Forma heterozigotă și homozigotă a diferenței. Ce este homozigotul în genetică? Caracteristici ale educației și exemple

Semn- o unitate de discreție morfologică, fiziologică, biochimică, imunologică, clinică și orice altă discreție a organismelor (celule), i.e. o calitate sau o proprietate separată prin care se deosebesc unele de altele.

Genotipul este constituția genetică a unui organism, care este totalitatea tuturor înclinațiilor ereditare ale celulelor sale, conținute în setul lor cromozomial - cariotipul.

Genotip(din genă și tip), totalitatea tuturor genelor localizate în cromozomii unui organism dat.

Fenotip (Fenotip) - totalitatea tuturor semnelor și proprietăților inerente unui individ care s-au format în procesul dezvoltării sale individuale.

Fenotipul este totalitatea tuturor caracteristicilor unui organism, formate în interacțiunea genotipului cu mediul.

Omozigoza, starea aparatului ereditar corp, în care cromozomii omologi au aceeași formă a unei anumite gene.

Heterozigozitate, o afecțiune inerentă oricărui organism hibrid în care cromozomii săi omologi poartă diferite forme (alele) ale unei anumite gene.

Hemizigozitatea(din grecescul hemi- - semi- și zygotós - unite împreună), o afecțiune asociată cu faptul că organismul are una sau mai multe gene care nu sunt împerecheate, adică nu au parteneri alelici. (În moștenirea legată de sex, Xr sau XR - r – daltonzyme)

35. Modele de moștenire în timpul încrucișării monohibride.

Încrucișare monohibridă - trecere forme care diferă unele de altele într-o pereche de caracteristici alternative.

Prima lege a lui Mendel: la încrucișarea a două organisme homozigote care diferă unul de celălalt într-o pereche de trăsături alternative, se observă uniformitate în genotip și fenotip în prima generație. (fibromatoza gingivala - A, gingii sanatoase - A, copilul este bolnav in orice caz)

A doua lege a lui Mendel: la încrucișarea a 2 organisme heterozigote care diferă într-o pereche de trăsături alternative (hibrizi F1) la descendenții lor (hibrizi F2), se observă un clivaj 3:1 în fenotip, 1:2:1 în genotip

Dominanța completă este un fenomen în care una dintre genele alelice este predominantă și se manifestă atât în ​​stare heterozigotă, cât și în stare homozigotă.

36. Încrucișare dihibridă și polihibridă. Legea combinației independente de gene și baza sa citologică. Formula generală de împărțire sub moștenire independentă.

Dihibridîncrucișare - încrucișare de forme care diferă în două perechi de caracteristici studiate

traversare polihibridă - forme de încrucișare care diferă în multe caracteristici.

Legea moștenirii independente a caracteristicilor:

La încrucișarea indivizilor homozigoți care diferă în două și o cantitate mare perechi de caractere alternative, în a doua generație hibridă (cu consangvinizare a hibrizilor din prima generație) se înregistrează moștenire independentă pentru fiecare pereche de caractere și apar indivizi cu noi combinații de caractere necaracteristice formelor parentale și ancestrale ( legea distribuției independente sau legea a III-a a lui Mendel) (ochi caprui- B, albastru - b, dreptaci - A, stângaci - a). Clivaj în raportul (3:1)n și în fenotip 9:3:3:1. Sarcina este în album.

Evident, această lege trebuie respectată în primul rând de genele non-alelice situate pe cromozomi diferiți (neomologi). În acest caz, natura independentă a moștenirii trăsăturilor este explicată prin modelele de comportament ale cromozomilor neomologi în meioză. Acești cromozomi formează diferite perechi, sau bivalenți, cu omologii lor, care în metafaza I a meiozei sunt aliniate aleatoriu în planul ecuatorului fusului. Apoi, în anafaza I a meiozei, omologii fiecărei perechi diverg către diferiți poli axului independent de celelalte perechi. Ca rezultat, la fiecare pol apar combinații aleatorii de cromozomi paterni și materni în setul haploid (vezi Fig. 3.75). În consecință, diferiți gameți conțin diferite combinații de alele paterne și materne ale genelor non-alelice.

Varietatea de tipuri de gameți produse de un organism este determinată de gradul heterozigozității acestuia și este exprimată prin formula 2 n, Unde n- numărul de loci în stare heterozigotă. În acest sens, hibrizii F1 diheterozigoți formează patru tipuri de gameți cu probabilitate egală. Implementarea tuturor întâlnirilor posibile ale acestor gameți în timpul fecundației duce la apariția în F2 a patru grupe fenotipice de descendenți în raport 9:3:3:1. Analiza descendenților F2 pentru fiecare pereche de trăsături alternative dezvăluie separat o împărțire 3:1.

37.Alele multiple. Moștenirea grupelor de sânge umane ale sistemului ABO.

Alelismul multiplu reprezintă stări diferite (trei sau mai multe) ale aceluiași locus cromozomial care rezultă din mutații.

Se numește prezența diferitelor alele ale unei gene în grupul genetic al unei specii în același timp alelism multiplu. Un exemplu în acest sens sunt opțiunile diferite de culoare a ochilor la musca de fructe: alb, cireș, roșu, caise, eozină, cauzate de diferite alele ale genei corespunzătoare. La oameni, ca și la alți reprezentanți ai lumii organice, alelismul multiplu este caracteristic multor gene. Astfel, trei alele ale genei I determină grupa sanguină conform sistemului AB0 (IA, IB, I0). Gena care determină statusul Rh are două alele. Peste o sută de alele includ gene pentru polipeptidele α și β ale hemoglobinei.

Cauza alelismului multiplu sunt modificări aleatorii ale structurii genelor (mutații) păstrate în procesul de selecție naturală în fondul genetic al unei populații. Diversitatea alelelor care se recombină în timpul reproducerii sexuale determină gradul de diversitate genotipică în rândul reprezentanților unei specii date, care are o mare semnificație evolutivă, crescând viabilitatea populațiilor în condițiile schimbătoare ale existenței lor. Pe lângă semnificația evolutivă și ecologică, starea alelică a genelor are influență mare privind funcționarea materialului genetic. În celulele somatice diploide ale organismelor eucariote, majoritatea genelor sunt reprezentate de două alele, care influențează împreună formarea trăsăturilor. Sarcini din album.

38. Interacțiunea genelor non-alelice: complementaritate, epistază, polimerizare, efect modificator.

Complementaritatea este un tip de interacțiune când 2 gene non-alelice, care intră în genotip într-o stare dominantă, determină împreună apariția unui nou caracter, pe care fiecare dintre ele nu îl determină separat.(R - pieptene în formă de trandafir, P - mazăre). -în formă, rp - în formă de frunză, RP - în formă de nucă)

Dacă unul dintre perechi este prezent, se manifestă.

Un exemplu este grupele sanguine umane.

Complementaritatea poate fi dominantă sau recesivă.

Pentru ca o persoană să aibă un auz normal, multe gene, atât dominante, cât și recesive, trebuie să lucreze în comun. Dacă este homozigot recesiv pentru cel puțin o genă, auzul îi va fi slăbit.

Epistaza este mascarea genelor unei perechi alelice de către genele alteia.

Epistaza (din greaca epi - deasupra + staza - obstacol) este interactiunea dintre gene non-alelice, in care expresia unei gene este suprimata de actiunea altei gene, non-alelice.

O genă care suprimă manifestările fenotipice ale alteia se numește epistatică; o genă a cărei activitate este alterată sau suprimată se numește ipostatică.

Acest lucru se datorează faptului că enzimele catalizează diferite procese celulare atunci când mai multe gene acționează pe o cale metabolică. Acțiunea lor trebuie coordonată în timp.

Mecanism: dacă B se oprește, va masca acțiunea lui C

În unele cazuri, dezvoltarea unei trăsături în prezența a două gene non-alelice în stare dominantă este considerată ca o interacțiune complementară, în altele, nedezvoltarea unei trăsături determinată de una dintre gene în absența alteia. gena în stare dominantă este considerată epistasis recesiv; Dacă o trăsătură se dezvoltă în absența unei alele dominante a unei gene non-alelice, dar nu se dezvoltă în prezența ei, vorbim de epistasis dominant.

Polimeria este un fenomen în care diferite gene non-alelice pot avea un efect unic asupra aceleiași trăsături, sporind manifestarea acesteia.

Moștenirea trăsăturilor în timpul interacțiunii polimerice a genelor.În cazul în care o trăsătură complexă este determinată de mai multe perechi de gene din genotip și interacțiunea lor se reduce la acumularea efectului anumitor alele ale acestor gene, la descendenții heterozigoților se observă grade diferite severitatea trăsăturii, în funcție de doza totală a alelelor corespunzătoare. De exemplu, gradul de pigmentare a pielii la om, determinat de patru perechi de gene, variază de la maximul exprimat în homozigoți pentru alelele dominante în toate cele patru perechi (P1P1P2P2P3P3P4P4) până la minimul la homozigoți pentru alelele recesive (p1p1p2p2p3p3p4p4) (see Fig. 3,80). Când doi mulați sunt căsătoriți, heterozigoți pentru toate cele patru perechi, care formează 24 = 16 tipuri de gameți, se obține descendenții, dintre care 1/256 au pigmentare maximă a pielii, 1/256 - minim, iar restul se caracterizează prin indicatori intermediari. de expresivitatea acestei trăsături. În exemplul discutat, alelele dominante ale poligenelor determină sinteza pigmentului, în timp ce alelele recesive practic nu oferă această trăsătură. Celulele pielii ale organismelor homozigote pentru alelele recesive ale tuturor genelor conțin cantitate minimă granule de pigment.

În unele cazuri, alelele dominante și recesive ale poligenelor pot asigura dezvoltarea diferitelor variante de trăsături. De exemplu, la planta traista ciobanului, doua gene au acelasi efect asupra determinarii formei pastaie. Alelele lor dominante produc una, iar alelele lor recesive produc o formă diferită a păstăii. La încrucișarea a doi diheterozigoți pentru aceste gene (Fig. 6.16), se observă o scindare 15:1 la descendenți, unde 15/16 descendenți au de la 1 la 4 alele dominante, iar 1/16 nu au alele dominante în genotip.

Dacă genele sunt localizate, fiecare în propriul loc separat, dar interacțiunea lor se manifestă în aceeași direcție - acestea sunt poligene. O genă prezintă ușor trăsătura. Poligenele se completează reciproc și au un efect puternic - apare un sistem poligenic - adică. sistemul este rezultatul acțiunii genelor direcționate identic. Genele sunt influențate semnificativ de genele principale, dintre care sunt cunoscute peste 50 de sisteme poligenice.

La diabetul zaharat se observă retard mintal.

Înălțimea și nivelul inteligenței sunt determinate de sisteme poligenice

Acțiune de modificare. Genele modificatoare în sine nu determină nicio trăsătură, dar pot spori sau slăbi efectul genelor principale, provocând astfel o modificare a fenotipului. Moștenirea piebaldității la câini și cai este de obicei citată ca exemplu. Divizarea numerică nu este niciodată dată, deoarece natura moștenirii amintește mai mult de moștenirea poligenică a trăsăturilor cantitative.

1919 Bridges a inventat termenul gena modificatoare. Teoretic, orice genă poate interacționa cu alte gene și, prin urmare, prezintă un efect modificator, dar unele gene sunt mai mulți modificatori. De multe ori nu au propria lor trăsătură, dar sunt capabili să sporească sau să slăbească manifestarea unei trăsături controlate de o altă genă. În formarea unei trăsături, pe lângă genele principale, și genele modificatoare își exercită efectul.

Brahidactilie - poate fi severa sau minora. Pe lângă gena principală, există și un modificator care sporește efectul.

Colorarea mamiferelor – alb, negru + modificatori.

39. Teoria cromozomală a eredității. Legătura genelor. Grupuri de ambreiaj. Încrucișarea ca mecanism care determină tulburările de legătură genică.

HETEROSIGOT HETEROSIGOT

(din hetero... și zigot), un organism (celulă) în care cromozomii omologi poartă diferiți. alele (forme alternative) ale unei anumite gene. Heterozigoza, de regulă, determină viabilitatea ridicată a organismelor și buna lor adaptabilitate la condițiile de mediu în schimbare și, prin urmare, este răspândită în populațiile naturale. În experimente, G. se obține prin încrucișarea între homozigoți pentru diferite tipuri. alele. Descendenții unei astfel de încrucișări se dovedesc a fi heterozigoți pentru această genă. Analiza caracteristicilor lui G. în comparație cu homozigoții originali ne permite să tragem o concluzie despre natura interacțiunii dintre diverși. alele unei gene (dominanță completă sau incompletă, codificare, complementare interalelică). Anumite alele sunt definite. genele pot fi doar în stare heterozigotă (mutații letale recesive, mutații dominante cu efect letal recesiv). Heterozigositate pentru diverși factori letali în diverse. cromozomii omologi duce la faptul că descendenții lui G. sunt reprezentați de același G. Acest fenomen este așa-numitul. letalitatea echilibrată poate servi, în special, drept bază pentru „consolidarea” efectului heterozei, care a mare importanțăîn agricultură practică, dar se „pierde” într-un număr de generații datorită apariției homozigoților. Persoana medie are cca. 20% dintre gene sunt în stare heterozigotă. Determinarea heterozigozității pentru alelele recesive care cauzează boli ereditare(adică identificarea purtătorilor acestei boli) este o problemă medicală importantă. genetica. Termenul „G”. Se folosesc și pentru rearanjamente cromozomiale (se vorbește de G. prin inversare, translocare etc.). În cazul alelismului multiplu, termenul „compus” este uneori folosit pentru G. (din engleză compus - complex, compozit). De exemplu, în prezența unei alele A „normale” și a mutanților a1 și a2, heterozigotul a1/a2 este numit. compus, spre deosebire de heterozigoții A/a1 sau A/a2. (vezi HOMOZIGOT).

.(Sursa: biologic Dicţionar enciclopedic." Ch. ed. M. S. Gilyarov; Echipa de redacție: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin ș.a. - ed. a II-a, corectată. - M.: Sov. Enciclopedie, 1986.)

O celulă sau individ în care două gene care determină o trăsătură sunt diferite. Adică gene alelice ( alele) – paternă și maternă – nu sunt la fel. De exemplu, în experimentele lui G. Mendel pentru a încrucișa soiurile de mazăre cu diferite culori de semințe, au fost utilizați ca părinți indivizi homozigoți pentru gena dominantă a culorii galbene ( A) și indivizi homozigoți pentru gena verde recesivă ( A). Toți hibrizii de prima generație obținuți au avut o structură ereditară Ahh, adică au fost heterozigoți. Semințele lor erau galbene, ca homozigoții pentru gena dominantă.
Compararea caracteristicilor indivizilor heterozigoți cu caracteristicile părinților homozigoți ne permite să studiem diferite forme de interacțiune între alelele unei gene (model de dominanță etc.). În general, heterozigozitatea oferă organismelor o viabilitate și o adaptabilitate mai mari decât homozigositatea. Comparaţie homozigot.

.(Sursa: „Biologie. Enciclopedie ilustrată modernă.” Editor-șef A. P. Gorkin; M.: Rosman, 2006.)

Vedeți ce este „HETEROSYGOTE” în ​​alte dicționare:

heterozigot... Dicționar de ortografie - carte de referință

- (din hetero... și zigot), o celulă sau un organism în care cromozomii omologi (pereche) poartă diferite forme (alele) ale unei anumite gene. De regulă, este o consecință a procesului sexual (una dintre alele este introdusă de ou, iar cealaltă ... ... Enciclopedie modernă

- (din hetero... și zigot) o celulă sau un organism în care cromozomii omologi poartă diferite forme (alele) ale unei anumite gene. mier. homozigot... Dicţionar enciclopedic mare

HETEROSIGOT, un organism care are două forme contrastante (ALELE) ale unei GENE într-o pereche de CROMOZOMI. În cazurile în care una dintre forme este DOMINANTĂ, iar cealaltă este doar recesivă, forma dominantă este exprimată în FENOTIP. vezi si HOMOZIGOT... Dicționar enciclopedic științific și tehnic

HETEROSIGOT - (din hetero... HETEROSIGOT - HETEROSIGOT, un organism care are două forme contrastante (ALELE) ale unei GENE într-o pereche de CROMOZOMI. Heterozigotul este un organism care are gene alelice de diferite forme moleculare; în acest caz, una dintre genele este dominantă, cealaltă este recesivă.Genă recesivă - o alelă care determină dezvoltarea unei trăsături numai în stare homozigotă;o astfel de trăsătură va fi numită recesivă.

Heterozigoza, de regulă, determină viabilitatea ridicată a organismelor și buna lor adaptabilitate la condițiile de mediu în schimbare și, prin urmare, este răspândită în populațiile naturale.

Persoana medie are cca. 20% dintre gene sunt în stare heterozigotă. Adică genele alelice (alele) - paternă și maternă - nu sunt la fel. Dacă desemnăm această genă cu litera A, atunci formula corpului va fi AA. Dacă gena este primită de la un singur părinte, atunci individul este heterozigot. Dezvoltarea unei trăsături depinde atât de prezența altor gene, cât și de condițiile de mediu; formarea trăsăturilor are loc în timpul dezvoltării individuale a indivizilor.

Mendel a numit trăsătura manifestată la hibrizii din prima generație dominantă, iar trăsătura suprimată recesivă. Pe baza acestui fapt, Mendel a făcut o altă concluzie: la încrucișarea hibrizilor din prima generație, caracteristicile descendenților sunt împărțite într-un anumit raport numeric. În 1909, V. Johansen le-a numit pe acestea factori ereditari gene, iar în 1912 T. Morgan va arăta că acestea sunt localizate în cromozomi.

HETEROSIGOT este:

În timpul fertilizării, gameții masculin și feminin fuzionează, iar cromozomii lor se combină pentru a forma un singur zigot. Din autopolenizarea a 15 hibrizi de prima generație s-au obținut 556 de semințe, dintre care 315 au fost galbene netede, 101 galbene șifonate, 108 verzi netede și 32 verzi ridate (diviziunea 9:3:3:1). A treia lege a lui Mendel este valabilă numai pentru acele cazuri în care se află genele trăsăturilor analizate cupluri diferite cromozomi omologi.

De regulă, este o consecință a procesului sexual (una dintre alele este introdusă de ovul, iar cealaltă de spermatozoizi). Heterozigozitatea menține un anumit nivel de variabilitate genotipică într-o populație. mier. homozigot. În experimente, G. se obține prin încrucișarea între homozigoți pentru diferite tipuri. alele.

Sursa: „Dicționar enciclopedic biologic”. Ch. ed. M. S. Gilyarov; Echipa de redacție: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin ș.a. - ed. a II-a, corectată. De exemplu. Ambii părinți pot avea ochi albaștri, dar unul dintre ei are părul creț, iar celălalt are părul neted. Lit.: Bateson W., Principiile eredității lui Mendel, Cambridge, 1913; vezi și literatura la art. Genetica.A.

Genetica este știința legilor eredității și variabilității. Ereditatea este proprietatea organismelor de a-și transmite caracteristicile de la o generație la alta. Variabilitatea este proprietatea organismelor de a dobândi noi caracteristici în comparație cu părinții lor.

Principala este metoda hibridologică - un sistem de încrucișări care ne permite să urmărim modelele de moștenire a trăsăturilor într-un număr de generații. Mai întâi dezvoltat și folosit de G. Mendel. Încrucișarea, în care se analizează moștenirea unei perechi de caractere alternative, se numește monohibridă, două perechi - dihibridă, mai multe perechi - polihibridă. Mendel a ajuns la concluzia că la hibrizii de prima generație, din fiecare pereche de personaje alternative, apare doar unul, iar al doilea pare să dispară.

Într-o încrucișare monohibridă a indivizilor homozigoți având sensuri diferite trăsături alternative, hibrizii sunt uniformi ca genotip și fenotip. Rezultatele experimentale sunt prezentate în tabel. Fenomenul în care o parte din hibrizii din a doua generație poartă o trăsătură dominantă, iar o parte - una recesivă, se numește segregare.

Din 1854, timp de opt ani, Mendel a efectuat experimente privind încrucișarea plantelor de mazăre. Pentru a explica acest fenomen, Mendel a făcut o serie de ipoteze, care au fost numite „ipoteza purității gameților” sau „legea purității gameților”. Pe vremea lui Mendel, structura și dezvoltarea celulelor germinale nu fuseseră studiate, așa că ipoteza sa despre puritatea gameților este un exemplu de previziune strălucită, care a găsit ulterior confirmarea științifică.

Organismele diferă unele de altele în multe privințe. Prin urmare, după ce a stabilit modelele de moștenire a unei perechi de trăsături, G. Mendel a trecut la studiul moștenirii a două (sau mai multe) perechi de trăsături alternative. Ca urmare a fertilizării pot apărea nouă clase genotipice, care vor da naștere la patru clase fenotipice.

Anumite alele sunt definite. Determinarea heterozigozității pentru alelele recesive care provoacă boli ereditare (adică identificarea purtătorilor acestei boli) este o problemă medicală importantă. genetica.

SERIE OMOLOGICĂ, grupe de compuși organici cu aceeași substanță chimică. funcție, dar diferă unul de celălalt în una sau mai multe grupări metilen (CH2). ORGANE OMOLOGICE (din grecescul ho-mologos - consoană, corespunzătoare), denumirea de organe asemănătoare morfologic, adică. Caracteristicile alternative înseamnă semnificații diferite ale unei caracteristici, de exemplu, caracteristica este culoarea mazărei, caracteristicile alternative sunt culoarea galbenă, Culoarea verde mazăre

De exemplu, în prezența unei alele A „normale” și a mutanților a1 și a2, heterozigotul a1/a2 este numit. compus, spre deosebire de heterozigoții A/a1 sau A/a2. (vezi HOMOZIGOT). Cu toate acestea, la reproducerea heterozigoților la descendenți, proprietățile valoroase ale soiurilor și raselor se pierd tocmai pentru că celulele lor germinale sunt eterogene. Culoarea galbenă (A) și forma netedă (B) a semințelor sunt trăsături dominante, culoarea verde (a) și forma încrețită (b) sunt trăsături recesive.

Gregor Mendel a fost primul care a stabilit un fapt care indică faptul că plantele care sunt similare ca aspect pot diferi foarte mult în proprietăți ereditare. Sunt chemați indivizii care nu se împart în generația următoare homozigot. Se numesc indivizii ai căror descendenți prezintă divizarea caracterelor heterozigot.

Omozigote - aceasta este o stare a aparatului ereditar al unui organism în care cromozomii omologi au aceeași formă a unei anumite gene. Trecerea unei gene la o stare homozigotă duce la manifestarea alelelor recesive în structura și funcția corpului (fenotip), al căror efect, în heterozigozitate, este suprimat de alele dominante. Testul pentru homozigozitate este absența segregării în timpul anumitor tipuri de încrucișare. Organism homozigot se formează conform acestei gene un singur tip de gamet.

Heterozigozitate - aceasta este o stare inerentă oricărui organism hibrid în care cromozomii săi omologi poartă diferite forme (alele) ale unei anumite gene sau diferă în poziția relativă a genelor. Termenul „Heterozigositate” a fost introdus pentru prima dată de geneticianul englez W. Bateson în 1902. Heterozigositatea apare când gameții cu compoziție genetică sau structurală diferită se contopesc într-un heterozigot. Heterozigoza structurală apare atunci când are loc o rearanjare cromozomială a unuia dintre cromozomii omologi; aceasta poate fi găsită în meioză sau mitoză. Heterozgozitatea este dezvăluită folosind testul de încrucișare. Heterozigoza este de obicei - consecință a procesului sexual, dar poate apărea ca urmare a mutației. În cazul heterozigozității, efectul alelelor recesive dăunătoare și letale este suprimat de prezența alelei dominante corespunzătoare și apare numai atunci când această genă trece la o stare homozigotă. Prin urmare, heterozigoza este larg răspândită în populațiile naturale și este, aparent, una dintre cauzele heterozei. Efectul de mascare al alelelor dominante în heterozigote este motivul persistenței și răspândirii alelelor recesive dăunătoare în populație (așa-numitul transport heterozigot). Identificarea lor (de exemplu, prin testarea tarilor de către descendenți) se efectuează în timpul oricărei lucrări de reproducere și selecție, precum și la realizarea previziunilor medicale și genetice.

În practica de reproducere, starea homozigotă a genelor se numește „ corect". Dacă ambele alele care controlează o caracteristică sunt aceleași, atunci animalul este numit homozigot, iar în reproducere, această caracteristică va fi moștenită. Dacă o alelă este dominantă și cealaltă este recesivă, atunci animalul este numit heterozigot,și în exterior vor demonstra o caracteristică dominantă și, prin moștenire, vor transmite fie o caracteristică dominantă, fie una recesivă.

Orice organism viu are o secțiune de molecule de ADN (acid dezoxiribonucleic) numită cromozomii.În timpul reproducerii, celulele germinale copiază informații ereditare prin purtătorii lor (genele), care alcătuiesc o secțiune de cromozomi care au forma unei spirale și sunt situate în interiorul celulelor. Genele situate în aceleași loci (poziții strict definite în cromozom) ale cromozomilor omologi și care determină dezvoltarea oricărei trăsături se numesc alelic. Într-un set diploid (dublu, somatic), doi cromozomi omologi (identici) și, în consecință, două gene poartă dezvoltarea acestor diverse semne. Când o caracteristică predomină asupra alteia se numește dominare, și gene dominant. O trăsătură a cărei manifestare este suprimată se numește recesivă. Alela omozigotică se numeşte prezenţa în el a două gene identice (purtători de informaţii ereditare): fie două dominante, fie două recesive. Alela de heterozigozitate se numește prezența a două gene diferite în ea, adică. unul dintre ele este dominant, iar celălalt este recesiv. Alelele care la un heterozigot dau aceeași manifestare a oricărei trăsături ereditare ca la un homozigot se numesc dominant. Alelele care își manifestă efectul doar la un homozigot, dar sunt invizibile la un heterozigot, sau sunt suprimate prin acțiunea unei alte alele dominante, se numesc recesive.

Genotip - totalitatea tuturor genelor unui organism. Un genotip este o colecție de gene care interacționează între ele și se influențează reciproc. Fiecare genă este influențată de alte gene ale genotipului și ea însăși le influențează, astfel încât aceeași genă se poate manifesta diferit în genotipuri diferite.

Fenotip – totalitatea tuturor proprietăților și caracteristicilor unui organism. Fenotipul se dezvoltă pe baza unui genotip specific, ca rezultat al interacțiunii organismului cu condițiile mediu inconjurator. Organismele care au același genotip pot diferi unele de altele în funcție de condițiile de dezvoltare și existență.

Omozigoza (din grecescul „homo” egal, ovul fertilizat „zigot”) este un organism (sau celulă) diploid care poartă alele identice pe cromozomii omologi.

Gregor Mendel a fost primul care a stabilit un fapt care indică faptul că plantele care sunt asemănătoare ca aspect pot diferi puternic în proprietăți ereditare. Indivizii care nu se împart în generația următoare sunt numiți homozigoți. Indivizii ai căror descendenți prezintă divizarea caracterelor sunt numiți heterozigoți.

Omozigoza este o stare a aparatului ereditar al unui organism în care cromozomii omologi au aceeași formă a unei anumite gene. Trecerea unei gene la o stare homozigotă duce la manifestarea alelelor recesive în structura și funcția corpului (fenotip), al căror efect, în heterozigozitate, este suprimat de alele dominante. Testul pentru homozigozitate este absența segregării în timpul anumitor tipuri de încrucișare. Un organism homozigot produce un singur tip de gamet pentru o anumită genă.

Heterozigoza este o afecțiune inerentă oricărui organism hibrid, în care cromozomii săi omologi poartă diferite forme (alele) ale unei anumite gene sau diferă în poziția relativă a genelor. Termenul „Heterozigositate” a fost introdus pentru prima dată de geneticianul englez W. Bateson în 1902. Heterozigoza apare atunci când gameții cu compoziție genetică sau structurală diferită se contopesc într-un heterozigot. Heterozigoza structurală apare atunci când are loc o rearanjare cromozomială a unuia dintre cromozomii omologi; aceasta poate fi găsită în meioză sau mitoză. Heterozgozitatea este dezvăluită folosind testul de încrucișare. Heterozigoza, de regulă, este o consecință a procesului sexual, dar poate apărea ca urmare a mutației. În cazul heterozigozității, efectul alelelor recesive dăunătoare și letale este suprimat de prezența alelei dominante corespunzătoare și apare numai atunci când această genă trece la o stare homozigotă. Prin urmare, heterozigoza este larg răspândită în populațiile naturale și este, aparent, una dintre cauzele heterozei. Efectul de mascare al alelelor dominante în heterozigote este motivul persistenței și răspândirii alelelor recesive dăunătoare în populație (așa-numitul transport heterozigot). Identificarea lor (de exemplu, prin testarea tarilor de către descendenți) se efectuează în timpul oricărei lucrări de reproducere și selecție, precum și la realizarea previziunilor medicale și genetice.
Cu propriile noastre cuvinte, putem spune că în practica de reproducere starea homozigotă a genelor este numită „corectă”. Dacă ambele alele care controlează o caracteristică sunt aceleași, atunci animalul este numit homozigot, iar în reproducere va moșteni această caracteristică particulară. Dacă o alelă este dominantă și cealaltă este recesivă, atunci animalul este numit heterozigot și va demonstra în exterior o caracteristică dominantă, dar moștenește fie o caracteristică dominantă, fie una recesivă.

Orice organism viu are o secțiune de molecule de ADN (acid dezoxiribonucleic) numite cromozomi. În timpul reproducerii, celulele germinale copiază informații ereditare prin purtătorii lor (genele), care alcătuiesc o secțiune de cromozomi care au forma unei spirale și sunt situate în interiorul celulelor. Genele situate în aceleași loci (poziții strict definite în cromozom) ale cromozomilor omologi și care determină dezvoltarea oricărei trăsături sunt numite alelice. Într-un set diploid (dublu, somatic), doi cromozomi omologi (identici) și, în consecință, două gene poartă dezvoltarea acestor caracteristici diferite. Predominanța unei trăsături asupra alteia se numește dominanță, iar genele sunt dominante. O trăsătură a cărei manifestare este suprimată se numește recesivă. Omozigoza unei alele este prezența în ea a două gene identice (purtători de informații ereditare): fie două dominante, fie două recesive. Heterozigoza unei alele este prezența a două gene diferite în ea, adică. unul dintre ele este dominant, iar celălalt este recesiv. Alelele care la un heterozigot dau aceeași manifestare a oricărei trăsături ereditare ca la un homozigot sunt numite dominante. Alelele care își manifestă efectul doar la un homozigot, dar sunt invizibile la un heterozigot, sau sunt suprimate prin acțiunea unei alte alele dominante, se numesc recesive.

Principiile homozigozității, heterozigozității și altor elemente fundamentale ale geneticii au fost formulate pentru prima dată de fondatorul geneticii, starețul Gregor Mendel în forma de trei legile lor de moştenire.

Prima lege a lui Mendel: „Progeniturile din încrucișarea indivizilor homozigoți pentru diferite alei ale aceleiași gene sunt uniformi ca fenotip și heterozigoți ca genotip”.

A doua lege a lui Mendel: „Când formele heterozigote sunt încrucișate, se observă o scindare naturală a descendenților într-un raport de 3:1 în fenotip și 1:2:1 în genotip”.

A treia lege a lui Mendel: „Alelele fiecărei gene sunt moștenite indiferent de compoziția corporală a animalului.
Din punctul de vedere al geneticii moderne, ipotezele sale arată astfel:

1. Fiecare trăsătură a unui organism dat este controlată de o pereche de alele. Un individ care a primit alele identice de la ambii părinți este numit homozigot și este desemnat prin două litere identice (de exemplu, AA sau aa), iar dacă primește altele diferite, este heterozigot (Aa).

2. Dacă organismul conține două alele diferite a acestei caracteristici, atunci unul dintre ei (dominant) se poate manifesta, suprimând complet manifestarea celuilalt (recesiv). (Principiul dominației sau uniformității descendenților primei generații). Ca exemplu, să luăm încrucișarea monohibridă (doar pe bază de culoare) între cocoși. Să presupunem că ambii părinți sunt homozigoți pentru culoare, deci un câine negru va avea un genotip, pe care îl vom desemna AA de exemplu, iar un câine cerb va avea aa. Ambii indivizi vor produce un singur tip de gameți: negrul doar A, iar cerbul doar a. Indiferent câți cățeluși se nasc într-un astfel de așternut, toți vor fi negri, deoarece negrul este culoarea dominantă. Pe de altă parte, toți vor fi purtători ai genei cerb, deoarece genotipul lor este Aa. Pentru cei care nu sunt prea clari, rețineți că trăsătura recesivă (în în acest caz, culoarea căpriu) apare doar în stare homozigotă!

3. Fiecare celula sexuală(gametul) primește câte una din fiecare pereche de alele. (Principiul divizării). Dacă încrucișăm descendenții primei generații sau oricare doi cocoși cu genotipul Aa, la descendenții generației a doua se va observa o scindare: Aa + aa = AA, 2Aa, aa. Astfel, diviziunea fenotipică va arăta ca 3:1, iar diviziunea genotipică va arăta ca 1:2:1. Adică, atunci când împerechem doi cocori heterozigoți negri, putem avea o șansă de 1/4 de a avea câini homozigoți negri (AA), șansa de 2/4 de a avea heterozigoți de culoare neagră (Aa) și 1/4 șansă de a avea câini cerb (aa) . Viața nu este atât de simplă. Uneori, doi cocori heterozigoți negri pot produce cățeluși de cerb sau pot fi toți negri. Pur și simplu calculăm probabilitatea ca o anumită trăsătură să apară la căței și dacă aceasta se va manifesta depinde de ce alele au ajuns în ouăle fertilizate.

4. În timpul formării gameților, orice alelă dintr-o pereche poate intra în fiecare dintre ei împreună cu oricare alta dintr-o altă pereche. (Principiul distribuției independente). Multe trăsături sunt moștenite independent, de exemplu, în timp ce culoarea ochilor poate depinde de culoarea generală a câinelui, nu are practic nimic de-a face cu lungimea urechilor. Dacă luăm o cruce dihibridă (două semne diferite), atunci putem vedea următorul raport: 9: 3: 3: 1

5. Fiecare alelă este transmisă din generație în generație ca o unitate discretă, neschimbătoare.

b. Fiecare organism moștenește o alelă (pentru fiecare trăsătură) de la fiecare părinte.

Dominanța
Pentru o anumită genă, dacă două alele purtate de un individ sunt aceleași, care dintre ele va predomina? Deoarece mutația alelelor duce adesea la pierderea funcției (alele goale), un individ purtând doar o astfel de alelă va avea, de asemenea, o alelă „normală” (de tip sălbatic) pentru aceeași genă; o singură copie normală va fi adesea suficientă pentru a menține funcționarea normală. Ca o analogie, să ne imaginăm că construim un zid de cărămidă, dar unul dintre cei doi antreprenori obișnuiți ai noștri intră în grevă. Atâta timp cât furnizorul rămas ne poate furniza suficiente cărămizi, putem continua să ne construim zidul. Geneticienii numesc acest fenomen, când una dintre cele două gene poate încă asigura o funcție normală, dominație. Alela normală este determinată a fi dominantă față de alela anormală. (Cu alte cuvinte, putem spune că alela incorectă este recesivă față de cea normală.)

Când se vorbește despre o anomalie genetică „purtată” de un individ sau de descendență, implicația este că există o genă mutantă care este recesivă. Dacă nu avem teste sofisticate pentru a detecta direct această genă, nu vom putea identifica vizual purtătorul de la un individ cu două copii (alele) normale ale genei. Din păcate, lipsind astfel de testare, curierul nu va fi detectat în timp util și va transmite inevitabil alela mutației unora dintre urmașii săi. Fiecare individ poate fi „completat” în mod similar și poate purta câteva dintre aceste secrete întunecate în bagajul său genetic (genotip). Cu toate acestea, cu toții avem mii de gene diferite pentru multe funcții diferite și, în timp ce aceste anomalii sunt rare, probabilitatea ca doi indivizi neînrudiți, purtând aceeași „anormalitate” să se întâlnească pentru a se reproduce, este foarte scăzută.

Uneori, indivizii cu o singură alelă normală pot avea un fenotip „intermediar”. De exemplu, Basenji, care poartă o alela pentru deficitul de piruvat kinaza (o deficiență enzimatică care duce la anemie ușoară), durata medie viata rosie celula sangvina- 12 zile. Acesta este un tip intermediar între ciclul normal de 16 zile și ciclul de 6,5 zile la un câine cu două alele incorecte. Deși aceasta este adesea numită dominanță incompletă, în acest caz ar fi de preferat să spunem că nu există dominanță deloc.

Să ducem analogia cu zidul de cărămidă puțin mai departe. Ce se întâmplă dacă o singură aprovizionare de cărămizi nu este suficientă? Vom rămâne cu un zid mai jos (sau mai scurt) decât era de așteptat. Va conta? Depinde de ce vrem să facem cu „zidul” și eventual de factori genetici. Rezultatul poate să nu fie același pentru cei doi oameni care au construit zidul. (Un zid mic poate împiedica o inundație, dar nu o inundație!) Dacă este posibil ca un individ care poartă o singură copie a unei alele incorecte să o exprime cu fenotipul incorect, atunci acea alela ar trebui considerată dominantă. Refuzul său de a face întotdeauna acest lucru este definit de termenul de penetrare.

A treia posibilitate este ca unul dintre antreprenori să ne furnizeze cărămizi la comandă. Neînțelegând acest lucru, continuăm să lucrăm - în cele din urmă peretele cade. Am putea spune că cărămizile defecte sunt factorul predominant. Progresele în înțelegerea mai multor boli genetice dominante la oameni sugerează că aceasta este o analogie rezonabilă. Majoritatea mutațiilor dominante afectează proteinele care sunt componente ale complexelor macromoleculare mari. Aceste mutații duc la modificări ale proteinelor care nu pot interacționa corespunzător cu alte componente, ducând la eșecul întregului complex (cărămizi defecte - un zid căzut). Alții se află în secvențe reglatoare adiacente genelor și fac ca gena să fie transcrisă într-un moment și un loc nepotrivit.

Mutațiile dominante pot persista în populații dacă problemele pe care le provoacă sunt subtile și nu întotdeauna pronunțate sau se manifestă în stadiul de maturitate viața după ce individul afectat a participat la reproducere.

O genă recesivă (adică trăsătura pe care o determină) poate să nu apară într-una sau mai multe generații până când nu sunt întâlnite două gene recesive identice de la fiecare părinte (manifestarea bruscă a unei astfel de trăsături la descendenți nu trebuie confundată cu o mutație).
Câinii care au o singură genă recesivă - determinantul oricărei trăsături - nu vor prezenta această trăsătură, deoarece efectul genei recesive va fi mascat de manifestarea influenței genei sale dominante pereche. Astfel de câini (purtători ai unei gene recesive) pot fi periculoși pentru rasă dacă această genă determină apariția unei trăsături nedorite, deoarece o va transmite descendenților săi și apoi o vor păstra în rasă. Dacă împerechezi accidental sau fără gânduri doi purtători ai unei astfel de gene, aceștia vor produce niște descendenți cu trăsături nedorite.

Prezența unei gene dominante se manifestă întotdeauna în mod clar și extern printr-un semn corespunzător. Prin urmare, genele dominante purtătoare semn nedorit, prezintă un pericol semnificativ mai mic pentru crescător decât cei recesivi, deoarece prezența lor se manifestă întotdeauna, chiar dacă gena dominantă „funcționează” fără partener (Aa).
Dar aparent, pentru a complica lucrurile, nu toate genele sunt complet dominante sau recesive. Cu alte cuvinte, unii sunt mai dominanti decât alții și invers. De exemplu, unii factori care determină culoarea blanii pot fi dominanti, dar totuși nu apar în exterior decât dacă sunt susținuți de alte gene, uneori chiar recesive.
Împerecherile nu produc întotdeauna rapoarte exact în concordanță cu rezultatele medii așteptate și pentru a obține un rezultat fiabil dintr-o împerechere dată, trebuie să se producă un pui mare sau un număr mare de descendenți în mai multe pui.
Unele caracteristici externe pot fi „dominante” la unele rase și „recesive” la altele. Alte trăsături se pot datora mai multor gene sau semigene care nu sunt simple dominante sau recesive mendeliane.

Diagnosticul tulburărilor genetice
Diagnosticul tulburărilor genetice ca doctrină a recunoașterii și desemnării bolilor genetice constă în principal din două părți
identificarea semnelor patologice, adică abaterilor fenotipice la indivizi individuali; dovada eredității abaterilor detectate. Termenul „evaluare genetică a sănătății” înseamnă testarea unui individ normal fenotipic pentru a identifica alele recesive nefavorabile (testul heterozigozității). Alături de metodele genetice, sunt folosite și metode care exclud influențele mediului. Metode de cercetare de rutină: evaluare, diagnostic de laborator, metode anatomie patologică, histologie și fiziopatologie. Metodele speciale de mare importanță sunt metodele citogenetice și imunogenetice. Metoda culturii celulare a contribuit la progrese majore în diagnosticul și analiza genetică a bolilor ereditare. In spate Pe termen scurt această metodă a făcut posibilă studierea a aproximativ 20 de defecte genetice găsite la om (Rerabek și Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969) cu ajutorul ei, în multe cazuri fiind posibilă diferențierea homozigoților de heterozigoți cu moștenire recestivă.
Metodele imunogenetice sunt folosite pentru a studia grupele sanguine, proteinele din ser și lapte, proteinele din lichidul seminal, tipurile de hemoglobină etc. un numar mare Loci proteici cu alele multiple au condus la o „renaștere” în genetica mendeliană. Se folosesc loci proteici:
pentru a stabili genotipul animalelor individuale
la examinarea anumitor defecte specifice (imunopareză)
pentru studii de legătură (gene marker)
pentru analiza incompatibilității genelor
pentru a detecta mozaicismul și himerismul
Prezența unui defect din momentul nașterii, defecte apărute în anumite linii și pepiniere, prezența unui strămoș comun în fiecare caz anormal nu înseamnă ereditate această stareși natura genetică. Când se identifică o patologie, este necesar să se obțină dovezi ale cauzei sale genetice și să se determine tipul de moștenire. Este necesară și prelucrarea statistică a materialului. Două grupuri de date sunt supuse analizei genetice și statistice:
Date despre populație – frecvență anomalii congenitaleîn populația totală, frecvența anomaliilor congenitale într-o subpopulație
Date de familie - dovezi de determinare genetică și determinarea tipului de moștenire, a coeficienților de consangvinizare și a gradului de concentrare a strămoșilor.
Când se studiază condiționarea genetică și tipul de moștenire, rapoartele numerice observate ale fenotipurilor normale și defecte la descendenții unui grup de părinți ai aceluiași (teoretic) genotip sunt comparate cu rapoartele de segregare calculate pe baza probabilităților binomiale conform lui Mendel. legi. Pentru a obține material statistic, este necesar să se calculeze frecvența indivizilor afectați și sănătoși dintre rudele de sânge ale probandului de-a lungul mai multor generații, să se determine raportul numeric prin combinarea datelor individuale și să se combine datele despre familii mici cu genotipuri parentale identice în mod corespunzător. Informațiile despre dimensiunea așternutului și sexul cățeilor sunt, de asemenea, importante (pentru a evalua posibilitatea eredității legate sau limitate de sex).
În acest caz, este necesară colectarea datelor de selecție:
Selecție complexă - eșantionare aleatorie a părinților (utilizată la verificarea unei trăsături dominante)
Selecție intenționată - toți câinii cu o trăsătură „rea” în populație după o examinare amănunțită a acesteia
Selecția individuală - probabilitatea apariției unei anomalii este atât de mică încât apare la un cățel din așternut
Selecția multiplă este intermediară între vizată și individuală, atunci când în așternut există mai mult de un cățeluș afectat, dar nu toți sunt probandi.
Toate metodele, cu excepția primei, exclud împerecherea câinilor cu genotipul Nn, care nu produc anomalii în așternut. Exista diferite căi corectarea datelor: N.T.J. Bailey (79), L. L. Kawaii-Sforza și W. F. Bodme și K. Stehr.
Caracterizarea genetică a unei populații începe cu o evaluare a prevalenței bolii sau a trăsăturii studiate. Pe baza acestor date, se determină frecvențele genelor și genotipurile corespunzătoare din populație. Metoda populației vă permite să studiați distribuția genelor individuale sau a anomaliilor cromozomiale în populații. Pentru a analiza structura genetică a unei populații, este necesar să se examineze un grup mare de indivizi, care trebuie să fie reprezentativi, permițând să se judece populația în ansamblu. Această metodă este informativă atunci când studiezi diferite forme patologie ereditară. Principala metodă de determinare a tipului de anomalii ereditare este analiza pedigree-urilor în cadrul unor grupuri înrudite de indivizi în care cazurile bolii studiate au fost înregistrate conform următorului algoritm:
Determinarea originii animalelor anormale cu ajutorul cardurilor de reproducție;
Compilarea pedigree-urilor pentru indivizi anormali pentru a căuta strămoși comuni;
Analiza tipului de moștenire a anomaliei;
Efectuarea de calcule genetice și statistice privind gradul de aleatorie a apariției unei anomalii și frecvența de apariție în populație.
Metoda genealogică de analiză a pedigree-urilor ocupă un loc de frunte în studiile genetice ale animalelor și oamenilor cu reproducere lentă. Prin studierea fenotipurilor mai multor generații de rude, este posibil să se stabilească natura moștenirii trăsăturii și genotipurile membrilor individuali ai familiei, să se determine probabilitatea manifestării și gradul de risc pentru descendenți pentru o anumită boală.
La determinarea unei boli ereditare, se acordă atenție semnelor tipice ale predispoziției genetice. Patologia apare mai des la un grup de animale înrudite decât la o populație întreagă. Acest lucru ajută la deosebirea unei boli congenitale de o predispoziție la rasă. Cu toate acestea, analiza genealogică arată că există cazuri familiale ale bolii, ceea ce sugerează prezența unei anumite gene sau a unui grup de gene responsabile pentru aceasta. În al doilea rând, un defect ereditar afectează adesea aceeași regiune anatomică într-un grup de animale înrudite. În al treilea rând, odată cu consangvinizarea, există mai multe cazuri de boală. În al patrulea rând, bolile ereditare se manifestă adesea devreme și au adesea o vârstă constantă de debut.
Bolile genetice afectează de obicei mai multe animale dintr-un așternut, spre deosebire de intoxicație și boli infecțioase, care afectează întregul așternut. Boli congenitale foarte variat, de la relativ benign la invariabil letal. Diagnosticul lor se bazează de obicei pe anamneză, semne clinice, istoricul bolii la animalele înrudite, rezultatele testării încrucișărilor și anumite studii de diagnostic.
Un număr semnificativ de boli monogenice sunt moștenite în mod recesiv. Aceasta înseamnă că, odată cu localizarea autozomală a genei corespunzătoare, sunt afectați doar purtătorii de mutații homozigoți. Mutațiile sunt cel mai adesea recesive și apar numai în stare homozigotă. Heterozigoții sunt sănătoși din punct de vedere clinic, dar sunt la fel de probabil să transmită copiilor lor varianta mutantă sau normală a genei. Astfel, pe o perioadă lungă de timp, o mutație latentă poate fi transmisă din generație în generație. Cu un tip de moștenire autosomal recesiv în pedigree-ul pacienților grav bolnavi care fie nu supraviețuiesc până la vârsta reproductivă, sau au un potențial de reproducere puternic redus, rareori se pot identifica rudele bolnave, mai ales pe linie ascendentă. Excepție fac familiile cu nivel crescut endogamie.
Câinii care au o singură genă recesivă - determinantul oricărei trăsături - nu vor prezenta această trăsătură, deoarece efectul genei recesive va fi mascat de manifestarea influenței genei sale dominante pereche. Astfel de câini (purtători ai unei gene recesive) pot fi periculoși pentru rasă dacă această genă determină apariția unei trăsături nedorite, deoarece o va transmite descendenților săi. Dacă doi purtători ai unei astfel de gene sunt împerecheați accidental sau deliberat împreună, ei vor produce niște descendenți cu trăsături nedorite.
Raportul așteptat de împărțire a descendenților în funcție de una sau alta trăsătură este aproximativ justificat cu o așternută de cel puțin 16 căței. Pentru o puiă de mărime normală - 6-8 căței - nu putem vorbi decât despre o probabilitate mai mare sau mai mică de manifestare a unei trăsături determinate de o genă recesivă pentru descendenții unei anumite perechi de tauri cu genotip cunoscut.
Selectarea anomaliilor recesive poate fi efectuată în două moduri. Prima dintre ele este excluderea de la reproducere a câinilor cu manifestări de anomalii, adică homozigoții. Apariția unei anomalii cu o astfel de selecție în primele generații scade brusc, apoi mai lent, rămânând la un nivel relativ scăzut. Motivul eliminării incomplete a unor anomalii chiar și în timpul selecției lungi și persistente este, în primul rând, o reducere mult mai lentă a numărului de purtători de gene recesive decât la homozigoți. În al doilea rând, în cazul mutațiilor care se abat ușor de la normă, crescătorii nu sacrifică întotdeauna câinii și purtătorii anormali.
Cu un tip de moștenire autosomal recesiv:
O trăsătură poate fi transmisă de-a lungul generațiilor chiar și cu un număr suficient de descendenți
Simptomul poate apărea la copii în absența (aparentă) a acestuia la părinți. Se găsește apoi în 25% din cazuri la copii
Trăsătura este moștenită de toți copiii dacă ambii părinți sunt bolnavi
Simptomul se dezvoltă la 50% dintre copii dacă unul dintre părinți este bolnav
Puii masculini și feminini moștenesc această trăsătură în mod egal
Astfel, eliminarea absolut completă a anomaliei este în mod fundamental posibilă cu condiția ca toți purtătorii să fie identificați. Schema pentru o astfel de detecție: heterozigoții pentru mutații recesive pot fi detectați în unele cazuri prin metode de cercetare de laborator. Cu toate acestea, pentru identificarea genetică a purtătorilor heterozigoți, este necesar să se efectueze încrucișări analitice - împerecheri ale unui câine purtător suspectat cu unul homozigot anormal (dacă anomalia afectează ușor corpul) sau cu un purtător stabilit anterior. Dacă, în urma unor astfel de încrucișări, se nasc, printre alții, pui anormali, tatăl testat este clar identificat ca purtător. Cu toate acestea, dacă astfel de căței nu sunt identificați, atunci nu se poate trage o concluzie clară din eșantionul limitat de căței obținut. Probabilitatea ca un astfel de tată să fie purtător scade odată cu extinderea probei - creșterea numărului de pui normali născuți din împerecherea cu el.
La Departamentul Academiei Veterinare din Sankt Petersburg a fost efectuată o analiză a structurii încărcăturii genetice la câini și s-a constatat că cea mai mare proporție - 46,7% - sunt anomalii moștenite într-un tip monogen autosomal recesiv; anomaliile cu dominație completă au fost de 14,5%; 2,7% dintre anomalii au apărut ca trăsături dominante incomplete; 6,5% dintre anomalii sunt moștenite ca fiind legate de sex, 11,3% trăsături ereditare cu moștenire de tip poligenic și 18%3% din întregul spectru de anomalii ereditare nu s-a stabilit tipul de moștenire. Numărul total Anomaliile și bolile care au o bază ereditară la câini s-au ridicat la 186 de articole.
Împreună cu metode tradiționale Utilizarea markerilor fenotipici ai mutațiilor este relevantă pentru selecție și prevenire genetică.
Monitorizarea bolilor genetice este o metodă directă de evaluare a bolilor ereditare la descendenții părinților neafectați. Fenotipurile „de gardă” pot fi: despicătură de palat, despicătură de buză, hernii inghinale și ombilicale, hidrocel la nou-născuți, convulsii la puii nou-născuți. În bolile fixe monogenice, este posibil să se identifice purtătorul real prin gena marker asociată cu acesta.
Diversitatea existentă de rasă a câinilor reprezintă oportunitate unică studierea controlului genetic al numeroaselor trăsături morfologice, combinație diferită care determină standardele de rasă. Această situație poate fi ilustrată de două dintre rasele de câini domestici existente în prezent, care diferă în contrast unul de celălalt cel puțin în astfel de privințe caracteristici morfologice precum înălțimea și greutatea. Aceasta este o rasă mastiff englez, pe de o parte, ai căror reprezentanți au o înălțime la greabăn de 80 cm și o greutate corporală care depășește 100 kg, iar rasa Chi Hua Hua, 30 cm și 2,5 kg.
Procesul de domesticire presupune selectarea animalelor pentru caracteristicile lor cele mai remarcabile, din punct de vedere uman. De-a lungul timpului, când câinele a început să fie ținut ca însoțitor și pentru aspectul său estetic, direcția de selecție s-a schimbat pentru a produce rase care erau slab adaptate pentru a supraviețui în natură, dar bine adaptate mediului uman. Există o părere că mestirii sunt mai sănătoși decât câinii de rasă pură. Într-adevăr, bolile ereditare sunt probabil mai frecvente la animalele domestice decât la animalele sălbatice.
„Unul dintre cele mai importante obiective este dezvoltarea metodelor de combinare a sarcinilor de îmbunătățire a animalelor în funcție de trăsăturile selectate și de păstrare a aptitudinii lor la nivelul cerut - spre deosebire de selecția unilaterală pentru dezvoltarea maximă (uneori exagerată, excesivă) a trăsăturilor specifice rasei. , ceea ce este periculos pentru bunăstarea biologică a organismelor domesticite” - (Lerner, 1958).
Eficacitatea selecției, în opinia noastră, ar trebui să constea în diagnosticarea anomaliilor la animalele afectate și identificarea purtătorilor cu ereditate defectuoasă, dar cu un fenotip normal. Tratamentul animalelor afectate în vederea corectării fenotipurilor acestora poate fi considerat nu numai ca un eveniment de îmbunătățire a aspectului estetic al animalelor (oligodonție), ci și ca o prevenire. boli canceroase(criptorhidie), păstrarea activității biologice, deplină (displazie articulațiile șoldului) și stabilizarea sănătății în general. În acest sens, selecția împotriva anomaliilor este necesară în activitățile comune de cinologie și medicină veterinară.
Capacitatea de a testa ADN-ul pentru diferite boli ale câinilor este un lucru foarte nou în știința canină, cunoașterea acestui lucru poate alerta crescătorii despre care boli genetice ar trebui abordat Atentie speciala la selectarea perechilor de producători. O sănătate genetică bună este foarte importantă, deoarece determină viața împlinită din punct de vedere biologic a unui câine. Cartea Dr. Padgett, Controlling Inherited Diseases in Dogs, arată cum să citiți un pedigree genetic pentru orice anomalie. Genealogia genetică va arăta dacă boala este legată de gen, dacă moștenirea este printr-o genă dominantă simplă sau printr-o genă recesivă sau dacă boala este de origine poligenă. Din când în când vor apărea erori genetice neintenționate, indiferent cât de atent este crescătorul. Prin utilizarea pedigree-urilor genetice ca instrument în schimbul de cunoștințe, este posibil să se dilueze genele dăunătoare într-o asemenea măsură încât acestea să fie oprite să se exprime până când un marker ADN poate fi găsit pentru a le testa transmiterea. Întrucât procesul de selecție presupune îmbunătățirea populației în generația următoare, nu se iau în considerare caracteristicile fenotipice ale elementelor directe ale strategiei de selecție (indivizi sau perechi de indivizi încrucișați), ci caracteristicile fenotipice ale descendenților acestora. În legătură cu această împrejurare apare necesitatea de a descrie moștenirea unei trăsături pentru sarcinile de reproducere. O pereche de indivizi care se încrucișează diferă de alți indivizi similari prin originea și caracteristicile fenotipice ale trăsăturii, atât ei înșiși, cât și rudele lor. Pe baza acestor date, dacă există o descriere gata făcută a moștenirii, este posibil să se obțină caracteristicile așteptate ale urmașilor și, prin urmare, estimări ale valorilor de selecție ale fiecărui element al strategiei de reproducere. Pentru orice măsuri îndreptate împotriva oricăror anomalie genetică, primul pas este de a determina importanța relativă a unei caracteristici „rele” în comparație cu alte caracteristici. Dacă o trăsătură nedorită are o frecvență mare de ereditare și provoacă vătămări grave câinelui, ar trebui să acționați diferit decât dacă trăsătura este rară sau de importanță minoră. Un câine de tip de rasă excelentă care poartă o culoare defectuoasă rămâne un tată mult mai valoros decât un câine mediocru cu culoarea corectă.