Генетични заболявания, които се предават по наследство. Най-често срещаните генетични заболявания при децата Най-често срещаните генетични заболявания

23.06.2020

13326 0

всичко генетични заболявания, от които днес са известни няколко хиляди, са причинени от аномалии в генетичния материал (ДНК) на човек.

Генетичните заболявания могат да бъдат свързани с мутация на един или повече гени, с нарушение на разположението, отсъствието или дублирането на цели хромозоми (хромозомни заболявания), както и с предавани от майката мутации в генетичния материал на митохондриите (митохондриални заболявания).

Описани са повече от 4000 заболявания, свързани с дефект в един ген (разстройства на един ген).

Малко за генетичните заболявания

Медицината отдавна знае, че различните етнически групи имат предразположеност към определени генетични заболявания. Например хората от средиземноморския регион са по-склонни да страдат от таласемия. Знаем, че възрастта на майката оказва голямо влияние върху риска от редица генетични заболявания при детето.

Известно е също, че някои генетични заболявания са възникнали в нас като опит на организма да се съпротивлява на околната среда. Сърповидно-клетъчната анемия, според съвременните данни, произхожда от Африка, където в продължение на хиляди години маларията е била истински бич за човечеството. При сърповидноклетъчна анемия хората имат мутация в червените си кръвни клетки, която прави гостоприемника резистентен към Plasmodium falciparum.

Днес учените са разработили тестове за стотици генетични заболявания. Можем да изследваме за кистозна фиброза, синдром на Даун, синдром на крехка Х, наследствени тромбофилии, синдром на Блум, болест на Канаван, анемия на Фанкони, фамилна дисавтономия, болест на Гоше, болест на Ниман-Пик, синдром на Клайнфелтер, таласемии и много други заболявания.

Кистозна фиброза.

Кистозната фиброза, известна в англоезичната литература като кистозна фиброза, е едно от най-често срещаните генетични заболявания, особено сред хората от Кавказ и евреите Ашкенази. Причинява се от дефицит на протеин, който контролира баланса на хлоридите в клетките. Резултатът от дефицита на този протеин е удебеляване и нарушаване на свойствата на секрецията на жлезите. Кистозната фиброза се проявява като дисфункция на дихателната система, храносмилателния тракт и репродуктивната система. Симптомите могат да варират от леки до много тежки. За да се появи заболяването, и двамата родители трябва да са носители на дефектните гени.

Синдром на Даун.

Това е най-известното хромозомно разстройство и възниква поради наличието на излишен генетичен материал върху хромозома 21. Синдромът на Даун се регистрира при 1 дете на 800-1000 новородени. Това заболяване може лесно да бъде открито чрез пренатален скрининг. Синдромът се характеризира с аномалии в структурата на лицето, намален мускулен тонус, малформации на сърдечно-съдовата и храносмилателната система, както и изоставане в развитието. Децата със синдром на Даун имат симптоми, вариращи от леки до много тежки проблеми в развитието. Това заболяване е еднакво опасно за всички етнически групи. Най-важният рисков фактор е възрастта на майката.

Синдром на чуплива Х.

Синдромът на Fragile X или синдромът на Мартин-Бел е свързан с най-често срещания тип вродена умствена изостаналост. Забавянето в развитието може да бъде много незначително или тежко, а синдромът понякога се свързва с аутизъм. Този синдром се среща при 1 на 1500 мъже и 1 на 2500 жени. Заболяването се свързва с наличието на анормални повтарящи се участъци на Х хромозомата - колкото повече са такива участъци, толкова по-тежко е заболяването.

Наследствени нарушения на кръвосъсирването.

Коагулацията на кръвта е един от най-сложните биохимични процеси, протичащи в организма, поради което има огромно разнообразие от нарушения на кръвосъсирването на различните му етапи. Нарушенията на коагулацията могат да причинят склонност към кървене или, обратно, образуването на кръвни съсиреци.

Известните заболявания включват тромбофилия, свързана с мутацията на Leiden (фактор V Leiden). Има и други генетични нарушения на съсирването, включително дефицит на протромбин (фактор II), дефицит на протеин С, дефицит на протеин S, дефицит на антитромбин III и други.

Всеки е чувал за хемофилия - наследствено заболяване на кръвосъсирването, при което се появяват опасни кръвоизливи във вътрешните органи, мускулите, ставите, наблюдава се необичайно менструално кървене и всяко леко нараняване може да доведе до непоправими последици поради неспособността на организма да спре кървенето. Най-честата е хемофилия А (дефицит на коагулационен фактор VIII); Известни са също хемофилия B (дефицит на фактор IX) и хемофилия C (дефицит на фактор XI).

Има и много разпространена болест на von Willebrand, при която се наблюдава спонтанно кървене поради понижени нива на фактор VIII. Заболяването е описано през 1926 г. от финландския педиатър von Willebrand. Американски изследователи смятат, че 1% от населението на света страда от него, но при повечето от тях генетичният дефект не причинява сериозни симптоми (например жените могат да имат само обилна менструация). Клинично значими случаи, според тях, се наблюдават при 1 човек на 10 000, тоест 0,01%.

Фамилна хиперхолестеролемия.

Това е група от наследствени метаболитни нарушения, които се характеризират с необичайно високи нива на липиди и холестерол в кръвта. Фамилната хиперхолестеролемия е свързана със затлъстяване, нарушен глюкозен толеранс, диабет, инсулти и инфаркти. Лечението на заболяването включва промяна в начина на живот и строга диета.

Болест на Хънтингтън.

Болестта на Хънтингтън (понякога болестта на Хънтингтън) е наследствено заболяване, което причинява постепенна дегенерация на централната нервна система. Загубата на функцията на нервните клетки в мозъка е придружена от промени в поведението, необичайни резки движения (хорея), неконтролируеми мускулни контракции, затруднено ходене, загуба на памет и затруднено говорене и преглъщане.

Съвременното лечение е насочено към борба със симптомите на заболяването. Обикновено болестта на Хънтингтън започва да се проявява на 30-40-годишна възраст и дотогава човек може да няма представа за съдбата си. По-рядко болестта започва да прогресира в детството. Това е автозомно-доминантно заболяване - ако единият родител има дефектен ген, детето има 50% шанс да го получи.

Мускулна дистрофия на Дюшен.

При мускулна дистрофия на Дюшен симптомите обикновено се появяват преди 6-годишна възраст. Те включват умора, мускулна слабост (започваща от краката и придвижваща се нагоре), възможно умствено изоставане, сърдечни и дихателни проблеми и гръбначни и гръдни деформации. Прогресивната мускулна слабост води до увреждане; до 12-годишна възраст много деца вече са приковани към инвалидна количка. Момчетата са болни.

Мускулна дистрофия на Бекер.

При мускулната дистрофия на Бекер симптомите наподобяват дистрофията на Дюшен, но се появяват по-късно и се развиват по-бавно. Мускулната слабост в горната част на тялото не е толкова силна, колкото при предишния тип дистрофия. Момчетата са болни. Началото на заболяването настъпва на 10-15-годишна възраст, а до 25-30-годишна възраст пациентите обикновено са приковани към инвалидна количка.

Сърповидно-клетъчна анемия.

При това наследствено заболяване се нарушава формата на червените кръвни клетки, които стават подобни на сърп - откъдето идва и името. Променените червени кръвни клетки не могат да доставят достатъчно кислород до органите и тъканите. Заболяването води до тежки кризи, които се появяват многократно или само няколко пъти през целия живот на пациента. Освен болки в гърдите, корема и костите се появяват отпадналост, задух, тахикардия, температура и др.

Лечението включва лекарства за болка, фолиева киселина за подпомагане на хемопоезата, кръвопреливане, диализа и хидроксиурея за намаляване на честотата на епизодите. Сърповидно-клетъчната анемия се среща предимно при хора от африканско и средиземноморско наследство, както и в Южна и Централна Америка.

Таласемия.

Таласемията (бета таласемия и алфа таласемия) са група наследствени заболявания, при които е нарушен правилният синтез на хемоглобин. В резултат на това се развива анемия. Болните се оплакват от умора, задух, болки в костите, имат увеличен далак и чупливи кости, лош апетит, тъмна урина и жълтеникава кожа. Такива хора са податливи на инфекциозни заболявания.

Фенилкетонурия.

Фенилкетонурия е резултат от дефицит на чернодробния ензим, който е необходим за превръщането на аминокиселината фенилаланин в друга аминокиселина, тирозин. Ако заболяването не се диагностицира навреме, в тялото на детето се натрупват големи количества фенилаланин, което води до умствена изостаналост, увреждане на нервната система и гърчове. Лечението се състои от строга диета и използване на тетрахидробиоптерин кофактор (BH4) за намаляване на нивата на фенилаланин в кръвта.

Дефицит на алфа-1 антитрипсин.

Това заболяване възниква поради недостатъчно количество на ензима алфа-1-антитропсин в белите дробове и кръвта, което води до последствия като емфизем. Ранните симптоми на заболяването включват задух и хрипове. Други симптоми: загуба на тегло, чести респираторни инфекции, умора, тахикардия.

В допълнение към изброените по-горе има много други генетични заболявания. Днес няма радикални лечения за тях, но генната терапия има огромен потенциал. Много заболявания, особено при навременна диагностика, могат да бъдат успешно контролирани и пациентите могат да живеят пълноценен, продуктивен живот.

От родителите детето може да придобие не само определен цвят на очите, височина или форма на лицето, но и наследени. Какво са те? Как можете да ги откриете? Каква класификация съществува?

Механизми на наследственост

Преди да говорим за болести, си струва да разберем какви са те.Цялата информация за нас се съдържа в молекулата на ДНК, която се състои от невъобразимо дълга верига от аминокиселини. Редуването на тези аминокиселини е уникално.

Фрагментите от верига от ДНК се наричат гени. Всеки ген съдържа цялостна информация за една или повече характеристики на тялото, която се предава от родителите на децата, например цвят на кожата, коса, черта на характера и т.н. възникне.

ДНК е организирана в 46 хромозоми или 23 двойки, една от които е полова хромозома. Хромозомите са отговорни за генната активност, копирането и възстановяването от увреждане. В резултат на оплождането всяка двойка има една хромозома от бащата и друга от майката.

В този случай един от гените ще бъде доминиращ, а другият ще бъде рецесивен или потиснат. Казано по-просто, ако генът на бащата, отговорен за цвета на очите, се окаже доминиращ, тогава детето ще наследи тази черта от него, а не от майката.

Генетични заболявания

Наследствените заболявания възникват, когато настъпят смущения или мутации в механизма за съхраняване и предаване на генетична информация. Организъм, чийто ген е увреден, ще го предаде на своите потомци по същия начин, както здравия материал.

В случай, че патологичният ген е рецесивен, той може да не се появи в следващите поколения, но те ще бъдат негови носители. Шансът да не се прояви съществува, когато и здрав ген се окаже доминиращ.

В момента са известни повече от 6 хиляди наследствени заболявания. Много от тях се появяват след 35 години, а някои може никога да не станат известни на собственика. Захарният диабет, затлъстяването, псориазисът, болестта на Алцхаймер, шизофренията и други заболявания се срещат с изключително висока честота.

Класификация

Генетичните заболявания, предавани по наследство, имат огромен брой разновидности. За да ги разделим на отделни групи, може да се вземе предвид местоположението на нарушението, причините, клиничната картина и естеството на наследствеността.

Болестите могат да бъдат класифицирани според вида на наследяване и местоположението на дефектния ген. Така че е важно дали генът се намира на половата или неполова хромозома (автозома) и дали е супресивен или не. Разграничават се заболяванията:

Автозомно доминантно - брахидактилия, арахнодактилия, ectopia lentis.
Автозомно рецесивно - албинизъм, мускулна дистония, дистрофия.
Ограничен по пол (наблюдава се само при жени или мъже) - хемофилия А и В, цветна слепота, парализа, фосфатен диабет.

Количествената и качествената класификация на наследствените заболявания разграничава генетични, хромозомни и митохондриални типове. Последното се отнася до нарушения на ДНК в митохондриите извън ядрото. Първите две се срещат в ДНК, която се намира в клетъчното ядро, и имат няколко подтипа:



Моногенен	Мутации или липса на ген в ядрената ДНК.	Синдром на Марфан, адреногенитален синдром при новородени, неврофиброматоза, хемофилия А, миопатия на Дюшен.
Полигенен	Предразположение и действие	Псориазис, шизофрения, коронарна болест, цироза, бронхиална астма, захарен диабет.
Хромозомни
	Промени в структурата на хромозомите.	Синдроми на Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion.
	Промяна в броя на хромозомите.	Синдроми на Даун, Патау, Едуардс, Клифентер.

причини

Нашите гени са склонни не само да натрупват информация, но и да я променят, придобивайки нови качества. Това е мутация. Среща се доста рядко, приблизително 1 път на милион случая, и се предава на потомците, ако се появи в зародишните клетки. За отделните гени честотата на мутация е 1:108.

Мутациите са естествен процес и формират основата на еволюционната променливост на всички живи същества. Те могат да бъдат полезни и вредни. Някои ни помагат да се адаптираме по-добре към нашата среда и начин на живот (например противоположният палец), други водят до заболявания.

Появата на патологии в гените се увеличава от физични, химични и биологични фактори.Това свойство имат някои алкалоиди, нитрати, нитрити, някои хранителни добавки, пестициди, разтворители и петролни продукти.

Сред физичните фактори са йонизиращи и радиоактивни лъчения, ултравиолетови лъчи, прекомерно високи и ниски температури. Като биологични причинители действат вируси на рубеола, морбили, антигени и др.

Генетична предразположеност

Родителите ни влияят не само чрез възпитанието. Известно е, че някои хора са по-склонни да развият определени заболявания, отколкото други поради наследственост. Генетичното предразположение към заболявания възниква, когато един от роднините има аномалии в гените.

Рискът от конкретно заболяване при дете зависи от неговия пол, тъй като някои заболявания се предават само по една линия. Зависи също от расата на човека и степента на връзка с пациента.

Ако човек с мутация роди дете, шансът за наследяване на болестта ще бъде 50%. Генът може да не се прояви по никакъв начин, тъй като е рецесивен, а в случай на брак със здрав човек шансовете му да се предадат на потомците вече ще бъдат 25%. Ако обаче съпругът също има такъв рецесивен ген, шансовете за проявата му в потомците отново ще се увеличат до 50%.

Как да идентифицираме болестта?

Генетичният център ще помогне навреме да открие заболяването или предразположението към него. Обикновено има по един във всички големи градове. Преди да вземете тестовете, се провежда консултация с лекар, за да се установи какви здравословни проблеми се наблюдават при роднини.

Извършва се медико-генетично изследване чрез вземане на кръв за анализ. Пробата се изследва внимателно в лабораторията за всякакви аномалии. Бъдещите родители обикновено посещават такива консултации след бременност. Въпреки това си струва да дойдете в генетичния център по време на планирането му.

Наследствените заболявания засягат сериозно психическото и физическото здраве на детето и влияят върху продължителността на живота. Повечето от тях са трудни за лечение и тяхното проявление може да бъде коригирано само с медицински средства. Ето защо е по-добре да се подготвите за това още преди зачеването на бебе.

Синдром на Даун

Едно от най-често срещаните генетични заболявания е синдромът на Даун. Среща се в 13 случая от 10 000. Това е аномалия, при която човек има не 46, а 47 хромозоми. Синдромът може да бъде диагностициран веднага при раждането.

Основните симптоми включват сплескано лице, повдигнати ъгли на очите, къс врат и липса на мускулен тонус. Ушите обикновено са малки, очите са коси, а формата на черепа е неправилна.

Болните деца изпитват съпътстващи разстройства и заболявания - пневмония, ARVI и др. Могат да се появят обостряния, например загуба на слуха, зрението, хипотиреоидизъм, сърдечни заболявания. При даунизма то се забавя и често остава на ниво от седем години.

Постоянната работа, специалните упражнения и лекарствата значително подобряват ситуацията. Има много случаи, когато хора с подобен синдром са били в състояние да водят независим живот, да намерят работа и да постигнат професионален успех.

Хемофилия

Рядко наследствено заболяване, което засяга мъжете. Среща се веднъж на 10 000 случая. Хемофилията не се лекува и възниква в резултат на промяна в един ген на половата X хромозома. Жените са само носители на болестта.

Основната характеристика е липсата на протеин, който е отговорен за съсирването на кръвта. В този случай дори леко нараняване причинява кървене, което не е лесно да се спре. Понякога се проявява само на следващия ден след нараняването.

Английската кралица Виктория е била носител на хемофилия. Тя предава болестта на много от своите потомци, включително царевич Алексей, син на цар Николай II. Благодарение на нея болестта започва да се нарича "кралска" или "викторианска".

Синдром на Ангелман

Болестта често се нарича „синдром на щастливата кукла“ или „синдром на магданоз“, тъй като пациентите изпитват чести изблици на смях и усмивки и хаотични движения на ръцете. Тази аномалия се характеризира с нарушения на съня и умственото развитие.

Синдромът се среща веднъж на 10 000 случая поради липсата на определени гени на дългото рамо на хромозома 15. Болестта на Ангелман се развива само ако липсват гени от хромозомата, наследена от майката. Когато същите гени липсват от бащината хромозома, възниква синдром на Прадер-Уили.

Заболяването не може да бъде напълно излекувано, но е възможно да се облекчат симптомите. За целта се извършват физиопроцедури и масажи. Пациентите не стават напълно независими, но по време на лечението могат да се грижат за себе си.

Не само външни признаци, но и болести могат да бъдат наследени. Неизправностите в гените на предците в крайна сметка водят до последствия в потомството. Ще говорим за седемте най-често срещани генетични заболявания.

Наследствените свойства се предават на потомците от предците под формата на гени, подредени в блокове, наречени хромозоми. Всички клетки на тялото, с изключение на половите клетки, имат двоен набор от хромозоми, половината от които идва от майката, а втората част от бащата. Болестите, причинени от определени неизправности в гените, са наследствени.

късогледство

Или късогледство. Генетично обусловено заболяване, чиято същност е, че изображението се формира не върху ретината, а пред нея. Най-честата причина за това явление е увеличената очна ябълка. По правило миопията се развива в юношеска възраст. В същото време човек вижда перфектно наблизо, но зле вижда в далечината.

Ако и двамата родители са късогледи, тогава рискът от развитие на късогледство при децата им е над 50%. Ако и двамата родители имат нормално зрение, тогава вероятността от развитие на миопия е не повече от 10%.

Изучавайки късогледството, служителите на Австралийския национален университет в Канбера стигнаха до извода, че късогледството е характерно за 30% от кавказците и засяга до 80% от местните жители на Азия, включително жителите на Китай, Япония, Южна Корея и др. Събирайки данни от повече от 45 хиляди души, Учените са идентифицирали 24 гена, свързани с късогледство, и също така са потвърдили връзката им с два идентифицирани преди това гена. Всички тези гени са отговорни за развитието на окото, неговата структура и предаването на сигнали в очната тъкан.

Синдром на Даун

Синдромът, кръстен на английския лекар Джон Даун, който го описва за първи път през 1866 г., е форма на хромозомна мутация. Синдромът на Даун засяга всички раси.

Заболяването е следствие от факта, че в клетките има не две, а три копия на 21-вата хромозома. Генетиците наричат това тризомия. В повечето случаи допълнителната хромозома се предава на детето от майката. Общоприето е, че рискът от раждане на дете със синдром на Даун зависи от възрастта на майката. Въпреки това, тъй като младите раждания като цяло са по-чести, 80% от всички деца със синдром на Даун се раждат от жени под 30-годишна възраст.

За разлика от генетичните нарушения, хромозомните нарушения са случайни повреди. А в семейството може да има само един човек, болен от такова заболяване. Но и тук има изключения: в 3-5% от случаите се наблюдават по-редки транслокационни форми на синдрома на Даун, когато детето има по-сложна структура на хромозомния набор. Подобен вариант на заболяването може да се повтори в няколко поколения от едно и също семейство.
Според благотворителната фондация Downside Up всяка година в Русия се раждат около 2500 деца със синдром на Даун.

Синдром на Клайнфелтер

Друго хромозомно разстройство. На около всеки 500 новородени момчета има по едно с тази патология. Синдромът на Клайнфелтер обикновено се появява след пубертета. Мъжете, страдащи от този синдром, са безплодни. Освен това се характеризират с гинекомастия - уголемяване на млечната жлеза с хипертрофия на жлезите и мастната тъкан.

Синдромът получи името си в чест на американския лекар Хари Клайнфелтер, който за първи път описа клиничната картина на патологията през 1942 г. Заедно с ендокринолога Фулър Олбрайт той установи, че ако обикновено жените имат двойка полови хромозоми XX, а мъжете имат XY, тогава с този синдром при мъжете има от една до три допълнителни X хромозоми.

Цветна слепота

Или цветна слепота. Тя е наследствена, много по-рядко придобита. Изразява се в невъзможност за разграничаване на един или повече цветове.
Цветната слепота е свързана с Х-хромозомата и се предава от майка, собственик на „счупен“ ген, на нейния син. Съответно до 8% от мъжете и не повече от 0,4% от жените страдат от цветна слепота. Факт е, че при мъжете „бракът“ в единствената Х хромозома не се компенсира, тъй като, за разлика от жените, те нямат втора Х хромозома.

Хемофилия

Още една болест, която синовете наследяват от майките си. Историята на потомците на английската кралица Виктория от династията Уиндзор е широко известна. Нито тя самата, нито родителите й са страдали от това сериозно заболяване, свързано с нарушения на кръвосъсирването. Предполага се, че генната мутация е настъпила спонтанно, поради факта, че бащата на Виктория вече е бил на 52 години по време на нейното зачеване.

Децата на Виктория наследиха фаталния ген. Синът й Леополд почина от хемофилия на 30-годишна възраст, а две от петте й дъщери, Алис и Беатрис, бяха носителки на злополучния ген. Един от най-известните потомци на Виктория с хемофилия е синът на нейната внучка, царевич Алексей, единственият син на последния руски император Николай II.

Кистозна фиброза

Наследствено заболяване, което се изразява в нарушаване на жлезите с външна секреция. Характеризира се с повишено изпотяване, отделяне на слуз, която се натрупва в тялото и пречи на развитието на детето и, най-важното, пречи на белите дробове да функционират правилно. Вероятна е смърт поради дихателна недостатъчност.

Според руския клон на американската химическа и фармацевтична корпорация Abbott средната продължителност на живота на пациентите с кистозна фиброза е 40 години в европейските страни, 48 години в Канада и САЩ и 30 години в Русия. Известен пример е френският певец Грегори Лемаршал, който почина на 23 години. Предполага се, че Фредерик Шопен също е страдал от кистозна фиброза и е починал в резултат на белодробна недостатъчност на 39-годишна възраст.

Заболяване, споменато в древноегипетски папируси. Характерен симптом на мигрена са епизодични или редовни тежки пристъпи на главоболие от едната страна на главата. Римският лекар от гръцки произход Гален, живял през 2 век, нарекъл заболяването хемикрания, което се превежда като „половин глава“. Думата "мигрена" идва от този термин. През 90-те години През 20 век е установено, че мигрената се причинява предимно от генетични фактори. Открити са редица гени, отговорни за унаследяването на мигрена.

Съдържание

През живота си човек боледува от много леки или тежки заболявания, но в някои случаи се ражда с тях. Наследствени заболявания или генетични нарушения се появяват при дете поради мутация в една от ДНК хромозомите, което води до развитието на заболяването. Някои от тях носят само външни промени, но има редица патологии, които застрашават живота на бебето.

Какво представляват наследствените заболявания

Това са генетични заболявания или хромозомни аномалии, чието развитие е свързано с нарушение в наследствения апарат на клетките, предавани чрез репродуктивни клетки (гамети). Появата на такива наследствени патологии е свързана с процеса на предаване, внедряване и съхранение на генетична информация. Все повече мъже имат проблеми с този вид аномалии, така че шансът за зачеване на здраво дете става все по-малък. Медицината непрекъснато прави изследвания за разработване на процедура за предотвратяване на раждането на деца с увреждания.

причини

Генетичните заболявания от наследствен тип се формират от мутация на генетична информация. Те могат да бъдат открити веднага след раждането на дете или след дълго време по време на дългото развитие на патологията. Има три основни причини за развитието на наследствени заболявания:

хромозомни аномалии;
хромозомни нарушения;
генни мутации.

Последната причина се включва в групата на наследствено предразположения тип, тъй като тяхното развитие и активиране също се влияят от факторите на околната среда. Ярък пример за такива заболявания е хипертонията или захарният диабет. В допълнение към мутациите, тяхното прогресиране се влияе от продължително пренапрежение на нервната система, неправилно хранене, психични травми и затлъстяване.

Симптоми

Всяко наследствено заболяване има свои специфични симптоми. Понастоящем са известни над 1600 различни патологии, които причиняват генетични и хромозомни аномалии. Проявите варират по тежест и яркост. За да се предотврати появата на симптоми, е необходимо да се установи вероятността от появата им навреме. За това се използват следните методи:

близнак. Наследствените патологии се диагностицират чрез изучаване на разликите и приликите на близнаците, за да се определи влиянието на генетичните характеристики и външната среда върху развитието на заболяванията.
Генеалогичен. Вероятността от развитие на необичайни или нормални черти се изучава с помощта на родословието на дадено лице.
Цитогенетичен. Изследват се хромозомите на здрави и болни хора.
Биохимичен. Проследява се човешкият метаболизъм и се подчертават особеностите на този процес.

В допълнение към тези методи повечето момичета се подлагат на ултразвуково изследване по време на бременност. Помага да се определи, въз основа на характеристиките на плода, вероятността от вродени малформации (от 1-ви триместър), да се предположи наличието на определен брой хромозомни заболявания или наследствени заболявания на нервната система в нероденото дете.

При деца

По-голямата част от наследствените заболявания се появяват в детството. Всяка от патологиите има свои собствени симптоми, които са уникални за всяко заболяване. Има голям брой аномалии, така че те ще бъдат описани по-подробно по-долу. Благодарение на съвременните диагностични методи е възможно да се идентифицират аномалии в развитието на детето и да се определи вероятността от наследствени заболявания дори докато детето е бременно.

Класификация на наследствените заболявания на човека

Генетичните заболявания са групирани въз основа на тяхната поява. Основните видове наследствени заболявания са:

Генетични – възникват от увреждане на ДНК на генно ниво.
Наследствено предразположение, автозомно-рецесивни заболявания.
Хромозомни аномалии. Болестите възникват поради появата на допълнителна хромозома или загубата на една от хромозомите или техните аберации или делеции.

Списък на наследствените заболявания на човека

Науката познава повече от 1500 заболявания, които попадат в категориите, описани по-горе. Някои от тях са изключително редки, но много хора познават определени видове. Най-известните патологии включват следното:

болест на Олбрайт;
ихтиоза;
таласемия;
Синдром на Марфан;
отосклероза;
пароксизмална миоплегия;
хемофилия;
болест на Фабри;
мускулна дистрофия;
Синдром на Клайнфелтер;
Синдром на Даун;
Синдром на Шерешевски-Търнър;
синдром на котешки вик;
шизофрения;
вродена дислокация на тазобедрената става;
сърдечни дефекти;
цепка на небцето и устната;
синдактилия (сливане на пръстите).

Кои са най-опасните?

От изброените по-горе патологии има такива заболявания, които се считат за опасни за човешкия живот. По правило този списък включва онези аномалии, които имат полизомия или тризомия в хромозомния набор, когато вместо две има от 3 до 5 или повече. В някои случаи се открива 1 хромозома вместо 2. Всички подобни аномалии са резултат от отклонения в клетъчното делене. С тази патология детето живее до 2 години, ако отклоненията не са много сериозни, тогава живее до 14 години. Най-опасните заболявания са:

болест на Канаван;
Синдром на Едуардс;
хемофилия;
синдром на Патау;
спинална мускулна амиотрофия.

Синдром на Даун

Заболяването се наследява, когато и двамата или един от родителите имат дефектни хромозоми. Синдромът на Даун се развива поради тризомия на 21 хромозома (вместо 2 има 3). Децата с това заболяване страдат от страбизъм, имат необичайно оформени уши, гънка на врата, умствена изостаналост и сърдечни проблеми. Тази хромозомна аномалия не е животозастрашаваща. Според статистиката 1 от 800 се ражда с този синдром. Жените, които искат да раждат след 35 години, вероятността да имат дете с Даун се увеличава (1 на 375), след 45 години вероятността е 1 на 30.

Акрокраниодисфалангия

Заболяването има автозомно-доминантен тип наследяване на аномалията, причината е нарушение в хромозома 10. Учените наричат заболяването акрокраниодисфалангия или синдром на Аперт. Характеризира се със следните симптоми:

нарушения на съотношението на дължината и ширината на черепа (брахицефалия);
Високо кръвно налягане (хипертония) се развива вътре в черепа поради сливане на коронарните шевове;
синдактилия;
умствена изостаналост поради компресия на мозъка от черепа;
изпъкнало чело.

Какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания?

Лекарите непрекъснато работят върху проблема с аномалиите на гените и хромозомите, но цялото лечение на този етап се свежда до потискане на симптомите, пълно възстановяване не може да се постигне. Терапията се избира в зависимост от патологията, за да се намали тежестта на симптомите. Често се използват следните възможности за лечение:

Увеличаване на количеството на входящите коензими, например витамини.
Диетична терапия. Важен момент, който помага да се отървете от редица неприятни последици от наследствени аномалии. Ако диетата е нарушена, веднага се наблюдава рязко влошаване на състоянието на пациента. Например при фенилкетонурия храните, които съдържат фенилаланин, са напълно изключени от диетата. Отказът от тази мярка може да доведе до тежка идиотия, така че лекарите се фокусират върху необходимостта от диетична терапия.
Консумация на тези вещества, които отсъстват в тялото поради развитието на патология. Например при оротацидурия се предписва цитидилова киселина.
При метаболитни нарушения е необходимо да се осигури своевременно почистване на тялото от токсини. Болестта на Wilson-Konovalov (натрупване на мед) се лекува с d-пенициламин, а хемоглобинопатията (натрупване на желязо) се лекува с десферал.
Инхибиторите помагат за блокиране на прекомерната ензимна активност.
Възможно е да се трансплантират органи, тъканни участъци и клетки, които съдържат нормална генетична информация.

Вродена патология под формата на вродени малформации може да възникне в критични периоди на вътрематочно развитие под въздействието на фактори на околната среда (физически, химични, биологични и др.). В този случай няма увреждане или промяна в генома.

Рискови фактори за раждане на деца с дефекти в развитието от различен произход могат да бъдат: възрастта на бременната жена над 36 години, предишни раждания на деца с дефекти в развитието, спонтанни аборти, родствени бракове, соматични и гинекологични заболявания на майката, усложнена бременност. (заплаха от спонтанен аборт, недоносеност, следродене, тазово предлежание, олигохидрамнион и полихидрамнион).

Отклоненията в развитието на даден орган или органна система могат да бъдат тежки с изразен функционален дефицит или просто козметичен дефект. Вродените малформации се откриват в периода на новороденото. Малки отклонения в структурата, които в повечето случаи не засягат нормалната функция на органа, се наричат аномалии в развитието или стигми на дизембриогенезата.

Стигмите привличат внимание в случаите, когато има повече от 7 от тях при едно дете, в който случай може да се говори за диспластична конституция. Има трудности при клиничната оценка на диспластичната конституция, тъй като една или повече стигми могат да бъдат:

вариант на нормата;
симптом на заболяване;
независим синдром.

Списък на основните диспластични стигми.

Шия и торс: къса шия, липса на такава, гънки във формата на крило; къс торс, къси ключици, фуниевидни гърди, пилешки гърди, къса гръдна кост, множество зърна или широко разположени, асиметрично разположени.

Кожа и коса: хипертрихоза (прекомерно окосмяване), петна от кафе, рождени белези, обезцветена кожа, нисък или висок растеж на косата, неравномерна депигментация.

Глава и лице: микроцефаличен череп (малък размер на черепа), череп-кула, наклонен череп, плосък заден край на главата, ниско чело, тясно чело, плосък профил на лицето, хлътнал мост на носа, напречна гънка на челото, ниски клепачи, изразени гребени на веждите, широк мост на носа, изкривена носна преграда или носна стена, цепнатина на брадичката, малка горна или долна челюст.

Очи: микрофталм, макрофталм, наклонен разрез на очите, епикантус (вертикална кожна гънка във вътрешния ъгъл на палпебралната фисура).

Уста, език и зъби: набраздени устни, гнезда на зъбите, неправилни захапки, зъбни зъби, растящи навътре зъби, тясно или късо небце или готически, извити, редки или оцветени зъби; раздвоен връх на езика, скъсен френулум, сгънат език, голям или малък език.

Уши: високи, ниски или асиметрични, малки или големи уши, допълнителни, плоски, месести уши, „животински“ уши, прикрепени дялове, липса на дялове, допълнителен трагус.

Гръбначен стълб: допълнителни ребра, сколиоза, сливане на прешлени.

Ръка: арахнодактилия (тънки и дълги пръсти), клинодактилия (изкривяване на пръстите), къси широки ръце, извити крайни фаланги на пръстите, брахидактилия (скъсяване на пръстите), напречна палмарна бразда, плоски стъпала.

Корем и гениталии: асиметричен корем, неправилно разположение на пъпа, недоразвитие на срамните устни и скротума.

При много дефекти в развитието е трудно да се определи ролята на наследствеността и околната среда в тяхната поява, тоест това е наследствена черта или е свързана с въздействието на неблагоприятни фактори върху плода по време на бременност.

Според СЗО 10% от новородените имат хромозомни аномалии, т.е. свързани с мутация на хромозома или ген, а 5% имат наследствена патология, т.е. наследени.

Дефектите, които могат да възникнат както в резултат на мутация, така и да бъдат наследени или да възникнат поради неблагоприятното въздействие на увреждащ фактор върху плода, включват: вродена дислокация на тазобедрената става, плоскостъпие, cauda equina, цепка на небцето и горната устна, аненцефалия ( пълна или почти пълна липса на мозък), вродени сърдечни дефекти, стеноза на пилора, спина бифида (спина бифида) и др.

Раждането на бебе с вродени малформации е тежко събитие за семейството. Шок, вина, неразбиране какво да правят по-нататък са минималните негативни преживявания на родителите на такова дете. Основната задача на мама и татко е да получат максимална информация за болестта на детето и да му осигурят най-добрата грижа и лечение.

Какво трябва да знае бъдещата майка за вродените малформации, за да се опита да избегне нежелан изход?

Феталните малформации могат да бъдат:

генетични (хромозомни), поради наследственост. Не можем да повлияем (предотвратим) тяхното развитие;
образувани в плода по време на вътрематочно развитие (вродени), до голяма степен зависещи от нас и нашето поведение, тъй като ние можем да ограничим или елиминираме вредните външни фактори.

Хромозомни генетични малформации на плода

Генетичната информация се съдържа в ядрото на всяка човешка клетка под формата на 23 двойки хромозоми. Ако в такава двойка хромозоми се образува допълнителна допълнителна хромозома, това се нарича тризомия.

Най-честите хромозомни генетични дефекти, с които се сблъскват лекарите, са:

Синдром на Даун;
синдром на Патау;
Синдром на Търнър;
Синдром на Едуардс.

Други хромозомни дефекти също са по-рядко срещани. Във всички случаи на хромозомни нарушения може да се наблюдава умствено и физическо увреждане на здравето на детето.

Невъзможно е да се предотврати появата на една или друга генетична аномалия, но хромозомните дефекти могат да бъдат открити чрез пренатална диагностика още преди раждането на детето. За да направите това, жената се консултира с генетик, който може да изчисли всички рискове и да предпише пренатални тестове, за да предотврати нежелани последствия.

Бременната жена се препоръчва да се консултира с генетик, ако:

тя или нейният партньор вече са имали бебе с някои наследствени заболявания;
един от родителите има някаква вродена патология, която може да бъде наследена;
бъдещите родители са тясно свързани;
висок риск от хромозомна патология на плода е идентифициран в резултат на пренатален скрининг (резултат от хормонален кръвен тест + ултразвук);
възрастта на бъдещата майка е над 35 години;
наличието на генни мутации на CFTR при бъдещи родители;
жената е имала пропуснати аборти, спонтанни аборти или мъртвородени деца с неизвестен произход в анамнезата (историята).

Ако е необходимо, генетикът предлага на бъдещата майка да премине допълнителни прегледи. Методи за изследване на бебе преди раждане, включително неинвазивни и инвазивни.

Неинвазивните технологии не могат да наранят бебето, тъй като не включват навлизане в утробата. Тези методи се считат за безопасни и се предлагат на всички бременни жени от акушер-гинеколог. Неинвазивните технологии включват ултразвук и вземане на венозна кръв от бъдещата майка.

Инвазивните методи (биопсия на хорион, амниоцентеза и кордоцентеза) са най-точни, но тези методи могат да бъдат опасни за нероденото дете, тъй като включват нахлуване в маточната кухина за събиране на специален материал за изследване. Инвазивните методи се предлагат на бъдещата майка само в специални случаи и само от генетик.

Повечето жени предпочитат да посетят генетик и да се подложат на генетични изследвания, ако възникнат сериозни въпроси. Но всяка жена е свободна в избора си. Всичко зависи от вашата конкретна ситуация, такива решения винаги са много индивидуални и никой освен вас не знае правилния отговор.

Преди да се подложите на такива изследвания, консултирайте се с вашето семейство, акушер-гинеколог и психолог.

Синдром на Шерешевски-Търнър (TS).Среща се при момичета 2:10 000. Къс врат, криловидни гънки на шията, оток на дисталните крайници, вродени сърдечни дефекти. Впоследствие се появява полов инфантилизъм, нисък ръст и първична аменорея.

Синдром на Даун (тризомия 21 хромозома).Среща се при момчетата 1:1000. Широк плосък мост на носа, плоска задна част на главата, нисък растеж на косата, изпъкнал голям език, напречна гънка в дланта, сърдечни дефекти.

Синдром на Клайнфелтер (XXY синдром):пациентите са високи с непропорционално дълги крайници, хипогонадизъм, вторичните полови белези са слабо развити, може да се наблюдава окосмяване по женски тип. Намалено либидо, импотентност, безплодие. Съществува склонност към алкохолизъм, хомосексуалност и антисоциално поведение.

Наследствени метаболитни нарушения

Характеристиките на наследствените метаболитни нарушения включват постепенно начало на заболяването, наличие на латентен период, влошаване на признаците на заболяването с течение на времето и по-често се откриват по време на растежа и развитието на детето, въпреки че някои могат да се появят от първите дни на живота.

При развитието на някои форми на наследствени метаболитни заболявания има ясна връзка с характера на храненето. Хроничното хранително разстройство, което започва в неонаталния период, както и по време на прехода към изкуствено хранене или въвеждането на допълнителни храни, може да скрие дефицит на определени ензимни системи в тънките черва.

Най-често въглехидратният метаболизъм е нарушен при новородени. Най-често това е дефицит на лактоза, захароза и др. Тази група включва: непоносимост към галактоза, натрупване на гликоген, непоносимост към глюкоза и др. Общи симптоми: диспепсия, спазми, жълтеница, уголемяване на черния дроб, промени в сърцето, мускулна хипотония.

Лечението е ефективно, ако започне не по-късно от два месеца. Млякото се изключва от диетата и се преминава към смеси, приготвени със соево мляко. Преди това бяха въведени допълнителни храни: каша с месен или зеленчуков бульон, зеленчуци, растителни масла, яйца. До 3-годишна възраст се препоръчва стриктно спазване на диетата.

Нарушения на метаболизма на аминокиселините.От тази група заболявания най-честата е фенилкетонурия (PKU). Проявява се с промени в централната нервна система, диспептични симптоми и конвулсивен синдром. PKU се характеризира с комбинация от прогресивно психомоторно изоставане с персистиращи екзематозни кожни лезии, мирис на урина и намалена пигментация на кожата, косата и ириса.

В момента е идентифициран биохимичен дефект за 150 наследствени метаболитни нарушения. Успешното лечение на заболяването е възможно при липса на ранна диагноза. По време на неонаталния период се извършват масови прегледи на деца за идентифициране на някои заболявания, включително PKU.

Възможностите за ранно откриване на наследствени заболявания значително се разшириха с въвеждането в практиката на методите за пренатална диагностика. Повечето заболявания на плода се диагностицират чрез изследване на амниотичната течност и съдържащите се в нея клетки. Диагностицирани са всички хромозомни и 80 генни заболявания. В допълнение към амниоцентезата се използва ултразвуково изследване и определяне на β-фетопротеин в кръвта на бременни жени и в амниотичната течност, чието ниво се повишава с увреждане на централната нервна система на плода.

Ненаследствени малформации на плода

От момента на оплождането, тоест сливането на мъжки и женски гамети, започва образуването на нов организъм.

Ембриогенезата продължава от 3-та седмица до 3-тия месец. Дефектите в развитието, които се появяват по време на ембриогенезата, се наричат ембриопатии. По време на формирането на ембриона има критични периоди, вредните въздействия увреждат онези органи и системи, които се образуват по време на излагане на увреждащия фактор. При излагане на неблагоприятен фактор през 1-2 седмица възникват много сериозни дефекти, често несъвместими с живота, което води до спонтанни аборти. През 3-4-та седмица се формират главата и сърдечно-съдовата система, появяват се основите на черния дроб, белите дробове, щитовидната жлеза, бъбреците, надбъбречните жлези, панкреаса, планира се полагането на бъдещи крайници, така че дефекти като липса на очи , слухови апарати, черен дроб, бъбреци, бял дроб, панкреас, крайници, церебрална херния, възможно образуване на допълнителни органи. В края на първия месец настъпва формирането на половите органи, лимфната система, далака и образуването на пъпната връв.

През втория месец аномалии като цепнатина на устната и небцето, аномалии на слуховия апарат, цервикални фистули и кисти, дефекти на гръдния кош и коремната стена, дефекти на диафрагмата, сърдечна преграда, аномалии на нервната система, съдовата и мускулната системи може да възникне.

Ембриопатиите включват:

вродена диафрагмална херния,
дефекти на крайниците (пълна липса на всички или един крайник, рудиментарно развитие на дисталните части на крайниците с нормално развитие на проксималните части, липса на проксимални части на крайниците с нормално развитие на дисталните части, когато ръцете или краката започват директно от тялото),
атрезия на хранопровода, червата, ануса,
херния на пъпната връв,
жлъчна атрезия,
белодробна агенезия (липса на един бял дроб),
вродени сърдечни дефекти,
малформации на бъбреците и пикочните пътища,
малформации на централната нервна система (аненцефалия - липса на мозък, микроцефалия - недоразвитие на мозъка).

Фетопатии. Периодът на плода продължава от 4-та седмица от вътрематочния период до раждането на детето. То от своя страна се дели на ранно – от 4-ия месец. до 7 месеца, а късните - 8 и 9 месеца. бременност.

Когато плодът е изложен на увреждащ фактор в ранния неонатален период, настъпва диференциация на вече създаден орган. Фетопатиите (ранни) включват: хидроцефалия, микроцефалия, микрофталмия и други малформации на централната нервна система, белодробна кистоза, хидронефроза, херния на мозъка и гръбначния мозък - изпъкналост на медулата чрез шевове и костни дефекти. Краниалните хернии най-често се локализират в корена на носа или в посткраниалната област.

Вродените вътрематочни малформации на плода могат да бъдат от разнообразно естество, тъй като могат да засегнат почти всеки орган, всяка система на развиващото се бебе.

Известни са следните опасни външни фактори:

Алкохолът и наркотиците често водят до сериозни нарушения и малформации на плода, понякога несъвместими с живота.
Никотинът може да причини забавяне на растежа и развитието на детето.
Лекарствата са особено опасни в ранните етапи на бременността. Те могат да причинят различни дефекти в развитието на бебето. Ако е възможно, по-добре е да се въздържате от употребата на лекарства дори след 15-16 седмица от бременността (с изключение на случаите, когато това е необходимо за запазване на здравето на майката и бебето).
Инфекциозните заболявания, предавани от майка на дете, са много опасни за бебето, тъй като могат да причинят сериозни нарушения и дефекти в развитието.
Рентгеновите лъчи и радиацията са причина за много малформации на плода.
Професионалните вредности на майката (вредни работилници и др.), Които имат токсичен ефект върху плода, могат сериозно да повлияят на неговото развитие.

Вродената патология на плода се открива на различни етапи от бременността, така че бъдещата майка трябва да се подложи на своевременни прегледи от лекари в препоръчания период

в първия триместър на бременността: 6-8 седмици (ултразвук) и 10-12 седмици (ултразвук + кръвен тест);
през втория триместър на бременността: 16-20 седмици (ултразвук + кръвен тест) и 23-25 седмици (ултразвук);
в третия триместър на бременността: 30-32 седмици (ултразвук + доплер) и 35-37 седмици (ултразвук + доплер).

Пренаталната диагностика напоследък става все по-разпространена, тъй като познанията за здравето на нероденото бебе и прогнозите са много важни за бъдещите родители. Знаейки за състоянието на плода, семейството, след като оцени ситуацията и възможностите си, може да откаже бременност.

Подобни статии: