الثلاسيميا عند الأطفال. كيف يتم علاج مرض الثلاسيميا وما هي أعراض المرض عند البالغين والأطفال؟

25.08.2017

ينتمي مرض الثلاسيميا إلى فئة الأمراض ذات المسببات الوراثية. تعتمد عملية علم الأمراض على حقيقة أن خلايا الدم الحمراء - وهي عناصر مهمة في الدم - معرضة للخطر. بيتا ثلاسيميا هي حالة لا ينتج فيها الهيموجلوبين ما يكفي من بروتينات بيتا.

بين الناس من المجموعة السلافية، يكاد يكون هذا المرض غير شائع، ويتعرض له سكان دول البحر الأبيض المتوسط، والقارات الأفريقية وأمريكا اللاتينية. ولهذا السبب، هناك افتراض بأن المرض يعمل كنوع من الحاجز الوقائي للجسم ضد البلازموديوم الملاريا.

ما هو بيتا ثلاسيميا

يتم التعبير عن الهيموجلوبين الصباغ في الدم الأحمر على شكل خلايا دم حمراء، والتي تلعب دورًا مهمًا في أكسجة الأنسجة عبر الرئتين والتخلص من ثاني أكسيد الكربون من الأنسجة.

يتم التعبير عن هيموجلوبين صبغة الدم الحمراء (Hb) في شكل المكونات الرئيسية لخلايا الدم الحمراء - خلايا الدم الحمراء، التي تلعب دورًا مهمًا في أكسجة الأنسجة عبر الرئتين وإزالة ثاني أكسيد الكربون من الأنسجة. بالإضافة إلى ذلك، يشارك العنصر في إزالة المنتجات الأيضية من الجسم.

يرتبط التركيب الجزيئي للهيموجلوبين ارتباطًا وثيقًا بالغرض البيولوجي، لأن التركيب المعقد لجزيء الهيموجلوبين يساهم بشكل مباشر في أداء الوظائف الفسيولوجية، بما في ذلك نقل الأكسجين وتغذية الخلايا. مما لا شك فيه أن خلايا الدم الحمراء التي تحمل الهيموجلوبين غير الصحي تفقد قدرتها على أداء العمل اللازم بكفاءة، مما يثير تطور فقر الدم الناقص الصبغي.

يتم التعبير عن الهيموجلوبين في دم الإنسان على شكل بروتين معقد يتكون من 4 وحدات فرعية تحتوي على الهيم، بما في ذلك الحديد ثنائي التكافؤ والمسؤول عن القدرة على أكسجة الدم. Globin هو بروتين مدرج في التركيب الجزيئي لـ Hb ويرتبط ارتباطًا وثيقًا بالهيم. يتكون Globin من زوج من سلاسل ألفا وبيتا، بما في ذلك بقايا الأحماض الأمينية (سلسلة ألفا - 141، سلسلة بيتا - 146).

يتشكل عدد كبير من الهيموجلوبين غير الطبيعي بسبب استبدال بقايا الأحماض الأمينية في إحدى سلاسل الجلوبين، مما يؤدي إلى حدوث طفرة نقطية. الجزء الأكبر من البدائل يحدث في سلاسل بيتا؛ ولهذا السبب، فإن بيتا ثلاسيميا تغطي مجموعة واسعة من اعتلالات الهيموغلوبين الناجمة عن الفشل في إنتاج مكون البروتين في جزيء الهيموجلوبين. وفي الوقت نفسه، لا تحتوي سلسلة ألفا على الكثير من التنوع، مما يؤثر على انتشار مرض ألفا ثلاسيميا.

لماذا يحدث تدمير خلايا الدم الحمراء؟

الثلاسيميا هو مرض من أصل وراثي يحدث عندما يتم وراثة جين غير طبيعي من كلا الوالدين ويكون غائبا عن الكروموسومات الجنسية.

الثلاسيميا هو مرض من أصل وراثي يحدث عندما يتم وراثة جين غير طبيعي من كلا الوالدين ويكون غائبا عن الكروموسومات الجنسية. العامل المباشر في حدوث الأمراض هو الأعطال الطفرية المختلفة في الجين الذي يشفر تخليق سلسلة أو أخرى من سلسلة Hb. قد تعتمد جزيئات علم الأمراض على تخليق mRNA غير الطبيعي المعيب، والتغيرات الهيكلية في المادة الوراثية، والطفرة، والنسخ غير المنتج للجينات التنظيمية. نتيجة مثل هذه الأمراض هي تقليل أو وقف تخليق إحدى سلاسل الهيموجلوبين متعددة الببتيد.

وهكذا، في الثلاسيميا بيتا، يحدث تركيب سلاسل β في حجم غير مكتمل، وهذا يسبب تكوين سلاسل α زائدة، والعكس صحيح. يتم تخزين سلاسل البوليببتيد المُصنَّعة بشكل مفرط في خلايا من نوع كريات الدم الحمراء، مما يؤدي إلى إتلافها. ويصاحب هذه العملية تدمير خلايا الدم الحمراء في نخاع العظم، وانحلال خلايا الدم الحمراء في الدم المحيطي، وتدمير الخلايا الشبكية في الطحال. بالإضافة إلى ذلك، في حالة الثلاسيميا بيتا، تتراكم خلايا الدم الحمراء في الدم الجنيني، الذي لا ينقل الأكسجين إلى الأنسجة، مما يؤدي إلى نقص الأكسجة في الأنسجة. تضخم نخاع العظم يثير تشوه عظام الهيكل العظمي. فقر الدم ونقص الأكسجة في الأنسجة والكريات الحمر غير الفعالة، إلى حد أكبر أو أقل، يسبب اضطرابات في نمو الطفل وتطوره.

أنواع البيتا ثلاسيميا

يتم التعرف على عدة أنواع من المرض عن طريق الطب. يعتمد التصنيف على نوع سلسلة البولي ببتيد المتضررة. حسب شدة الدورة ينقسم علم الأمراض إلى:

• الرئة المزمنة.
• مزمنة شديدة إلى حد ما.
• ثقيل.

الشكل الثالث من المرض يمكن أن يؤدي إلى وفاة الطفل خلال فترة ما بعد الولادة. وفقا للمنهج والتصنيف، يقوم العاملون في المجال الطبي بتمييز مرض الثلاسيميا إلى الأنواع التالية:

• متغاير الزيجوت.
• متماثل.

وبالإضافة إلى ذلك، غالبا ما يتم تقسيم علم الأمراض إلى:

• صغير؛
• كبير؛
• متوسط.

يمكن اكتشاف المرض ونوعه أثناء نمو الجنين باستخدام أدوات تشخيصية خاصة. يحدث الشكل المتغاير الزيجوت من الثلاسيميا بيتا مع أعراض بسيطة أو غيابها التام. إذا تم العلاج في الوقت المناسب، فقد تختفي المظاهر ولا تزعج المريض لفترة طويلة.

يصبح الثلاسيميا بيتا المتجانسة مؤشرا مباشرا لإنهاء الحمل. في أغلب الأحيان، تحدث وفاة الجنين قبل الولادة أو بعد مرور بعض الوقت (1-2 سنة). في مثل هذه الحالات، يتجاوز حجم الهيموجلوبين القاتل في الصبغات الحمراء الحجم الطبيعي بشكل خطير.

بيتا ثلاسيميا الصغرى

يتم تسهيل تكوين علم الأمراض من خلال عمليات الطفرة في كروموسوم الزوج الحادي عشر. ينخفض ​​مستوى الهيموجلوبين لدى المرضى في هذه الحالة قليلاً. تشمل الصورة الدموية ما يلي:

• الجزء الأكبر من خلايا الدم تشغلها الخلايا الصغيرة.
• انخفاض محتوى Hb في كريات الدم الحمراء.
• متباينة الكريات.
• توسع طفيف في نسب كريات الدم الحمراء في نخاع العظام.
• زيادة طفيفة في حجم الطحال.

في بعض الحالات، يحدث شكل بسيط من المرض دون تغيرات جسدية واضحة. ليس لدى الشخص أي شكاوى، على الرغم من أنه قد يتم تشخيص إصابته بفقر الدم الخفيف وانخفاض حجم خلايا الدم الحمراء. يتضمن الجينوم واحدًا سليمًا وواحدًا معيبًا جزئيًا أو كليًا. تعكس الدراسات البيوكيميائية لدم المريض وجود مستوى عالٍ من الحديد، ونازعة هيدروجين اللاكتات، وGb الجنيني.

الصورة السريرية للثلاسيميا المتغايرة قد لا تظهر لفترة طويلة أو قد تكون مشابهة لأمراض أخرى، على سبيل المثال:

• توعك؛
• ألم في الرأس؛
• دوخة.

أثناء الفحص الطبي، يجب الانتباه إلى:

• اللون الأصفر الشاحب لجلد المريض.
• زيادة حجم الكبد والطحال.

عند الأطفال الذين يعانون من هذا المرض، تزداد القابلية للإصابة بالعدوى، وتنخفض المناعة، ولهذا السبب يكون المرض شديدا.

في النساء البالغات، يكون الحمل مصحوبًا بتطور الاستسقاء الجنيني. الانتهاك غير متوافق مع حياة الطفل، أثناء الولادة الطبيعية، يساهم في تكوين أمراض عصبية وعقلية خطيرة.

تسمى بيتا ثلاسيميا الحد الأدنى بمتلازمة سيلفستروني بيانكو. يمر هذا النوع من المرض بدون مظاهر تقريبًا ويتم اكتشافه بالصدفة في العائلات التي يحدث فيها مرض الثلاسيميا.

بيتا ثلاسيميا الكبرى

يشكل هذا النوع من الأمراض (ويسمى أيضًا فقر الدم كولي) الخطر الأكبر على المريض. هذا هو فقر الدم الشديد الذي يتطور بسرعة كبيرة. تظهر أعراض وجود عملية غير طبيعية حرفياً منذ الأيام الأولى، وتصل إلى ذروتها بعد 6 أشهر من الولادة. طفل مريض لديه بشرة شاحبة مع صبغة صفراء.

بالإضافة إلى ذلك، هناك تغيرات مميزة على المستوى الفسيولوجي في بنية الجمجمة والوجه، ولا يتم تشكيل الأنسجة العظمية بشكل صحيح، ويصاحب ذلك تباطؤ في النمو.

تشمل العلامات الأولية زيادة في حجم الأعضاء الداخلية: الكبد والطحال. غالبًا ما يتأثر الجسم بالأمراض المعدية والالتهابية، ومن المحتمل أن تتشكل المتلازمة النزفية. من الممكن حدوث اضطرابات في عمل نظام الغدد الصماء بسبب حقيقة أن الأطفال لا يصلون إلى سن البلوغ.

إذا لم يتم نقل الدم للمريض المصاب بفقر الدم كولي في الوقت المناسب، فقد يحدث تضخم في الأنسجة المكونة للكريات الحمر. مع عمليات نقل الدم المنتظمة، فإن التشخيص ليس جيدًا جدًا. عادة، متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من شكل خفيف من الثلاسيميا الكبرى لا يتجاوز 20 عاما، في حالات استثنائية - 30 عاما.

تشخيص المرض

يمكن اكتشاف المرض حتى في حالة عدم وجود صورة سريرية

يوفر الطب مجموعة كاملة من المبادئ التشخيصية المصممة للكشف عن الثلاسيميا بيتا لدى البشر. يمكن اكتشاف المرض حتى في حالة عدم وجود صورة سريرية. أساس إنشاء التشخيص هو:

1. وجود أمراض خاصة تدمر خلايا الدم الحمراء.
2. انتهاك البنية الطبيعية لخلايا الدم الحمراء.
3. الأصل الوراثي لعلم الأمراض.

عند التشخيص، يطلب الطبيب معلومات حول الحالة الصحية لوالدي المريض للكشف عن احتمال حدوث طفرات وراثية. ولهذا الغرض، يتم أيضًا إجراء فحص الدم للحمض النووي. الطريقة المخبرية الرئيسية لتشخيص مرض الثلاسيميا هي قياسات الدم البيوكيميائية، وهي:

• انخفاض مستويات خضاب الدم إلى 50 جم/لتر في الشكل المتماثل الزيجوت وإلى 110 جم/لتر في الشكل المتغاير الزيجوت من المرض؛
• مؤشر اللون لا يصل إلى 0.5؛
• نمو سلائف خلايا الدم الحمراء أقل من 4٪.

تعكس اختبارات الكيمياء الحيوية اضطرابات في استقلاب الحديد، كما في حالة فقر الدم الانحلالي:

• زيادة درجة عنصر البيليروبين الحر.
• ارتفاع مستويات الحديد في الدم.
• انخفاض القدرة على ربط الحديد.

بالإضافة إلى اختبارات الدم المخبرية، يتم إجراء عدد من أنواع الدراسات الأخرى. يساعد ثقب النخاع العظمي على تحديد حجم الجرثومة المكونة للدم، كما يسمح مخطط القحف بتحديد السمحاق بالإبرة. يساعد الفحص بالموجات فوق الصوتية لتجويف البطن على تسجيل الأحجام المتغيرة للكبد والطحال. في حالة الاشتباه في مرض بيتا ثلاسيميا، يحتاج الأطباء إلى استبعاد أنواع مختلفة من فقر الدم.

علاج المرض

يهدف النظام الغذائي للمريض إلى تقليل امتصاص الأمعاء للحديد؛ وتشمل التوصيات استهلاك المكسرات وفول الصويا والكاكاو ومشروبات الشاي.

يتم علاج بيتا ثلاسيميا وفقًا لدرجة تعقيد تكون الكريات الحمر ومستوى تلف الجينات عن طريق العمليات المرضية. اليوم يتم استخدام الطرق التالية:

• يهدف النظام الغذائي للمريض إلى تقليل امتصاص الأمعاء للحديد، وتشمل التوصيات استهلاك المكسرات وفول الصويا والكاكاو ومشروبات الشاي؛
• الإزالة اليومية للحديد الزائد من خلال عملية إزالة معدن ثقيل؛
• تشمل أدوية الأعراض أدوية ذات وظائف وقائية للكبد - جرعات كبيرة من حمض الأسكوربيك تزيل الحديد الزائد من الجسم.
• في حالة التفاقم الحاد، يتم وصف جرعات كبيرة من السكرية.
• يتم إجراء استئصال الطحال (إزالة الطحال) في حالة تضخم الأعضاء لدى الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 5 سنوات. العمر الأنسب للطفل لإجراء العملية هو 8-10 سنوات؛
• إذا كانت عملية الزرع ضرورية، فسيتم العثور على متبرع يلبي جميع المعايير.

يتطلب الثلاسيميا بأي شكل من الأشكال استخدام الأدوية التي تحتوي على حمض الفوليك وفيتامينات ب.

العلاج عن طريق نقل الدم

يحتاج المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بالثلاسيميا بيتا الشديدة إلى عمليات نقل دم منتظمة. يتم إجراء نقل الدم منذ الأسابيع الأولى من حياة الطفل بعد الولادة. ثم يتم تكرار الإجراء بانتظام معين، مما يؤدي إلى تطور الاعتماد على نقل الدم لدى المريض. نقل الدم هو العملية الوحيدة من نوعها التي تسمح لك بزيادة مستوى خضاب الدم في الدم، على الأقل لفترة قصيرة. تشمل توصيات نقل الدم مستويات الهيموجلوبين 95-100 جم / لتر.

العلاج بالوصفات التقليدية

يتم تسهيل زيادة عدد خلايا الدم الحمراء عن طريق شرب عصير البنجر الطازج مع ملعقة من العسل الطبيعي كوب ثلاث مرات في اليوم.

بالطبع، لا يمكن التغلب على الثلاسيميا بيتا بأي علاجات عشبية، إلا أن بعض الطرق يمكن أن تخفف من مظاهر المرض وتحسن صحة المريض، على سبيل المثال:

• يتم تسهيل زيادة عدد خلايا الدم الحمراء عن طريق تناول عصير البنجر الطازج مع ملعقة من العسل الطبيعي كوباً ثلاث مرات يومياً؛
• يتم شرب خليط بنسب متساوية من العصائر الطازجة من الفجل والبنجر والجزر ثلاث مرات في اليوم بملعقتين كبيرتين. ل.
• يقوي حالة المصابين بالثلاسيميا عصير الموز الذي يؤخذ خلال النهار 1 ملعقة كبيرة. ل. قبل كل وجبة.

مطلوب اتباع نظام غذائي إلزامي. يمنع منعا باتا المرضى من تناول الكحول والأطعمة الدهنية والأطعمة المقلية والوجبات السريعة.

ذات قيمة خاصة لهؤلاء الأشخاص هي المنتجات التي تقلل من امتصاص الحديد. لمنع تشوه الكبد، من الضروري تناول أدوية حماية الكبد.

تشخيص المرض

يؤدي نقل خلايا الدم الحمراء بالدم مع العلاج الدوائي إلى تحسين نوعية حياة المريض. على الرغم من ذلك، فإن هذا العلاج لا يلغي التشخيص تمامًا، لأنه له غرض داعم. عادة لا تتجاوز حياة المصابين بالثلاسيميا الحادة أكثر من 7 سنوات، بشرط خضوعهم لإجراءات نقل الدم بشكل منتظم. يتميز التشوه المؤلم للأعضاء الداخلية بالتقدم، مما يجلب المعاناة للطفل.

اجراءات وقائية

بالنسبة للأمهات الحوامل، يتم إجراء تشخيصات كاملة قبل الولادة وفحوصات وراثية

تعتمد الوقاية من مرض بيتا ثلاسيميا على منع الحمل وولادة الأطفال المصابين. يمكن القيام بذلك بسهولة من خلال إجراء فحص دم بسيط وعملية فحص. يتم تحذير حاملي المرض من خطر التواصل مع الشركاء المتأثرين بنفس التشخيص.

وللحد من خطر إنجاب طفل مريض، يتم أخذ الدم من زوجين مصابين بالثلاسيميا لإجراء أنواع مختلفة من الدراسات. بالنسبة للأمهات الحوامل، يتم إجراء تشخيصات كاملة قبل الولادة وفحوصات وراثية. يمكن لدراسات الحمض النووي واختبارات الزغابات اكتشاف اعتلال الهيموجلوبين منذ بداية الحمل.

ولحماية أطفالها من أي أمراض، يجب على الأم الحامل مراقبة صحتها دائمًا، وفي حالة بيتا ثلاسيميا، سيكون من المهم اتباع نهج دقيق في اختيار الشريك.

اليوم يعتبر المرض غير قابل للشفاء. يمكن لحديثي الولادة المصابين بثلاسيميا بيتا الخفيفة أن يعيشوا حياة كاملة دون عواقب وخيمة. ومع ذلك، فإن العلماء المعاصرين ليس لديهم القدرة على ضمان هذا الشكل من المرض بشكل مباشر. على وجه الخصوص، يحتاج الأزواج الذين لديهم وراثة متماثلة اللواقح إلى التفكير في الإنجاب.

© استخدام مواد الموقع فقط بالاتفاق مع الإدارة.

ينتمي الثلاسيميا إلى إحدى مجموعتين من أمراض الدم الوراثية التي تسمى اعتلالات الهيموجلوبين. يعتمد تطور مرض الثلاسيميا على اضطرابات في تركيب السلاسل الفردية لجزء البروتين (الجلوبين)، وهو جزء من جزيء صبغة الدم الحمراء - الهيموجلوبين (Hb). حتى الآن، تم اكتشاف ودراسة ووصف أكثر من مائة نوع مختلف من الثلاسيميا بيتا وعدة أنواع من الثلاسيميا ألفا.

الثلاسيميا معروفة جيدًا في جميع أنحاء العالم، لكن توزيعها على الكوكب غير متساوٍ؛ وتتزامن منطقة انتشارها بشكل أساسي مع المناطق التي كانت الملاريا متفشية فيها بشكل خاص - في البلدان ذات المناخ الحار (آسيا وأفريقيا والبحر الأبيض المتوسط). في منطقة ما بعد الاتحاد السوفيتي، هذه هي آسيا الوسطى وما وراء القوقاز، وفي الاتحاد الروسي، يمكن العثور على مرض الثلاسيميا في أغلب الأحيان في جنوب البلاد وفي وسط روسيا.

يولد كل عام ما يقرب من 200 ألف طفل يتم تشخيص إصابتهم باعتلال الهيموجلوبين، ونصفهم من الأطفال المصابين بهذا المرض. متماثلشكل من أشكال الثلاسيميا بيتا، والذي لن يسمح لهؤلاء الأطفال بالتغلب على سنهم الصغير. وهذه إحصائية حزينة..

وبالإضافة إلى ذلك، هناك الملايين من الناس على هذا الكوكب الذين لديهم متغاير الزيجوتشكل لا يزعج مرتديه بشكل خاص، ولكنه يتجلى بوضوح في المواقف القصوى. وهذا يعني أن هؤلاء المرضى لديهم فرصة لعدم تجربة كل "سحر" هذا المرض، ولكن هناك أيضًا احتمال كبير لنقل المرض إلى أطفالهم.

ما هو الثلاسيميا؟

وجود خلايا دم حمراء غير طبيعية في الدم في مرض الثلاسيميا

الخيارات والنماذج

احتمال وراثة مرض الثلاسيميا

الأشخاص الذين يرثون الهيموجلوبين غير الطبيعي من كل من الأب والأم يكونون دائمًا محكوم عليهم بالمعاناة من شكل حاد من المرض يسمى الثلاسيميا الكبرى أو مرض كولي. الأشخاص الذين تلقوا مثل هذه "الهدية" من شخص واحد فقط لديهم الفرصة لعيش حياتهم دون ملاحظة مرضهم، ما لم تؤدي الظروف غير المواتية إلى ذلك. هذا يعني انه بيتا ثلاسيميا له أشكال مختلفة:

• متماثل الثلاسيميا بيتا،تم تلقيه من كلا الوالدين وسمي على اسم الطبيب الذي وصفه، مرض كولي، يتميز بزيادة كبيرة في محتوى الصبغة الحمراء الجنينية (HbF) (تصل إلى 90٪)، ويتجلى في الأطفال في مكان ما قرب نهاية الأول سنة من العمر وتتميز بكثرة الأعراض؛
• شكل متغاير الزيجوت,وهو ما يسمى بالثلاسيميا الصغرى، وهو نتيجة وراثة المرض من أحد الوالدين فقط، وبالتالي تختفي علامات فقر الدم في الغالب، وفي بعض الحالات تغيب أي أعراض للمرض تمامًا.

ومع ذلك، يمكن الالتزام بمثل هذا التقسيم في النسخة الكلاسيكية من التدفق. في الواقع، كل شيء ليس واضحا جدا. بعض المرضى الذين يعانون من الشكل المتماثل ليس لديهم علامات واضحة على أمراض حادة، وفقر الدم ليس شديدًا لدرجة إجبار المريض على العيش على عمليات نقل دم مستمرة، لذلك، لا يمكن تسمية مثل هذا الثلاسيميا، دون النظر إلى متماثل الزيجوت، بالكبير - يتم تصنيفها على أنها متوسطة.

بجانب، خلال مرض الثلاسيميا متماثل الزيجوت هناك 3 درجات من الخطورة:

1. ثقيلالثلاسيميا المتماثلة اللواقح، التي يتم تشخيصها فقط عند الأطفال في السنة الأولى من العمر، لأن هؤلاء الأطفال ببساطة لا يستطيعون العيش لفترة أطول بسبب التغيرات التي تحدث في الجسم؛
2. متوسط ​​الثقلالثلاسيميا، على الرغم من حدوثها بشكل أقل حدة، لا تسمح للطفل بتجاوز سن الثامنة؛
3. أخف شكل(أن نسميها ببساطة "سهلة" بطريقة ما لا تعمل) - فهي تمنحك فرصة لتجاوز مرحلة المراهقة والدخول إلى مرحلة البلوغ، حتى تتمكن لاحقًا من الاستمتاع بهذه الحياة في أوجها.

وفي الوقت نفسه، تحدث بعض حالات ثلاسيميا بيتا المتغايرة بشكل أكثر خطورة من المتوقع. ويفسر هذا التناقض بعدم قدرة خلايا الدم الحمراء على التخلص من سلاسل ألفا غير الضرورية، على الرغم من أن الشكل المتخالف للمرض، من حيث المبدأ، يتميز بزيادة استخدام سلاسل ألفا غير الضرورية. وفي هذا الصدد، هناك حاجة لتقسيم المرض إلى أشكال اعتمادا على شدة المظاهر السريرية، بغض النظر عن تماثل الزيجوت أو تغاير الزيجوت. والتفريق:

• الثلاسيميا الكبرى؛
• شكل متوسط
• الثلاسيميا الصغرى؛
• خيار الحد الأدنى.

ومع ذلك، فإن هذا التقسيم مثير للاهتمام بالنسبة للمتخصصين، وعلى الأرجح أن القارئ يريد أن يعرف عن السمات الرئيسية للمتغيرات الكلاسيكية للثلاسيميا المتماثلة الزيجوت والمتغايرة الزيجوت.

هذه الحالات المرضية، على الرغم من اسمها الشائع - الثلاسيميا بيتا، لديها اختلافات كبيرة في الاختبارات والأعراض والدورة والعلاج والتشخيص. بشكل عام، في نواح كثيرة.

متماثل الزيجوت يعطي مرضا كبيرا

يتم تحديد أعراض بيتا ثلاسيميا عدم توازن المنتجو التغير في عدد سلاسل بيتا للجزء البروتيني من الهيموجلوبين، والذي يهيئ بشكل رئيسي ل تكون الدم غير فعالة.تموت خلايا الدم الحمراء التي لم تترك المرحلة النووية بشكل جماعي في مكان ولادتها - في نخاع العظم؛ وتنتهي خلايا الدم البالغة (وبدرجة أقل الخلايا الشبكية) حياتها قبل الأوان في الطحال، ونتيجة لذلك تظهر الأعراض تتشكل فقر الدم الشديد. وبالإضافة إلى ذلك، يتم تشكيل مصادر جديدة لتكوين الدم في الكبد والطحال. إن تكون الدم عالي الكثافة الذي يحدث في نظام الهيكل العظمي يعطل نموه (التشوهات والتشوهات)، وحالة نقص الأكسجة الشديدة تستلزم تأخير النمو الشامل لجسم الطفل. هذا النوع من الدورة موجود في الغالب في الثلاسيميا المتماثلة الزيجوت وليس في الشكل المتغاير الزيجوت.

الأعراض بسبب تورط الوالدين

تظهر الثلاسيميا الكبرى بالفعل منذ ولادة طفل صغير، ولكن في الأشهر الأولى لا تكون شدة الأعراض واضحة جدًا، ولكنها أقرب إلى عمر عام واحد، في الحالات القصوى - في بداية السنة الثانية من العمر. الحياة ، تصبح المظاهر السريرية عند الأطفال مشرقة جدًا:

1. من المستحيل عدم ملاحظة الشكل غير الطبيعي للجمجمة (برج، يمكن القول، رأس مربع)، الحجم الكبير للفك العلوي والسمات المميزة لوجه الطفل: النوع المنغولي، العيون الصغيرة، الجسر المسطح بشكل ملحوظ الأنف (يُظهر الرسم البياني R التغيرات المرضية)؛
2. شحوب الجلد وتغير لونه - من الرمادي إلى اليرقي - يجذب الانتباه.
3. عند الأطفال، يتضخم الكبد والطحال في وقت مبكر، وهو ما يرجع إلى نوع تكون الدم خارج النخاع (خارج النخاع) والترسب غير المنضبط للهيموسيديرين في الأنسجة (يتشكل أثناء انهيار خلايا الدم الحمراء)؛
4. غالبًا ما يصاب الأطفال بالمرض بسبب انخفاض دفاعاتهم المناعية، وتأخر نموهم البدني، والأطفال المحظوظون بما يكفي للحصول على شكل أخف من مرض بيتا ثلاسيميا متماثل اللواقح والمقدر لهم أن يعيشوا في مرحلة المراهقة والبلوغ، لديهم تأخر في تطور الخصائص الجنسية الثانوية؛
5. تظهر المراقبة المختبرية، الإلزامية في مثل هذه الحالات، الامتثال للمظاهر السريرية لفقر الدم الانحلالي الوخيم.

يحلل

نظرًا لأن معيار التشخيص الرئيسي لمرض الثلاسيميا هو الاختبارات المعملية، فمن الضروري تقديم وصف موجز لصورة الدم التي تتطور في هذا المرض:

• يتم تقليل مستوى الهيموجلوبين إلى 50-30 جم / لتر؛
• يُظهر مؤشر اللون في الحسابات نتيجة مخيبة للآمال - 0.5 أو أقل؛
• تكون كريات الدم الحمراء في اللطاخة ناقصة الصباغ، ويتم تغيير أحجام الخلايا (كثرة الكريات الواضحة)، ويلاحظ المظهر الشبيه بالهدف والحبيبات القاعدية المميزة لثلاسيميا بيتا (واعتلال الغشاء)؛
• يتم زيادة المقاومة الاسموزية لخلايا الدم الحمراء.
• يتم زيادة عدد الخلايا الشبكية.
• يتم زيادة بارامترات الدم البيوكيميائية (البيليروبين بسبب الكسر الحر، حديد المصل). يساهم تراكم الحديد المفرط في تكوين تليف الكبد، ويؤدي إلى تطور مرض السكري وتلف عضلة القلب.

من العلامات التي تؤكد التشخيص في اختبارات دم المريض زيادة محتوى الهيموجلوبين الجنيني في خلايا الدم الحمراء (حتى 20-90٪).

علاج

يعد التجويع الشديد للأكسجين في الأنسجة والعمل المكثف لنظام المكونة للدم في العظام (حيث لا يمتلكه الشخص السليم) مؤشرات على نقل خلايا الدم الحمراء الكاملة من المتبرعين القادرة على ضمان تنفس الأنسجة. بالنسبة للمرضى المصابين بالثلاسيميا الكبرى، فإن عمليات نقل الدم منذ الطفولة هي الطريقة العلاجية الرئيسية للتأثير على المرض. وفي الوقت نفسه، يجب أن يكون مفهوما أن نقل دم شخص آخر لا ينتمي إلى الأدوية التقليدية (الأقراص والمحاليل)، لذلك يجب التعامل مع هذا العلاج بحذر شديد. مع ذلك:

1. في المرحلة الأولى، يتم تزويد المريض بدورة صدمة من عمليات نقل الدم (في غضون 2-3 أسابيع، يتلقى المريض ما يصل إلى 10 عمليات نقل دم، مما يسمح بزيادة مستوى الهيموجلوبين إلى 120-140 جم / لتر)؛
2. في المرحلة التالية، يتم تقليل عدد عمليات نقل الدم، لكنهم يحاولون الحفاظ على نسبة Hb في حدود 90-100 جم / لتر.

يتيح أسلوب العلاج هذا ما يلي:

• تحسين رفاهيتك بشكل كبير؛
• تقليل التأثير السلبي للأمراض على نظام الهيكل العظمي.
• زيادة المناعة؛
• منع المزيد من تضخم الطحال.
• له تأثير مفيد على النمو البدني للطفل.

ومع ذلك، على الرغم من اختفاء عمليات نقل الدم بالكامل (في مثل هذه الحالات تم استبدالها بخلايا الدم الحمراء)، فإن البيئة البيولوجية "غير الأصلية" لا تزال تحتفظ بخطر حدوث مضاعفات:

1. التفاعلات البيروجينية (تحدث بشكل رئيسي بسبب انتهاك تقنية غسل خلايا الدم الحمراء) ؛
2. الترسب المفرط للهيموسيدرين (صبغة تحتوي على الحديد)، مما يساهم في تضخم الكبد، وتطور أمراض القلب والسكري.

من أجل ضمان إزالة الحديد الزائد من الجسم، يوصف للمريض ديسفيرال على شكل حقن عضلية (جرعة الدواء تتوافق مع عمر وحجم إرماس المنقول). يعتبر مزيج Desferal مع فيتامين C (حمض الأسكوربيك) مفيدًا جدًا في مثل هذه المواقف.

إن تضخم الطحال بشكل كبير، بالإضافة إلى التغيرات المصاحبة في الدم (نقص الكريات البيض، نقص الصفيحات الدموية)، توفر أسبابًا لإزالة العضو "الذي ينمو" باستمرار (استئصال الطحال).

وفي الوقت نفسه، يمكن تحقيق تحسن مستقر على المدى الطويل في حالة المرضى الذين يعانون من الثلاسيميا بيتا المتماثلة بمساعدة زرع نخاع العظم، ولكن هذه العملية تمثل بعض الصعوبات من حيث اختيار زوج من المتبرع والمتلقي ومحفوفة بتطور ردود الفعل بعد الزرع.

"مغاير" تعني "مختلف"

يمكن أن يصيب الشخص شكل متغاير الزيجوت أو الثلاسيميا الصغرى إذا كان أحد والديه (بغض النظر عن الأم أو الأب) لديه جينة مرضية في نمطه الوراثي وينقلها عن طريق الميراث. عادةً لا يكون الزيجوت المتغاير في حالة الثلاسيميا قادرًا على إظهار جميع الصفات المرتبطة بالمرض بشكل كامل،لذلك، يمكن أن يكون المرض بدون أعراض أو مع مجموعة قليلة من الأعراض غير الواضحة. يتميز هذا المرض بالمظاهر السريرية التالية:

• الشكاوى الرئيسية هي الضعف وعدم تحمل العمل البدني والتعب.
• هناك بعض شحوب الوجه واصفرار طفيف في الصلبة والجلد.
• تضخم الطحال، وخاصة الكبد، لا يوجد في جميع الحالات.

وتتنوع اختبارات هذا النوع من فقر الدم:

1. في كريات الدم الحمراء - نقص صباغ الدم، في كثير من الأحيان تشوه الخلايا والتغيرات في حجمها، والحبيبات القاعدية.
2. الهيموجلوبين، بطبيعة الحال، ينخفض ​​​​(90-100 جم / لتر)، ولكن عادة لا يصل إلى القيم الحرجة (نادرا ما ينخفض ​​​​إلى 70 جم / لتر)؛
3. من الممكن حدوث انخفاض كبير في وحدة المعالجة المركزية (يصل إلى 0.5)؛
4. لا يزيد إجمالي البيليروبين (بسبب الجزء غير المنضم) في جميع المرضى (في 25٪ يكون طبيعيًا).

تشمل العلامات التشخيصية المهمة لمرض الثلاسيميا الصغرى التاريخ العائلي (وجود المرض في الأقارب المقربين)، وتحديد مستوى HbA2، الذي يتراوح مستوى زيادته في حدود 4.5-9%، ومستوى HbF، الذي يرتفع في نصف المرضى من 2.5 إلى 7%.

في معظم الحالات، يختفي مرض الثلاسيميا الصغرى دون علاج. صحيح أن العمليات المعدية والحمل يمكن أن تخلق مشاكل - ثم يتم وصف فيتامين ب 9 (حمض الفوليك) للمرضى بجرعة يومية قدرها 5-10 ملغ، لأنه في مثل هذه الحالات يزيد استهلاك الجسم له.

أخيرًا، بضع كلمات حول تقليل إنتاج سلاسل ألفا

يتم التحكم في إنتاج سلاسل ألفا من صبغة الدم الحمراء بواسطة زوجين من الجينات، مما يجعل من الممكن تكوين أشكال مختلفة من المرض:

• إذا كانت سلاسل ألفا غائبة تمامًا، ففي الفترة الجنينية لنمو الطفل، لا تتشكل صبغة الدم الحمراء على الإطلاق. في مثل هذه الحالات، هناك نتيجة واحدة فقط - استسقاء الدماغ وموت الطفل؛
• إذا تم انتهاك القدرات الوظيفية لجين واحد أو اثنين من أزواج، فإن أعراض المرض تبدأ تشبه إلى حد كبير المظاهر السريرية لثلاسيميا بيتا، على الرغم من أن مؤشرات التشخيص المختبري من حيث وجود HbF وHbA2 تختلف بشكل كبير، ولا يميل مستوى هذه الهيموجلوبين إلى الزيادة.

لا يختلف علاج الثلاسيميا ألفا، بشكل عام، عن العلاجات المستخدمة لعلاج البديل المتغاير الزيجوت من الثلاسيميا بيتا.

بالفيديو: مرض الثلاسيميا برنامج عيش بصحة جيدة

يحدث الثلاسيميا عندما يكون هناك طفرة في الجينات المسؤولة عن تخليق الببتيدات - العناصر الرئيسية للهيموجلوبين. تعتمد شدة المرض على عدد الجينات المتحورة. يؤدي مرض الثلاسيميا إلى نقص الهيموجلوبين، وهو البروتين الذي يلعب دورًا رئيسيًا في نقل الأكسجين وثاني أكسيد الكربون. تحتوي جزيئات الهيموجلوبين على اثنين من ألفا جلوبين وبيتا جلوبين. تؤدي الطفرة الجينية إلى تغيرات في تكوين الدم وموت خلايا الدم الحمراء لاحقًا.

يسبب مرض الثلاسيميا التأثيرات التالية في الجسم:

• يحدث الحديد الزائد في الهيموجلوبين، مما يعطل عمل القلب والكبد والغدد الصماء.
• تضعف المناعة ويصبح الجسم أكثر عرضة للإصابة بالعدوى.
• تطور أمراض القلب (عدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب المزمن) ؛
• يزداد حجم نخاع العظم مما يؤدي إلى تشوه عظام الجمجمة والأطراف.
• يزداد حجم الطحال، حيث تموت خلايا الدم الحمراء بشكل رئيسي (في الحالات الشديدة، تتم إزالة الطحال المتضخم جراحيًا)؛
• يتأخر النمو والبلوغ.

الثلاسيميا مرض وراثي، أي أنه ينتقل إلى الطفل من الوالدين. يزداد خطر الإصابة بالمرض إذا تمت ملاحظته مسبقًا لدى أحد أقربائك المقربين. العرق هو أيضا عامل خطر. يعد مرض الثلاسيميا أكثر شيوعًا في دول البحر الأبيض المتوسط ​​وآسيا الوسطى وأفريقيا.

هناك نوعان رئيسيان من الثلاسيميا: ألفا وبيتا. الأول منهم ينطوي على طفرة في الجينات المسؤولة عن تخليق ألفا جلوبين، والثاني - بيتا جلوبين. تعتمد شدة المرض وسماته الرئيسية على نوع الجينات المصابة، وكذلك على عدد الأقسام المرضية للحمض النووي. وبالنظر إلى أن ألفا جلوبين يتم ترميزه بواسطة أربعة جينات مختلفة، يتم تمييز الأنواع التالية من المرض:

1. أحد الجينات المعدلة هو شكل بدون أعراض. يكون الشخص حاملاً للمرض ويمكن أن ينقله عن طريق الميراث.
2. جينان - مسار خفيف للمرض.
3. ثلاثة جينات - مسار شديد للمرض.
4. الجينات الأربعة هي نوع نادر من مرض الثلاسيميا والذي يكون مميتًا في أغلب الأحيان. تموت معظم الأجنة التي تعاني من تغيرات جينية في الهيموجلوبين قبل الولادة، ويموت الأطفال حديثي الولادة خلال الأيام القليلة التالية أو يصابون بالمرض مدى الحياة. وفي حالات نادرة، يمكن إنقاذ الوضع عن طريق زرع نخاع العظم من شخص سليم لديه بنية DNA وتركيبة دم متطابقة.

أما بيتا جلوبين فيتم ترميزها بواسطة جين واحد موجود على الكروموسوم 11. إذا كان هناك جين معيب في واحد فقط من الكروموسومات المقترنة، تتطور درجة خفيفة من المرض - الثلاسيميا الصغرى. إذا تأثر كلا الكروموسومين، يحدث مرض خطير - الثلاسيميا الكبرى (مرض كولي).

أعراض الثلاسيميا

تتيح التقنيات الطبية الحديثة اكتشاف مرض الثلاسيميا أثناء التشخيص قبل الولادة. في هذه الحالة، يمكن وصف علاج خاص للأم الحامل، والذي يمكن أن يزيل الأمراض قبل ولادة الطفل. تظهر علامات الثلاسيميا عند الأطفال المولودين حسب نوع المرض وعدد الطفرات. في بعض الحالات، يتم تسجيل الأعراض مباشرة بعد الولادة، وفي حالات أخرى - خلال العامين الأولين من الحياة.

فيما يلي الأعراض الشائعة للمرض:

• شحوب أو اصفرار الجلد.
• تباطؤ النمو؛
• سواد البول.
• تشوه العظام، وخاصة عظام الجمجمة.
• تضخم البطن.

تشخيص مرض الثلاسيميا

في أغلب الأحيان، لا تسمح الأعراض المميزة للثلاسيميا بالتشخيص الواثق. للقيام بذلك، تحتاج إلى الخضوع لفحص خاص. في البداية، يخضع المريض لفحص دم عام، والذي يكشف عن انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء وظهور خلايا أصغر بأحجام وأشكال مختلفة. بالإضافة إلى الخلايا الناضجة، قد تكون سلائفها، الانفجارات، موجودة في الدم.

توصف أيضًا اختبارات دم محددة أخرى لتحديد مدى خطورة المرض. يمكن أيضًا وصف اختبارات جزيئية خاصة (PCR)، والتي تساعد في تحديد الطفرات على المستوى الجيني والخلوي. بالإضافة إلى اختبارات الدم، يلزم تشخيص الكبد والطحال - الأعضاء الأكثر تضررا من مرض الثلاسيميا. بالإضافة إلى ذلك، من الضروري التحقق من حالة أنسجة العظام. لهذا الغرض، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية والتصوير الشعاعي.

ومن المهم للغاية محاولة تشخيص مرض الثلاسيميا عند الطفل أثناء فترة الحمل، خاصة إذا كان أحد الوالدين أو كليهما قد أصيب سابقًا بهذا المرض أو كانا حاملين محتملين له. في هذه الحالة، يتم استخدام طرق التشخيص مثل خزعة الزغابات المشيمية (في الأسبوع الحادي عشر من الحمل) وأخذ عينات من السائل الأمنيوسي - بزل السلى (الموصوف في الأسبوع السادس عشر).

علاج المرض

عند إجراء تشخيص مثل الثلاسيميا، يتم وصف العلاج اعتمادًا على مرحلة المرض وشدته. إذا كانت الأعراض خفيفة أو غائبة تمامًا، فلا يتم إجراء أي علاج. وتحتاج المريضة فقط إلى عمليات نقل دم دورية، خاصة بعد الجراحة والولادة، وكذلك للوقاية من المضاعفات المختلفة. في الوقت نفسه، يحتاج الأشخاص المصابون بثلاسيميا بيتا إلى عمليات نقل دم أكثر تكرارا، ومن أجل تطبيع مستوى الحديد المتزايد في الجسم، يضطرون إلى تناول أدوية محددة تربط هذه المادة وتزيلها.

إذا حدث المرض بشكل واضح أو شديد، يتم استخدام طرق العلاج التالية:

1. عمليات نقل الدم المتكررة (كل بضعة أسابيع)، بالإضافة إلى الأدوية التي تزيل الحديد الزائد من الجسم.
2. تعد زراعة نخاع العظم الطريقة الأكثر فعالية لعلاج مرض الثلاسيميا، مما يسمح لك بالتخلص تمامًا من المرض بنتيجة إيجابية. تعتبر عملية زرع الأعضاء عملية خطيرة لا تكون ناجحة دائمًا.
3. تناول أدوية خاصة لتصحيح الأعراض والمضاعفات.

تشخيص مرض الثلاسيميا والوقاية من المضاعفات

الشكل الخفيف من الثلاسيميا له تشخيص جيد إلى حد ما. هؤلاء المرضى لا يحتاجون إلى علاج مستمر والمضاعفات نادرة للغاية. الأشكال المعتدلة والشديدة من المرض لها أيضًا تشخيص إيجابي، ولكن لهذا يجب على المريض الخضوع لعمليات نقل دم منتظمة واستخدام الأدوية المرتبطة بالحديد.

وفي أغلب الحالات تحدث الوفاة بسبب التراكم الزائد للحديد في الجسم، وكذلك خلل في الأعضاء الحيوية. ومع ذلك، حتى العواقب السلبية يمكن التعامل معها من خلال الجراحة. كما تبين الممارسة، فإن معظم الأشخاص الذين يتبعون تعليمات الطبيب يعيشون حياة طبيعية تماما.

إذا تم تشخيص الإصابة بالثلاسيميا، فمن المهم جدًا اتباع نهج مسؤول في تكوين أسرة. في حالة الحمل، يجب على الأم الحامل إجراء فحص الدم والموجات فوق الصوتية وفق جدول خاص للتأكد في أقرب وقت ممكن من وجود المرض أو عدمه لدى الجنين. بخلاف ذلك، يوصى بتجنب تناول أي مجمعات من الفيتامينات والمعادن أو المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد. ويوصف للمرضى أيضًا نظام غذائي متوازن ومتنوع. وأخيرا، فإنهم ملزمون بتنفيذ الوقاية في الوقت المناسب من الأمراض المعدية من خلال التطعيم.

الثلاسيميا هو مرض وراثي شديد إلى حد ما، والذي يسمى حرفيا فقر الدم البحري. وله عدد من المظاهر والأعراض المميزة، التي تعتمد شدتها على شكل الآفة. كما أن لديها بعض الخصوصية - يجب على المرضى الذين يعانون من هذا المرض أن يتعاملوا مع نسبة عالية من الحديد في الجسم، أي مع فائضه. من الأسهل بكثير مكافحة هذا المرض من خلال التشخيص في الوقت المناسب وتحديد الجين المعيب لدى الزوجين.

ينتمي هذا المرض إلى مجموعة من الأمراض الوراثية التي تتميز بضعف التوليف في سلسلة معينة من الهيموجلوبين. الشكل الأكثر شيوعًا لمرض بيتا ثلاسيميا. هذا هو اضطراب فقر الدم النادر حيث يفقد الهيموجلوبين المعيب وظيفته ولا يزود الأنسجة بكمية كافية من الأكسجين. لذلك، غالبًا ما يصاب الأشخاص المصابون بهذا التشخيص بنقص الأكسجة.

أعراض الثلاسيميا

العلامات السريرية متنوعة تمامًا وتعتمد في معظم الحالات على شكل هذا المرض. في كثير من الأحيان يظهر المرض المرضي في مرحلة الطفولة. يتجلى مرض الثلاسيميا عند الأطفال بعدد من العلامات المميزة:

1. الهيكل الغريب للجمجمة (شكل مربع تقريبًا).
2. وجود جسر مفلطح للأنف، وشكل العين ضيق (شكل العين المنغولية).
3. زيادة في حجم الفك العلوي.
4. من العلامات المبكرة لتطور مرض الثلاسيميا تضخم الكبد والطحال.
5. تغير لون الجلد إلى الأصفر أو الشاحب.
6. القروح والتقرحات في منطقة أسفل الساق.
7. تثبيط كبير لعملية النمو البدني.
8. ضعف في جميع أنحاء الجسم، والتعب، وانخفاض المقاومة لمختلف الأمراض ذات الطبيعة المعدية.

الثلاسيميا هو اضطراب فقر الدم النادر إلى حد ما. لا يمكن تطور مرض الثلاسيميا عند الطفل إلا في حالة وجود الجين المعيب في كلا الوالدين. يؤدي التطور النشط للمرض إلى انخفاض وظائف الحماية لدى الشخص بشكل كبير ويصبح جسده عرضة لأنواع مختلفة من الأمراض. كما أن داء السكري هو أحد المضاعفات الشائعة إلى حد ما لمرض الثلاسيميا.

بيتا ثلاسيميا

ليس كل مريض بهذا التشخيص يفهم دائمًا: بيتا ثلاسيميا - ما هو نوع المرض؟ آلية تطور هذا المرض هي كما يلي: تلف إحدى السلاسل. وفي هذه الحالة يتم تطبيق تصنيف هذا المرض حسب السلسلة المصابة. أحد هذه الأشكال هو الثلاسيميا ب. يعتمد هذا النوع من الضرر على انتهاك سلاسل بيتا.

بيتا ثلاسيميا الكبرى هو شكل له بعض المضاعفات. من بينها، الأمراض الأكثر شيوعا هي ما يلي: خلل التقرحي في الجلد، حيث لوحظ ظهور القرحة الغذائية، وضعف الدورة الدموية المحلية، وضعف وظائف الكبد - حتى تليف الكبد، وحالات الالتهاب الرئوي المتكررة، وتسمم الدم المحتمل.

يتميز الشكل، الذي يشار إليه بالمتوسط، بتطور أكثر اعتدالًا وحميدًا من بيتا ثلاسيميا الكبرى. تظهر المظاهر في وقت لاحق بكثير. الأطفال الذين يعانون من هذا الشكل في كثير من الأحيان لا يتخلفون عن النمو، ولا يتغير مظهرهم بأي شكل من الأشكال. المضاعفات الرئيسية هي تضخم الطحال.

تتميز بيتا ثلاسيميا الصغرى بالخصائص التالية: تظهر على شكل شكل خفيف من فقر الدم. يتميز الثلاسيميا الصغرى بانخفاض مستويات الهيموجلوبين والخلايا الحمراء. يتطور الشكل الأدنى بدون أي علامات تقريبًا ويتم اكتشافه عن طريق التحليل المختبري العشوائي.

ألفا ثلاسيميا

هناك أيضًا ثلاسيميا ألفا - وهو نوع من المرض يعتمد بشكل مباشر على السلسلة التي تم تعطيلها. مع هذا النوع، تتأثر سلاسل ألفا التالية: حاملات متغايرة الزيجوت للجين الصامت، حاملات متخالفة للجين الظاهر، اعتلال الهيموغلوبين، ثلاسيميا ألفا متماثلة اللواقح.

التشخيص

يتم اكتشاف الثلاسيميا بعدة طرق. أثناء الفحص العام، يتم تسجيل تغير في شكل الجمجمة وجسر الأنف، ويتم تسجيل جزء ضيق من العين، ويكشف الموجات فوق الصوتية عن تضخم الطحال والكبد، ويتأخر الطفل المصاب بهذا المرض بشكل كبير في النمو الجنسي والبدني. يكشف التحليل عن انخفاض مستوى الهيموجلوبين، ونقص تشبع خلايا الدم الحمراء بالهيموجلوبين، وصغر حجم خلايا الدم الحمراء.

علاج

ليس من الممكن القضاء على المرض بشكل كامل حتى اليوم. الجانب الرئيسي لجميع التدابير العلاجية هو تصحيح العلامات السريرية لفقر الدم. كما توصف بعض الأدوية التي تساعد على إزالة تراكم الحديد الزائد في الجسم.

يعتمد علاج هذا المرض بشكل مباشر على الشكل والظواهر الأخرى المرتبطة به. يتم التخلص من الشكل الحاد من مرض الثلاسيميا (بيتا ثلاسيميا الكبرى) عن طريق نقل الدم، ولكن هذا الإجراء يعطي تأثيرًا مؤقتًا ويزيد أيضًا من خطر الإصابة بداء هيموسيديريا. لذلك، يتم ممارسة هذا الإجراء العلاجي نادرًا جدًا وفي الحالات القصوى.

الطريقة الأكثر شيوعًا الآن لعلاج الثلاسيميا هي نقل خلايا الدم المجمدة مسبقًا (المغسولة والمفلترة). من غير المرجح أن تسبب طريقة العلاج هذه مضاعفات خطيرة ونادراً ما تسبب آثارًا جانبية. عندما يكون هناك زيادة كبيرة في حجم الطحال، يتم إجراء عملية جراحية لإزالته.

الحل الأمثل والأكثر إنتاجية هو زرع نخاع العظم. يتميز هذا العلاج الجذري بأفضل النتائج، ولكن العثور على متبرع مناسب لمثل هذا الإجراء يمثل مشكلة كبيرة. كما ينصح بالالتزام بنظام غذائي معين يصفه لك الطبيب. يجب أن تمنع المنتجات المدرجة في النظام الغذائي امتصاص الجسم للمعادن.

الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في ​​الدم. تتشكل كمية غير كافية من الهيموجلوبين، وهو البروتين المسؤول عن نقل الأكسجين وثاني أكسيد الكربون. يتكون من أربعة ببتيدات. 90% من جزيئات الهيموجلوبين تحتوي على 2 جلوبين ألفا واثنين جلوبين بيتا (الهيموجلوبين A أو A1)، و2.5% تحتوي على سلاسل دلتا بدلاً من سلاسل بيتا (الهيموجلوبين A2)، والباقي عبارة عن هيموجلوبين A الذي يشيخ أثناء استخدامه في خلايا الدم الحمراء ( الهيموجلوبين A3). عندما تحدث طفرة في الجينات المسؤولة عن تخليق أحد الجلوبينات، يتعطل تكوين الهيموجلوبين. هذه التغييرات تؤدي إلى موت خلايا الدم الحمراء.

أسباب وعوامل الخطر لتطور المرض

الثلاسيميا مرض وراثي، أي أن الطفرة تنتقل من الوالدين إلى الطفل. إذا عانى أحد أقاربك من هذا المرض، فإن خطر الإصابة بالمرض يزيد.

عامل الخطر الثاني هو العرق. مرض الثلاسيميا هو الأكثر شيوعا في أفريقيا وآسيا الوسطى ودول البحر الأبيض المتوسط ​​حيث تم اكتشافه (مترجم من اليونانية "الثلاسيميا" هو "فقر الدم البحري"). هناك نوعان رئيسيان من الثلاسيميا: ألفا وبيتا. في الحالة الأولى، تؤثر الطفرة على الجينات المسؤولة عن تخليق ألفا جلوبين، في الثانية - بيتا.

يتم ترميز ألفا جلوبين بواسطة أربعة جينات. تعتمد شدة المرض على عدد أقسام الحمض النووي المتغيرة بشكل مرضي:

• 1 الجين المتغير - شكل بدون أعراض. ولكن معها يصبح الإنسان حاملاً للمرض ويمكن أن ينقله إلى أولاده؛
• 2 جينات - مسار خفيف للمرض؛
• 3 جينات – مسار شديد للمرض؛
• 4 جينات هي نوع نادر من الأمراض لا يتوافق بشكل جيد مع الحياة. تموت معظم الأجنة أثناء نمو الجنين، ويموت الأطفال حديثي الولادة عمومًا بعد الولادة مباشرة أو يحتاجون إلى علاج مدى الحياة. وفي بعض الحالات، يمكن علاجها عن طريق زرع نخاع العظم.

يتم ترميز بيتا جلوبين بواسطة جين واحد، والذي يتمركز على الكروموسوم 11. إذا كان الجين المعيب موجودًا في كروموسوم واحد فقط من الزوج، يكون المرض خفيفًا (الثلاسيميا الصغرى). ويؤدي تلف كلا الكروموسومين إلى مرض خطير للغاية يعرف باسم الثلاسيميا الكبرى أو مرض كولي (فقر الدم كولي).

رموز ICD-10 (التصنيف الدولي للأمراض، المراجعة العاشرة):

• ألفا ثلاسيميا - D56.0
• بيتا ثلاسيميا - D56.1
• ثلاسيميا دلتا بيتا - D56.2
• نقل سمة الثلاسيميا - D56.3
• الثبات الوراثي للهيموجلوبين الجنيني (HFH) - D56.4
• الثلاسيميا الأخرى - D56.8
• الثلاسيميا غير محدد - D56.9

أعراض وعلامات الثلاسيميا

في معظم الحالات، يتم اكتشاف مرض الثلاسيميا في مرحلة التشخيص قبل الولادة. إذا لزم الأمر، يبدأ العلاج فورًا، دون انتظار ظهور الأعراض. إذا لم يتم اكتشاف المرض عن طريق التشخيص قبل الولادة، فمن المتوقع ظهور الأعراض التالية:

• شحوب أو اصفرار الأغشية المخاطية.
• النمو البطيء؛
• البول الداكن؛
• تضخم البطن.
• تشوه العظام، وخاصة عظام الجمجمة.

يعتمد الوقت الذي تظهر فيه العلامات الأولى للثلاسيميا إلى حد كبير على نوع المرض وعدد الطفرات. يتم تسجيل الأعراض لدى بعض الأطفال بعد وقت قصير من الولادة، وفي حالات أخرى - في العامين الأولين من الحياة.

تشخيص مرض الثلاسيميا

أعراض الثلاسيميا مميزة إلى حد ما. لإجراء التشخيص النهائي، يحتاج الطبيب إلى نتائج المختبر. في حالة الاشتباه في مرض الثلاسيميا، يلزم إجراء فحص دم عام. سيظهر عددًا أقل من خلايا الدم الحمراء الصغيرة والخفيفة والمختلفة في الشكل والحجم. بالإضافة إلى الخلايا الناضجة، سوف تحتوي اللطاخة على العديد من سلائفها - الانفجارات. بالإضافة إلى ذلك، يمكن وصف اختبارات دم محددة أخرى لتحديد شدة الاضطرابات (التحليل الكيميائي الحيوي، تحديد قدرة ربط الحديد في البلازما أو فيريتين المصل). كما تم تطوير الاختبارات الجزيئية (PCR) لتحديد وجود الطفرات.

يتم استخدام الموجات فوق الصوتية لتقييم حالة الكبد والطحال، ويستخدم التصوير الشعاعي لتحديد أمراض الأنسجة العظمية.

يمكن تشخيص مرض الثلاسيميا عند الأطفال أثناء الحمل. يوصى بهذه الدراسة بشكل خاص للآباء المرضى أو الذين قد يكونون حاملين لهذا المرض. هناك طريقتان للتشخيص:

1. خزعة الزغابات المشيمية - يتم إجراؤها في الأسبوع الحادي عشر من الحمل؛
2. بزل السلى (أخذ عينة من السائل الأمنيوسي) - يوصف في الأسبوع السادس عشر.

علاج مرض الثلاسيميا

يتم تحديده حسب النوع والخطورة. في حالة الأعراض الشديدة المعتدلة، لا يوصف العلاج. من وقت لآخر يتم إجراء عمليات نقل الدم فقط. وهذا ضروري بشكل أساسي بعد العمليات الجراحية أو الولادة أو لمنع المضاعفات المحتملة. يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا بيتا إلى عمليات نقل دم متكررة. لتطبيع مستويات الحديد الزائدة، يتم وصف أدوية محددة تربط الحديد وتزيله.

بالنسبة للأشكال الشديدة والشديدة من المرض، هناك خياران للعلاج:

• عمليات نقل الدم المتكررة (كل بضعة أسابيع)، والتي يتم دمجها مع تناول الأدوية التي تزيل الحديد الزائد من الجسم؛
• إن زراعة نخاع العظم هي الطريقة الوحيدة التي يمكن أن تشفي الشخص من مرض الثلاسيميا بشكل كامل. ولسوء الحظ، فإن عملية الزرع ليست ناجحة دائما.

توصف أدوية الثلاسيميا فقط لتصحيح الأعراض والمضاعفات. ولا يوجد علاج دوائي للمرض نفسه.

مضاعفات مرض الثلاسيميا

المضاعفات المحتملة للمرض:

• الحديد الزائد، وهو جزء من الهيموجلوبين. يؤدي تراكم هذا العنصر في الجسم إلى تلف القلب، والكبد، ونظام الغدد الصماء؛
• القابلية للإصابة بالعدوى. وينطبق هذا بشكل خاص على المرضى الذين تمت إزالة الطحال لديهم؛
• تشوه العظام المرتبط بزيادة حجم نخاع العظم. في أغلب الأحيان، تؤثر هذه العملية على عظام الجمجمة، وفي كثير من الأحيان الأطراف. تصبح أرق وتنكسر في كثير من الأحيان؛
• تضخم الطحال هو تضخم في الطحال، حيث تموت خلايا الدم الحمراء المعيبة بشكل رئيسي. إذا كان الطحال متضخمًا جدًا، تتم إزالته. وتسمى هذه العملية استئصال الطحال.
• تأخر النمو والبلوغ.
• يمكن أن تتطور أمراض القلب (قصور القلب المزمن وعدم انتظام ضربات القلب) في الحالات الشديدة من المرض.

نمط الحياة الصحيح عند المرض

هناك نصائح بسيطة يمكن أن تساعد الأشخاص المصابين بالثلاسيميا على التعامل بشكل أفضل مع أعراض المرض.

• لا تتناول أي مجمعات من الفيتامينات المعدنية أو المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد.
• نظام غذائي متوازن ومتنوع؛
• الوقاية من الأمراض المعدية، وفي المقام الأول التطعيم.

تشخيص مرض الثلاسيميا

في حالة الثلاسيميا الخفيفة، يكون التشخيص جيدًا جدًا. مثل هؤلاء المرضى لا يحتاجون إلى علاج مستمر، والمضاعفات نادرة للغاية. في الأشكال المتوسطة والشديدة، يكون التشخيص جيدًا أيضًا، ولكن يلزم إجراء عمليات نقل دم منتظمة وأدوية ربط الحديد. ومثل هذه الأدوية مهمة جداً لأن العدد الأكبر من وفيات مرضى الثلاسيميا يكون بسبب تراكم هذا العنصر في الجسم. المرضى الذين يعانون من مضاعفات العظام قد يحتاجون لعملية جراحية.

الوقاية من مرض الثلاسيميا

الثلاسيميا مرض وراثي. لذلك، إذا كان أحد الوالدين أو كليهما مريضا، فمن الضروري استشارة طبيب الوراثة في مرحلة التخطيط للحمل.

مصادر

1. مركز الثلاسيميا في شمال كاليفورنيا http://thalassemia.com/what-is-thal.aspx
2. الثلاسيميا لدى الأطفال، المؤلف: حسن م يعيش، دكتوراه في الطب المدير الطبي، مركز علاج الهيموفيليا والتخثر بين الجبال؛ أستاذ طب الأطفال، كلية الطب بجامعة يوتا، تم التحديث في 23 أغسطس 2017 http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview
3. الثلاسيميا، نظرة عامة