» »

A legfurcsább emberi betegségek. Az emberek legszokatlanabb betegségei: fényképek és leírások

06.04.2019

Ha hiszel a színes fotókban gazdag világháló hatalmasságában, a legritkább betegségek olyan rémisztő szindrómák, amelyek a felismerhetetlenségig megváltoztatják az embert. Valójában minden nem így van: egyes patológiák kívülről szinte észrevehetetlenül megjelenhetnek, de veszélyesek emberi élet. Természetesen vannak rendkívül ritka betegségek, amelyek súlyosan deformálják a csontvázat, vagy más módon befolyásolják a megjelenést.

Pillangó betegség

Ez a patológia nagyon ritka, súlyos lefolyású, és állandó orvosi támogatást igényel. Annak ellenére szép név, sok szenvedést okoz az embernek egész életében. A pillangó-szindróma hivatalos orvosi neve epidermolysis bullosa. Ez az egyik ritka betegség a világon, amely az emberi bőrt érinti. A patológia genetikai eredetű, első megnyilvánulásai nem sokkal a baba születése után észrevehetők.

Az epidermolysis bullosa olyan betegség, amelyben az ember bőre rendkívül érzékeny. A buborékok és sebek a leggyengébb és látszólag nem agresszív hatással jelennek meg. Legnagyobb kényelmetlenség kiálló elemekkel - karok, lábak, könyök, térd - kapcsolódik. Amint enyhén megérinti ezt a területet, fekély jelenik meg, a bőr rétegesen leválik, folyamatosan folyadék keletkezik, a seb nem gyógyul be hosszú ideje, és amikor ez végre megtörténik, megjelenik egy nagy heg, élénk karmazsin színű.

Mit kell tenni

Nagyon ritka betegségeket nehéz gyógyítani. Kizárólagosságuk miatt az orvosoknak egyszerűen nincs lehetőségük megfigyelni a betegeket, hogy megállapítsák, mely megközelítések lehetnek előnyösek. Ezenkívül a modern technológia nem elég fejlett ahhoz, hogy megbirkózzon bizonyos patológiákkal. Ez alól az epidermolysis bullosa sem lesz kivétel, amelyre még nincs terápia. A közvélemény akkor értesült erről a betegségről, amikor néhány évvel ezelőtt a média széles körben foglalkozott egy tízéves kislány történetével, aki szinte egész életében pillangószindrómában szenvedett – kötszerre és bőrének állandó antiszeptikumokkal való kezelésére volt szüksége.

Évről évre a patológia nem lesz könnyebben tolerálható, mivel a nyálkahártya károsodása bonyolítja a helyzetet szaporító rendszer, szájüreg. Az ilyen betegek étrendje szigorú - csak zabkása és lágy étel. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy az ember fogai idővel kihullanak, és a nyelőcső és a belek begyulladnak.

Mik az előrejelzések?

Más ritka betegségekhez képest az epidermolysis bullosa nem halálos, de lefolyása olyan, hogy magas a vérmérgezés kockázata. Ez a beteg gyors halálához vezethet. Egy pillangószindrómás ember körül alkotnia kell különleges körülményekélet és munka (ha a patológia mértéke olyan, hogy lehetőség van a munkavégzésre). A pillangó-szindrómában szenvedők ne viseljenek varrással ellátott ruhát, és ne vegyenek részt aktív sportokban. Már a legkisebb zúzódás is veszélyt jelent az egészségre és az életre, ezért mindig rendkívül óvatosnak kell lennie.

Progeria

Ez a patológia az egyik legritkább genetikai betegség. Felnőtteket és gyermekeket érint. Ennek oka a mutált gének. Vizuálisan egy ilyen diagnózissal rendelkező személy kissé hasonlít a sci-fi filmekből ismert, a világűrből származó idegenek képeire - a fej megnagyobbodik, a vénák megduzzadnak, a bőr sápadttá és vékonyabbá válik. A betegséget folyamatok kísérik idő előtti öregedés, és tizenhárom évesen az ember úgy néz ki, mintha 80 éves lenne.

Sokan érdeklődnek és keresnek az interneten, hogyan néz ki a képen látható ritka betegség progéria. Vigyázni kell, nehogy kollázsba fusson, mert mindössze 80 ilyen genetikai rendellenességet regisztráltak hivatalosan. A gyermekkori progériás betegek átlagosan csak 13 évig éltek, bár egyes betegek várható élettartama 30, sőt 45 év is volt. Ha a betegség felnőttkorban kezdődik, első megnyilvánulásai már a pubertás alatt megfigyelhetők - a növekedés lelassul, a bőr vizuálisan és szerkezetileg megváltozik.

A progéria jellemzői

Ez a ritka emberi betegség nemcsak önmagában veszélyes, hanem minden, az időskorral jellemző betegség kíséri. Ha progéria alakul ki, egy személy nagy valószínűséggel a szív és az erek elégtelen működésétől, szöveti szklerózistól és látáskárosodástól szenved. A legtöbb esetben arra végzetes kimenetel szívrohamot okoz.

A történelemből ismerjük a San család esetét, amikor rokonai közül többen is szenvedtek progériában egyszerre. Ezen információk hivatalos rögzítésének és az emberek megfigyelésének köszönhetően a tudósok egy kicsit többet megtudhattak a patológia természetéről. Ennek a ritka emberi betegségnek egy másik esete Leon Bothnak köszönhetően vált ismertté, aki együttműködött a Die Antwoorddal. 26 évesen halt meg.

Miben reménykedjünk

A progéria az egyik genetikai szindrómák, ritka betegségek, amelyek rejtélye még megfejtésre vár. A tudósok szerint a betegeknek esélyük van a gyógyulásra, mivel aktívan fejlesztik azokat a technikákat, amelyek segítenek legyőzni a patológiát. Ha sikerül, megtalálják az öregedés kulcsát. A vezető klinikák által kifejlesztett gyógyszerek még mindig tesztelési szakaszban vannak. Tovább Ebben a pillanatban A kezelést csak a jelzések szerint végezzük, hogy a lehető legnagyobb mértékben késleltesse a pusztító folyamatot a szervezet sejtjeiben, és késleltesse a beteg halálát.

Veszettség

Bár mindenki hallott már róla, a veszettség hivatalosan is az egyik legritkább betegség. Ez egy vírusos patológia, amelyet a beteg test biológiai folyadékaival való érintkezés válthat ki. BAN BEN fejlett országok A veszettség esetei rendkívül ritkák, és az afrikaiak nagyobb veszélynek vannak kitéve. Köztük ismertek járványos esetek. A betegség sajátossága az emberi agyra gyakorolt ​​hatása, ahol a befolyás alatt van fertőző ágens súlyosan alakul ki gyulladásos folyamat- agyvelőgyulladás. Az általa okozott pusztítás visszafordíthatatlan.

Leggyakrabban egy ember megbetegszik egy állattól. A veszettség hordozói lehetnek kutyák, rókák és macskák. A rágcsálóktól azonban nem lehet elkapni a fertőzést, bár a tudósok azt sugallják, hogy ők az elsődleges hordozók.

Miben reménykedjünk

Más ritka betegségekhez hasonlóan a veszettség sem gyógyítható, és végzetes. BAN BEN hivatalos orvoslás Kilenc gyógyulási eset ismert, amelyek közül csak négyet erősítettek meg hivatalosan. Az üdvösség esélye érdekében a harapás után azonnal orvoshoz kell fordulni, hogy beadhassa a vakcinát. Ha az intézkedéseket időben meghozzák, a vírust semlegesítik, a betegséget leállítják, így az encephalitis nem alakul ki.

Ha nem adtak be injekciót, az első tünetek mindössze tíz napon belül jelentkeznek (egyes esetekben ez akár két hónapig is eltarthat). Eleinte ez a ritka betegség összetéveszthető egy egyszerű megfázással - hipertermia, alvászavarok, szorongás. A megharapott hely fáj, még akkor is, ha a seb már begyógyult. Az ilyen tünetek körülbelül három napig tartanak, majd a víztől való félelem jelentkezik. A folyadék láttán a garat izomszövete önkéntelenül összehúzódik. Ugyanakkor zavaró a fénytől, hangoktól, légáramlatok félelme. Ez az állapot egy-négy napig tart, majd a végtagok és a légzőrendszer bénulása következik be, ami a beteg halálát okozza.

Sellő szindróma

Ez a ritka betegség Shiloh Pepin szenzációs esete miatt vált minden országban ismertté. A szirenomeliát, ahogy ezt a betegséget a tudományos közösség hivatalosan nevezi, közvetlenül a gyermek születése után diagnosztizálják. A baba lábai úgy nőnek össze, mint egy halfark. Általában az ilyen betegeknél csak a vese működik, és a nemi szervek teljesen hiányoznak. A legtöbb esetben az ilyen állapotú csecsemők közvetlenül a születés után meghalnak. A statisztikák azt mutatják, hogy a szirenomelia átlagosan minden százezer újszülöttben alakul ki. Három olyan eset ismert, amikor gyerekek túlélték. Az egyik Shiloh Pepinnel történt.

A lány születése éve, 1999 óta a legritkább betegségben szenved. Tíz évig élt, és sok barátot szerzett szerte a világon. Shiloh aktív és vidám volt, iskolába járt, vidámparkokban táncolt és szórakozott, és részt vett az Oprah Winfrey programban is. Shiloh-ról több film is készült, és több száz weboldalt hoztak létre az interneten. Ez a történet egyedülálló, egy csodáról mesél, hiszen a lány születésétől fogva kénytelen volt küzdeni a túlélésért. Halálosan beteg volt, és megértette ezt, de megtalálta az erőt, hogy minden napját élvezze.

Inspiráló élet közben és után

Shiloh 2009-ben halt meg. Az átmenet oka a legyengült immunitás volt megfázás tüdőgyulladásba. Alig néhány nap alatt a gyermek állapota válságossá vált. Nem is segített mesterséges lélegeztetésés természetesen antimikrobiális szerek. Ez az eset, mint néhány más ritka betegség, nem múlt el a nyilvánosság előtt. Shiloh édesanyja alapítványt nyitott a lánya nevében, és most adományokat gyűjt, amelyeket arra használ fel, hogy játszótereket építsenek a speciális igényű gyermekek számára.

Élete során Shiloh aktívan használta a virtuális világot közösségi média. Sokan azt mondják, hogy az ő felvételei inspirálnak minket a legnehezebb megküzdésre élethelyzetek. Shiloh megmaradt a közemlékezetben, híressé vált az egész bolygón.

alvó szépség

A világ legritkább betegségeinek listáján a Klein-Levin-szindróma messze nem az utolsó sor. Először 1925-ben írta le egy német pszichiáter, a nevet pedig 1936-ban választották, amikor egy amerikai neurológus közreműködött a kutatásban. Bár az orvosok nem tudják, mi váltja ki ezt a patológiát, feltételezik, hogy az agyszövet gyulladása okozhatja.

A csipkerózsika-szindróma a világ egyik legritkább betegsége, de szinte soha nem fordul elő magától. A legtöbb esetben a patológia a skizofréniát és a pszichózist kíséri. A támadás időtartama napok, néha hetek. A beteg rövid időre evésre ébred, miközben mozgása gátolt, lassú, erős éhséget és szexuális vágyat érez. A tünetek alapján az orvosok azt feltételezik, hogy az ok a hipotalamusz nem megfelelő működése.

Mit kell tenni

Ismeretes, hogy idővel ez a szindróma eltűnhet. Úgy gondolják, hogy a lítium-tinktúra, a pszichiátriában széles körben használt gyógyszer, előnyös. Az ábrán látható módon klinikai vizsgálatok, egy gramm napi bevitel néhány héten belül segít jelentős előrelépést elérni a beteg ember állapotában.

Amit a tudomány mond

Natalie Hoyland esete meglehetősen híres lett. Egy nőnek Csipkerózsika-szindrómája van serdülőkor amikor egyszer több napig aludtam egy széken. Azóta sok fontos mulasztás történt az életében – a baráti esküvők, sőt a saját születésnapja is álomban zajlott. A terhességi időszak különösen nehézzé vált. Natalie komolyan félt, hogy átalszik a szülés pillanatában.

Bár a szindrómát népszerűen alvó szépségnek nevezik, a valóságban a férfiak érzékenyebbek rá, mivel közöttük ez a patológia négyszer gyakrabban figyelhető meg. Teljesen lehetetlen megjósolni az elalvás pillanatát, amely állandó közeli jelenlétet igényel egészséges ember kész segíteni. De az alvási rohamok között a beteg teljesen egészséges, és normális életet élhet. társasági élet, munka, tanulás, alkotás.

Vámpír szindróma

A közvélemény két suffolki testvér esete után szerzett tudomást erről a betegségről. Mindkettőjüknek ugyanaz a genetikai rendellenessége. A betegség hivatalos neve ektodermális diszplázia. A statisztikák szerint körülbelül hétezer ilyen beteg van a bolygón. Mindegyiküket sápadt bőr, ritka haj és nagy sötét karikák jellemzik a szem alatt. A betegeknek gyakorlatilag nincsenek fogai, csak hosszú, éles agyarai és meglehetősen nagy homlokuk. Működési problémáik vannak verejtékmirigyek, ami gyors túlmelegedéshez vezet. Az ilyen emberek bőre nem tűri napsugarak. Azonnal hólyagok jelennek meg rajta. A tüneteket először korai gyermekkorban észlelik, de nem születéstől kezdve. A genetikusok szerint az ok a terhesség alatt kialakult problémákban rejlik.

Az említett angolok teljesen normális modern fiúk. Okosak, fejlettek, aktívak és nem különböznek a hétköznapi társaiktól. A gyerekek iskolába járnak és sportolnak. Sokan azt mondják, hogy „menők”. Ez nagyrészt a vámpírok divatjának köszönhető. Másrészt a fiúk sok nehézséggel néznek szembe. Mindig legyen fekete védőszemüvegük és olyan termékek, amelyek védik bőrüket az ultraibolya sugárzástól. Betegség be jelenleg gyógyíthatatlan.

Kataplexia

Ezt a kifejezést általában olyan patológiák megjelölésére használják, amikor az érzelmi túlfeszültség tónusvesztéshez vezet. izomszövet. Miután egy kicsit izgatott leszel, az izmok ellazulnak, ami eszméletvesztéshez vezet. A vezető tudósok figyelmét felkeltő angol nő, Kay Underwood esete meglehetősen híressé vált. Több mint két évtizede szenved kataplexiában.

Ismeretes, hogy egy beteg naponta sok rohamot tapasztalhat – akár 40-szer is. A patológia súlygyarapodást, alvási problémákat, alacsony vérnyomást, vashiányt a vérben és egyéb rendellenességeket okoz. Ez krónikus betegség, de az évek múlásával a tünetek gyengülhetnek és teljesen kimeríthetik magukat. Ahhoz, hogy a test normális maradjon, az embereknek folyamatosan nyugtatókat kell használniuk, hogy elkerüljék az érzelmi stresszt.

Ebben a cikkben azokról a nagyon ritka betegségekről fogunk mesélni olvasóinknak, amelyek ennek ellenére léteznek, és akár hatással is lehetnek bizonyos szempontokra.

Stendhal szindróma

Az ebben a betegségben szenvedő személy olyan helyen találja magát, ahol sok műalkotás található, izgatottságot, megnövekedett pulzusszámot és még hallucinációkat is tapasztal. Azok számára, akiknek ez a szindróma, a legtöbb veszélyes hely a firenzei Uffizi Képtárnak tartják.

Ezt a betegséget a galériába látogató turisták által tapasztalt tünetek alapján írták le. A szindróma nevét onnan kapta, hogy Stendhal 1817-ben írta le „Nápoly és Firenze: utazás Milánóból Reggióba” című könyvében, de a rengeteg bizonyíték ellenére ezt a szindrómát hivatalosan csak 1979-ben dokumentálták. Magherini olasz pszichiáter. Ennek a betegségnek több mint száz azonos esetét tanulmányozta. Az első ilyen diagnózist 1982-ben állították fel.

Az ilyen betegségben szenvedők különféle zajokat hallanak a fejükben, sőt robbanásokat is hallanak. Leggyakrabban a szindróma néhány órával az elalvás előtt vagy szinte közvetlenül utána jelentkezik. Az ebben a betegségben szenvedő betegek szorongásra panaszkodnak, amelyet megnövekedett pulzusszám kísér. Előfordul, hogy a szindrómát járványok kísérik erős fény a fejemben. Minden rendben lenne, de mindezek az érzések meglehetősen fájdalmasak, és egyesek úgy érzik, hogy agyvérzést kaptak.

Egyesek vonós hangszerek hangjával jellemzik a támadást, mások számára a hang inkább bombarobbanásszerű. Az orvosok feltételezései abból fakadnak, hogy az ilyen alvászavarok túlterheléssel és stresszel járhatnak. A legtöbb beteg nő. Tünetes esetekről számoltak be ennek a betegségnek 10 éven aluliaknál azonban átlagos életkor A legtöbb beteg 58 éves.

Az orvosi közösségben ez a szindróma nincs besorolva hallási hallucinációk az epilepsziára sem, de erről a szindrómáról nincs leírás a tankönyvekben, ami nem annyira ritkaságából, mint inkább az alacsony tanulmányozottságból adódik.

Hatékony kezelés még nincs, de a betegek állapotában némi javulás figyelhető meg a klomipramin és a klonazepam alkalmazásával. Ezenkívül a betegeknek ajánlott több időt tölteni friss levegő, gondosan figyelje napi rutinját és testmozgását. Mindez segít enyhíteni a stresszt és megelőzni a betegség tüneteit.

Capgras tévedése

Az ebben a betegségben szenvedők úgy vélik, hogy valaki közeli hozzátartozóját, leggyakrabban férjét vagy feleségét klón váltotta fel. Ennek eredményeként a páciens minden lehetséges módon igyekszik elkerülni az „imposztort”, és nem akar vele egy ágyban aludni.

Az orvosok úgy vélik, hogy ez a betegség agysérülés vagy túladagolás eredménye lehet. gyógyszerek. Az is széles körben elterjedt nézet, hogy a Capgras-téveszmét az agykéreg jobb féltekéjének elváltozásai okozzák.

A Blaschko-sorok tipikus példája

Néhány ember csíkokat láthat a testükön. A német bőrgyógyász, Alfred Blaschko tiszteletére Blaschko vonalnak hívták őket. Az orvos 1901-ben fedezte fel ezt a jelenséget.

Úgy tűnik, ez a mintázat genetikailag meghatározott és beágyazódik a DNS-be, mint sok örökletes bőr- és nyálkahártya-betegség. Az ilyen csíkok az élet első hónapjaiban jelennek meg.

Micropsia vagy Alice Csodaországban szindróma

Adott neurológiai rendellenesség megzavarja a vizuális érzékelést. Az emberek és az állatok kisebbnek tűnnek a páciens számára, mint amilyenek, és a tárgyak közötti távolság eltorzul. Ezt a betegséget gyakran „liliputi látásnak” vagy „törpe hallucinációnak” nevezik.

A mikropszia nemcsak a látást, hanem a tapintást és a hallást is befolyásolja. Még a saját teste is másnak tűnhet a páciens számára. Az orvosok úgy vélik, hogy ez a betegség migrénhez kapcsolódik. Ezenkívül a mikropsziát okozhatja epilepszia vagy a narkotikus anyagok. Az észlelésnek ez a torzulása az 5-10 éves gyermekeknél is megfigyelhető, és gyakran megjelenik a sötétség beálltával, amikor az agynak nincs információja a környező tárgyak méretéről.

Kék bőr szindróma

A legtöbb beteg még felnőttkora után sem sajátítja el a beszédet, vagy csak néhányat tanul meg egyszerű szavak. Azonban sokkal többet értenek, mint amennyit el tudnak mondani vagy kifejezni. A "boldog báb" név innen származik jellegzetes séta az ilyen „merev lábú” és gyakori ok nélküli nevető betegek.

Eritropoetikus porfiria vagy Gunther-kór

Erütropoetikus porfiriában szenvedő személy

Nagyon ritka betegség. A világon körülbelül 200 beteg van. Genetikai hiba okozza. Bőr a betegek nagyon magas fényérzékenységgel rendelkeznek. A fénytől a beteg bőre nagyon viszketni kezd, és fekélyek és hólyagok borítják.

A fekélyek és gyulladások a fület, az orrot és a porcot érintik, és jelentősen deformálódnak. A szemhéjakat is fekélyek borítják. Az ember fokozatosan élő múmiává válik. Kinézet Az ilyen személy a középkori grimoire-képekhez hasonlít, ráadásul a fogai barnásvörös színűek a zománcban lévő porfirin lerakódások miatt, ultraibolya sugárzás hatására lilás-vörösen világítanak.

Nagyon könnyen lehet, hogy a Gunther-kór és az abban szenvedők alkottak elképzeléseket a napfénytől félő és emberi vért fogyasztó lényekről - a vámpírokról.

Robin szindróma

Robin-szindrómás gyermek

Az ezzel a szindrómával született gyermek nem tud normálisan enni és lélegezni, mert alulfejlett alsó állkapcsa van. Ráadásul a szájpadlása hasadékos, a nyelve beesett. Néha alsó állkapocs teljesen hiányozhat, ami miatt az arc madárszerű vonásokat ölt. A betegséget plasztikai műtéttel kezelik.

CIPA

Gabby Gigras energikus gyerek, aki kinézetre semmiben sem különbözik társaitól, de a lány annyiban különbözik a legtöbb embertől, hogy egy nagyon ritka, CIPA néven ismert betegségben szenved.

Gabby veleszületett fájdalomérzéketlen, amit anhidrosis (izzadáshiány) kísér. Ennek a betegségnek mindössze 100 dokumentált esete van világszerte.

Gabby úgy született, hogy nem érzékelte a hideget, a fájdalmat vagy a meleget. Sokak számára a test ilyen tulajdonságai nagyon hasznosnak tűnhetnek, de a valóságban nem ez a helyzet. A fájdalom és a hőmérséklet érzése nagyon fontos védelmi funkciót tölt be.

Például, ha véletlenül nyílt tűz közelében találja magát, azonnal megpróbál eltávolodni biztonságos távolság, rosszabbul sikerült enyhe esetégés, és mindez reflex szinten fog megtörténni, és egy olyan személy, mint Gabi, elveszítheti a végtagját, mielőtt észrevenné, hogy valami baj történik.

A lány szülei akkor vették észre, hogy valami nincs rendben, amikor felfedezték, hogy az 5 éves egy hónapos baba addig harapta az ujjait, amíg el nem véreztek. Gabby később elvesztette a szemét, és súlyos sérüléseket szenvedett, miközben a fájdalom továbbra is karcolta a sebeit és különféle háztartási sérüléseket szenvedett. A szülők mindent megtesznek annak érdekében, hogy a lány normális életet élhessen.

Cisztinózis

A cisztinózis olyan állapot, amikor cisztinkristályok jelennek meg a szervezetben. Lily Sutcliffe, aki ebben a ritka örökletes betegségben szenved, minden nap kénytelen bevenni egy koktél gyógyszert, hogy elkerülje a megkövesedést. A világon körülbelül 2000 ember szenved ebben a betegségben.

Szindróma

Shiloh Pepin összenőtt lábakkal született. Ezt a betegséget gyakran szindrómának nevezik. Az orvosok azt hitték, hogy a lány csak néhány napig él, de tíz évig élt. Shiloh Pepin 08.10.23-án halt meg. A képen egy asztalon ül Kennebunkroptban, Maine államban (USA), 2007.

Shiloh Pepin összenőtt lábakkal született, ezt az állapotot gyakran "sellő-szindrómának" nevezik. Bár az orvosok úgy vélték, hogy a lánynak csak néhány napot kellett élnie, tíz évig élt. Shiloh 2008. október 23-án halt meg. A képen a képen egy asztalon ül otthonában, Kennebunkroptban, Maine államban 2007-ben.

Halálos családi álmatlanság

Ritka genetikai rendellenesség. Az FSB-ben szenvedő betegek folyamatosan szeretnének elaludni, de nem tudnak. A hosszan tartó alváshiány miatt a betegek megőrülnek és fájdalmasan meghalnak, annak ellenére, hogy az azt megelőző néhány hónap szürkületi tudatállapotban telik el.

A betegséget családosnak nevezik, mert egész családokat érint. Összesen mintegy 40 család él ezzel a betegséggel a világon. A 29 éves Sherrill Dinges egy ilyen család tagja. Minden rokona az FFB gén hordozója. Megtagadja a tesztet. Az FSZB már megölte az anyját, a nagyapját és a nagybátyját. A nővére nem örökölte a végzetes gént, és ő maga sem hajlandó tesztelni.

Az FSB enyhe görcsökkel kezdődik, fokozott szorongásés álmatlanság. A hosszú alváshiány miatt a betegek végül hallucinálni kezdenek, elhomályosulnak, majd néhány hónap múlva meghalnak.

Ebben a cikkben olyan nagyon ritka betegségekről fogunk mesélni olvasóinknak, amelyek ennek ellenére léteznek, és akár történelmi és mitológiai pillanatokra is hatással lehetnek. Stendhal-szindróma Az ebben a betegségben szenvedő személy, amikor olyan helyre lép be, ahol sok műalkotás található, izgatottságot, megnövekedett pulzusszámot, sőt hallucinációkat is tapasztal. Azoknak, akik...

Ma elmondjuk Önnek a normától való legszokatlanabb és legérthetetlenebb eltéréseket. Még nem találtak olyan módszereket vagy gyógyszereket, amelyek meggyógyítanák ezeket a betegeket. Szerencsére mindezek a rendellenességek olyan ritkák, hogy hasonló tünetekkel rendelkező betegek több ezer vagy akár millió emberből egyszer fordulnak elő.

(Összesen 15 kép)

1. Az angliai Robina Hutchings trichotillomániában szenved – fékezhetetlen vágy, hogy kihúzza a haját. Áprilisban interjút adott a londoni Daily Mail újságnak, amelyben bevallotta, hogy 11 évesen kezdte kihúzni a haját, és most, 27 évvel később még mindig nem tudja leküzdeni a függőségét. (Damien Mcfadden, Whitehotpix / ZUMA Press)

2. Shiloh Pepin összenőtt lábakkal született, ezt az állapotot gyakran „sellő-szindrómának” nevezik. Bár az orvosok úgy vélték, hogy a lánynak csak néhány napot kellett élnie, tíz évig élt. Shiloh 2008. október 23-án halt meg. A képen a képen egy asztalon ül otthonában, Kennebunkroptban, Maine államban 2007-ben. (Gregory Rec, Portland Herald/AP)

4. 2 évesen Reuben Granger-Meadnél (balra) egy betegséget diagnosztizáltak, amit az orvosok állandó másnapossághoz hasonlítanak. Lelassítja növekedését, legyengíti és fokozza a pulzusát. Hagyományos gyógyászat nem segített. Aztán a táplálkozási szakember felfedezte, hogy Ruben szinte egyáltalán nem kap bizonyos aminosavakat és vitaminokat. Szülei megváltoztatták az étrendjét, és a 8 éves kisfiú már gyógyul. (Ross Parry Ügynökség)

9. „Vérfarkasember” A mexikói Larry Ramos Gomez (a fotó 2007-ben készült) egy ritka betegségben, az úgynevezett generalizált veleszületett hipertrichosisban szenved – ez a túlzott szőr. Idén tavasszal az Egyesült Államokban forgattak egy valóságshow-t Gomez szereplésével, ahol nagyon szokatlanul nézett ki egy szélfúvó alatt. (Mary Altaffer, AP)

12. Elizabeth Fodale-Bouse a betegségben szenved " környezet”, amitől elviselhetetlenül rosszul érzi magát a mindennapi tárgyaktól. Napi 10 órát töltött egy kémiai tárgyaktól („buborék”) mentes szobában. Októberben a bíróság elrendelte a háza lebontását, mert azt engedély nélkül építették. (Rick Smith, AP)14. Ashlyn Blocker azon kevesek egyike a világon, akik veleszületett fájdalomérzéketlenségben szenvednek anhidrosis miatt, ami egy ritka, gyógyíthatatlan örökletes betegség, amely miatt nem tud fájdalmat érezni. Ugyanezen betegség miatt nem érez éles hőmérséklet-változást - sem meleget, sem hideget. Ezen a képen Ashlyn 2004 októberében az osztálytársait nézi az osztályban. (Stephen Morton, AP)

Valószínűleg mindannyian hallottunk már ilyenről halálos betegségek, mint a rák vagy a HIV, de hallottál már olyan betegségekről, mint a Kuru vagy az Alien Hand Syndrome. Az ilyen betegségek rendkívül ritkák. Olyan ritka, hogy nem minden sikeres orvos találkozik velük legalább egyszer életében. Az alábbiakban felsoroljuk a tíz legritkább betegséget.

Örökletes angioödéma (HAE) - ritka örökletes betegség vér, amely duzzanat formájában nyilvánul meg, leggyakrabban a karokon, lábakon, arcon, hasi üregés a gége. Ez a betegség 50 000 emberből körülbelül egynél fordul elő. A mortalitást 15-33%-ra becsülik, főként a gégeödéma és fulladás miatt.


A progéria egy rendkívül ritka genetikai hiba, amely bőrelváltozásokat és belső szervek a szervezet idő előtti öregedése okozza. 8 000 000 születésből körülbelül 1 gyermek születik progériával. A világon 80-nál több ilyen ritka betegséget regisztráltak. Átlagos időtartam A progériában szenvedők élettartama 13 év. Bár 1986-ban Ogihara és mások leírtak egy esetet, amikor állítólag egy progériás japán férfi 45 évig tudott élni. Ez egy gyógyíthatatlan betegség, melyben az esetek 90%-ában a beteg meghal szívroham vagy stroke.


Az Aquagenic urticaria a csalánkiütés egyik formája, amely rendkívül ritka. Eddig mindössze 30 esetet ismerünk. A betegség egyik tünete a bőr fájdalmas reakciója a vízzel való érintkezés következtében. Néha allergiának nevezik, bár ez nem igaz. Egy esetben Nagy-Britanniában egy 23 éves lányt arra kényszerítettek, hogy víz helyett csak diétás kólát igyon, hetente egyszer, legfeljebb 10 másodpercig szaunázzon, és természetesen kerülje az esőt.

Kuru


A Kuru egy gyógyíthatatlan betegség, amely kizárólag Pápua Új-Guinea Fore törzseinél fordul elő, főleg gyermekeknél és nőknél. A betegség rituális kannibalizmussal, pontosabban a betegségben szenvedő agy elfogyasztásával terjed. De ennek a szörnyű szertartásnak a felszámolása után a kuru gyakorlatilag eltűnt, de még mindig vannak egyedi esetek, mert lappangási időszak A betegség több mint 30 évig tarthat. A fő jelek az erős remegés, valamint a rángatózó fejmozgások, amelyeket néha mosoly kísér.


Porphyria - ritka örökletes betegség, amelyet a pigmentanyagcsere megsértése jellemez, és fotodermatózissal, hemolitikus krízisekkel, gyomor-bélrendszeri és neuropszichés rendellenességekkel nyilvánul meg. Évszázadokon át az e betegségben szenvedő betegeket vámpíroknak és vérfarkasoknak tekintették, megkínozták és kivégezték. III. György angol király porfíriában szenvedett, egyes források szerint talán Vincent Van Gogh, valamint Vlad III Basarab, ismertebb nevén Vlad Drakula – manapság az egyik leghíresebb irodalmi és filmes kép a vámpírról.


A fatális családi álmatlanság ritka, gyógyíthatatlan örökletes betegség, amelyben a beteg álmatlanság következtében hal meg. A halálos kimenetelű családi álmatlansággal diagnosztizált betegek átlagos várható élettartama a tünetek első megjelenése után 18 hónap. A betegséget először 1979-ben írta le Ignazio Roiter olasz vidéki orvos, aki megfigyelte felesége két rokonának álmatlanság miatti halálát. Eddig 26 család képviselőjénél diagnosztizálták a betegséget különböző országok- Olaszország, Németország, USA, Ausztrália, Franciaország, Nagy-Britannia, Ausztria, Japán és Hollandia.


A világ tíz legritkább betegségének rangsorában a negyedik helyet az Alien Hand Syndrome vagy Dr. Strangelove-kór foglalja el – egy ritka neuropszichiátriai rendellenesség, amelyben az egyik vagy mindkét kéz önállóan működik, függetlenül a tulajdonos kívánságától. 1909 óta csak 40-50 esetet jegyeztek fel.


Az argirózis olyan állapot, amelyet az ezüst-szulfid hosszan tartó lerakódása okoz a bőrben, a nyálkahártyákban, a kapillárisok falában, csontvelőés lép. Jellemzője a bőr visszafordíthatatlan pigmentációja, amely ezüstös vagy kékesszürke árnyalatot vesz fel. Az argyrosisra nincs gyógymód. 2007-ben cikk jelent meg a sajtóban az amerikai Paul Karasonról, akinek bőre fokozatosan kezdett tisztább lenni az ezüstkolloid, valamint az ezüstbalzsam használata után. szürke-kék színű. Karason 2013. szeptember 26-án hunyt el 62 éves korában agyvérzés következtében (a halála nem az Argyrosishoz kapcsolódik).


A hipertrichózis, amelyet informálisan „vérfarkas szindrómának” neveznek, egy veleszületett rendellenesség, amely a test egy szokatlan területén jelentkező rendellenes szőrnövekedésben nyilvánul meg, nemtől és életkortól függetlenül. A szőr nőhet az egész testen vagy egy vagy több területen. A hypertrichosis első esetét Petrus Gonzaleznél jegyezték fel a 16. század közepén, és Ulises Aldrovandi olasz tudós írta le. A következő 300 évben csak körülbelül 50 ilyen esetet figyeltek meg. ritka betegség.


Az Epidermodysplasia verruciformis egy rendkívül ritka, gyakran örökletes betegség, amelyet kerek, szimmetrikus kiütések jellemeznek, különösen a karokon és a lábakon. Az egyik leghíresebb esetet Indonéziában jegyezték fel egy férfinál, Dede Kosawánál, becenevén „Faember” (a képen), akit 2007-ben megműtöttek a növedékek eltávolítására. Összességében a körülbelül 6 kg súlyú szemölcsök 95%-át eltávolították. A növekedések azonban tovább nőnek, és hatékony kezelés ma nem létezik.

Oszd meg a közösségi médiában hálózatok

Ha az ember beteg, akkor az legalább, kellemetlen, de amikor a betegség ritka, az is nagyon veszélyes. Nagyon kevés egyedi betegség létezik a világon, gyógymódot nem találtak rájuk, és sajnos nem is gyógyíthatók. Ritka betegség Ezt akkor tekintik, ha a lakosság nagyon kis százaléka szenved tőle, és nem vizsgálták a tüneteit és fejlődését. Példa az ilyen betegségekre:

A progéria olyan betegség, amelynek tünetei a gyors öregedéshez hasonlítanak. A betegek nem magasak. Nincs haj, hosszú orr, ráncos bőr. Külsőleg a kisgyermekek az idősekre hasonlítanak. Az ettől a csapástól szenvedő emberek nem élnek sokáig, legfeljebb 18 évig. Az egész szervezet átesik az öregedés tünetein. Az erek és a szív gyorsan kikopnak, és már be is vannak gyermekkor egy nagyon idős és beteg ember állapotára emlékeztet. A legtöbb beteg az érelmeszesedésben, az idős emberek betegségében hal meg. A betegség genetikai szinten terjed.

Lata – pszichológiai betegség. Súlyos idegsokk következménye. Ez a betegség elsősorban a nőket érinti. A betegek elvesztik az irányítást tetteik felett. Elkezdik utánozni a körülöttük lévőket, tükörképükké válnak. Ismételje meg a gesztusokat és a szavakat. Ezután áttérhetnek az agresszív cselekedetekre, kiabálhatnak, hadonászhatnak, vagy verekedésbe keveredhetnek.

A Cicero a romlott étvágy betegsége. Az emberek teljesen ehetetlen dolgokat esznek. Bármi lehet: papír, ragasztó, vegyszerek. Ugyanakkor meg akarják enni ezt a bizonyos dolgot.

Porphyria - félelem napfény. Egy másik hasonló betegség az úgynevezett vámpír szindróma. Az emberek úgy viselkednek, mint ezek a mitikus lények. Ultraibolya sugárzás hatására a páciens bőre vörös folttá válik, a személy nagyon szenved erőteljes fájdalom. A test szöveteiben a pigment anyagcsere megszakad, ami ilyen tüneteket vált ki. Az ebben a betegségben szenvedő emberek csak akkor tudnak normálisan élni és működni, ha kerülik a napfényt.

A Blashko vonalak genetikai örökség. Barna vonalak jelennek meg az emberi testen, a bőr nyálkahártyáján, és az élet első hónapjaiban jelennek meg. Ez egyfajta genetikai örökség. Az ősök öröksége. Az emberi gének hasonló bőrszínt tartalmaznak, és bizonyos körülmények között ez meg is nyilvánul.

A mikropszia a környezeti objektumok tényleges méretének torzulása. Neurológiai betegség, amelyben a páciens a tárgyakat kisebbnek látja, mint amilyenek valójában. Ez abszolút minden tárgyra vonatkozik, amely körülveszi, még a saját testére is. Nemcsak a látás károsodik, hanem más érzékszervek is.

A kék bőr szindróma pigment rendellenesség. Egy személynek kék ill lila bőr. Ezenkívül egy ilyen tünet egyáltalán nincs hatással a test állapotára. Az emberek öregkorukig élnek, és még mindig teljesen normálisnak érzik magukat. Genetikai szinten terjed.

A hipertrichózis nagy mennyiségű szőr jelenléte az emberi testen. Nagy mennyiség szőr borítja az egész testet. Genetikai betegség. Minden okolható 17. kromoszóma. Először egy vándorcirkuszban fedezték fel, ahol az előadók szőrrel borított testüket mutatták be. A szőr nemcsak az egész bőrt fedi, hanem nagyon gyorsan nő is. A hypertrichosisban szenvedő nőknél hosszú haj nő vastag szakáll. A betegek is fel vannak ruházva jellegzetes vonásait arcok. Széles orr, nagy száj és ajkak, megnagyobbodott áll.

fokozott álmosság. Az ebben a betegségben szenvedők sok időt töltenek alvással. Amikor felébrednek, csak a test létfontosságú funkcióinak fenntartásához szükséges dolgokat teszik meg, kimennek a WC-be és enni, majd ismét belemerülnek az álmok világába. Megkísérli őket visszahelyezni állapotukba aktív életet Agresszívnek tartják őket. Nagyon rosszul tudják megkülönböztetni a valóságot az álmoktól. Hallucinációkat és memóriavesztést tapasztalnak. Ez a viselkedés havonta 2-3 napig tart. Ekkor az ember magához térhet és teljesen normális lehet. Ez neurológiai betegség amelyek okait nem állapították meg.

A robbanó fej szindróma súlyos stressz következménye. A betegek különféle zajokat és hangokat hallanak a fejükben, különösen lefekvés előtt vagy alvás közben. A betegség meglehetősen ritka, és főként időseknél fordul elő, de előfordultak olyan esetek is, amikor a betegség gyermekeknél fordult elő. Gyógymódot nem találtak, de a pozitív tendencia továbbra is látható, ha a beteg aktívan sportol, jógázik, sokat sétál a friss levegőn.

A trichotillománia olyan haj kihúzásának vágya, amelyet nem az ember tudata irányít. Az emberek egész életükben szenvednek ettől a betegségtől, és nem tudnak megbirkózni pusztító vágyukkal.

sellő szindróma - veleszületett anomália, a gyermek növekvő lábakkal születik. Az ilyen gyerekek nagyon keveset élnek, szinte azonnal meghalnak a születés után, de volt olyan eset, amikor egy lány a hasonló tünet 10 évet élt.

Allergia vízre. Rendkívül ritka. Talán születéskor, vagy kicsit később az életben jelenik meg. A vízintoleranciában szenvedők nem ihatnak vizet és azt tartalmazó italokat. Nagy mennyiségű, és a víz érintését sem bírják. A testüket megérintő vízcsepp fájdalmat okoz nekik.

Cisztinózis – cisztinkristályok képződnek az emberi szervezetben. Az ebben a betegségben szenvedők bármelyik pillanatban meghalhatnak, mivel testük egyszerűen kővé válhat. A túlélők, akiket azonnal és helyesen diagnosztizáltak, naponta sok gyógyszert szednek, hogy megakadályozzák a test megkövesedését.

A fájdalomra való érzékenység veleszületett hiánya

A fájdalomra való érzékenység veleszületett hiánya. Ez a betegség teljes hiányként nyilvánul meg fájdalom. Ezenkívül a beteg emberek nem éreznek hideget vagy meleget. Első pillantásra sokan arról álmodoznak, hogy megszabaduljanak a fájdalomtól, de nem minden olyan rózsás. Az ebben a szindrómában szenvedők teljesen nincsenek tisztában azzal, hogy hol fenyegeti az életüket és egészségüket.