Heterozigotni i homozigotni oblik razlike. Što je homozigot u genetici? Značajke obrazovanja i primjeri

Znak- jedinica morfološke, fiziološke, biokemijske, imunološke, kliničke i svake druge diskretnosti organizama (stanica), tj. zasebna kvaliteta ili svojstvo po kojem se međusobno razlikuju.

Genotip je genetska konstitucija organizma, koja je ukupnost svih nasljednih sklonosti njegovih stanica, sadržanih u njihovom kromosomskom setu - kariotipu.

Genotip(od gen i tip), ukupnost svih gena lokaliziranih u kromosomima određenog organizma.

Fenotip (Fenotip) - ukupnost svih znakova i svojstava svojstvenih pojedincu koji su nastali u procesu njegovog individualnog razvoja.

Fenotip je ukupnost svih svojstava organizma nastalih u međudjelovanju genotipa s okolinom.

Homozigotnost, stanje nasljednog aparata tijelo, u kojem homologni kromosomi imaju isti oblik danog gena.

Heterozigotnost, stanje svojstveno svakom hibridnom organizmu u kojem njegovi homologni kromosomi nose različite oblike (alele) određenog gena.

Hemizigotnost(od grč. hemi- - polu- i zygotós - spojen), stanje povezano s činjenicom da organizam ima jedan ili više gena koji nisu upareni, odnosno nemaju alelne partnere. (Kod nasljeđivanja vezanog za spol, Xr ili XR - r – daltonzim)

35. Obrasci nasljeđivanja tijekom monohibridnog križanja.

Monohibridno križanje - prijelaz oblici koji se međusobno razlikuju po jednom paru alternativnih karakteristika.

1. Mendelov zakon: kod križanja dvaju homozigotnih organizama koji se međusobno razlikuju po jednom paru alternativnih svojstava uočava se ujednačenost genotipa i fenotipa u prvoj generaciji. (fibromatoza gingive - A, zdrave desni - A, dijete je u svakom slučaju bolesno)

Mendelov 2. zakon: kod križanja 2 heterozigotna organizma koji se razlikuju u jednom paru alternativnih svojstava (F1 hibridi) u njihovim potomcima (F2 hibridi) opaža se cijepanje 3:1 u fenotipu, 1:2:1 u genotipu

Potpuna dominacija je pojava u kojoj je jedan od alelnih gena dominantan i manifestira se u heterozigotnom i homozigotnom stanju.

36. Dihibridno i polihibridno križanje. Zakon neovisne kombinacije gena i njegova citološka osnova. Opća formula za podjelu pod neovisnim nasljeđem.

Dihibrid križanje - križanje oblika koji se razlikuju u dva para proučavanih znakova

Polihibridno križanje - oblici križanja koji se razlikuju po mnogim karakteristikama.

Zakon nezavisnog nasljeđivanja karakteristika:

Kod križanja homozigotnih jedinki koje se razlikuju u dva i veliki iznos parovi alternativnih svojstava, u drugoj hibridnoj generaciji (s inbridingom hibrida 1. generacije) bilježi se neovisno nasljeđivanje za svaki par svojstava i pojavljuju se jedinke s novim kombinacijama svojstava koje nisu karakteristične za roditeljske i predačke oblike ( zakon neovisne raspodjele ili Mendelov III zakon) (smeđe oči- B, plavo - b, desno - A, lijevo - a). Cijepanje u omjeru (3:1)n, a u fenotipu 9:3:3:1. Zadatak je u albumu.

Očito je da se ovom zakonu prvenstveno moraju poštivati ​​nealelni geni smješteni na različitim (nehomolognim) kromosomima. U ovom slučaju, neovisna priroda nasljeđivanja svojstava objašnjava se obrascima ponašanja nehomolognih kromosoma u mejozi. Ovi kromosomi tvore različite parove, ili bivalentne, sa svojim homolozima, koji su u metafazi I mejoze nasumično poredani u ravnini ekvatora vretena. Zatim, u anafazi I mejoze, homolozi svakog para divergiraju na različite polove vretena neovisno o drugim parovima. Kao rezultat toga, na svakom polu nastaju nasumične kombinacije očevih i majčinih kromosoma u haploidnom skupu (vidi sliku 3.75). Posljedično, različite gamete sadrže različite kombinacije očevih i majčinih alela nealelnih gena.

Raznolikost tipova gameta koje proizvodi organizam određena je stupnjem njegove heterozigotnosti i izražava se formulom 2 n, Gdje n- broj lokusa u heterozigotnom stanju. S tim u vezi, diheterozigotni F1 hibridi formiraju četiri tipa gameta s jednakom vjerojatnošću. Provedba svih mogućih susreta ovih gameta tijekom oplodnje dovodi do pojave u F2 četiri fenotipske skupine potomaka u omjeru 9:3:3:1. Analiza F2 potomaka za svaki par alternativnih svojstava zasebno otkriva podjelu 3:1.

37.Višestruki aleli. Nasljeđivanje ljudskih krvnih grupa ABO sustava.

Višestruki alelizam su različita stanja (tri ili više) istog kromosomskog lokusa koja su posljedica mutacija.

Prisutnost različitih alela gena u genskom fondu vrste u isto vrijeme naziva se višestruki alelizam. Primjer za to su različite opcije boje očiju kod vinske mušice: bijela, trešnja, crvena, marelica, eozin, uzrokovane različitim alelima odgovarajućeg gena. Kod ljudi, kao i kod drugih predstavnika organskog svijeta, višestruki alelizam karakterističan je za mnoge gene. Dakle, tri alela gena I određuju krvnu grupu prema AB0 sustavu (IA, IB, I0). Gen koji određuje Rh status ima dva alela. Više od stotinu alela uključuje gene za α- i β-polipeptide hemoglobina.

Uzrok višestrukog alelizma su slučajne promjene strukture gena (mutacije) sačuvane u procesu prirodne selekcije u genskom fondu populacije. Raznolikost alela koji se rekombiniraju tijekom spolne reprodukcije određuje stupanj genotipske raznolikosti među predstavnicima određene vrste, što je od velikog evolucijskog značaja, povećavajući održivost populacija u promjenjivim uvjetima njihovog postojanja. Osim evolucijskog i ekološkog značaja, alelno stanje gena ima veliki utjecaj na funkcioniranje genetskog materijala. U diploidnim somatskim stanicama eukariotskih organizama većina gena predstavljena je s dva alela, koji zajednički utječu na formiranje svojstava. Zadaci u albumu.

38. Interakcija nealelnih gena: komplementarnost, epistaza, polimerizacija, modificirajući učinak.

Komplementarnost je vrsta interakcije kada 2 nealelna gena, ulazeći u genotip u dominantnom stanju, zajednički određuju pojavu novog svojstva, koje svaki od njih ne određuje zasebno (R - češalj u obliku ruže, P - grašak -u obliku, rp - u obliku lista, RP - u obliku oraha )

Ako je jedan od para prisutan, manifestira se.

Primjer su ljudske krvne grupe.

Komplementarnost može biti dominantna ili recesivna.

Da bi osoba imala normalan sluh, mnogi geni, i dominantni i recesivni, moraju raditi usklađeno. Ako je homozigotno recesivan za barem jedan gen, sluh će mu biti oslabljen.

Epistaza je maskiranje gena jednog alelnog para genima drugog.

Epistaza (od grč. epi - iznad + stasis - prepreka) je međudjelovanje nealelnih gena, pri čemu je ekspresija jednog gena potisnuta djelovanjem drugog, nealelnog gena.

Gen koji potiskuje fenotipske manifestacije drugog naziva se epistatski; gen čija je aktivnost promijenjena ili potisnuta naziva se hipostatski.

To je zbog činjenice da enzimi kataliziraju različite stanične procese kada nekoliko gena djeluje na jednom metaboličkom putu. Njihovo djelovanje mora biti usklađeno na vrijeme.

Mehanizam: ako se B isključi, maskirat će djelovanje C

U nekim slučajevima, razvoj svojstva u prisutnosti dva nealelna gena u dominantnom stanju smatra se komplementarnom interakcijom, u drugima, nerazvoj svojstva određenog jednim od gena u nedostatku drugog. gen u dominantnom stanju smatra se recesivnom epistazom; Ako se osobina razvija u odsutnosti dominantnog alela nealelnog gena, ali se ne razvija u njegovoj prisutnosti, govorimo o dominantnoj epistazi.

Polimerija je fenomen kada različiti nealelni geni mogu imati jedinstveni učinak na isto svojstvo, pojačavajući njegovu manifestaciju.

Nasljeđivanje svojstava tijekom polimerne interakcije gena. U slučaju kada je složeno svojstvo određeno s nekoliko parova gena u genotipu i njihova interakcija se svodi na akumulaciju učinka određenih alela tih gena, u potomstvu heterozigota uočava se različitim stupnjevima ozbiljnost svojstva, ovisno o ukupnoj dozi odgovarajućih alela. Na primjer, stupanj pigmentacije kože kod ljudi, određen s četiri para gena, kreće se od maksimuma izraženog kod homozigota za dominantne alele u sva četiri para (P1P1P2P2P3P3P4P4) do minimuma kod homozigota za recesivne alele (p1p1p2p2p3p3p4p4) (vidi sl. 3.80). Kada se vjenčaju dva mulata, heterozigotna za sva četiri para, koji tvore 24 = 16 tipova gameta, dobiva se potomstvo, od kojih 1/256 ima maksimalnu pigmentaciju kože, 1/256 - minimalnu, a ostatak karakteriziraju srednji pokazatelji. izražajnosti ove osobine. U razmatranom primjeru dominantni aleli poligena određuju sintezu pigmenta, dok recesivni aleli praktički ne osiguravaju to svojstvo. Stanice kože organizama homozigotnih za recesivne alele svih gena sadrže minimalni iznos pigmentne granule.

U nekim slučajevima dominantni i recesivni aleli poligena mogu osigurati razvoj različitih varijanti svojstava. Na primjer, kod biljke pastirske torbice dva gena imaju isti učinak na određivanje oblika mahune. Njihovi dominantni aleli daju jedan, a njihovi recesivni aleli daju drugačiji oblik mahune. Prilikom križanja dvaju diheterozigota za ove gene (slika 6.16), uočava se podjela 15:1 u potomstvu, gdje 15/16 potomaka ima od 1 do 4 dominantna alela, a 1/16 nema dominantne alele u genotipu.

Ako su geni smješteni, svaki u svom zasebnom lokusu, ali se njihova interakcija očituje u istom smjeru - to su poligeni. Jedan gen neznatno pokazuje tu osobinu. Poligeni se međusobno nadopunjuju i snažno djeluju - nastaje poligenski sustav - t.j. sustav je rezultat djelovanja identično usmjerenih gena. Na gene značajno utječu glavni geni, od kojih je poznato više od 50 poligenih sustava.

Na šećerna bolest uočava se mentalna retardacija.

Visinu i razinu inteligencije određuju poligenski sustavi

Radnja izmjene. Modifikatorski geni sami po sebi ne određuju nijedno svojstvo, ali mogu pojačati ili oslabiti djelovanje glavnih gena, uzrokujući tako promjenu fenotipa. Kao primjer obično se navodi nasljeđe pjegavosti kod pasa i konja. Nikada nije navedeno numeričko dijeljenje, budući da priroda nasljeđivanja više podsjeća na poligensko nasljeđivanje kvantitativnih svojstava.

1919. Bridges je skovao taj izraz modifikatorski gen. Teoretski, bilo koji gen može komunicirati s drugim genima i stoga ispoljavati modificirajući učinak, ali neki su geni više modifikatori. Često nemaju vlastitu osobinu, ali mogu pojačati ili oslabiti manifestaciju osobine koju kontrolira drugi gen. U formiranju svojstva, osim glavnih gena, svoj učinak imaju i modificirajući geni.

Brahidaktilija – može biti teška ili manja. Uz glavni gen, postoji i modifikator koji pojačava učinak.

Boja sisavaca – bijela, crna + modifikatori.

39. Kromosomska teorija nasljeđa. Povezivanje gena. Grupe kvačila. Crossing over kao mehanizam koji determinira poremećaje povezivanja gena.

HETEROZIGOTNI HETEROZIGOTNI

(od hetero... i zigota), organizam (stanica) u kojem homologni kromosomi nose razl. aleli (alternativni oblici) određenog gena. Heterozigotnost, u pravilu, određuje visoku održivost organizama i njihovu dobru prilagodljivost promjenjivim uvjetima okoliša i stoga je široko rasprostranjena u prirodnim populacijama. U pokusima, G. se dobiva međusobnim križanjem homozigota za različite tipove. aleli. Potomci takvog križanja ispadaju heterozigoti za ovaj gen. Analiza karakteristika G. u usporedbi s izvornim homozigotima omogućuje nam da donesemo zaključak o prirodi interakcije između različitih. alela jednog gena (potpuna ili nepotpuna dominacija, kodiranje, interalelna komplementacija). Definirani su određeni aleli. geni mogu biti samo u heterozigotnom stanju (recesivne letalne mutacije, dominantne mutacije s recesivnim letalnim učinkom). Heterozigotnost za razne letalne faktore u raznim. homolognih kromosoma dovodi do toga da potomke G. predstavlja isti G. Ova pojava je tzv. uravnotežen letalitet može poslužiti, posebice, kao osnova za “konsolidaciju” učinka heterozisa, koji je veliki značaj u poljoprivredi praksi, ali se “gubi” u nizu generacija zbog pojave homozigota. Prosječna osoba ima cca. 20% gena je u heterozigotnom stanju. Određivanje heterozigotnosti za recesivne alele koji uzrokuju nasljedne bolesti(tj. identificiranje nositelja ove bolesti) važan je medicinski problem. genetika. Izraz "G." Također se koriste za kromosomske preraspodjele (o G. govore inverzijom, translokacijom itd.). U slučaju višestrukog alelizma, ponekad se za G. koristi izraz "spoj" (od engleskog spoja - složen, kompozit). Na primjer, u prisutnosti "normalnog" alela A i mutanata a1 i a2, naziva se heterozigot a1/a2. spoj, za razliku od heterozigota A/a1 ili A/a2. (vidi HOMOZIGOT).

.(Izvor: Biološki enciklopedijski rječnik." CH. izd. M. S. Gilyarov; Uredništvo: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin i dr. - 2. izd., ispr. - M.: Sov. Enciklopedija, 1986.)

Stanica ili jedinka u kojoj su dva gena koja određuju osobinu različita. To jest, alelni geni ( aleli) – očinski i majčinski – nisu isto. Na primjer, u eksperimentima G. Mendel za križanje sorti graška s različitim bojama sjemena, kao roditelji korištene su homozigotne jedinke za dominantni gen žute boje ( A) i homozigotne osobe za recesivni zeleni gen ( A). Svi dobiveni hibridi prve generacije imali su nasljednu strukturu Ahh, tj. bili heterozigoti. Sjemenke su im bile žute, poput homozigota za dominantni gen.
Usporedba karakteristika heterozigotnih jedinki sa karakteristikama homozigotnih roditelja omogućuje proučavanje različitih oblika interakcije između alela jednog gena (obrazac dominacije i sl.). Općenito, heterozigotnost daje organizmima veću sposobnost preživljavanja i prilagodljivosti od homozigotnosti. Usporedi Homozigot.

.(Izvor: “Biologija. Moderna ilustrirana enciklopedija.” Glavni urednik A. P. Gorkin; M.: Rosman, 2006.)

Pogledajte što je "HETEROSIGOT" u drugim rječnicima:

Heterozigot... Pravopisni rječnik-priručnik

- (od hetero... i zigota), stanica ili organizam u kojem homologni (spareni) kromosomi nose različite oblike (alele) određenog gena. U pravilu je posljedica spolnog procesa (jedan od alela unosi jaje, a drugi ... ... Moderna enciklopedija

- (od hetero... i zigota) stanica ili organizam u kojem homologni kromosomi nose različite oblike (alele) određenog gena. Oženiti se. Homozigot... Veliki enciklopedijski rječnik

HETEROSIGOT, organizam koji ima dva suprotna oblika (ALELE) GENA u paru KROMOSOMA. U slučajevima kada je jedan od oblika DOMINANTAN, a drugi samo recesivan, dominantni oblik dolazi do izražaja u FENOTIPU. vidi i HOMOZIGOT... Znanstveni i tehnički enciklopedijski rječnik

HETEROZIGOT - (od hetero... HETEROZIGOT - HETEROZIGOT, organizam koji ima dva suprotna oblika (ALELE) GENA u paru KROMOSOMA. Heterozigot je organizam koji ima alelne gene različitih molekularnih oblika; u ovom slučaju jedan od geni je dominantan, drugi je recesivan Recesivni gen – alel koji odreuje razvoj neke osobine samo u homozigotnom stanju, takvu osobinu nazvati emo recesivnom.

Heterozigotnost, u pravilu, određuje visoku održivost organizama i njihovu dobru prilagodljivost promjenjivim uvjetima okoliša i stoga je široko rasprostranjena u prirodnim populacijama.

Prosječna osoba ima cca. 20% gena je u heterozigotnom stanju. Odnosno, alelni geni (aleli) – očevi i majčini – nisu isti. Ako ovaj gen označimo slovom A, tada će tjelesna formula biti AA. Ako je gen primljen od samo jednog roditelja, tada je jedinka heterozigotna. Razvoj neke osobine ovisi i o prisutnosti drugih gena i o uvjetima okoline; formiranje osobina događa se tijekom individualnog razvoja jedinki.

Mendel je osobinu koja se očituje kod hibrida prve generacije nazvao dominantnom, a potisnutu osobinu recesivnom. Na temelju toga, Mendel je napravio još jedan zaključak: kod križanja hibrida prve generacije, karakteristike u potomstvu su podijeljene u određenom brojčanom omjeru. Godine 1909. V. Johansen je ove nazvao nasljedni faktori gena, a 1912. T. Morgan će pokazati da se oni nalaze u kromosomima.

HETEROZIGOT je:

Tijekom oplodnje muške i ženske spolne stanice spajaju se i njihovi se kromosomi spajaju u jednu zigotu. Samooplodnjom 15 hibrida prve generacije dobiveno je 556 sjemenki, od čega 315 žutih glatkih, 101 žutih naboranih, 108 zelenih glatkih i 32 zelene naboranih (cijepanje 9:3:3:1). Treći Mendelov zakon vrijedi samo za one slučajeve kada su geni analiziranih svojstava in različiti parovi homologni kromosomi.

U pravilu je posljedica spolnog procesa (jedan od alela unosi jajašce, a drugi spermij). Heterozigotnost održava određenu razinu genotipske varijabilnosti u populaciji. Oženiti se. Homozigot. U pokusima, G. se dobiva međusobnim križanjem homozigota za različite tipove. aleli.

Izvor: “Biološki enciklopedijski rječnik.” CH. izd. M. S. Gilyarov; Uredništvo: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin i dr. - 2. izd., ispr. Npr. Oba roditelja mogu imati plave oči, ali jedan od njih ima kovrčavu, a drugi glatku kosu. Lit.: Bateson W., Mendelovi principi nasljeđivanja, Cambridge, 1913.; vidi također literaturu uz čl. Genetika.A.

Genetika je znanost o zakonima nasljeđivanja i varijabilnosti. Nasljednost je svojstvo organizama da prenose svoje karakteristike s jedne generacije na drugu. Varijabilnost je svojstvo organizama da stječu nove karakteristike u usporedbi sa svojim roditeljima.

Glavna je hibridološka metoda - sustav križanja koji nam omogućuje praćenje obrazaca nasljeđivanja svojstava u nizu generacija. Prvi ga je razvio i upotrijebio G. Mendel. Križanje, u kojem se analizira nasljeđivanje jednog para alternativnih znakova, naziva se monohibridno, dva para - dihibridno, nekoliko parova - polihibridno. Mendel je došao do zaključka da se kod hibrida prve generacije od svakog para alternativnih svojstava pojavljuje samo jedna, a druga kao da nestaje.

U monohibridnom križanju homozigotnih jedinki koje imaju različita značenja alternativna svojstva, hibridi su ujednačeni u genotipu i fenotipu. Eksperimentalni rezultati prikazani su u tablici. Fenomen u kojem dio hibrida druge generacije nosi dominantnu osobinu, a dio - recesivnu, naziva se segregacija.

Od 1854., osam godina, Mendel je provodio eksperimente na križanju biljaka graška. Kako bi objasnio ovaj fenomen, Mendel je napravio niz pretpostavki, koje su nazvane "hipotezom o čistoći gameta" ili "zakonom čistoće gameta". U Mendelovo vrijeme struktura i razvoj zametnih stanica nisu bili proučavani, pa je njegova hipoteza o čistoći spolnih stanica primjer briljantne dalekovidnosti, koja je kasnije našla znanstvenu potvrdu.

Organizmi se međusobno razlikuju na mnoge načine. Stoga je G. Mendel, utvrdivši obrasce nasljeđivanja jednog para svojstava, prešao na proučavanje nasljeđivanja dva (ili više) para alternativnih svojstava. Kao rezultat oplodnje može se pojaviti devet genotipskih klasa, iz kojih će nastati četiri fenotipske klase.

Definirani su određeni aleli. Utvrđivanje heterozigotnosti za recesivne alele koji uzrokuju nasljedne bolesti (tj. identificiranje nositelja ove bolesti) važan je medicinski problem. genetika.

HOMOLOŠKI NIZ, skupine organskih spojeva s istom kemijskom tvari. funkciju, ali se međusobno razlikuju u jednoj ili više metilenskih (CH2) skupina. HOMOLOŠKI ORGANI (od grč. ho-mologos - suglasnik, odgovarajući), naziv morfološki sličnih organa, t j . Alternativna obilježja znače različita značenja obilježja, npr. obilježje je boja graška, alternativna obilježja su žuta boja, zelene boje grašak

Na primjer, u prisutnosti "normalnog" alela A i mutanata a1 i a2, naziva se heterozigot a1/a2. spoj, za razliku od heterozigota A/a1 ili A/a2. (vidi HOMOZIGOT). Međutim, kod uzgoja heterozigota u potomstvu, vrijedna svojstva sorti i pasmina gube se upravo zato što su njihove zametne stanice heterogene. Žuta boja (A) i gladak oblik (B) sjemena su dominantna svojstva, zelena boja (a) i naborani oblik (b) su recesivna svojstva.

Gregor Mendel je prvi utvrdio činjenicu da se biljke koje su slične po izgledu mogu značajno razlikovati nasljedna svojstva. Jedinke koje se ne dijele u sljedećoj generaciji nazivaju se homozigot. Jedinke čiji potomci pokazuju podjelu karaktera nazivaju se heterozigot.

Homozigotnost - ovo je stanje nasljednog aparata organizma u kojem homologni kromosomi imaju isti oblik određenog gena. Prijelaz gena u homozigotno stanje dovodi do manifestacije recesivnih alela u strukturi i funkciji tijela (fenotip), čiji je učinak, u heterozigotnosti, potisnut dominantnim alelima. Test za homozigotnost je odsutnost segregacije tijekom određenih tipova križanja. Homozigotni organizam oblici prema ovom genu samo jedna vrsta gameta.

Heterozigotnost - ovo je stanje svojstveno svakom hibridnom organizmu u kojem njegovi homologni kromosomi nose različite oblike (alele) određenog gena ili se razlikuju u relativnom položaju gena. Pojam “heterozigotnost” prvi je uveo engleski genetičar W. Bateson 1902. Heterozigotnost se javlja kada se gamete različitog genetskog ili strukturnog sastava spoje u heterozigot. Strukturna heterozigotnost nastaje kada dođe do kromosomskog preuređivanja jednog od homolognih kromosoma; može se naći u mejoza ili mitoza. Heterozigotnost se otkriva testnim križanjem. Heterozigotnost je obično - posljedica spolnog procesa, ali može nastati kao rezultat mutacije. S heterozigotnošću, učinak štetnih i smrtonosnih recesivnih alela je potisnut prisutnošću odgovarajućeg dominantnog alela i pojavljuje se tek kada ovaj gen prijeđe u homozigotno stanje. Stoga je heterozigotnost široko rasprostranjena u prirodnim populacijama i očito je jedan od uzroka heterozisa. Učinak maskiranja dominantnih alela u heterozigotnosti razlog je postojanosti i širenja štetnih recesivnih alela u populaciji (tzv. heterozigotno nositeljstvo). Njihova identifikacija (na primjer, testiranjem bikova po potomstvu) provodi se tijekom bilo kojeg uzgojno-selekcijskog rada, kao i pri izradi medicinskih i genetskih prognoza.

U praksi uzgoja homozigotno stanje gena naziva se " ispraviti". Ako su oba alela koja kontroliraju karakteristiku ista, tada se životinja naziva homozigot, au uzgoju će se ova karakteristika naslijediti. Ako je jedan alel dominantan, a drugi recesivan, tada se životinja zove heterozigot, i izvana će pokazati dominantnu karakteristiku, a nasljeđivanjem će prenijeti ili dominantnu karakteristiku ili recesivnu.

Svaki živi organizam ima dio molekula DNK (dezoksiribonukleinske kiseline) tzv kromosoma. Zametne stanice tijekom reprodukcije kopiraju nasljedne informacije svojim nositeljima (genima), koji čine dio kromosoma koji ima oblik spirale i nalazi se unutar stanica. Geni koji se nalaze u istim lokusima (strogo definiranim pozicijama u kromosomu) homolognih kromosoma i određuju razvoj bilo kojeg svojstva nazivaju se alelni. U diploidnom (dvostrukom, somatskom) skupu, dva homologna (identična) kromosoma i, prema tome, dva gena nose razvoj ovih razne znakove. Kada jedna karakteristika prevladava nad drugom zove se dominacija, i geni dominantan. Osobina čija je manifestacija potisnuta naziva se recesivnom. Alel homozigotnosti naziva se prisutnost u njemu dva identična gena (nositelja nasljedne informacije): ili dva dominantna ili dva recesivna. Alel heterozigotnosti naziva se prisutnost dva različita gena u njemu, tj. jedan od njih je dominantan, a drugi recesivan. Aleli koji kod heterozigota daju istu manifestaciju bilo koje nasljedne osobine kao kod homozigota nazivaju se dominantan. Aleli koji očituju svoj učinak samo kod homozigota, ali su nevidljivi kod heterozigota, ili su potisnuti djelovanjem drugog dominantnog alela, nazivaju se recesivnim.

Genotip - ukupnost svih gena organizma. Genotip je skup gena koji međusobno djeluju i utječu jedni na druge. Svaki gen je pod utjecajem drugih gena genotipa i sam utječe na njih, pa se isti gen može različito manifestirati u različitim genotipovima.

Fenotip – ukupnost svih svojstava i karakteristika organizma. Fenotip se razvija na temelju specifičnog genotipa kao rezultat interakcije organizma s uvjetima okoliš. Organizmi koji imaju isti genotip mogu se međusobno razlikovati ovisno o uvjetima razvoja i postojanja.

Homozigotnost (od grčkog "homo" jednak, "zigota" oplođeno jaje) je diploidni organizam (ili stanica) koji nosi identične alele na homolognim kromosomima.

Gregor Mendel prvi je utvrdio činjenicu da se biljke slične izgledom mogu oštro razlikovati u nasljednim svojstvima. Jedinke koje se ne razdvoje u sljedećoj generaciji nazivaju se homozigoti. Pojedinci čiji potomci pokazuju podjelu karaktera nazivaju se heterozigoti.

Homozigotnost je stanje nasljednog aparata organizma u kojem homologni kromosomi imaju isti oblik određenog gena. Prijelaz gena u homozigotno stanje dovodi do manifestacije recesivnih alela u strukturi i funkciji tijela (fenotip), čiji je učinak, u heterozigotnosti, potisnut dominantnim alelima. Test za homozigotnost je odsutnost segregacije tijekom određenih tipova križanja. Homozigotni organizam proizvodi samo jednu vrstu gameta za određeni gen.

Heterozigotnost je stanje svojstveno svakom hibridnom organizmu, u kojem njegovi homologni kromosomi nose različite oblike (alele) određenog gena ili se razlikuju u relativnom položaju gena. Pojam "heterozigotnost" prvi je uveo engleski genetičar W. Bateson 1902. Heterozigotnost nastaje kada se gamete različitog genetskog ili strukturnog sastava spoje u heterozigot. Strukturna heterozigotnost nastaje kada dođe do kromosomske reorganizacije jednog od homolognih kromosoma; može se naći u mejozi ili mitozi. Heterozigotnost se otkriva testnim križanjem. Heterozigotnost je u pravilu posljedica spolnog procesa, ali može nastati kao posljedica mutacije. S heterozigotnošću, učinak štetnih i smrtonosnih recesivnih alela je potisnut prisutnošću odgovarajućeg dominantnog alela i pojavljuje se tek kada ovaj gen prijeđe u homozigotno stanje. Stoga je heterozigotnost široko rasprostranjena u prirodnim populacijama i očito je jedan od uzroka heterozisa. Učinak maskiranja dominantnih alela u heterozigotnosti razlog je postojanosti i širenja štetnih recesivnih alela u populaciji (tzv. heterozigotno nositeljstvo). Njihova identifikacija (na primjer, testiranjem bikova po potomstvu) provodi se tijekom bilo kojeg uzgojno-selekcijskog rada, kao i pri izradi medicinskih i genetskih prognoza.
Vlastitim riječima možemo reći da se u uzgojnoj praksi homozigotno stanje gena naziva "ispravnim". Ako su oba alela koja kontroliraju karakteristiku ista, tada se životinja naziva homozigotnom, au uzgoju će naslijediti tu osobinu. Ako je jedan alel dominantan, a drugi recesivan, tada se životinja naziva heterozigotnom i prema van će pokazati dominantnu karakteristiku, ali će naslijediti ili dominantnu karakteristiku ili recesivnu.

Svaki živi organizam ima dio molekula DNK (dezoksiribonukleinske kiseline) koji se nazivaju kromosomi. Zametne stanice tijekom reprodukcije kopiraju nasljedne informacije svojim nositeljima (genima), koji čine dio kromosoma koji ima oblik spirale i nalazi se unutar stanica. Geni koji se nalaze u istim lokusima (strogo određenim položajima u kromosomu) homolognih kromosoma i određuju razvoj bilo koje osobine nazivaju se alelima. U diploidnom (dvostrukom, somatskom) skupu, dva homologna (identična) kromosoma i, sukladno tome, dva gena nose razvoj ovih različitih karakteristika. Prevladavanje jedne osobine nad drugom naziva se dominacija, a geni su dominantni. Osobina čija je manifestacija potisnuta naziva se recesivnom. Homozigotnost alela je prisutnost u njemu dva identična gena (nositelja nasljednih informacija): dva dominantna ili dva recesivna. Heterozigotnost alela je prisutnost dva različita gena u njemu, tj. jedan od njih je dominantan, a drugi recesivan. Aleli koji kod heterozigota daju istu manifestaciju bilo koje nasljedne osobine kao kod homozigota nazivaju se dominantni. Aleli koji očituju svoj učinak samo kod homozigota, ali su nevidljivi kod heterozigota, ili su potisnuti djelovanjem drugog dominantnog alela, nazivaju se recesivnim.

Načela homozigotnosti, heterozigotnosti i druge osnove genetike prvi je formulirao utemeljitelj genetike, opat Gregor Mendel godine. oblik tri njihovi zakoni nasljeđivanja.

Mendelov prvi zakon: "Potomci križanjem jedinki homozigotnih za različite aleje istog gena su ujednačeni u fenotipu i heterozigoti u genotipu."

Drugi Mendelov zakon: "Kad se križaju heterozigotni oblici, uočava se prirodna podjela u potomstvu u omjeru 3:1 u fenotipu i 1:2:1 u genotipu."

Mendelov treći zakon: "Aleli svakog gena nasljeđuju se bez obzira na tjelesnu građu životinje.
Sa stajališta moderne genetike, njegove hipoteze izgledaju ovako:

1. Svaku osobinu određenog organizma kontrolira par alela. Jedinka koja je od oba roditelja dobila identične alele naziva se homozigot i označava se s dva ista slova (primjerice AA ili aa), a ako dobije različite, heterozigot je (Aa).

2. Ako organizam sadrži dva različita alela ove karakteristike, onda se jedan od njih (dominantan) može manifestirati, potpuno potiskujući manifestaciju drugog (recesivnog). (Načelo dominacije ili uniformnosti potomaka prve generacije). Kao primjer, uzmimo monohibridno (samo na temelju boje) križanje među kokerima. Pretpostavimo da su oba roditelja homozigotna po boji, pa će crni pas imati genotip, koji ćemo označiti kao npr. AA, a smeđi pas će imati aa. Obje jedinke proizvest će samo jednu vrstu gameta: crna samo A, a srneća samo a. Bez obzira koliko se štenaca okoti u takvom leglu svi će biti crni jer je crna dominantna boja. S druge strane, svi će oni biti nositelji gena srneće boje, jer im je genotip Aa. Za one koji nisu previše jasni, imajte na umu da je recesivna osobina (in u ovom slučaju smeđe boje) pojavljuje se samo u homozigotnom stanju!

3. Svaki spolna stanica(gameta) prima po jedan od svakog para alela. (Princip cijepanja). Ako križamo potomke prve generacije ili bilo koja dva kokera s genotipom Aa, u potomstvu druge generacije primijetit će se podjela: Aa + aa = AA, 2Aa, aa. Dakle, fenotipska podjela će izgledati kao 3:1, a genotipska podjela će izgledati kao 1:2:1. Odnosno, kad parimo dva crna heterozigotna kokera, možemo imati 1/4 šanse da imamo crne homozigote (AA), 2/4 šanse da imamo crne heterozigote (Aa) i 1/4 šanse da imamo smeđe pse (aa) . Život nije tako jednostavan. Ponekad dva crna heterozigotna kokera mogu dati smeđe štenad ili mogu biti svi crni. Jednostavno izračunamo kolika je vjerojatnost da će se određena osobina pojaviti kod štenaca, a hoće li se manifestirati ovisi o tome koji su aleli završili u oplođenim jajašcima.

4. Tijekom formiranja gameta, bilo koji alel iz jednog para može ući u svaku od njih zajedno s bilo kojim drugim iz drugog para. (Načelo neovisne raspodjele). Mnoge se osobine nasljeđuju neovisno, na primjer, dok boja očiju može ovisiti o ukupnoj boji psa, nema praktički nikakve veze s duljinom ušiju. Ako uzmemo dihibridno križanje (dva različite znakove), tada možemo vidjeti sljedeći omjer: 9:3:3:1

5. Svaki alel se prenosi s generacije na generaciju kao zasebna, nepromjenjiva jedinica.

b. Svaki organizam nasljeđuje jedan alel (za svako svojstvo) od svakog roditelja.

Dominacija
Za određeni gen, ako su dva alela koja nosi pojedinac ista, koji će prevladati? Budući da mutacija alela često rezultira gubitkom funkcije (prazni aleli), pojedinac koji nosi samo jedan takav alel također će imati "normalan" (divlji tip) alel za isti gen; jedna normalna kopija će često biti dovoljna za održavanje normalne funkcije. Kao analogiju, zamislimo da gradimo zid od cigle, ali jedan od naša dva stalna izvođača štrajka. Sve dok nam preostali dobavljač može opskrbljivati ​​dovoljno cigli, možemo nastaviti graditi naš zid. Genetičari ovaj fenomen, kada jedan od dva gena još uvijek može osigurati normalnu funkciju, nazivaju dominacijom. Utvrđeno je da je normalni alel dominantan u odnosu na abnormalni alel. (Drugim riječima, možemo reći da je neispravan alel recesivan u odnosu na normalni.)

Kada se govori o genetskoj abnormalnosti koju "nosi" pojedinac ili loza, implikacija je da postoji mutirani gen koji je recesivan. Osim ako nemamo sofisticirano testiranje za izravno otkrivanje ovog gena, nećemo moći vizualno identificirati nositelja od pojedinca s dvije normalne kopije (alela) gena. Nažalost, u nedostatku takvog testiranja, kurir neće biti otkriven na vrijeme i neizbježno će prenijeti alel mutacije na neke od svojih potomaka. Svaki pojedinac može biti na sličan način "dovršen" i nositi nekoliko od tih mračnih tajni u svojoj genetskoj prtljazi (genotip). Međutim, svi mi imamo tisuće različitih gena za mnoge različite funkcije, i dok su ove abnormalnosti rijetke, vjerojatnost da će se dvije nepovezane osobe koje nose istu "abnormalnost" susresti i razmnožiti se vrlo je mala.

Ponekad pojedinci s jednim normalnim alelom mogu imati "srednji" fenotip. Na primjer, Basenji, koji nosi jedan alel za nedostatak piruvat kinaze (nedostatak enzima koji dovodi do blage anemije), prosječno trajanje crveni život krvna stanica- 12 dana. Ovo je posredni tip između normalnog ciklusa od 16 dana i ciklusa od 6,5 dana kod psa s dva netočna alela. Iako se to često naziva nepotpuna dominacija, u ovom slučaju bilo bi bolje reći da dominacije uopće nema.

Uzmimo našu analogiju sa zidom od opeke malo dalje. Što ako jedna zaliha opeke nije dovoljna? Ostat će nam zid koji je niži (ili kraći) od očekivanog. Hoće li to biti važno? Ovisi o tome što želimo napraviti sa "zidom" i eventualno o genetskim faktorima. Rezultat možda neće biti isti za dvoje ljudi koji su izgradili zid. (Nizak zid može spriječiti poplavu, ali ne i poplavu!) Ako je moguće da jedinka koja nosi samo jednu kopiju netočnog alela to izrazi s netočnim fenotipom, tada taj alel treba smatrati dominantnim. Njegovo odbijanje da to uvijek čini definirano je pojmom penetracija.

Treća mogućnost je da nam netko od izvođača isporuči opeku po narudžbi. Ne shvaćajući to, nastavljamo raditi - na kraju zid padne. Mogli bismo reći da su neispravne opeke prevladavajući faktor. Napredak u razumijevanju nekoliko dominantnih genetskih bolesti kod ljudi sugerira da je ovo razumna analogija. Većina dominantnih mutacija utječe na proteine ​​koji su komponente velikih makromolekularnih kompleksa. Ove mutacije dovode do promjena u proteinima koji ne mogu pravilno komunicirati s drugim komponentama, što dovodi do kvara cijelog kompleksa (neispravne cigle - srušeni zid). Drugi su u regulatornim sekvencama uz gene i uzrokuju prepisivanje gena u neprikladno vrijeme i na neprikladnom mjestu.

Dominantne mutacije mogu postojati u populaciji ako su problemi koje uzrokuju suptilni i nisu uvijek izraženi ili se manifestiraju u zrela fazaživota nakon što je pogođena jedinka sudjelovala u reprodukciji.

Recesivni gen (tj. osobina koju određuje) možda se neće pojaviti u jednoj ili više generacija sve dok se ne naiđu na dva identična recesivna gena od svakog roditelja (iznenadna manifestacija takve osobine kod potomaka ne treba se brkati s mutacijom).
Psi koji imaju samo jedan recesivni gen - determinanta bilo koje osobine - neće pokazivati ​​ovu osobinu, jer će učinak recesivnog gena biti maskiran manifestacijom utjecaja njegovog uparenog dominantnog gena. Takvi psi (nosioci recesivnog gena) mogu biti opasni za pasminu ako taj gen određuje pojavu nepoželjne osobine, jer će je prenijeti na svoje potomke, a oni će je potom sačuvati u pasmini. Ako slučajno ili nepromišljeno spojite dva nositelja takvog gena, oni će proizvesti potomke s nepoželjnim osobinama.

Prisutnost dominantnog gena uvijek se jasno i izvana manifestira odgovarajućim znakom. Dakle, dominantni geni koji nose nepoželjan znak, predstavljaju znatno manju opasnost za uzgajivača od recesivnih, jer se njihova prisutnost uvijek očituje, čak i ako dominantni gen "radi" bez partnera (Aa).
No očito, da stvar bude kompliciranija, nisu svi geni potpuno dominantni ili recesivni. Drugim riječima, neki su dominantniji od drugih i obrnuto. Na primjer, neki čimbenici koji određuju boju dlake mogu biti dominantni, ali se još uvijek ne pojavljuju izvana osim ako nisu podržani drugim genima, ponekad čak i recesivnim.
Parenja ne daju uvijek omjere točno u skladu s očekivanim prosječnim rezultatima i da bi se dobio pouzdan rezultat iz određenog parenja, mora se proizvesti veliko leglo ili veliki broj potomaka u nekoliko legla.
Neke vanjske karakteristike mogu biti "dominantne" u nekim pasminama i "recesivne" u drugima. Druge osobine mogu biti posljedica višestrukih gena ili polugena koji nisu jednostavni Mendelovi dominantni ili recesivni.

Dijagnostika genetskih poremećaja
Dijagnostika genetskih poremećaja kao doktrina prepoznavanja i označavanja genetskih bolesti sastoji se uglavnom od dva dijela.
utvrđivanje patoloških znakova, odnosno fenotipskih odstupanja kod pojedinih jedinki; dokaz o nasljednosti otkrivenih odstupanja. Izraz "procjena genetskog zdravlja" znači testiranje fenotipski normalne osobe kako bi se identificirali nepovoljni recesivni aleli (test heterozigotnosti). Uz genetske metode koriste se i metode koje isključuju utjecaje okoline. Rutinske metode istraživanja: procjena, laboratorijska dijagnostika, metode patološka anatomija, histologija i patofiziologija. Posebne metode od velikog značaja su citogenetske i imunogenetske metode. Metoda kulture stanica pridonijela je velikom napretku u dijagnostici i genetskoj analizi nasljednih bolesti. Iza kratkoročno Ova je metoda omogućila proučavanje oko 20 genetskih defekata pronađenih u ljudi (Rerabek i Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969) uz pomoć nje, u mnogim slučajevima moguće je razlikovati homozigote od heterozigota s recesivnim tipom nasljeđivanja
Imunogenetske metode koriste se za proučavanje krvnih grupa, bjelančevina u serumu i mlijeku, bjelančevina sjemene tekućine, tipova hemoglobina itd. Otkriće veliki broj proteinski lokusi s višestrukim alelima doveli su do "renesanse" u mendelskoj genetici. Koriste se proteinski lokusi:
utvrditi genotip pojedinih životinja
kod pregleda određenih specifičnih defekata (imunopareza)
za studije povezivanja (markerski geni)
za analizu nekompatibilnosti gena
za otkrivanje mozaicizma i kimerizma
Prisutnost mane od trenutka rođenja, mane koje se pojavljuju u određenim linijama i rasadnicima, prisutnost zajedničkog pretka u svakom anomalnom slučaju ne znači nasljedstvo ove države i genetske prirode. Kada se identificira patologija, potrebno je pribaviti dokaze o njezinom genetskom uzroku i odrediti vrstu nasljeđa. Potrebna je i statistička obrada građe. Genetičkoj i statističkoj analizi podliježu dvije skupine podataka:
Podaci o stanovništvu - učestalost kongenitalne anomalije u ukupnoj populaciji, učestalost kongenitalnih anomalija u subpopulaciji
Obiteljski podaci - dokaz genetske determinacije i utvrđivanja tipa nasljeđa, koeficijenata inbridinga i stupnja koncentracije predaka.
Pri proučavanju genetske uvjetovanosti i tipa nasljeđivanja, opaženi numerički omjeri normalnih i defektnih fenotipova u potomaka skupine roditelja istog (teoretski) genotipa uspoređuju se s omjerima segregacije izračunatim na temelju binomnih vjerojatnosti prema Mendelu. zakoni. Za dobivanje statističkog materijala potrebno je izračunati učestalost oboljelih i zdravih jedinki među krvnim srodnicima probanda kroz nekoliko generacija, odrediti brojčani omjer kombinacijom pojedinačnih podataka, te kombinirati podatke o malim obiteljima s odgovarajućim identičnim genotipovima roditelja. Važni su i podaci o veličini legla i spolu štenaca (za procjenu mogućnosti vezanog ili spolno ograničenog nasljeđa).
U ovom slučaju potrebno je prikupiti podatke o selekciji:
Složena selekcija - slučajni odabir roditelja (koristi se kod provjere dominantne osobine)
Svrhovita selekcija - svi psi s "lošom" osobinom u populaciji nakon njezinog temeljitog pregleda
Individualni odabir - vjerojatnost pojave anomalije je toliko mala da se pojavi kod jednog šteneta iz legla
Višestruka selekcija je sredina između ciljane i individualne, kada postoji više od jednog zaraženog šteneta u leglu, ali nisu svi probandi.
Sve metode osim prve isključuju parenje pasa s genotipom Nn, koji ne proizvode anomalije u leglima. postojati razne načine ispravak podataka: N.T.J. Bailey (79), L. L. Kawaii-Sforza i W. F. Bodme i K. Stehr.
Genetska karakterizacija populacije počinje procjenom prevalencije bolesti ili osobine koja se proučava. Na temelju tih podataka određuju se učestalosti gena i odgovarajućih genotipova u populaciji. Metoda populacije omogućuje vam proučavanje distribucije pojedinačnih gena ili kromosomskih abnormalnosti u populacijama. Da bi se analizirala genetička struktura populacije, potrebno je ispitati veliku skupinu jedinki, koja mora biti reprezentativna, omogućujući procjenu populacije u cjelini. Ova metoda je informativna pri proučavanju razne forme nasljedna patologija. Glavna metoda za određivanje vrste nasljednih anomalija je analiza pedigrea unutar srodnih skupina pojedinaca u kojima su zabilježeni slučajevi proučavane bolesti prema sljedećem algoritmu:
Utvrđivanje podrijetla anomalnih životinja korištenjem uzgojnih kartica;
Sastavljanje pedigrea za anomalne jedinke u svrhu potrage za zajedničkim precima;
Analiza vrste nasljeđivanja anomalije;
Provođenje genetičkih i statističkih izračuna o stupnju slučajnosti pojave anomalije i učestalosti pojavljivanja u populaciji.
Genealoška metoda analize pedigrea zauzima vodeće mjesto u genetskim studijama sporo razmnožavajućih životinja i ljudi. Proučavajući fenotipove nekoliko generacija rođaka, moguće je utvrditi prirodu nasljeđivanja svojstva i genotipove pojedinih članova obitelji, odrediti vjerojatnost manifestacije i stupanj rizika za potomstvo za određenu bolest.
Pri utvrđivanju nasljedne bolesti obraća se pozornost na tipične znakove genetske predispozicije. Patologija se češće javlja u skupini srodnih životinja nego u cijeloj populaciji. To pomaže razlikovati urođenu bolest od predispozicije pasmine. Međutim, analiza pedigrea pokazuje da postoje obiteljski slučajevi bolesti, što sugerira prisutnost specifičnog gena ili skupine gena odgovornih za nju. Drugo, nasljedni defekt često zahvaća isto anatomsko područje u skupini srodnih životinja. Treće, kod inbreedinga, postoji više slučajeva bolesti. Četvrto, nasljedne bolesti često se rano očituju i često imaju konstantnu dob početka.
Genetske bolesti obično pogađaju nekoliko životinja u leglu, za razliku od intoksikacije i zarazne bolesti, koji zahvaćaju cijelo leglo. Kongenitalne bolesti vrlo raznolika, od relativno benigne do uvijek smrtonosne. Njihova dijagnoza obično se temelji na anamnezi, klinički znakovi, povijest bolesti u srodnih životinja, rezultati ispitivanja križanja i određene dijagnostičke studije.
Značajan broj monogenih bolesti nasljeđuje se recesivno. To znači da su s autosomnom lokalizacijom odgovarajućeg gena zahvaćeni samo homozigotni nositelji mutacije. Mutacije su najčešće recesivne i javljaju se samo u homozigotnom stanju. Heterozigoti su klinički zdravi, ali je jednako vjerojatno da će svojoj djeci prenijeti mutantnu ili normalnu varijantu gena. Tako se tijekom dugog vremenskog razdoblja latentna mutacija može prenositi s koljena na koljeno. S autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja u pedigreima teško bolesnih pacijenata koji ili ne prežive do reproduktivna dob, ili imaju oštro smanjen potencijal za reprodukciju, rijetko je moguće identificirati bolesne rođake, osobito u uzlaznoj liniji. Izuzetak su obitelji s povećana razina srodstvo.
Psi koji imaju samo jedan recesivni gen - determinanta bilo koje osobine - neće pokazivati ​​ovu osobinu, jer će učinak recesivnog gena biti maskiran manifestacijom utjecaja njegovog uparenog dominantnog gena. Takvi psi (nositelji recesivnog gena) mogu biti opasni za pasminu ako taj gen određuje pojavu nepoželjne osobine, jer će je prenijeti na svoje potomke. Ako se dva nositelja takvog gena slučajno ili namjerno spoje zajedno, proizvest će potomke s nepoželjnim osobinama.
Očekivani omjer podjele potomaka prema jednoj ili drugoj osobini približno je opravdan uz leglo od najmanje 16 štenaca. Za leglo normalne veličine - 6-8 štenaca - možemo govoriti samo o većoj ili manjoj vjerojatnosti ispoljavanja osobine određene recesivnim genom za potomke određenog para bikova s ​​poznatim genotipom.
Selekcija na recesivne anomalije može se provesti na dva načina. Prvi od njih je isključivanje iz uzgoja pasa s manifestacijama anomalija, tj. homozigota. Pojava anomalije s takvim odabirom u prvim generacijama naglo se smanjuje, a zatim sporije, ostajući na relativno niskoj razini. Razlog nepotpune eliminacije nekih anomalija čak i tijekom duge i uporne selekcije je, prvo, mnogo sporije smanjenje broja nositelja recesivnih gena nego kod homozigota. Drugo, u slučaju mutacija koje malo odstupaju od norme, uzgajivači ne uklanjaju uvijek abnormalne pse i nositelje.
S autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja:
Osobina se može prenositi kroz generacije i uz dovoljan broj potomaka
Simptom se može pojaviti kod djece u (prividnoj) odsutnosti kod roditelja. Tada se nalazi u 25% slučajeva kod djece
Svojstvo nasljeđuju sva djeca ako su oba roditelja bolesna
Simptom se razvija u 50% djece ako je jedan od roditelja bolestan
Muški i ženski potomci podjednako nasljeđuju ovu osobinu
Dakle, apsolutno potpuno uklanjanje anomalije je temeljno moguće pod uvjetom da su identificirani svi nositelji. Shema za takvo otkrivanje: heterozigoti za recesivne mutacije mogu se u nekim slučajevima otkriti laboratorijskim istraživačkim metodama. Međutim, za genetsku identifikaciju heterozigotnih kliconoša potrebno je provesti analitička križanja - parenja sumnjivog kliconoše s homozigotnim abnormalnim (ako je anomalija malo zahvaćena organizmom) ili s prethodno utvrđenom kliconošom. Ako se kao rezultat takvih križanja rađaju nenormalni štenci, između ostalog, testirani otac jasno se identificira kao nositelj. Međutim, ako se takvi štenci ne identificiraju, tada se iz dobivenog ograničenog uzorka štenaca ne može izvući nedvosmislen zaključak. Vjerojatnost da je takav otac nositelj smanjuje se širenjem uzorka - povećanjem broja normalnih štenaca rođenih iz parenja s njim.
Na Odjelu Veterinarske akademije Sankt Peterburga provedena je analiza strukture genetskog opterećenja kod pasa i utvrđeno je da najveći udio - 46,7% - čine anomalije naslijeđene u monogenskom autosomno recesivnom tipu; anomalije s potpunom dominacijom iznosile su 14,5%; 2,7% anomalija pojavilo se kao nepotpuna dominantna svojstva; 6,5% anomalija nasljeđuje se vezano za spol, 11,3% nasljedne osobine s poligenskim tipom nasljeđivanja i 18%3% cjelokupnog spektra nasljednih anomalija tip nasljeđivanja nije utvrđen. Ukupni broj Anomalije i bolesti koje imaju nasljednu osnovu u pasa iznosile su 186 stavki.
Zajedno s tradicionalne metode Korištenje fenotipskih markera mutacija relevantno je za selekciju i genetsku prevenciju.
Praćenje genetskih bolesti izravna je metoda za procjenu nasljednih bolesti u potomaka neobraženih roditelja. Fenotipovi "stražara" mogu biti: rascjep nepca, rascjep usne, ingvinalne i umbilikalne kile, hidrokela novorođenčadi, konvulzije u novorođenčadi. U monogenskim fiksnim bolestima moguće je identificirati stvarnog nositelja putem markerskog gena koji je s njim povezan.
Postojeća rasna raznolikost pasa predstavlja jedinstvena prilika proučavanje genetske kontrole brojnih morfoloških svojstava, drugačija kombinacija koji određuje standarde pasmine. Ovu situaciju mogu ilustrirati dvije trenutno postojeće pasmine domaćih pasa, koje se razlikuju jedna od druge barem u tom pogledu morfološke karakteristike poput visine i težine. Ovo je pasmina engleski mastif, s jedne strane, čiji predstavnici imaju visinu u grebenu od 80 cm i tjelesnu težinu veću od 100 kg, a pasmina Chi Hua Hua, 30 cm i 2,5 kg.
Proces pripitomljavanja uključuje odabir životinja prema njihovim najistaknutijim karakteristikama, s ljudskog gledišta. S vremenom, kada se pas počeo držati kao društvo i zbog estetskog izgleda, smjer selekcije se promijenio u proizvodnju pasmina koje su bile slabo prilagođene opstanku u prirodi, ali dobro prilagođene ljudskom okruženju. Postoji mišljenje da su mješanci zdraviji od čistokrvnih pasa. Doista, nasljedne bolesti vjerojatno su češće kod domaćih nego kod divljih životinja.
“Jedan od najvažnijih ciljeva je razvoj metoda za kombiniranje zadataka poboljšanja životinja prema odabranim svojstvima i očuvanja njihove sposobnosti na potrebnoj razini – za razliku od jednostrane selekcije za maksimalan (ponekad pretjeran, ekscesivan) razvoj specifičnih osobina pasmine. , što je opasno za biološku dobrobit domaćih organizama” - (Lerner, 1958).
Učinkovitost selekcije, po našem mišljenju, trebala bi se sastojati u dijagnosticiranju anomalija kod oboljelih životinja i identificiranju nositelja s neispravnim nasljedstvom, ali s normalnim fenotipom. Liječenje oboljelih životinja u svrhu ispravljanja njihovih fenotipa može se smatrati ne samo događajem za poboljšanje estetskog izgleda životinja (oligodontia), već i preventivom. bolesti raka(kriptorhizam), očuvanje biološke, pune aktivnosti (displazija zglobovi kuka) i stabilizacija zdravlja općenito. S tim u vezi selekcija protiv anomalija nužna je u zajedničkom djelovanju kinologije i veterine.
Sposobnost testiranja DNK na razne bolesti pasa vrlo je nova stvar u kinologiji, znanje o tome može upozoriti uzgajivače na koje genetske bolesti treba se pozabaviti Posebna pažnja pri odabiru parova proizvođača. Dobro genetsko zdravlje vrlo je važno jer ono određuje biološki ispunjen život psa. Knjiga dr. Padgetta, Controlling Inherited Diseases in Dogs, pokazuje kako čitati genetski pedigre za bilo kakvu abnormalnost. Genetski pedigre će pokazati je li bolest povezana sa spolom, nasljeđuje li se jednostavnim dominantnim genom ili recesivnim genom ili je bolest poligenskog porijekla. S vremena na vrijeme dogodit će se nenamjerne genetske pogreške, bez obzira na to koliko je uzgajivač pažljiv. Korištenjem genetskih pedigrea kao alata za dijeljenje znanja, moguće je razrijediti štetne gene do te mjere da im se spriječi njihovo izražavanje dok se ne pronađe DNK marker za testiranje njihovog prijenosa. Budući da proces selekcije uključuje poboljšanje populacije u sljedećoj generaciji, ne uzimaju se u obzir fenotipske karakteristike izravnih elemenata strategije selekcije (jedinke ili parovi križanih jedinki), već fenotipske karakteristike njihovih potomaka. Upravo u vezi s tom okolnošću javlja se potreba za opisom nasljeđivanja svojstva za uzgojne zadatke. Par križanih jedinki razlikuje se od drugih sličnih jedinki svojim podrijetlom i fenotipskim karakteristikama svojstva, kako njih samih tako i njihovih srodnika. Na temelju tih podataka, ako postoji gotov opis nasljeđivanja, moguće je dobiti očekivane karakteristike potomaka, a time i procjene selekcijskih vrijednosti svakog elementa strategije uzgoja. Za sve mjere usmjerene protiv bilo kojeg genetska abnormalnost, prvi je korak odrediti relativnu važnost "loše" značajke u usporedbi s drugim značajkama. Ako nepoželjna osobina ima visoku učestalost nasljeđivanja i uzrokuje ozbiljnu štetu psu, trebali biste postupiti drugačije nego ako je osobina rijetka ili od manje važnosti. Pas izvrsnog tipa pasmine koji nosi pogrešnu boju ostaje mnogo vrjedniji otac od osrednjeg psa ispravne boje.