה אסקורבית מסלקים עודפי ברזל מהגוף;
• במקרה של החמרה חדה, מינונים גדולים של גלוקוקורטואידים נקבעים;
• כריתת טחול (הסרת הטחול) מתבצעת במקרה של הגדלת איברים בילדים מעל גיל 5 שנים. הגיל המתאים ביותר של ילד להליך הוא 8-10 שנים;
• אם יש צורך בהשתלה, נמצא תורם שעומד בכל הפרמטרים.

תלסמיה מכל צורה דורשת שימוש בתרופות עם חומצה פולית וויטמינים מקבוצת B.

טיפול בעירוי דם

חולים המאובחנים עם בטא תלסמיה חמורה דורשים עירוי דם קבוע. עירוי דם מתבצע מהשבועות הראשונים לחייו של הילד לאחר הלידה. לאחר מכן ההליך חוזר על עצמו בקביעות מסוימת, אשר מעורר התפתחות של תלות בעירוי אצל המטופל. עירוי דם הוא התהליך היחיד מסוגו המאפשר להעלות את רמת ה-Hb בדם, לפחות לתקופה קצרה. ההמלצות לעירוי דם כוללות רמות המוגלובין של 95-100 גרם/ליטר.

טיפול במתכונים מסורתיים

עלייה במספר תאי הדם האדומים מתאפשרת על ידי שתיית מיץ סלק סחוט טרי עם כף דבש טבעי, כוס שלוש פעמים ביום.

כמובן שלא ניתן להתגבר על בטא תלסמיה עם תרופות צמחיות כלשהן, עם זאת, שיטות מסוימות יכולות להקל על ביטוי המחלה ולשפר את רווחתו של המטופל, למשל:

• עלייה במספר תאי הדם האדומים מתאפשרת על ידי נטילת מיץ סלק סחוט טרי עם כף דבש טבעי, כוס שלוש פעמים ביום;
• תערובת בשיעורים שווים של מיצים טריים של צנון, סלק וגזר שותים שלוש פעמים ביום, 2 כפות. ל.;
• מחזק את מצבם של אנשים המושפעים מתלסמיה, מיץ פלנטיין, אשר נלקח במהלך היום, 1 כף. ל. לפני כל ארוחה.

נדרשת דיאטה חובה. חל איסור מוחלט על חולים לצרוך אלכוהול, מזון שומני, מזון מטוגן ומזון מהיר.

ערך מיוחד עבור אנשים כאלה הם מוצרים המפחיתים את ספיגת הברזל. כדי למנוע דפורמציה בכבד, יש צורך ליטול מגיני כבד.

פרוגנוזה של מחלה

עירוי דם של תאי דם אדומים יחד עם טיפול תרופתי משפר את איכות החיים של המטופל. למרות זאת, טיפול כזה אינו מבטל לחלוטין את האבחנה, כי יש לו מטרה תומכת. חייהם של אנשים שנפגעו מתלסמיה חמורה בדרך כלל אינם עולים על 7 שנים, בתנאי שהם עוברים הליכי עירוי דם קבועים. דפורמציה כואבת של איברים פנימיים מאופיינת בהתקדמות, אשר מביאה סבל לילד.

צעדי מנע

לאמהות בהריון מבוצעות אבחון טרום לידתי מלא ובדיקות גנטיות

מניעת בטא תלסמיה מבוססת על מניעת התעברות ולידתם של ילדים שנפגעו. ניתן לעשות זאת בקלות באמצעות בדיקת דם פשוטה ותהליך סקר. נשאי המחלה מוזהרים מפני האיום של תקשורת עם שותפים המושפעים מאותה אבחנה.

כדי להפחית את הסיכון ללדת ילד חולה, לוקחים דם מבני זוג עם תלסמיה לצורך סוגים שונים של מחקרים. לאמהות בהריון מבוצעות אבחון טרום לידתי מלא ובדיקות גנטיות. מחקרי DNA ובדיקות וילוס יכולים לזהות המוגלובינופתיה מתחילת ההריון.

כדי להגן על ילדיה מכל מחלה, האם לעתיד חייבת תמיד לפקח על בריאותה, ובמקרה של בטא תלסמיה, תהיה גישה זהירה לבחירת בן זוג חשובה.

כיום המחלה נחשבת חשוכת מרפא. יילוד עם בטא תלסמיה קלה יכול לחיות חיים מלאים ללא השלכות חמורות. עם זאת, למדענים מודרניים אין את היכולת להבטיח באופן ישיר את הצורה הזו של המחלה. במיוחד, זוגות עם תורשה הומוזיגוטית צריכים לחשוב על הלידה.

© שימוש בחומרי האתר רק בהסכמה עם ההנהלה.

תלסמיה שייכת לאחת משתי קבוצות של מחלות המטולוגיות תורשתיות הנקראות המוגלובינופתיות. התפתחות התלסמיה מבוססת על הפרעות בסינתזה של שרשראות בודדות של חלק החלבון (גלובין), המהווה חלק ממולקולת הפיגמנט בדם האדום - המוגלובין (Hb). עד כה התגלו, נחקרו ותוארו יותר ממאה סוגים שונים של β-תלסמיה וכמה סוגים של α-תלסמיה.

תלסמיה ידועה למדי בכל העולם, אך תפוצתה על פני כדור הארץ אינה אחידה; אזור ההרחבה שלה חופף בעיקר לאזורים שבהם המלריה השתוללה במיוחד - במדינות עם אקלים חם (אסיה, אפריקה, הים התיכון). במרחב הפוסט-סובייטי, זוהי מרכז אסיה וטרנס-קווקזיה; בפדרציה הרוסית ניתן למצוא את התלסמיה לרוב בדרום המדינה ובמרכז רוסיה.

מדי שנה נולדים כ-200 אלף תינוקות המאובחנים עם המוגלובינופתיה, ומחציתם ילדים עם הומוזיגוטצורה של β-תלסמיה, שלא תאפשר לתינוקות אלו להתגבר על גילם הרך. זה נתון כל כך עצוב...

בנוסף, יש מיליוני אנשים על הפלנטה שיש להם הטרוזיגוטיצורה שאינה מטרידה במיוחד את הלובש, אך מתבטאת בבירור במצבי קיצון. זה אומר שלחולים כאלה יש סיכוי לא לחוות את כל "התענוגות" של מחלה זו, אבל יש גם סבירות גבוהה להעביר את הפתולוגיה לילדיהם.

מהי תלסמיה?

תאי דם אדומים לא תקינים בדם בתלסמיה

אפשרויות וטפסים

הסתברות להורשה של תלסמיה

אנשים היורשים המוגלובין חריג הן מאבם והן מאמם נידונים כמעט תמיד לסבול מצורה חמורה של המחלה הנקראת תלסמיה מג'ור או מחלת קולי. לאנשים שקיבלו "מתנה" כזו מאדם אחד בלבד יש הזדמנות לחיות את חייהם מבלי לשים לב למחלתם, אלא אם כן יובילו לכך נסיבות שליליות. זה אומר ש בטא תלסמיה יש צורות שונות:

• β-תלסמיה הומוזיגוטית,התקבלה משני ההורים ונקראת על שם הרופא שתיאר אותה, מחלת קולי, מאופיינת בעלייה משמעותית בתכולת הפיגמנט האדום העוברי (HbF) (עד 90%), מתבטאת בילדים אי שם לקראת סוף הראשון. שנת חיים ומאופיינת בשפע של תסמינים;
• צורה הטרוזיגוטית,אשר נקראת תלסמיה מינור, היא תוצאה של הורשת הפתולוגיה רק ​​מאחד ההורים, ולכן סימני האנמיה נמחקים לרוב, ובמקרים מסוימים, כל תסמינים של המחלה נעדרים לחלוטין.

עם זאת, ניתן לדבוק בחלוקה כזו בגרסה הקלאסית של הזרימה. במציאות, הכל לא כל כך ברור. לחלק מהחולים עם הצורה ההומוזיגוטית אין סימנים ברורים של פתולוגיה חמורה, והאנמיה אינה כה חמורה עד שמאלץ את החולה לחיות על עירויי דם קבועים, לכן, תלסמיה כזו, מבלי להסתכל על ההומוזיגוזיות, אינה יכולה להיקרא עיקרית - זה מסווג כבינוני.

חוץ מזה, במהלך תלסמיה הומוזיגוטית ישנן 3 דרגות חומרה:

1. כָּבֵדתלסמיה הומוזיגוטית, מאובחנת רק בילדים של שנת החיים הראשונה, שכן תינוקות אלה פשוט אינם יכולים לחיות יותר עקב השינויים המתרחשים בגוף;
2. בינוני-כבדתלסמיה, למרות שהיא מתרחשת בצורה פחות חמורה, עדיין לא מאפשרת לילד לעבור את גיל 8;
3. הצורה הקלה ביותר(לקרוא לזה פשוט "קל" איכשהו לא עובד) - זה נותן לך הזדמנות לעבור את גיל ההתבגרות ולהיכנס לבגרות, כדי שתוכל מאוחר יותר לקחת את החיים האלה בשיאם.

יחד עם זאת, חלק מהמקרים של תלסמיה הטרוזיגטית בטא מתרחשים בצורה חמורה מהצפוי. אי התאמה זו מוסברת בחוסר יכולת של כדוריות הדם האדומות להיפטר משרשראות אלפא מיותרות, אם כי הצורה ההטרוזיגוטית של המחלה, באופן עקרוני, מאופיינת בניצול מוגבר של שרשראות מיותרות. בהקשר זה, יש צורך לחלק את המחלה לצורות בהתאם לחומרת הביטויים הקליניים, ללא קשר להומו- או הטרוזיגוטיות. ולהבדיל:

• תלסמיה גדולה;
• צורת ביניים;
• תלסמיה מינור;
• אפשרות מינימום.

עם זאת, חלוקה זו מעניינת מומחים; הקורא, קרוב לוודאי, רוצה לדעת על הסימנים העיקריים של הווריאציות הקלאסיות של תלסמיה הומוזיגוטית והטרוזיגטית.

למצבים פתולוגיים אלו, למרות השם הנפוץ - β-תלסמיה, יש הבדלים משמעותיים בבדיקות, בסימפטומים, במהלך, בטיפול ובפרוגנוזה. באופן כללי, במובנים רבים.

הומוזיגוטה נותנת מחלה גדולה

תסמינים של בטא תלסמיה מוגדרים חוסר איזון במוצרו שינוי במספר שרשראות הבטא של החלק החלבון של המוגלובין, שבעיקר נוטה ל hematopoiesis לא יעיל.תאי דם אדומים שלא עזבו את השלב הגרעיני מתים בהמוניהם במקום לידתם - במח העצם; תאי דם בוגרים (ובמידה פחותה רטיקולוציטים) מסיימים את חייהם בטחול בטרם עת, וכתוצאה מכך תסמינים של אנמיה חמורה נוצרות. בנוסף, מקורות חדשים להמטופואזה נוצרים בכבד ובטחול. hematopoiesis בעצימות גבוהה המתרחשת במערכת השלד משבשת את התפתחותה (עיוותים ועיוותים), ומצב של היפוקסיה חמורה גורר עיכוב בהתפתחות הכללית של גוף הילד. גרסה זו של הקורס קיימת בעיקר בתלסמיה הומוזיגוטית ולא בצורה הטרוזיגטית.

תסמינים הנובעים ממעורבות דו-הורית

תלסמיה מג'ור מתבטאת כבר מלידתו של אדם קטן, אולם בחודשים הראשונים חומרת התסמינים אינה ברורה כל כך, אלא קרוב יותר לגיל שנה, במקרים קיצוניים - בתחילת השנה השנייה של בחיים, הביטויים הקליניים בילדים הופכים בהירים למדי:

1. אי אפשר שלא להבחין בצורתה הלא טבעית של הגולגולת (מגדל, אפשר לומר, ראש מרובע), גודלה הגדול של הלסת העליונה והמאפיינים המיוחדים של פני הילד: סוג מונגולואיד, עיניים קטנות, גשר שטוח בולט. של האף (גרפי R מראה שינויים פתולוגיים);
2. חיוורון העור, השינוי בצבעו - מאפרפר לאיקטרי - מושכים תשומת לב;
3. בילדים, הכבד והטחול מתרחבים מוקדם, מה שנובע מהסוג החוץ-מדולרי (אקסטרא-מדולרי) של המטופואזיס ושקיעה בלתי מבוקרת של המוסידרין ברקמות (הוא נוצר במהלך פירוק כדוריות הדם האדומות);
4. ילדים חולים לעתים קרובות בגלל שההגנה החיסונית שלהם מופחתת, הם מתעכבים בהתפתחות הגופנית, וילדים שהתמזל מזלם סובלים מצורה קלה יותר של תלסמיה הומוזיגוטית בטא ומיועדים לחיות עד גיל ההתבגרות והבגרות, עיכבו התפתחות של מאפיינים מיניים משניים;
5. ניטור מעבדה, חובה במקרים כאלה, מראה תאימות לביטויים הקליניים של אנמיה המוליטית חמורה.

ניתוחים

בשל העובדה שהקריטריון האבחוני העיקרי לתלסמיה הוא בדיקות מעבדה, יש צורך לתת תיאור קצר של תמונת הדם המתפתחת בפתולוגיה זו:

• רמת המוגלובין מופחתת ל-50-30 גרם/ליטר;
• מחוון הצבע בחישובים מציג תוצאה מאכזבת - 0.5 ומטה;
• אריתרוציטים במריחה הינם היפוכרומיים, גדלי התאים משתנים (אניסוציטוזיס מבוטא), מציינים מראה דמוי מטרה וגרעיניות בזופילית האופיינית לבטא-תלסמיה (וממנופתיה);
• ההתנגדות האוסמוטית של תאי דם אדומים מוגברת;
• מספר הרטיקולוציטים גדל;
• פרמטרים ביוכימיים של דם (בילירובין בשל החלק החופשי, ברזל בסרום) מוגברים. הצטברות מוגזמת של ברזל תורמת להיווצרות שחמת כבד, מובילה להתפתחות סוכרת ולפגיעה בשריר הלב.

סימן המאשר את האבחנה בבדיקות הדם של המטופל הוא תכולה מוגברת של המוגלובין עוברי בתאי דם אדומים (עד 20-90%).

יַחַס

הרעבה חמורה של רקמות בחמצן ועבודה אינטנסיבית של המערכת ההמטופואטית בעצמות (כאשר לאדם בריא אין זאת) הם אינדיקציות לעירוי של תאי דם אדומים תורם מלא המסוגלים להבטיח נשימת רקמות. בחולים עם תלסמיה מג'ור, עירויי דם מינקות הם השיטה הטיפולית העיקרית להשפעה על המחלה. יחד עם זאת, יש להבין כי עירוי דם של מישהו אחר אינו שייך לתרופות קונבנציונליות (טבליות ותמיסות), ולכן יש לגשת לטיפול כזה בזהירות יתרה. על כל פנים:

1. בשלב הראשון, המטופל מקבל מהלך הלם של עירויי דם (בתוך 2-3 שבועות המטופל מקבל עד 10 עירויים, המאפשרים להעלות את רמת ההמוגלובין ל-120-140 גרם/ליטר);
2. בשלב הבא, מספר עירויי הדם מצטמצם, אך מנסים לשמור על Hb בטווח של 90-100 גרם/ליטר.

טקטיקת טיפול זו מאפשרת:

• שפר באופן משמעותי את רווחתך;
• להפחית את ההשפעה השלילית של הפתולוגיה על מערכת השלד;
• הגברת חסינות;
• למנוע הגדלה נוספת של הטחול;
• יש לו השפעה מועילה על ההתפתחות הגופנית של התינוק.

עם זאת, למרות העובדה שעירוי דם מלא נעלם לחלוטין (במקרים כאלה הוא הוחלף בכדוריות דם אדומות), הסביבה הביולוגית ה"לא-ילידית" עדיין שומרת על הסיכון לסיבוכים:

1. תגובות פירוגניות (הן מתרחשות בעיקר עקב הפרה של הטכניקה של שטיפת תאי דם אדומים);
2. שקיעה מוגזמת של המוזידרין (פיגמנט המכיל ברזל), התורם להגדלת הכבד, התפתחות פתולוגיה לבבית וסוכרת.

על מנת להבטיח את הסרת הברזל העודף מהגוף, המטופל רושם Desferal בצורה של זריקות תוך שריריות (המינון של התרופה מתאים לגיל ולנפח של Ermass שעבר עירוי). השילוב של דספרל עם ויטמין C (חומצה אסקורבית) שימושי למדי במצבים כאלה.

הגדלה משמעותית של הטחול, כמו גם שינויים נלווים בדם (לוקופניה, טרומבוציטופניה), מספקים עילה להסרה של האיבר ה"צומח" כל הזמן (כריתת טחול).

בינתיים, ניתן להגיע לשיפור יציב לטווח ארוך במצבם של חולים עם β-תלסמיה הומוזיגוטית בעזרת השתלת מח עצם, אך פעולה זו מציבה קשיים מסוימים במונחים של בחירת זוג תורם-מקבל והיא כרוכה בהתפתחות של תגובות לאחר ההשתלה.

"הטרו" פירושו "שונה"

צורה הטרוזיגוטית או תלסמיה קטין יכולה לפקוד אדם אם לאחד מהוריו (לא משנה אם או אב) היה גן פתולוגי בגנוטיפ שלו והעביר אותו בירושה. הטרוזיגוטה במקרה של תלסמיה בדרך כלל לא מסוגלת להציג במלואה את כל התכונות הקשורות למחלה,לכן, המחלה יכולה להיות א-סימפטומטית או עם קבוצה מינימלית של תסמינים לא מאוד בולטים. פתולוגיה זו מאופיינת בביטויים הקליניים הבאים:

• התלונות העיקריות הן חולשה, חוסר סובלנות לעבודה פיזית, עייפות;
• יש קצת חיוורון של הפנים, צהבהבות קלה של הסקלרה והעור;
• הגדלה של הטחול ובמיוחד של הכבד אינה קיימת בכל המקרים.

הבדיקות לסוג זה של אנמיה מגוונות:

1. באריתרוציטים - היפוכרומיה, לעתים קרובות דפורמציה של תאים ושינויים בגודלם, גרעיניות בזופילית;
2. המוגלובין, כמובן, יורד (90-100 גרם לליטר), אך בדרך כלל אינו מגיע לערכים קריטיים (לעיתים רחוקות יורד ל-70 גרם לליטר);
3. הפחתה משמעותית ב-CPU אפשרית (עד 0.5);
4. סך הבילירובין (עקב החלק הבלתי קשור) אינו עולה בכל החולים (ב-25% זה תקין).

סימני אבחון חשובים של תלסמיה מינור כוללים היסטוריה משפחתית (נוכחות המחלה בקרב קרובי משפחה), קביעת HbA2, שרמת העלייה שלו נעה בטווח של 4.5-9%, ו-HbF, שעולה במחצית מהחולים מ- 2.5 עד 7%.

ברוב המקרים, תלסמיה מינור חולפת ללא טיפול. נכון, תהליכים זיהומיים והריון עלולים ליצור בעיות - אז למטופלים רושמים ויטמין B9 (חומצה פולית) במינון יומי של 5-10 מ"ג, שכן במצבים כאלה צריכתו בגוף עולה.

לסיום, כמה מילים על הפחתת ייצור שרשראות α

ייצור שרשראות α של פיגמנט דם אדום נשלט על ידי שני זוגות של גנים, מה שמאפשר היווצרות של צורות שונות של המחלה:

• אם שרשראות אלפא נעדרות לחלוטין, אז בתקופה העוברית של התפתחות הילד, פיגמנט דם אדום אינו נוצר כלל. במקרים כאלה, יש רק תוצאה אחת - טיפת דם של המוח ומוות של הילד;
• אם היכולות התפקודיות של 1 או 2 גנים משני זוגות נפגעות, אזי הסימפטומים של המחלה מתחילים להיות דומים מאוד לביטויים הקליניים של β-תלסמיה, אם כי אינדיקטורים לאבחון מעבדתי במונחים של נוכחות HbF ו- HbA2 משתנים באופן משמעותי, רמת ההמוגלוינים הללו אינה נוטה לעלות.

הטיפול ב-α-תלסמיה אינו שונה, באופן כללי, מהטיפולים המשמשים לטיפול בגרסה ההטרוזיגוטית של β-תלסמיה.

וידאו: תלסמיה, תוכנית "חי בריא".

תלסמיה מתרחשת כאשר ישנה מוטציה בגנים שאחראים לסינתזה של פפטידים - המרכיבים העיקריים של ההמוגלובין. חומרת המחלה תלויה במספר הגנים שעברו מוטציה. תלסמיה מובילה למחסור בהמוגלובין, חלבון הממלא תפקיד מרכזי בהובלת חמצן ופחמן דו חמצני. מולקולות המוגלובין מכילות שני אלפא גלובין וביטא גלובין. המוטציה הגנטית מובילה לשינויים בהרכב הדם למוות של כדוריות דם אדומות לאחר מכן.

תלסמיה גורמת להשפעות הבאות בגוף:

• עודף ברזל מתרחש בהמוגלובין, אשר משבש את תפקוד הלב, הכבד והמערכת האנדוקרינית;
• החסינות נפגעת והגוף הופך רגיש יותר לזיהומים;
• מתפתחות מחלות לב (הפרעות קצב ואי ספיקת לב כרונית);
• נפח מח העצם גדל, מה שמוביל לעיוות של עצמות הגולגולת והגפיים;
• הטחול גדל בגודלו, כאשר תאי הדם האדומים מתים בעיקר (במקרים חמורים מסירים את הטחול המוגדל בניתוח);
• צמיחה והתבגרות מתעכבים.

תלסמיה היא מחלה תורשתית, כלומר היא עוברת לילד מההורים. הסיכון לפתח את המחלה עולה אם היא נצפתה בעבר באחד מקרובי משפחתך הקרובים. גם מוצא אתני הוא גורם סיכון. תלסמיה שכיחה ביותר במדינות הים התיכון, מרכז אסיה ואפריקה.

ישנם שני סוגים עיקריים של תלסמיה: אלפא ובטא. הראשון שבהם כולל מוטציה של הגנים האחראים לסינתזה של אלפא-גלובינים, והשני - של בטא-גלובינים. חומרת המחלה ומאפייניה העיקריים יהיו תלויים בסוג הגנים המושפעים, כמו גם במספר המקטעים הפתולוגיים של ה-DNA. בהתחשב בכך שהאלפא גלובין מקודדים על ידי ארבעה גנים שונים, נבדלים בין סוגי המחלה הבאים:

1. גן אחד שהשתנה הוא צורה אסימפטומטית. אדם הוא נשא של המחלה ויכול להעבירה בירושה.
2. שני גנים - מהלך קל של המחלה.
3. שלושה גנים - מהלך חמור של המחלה.
4. ארבעה גנים הוא סוג נדיר של תלסמיה שלרוב הוא קטלני. רוב העוברים עם שינויים גנטיים בהמוגלובין מתים לפני הלידה, ותינוקות שזה עתה נולדו מתים במהלך הימים הקרובים או מפתחים את המחלה לכל החיים. במקרים נדירים ניתן להציל את המצב על ידי השתלת מח עצם מאדם בריא בעל מבנה DNA והרכב דם זהים.

באשר לבטא-גלובינים, הם מקודדים על ידי גן בודד הממוקם על כרומוזום 11. אם יש גן פגום רק באחד מהכרומוזומים הזוגיים, מתפתחת דרגה קלה של המחלה - תלסמיה מינור. אם שני הכרומוזומים נפגעים, מתרחשת מחלה קשה - תלסמיה גדולה (מחלת קולי).

תסמינים של תלסמיה

טכנולוגיות רפואיות מודרניות מאפשרות לזהות תלסמיה במהלך אבחון טרום לידתי. במקרה זה, לאם המצפה ניתן לקבוע טיפול מיוחד שיכול לחסל את הפתולוגיה לפני לידת הילד. בילדים שנולדו מופיעים סימני תלסמיה בהתאם לסוג המחלה ומספר המוטציות. במקרים מסוימים, התסמינים נרשמים מיד לאחר הלידה, ובאחרים - במהלך השנתיים הראשונות לחיים.

להלן תסמינים נפוצים של המחלה:

• חיוורון או צהבהב של העור;
• האטה בצמיחה;
• התכהות שתן;
• דפורמציה של עצמות, במיוחד עצמות הגולגולת;
• הגדלה של הבטן.

אבחון של תלסמיה

לרוב, תסמינים האופייניים לתלסמיה אינם מאפשרים אבחנה בטוחה. כדי לעשות זאת, אתה צריך לעבור בדיקה מיוחדת. ראשית, המטופל עובר בדיקת דם כללית, אשר מגלה ירידה במספר כדוריות הדם האדומות והופעת תאים קטנים יותר בגדלים וצורות שונות. בנוסף לתאים בוגרים, יתכן שמבשרים שלהם, תקיעות, נמצאים בדם.

בדיקות דם ספציפיות אחרות נקבעות גם כדי לקבוע את חומרת המחלה. כמו כן, ניתן לרשום בדיקות מולקולריות מיוחדות (PCR), המסייעות בזיהוי מוטציות ברמת הגן והתא. בנוסף לבדיקות דם, נדרשת אבחון של הכבד והטחול - האיברים המושפעים ביותר מתלסמיה. בנוסף, יש צורך לבדוק את מצב רקמת העצם. לשם כך מבצעים אולטרסאונד ורדיוגרפיה.

חשוב ביותר לנסות לאבחן תלסמיה בילד במהלך ההריון, במיוחד אם אחד ההורים או שניהם סבלו בעבר ממחלה זו או שהם נשאים פוטנציאליים שלה. במקרה זה, נעשה שימוש בשיטות אבחון כגון ביופסיה כוריונית (בשבוע ה-11 להריון) ודגימת מי שפיר - בדיקת מי שפיר (נקבעה בשבוע ה-16).

טיפול במחלה

כאשר מתבצעת אבחנה כגון תלסמיה, הטיפול נקבע בהתאם לשלב וחומרת המחלה. אם התסמינים קלים או נעדרים לחלוטין, לא מתבצע טיפול. המטופלת זקוקה לעירויי דם תקופתיים בלבד, בעיקר לאחר ניתוח ולידה, וכן למניעת סיבוכים שונים. יחד עם זאת, אנשים עם בטא תלסמיה דורשים עירויי דם תכופים יותר, ועל מנת לנרמל את רמת הברזל המוגברת בגוף, הם נאלצים ליטול תרופות ספציפיות הקושרות ומסירות את החומר הזה.

אם המחלה מתרחשת בצורה בולטת או חמורה, נעשה שימוש בשיטות הטיפול הבאות:

1. עירויי דם תכופים (כל כמה שבועות), בשילוב תרופות המוציאות עודפי ברזל מהגוף.
2. השתלת מח עצם היא השיטה היעילה ביותר לטיפול בתלסמיה, המאפשרת לך להיפטר לחלוטין מהמחלה עם תוצאה חיובית. השתלה היא פעולה רצינית שלא תמיד מצליחה.
3. נטילת תרופות מיוחדות לתיקון תסמינים וסיבוכים.

פרוגנוזה לתלסמיה ומניעת סיבוכים

לצורה הקלה של תלסמיה יש פרוגנוזה טובה למדי. חולים אלו אינם זקוקים לטיפול מתמשך וסיבוכים נדירים ביותר. גם לצורות מתונות וחמורות של המחלה יש פרוגנוזה חיובית, אך לשם כך על החולה לעבור עירויי דם קבועים ולהשתמש בתרופות קושרות ברזל.

ברוב המקרים, מוות מתרחש עקב הצטברות יתר של ברזל בגוף, כמו גם שיבוש של איברים חיוניים. עם זאת, ניתן להתמודד עם השלכות שליליות באמצעות ניתוח. כפי שמראה בפועל, רוב האנשים שעוקבים אחר הוראות הרופא חיים חיים נורמליים לחלוטין.

אם נעשתה אבחנה כמו תלסמיה, חשוב מאוד לנקוט בגישה אחראית להקמת משפחה. במקרה של הריון, על היולדת לעבור בדיקת דם ואולטרסאונד על פי לוח זמנים מיוחד על מנת להבטיח מוקדם ככל האפשר הימצאות או היעדר מחלה בעובר. אחרת, מומלץ להימנע מנטילת קומפלקסים של ויטמין-מינרלים או תוספי תזונה המכילים ברזל. למטופלים רושמים גם תזונה מאוזנת ומגוונת. לבסוף, הם מחויבים לבצע מניעה בזמן של מחלות זיהומיות באמצעות חיסון.

תלסמיה היא פתולוגיה תורשתית חמורה למדי, אשר נקראת פשוטו כמשמעו אנמיה ימית. יש לו מספר ביטויים ותסמינים ייחודיים, שחומרתם תלויה בצורת הנגע. יש לזה גם ייחוד מסוים - חולים במחלה זו צריכים להתמודד עם תכולת ברזל גבוהה בגוף, כלומר עם עודף שלה. הרבה יותר קל להילחם במחלה זו עם אבחון וזיהוי בזמן של הגן הפגום בבני הזוג.

מחלה זו שייכת לקבוצה של פתולוגיות תורשתיות המאופיינות בסינתזה לקויה בשרשרת המוגלובין מסוימת. הצורה הנפוצה ביותר של בטא תלסמיה. זוהי הפרעה אנמית נדירה שבה המוגלובין פגום מאבד את תפקודיו ואינו מספק לרקמות מספיק חמצן. לכן, אנשים עם אבחנה זו מפתחים לעיתים קרובות היפוקסיה.

תסמינים של תלסמיה

הסימנים הקליניים מגוונים למדי וברוב המקרים תלויים בצורה של מחלה זו. לעתים קרובות המחלה הפתולוגית מתבטאת בילדות. תלסמיה בילדים מתבטאת במספר סימנים אופייניים:

1. המבנה המיוחד של הגולגולת (צורה כמעט מרובעת).
2. נוכחות של גשר אף פחוס, צורת עין מצומצמת (צורת עין מונגולואידית).
3. עלייה בגודל הלסת העליונה.
4. סימן מוקדם להתפתחות תלסמיה הוא כבד וטחול מוגדלים.
5. שינוי צבע צהבהב או חיוור של העור.
6. פצעים וכיבים באזור הרגל התחתונה.
7. עיכוב משמעותי של תהליך ההתפתחות הגופנית.
8. חולשה בכל הגוף, עייפות, ירידה בהתנגדות למחלות שונות בעלות אופי זיהומיות.

תלסמיה היא הפרעה אנמית נדירה למדי. התקדמות תלסמיה אצל ילד אפשרית רק אם הגן הפגום קיים בשני ההורים. ההתפתחות הפעילה של המחלה מובילה לעובדה שתפקודי ההגנה של האדם מופחתים באופן משמעותי וגופו הופך להיות רגיש לסוגים שונים של מחלות. כמו כן, סוכרת היא סיבוך שכיח למדי של תלסמיה.

בטא תלסמיה

לא כל חולה עם אבחנה זו תמיד מבין: בטא תלסמיה - באיזו מחלה מדובר? מנגנון ההתקדמות של מחלה זו הוא כדלקמן: אחת השרשראות פגומה. במקרה זה, הסיווג של מחלה זו מיושם בהתאם לשרשרת שהושפעה. צורה אחת כזו היא b thalassemia. צורה זו של נזק מבוססת על הפרה של שרשראות בטא.

Beta thalassemia major היא צורה שיש לה כמה סיבוכים. ביניהן, הפתולוגיות השכיחות ביותר הן: פגם כיבי בעור, בו נצפה הופעת כיבים טרופיים, פגיעה בזרימת הדם המקומית, פגיעה בתפקוד הכבד - עד שחמת, מקרים תכופים של דלקת ריאות, והרעלת דם אפשרית.

לצורה, המכונה ביניים, התפתחות קלה ושפירה יותר מאשר בטא תלסמיה מז'ור. גילויים מופיעים הרבה יותר מאוחר. ילדים עם צורה זו לרוב אינם מפגרים בהתפתחות, והמראה שלהם אינו משתנה בשום צורה. הסיבוך העיקרי הוא טחול מוגדל.

בטא תלסמיה מינור יש את המאפיינים הבאים: מתבטאת כצורה קלה של אנמיה. תלסמיה מינור מסומנת על ידי ירידה ברמות המוגלובין והתאים האדומים. הצורה המינימלית מתקדמת כמעט ללא סימנים ומתגלה בניתוח אקראי במעבדה.

אלפא תלסמיה

קיימת גם אלפא תלסמיה - זהו סוג של מחלה שתלוי ישירות באיזו שרשרת נפגעה. עם סוג זה, שרשראות האלפא הבאות מושפעות: נשאים הטרוזיגוטיים של הגן השקט, נשאים הטרוזיגוטיים של הגן המניפסט, המוגלובינופתיה, תלסמיה אלפא הומוזיגוטית.

אבחון

תלסמיה מזוהה בכמה דרכים. במהלך בדיקה כללית, שינוי צורה של הגולגולת וגשר האף, נרשם קטע מצומצם של העין; אולטרסאונד מגלה טחול וכבד מוגדלים; ילד עם מחלה זו מתעכב משמעותית בהתפתחות המינית והפיזית. הניתוח מגלה רמה מופחתת של המוגלובין, היפוכרומיה (רוויה לא מספקת של תאי דם אדומים עם המוגלובין), וגדלים קטנים של תאי דם אדומים.

יַחַס

לא ניתן להעלים לחלוטין את המחלה גם כיום. ההיבט העיקרי של כל האמצעים הטיפוליים הוא תיקון הסימנים הקליניים של אנמיה. תרופות מסוימות נרשמות גם המסייעות בהסרת הצטברות עודפת של ברזל בגוף.

הטיפול במחלה זו תלוי ישירות בצורה ובתופעות הקשורות אחרות. צורה חמורה של תלסמיה (Beta Thalassemia Major) מסולקת על ידי עירוי דם, אך הליך זה נותן השפעה זמנית וגם מגביר את הסיכון להמוזידרוזיס. לכן, הליך טיפול זה מתורגל לעתים רחוקות למדי ובמקרים קיצוניים.

כעת השיטה הנפוצה ביותר לטיפול בתלסמיה היא עירוי של תאי דם שהוקפאו בעבר (שטפו, מסוננים). שיטת טיפול זו נוטה הרבה פחות לגרום לסיבוכים רציניים ולעתים רחוקות מעוררת תופעות לוואי. כאשר יש עלייה משמעותית בגודל הטחול, אז מבוצע ניתוח להסרתו.

הפתרון האופטימלי והפרודוקטיבי ביותר הוא השתלת מח עצם. טיפול רדיקלי זה מאופיין באפקט הטוב ביותר, אך מציאת תורם המתאים להליך כזה היא די בעייתית. כמו כן, מומלץ להקפיד על תזונה מסוימת שנקבעה על ידי הרופא. מוצרים הכלולים בתזונה צריכים למנוע ספיגת מתכת בגוף.

תלסמיה היא הפרעת דם גנטית. נוצרת כמות לא מספקת של המוגלובין, החלבון האחראי על הובלת חמצן ופחמן דו חמצני. הוא מורכב מארבעה פפטידים. 90% ממולקולות ההמוגלובין מכילות שני אלפא-גלובינים ושני בטא-גלובינים (המוגלובין A או A1), 2.5% מכילות שרשראות דלתא במקום שרשראות בטא (המוגלובין A2), והשאר המוגלובין A שהזדקן במהלך השימוש בכדוריות דם אדומות ( המוגלובין A3). כאשר מתרחשת מוטציה בגנים האחראים לסינתזה של אחד מהגלובינים, הרכב ההמוגלובין מופרע. שינויים אלה מובילים למוות של תאי דם אדומים.

גורמים וגורמי סיכון להתפתחות המחלה

תלסמיה היא מחלה תורשתית, כלומר המוטציה עוברת מהורה לילד. אם אחד מקרובי משפחתך סבל מפתולוגיה זו, הסיכון לפתח את המחלה עולה.

גורם הסיכון השני הוא מוצא אתני. תלסמיה שכיחה ביותר באפריקה, מרכז אסיה ובמדינות הים התיכון, שם היא התגלתה (בתרגום מיוונית "תלסמיה" היא "אנמיה ים"). ישנם שני סוגים עיקריים של תלסמיה: אלפא ובטא. במקרה הראשון, המוטציה משפיעה על הגנים האחראים לסינתזה של אלפא גלובין, במקרה השני - בטא.

אלפא גלובין מקודדים על ידי ארבעה גנים. חומרת המחלה תהיה תלויה במספר קטעי ה-DNA שהשתנו פתולוגית:

• גן אחד שונה - צורה אסימפטומטית. אבל איתה אדם הופך לנשא של המחלה ויכול להעבירה לילדיו;
• 2 גנים - מהלך קל של המחלה;
• 3 גנים - מהלך חמור של המחלה;
• 4 גנים הוא סוג נדיר של מחלה שאינו תואם את החיים בצורה גרועה. רוב העוברים מתים במהלך התפתחות העובר, ותינוקות שזה עתה נולדו בדרך כלל מתים זמן קצר לאחר הלידה או זקוקים לטיפול לכל החיים. במקרים מסוימים, ניתן לרפא אותם על ידי השתלת מח עצם.

בטא-גלובינים מקודדים על ידי גן בודד, הממוקם על כרומוזום 11. אם הגן הפגום כלול רק בכרומוזום אחד של זוג, המחלה קלה (תלסמיה מינור). נזק לשני הכרומוזומים גורם למחלה חמורה מאוד המכונה תלסמיה גדולה או מחלת קולי (אנמיה של קולי).

קודי ICD-10 (סיווג בינלאומי של מחלות, גרסה 10):

• אלפא תלסמיה - D56.0
• בטא תלסמיה - D56.1
• דלתא בטא תלסמיה - D56.2
• תכונת נשיאת תלסמיה - D56.3
• התמדה תורשתית של המוגלובין עוברי (HFH) - D56.4
• תלסמיות אחרות - D56.8
• תלסמיה לא מוגדרת - D56.9

תסמינים וסימנים של תלסמיה

ברוב המקרים, תלסמיה מתגלה בשלב האבחון הטרום לידתי. במידת הצורך, הטיפול מתחיל מיד, ללא המתנה להופעת התסמינים. אם המחלה אינה מזוהה על ידי אבחון טרום לידתי, צפויים התסמינים הבאים:

• חיוורון או צהבהב של הממברנות הריריות;
• גדילה איטית;
• שתן כהה;
• הגדלה של הבטן;
• דפורמציה של עצמות, במיוחד של עצמות הגולגולת.

הזמן בו מופיעים הסימנים הראשונים לתלסמיה תלוי במידה רבה בסוג המחלה ובמספר המוטציות. אצל חלק מהילדים התסמינים נרשמים זמן קצר לאחר הלידה, אצל אחרים - בשנתיים הראשונות לחייהם.

אבחון של תלסמיה

תסמינים של תלסמיה אופייניים פחות או יותר. כדי לבצע אבחנה סופית, הרופא זקוק לתוצאות מעבדה. אם יש חשד לתלסמיה, נדרשת בדיקת דם כללית. זה יראה מספר מופחת של תאי דם אדומים שהם קטנים, בהירים, שונים בצורתם ובגודלם. בנוסף לתאים בוגרים, המריחה תכיל רבים מהקודמים שלהם - תקיעות. בנוסף, ניתן לקבוע בדיקות דם ספציפיות אחרות כדי לקבוע את חומרת ההפרעות (ניתוח ביוכימי, קביעת יכולת קשירת הברזל של פלזמה או פריטין בסרום). בדיקות מולקולריות (PCR) פותחו גם כדי לקבוע נוכחות של מוטציות.

אולטרסאונד משמש להערכת מצב הכבד והטחול, ורדיוגרפיה משמשת לזיהוי פתולוגיה של רקמת העצם.

אצל ילד ניתן לאבחן תלסמיה במהלך ההריון. מחקר זה מומלץ במיוחד להורים חולים או עשויים להיות נשאים של מחלה זו. ישנן שתי שיטות אבחון:

1. ביופסיה chorionic villus - מבוצעת בשבוע ה-11 להריון;
2. דיקור מי שפיר (דגימת מי שפיר) - נקבע בשבוע ה-16.

טיפול בתלסמיה

נקבע לפי סוג וחומרה. עבור תסמינים חמורים בינוני, טיפול אינו נקבע. מעת לעת מבוצעים רק עירוי דם. זה נחוץ בעיקר לאחר ניתוחים, לידה, או כדי למנוע סיבוכים אפשריים. אנשים עם בטא תלסמיה דורשים עירויי דם תכופים יותר. כדי לנרמל את רמות הברזל העודפות, הם גם רושמים תרופות ספציפיות הקושרות ומסירות ברזל.

עבור צורות חמורות וחמורות של המחלה, קיימות שתי אפשרויות טיפול:

• עירויי דם תכופים (כל כמה שבועות), המשולבים בנטילת תרופות המסירות עודפי ברזל מהגוף;
• השתלת מח עצם היא השיטה היחידה שיכולה לרפא לחלוטין אדם מתלסמיה. למרבה הצער, ההשתלה לא תמיד מצליחה.

תרופות לתלסמיה נרשמות רק כדי לתקן תסמינים וסיבוכים. אין טיפול תרופתי למחלה עצמה.

סיבוכים של תלסמיה

סיבוכים אפשריים של המחלה:

• עודף ברזל, שהוא חלק מההמוגלובין. הצטברות של יסוד זה בגוף מובילה לפגיעה בלב, בכבד ובמערכת האנדוקרינית;
• רגישות לזיהומים. זה נכון במיוחד עבור חולים שהוסר להם הטחול;
• עיוות עצם הקשור לעלייה בנפח מח העצם. לרוב, תהליך זה משפיע על עצמות הגולגולת, לעתים רחוקות יותר על הגפיים. הם נעשים דקים יותר ונשברים לעתים קרובות יותר;
• טחול היא הגדלה של הטחול, כאשר תאי דם אדומים פגומים מתים בעיקר. אם הטחול מוגדל מאוד, הוא מוסר. ניתוח זה נקרא כריתת טחול;
• עיכוב בצמיחה והתבגרות;
• מחלות לב (אי ספיקת לב כרונית והפרעות קצב) יכולות להתפתח במקרים חמורים של המחלה.

אורח חיים נכון כשחולים

ישנם טיפים פשוטים שיכולים לעזור לאנשים עם תלסמיה להתמודד טוב יותר עם תסמיני המחלה.

• אין ליטול קומפלקסים של ויטמין-מינרלים או תוספי תזונה המכילים ברזל;
• תזונה מגוונת מאוזנת;
• מניעת מחלות זיהומיות, בעיקר חיסון.

פרוגנוזה לתלסמיה

עם תלסמיה קלה, הפרוגנוזה טובה מאוד. חולים כאלה אינם זקוקים לטיפול מתמשך, וסיבוכים נדירים ביותר. בצורות בינוניות וקשות, הפרוגנוזה טובה גם היא, אך נדרשות עירויי דם קבועים ותרופות קושרות ברזל. תרופות כאלה חשובות מאוד מכיוון שהמספר הגדול ביותר של מקרי מוות של חולי תלסמיה נובע מהצטברות של יסוד זה בגוף. חולים עם סיבוכים בעצמות עשויים להידרש לניתוח.

מניעת תלסמיה

תלסמיה היא מחלה תורשתית. לכן, אם אחד ההורים או שניהם חולים, יש צורך לפנות לגנטיקאי בשלב תכנון ההריון.

מקורות

1. מרכז תלסמיה בצפון קליפורניה http://thalassemia.com/what-is-thal.aspx
2. תלסמיה ילדים, מחבר: חסן מ' יעיש, מנהל רפואי MD, Intermountain Hemophilia and Thrombophilia Treatment Center; פרופסור לרפואת ילדים, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת יוטה, עודכן ב-23 באוגוסט 2017 http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview
3. תלסמיה, סקירה