Какво причинява болестта на Даун. Всичко за болестта на Даун: симптоми, диагноза, лечение

15.04.2019

Къс плосък нос

Нарушена концентрация

Липса на абстрактно мислене

Непропорционалност на телосложението

Плоско лице

Отворена уста

Изравнете задната част на главата

Скосена форма на очите

Нарушение на мускулния тонус

Беден речник

Скъсена форма на черепа

Вероятно много хора са чували за „слънчеви деца“. Това име се отнася за деца със синдром на Даун, генетично заболяване отличителна чертакоето е наличието на 47, а не на 46 хромозоми в кариотипа. В 21-вата двойка се образува допълнителна хромозома, превръщайки тази двойка в тройна. Що се отнася до разпространението на заболяването, средно то е 1 на 800-1000.

Какво причинява този синдром?

Тъй като синдромът на Даун е генетично заболяване, не можете да го закупите през целия си живот. Уви, няма ясен отговор на въпроса защо децата се раждат със синдрома на Даун. този моментНе. Въпреки това, следните фактори могат да увеличат вероятността синдромът на Даун да бъде открит по време на бременност:

Късно раждане. Ако младите майки са на възраст 20-25 години, шансът за раждане на дете със синдром на Даун е малък, но след 35 тази вероятност се увеличава значително. За тези, които мислят за бременност в такъв късна възраст, този факт трябва да се вземе предвид.
Възрастта на бащата. Често се казва, че рискът от наличието на такива генетично заболяванезависи основно от възрастта на майката, но колко години е бащата също играе роля: колкото по-възрастен е мъжът, толкова по-голяма е вероятността от възникване на заболяването.
Има случаи, когато е открит синдром на Даун с близки роднини. Вярно е, че в този случай рискът не е толкова голям: само няколко разновидности на синдрома се наследяват.
Пушенето. Лошите навици като цяло могат да окажат огромно влияние върху здравето на бебето, но, наред с други неща, злоупотребата с тютюн по време на бременност може да доведе до диагностициране на новородени със синдром на Даун. Това включва и пристрастяването към алкохола.
Бракове между кръвни роднини. Известно е, че дете, родено от хора с подобни генетични набори, има голяма вероятност да развие генетични заболявания. Това важи и за синдрома на Даун.

Има също спекулации, че има някои други причини за синдрома на Даун, които могат да повлияят на вероятността от развитие на болестта. Сред тях например е възрастта, на която бабата на детето е родила майка му.

Признаци на болестта на Даун

По правило синдромът на Даун може да бъде идентифициран външно. Хората с това заболяване имат много външни признаци. Най-често следните знациСиндром на Даун:

Наклонена, монголоидна форма на очите. Независимо от расата на родителите, очите слънчево детеще бъде удължен, характерен за хората с монголоиден тип лице. Такива симптоми се срещат при приблизително 90% от слънчевите деца.
Плоско лице. Очите на хората със синдром на Даун са разположени плитко, а мостът на носа почти не е дефиниран.
Анормална форма на външното ухо. При здрав човек формата на ухото е доста сложна, донякъде напомняща на круша, обърната с опашка надолу. При хората със синдром на Даун това е почти идеален полукръг.
Формата на черепа е забележимо съкратена, задната част на главата изглежда сплескана. Такива симптоми също са много характерни и могат да се видят дори при новородени.
Крайниците са твърде къси в сравнение с останалата част от тялото. Това често кара хората с това заболяване да изглеждат някак неловко. Главата понякога също изглежда непропорционално малка.
Слаб мускулен тонус.
Носът е къс и сплескан.
Устата е почти винаги леко отворена.
Къс врат с кожна гънка.

Най-очевидните и често срещани симптоми на това заболяване бяха изброени по-горе. Но в допълнение към проявите на самия синдром, има заболявания, които често придружават синдрома на Даун. Те включват сърдечни дефекти, страбизъм и аномалии в развитието на зъбите.

Как да диагностицираме

Синдромът на Даун може да бъде открит при дете дори преди раждането. Технологиите, които позволяват проследяването на заболяването дори по време на бременността на майката, позволяват да се вземе решение за бъдещата съдба на ембриона. Така че, според статистиката, само 10-15% от жените решават да оставят дете с подобно заболяване. Това като цяло е разбираемо, тъй като грижата за дете с такова заболяване изисква много сила - физическа и морална, Пари, време и търпение. И не всеки може да направи това. Днес се провеждат следните изследвания за откриване на синдрома на Даун по време на бременност:

майка. Първо се провеждат тестове, насочени към оценка на нивото на β-hCG и плазмения протеин А. През втория триместър на бременността се прави друг тест биохимични изследвания, който следи нивото на β-hCG, AFP (специален хормон, произвеждан от черния дроб на плода) и свободния естриол. Намалено ниво AFP най-вероятно показва, че детето има синдром на Даун.
Ултразвуков диагностичен метод. Както в случая с биохимията, ще ви трябва не едно, а няколко изследвания. В случай на ултразвук трябва да има поне три от тях: приблизително в средата или края на всеки триместър на бременността. Първото изследване може да разкрие очевидни патологии в развитието на плода: аненцефалия, цервикална хигрома и др. Определя се и дебелината на зоната на яката, която обикновено не трябва да надвишава 3 mm. Вторият ултразвук ви позволява да проследите сърдечния дефект, който често придружава синдрома на Даун, както и малформации на мозъка или гръбначен мозък, патологии в стомашно-чревния тракт, бъбреците, органите на слуха. Подобен груби нарушенияв развитие често се превръщат в индикация за прекъсване на бременността. Ултразвукът, извършен през третия триместър, разкрива незначителни патологии, които могат да бъдат елиминирани след раждането на детето - стесняване пикочните пътищаи т.н.
Амниоцентеза. Този диагностичен метод се състои в изследване на амниотичната течност. Това изследване се провежда на период от най-малко 18 седмици, тъй като обемът на амниотичната течност трябва да бъде доста голям. Трябва да се помни, че този анализ може да причини усложнения като спонтанен аборт, инфекция или разкъсване на мембраните. Следователно, такова изследване трябва да се направи само ако няма патологии на бременността.

Въпреки че всички горепосочени изследвания, проведени по време на бременността на майката, могат да осигурят достатъчно точна прогноза, никой от тях не дава абсолютна гаранция. Въпреки това, процентът на фалшиви резултати (както фалшиво положителни, така и фалшиво отрицателни) при провеждане на такава диагностика е малък.

Характеристики на хората със синдром на Даун

В допълнение към отличителните външни характеристики, хората със синдром на Даун се отличават с определени психични характеристики. Разбира се, и тук всичко зависи от конкретен случайВъпреки това, някои характеристики, характерни за хора с подобен синдром, могат да бъдат идентифицирани.

Забележимо изоставане в развитието. Макар че комплексно лечение, насочен към подпомагане на адаптирането към обществото, ви позволява да постигнете известен успех; изоставането в развитието ще бъде забележимо, особено когато остареете. Средно умственото развитие на човек с подобно заболяване спира на нивото на седемгодишно дете. Но за някои интелигентността може да достигне по-високо ниво.
Не много голям речников запас. Повечето хора, които са били диагностицирани със синдром на Даун, имат някакъв вид проблем с говора. Те говорят предимно неясно, а наборът от фрази, които използват, не е много разнообразен.
Ниски способности за абстрактно мислене, което значително усложнява обучението и лечението. За такива деца е трудно да си представят или фантазират някаква ситуация, по-лесно им е да разберат какво се случва точно пред очите им.
Намалена способност за концентрация. Докато учат, децата със синдром на Даун трудно се концентрират върху конкретна задача и често се разсейват. Следователно, за да се постигне определен успех в ученето, е необходимо често да се променят дейностите, без да се фокусира върху една дейност.

Въпреки че слънчевите деца са много различни от своите връстници и понякога е трудно да се намери подход към тях по отношение на ученето, в по-голямата си част те са много дружелюбни, позитивни и добронамерени. Да, те също имат промени в настроението и изблици на агресия, но това може да се коригира чрез посещение на психолог и.

Възможности за лечение

Въпреки че е невъзможно да се излекува синдромът на Даун, с помощта различни терапиии специален подход към образованието, можете да научите дете на самообслужване: той може да се научи да яде, да се облича, да изпълнява самостоятелно. хигиенни процедури, рокля. Можете също така да го научите да общува до известна степен с другите. Ето методите, включени в лечението и рехабилитацията на деца със синдром на Даун:

Масаж. Мускулите на новородените и кърмачетата с това заболяване често са недоразвити, поради което те започват да държат главата си, да седят и да ходят много по-късно от другите деца. Масажът в комбинация с гимнастика ще помогне за бързо възстановяване на мускулния тонус.
Посещение на диетолог. Често хората със синдром на Даун имат проблеми с наднормено тегло. Затлъстяването може да доведе до много неприятни симптоми, което показва нарушения, включително в сърдечно-съдовата система, поради което е важно да се следи диетата на детето. Особено важно е да се придържате към такива диетични стандарти за тези, които имат проблеми със сърцето или храносмилателния тракт.
Консултации с логопед. Както вече беше споменато, синдромът често е придружен от нарушения в развитието на речта. ще помогне на детето да изрази мислите си по-ясно и членоразделно. Произношението на думите ще се подобри и речникът ви ще се обогати.
Водни процедури, лечение с хидромасаж. Често водната гимнастика и дори просто плуването развива двигателните умения на детето, прави го по-сръчно и укрепва мускулите му. IN напоследъкДелфинотерапията става все по-популярна: по време на нея бебето плува до делфините и общува с тях. Понастоящем няма статистика, описваща подобно лечение, но комуникацията с животни и плуването във всеки случай ще бъде от полза.
Занимания с преподаватели по специални програми. Фактът, че децата със синдром на Даун се развиват по-бавно от връстниците си, не означава, че те изобщо не учат. Те могат да бъдат обучени на основни умения, знания и умения, въпросът е само в квалификацията на учителя.

Важно е да се отбележи, че най-често не проявите на самия синдром причиняват най-много проблеми, а заболяванията, които го придружават. И тези заболявания могат да бъдат доста сериозни: сърдечни дефекти, зрителни и слухови увреждания. Тяхното лечение може да изисква, наред с други неща, хирургическа интервенция.

Какви са прогнозите за такова заболяване?

При правилна грижа прогнозата за хората със синдром на Даун е доста положителна: повечето от тях живеят 50-60 години, а 15% дори живеят повече от 65 години. Трябва да се каже, че през последните десетилетия тези показатели са се подобрили значително: през 80-те години средна продължителностПродължителността на живота на такива хора е не повече от 25 години. Сега ситуацията е много по-обнадеждаваща, но всичко става по-трудно, ако на фона на синдрома на Даун се появят други заболявания. Често заболяванията, придружаващи синдрома, са сериозни, но има лечение за тях, особено ако има достъп до добри специалисти и модерно оборудване. Трябва също така да се отбележи, че през целия си живот хората със синдром на Даун ще трябва да се подлагат на стомашно-чревни и сърдечно-съдови прегледи от време на време.

Основното нещо, което трябва да посъветвате роднините на такъв специален човек, е да бъдете търпеливи. В обществото хората със синдром на Даун и техните близки често срещат неразбиране, неодобрение и предпазливост. Дългосрочното лечение и многобройните процедури, насочени към рехабилитация, изискват значителни усилия, време и често финанси.

За съжаление, вероятността човек със синдром на Даун да може да живее живота на обикновен човек не е висока. Животът му обаче може да се подобри. Огромна роля в това играят както лечението, избрано от квалифицирани специалисти, така и подкрепата на роднини. Хората със синдром на Даун усещат емоциите на другите хора много чувствително, така че е много важно да обградите този специален човек с грижа и топлина.

Синдромът на Даун е една от най-често срещаните генетични патологии. На всеки 700 здрави деца се ражда едно дете с болестта. Въпреки това днес лекарите успяха да подобрят статистиката и да намалят честотата на болните деца.

Сега нека разгледаме това по-подробно.

Какво е синдром на Даун?

Синдромът на Даун е хромозомно заболяване, което причинява умствена изостаналост през целия живот и редица други сериозни здравословни проблеми. Заболяването е кръстено на лекаря Джон Даун, който открива прилики в поведението, умствените способности и изразяването на емоции при хора с Общи чертиструктура на черепа и езика. Заболяването получава официалното си наименование през 1965 г.

Интересен факт. Децата, страдащи от синдрома, се наричат слънчеви. Това се случи благодарение на тяхното позитивно мислене, любов към всичко живо, способност за съпричастност, съчувствие и приятелство.

U здрави хораима 46 хромозоми. Хората със синдром на Даун имат една допълнителна хромозома. Тя е в 21 чифта. Патологията няма градация по пол. Заболяването се среща еднакво често при мъжете и жените. Шансът за раждане на дете с патология нараства с възрастта на майката. Такива деца обаче се появяват и при 18-годишни майки. Рискът от раждане на дете с патология се увеличава значително след 33-годишна възраст. Шансът да имате такова дете е особено голям в семейство, което вече е имало деца със синдром на Даун.

Има няколко вида патология. Списъкът включва:

Тризомия. В 90% от случаите се идентифицира вид патология. Същността на заболяването е наличието на допълнителна хромозома. Вместо необходимите 2, последната двойка има 3. Появява се в резултат на нарушение клетъчно деленепо време на развитието на яйцеклетката и спермата. Подобни явления се наблюдават във всички човешки клетки.
Транслокация. Същността на заболяването е пренареждането на част от хромозомата в 21 двойки. Това означава, че човек има същия брой хромозоми като здрав човек, но част от 1 хромозома в 21 двойки е прикрепена към друга. Има така нареченото допълнително рамо. Тази патология се среща в 4% от случаите.
мазоизъм. Само някои клетки имат допълнителна хромозома. Човешкото тяло е мозайка от нормални и патологични клетки. Дефектът е свързан с появата на нарушено клетъчно делене след зачеването. Заболяването се диагностицира в 2-3% от случаите.

Деца със синдром на Даун

Децата със синдром на Даун много си приличат. Това се случва поради скоростта на генетичния код. Хората с патология обаче не са еднакви. Всяко дете е като родителите си. Децата със синдром на Даун имат необичаен външен вид. Въпреки това, той има малък ефект върху нормалното функциониране. Присъствието се превръща в проблем вътрешни патологиипридружаващи синдрома на Даун.

Продължителността на живота на такива деца не е посочена никъде. Това се дължи на факта, че индикаторът зависи от степента на развитие на съпътстващите патологии. Като цяло, продължителността на живота на Downs е точно същата като тази на други хора, които имат подобни съпътстващи патологии. Така децата, родени с допълнителна хромозома, могат да страдат от:

Патологии на дишането. Те се причиняват от нарушение на структурата на назофаринкса и други горни дихателни пътища.
Има нарушение на вътрешната секреция.
Стомашно-чревният тракт не функционира правилно. Налице е нарушена ферментация.
Има вроден порок на сърцето. Тази патология е характерна за 2/5 падения.
Има сензорни нарушения. Децата със синдрома изпитват намаляване на слуховите способности, както и патология на зрението. Често се откриват катаракта, глаукома и страбизъм.

Има скелетна патология. Може да настъпи сериозна повреда, като например деформация гръден кошили таза, както и липсата на един чифт ребра, или просто забележими. Например, дете с този синдром може да е ниско.

Родителите на деца, диагностицирани със синдрома, трябва да помнят, че въпреки изоставането в развитието, те могат да се обучават. С помощта на специални програми можете да увеличите IQ до 75. След училище такива деца могат да получат професия. Дори висшето образование е достъпно за тях.

Децата със синдром на Даун се развиват много по-бързо, ако са заобиколени от здрави връстници и са отгледани в семейство, а не в интернат. Хората с патология се отличават със своята доброта, откритост и дружелюбие. Те могат да обичат и да създават семейства. Въпреки това, рискът да имате болно дете в този случай е 50%.

Ако такова дете се роди в семейство, това ще се отрази на следващите раждания. Рискът от раждане на болно дете ще намалее. Ще бъде само 1%.

Как изглежда синдромът на Даун от снимка

Наличието на синдром на Даун може да се забележи дори от външни признаци. Децата, развили тази патология, се отличават с много плоско лице и много сплескан нос. Има леко наклонена форма на очите и малка гънка на кожата близо до вътрешния ъгъл. И двете характеристики в комбинация придават на детето донякъде монголоиден вид. Черепът при пациенти изглежда скъсен. Задната част на главата има скосена и плоска форма. В структурата на външното ухо могат да се видят различни аномалии.

Височината на децата с болестта е доста малка. Освен това пациентите с патология имат голям език. Всичко това води до факта, че децата го стърчат доста често. Обикновено е обичайно пациентите винаги да държат устата си леко отворена.

Мускулите на децата, страдащи от патология, се характеризират с отслабен тонус. Ставите фиксират позицията по-малко сигурно. На вътрепонякога на дланта се появява напречна гънка. Аномалиите на малкия пръст са доста чести. Характеризира се с неестествена кривина.

Появата на възрастни, страдащи от патология, се различава от появата на деца. В по-напреднала възраст характерните признаци могат да изчезнат. Те обаче не изчезват напълно. Появата на пациенти с патология ще остане доста специфична през целия им живот. Заболяването не може да се излекува.

Първите признаци на синдрома на Даун

Първите признаци на синдрома на Даун при неродено дете се откриват по време на бременността на майката. За целта се извършва пренатален скрининг. Това е комплекс от изследвания, които се провеждат с цел идентифициране на груби нарушения и генетични патологии на плода. Всички бременни жени, регистрирани в предродилната клиника, се подлагат на изследването. Проучването дава възможност да се идентифицират най-честите генетични патологии:

Синдром на Даун;
дефект на невралната тръба;

На първо място, всички бременни жени се подлагат на ултразвук. Изследването се провежда от 11 до. Повторният ултразвук се извършва на 24 и 34 седмици. Методът на изследване обаче не е достатъчно информативен за диагностициране на синдрома на Даун. Наличието на патология може да бъде показано от:

Недоразвитие на носните кости. При болните деца те са по-къси, отколкото при здравите деца. В някои ситуации носните кости може напълно да отсъстват.
IN хориоиден плексускисти се наблюдават в мозъка. Освен това има нарушение на движението на кръвта във венозните канали.
Има сърдечни дефекти.
Рамо и бедрени костидете са съкратени.
Ширината на яката на плода надвишава 3 mm. Обикновено трябва да бъде до 2 мм. Ако човек има синдром на Даун, има увеличение на пространството между цервикалната кост и повърхността на кожата на шията на плода. В него се натрупва течност.

Ултразвукът може да открие и други патологии. Списъкът на такива явления включва тахикардия, повишена Пикочен мехури липсата на една пъпна артерия. Ако се установи само един симптом, рискът от развитие на заболяването се увеличава с 2-3%. Ако всички те са налице, шансът за развитие на патология се увеличава до 92%. Допълнителни изследвания са биохимичен анализкръв. Насочва се, ако майката е над 30 години и ако семейството вече има деца със синдром на Даун. Подобни правила се прилагат, ако близки роднини са имали генетични заболявания, предишни бременности са завършили с аборт или жената е страдала сериозно заболяване. Лекарят ще оцени получените данни и ще ги сравни с нормата. В зависимост от отклонението може да се направи предположение за наличието на определено заболяване.

Развитието на заболяването може да се открие и с помощта на амниоцентеза. Същността на процедурата е да се избере амниотична течност за изследване. Под ултразвуков контрол се прави пункция със специална игла и се вземат 10-15 ml течност. Процедурата се счита за най-безопасната от всички инвазивни изследвания. Амниотичната течност съдържа фетални клетки. Те съдържат всички хромозоми. Ако в резултат на генетично изследване се открият 3 21-ви хромозоми, има 99% вероятност детето да е развило синдром на Даун.

Симптоми на синдром на Даун

Синдромът на Даун обикновено се открива преди раждането на бебето. Ако по някаква причина това не се случи, наличието на патология може да се подозира веднага след раждането. Новороденото има характерни особености. въпреки това точна диагнозасе установява след определяне на хромозомния набор.

Симптом на заболяването е специфичен външен вид. Децата имат плоско лице с монголоидна форма на очите и къс, заоблен череп. Пред очите има вертикална линия кожна гънкапокриващи вътрешния ъгъл на окото. Освен това има повишена подвижност на ставите и мускулна хипотония. Всичко това води до факта, че устата на детето е постоянно леко отворена и езикът му стърчи. Има скъсена шия. Главата на деца със синдром на малък размер. Ушите са поставени вертикално. Те имат прикрепени дялове. Наблюдават се зъбни аномалии.

След като децата навършат 8 години, те често се развиват очни заболявания. Най-често се откриват глаукома или катаракта Страбизъм и къс нос. На дланите има напречна гънка. Малкият пръст е скъсен и извит.

Често страдат деца, диагностицирани със синдром на Даун вродени дефектисърца и храносмилателен тракт. Те могат да имат симптоматична епилепсия и деформация на гръдния кош. Децата, страдащи от патология, са в състояние да достигнат средна височина. Въпреки това, доста често физическото развитие изостава. Това се дължи на наличието на нарушения в развитието на скелета. Всички пациенти, изправени пред болестта, са диагностицирани с умствена изостаналост в различна степен.

Причини и профилактика на синдрома на Даун

Болестите възникват в резултат на генна мутация. Причините за това явление не са точно установени. Експертите обаче много по-често идентифицират група хора, които имат деца с подобна патология. Въпреки това, дори и при минимален риск, няма гаранция, че детето ще се роди без нарушения. Спецификата на мутацията в гените все още не е проучена. Експертите идентифицират следните фактори, които увеличават риска от сблъсък: подобна патологияДетето има:

Късна възраст на зачеването. как възрастна жена, толкова по-трудно е да се даде нормално потомство. Смята се, че след 35 години вероятността от генна мутация се увеличава значително. Подобно правило важи и за мъжете. За тях обаче прагът е малко по-висок. Той е на 45 години.
Наследственост. Този въпрос е доста спорен. Дори идеалната наследственост не означава, че дете на Даун не може да се появи в семейството. Възможна е и напълно обратната ситуация. Има случаи, когато здрави деца са родени от двама Дауни. Няма пряко предаване на мутацията. Въпреки това повечето мъже Даун са безплодни от детството си. Ако имаше място в семейството генна мутация, препоръчително е да се консултирате с лекар преди зачеване.
Кръвосмешение. Процесът на човешка репродукция изисква двама души да участват в него. Това е необходимо, за да може детето да получи различни гени и да бъде максимално адаптирано към влиянието на външния свят. Ако има сексуален контакт между близки роднини, наборът от гени ще бъде много подобен. Следователно механизмът на мутация може да се включи. Тялото се опитва да излезе с адаптация към най-голямото числовъншни стимули. В резултат на това могат да възникнат сериозни нарушения.

Няма специфични методи за превенция. Единствената препоръка е навременна генетична консултация. Трябва да се извършва с особено внимание, ако възрастта на майката надвишава 35 години или ако в семейството е имало подобни патологии.

Лечение на синдрома на Даун

Пуховете са нелечима болест. Към днешна дата няма методи за коригиране на ДНК. Общото състояние на пациента обаче може да се подобри. Осигуряването на навременна терапия ще удължи живота на пациента.

Лечението на тази патология се извършва от педиатри, кардиолози, гастроентеролози, офталмолози и други специалисти в зависимост от това какви нарушения са провокирали генни мутации. Усилията са насочени към подобряване на здравето на пациента. Насрочена е среща медицински изделия. За нормализиране на кръвообращението в мозъка или може да се предпише. За подобряване общо състояниесе използват здравето витаминни комплекси. Освен това се използват невростимулатори.

С възрастта децата с тази патология развиват редица усложнения. Пациентите често страдат от заболявания на сърцето и храносмилателните органи. Освен това има проблеми със слуха, съня, зрението, ендокринната и имунната система. Известни са случаи на спиране на дишането. Почти една четвърт от пациентите над четиридесет години страдат от затлъстяване, болест на Алцхаймер, левкемия и епилепсия. Доста е трудно да се предвиди как ще се развие болестта в бъдеще. Всичко зависи от индивидуални характеристикитяло, дейности с детето в детството и степента на патология.

Логопед и невролог участват в елиминирането на значителни нарушения на вербалната и двигателни функции, както и забавено интелектуално развитие. Детето се учи на умения за самообслужване. Особено внимание се обръща на родителите и връстниците. Децата със синдром на Даун се развиват по-добре, ако са в компанията на здрави деца. Специалистите препоръчват да запишете дете със синдром на Даун в специализирани учебни заведения. За коригиране на умствената изостаналост се използват специално разработени програми за обучение. Психичните и когнитивните симптоми се изразяват по различен начин във всеки случай.

В зависимост от степента на лезията и проведеното лечение може да се постигне значително намаляване на изоставането в развитието. Ако едно дете се обучава редовно, то може да се научи да ходи, да говори, да пише и да се грижи за себе си. Хората с тази патология могат да учат в средни училища, да учат в университет, да се женят и дори в някои случаи да имат деца. Сред патологично болните има много художници, писатели и изпълнители. Има мнение, че синдромът на Даун не е такъв генетично разстройство, а отделен тип хора, които се отличават не само с наличието на допълнителна хромозома, но и с това, че живеят според собствените си морални закони и собствени принципи. Хората с този синдром често се наричат деца на слънцето. Те постоянно се усмихват и се отличават с нежност, доброта и топлина.

Синдромът на Даун е хромозомно заболяване, при което човек получава друга хромозома на 21-вата двойка хромозоми. Провокира хората различни симптоми– специфична форма на очите, промяна във формата на лицето и др. В статията ще научите всичко за това какво е синдром на Даун, симптомите и лечението на патологията, нейните признаци и причините, поради които децата се раждат със синдром на Даун.

Какво означава синдром на Даун?

Хората не знаят колко хромозоми има човек със синдром на Даун. При това заболяване структурата на генотипа е нарушена - в 21-вата двойка няма 2, а 3 хромозоми. В резултат на това в кариотипа има 47 хромозоми (в нормален човекхромозоми 46). Тоталност характерни симптомии представлява синдром на Даун.

Преди това болестта се наричаше "монголизъм". Означено е така поради факта, че пациентите са имали специфична форма на очите, характерна за монголоидната раса. Този термин обаче не се използва повече от половин век.

Децата, родени с този синдром, се наричат още „слънчеви деца“. Това може да се обясни с факта, че са мили и симпатични. Родителите, отглеждащи такива деца, казват, че те изобщо не страдат от болестта: не лъжат, не изпитват отрицателни емоции.

Честотата на заболяването е 1 случай на приблизително 600-700 деца. Случва се при мъже и жени. При възрастни симптомите му не изчезват. Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голяма е вероятността от възникване на тази патология. В определени райони може да има необяснимо увеличение на броя на такива деца и лекарите все още не могат да намерят обяснение за този феномен.

Забележка! Дете с мозаечна форма на тризомия - допълнителна двойка хромозоми - може да се роди във всяко семейство. Социалният или расов произход не играе никаква роля в честотата на патологията.

Няма лечение за синдрома на Даун: нито един метод не може да излекува допълнителна хромозома в човек. Такива хора трябва да бъдат лекувани за съпътстващи патологии. Там няма народни начинии рецепти за избавяне от това заболяване. На снимката в интернет можете да видите как изглеждат децата с този синдром.

причини

Даунизмът е генетична патология. Появява се още в момента на оплождането на яйцеклетката от спермата. Това хромозомно разстройство възниква, когато яйцеклетката носи 24 хромозоми, а не 23. В много по-редки случаи излишната хромозома се наследява от бащата.

Има много причини за раждането на деца с хромозомни патологии. Допълнителна хромозома може да се появи в клетките в резултат на мутация в специален протеин, който променя механизма на клетъчно делене. Така вместо необходимия половин комплект, той ще има 24 хромозоми.

Причините за допълнителна хромозома са следните.

Бракове между свързани лица. Те могат да бъдат носители на една и съща патологична хромозома.
Ранна бременност.
Бременната е на възраст над 35 години. Разнообразен вредни факториможе да повлияе негативно на гените и да провокира всякакви генетични и хромозомни мутации.
Възрастта на бащата е над 45 години. Колкото по-възрастен е мъжът, толкова по-висок е рискът от мутации по време на сперматогенезата.
Възрастта на бабата, на която е забременяла: колкото по-висока е, толкова по-голяма е вероятността от развитие на синдром на Даун при бебета.
Носителство на разнообразие от 14-та двойка хромозоми. Външно това не се проявява по никакъв начин, но при тези хора рискът от развитие на „слънчево бебе“ значително се увеличава.

Разлики между деца със синдром на Даун

Децата с допълнителна хромозома имат тези характеристики.

Децата може да имат забавяне интелектуално развитие. Въпреки това те могат да бъдат обучени. Има специално разработени методи за повишаване на интелигентността на такива деца до такава степен, че да могат да получат висше образование.
Ако такива деца са заобиколени от здрави деца, тогава тяхното развитие става по-бързо.
Децата с дъновизъм са различни от другите положителни чертихарактер: те са много приятелски настроени, искрени в общуването.
Вероятността да имате бебе със същия синдром е 50%.
постижения медицинска наукаправят възможно увеличаването на продължителността на живота на такива хора. В наши дни децата със синдром на Даун живеят толкова дълго, колкото другите хора.
Ако едно семейство има бебе с тризомия, тогава вероятността да има същото дете е по-малко от 1%.

Дълго времеСмята се, че децата с този синдром са бреме за родителите и обществото. В момента обаче държавата подпомага децата. Развитието им се следи от всички специализирани специалисти, като те са готови да помогнат при развитие на съпътстващи патологии.

Образователната система Монтесори дава отлични резултати за отглеждане и обучение на дете. Тя се отличава с индивидуален подход към обучението, благодарение на който децата със синдром на Даун постигат отличен успех. Такива деца могат да бъдат отлични ученици в:

добро визуално възприятие, памет;
способността бързо да се научите да четете;
артистични таланти;
спортни рекорди;
компютърна грамотност.

Хората със синдром на Даун понякога имат:

Признаци по време на бременност

Това генетично заболяване може да бъде открито чрез скрининг. На него подлежат всички жени, регистрирани в гинекологична консултация. Скринингът се извършва от възрастни за идентифициране на груби генетични грешки в развитието на ембриона.

Първият ултразвук се прави на 11-13 седмица от бременността. На 23-24 и 33-34 седмици. извършват се повторни прегледи. Най-информативен по отношение на диагностиката на болестта на Даун е първият ултразвуков преглед.

Следните първи признаци при диагностициране показват вероятен синдром на Даун при плода:

недоразвитие на носната кост;
увеличаване на пространството на яката с повече от 3 милиметра;
скъсяване на раменната и бедрената кост;
наличието на кисти в церебралния хориоиден плексус;
нарушение на движението на кръвта във вените;
скъсяване на илиачните кости;
намаляване на кокцигеално-париеталния размер;
развитие на сърдечни дефекти;
тахикардия;
уголемяване на пикочния мехур;
патология на пъпната артерия.

Бременната жена трябва да дари кръв за биохимия. Следните признаци показват развитието на синдрома на Даун при дете:

значителен излишък на човешки хорионгонадотропин в кръвта;
намаляване на протеина, свързан с бременността, спрямо нормата;
намаляване на количеството AFP;
намаляване на количеството свободен естриол.

Симптоми при новородени

Почти всички деца с диагноза Даун имат специфични знаци. Характерно е, че родителите ги нямат. Класификацията на признаците при новородени е следната:

Промени във височината и теглото на детето. Тези цифри ще бъдат малко по-малко от тези здраво бебе.
Брахицефалия или скъсена глава. Този синдром е типичен за повечето бебета.
На кръстовището на черепните кости има допълнителна фонтанела.
Задната част на главата при децата най-често е сплескана.
Тясна форма на очите.
Промяна в погледа (става фокусиран върху една точка).
Малка брадичка.
Кожна гънка на шията.
Наличието на изразен епикантус или трети клепач.
Наличност възрастови петнапо ръба на ириса.
Скъсен врат.
Намаляване на челюстите и наличието на така нареченото извито небце.
Някои деца имат леко отворена уста.
Намаляване на ушите.
Скъсяване на крайниците.
Намаляване размера на пръстите.

Забележка! Някои бебета може да имат леки симптоми и въпреки това да бъдат диагностицирани с даунизъм. Някои от тези признаци могат да се появят при здрави бебета, но това не означава, че те развиват хромозомна патология.

Признаци на синдрома на Даун при възрастни

С възрастта на човек могат да се появят други патологични признаци на синдрома.

Нисък ръст. В същото време има тенденция към затлъстяване.
Скъсяване на черепа.
Закръгленост и "плоскост" на черепа.
Промяна на врата.
Скъсяване на носа, широк мост на носа.
Нарушение на развитието на зъбите различни етапи: Те могат да бъдат леко изкривени, с широки междузъбни пространства.
Голям език с канали.
Наличието на къси крайници с наличие на „маймунски“ гънки.
Прекомерна подвижност на ставите.
Забавен растеж на гениталиите в детство(въпреки че да юношествототехният размер се стабилизира). Половината от мъжете обаче запазват висок рискразвитие на безплодие и други проблеми в репродуктивната сфера.
Суха кожа с изразен наклондо развитието на екзема.
Дефекти в говора, оплаквания от дрезгав глас.
Склонност към чести настинки.

важно! Синдромът на Даун не причинява болка. Ако се появят, това е признак на патология, развиваща се на фона на тризомия.

Диагностични изследвания

За цялостен преглед на бременна жена се предписват диагностични процедури, насочени към откриване на заболяване при детето. На една жена могат да бъдат предписани такива изследвания.

Амниоцентеза. Това е името на процедурата за събиране на амниотична течност. В него могат да бъдат идентифицирани фетални клетки. Ако генетичният анализ установи наличието на 3 хромозоми от 21 двойки, това потвърждава заболяването с 99 процента.
Кордоцентезата е изследване на кръв от пъпна връв. Иглата се вкарва в съда само под ултразвуков контрол. Ако в кръвта има клетки с три хромозоми в 21 двойки, тогава тези 99% потвърждават диагнозата синдром на Даун.
Вилусна биопсия. Този тест се прави преди 12-та седмица от бременността. Ако техните клетки имат допълнителни хромозоми, това е почти 100 процента индикация, че детето има синдром на Даун.

Последствия

Лице, страдащо от този синдром, може да развие следните патологии:

Някои последствия могат да бъдат животозастрашаващи. Инвалидността се определя в случаите, когато те ограничават работоспособността на лицето.

Как да предотвратим синдрома на Даун

Лекарите не могат напълно да застраховат потомството от такава патология.

Предотвратяването на заболяването, неговите усложнения и обостряния се състои в избягване на следните рискови фактори:

възраст: майка – над 35 години и баща – 45 години;
семейни връзки между съпрузи;
излагане на радиация;
използване хранителни продуктис повишено количество нитрати;
алкохол и цигари;
лекарства;
влияние на вредни производствени фактори;
вирусни патологии;
хронични патологии на репродуктивните органи.

Благоприятните условия за поддържане на репродуктивното здраве и раждането на здраво бебе намаляват очаквания риск от тризомия.

навременни и периодични медицински прегледи;
здравословен начин на живот;
правилното хранене;
корекция на теглото;
пренатален скрининг;
планиране на зачеването в края на лятото;
рецепция витаминни препарати, имуномодулиращи лекарства около няколко месеца преди зачеването. Това е първата помощ в превенцията на генетични заболявания.

Синдромът на Даун не се счита за фатално състояние или грешка на природата. Дете с това състояние може да живее дълъг живот и възрастните могат да му помогнат. Децата с хромозомни аномалии могат да живеят в обществото наравно с другите.

Гледай видеото:

Развитието на синдрома на Даун при деца е свързано с вродена аномалия в броя на хромозомите. Прогнозата за тази патология в повечето случаи е неблагоприятна.

Заболяването е едно от най-сложните и тежки състояния, което значително променя качеството на живот на пациента.

В медицинската практика синдромът е отделен раздел по педиатрия. Ще говорим за признаците на синдрома на Даун при новородени в тази статия.

Как се наследява брахидактилията при дете? Научете за това от нашите.

Понятие и характеристики

Синдромът на Даун е хромозомна аномалия, в който се появява копие на двойка хромозома 21.

Кариотипът е представен от 47 хромозоми. Заболяването рядко се среща в медицинската практика.

Полне влияе върху риска от развитие на патология. Синдромът получи името си в чест на педиатъра, който пръв обърна внимание на този тип вродени аномалии - Л. Даун.

Болестта има изразени симптоми и изисква специфична терапия.

Особеностизаболявания:

За норма се счита наличието на 46 хромозоми (23 двойки) при новородено, които се наследяват в равни количества от бащата и майката; наличието на хромозома 47 винаги показва развитието на синдрома на Даун.
Копие на хромозома 21 се образува поради допълнителен генетичен материал (такъв процес винаги има определени причини за неговото развитие).

Защо се раждат такива деца?

Основната причина за раждането на дете със синдром на Даун е здравето на родителите му. Особена роля играят тяхната възраст, етническа принадлежност, живот в неблагоприятна екологична среда и редица други фактори.

Заболяването се предава по наследство. Ако има случаи на раждане на деца със синдром на Даун в семейството, тогава по време на бременност жената трябва да се подложи специални видовепрегледи.

Причини за раждане на дете със синдром на Даунмогат да бъдат включени следните фактори:

Никога не може да причини синдром на Даун неблагоприятни факторипридружаваща бременност. Например злоупотреба лоши навици, стрес, вирусни или инфекциозни заболяванияи т.н.

Заболяването е изключително хромозомна и вродена аномалия. Рискът от неговото развитие се увеличава, ако поне един от родителите е носител на транслокацията на 21-вата хромозома.

Външни прояви

Как изглеждат децата със синдром на Даун? Синдромът на Даун винаги променя външния вид на детето. Визуални разлики се появяват в първите дни от живота му. Постепенно някои характеристики стават по-отчетливи.

Децата с тази патология не са склонни към агресия. Те са мирни, добродушни и могат да се насладят на всякакви събития, които се случват.

Такива фактори причиняват прекомерна усмивкадеца.

Дете със синдром на Даун - снимка:

Външни проявиСиндром на Даун:

Монголоидна форма на очите;
плосък мост на носа;
гънка на слъзния туберкул;
различни говорни дефекти;
широки ръце;
увеличен размер на тилната част на главата;
непропорционално големи черти на лицето.

Симптоми и признаци

Как да определим синдрома на Даун при новородени?

В повечето случаи децата със синдром на Даун се раждат доносени, но на 6-8 седмици от бременността жената е изложена на риск от спонтанен аборт.

Визуалната диагностика на патологията при новородени не е трудна. Бебетата с тази диагноза се различават от здравите бебета по структура на тялото, поведение и реакция към факторите на околната среда.

Симптоми на синдрома на Даун при новородениса следните състояния:

телесното тегло на детето е с 8-10% под нормалното;
краниофациална дисформия;
намалена ;
увеличен размер на устните и езика;
наличието на трета фонтанела;
деформация на ушите;
деформация;
съкратени крайници;
изкривяване на малкия пръст;
извито небце;
неправилно захапване.

Пренатална диагностика

Синдромът на Даун се открива чрез пренатална диагностика. Извършват се проучвания на различни етапи от бременността.

Ако се открият признаци на патология, специалистите могат да предложат на жената да прекъсне процеса на раждане на плода. Окончателното решение се взема от родителите.

В някои случаи изследването може да покаже фалшиви положителни резултати , но подобни ситуации в медицинската практика са рядкост.

Диагностиката се извършва по следните методи:

Прожекцияпървият триместър на бременността (формирането на плода се наблюдава чрез ултразвукова диагностика, биохимичният състав на кръвта на жената се изследва допълнително).
Биопсияхорион (изследването е насочено към изследване на тъканите на феталната мембрана).
Акушерство Ултразвук(цялостно изследване на женската полова система).
Амниоцентеза(подробен анализ на амниотичната течност).
са често срещани кръвни изследванияза бременни (общи, биохимични, хормони и др.).
Кордоцентезас фетален кариотип (процедурата е специален тест на фетална кръв, взета от пъпната връв).

Физическо и умствено развитие

Синдромът на Даун става причина уврежданиявсички системи на тялото на детето.

Децата с тази диагноза изостават в умственото, двигателното и физическо развитие, но само до определен етап.

Общата слабост на тялото може да причини фатален изходпрез първите пет години от живота на бебето. Въпреки това, при наличие на благоприятни фактори и правилна терапия, детето може да се развие изявени таланти.

"Силни страни"дете със синдром на Даун може да бъде засегнато от следните фактори:

бързо обучение за четене;
добра способност за учене;
таланти в творчески специалности;
някои спортни постижения.

Децата със синдром на Даун са много внимателни към детайлите. Те имат добра визуална памет. Наблюдението им помага бързо да запомнят и повтарят действията на други хора.

Освен това такива деца са склонни да емпатия. Те съчувстват на преживяванията, показват желание да подкрепят нуждаещите се. Трудно времеи са добри в разпознаването на измамата.

„Слаби странидете със синдром на Даун:

трудности с математическите изчисления;
ниска концентрация;
беден речник;
невъзможност за анализ на определен материал.

Придружаващи заболявания

Деца със синдром на Даун податлив на чести заболявания с различна етиология.

Техният имунитет е значително намален от развитието на патологията.

Такива бебета по-често боледуват от настинки, пневмонии и др.

Инфекциозни и вирусни лезиитяло придружен от усложненияи може да стане хроничен.

СвързаниСледните патологии могат да станат болести:

страбизъм;
епилепсия;
фоликулит;
безплодие;
загуба на слуха;
затлъстяване;
еписиндром;
катаракта;
екзема;
глаукома;
Болест на Алцхаймер;
левкемия

Лечими ли са генетичните заболявания?

Невъзможно е напълно да се излекува синдромът на Даун, но навреме и комплексна терапияпомага на детето да подобри някои от уменията си и да подобри здравето си.

Някои пациенти постигат впечатляващ успех V трудова дейностили социална адаптация в зряла възраст. Състояние положителен резултатлечението е непрекъсната терапия през целия живот.

Лечение на синдрома на Даунвключва следните техники:

постоянно наблюдение от специализирани специалисти;
симптоматично лечение на съпътстващи заболявания;
физиотерапия и тренировъчна терапия;
логопедични занятия;
заместителна терапия с хормони на щитовидната жлеза.

Възможно ли е да се коригира асиметрията на лицето? кърмаче? разберете точно сега.

Характеристики на образованието

Родителите трябва да се подготвят предварително за промяна на начина си на живот, детето ще се нуждае от по-голямата част от времето.

Дори временната липса на внимание към бебето може да влоши състоянието му и да намали ефективността на терапията.

Родителите трябва:

Поведение, ръководене редовни часовенасочени към развитие на умствените способности и двигателните умения.
Осигурете подходящи грижи за детето.
Провеждайте терапевтични процедури.
Общувайте повече с детето си.
Повишете самочувствието на детето.
Осигурете морална подкрепа.
Бъдете търпеливи към провалите на детето си.
Опитайте се да приучите детето си към определен дневен режим.
Създайте мотивация за детето.

При липса на благоприятна атмосфера емпатията на дете със синдром на Даун може да се промени агресия.

Еднотипни задачи ще провокират раздразнителност.

Самочувствието ще намалее и ще се появят комплекси. Детето ще се оттеглив себе си и да спре контактите с хората около себе си. Ще бъде изключително трудно да се коригират подобни последствия.

Прогноза за семейства

Прогнозата за дете със синдром на Даун зависи пряко от индивидуални характеристикитялото му и терапевтични дейностипровеждани от родителите.

При правилният подходТакива деца се справят добре с основни комуникационни и ежедневни умения.

Има случаи, когато синдромът на Даун не пречи на детето постигат значителни успехи в творческите постижения(напр. музика, визуални изкуства, занаяти). В зряла възраст заболяването не пречи на създаването на семейства и получаването на висше образование.

Положителни прогнозивъзможно само ако са налице следните фактори: