Talasemia la copii. Cum se tratează boala de talasemie și care sunt simptomele bolii la adulți și copii?

02.07.2020

25.08.2017

Talasemia aparține categoriei de boli de etiologie genetică. Procesul de patologie se bazează pe faptul că celulele roșii din sânge - elemente semnificative ale sângelui - sunt expuse riscului. Beta-talasemia este o afecțiune în care hemoglobina nu produce suficiente proteine beta.

În rândul oamenilor din grupul slav, boala nu este aproape obișnuită; rezidenții din țările mediteraneene, continentele africane și din America Latină sunt susceptibili la ea. Din acest motiv, se presupune că boala acționează ca un fel de barieră de protecție a organismului împotriva plasmodiului malaric.

Ce este beta talasemia

Hemoglobina pigmentului roșu din sânge este exprimată sub formă de globule roșii, care joacă un rol semnificativ în oxigenarea țesuturilor prin plămâni și eliminarea dioxidului de carbon din țesuturi.

Hemoglobina pigmentului roșu din sânge (Hb) este exprimată sub forma principalelor componente ale globulelor roșii - globulele roșii, care joacă un rol semnificativ în oxigenarea țesuturilor prin plămâni și eliminarea dioxidului de carbon din țesuturi. În plus, elementul participă la eliminarea produselor metabolice din organism.

Structura moleculară a hemoglobinei este destul de strâns legată de scopul său biologic, deoarece structura complexă a moleculei de Hb contribuie direct la îndeplinirea funcțiilor fiziologice, inclusiv transportul oxigenului și nutriția celulelor. Fără îndoială, globulele roșii care aduc hemoglobină nesănătoasă își pierd capacitatea de a efectua eficient munca necesară, ceea ce provoacă dezvoltarea anemiei hipocrome.

Hemoglobina din sângele uman este exprimată sub forma unei proteine complexe constând din 4 subunități care conțin hem, inclusiv fier divalent și responsabilă de capacitatea de a oxigena sângele. Globina este o proteină inclusă în compoziția moleculară a Hb și este strâns legată de hem. Globina constă dintr-o pereche de lanțuri alfa și beta, inclusiv resturi de aminoacizi (lanțul α - 141, lanțul β - 146).

Un număr semnificativ de hemoglobine anormale se formează din cauza înlocuirii unui reziduu de aminoacizi într-unul dintre lanțurile globinei, ceea ce provoacă o mutație punctiformă. Cea mai mare parte a substituțiilor apar în lanțurile β; din acest motiv, beta talasemia acoperă un grup larg de hemoglobinopatii cauzate de eșecuri în producerea componentei proteice a moleculei de Hb. În același timp, lanțul α nu are multă diversitate, ceea ce afectează răspândirea alfa talasemiei.

De ce are loc distrugerea globulelor roșii?

Talasemia este o boală de origine genetică care apare atunci când o genă anormală este moștenită de la ambii părinți și este absentă din cromozomii sexuali.

Talasemia este o boală de origine genetică care apare atunci când o genă anormală este moștenită de la ambii părinți și este absentă din cromozomii sexuali. Un factor direct în apariția patologiei sunt diferitele disfuncționalități mutaționale ale genei care codifică sinteza unuia sau altui lanț de Hb. Moleculele patologice se pot baza pe sinteza ARNm anormală defectuoasă, modificări structurale ale materialului genetic, mutație și transcripție neproductivă a genelor reglatoare. Rezultatul unor astfel de patologii este reducerea sau încetarea sintezei unuia dintre lanțurile de hemoglobină polipeptidică.

Astfel, în beta talasemie, sinteza lanțurilor β are loc într-un volum incomplet, iar acest lucru determină formarea de lanțuri α în exces și invers. Lanțurile polipeptidice sintetizate excesiv sunt stocate în celule de tip eritrocitar, dăunându-le. Procesul este însoțit de distrugerea eritrocariocitelor din măduva osoasă, hemoliza eritrocitelor în sângele periferic și distrugerea reticulocitelor din splină. În plus, cu beta talasemie, globulele roșii acumulează Hb fetală, care nu transportă oxigen la țesut, rezultând hipoxie tisulară. Hiperplazia măduvei osoase provoacă deformarea oaselor scheletice. Anemia, hipoxia tisulară și eritropoieza ineficientă, într-o măsură mai mare sau mai mică, provoacă tulburări în creșterea și dezvoltarea copilului.

Tipuri de beta talasemie

Mai multe tipuri de boală sunt recunoscute de medicină. Clasificarea se bazează pe tipul de lanț polipeptidic afectat. În funcție de severitatea cursului, patologia este împărțită în:

plămân cronic;
cronic moderat sever;
greu.

A treia formă a bolii poate duce la moartea copilului în perioada neonatală. Conform abordării și clasificării, lucrătorii medicali disting talasemia în următoarele tipuri:

heterozigot;
homozigot.

În plus, patologia este adesea împărțită în:

mic;
mare;
intermediar.

Boala și tipul ei pot fi detectate în timpul dezvoltării fetale folosind instrumente speciale de diagnosticare. Forma heterozigotă a β-talasemiei apare cu simptome minore sau absența lor completă. Dacă terapia este efectuată în timp util, manifestările pot dispărea și nu deranjează pacientul pentru o perioadă lungă de timp.

Beta-talasemia homozigotă devine un indicator direct al întreruperii sarcinii. Cel mai adesea, moartea fetală are loc înainte de naștere sau ceva timp după aceasta (1-2 ani). În astfel de cazuri, volumul de Hb fatal în pigmenții roșii depășește serios volumul normal.

Beta talasemie minoră

Formarea patologiei este facilitată de procesele de mutație în cromozomul celei de-a 11-a perechi. Nivelul hemoglobinei la pacienții cu această afecțiune este ușor redus. Tabloul hematologic include:

cea mai mare parte a celulelor sanguine este ocupată de microcite;
conținut scăzut de Hb în eritrocite;
anizopoikilocitoză;
ușoară expansiune a liniei de eritrocite în măduva osoasă;
ușoară creștere a volumului splinei.

În unele cazuri, o formă minoră a bolii apare fără modificări fizice evidente. Persoana nu are plângeri, deși poate fi diagnosticată cu anemie ușoară și volum scăzut de globule roșii. Genomul include unul sănătos și unul parțial sau complet defect. Studiile biochimice ale sângelui pacientului reflectă un nivel ridicat de fier, lactat dehidrogenază și Gb fetal.

Tabloul clinic al talasemiei heterozigote poate să nu apară pentru o lungă perioadă de timp sau poate fi similar cu alte boli, de exemplu:

stare de rău;
durere în cap;
ameţeală.

În timpul unui examen medical, puteți acorda atenție:

culoarea galben pal a pielii pacientului;
volum crescut al ficatului și splinei.

La copiii cu această patologie, susceptibilitatea la infecții crește, imunitatea scade și, din acest motiv, boala este severă.

La femeile adulte, sarcina este însoțită de dezvoltarea hidrops fetalis. Încălcarea este incompatibilă cu viața copilului; în timpul nașterii normale, contribuie la formarea unor patologii neurologice și mentale grave.

Beta talasemia minimalis se numește sindrom Silvestroni-Bianco. Acest tip de boală trece aproape fără manifestări și este depistat întâmplător în familiile în care apare talasemia.

Beta talasemie majoră

Această formă de patologie (numită și anemie Cooley) prezintă cel mai mare pericol pentru pacient. Aceasta este o anemie severă care se dezvoltă foarte rapid. Simptomele prezenței unui proces anormal apar literalmente din primele zile, atingând apogeul după 6 luni de la naștere. Un copil bolnav are pielea palidă, cu o nuanță de icter.

În plus, există modificări caracteristice la nivel fiziologic în structura craniului și a feței, țesutul osos nu este format corespunzător, iar acest lucru este însoțit de o încetinire a dezvoltării.

Semnele primare includ o creștere a volumului organelor interne: ficatul și splina. Organismul este adesea afectat de boli infecțioase și inflamatorii, iar formarea sindromului hemoragic este probabilă. Tulburările în funcționarea sistemului endocrin sunt posibile datorită faptului că copiii nu ajung la pubertate.

Dacă unui pacient afectat de anemie Cooley nu i se administrează o transfuzie de sânge în timp util, poate apărea hipertrofia țesutului eritropoietic. Cu transfuzii de sânge regulate, prognosticul nu este foarte bun. De obicei, speranța medie de viață a pacienților cu o formă ușoară de β-talasemie majoră nu depășește 20 de ani, în cazuri excepționale - 30 de ani.

Diagnosticul bolii

Boala poate fi detectată chiar și în absența unui tablou clinic

Medicina oferă o gamă completă de principii de diagnostic concepute pentru a detecta beta talasemia la om. Boala poate fi detectată chiar și în absența unui tablou clinic. Bazele pentru stabilirea unui diagnostic sunt:

Prezența unor patologii speciale care distrug celulele roșii din sânge.
Perturbarea structurii normale a globulelor roșii.
Originea ereditară a patologiei.

La diagnosticare, medicul solicită informații despre starea de sănătate a părinților pacientului pentru a detecta probabilitatea mutațiilor cauzate genetic. În acest scop, se efectuează și un test de sânge pentru ADN. Principala metodă de laborator pentru diagnosticarea talasemiei sunt parametrii biochimici ai sângelui, și anume:

scăderea nivelului de Hb la 50 g/l pentru forma homozigotă și la 110 g/l pentru forma heterozigotă a bolii;
indicele de culoare nu ajunge la 0,5;
creșterea precursorilor de celule roșii din sânge este mai mică de 4%.

Testele de biochimie reflectă perturbări ale metabolismului fierului, ca în cazul anemiei hemolitice:

grad crescut de bilirubină element liber;
niveluri ridicate de fier seric;
capacitatea redusă de a lega fierul.

Pe lângă testele de sânge de laborator, se efectuează o serie de alte tipuri de studii. Puncția măduvei osoase ajută la identificarea volumului germenului hematopoietic; o craniogramă permite determinarea periostozei acului. Examinarea cu ultrasunete a cavității abdominale ajută la înregistrarea volumelor modificate ale ficatului și splinei. Dacă se suspectează beta talasemie, medicii trebuie să excludă diferite tipuri de anemie.

Tratamentul bolii

Dieta pacientului are ca scop reducerea absorbției intestinale a fierului; recomandările includ consumul de băuturi de nuci, soia, cacao și ceai.

Tratamentul beta talasemiei se efectuează în funcție de gradul de complexitate al eritropoiezei și nivelul de deteriorare a genelor prin procese patologice. Astăzi se folosesc următoarele metode:

Dieta pacientului are ca scop reducerea absorbției fierului de către intestine; recomandările includ consumul de băuturi de nuci, soia, cacao și ceai;
eliminarea zilnică a excesului de fier prin chelare;
Medicamentele simptomatice includ medicamente cu funcții hepatoprotectoare - dozele mari de acid ascorbic elimină excesul de fier din organism;
în cazul unei exacerbări ascuțite, se prescriu doze mari de glucocortcoizi;
splenectomia (extirparea splinei) se efectueaza in cazul maririi organelor la copiii peste 5 ani. Vârsta cea mai potrivită a unui copil pentru procedură este de 8-10 ani;
Dacă transplantul este necesar, se găsește un donator care îndeplinește toți parametrii.

Talasemia sub orice formă necesită utilizarea de medicamente cu acid folic și vitamine B.

Tratament prin transfuzie de sânge

Pacienții diagnosticați cu beta-talasemie severă necesită transfuzii de sânge regulate. Transfuzia de sânge se efectuează din primele săptămâni de viață ale copilului după naștere. Apoi procedura se repetă cu o anumită regularitate, ceea ce provoacă dezvoltarea dependenței de transfuzii la pacient. Transfuzia de sânge este singurul proces de acest gen care vă permite să creșteți nivelul de Hb din sânge, cel puțin pentru o perioadă scurtă. Recomandările pentru transfuzia de sânge includ niveluri de hemoglobină de 95-100 g/l.

Tratament cu rețete tradiționale

O creștere a numărului de celule roșii din sânge este facilitată prin consumul de suc de sfeclă proaspăt stors cu o lingură de miere naturală, câte un pahar de trei ori pe zi.

Desigur, beta talasemia nu poate fi depășită cu niciun remediu pe bază de plante, cu toate acestea, unele metode pot atenua manifestarea bolii și pot îmbunătăți starea de bine a pacientului, de exemplu:

O creștere a numărului de globule roșii este facilitată prin luarea sucului de sfeclă proaspăt stors cu o lingură de miere naturală, câte un pahar de trei ori pe zi;
un amestec în proporții egale de sucuri proaspete de ridiche, sfeclă și morcovi se bea de trei ori pe zi, 2 linguri. l.;
întărește starea persoanelor afectate de talasemie, suc de pătlagină, care se ia în timpul zilei, 1 lingură. l. înainte de fiecare masă.

Este necesară dieta obligatorie. Pacienților le este strict interzis să consume alcool, alimente grase, prăjeli și fast-food.

De o valoare deosebită pentru astfel de oameni sunt produsele care reduc absorbția fierului. Pentru a preveni deformarea ficatului, este necesar să luați hepatoprotectori.

Prognosticul bolii

Transfuzia de sânge de celule roșii din sânge împreună cu tratamentul medicamentos îmbunătățește calitatea vieții pacientului. În ciuda acestui fapt, o astfel de terapie nu elimină complet diagnosticul, deoarece are un scop de susținere. Viața persoanelor afectate de talasemie severă nu depășește, de obicei, mai mult de 7 ani, cu condiția să fie supuse unor proceduri regulate de transfuzie de sânge. Deformarea dureroasă a organelor interne se caracterizează prin progresie, care aduce suferință copilului.

Măsuri preventive

Pentru viitoarele mame care sunt însărcinate, se efectuează diagnostice prenatale complete și examinări genetice

Prevenirea beta talasemiei se bazează pe prevenirea concepției și nașterii copiilor afectați. Acest lucru se poate face cu ușurință printr-un simplu test de sânge și un proces de screening. Purtătorii bolii sunt atenționați cu privire la amenințarea comunicării cu partenerii afectați de același diagnostic.

Pentru a reduce riscul de a avea un copil bolnav, se prelevează sânge de la un cuplu cu talasemie pentru diferite tipuri de studii. Pentru viitoarele mame care sunt însărcinate, se efectuează diagnostice prenatale complete și examinări genetice. Studiile ADN și testele vilozităților pot detecta hemoglobinopatia încă de la începutul sarcinii.

Pentru a-și proteja copiii de orice boală, viitoarea mamă trebuie să-și monitorizeze întotdeauna sănătatea, iar în cazul beta talasemiei, o abordare atentă a alegerii partenerului va fi importantă.

Astăzi boala este considerată incurabilă. Un nou-născut cu beta-talasemie ușoară poate trăi o viață plină, fără consecințe grave. Cu toate acestea, oamenii de știință moderni nu au capacitatea de a garanta în mod direct această formă a bolii. În special, cuplurile cu ereditate homozigotă trebuie să se gândească la naștere.

Talasemia aparține uneia dintre cele două grupe de boli hematologice moștenite numite hemoglobinopatii. Dezvoltarea talasemiei se bazează pe tulburări în sinteza lanțurilor individuale ale părții proteice (globină), care face parte din molecula de pigment roșu din sânge - hemoglobina (Hb). Până în prezent, au fost descoperite, studiate și descrise mai mult de o sută de tipuri diferite de β-talasemie și mai multe tipuri de α-talasemie.

Talasemia este destul de cunoscută în întreaga lume, dar distribuția sa pe planetă este neuniformă; aria sa de extindere coincide în principal cu zonele în care malaria a fost deosebit de răspândită - în țările cu climă caldă (Asia, Africa, Mediterana). În spațiul post-sovietic, aceasta este Asia Centrală și Transcaucazia; în Federația Rusă, talasemia poate fi întâlnită cel mai adesea în sudul țării și în centrul Rusiei.

În fiecare an, se nasc aproximativ 200 de mii de copii diagnosticați cu hemoglobinopatie, iar jumătate dintre aceștia sunt copii cu homozigot o formă de β-talasemie, care nu va permite acestor bebeluși să-și depășească vârsta fragedă. Aceasta este o statistică atât de tristă...

În plus, există milioane de oameni pe planetă care au heterozigot o forma care nu deranjeaza in mod deosebit purtatorul, dar se manifesta clar in situatii extreme. Aceasta înseamnă că astfel de pacienți au șansa de a nu experimenta toate „deliciile” acestei boli, dar există și o mare probabilitate de a transmite patologia copiilor lor.

Ce este talasemia?

celule roșii anormale din sânge în talasemie

Opțiuni și formulare

probabilitatea de moștenire a talasemiei

Persoanele care mostenesc hemoglobina anormala atat de la tata cat si de la mama lor sunt aproape intotdeauna condamnate sa sufere de o forma severa a bolii numita talasemie majora sau boala Cooley. Persoanele care au primit un astfel de „cadou” de la o singură persoană au posibilitatea de a-și trăi viața fără a-și observa boala, cu excepția cazului în care circumstanțe nefavorabile duc la aceasta. Înseamnă că Beta talasemia are diferite forme:

β-talasemie homozigotă, primită de la ambii părinți și numită după medicul care a descris-o, boala Cooley, se caracterizează printr-o creștere semnificativă a conținutului de pigment roșu fetal (HbF) (până la 90%), se manifestă la copii undeva spre sfârșitul primului an de viață și se caracterizează printr-o abundență de simptome;
forma heterozigota, care se numește talasemie minoră, este rezultatul moștenirii patologiei de la unul dintre părinți, prin urmare semnele anemiei sunt în mare parte șterse și, în unele cazuri, orice simptome ale bolii sunt complet absente.

Cu toate acestea, o astfel de diviziune poate fi respectată în versiunea clasică a fluxului. În realitate, totul nu este atât de clar. Unii pacienți cu forma homozigotă nu au semne evidente de patologie severă, iar anemia nu este atât de gravă încât să forțeze pacientul să trăiască cu transfuzii de sânge constante, prin urmare, o astfel de talasemie, fără să se uite la homozigote, nu poate fi numită majoră - este clasificat ca intermediar.

In afara de asta, În timpul talasemiei homozigote există 3 grade de severitate:

Greu talasemie homozigotă, diagnosticată numai la copiii din primul an de viață, deoarece acești bebeluși pur și simplu nu mai pot trăi din cauza modificărilor care apar în organism;
Mediu-grea talasemia, deși apare într-o formă mai puțin severă, tot nu permite copilului să treacă de vârsta de 8 ani;
Cea mai ușoară formă(pentru a-l numi pur și simplu „ușor”, cumva nu funcționează) - îți oferă șansa de a trece peste adolescență și de a intra la vârsta adultă, pentru ca mai târziu să poți lua această viață în floarea ei.

În același timp, unele cazuri de beta talasemie heterozigotă apar într-o formă mai severă decât era de așteptat. Această discrepanță se explică prin incapacitatea celulelor roșii din sânge de a scăpa de lanțurile alfa inutile, deși forma heterozigotă a bolii, în principiu, se caracterizează prin utilizarea crescută a lanțurilor inutile. În acest sens, este necesară împărțirea bolii în forme în funcție de severitatea manifestărilor clinice, indiferent de homo- sau heterozigozitate. Si diferentiaza:

Talasemia majoră;
Forma intermediară;
Talasemia minoră;
Opțiune minimă.

Cu toate acestea, această diviziune este interesantă pentru specialiști; cititorul, cel mai probabil, dorește să afle despre principalele semne ale variantelor clasice de talasemie homozigotă și heterozigotă.

Aceste afecțiuni patologice, în ciuda denumirii comune - β-talasemie, au diferențe semnificative în ceea ce privește testele, simptomele, cursul, terapie și prognostic. În general, în multe feluri.

Homozigotul dă o boală mare

Simptomele beta talasemiei sunt definite dezechilibru produsȘi modificarea numărului de lanțuri beta ale părții proteice a hemoglobinei, care predispune în principal la hematopoieza ineficientă. Celulele roșii care nu au părăsit stadiul nuclear mor în masă la locul nașterii - în măduva osoasă; celulele sanguine adulte (și într-o măsură mai mică reticulocitele) își termină prematur viața în splină, ca urmare a simptomelor. de anemie severă se formează. În plus, în ficat și splină se formează noi surse de hematopoieză. Hematopoieza de mare intensitate care apare în sistemul osos perturbă dezvoltarea acestuia (distorsiuni și deformări), iar starea de hipoxie severă implică o întârziere a dezvoltării generale a corpului copilului. Această variantă a cursului este prezentă mai degrabă în talasemia homozigotă decât în forma heterozigotă.

Simptome datorate implicării biparentale

Talasemia majoră se manifestă deja de la nașterea unei persoane mici, cu toate acestea, în primele luni severitatea simptomelor nu este atât de evidentă, dar mai aproape de vârsta de un an, în cazuri extreme - la începutul celui de-al doilea an de viața, manifestările clinice la copii devin destul de strălucitoare:

Este imposibil să nu observați forma nenaturală a craniului (un turn, s-ar putea spune, cap pătrat), dimensiunea mare a maxilarului superior și trăsăturile deosebite ale feței copilului: tip mongoloid, ochi mici, un pod vizibil turtit. al nasului (R-grafia arată modificări patologice);
Paloarea pielii, schimbarea culorii acesteia - de la cenușiu la icteric - atrage atenția;
La copii, ficatul și splina se măresc devreme, ceea ce se datorează tipului de hematopoieză extramedulară (extramedulară) și depunerii necontrolate a hemosiderinei în țesuturi (se formează în timpul descompunerii globulelor roșii);
Copiii se îmbolnăvesc adesea pentru că apărările lor imunitare sunt reduse, au întârziat dezvoltarea fizică, iar copiii care au norocul să aibă o formă mai ușoară de beta talasemie homozigotă și sunt destinați să trăiască până la adolescență și la vârsta adultă au întârziat dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare;
Monitorizarea de laborator, obligatorie în astfel de cazuri, arată respectarea manifestărilor clinice ale anemiei hemolitice severe.

Analize

Datorită faptului că principalul criteriu de diagnostic al talasemiei sunt testele de laborator, este necesar să se dea o scurtă descriere a imaginii de sânge care se dezvoltă în această patologie:

Nivelul hemoglobinei este redus la 50-30 g/l;
Indicatorul de culoare din calcule arată un rezultat dezamăgitor - 0,5 și mai jos;
Eritrocitele din frotiu sunt hipocrome, dimensiunile celulelor sunt modificate (anizocitoză pronunțată), se notează aspectul țintă și granularitatea bazofilă caracteristice beta-talasemiei (și membranopatiei);
Rezistența osmotică a globulelor roșii este crescută;
Numărul de reticulocite este crescut;
Parametrii biochimici ai sângelui (bilirubina datorită fracției libere, fier seric) sunt măriți. Acumularea excesivă de fier contribuie la formarea cirozei hepatice, duce la dezvoltarea diabetului zaharat și la deteriorarea mușchiului inimii.

Un semn care confirmă diagnosticul în testele de sânge ale pacientului este un conținut crescut de hemoglobină fetală în celulele roșii din sânge (până la 20-90%).

Tratament

Înfometarea severă de oxigen a țesuturilor și munca intensivă a sistemului hematopoietic în oase (unde o persoană sănătoasă nu o are) sunt indicații pentru transfuzia de globule roșii donatoare cu drepturi depline, capabile să asigure respirația tisulară. La pacienții cu talasemie majoră, transfuziile de sânge din copilărie reprezintă principala metodă terapeutică de influențare a bolii. În același timp, trebuie înțeles că transfuzia de sânge a altcuiva nu aparține medicamentelor convenționale (tablete și soluții), așa că un astfel de tratament trebuie abordat cu precauție extremă. Cu toate acestea:

În prima etapă, pacientului i se asigură un curs de șoc de transfuzii de sânge (în decurs de 2-3 săptămâni pacientul primește până la 10 transfuzii, ceea ce permite creșterea nivelului de hemoglobină la 120-140 g/l);
În următoarea etapă, numărul de transfuzii de sânge este redus, dar se încearcă să mențină Hb în intervalul 90-100 g/l.

Această tactică de tratament face posibilă:

Îmbunătățiți-vă în mod semnificativ starea de bine;
Reduce impactul negativ al patologiei asupra sistemului osos;
Crește imunitatea;
Preveniți mărirea în continuare a splinei;
Are un efect benefic asupra dezvoltării fizice a bebelușului.

Cu toate acestea, în ciuda faptului că transfuzia de sânge integral a dispărut complet (în astfel de cazuri a fost înlocuită cu celule roșii din sânge), mediul biologic „non-nativ” păstrează în continuare riscul de complicații:

Reacții pirogene (acestea apar în principal din cauza unei încălcări a tehnicii de spălare a globulelor roșii);
Depunerea excesivă de hemosiderin (pigment care conține fier), care contribuie la mărirea ficatului, dezvoltarea patologiei cardiace și diabet.

Pentru a asigura eliminarea excesului de fier din organism, pacientului i se prescrie Desferal sub formă de injecții intramusculare (doza de medicament corespunde vârstei și volumului Ermass transfuzat). Combinația Desferal cu vitamina C (acid ascorbic) este destul de utilă în astfel de situații.

O mărire semnificativă a splinei, precum și modificările însoțitoare ale sângelui (leucopenie, trombocitopenie), oferă motive pentru îndepărtarea organului în continuă „creștere” (splenectomie).

Între timp, o îmbunătățire stabilă pe termen lung a stării pacienților cu β-talasemie homozigotă poate fi realizată cu ajutorul transplantului de măduvă osoasă, dar această operație prezintă anumite dificultăți în ceea ce privește selectarea unei perechi donator-primitor și este plină de dezvoltarea reacții după transplant.

„Hetero” înseamnă „diferit”

O formă heterozigotă sau talasemie minoră se poate întâmpla pe o persoană dacă unul dintre părinții săi (indiferent de mamă sau tată) a avut o genă patologică în genotipul său și a transmis-o prin moștenire. Un heterozigot în cazul talasemiei nu este de obicei capabil să prezinte pe deplin toate calitățile asociate cu boala, prin urmare, boala poate fi asimptomatică sau cu un set minim de simptome nu foarte pronunțate. Această patologie se caracterizează prin următoarele manifestări clinice:

Principalele plângeri sunt slăbiciune, intoleranță la munca fizică, oboseală;
Există o oarecare paloare a feței, ușoară îngălbenire a sclerei și a pielii;
Mărirea splinei și, mai ales, a ficatului nu este prezentă în toate cazurile.

Testele pentru acest tip de anemie sunt variate:

În eritrocite – hipocromie, adesea deformarea celulelor și modificări ale dimensiunii lor, granularitate bazofilă;
Hemoglobina, desigur, scade (90-100 g/l), dar de obicei nu atinge valori critice (rar scade la 70 g/l);
Este posibilă o reducere semnificativă a CPU (până la 0,5);
Bilirubina totală (datorită fracției nelegate) nu crește la toți pacienții (în 25% este normal).

Semnele diagnostice importante ale talasemiei minore includ antecedentele familiale (prezența bolii la rudele apropiate), determinarea HbA2, al cărei nivel de creștere este în intervalul 4,5-9% și HbF, care crește la jumătate dintre pacienți de la 2,5 până la 7%.

În cele mai multe cazuri, talasemia minoră dispare fără tratament. Adevărat, procesele infecțioase și sarcina pot crea probleme - atunci pacienților li se prescrie vitamina B9 (acid folic) într-o doză zilnică de 5-10 mg, deoarece în astfel de situații consumul acesteia de către organism crește.

În sfârșit, câteva cuvinte despre reducerea producției de lanțuri α

Producția de lanțuri α de pigment roșu din sânge este controlată de două perechi de gene, ceea ce face posibilă formarea diferitelor forme de boală:

Dacă lanțurile alfa sunt complet absente, atunci în perioada embrionară a dezvoltării copilului, pigmentul roșu din sânge nu se formează deloc. În astfel de cazuri, există un singur rezultat - hidropizia creierului și moartea copilului;
Dacă abilitățile funcționale a 1 sau 2 gene din două perechi sunt afectate, atunci simptomele bolii încep să semene foarte mult cu manifestările clinice ale β-talasemiei, deși indicatorii de diagnostic de laborator în ceea ce privește prezența HbF și HbA2 variază semnificativ, nivelul acestor hemoglobine nu tinde să crească.

Terapia pentru α-talasemia nu este, în general, diferită de tratamentele utilizate pentru a trata varianta heterozigotă a β-talasemiei.

Video: talasemie, program „Live Healthy”.

Talasemia apare atunci când există o mutație în genele care sunt responsabile de sinteza peptidelor - principalele elemente ale hemoglobinei. Severitatea bolii depinde de numărul de gene mutante. Talasemia duce la un deficit de hemoglobină, o proteină care joacă un rol cheie în transportul oxigenului și dioxidului de carbon. Moleculele de hemoglobină conțin două alfa globine și beta globine. Mutația genei duce la modificări ale compoziției sângelui și la moartea ulterioară a globulelor roșii.

Talasemia provoacă următoarele efecte în organism:

excesul de fier apare în hemoglobină, care perturbă funcționarea inimii, ficatului și a sistemului endocrin;
Imunitatea este afectată și organismul devine mai susceptibil la infecții;
se dezvoltă boli de inimă (aritmie și insuficiență cardiacă cronică);
volumul măduvei osoase crește, ceea ce duce la deformarea oaselor craniului și ale membrelor;
splina crește în dimensiune, unde celulele roșii din sânge mor în principal (în cazurile severe, splina mărită este îndepărtată chirurgical);
creșterea și pubertatea sunt întârziate.

Talasemia este o boală ereditară, adică se transmite copilului de la părinți. Riscul de a dezvolta boala crește dacă a fost observată anterior la una dintre rudele tale apropiate. Etnia este, de asemenea, un factor de risc. Talasemia este cea mai frecventă în țările din Marea Mediterană, Asia Centrală și Africa.

Există două tipuri principale de talasemie: alfa și beta. Prima dintre ele implică o mutație a genelor responsabile de sinteza globinelor alfa, iar a doua - a globinelor beta. Severitatea bolii și caracteristicile sale principale vor depinde de tipul de gene afectate, precum și de numărul de secțiuni patologice ale ADN-ului. Având în vedere că alfa globinele sunt codificate de patru gene diferite, se disting următoarele tipuri de boală:

O genă alterată este o formă asimptomatică. O persoană este purtătoarea bolii și o poate transmite prin moștenire.
Două gene - curs ușor al bolii.
Trei gene - curs sever al bolii.
Patru gene este un tip rar de talasemie care este cel mai adesea fatală. Majoritatea fetușilor cu modificări genetice ale hemoglobinei mor înainte de naștere, iar nou-născuții mor în următoarele câteva zile sau dezvoltă boala pe viață. În cazuri rare, situația poate fi salvată printr-un transplant de măduvă osoasă de la o persoană sănătoasă cu o structură ADN și compoziție de sânge identice.

În ceea ce privește beta globinele, acestea sunt codificate de o singură genă situată pe cromozomul 11. Dacă există o genă defectă doar în unul dintre cromozomii perechi, se dezvoltă un grad ușor de boală - talasemie minoră. Dacă ambii cromozomi sunt afectați, apare o boală gravă - talasemie majoră (boala Cooley).

Simptomele talasemiei

Tehnologiile medicale moderne fac posibilă detectarea talasemiei în timpul diagnosticului prenatal. În acest caz, viitoarei mame i se poate prescrie un tratament special care poate elimina patologia înainte de nașterea copilului. La copiii născuți apar semne de talasemie în funcție de tipul bolii și de numărul de mutații. În unele cazuri, simptomele sunt înregistrate imediat după naștere, iar în altele - în primii doi ani de viață.

Următoarele sunt simptome comune ale bolii:

paloare sau îngălbenire a pielii;
încetinirea creșterii;
întunecarea urinei;
deformarea oaselor, în special a oaselor craniului;
marirea abdominala.

Diagnosticul de talasemie

Cel mai adesea, simptomele caracteristice talasemiei nu permit un diagnostic sigur. Pentru a face acest lucru, trebuie să treceți la o examinare specială. În primul rând, pacientul este supus unui test general de sânge, care relevă o scădere a numărului de globule roșii și apariția unor celule mai mici de diferite dimensiuni și forme. În plus față de celulele mature, precursorii lor, blastele, pot fi prezenți în sânge.

Alte analize de sânge specifice sunt, de asemenea, prescrise pentru a determina severitatea bolii. De asemenea, pot fi prescrise teste moleculare speciale (PCR), care ajută la identificarea mutațiilor la nivel genetic și celular. Pe lângă analizele de sânge, este necesară diagnosticarea ficatului și a splinei - organele cele mai afectate de talasemie. În plus, este necesar să se verifice starea țesutului osos. În acest scop, se efectuează ecografii și radiografii.

Este extrem de important să încercați să diagnosticați talasemia la un copil în timpul sarcinii, mai ales dacă unul sau ambii părinți au avut anterior această boală sau sunt potențiali purtători ai acesteia. În acest caz, se folosesc metode de diagnostic precum biopsia vilozităților coriale (în săptămâna a 11-a de sarcină) și prelevarea de lichid amniotic - amniocenteza (prescrisă în săptămâna a 16-a).

Tratamentul bolii

Când se pune un diagnostic precum talasemia, terapia este prescrisă în funcție de stadiul și severitatea bolii. Dacă simptomele sunt ușoare sau absente cu totul, nu se efectuează niciun tratament. Pacienta are nevoie doar de transfuzii de sânge periodice, mai ales după intervenții chirurgicale și naștere, precum și pentru prevenirea diferitelor complicații. În același timp, persoanele cu beta talasemie necesită transfuzii de sânge mai frecvente, iar pentru a normaliza nivelul crescut de fier din organism sunt nevoiți să ia medicamente specifice care leagă și îndepărtează această substanță.

Dacă boala apare într-o formă pronunțată sau severă, se utilizează următoarele metode de tratament:

Transfuzii de sânge frecvente (la câteva săptămâni), combinate cu medicamente care elimină excesul de fier din organism.
Transplantul de măduvă osoasă este cea mai eficientă metodă de tratare a talasemiei, permițându-vă să scăpați complet de boală cu un rezultat favorabil. Transplantul este o operație serioasă care nu are întotdeauna succes.
Luarea de medicamente speciale pentru a corecta simptomele și complicațiile.

Prognosticul pentru talasemie și prevenirea complicațiilor

Forma ușoară de talasemie are un prognostic destul de bun. Acești pacienți nu necesită tratament continuu și complicațiile sunt extrem de rare. Formele moderate și severe ale bolii au, de asemenea, un prognostic favorabil, dar pentru aceasta pacientul trebuie să fie supus unor transfuzii de sânge regulate și să utilizeze medicamente care leagă fierul.

În cele mai multe cazuri, moartea apare din cauza acumulării excesive de fier în organism, precum și a perturbării organelor vitale. Cu toate acestea, chiar și consecințele negative pot fi tratate prin intervenție chirurgicală. După cum arată practica, majoritatea oamenilor care urmează instrucțiunile medicului duc o viață complet normală.

Dacă a fost pus un diagnostic precum talasemia, este foarte important să adoptați o abordare responsabilă pentru întemeierea unei familii. În caz de sarcină, viitoarea mamă trebuie să facă un test de sânge și ecografie după un program special pentru a asigura cât mai devreme prezența sau absența bolii la făt. În caz contrar, se recomandă evitarea luării oricăror complexe vitamino-minerale sau suplimente alimentare care conțin fier. Pacienților li se prescrie, de asemenea, o dietă echilibrată și variată. În cele din urmă, ei sunt obligați să efectueze prevenirea în timp util a bolilor infecțioase prin vaccinare.

Talasemia este o patologie ereditară destul de severă, care se numește literalmente anemie marine. Are o serie de manifestări și simptome distinctive, a căror severitate depinde de forma leziunii. Are, de asemenea, unele particularități - pacienții cu această boală trebuie să se confrunte cu un conținut ridicat de fier în organism, adică cu excesul său. Este mult mai ușor să combateți această boală cu diagnosticarea în timp util și identificarea genei defecte în cuplu.

Această boală aparține unui grup de patologii ereditare care se caracterizează prin deteriorarea sintezei într-un anumit lanț de hemoglobină. Cea mai comună formă de beta talasemie. Aceasta este o tulburare anemică rară în care hemoglobina defectuoasă își pierde funcționalitatea și nu furnizează țesuturilor suficient oxigen. Prin urmare, persoanele cu acest diagnostic dezvoltă adesea hipoxie.

Simptomele talasemiei

Semnele clinice sunt destul de variate și în majoritatea cazurilor depind de forma acestei boli. Adesea, boala patologică se manifestă în copilărie. Talasemia la copii se manifestă printr-o serie de semne caracteristice:

Structura particulară a craniului (forma aproape pătrată).
Prezența unui pod aplatizat al nasului, o formă a ochiului îngustat (forma ochiului mongoloid).
Creșterea dimensiunii maxilarului superior.
Un semn precoce al dezvoltării talasemiei este mărirea ficatului și a splinei.
Decolorare gălbuie sau palidă a pielii.
Leziuni și ulcere în zona inferioară a picioarelor.
Inhibarea semnificativă a procesului de dezvoltare fizică.
Slăbiciune în întregul corp, oboseală, scăderea rezistenței la diferite boli de natură infecțioasă.

Talasemia este o tulburare anemică destul de rară. Progresia talasemiei la un copil este posibilă numai dacă gena defectuoasă este prezentă la ambii părinți. Dezvoltarea activă a bolii duce la faptul că funcțiile de protecție ale unei persoane sunt reduse semnificativ, iar corpul său devine susceptibil la diferite tipuri de boli. De asemenea, diabetul zaharat este o complicație destul de comună a talasemiei.

Beta talasemie

Nu fiecare pacient cu acest diagnostic înțelege întotdeauna: beta talasemie - ce fel de boală este? Mecanismul de progresie al acestei boli este următorul: unul dintre lanțuri este deteriorat. În acest caz, clasificarea acestei boli se aplică în funcție de ce lanț a fost afectat. O astfel de formă este b talasemia. Această formă de daune se bazează pe o încălcare a lanțurilor beta.

Beta talasemia majoră este o formă care are unele complicații. Printre acestea, cele mai frecvente patologii sunt următoarele: defect ulcerativ al pielii, în care se observă apariția ulcerelor trofice, circulația locală afectată, afectarea funcției hepatice - până la ciroză, cazuri frecvente de pneumonie și posibile intoxicații ale sângelui.

Forma, care este denumită intermediară, are o dezvoltare mai ușoară și benignă decât beta talasemia majoră. Manifestările apar mult mai târziu. Copiii cu această formă adesea nu rămân în urmă în dezvoltare, iar aspectul lor nu se schimbă în niciun fel. Principala complicație este splina mărită.

Beta talasemia minoră are următoarele caracteristici: se manifestă ca o formă ușoară de anemie. Talasemia minoră este marcată de scăderea nivelului de hemoglobină și celule roșii. Forma minimă progresează practic fără semne și este detectată prin analize aleatorii de laborator.

Alfa talasemie

Există și alfa talasemie - acesta este un tip de boală care depinde direct de ce lanț a fost întrerupt. Cu acest tip sunt afectate următoarele lanțuri alfa: purtători heterozigoți ai genei silentioase, purtători heterozigoți ai genei manifeste, hemoglobinopatii, alfa talasemie homozigotă.

Diagnosticare

Talasemia este detectată în mai multe moduri. În timpul unei examinări generale, se înregistrează o formă schimbată a craniului și a podului nasului, se înregistrează o secțiune îngustată a ochiului; ultrasunetele dezvăluie o splina și ficatul măriți; un copil cu această boală întârzie semnificativ dezvoltarea sexuală și fizică. Analiza relevă un nivel redus de hemoglobină, hipocromie (saturarea insuficientă a globulelor roșii cu hemoglobină) și dimensiuni mici ale globulelor roșii.

Tratament

Nu este posibil să eliminați complet boala nici astăzi. Principalul aspect al tuturor măsurilor terapeutice este corectarea semnelor clinice ale anemiei. De asemenea, sunt prescrise unele medicamente care ajută la eliminarea acumulării în exces de fier în organism.

Tratamentul acestei boli depinde direct de formă și de alte fenomene asociate. O formă severă de talasemie (beta talasemie majoră) este eliminată prin transfuzie de sânge, dar această procedură dă un efect temporar și, de asemenea, crește riscul de hemosideroză. Prin urmare, această procedură de tratament este practicată destul de rar și în cazuri extreme.

Acum, cea mai des practicată metodă de tratare a talasemiei este transfuzia de celule sanguine congelate anterior (spălate, filtrate). Această metodă de tratament este mult mai puțin probabil să provoace complicații grave și rareori provoacă efecte secundare. Când există o creștere semnificativă a dimensiunii splinei, atunci se efectuează o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea acesteia.

Soluția optimă și cea mai productivă este transplantul de măduvă osoasă. Acest tratament radical este caracterizat de cel mai bun efect, dar găsirea unui donator care este potrivit pentru o astfel de procedură este destul de problematică. De asemenea, este recomandat să respectați o anumită dietă prescrisă de medicul dumneavoastră. Produsele incluse în dietă ar trebui să împiedice absorbția metalului în organism.

Talasemia este o tulburare genetică a sângelui. Se formează o cantitate insuficientă de hemoglobină, proteina responsabilă cu transportul oxigenului și dioxidului de carbon. Este format din patru peptide. 90% dintre moleculele de hemoglobină conțin două alfa globine și două beta globine (hemoglobina A sau A1), 2,5% conțin lanțuri delta în loc de lanțuri beta (hemoglobina A2), iar restul sunt hemoglobină A care a îmbătrânit în timpul utilizării în celulele roșii din sânge ( hemoglobina A3). Când apare o mutație în genele responsabile de sinteza uneia dintre globine, compoziția hemoglobinei este perturbată. Aceste modificări duc la moartea globulelor roșii.

Cauze și factori de risc pentru dezvoltarea bolii

Talasemia este o boală ereditară, adică mutația se transmite de la părinte la copil. Dacă una dintre rudele dumneavoastră a suferit de această patologie, riscul de a dezvolta boala crește.

Al doilea factor de risc este etnia. Talasemia este cea mai frecventă în Africa, Asia Centrală și țările mediteraneene, unde a fost descoperită (tradus din greacă „talasemie” este „anemie de mare”). Există două tipuri principale de talasemie: alfa și beta. În primul caz, mutația afectează genele responsabile de sinteza globinelor alfa, în al doilea - beta.

Alfa globinele sunt codificate de patru gene. Severitatea bolii va depinde de numărul de secțiuni ADN modificate patologic:

1 genă alterată – formă asimptomatică. Dar odată cu ea, o persoană devine purtătoare a bolii și o poate transmite copiilor săi;
2 gene – evoluție ușoară a bolii;
3 gene – curs sever al bolii;
4 gene este un tip rar de boală care este slab compatibil cu viața. Majoritatea fetușilor mor în timpul dezvoltării fetale, iar nou-născuții mor în general la scurt timp după naștere sau necesită terapie pe tot parcursul vieții. În unele cazuri, acestea pot fi vindecate prin transplant de măduvă osoasă.

Beta globinele sunt codificate de o singură genă, care este localizată pe cromozomul 11. Dacă gena defectuoasă este conținută doar într-un singur cromozom al unei perechi, boala este ușoară (talasemie minoră). Deteriorarea ambilor cromozomi duce la o boală foarte gravă cunoscută sub numele de talasemie majoră sau boala Cooley (anemie Cooley).

Codurile ICD-10 (Clasificarea Internațională a Bolilor, a 10-a revizuire):

alfa talasemie - D56.0
beta talasemie - D56.1
talasemie delta beta - D56.2
purtător de trăsătură de talasemie - D56.3
persistenta ereditara a hemoglobinei fetale (HFH) - D56.4
alte talasemii - D56.8
Talasemia nespecificată - D56.9

Simptome și semne de talasemie

În cele mai multe cazuri, talasemia este detectată în stadiul diagnosticului prenatal. Dacă este necesar, tratamentul începe imediat, fără a aștepta apariția simptomelor. Dacă boala nu este detectată prin diagnosticul prenatal, sunt de așteptat următoarele simptome:

paloare sau îngălbenire a membranelor mucoase;
creștere lentă;
urină închisă la culoare;
mărirea abdomenului;
deformarea oaselor, în special a oaselor craniului.

Momentul la care apar primele semne de talasemie depinde în mare măsură de tipul bolii și de numărul de mutații. La unii copii, simptomele sunt înregistrate imediat după naștere, la alții - în primii doi ani de viață.

Diagnosticul de talasemie

Simptomele talasemiei sunt mai mult sau mai puțin caracteristice. Pentru a pune un diagnostic final, medicul are nevoie de rezultate de laborator. Dacă se suspectează talasemie, este necesar un test general de sânge. Va arăta un număr redus de globule roșii care sunt mici, ușoare, diferite ca formă și dimensiune. Pe lângă celulele mature, frotiul va conține mulți dintre precursorii lor - explozii. În plus, pot fi prescrise și alte teste de sânge specifice pentru a determina severitatea tulburărilor (analiza biochimică, determinarea capacității de legare a fierului a plasmei sau feritinei serice). Testele moleculare (PCR) au fost, de asemenea, dezvoltate pentru a determina prezența mutațiilor.

Ecografia este utilizată pentru a evalua starea ficatului și a splinei, iar radiografia este utilizată pentru a identifica patologia țesutului osos.

La un copil, talasemia poate fi diagnosticată în timpul sarcinii. Acest studiu este recomandat în special părinților care sunt bolnavi sau pot fi purtători ai acestei boli. Există două metode de diagnosticare:

biopsie vilozități coriale - efectuată în săptămâna a 11-a de sarcină;
amniocenteza (prelevarea de probe de lichid amniotic) - prescris in saptamana a 16-a.

Tratamentul talasemiei

Determinat de tip și severitate. Pentru simptome moderat severe, tratamentul nu este prescris. Din când în când se fac doar transfuzii de sânge. Acest lucru este necesar în principal după operații, naștere sau pentru a preveni eventualele complicații. Persoanele cu beta talasemie necesită transfuzii de sânge mai frecvente. Pentru a normaliza excesul de fier, li se prescriu, de asemenea, medicamente specifice care leagă și elimină fierul.

Pentru formele severe și severe ale bolii, există două opțiuni de tratament:

transfuzii de sânge frecvente (la câteva săptămâni), care sunt combinate cu administrarea de medicamente care elimină excesul de fier din organism;
Transplantul de măduvă osoasă este singura metodă care poate vindeca complet o persoană de talasemie. Din păcate, transplantul nu are întotdeauna succes.

Medicamentele pentru talasemie sunt prescrise numai pentru a corecta simptomele și complicațiile. Nu există terapie medicamentoasă pentru boala în sine.

Complicațiile talasemiei

Posibile complicații ale bolii:

excesul de fier, care face parte din hemoglobina. Acumularea acestui element în organism duce la deteriorarea inimii, ficatului și a sistemului endocrin;
susceptibilitate la infecții. Acest lucru este valabil mai ales pentru pacienții cărora li s-a îndepărtat splina;
deformare osoasa asociata cu cresterea volumului maduvei osoase. Cel mai adesea, acest proces afectează oasele craniului, mai rar membrele. Devin mai subțiri și se sparg mai des;
splenomegalia este o mărire a splinei, unde celulele roșii defecte mor în principal. Dacă splina este foarte mărită, este îndepărtată. Această operație se numește splenectomie;
creștere întârziată și pubertate;
Bolile cardiace (insuficiență cardiacă cronică și aritmii) se pot dezvolta în cazurile severe ale bolii.

Stilul de viață corect atunci când este bolnav

Există sfaturi simple care pot ajuta persoanele cu talasemie să facă față mai bine simptomelor bolii.

nu luați complexe vitamine-minerale sau suplimente nutritive care conțin fier;
dieta variata echilibrata;
prevenirea bolilor infecțioase, în primul rând vaccinarea.

Prognosticul pentru talasemie

Cu talasemie ușoară, prognosticul este foarte bun. Astfel de pacienți nu necesită tratament continuu, iar complicațiile sunt extrem de rare. În formele moderate și severe, prognosticul este de asemenea bun, dar sunt necesare transfuzii de sânge regulate și medicamente care leagă fierul. Astfel de medicamente sunt foarte importante deoarece cel mai mare număr de decese ale bolnavilor de talasemie se datorează acumulării acestui element în organism. Pacienții cu complicații osoase pot necesita intervenții chirurgicale.

Prevenirea talasemiei

Talasemia este o boală ereditară. Prin urmare, dacă unul sau ambii părinți sunt bolnavi, este necesar să consultați un genetician în etapa de planificare a sarcinii.

Surse

Centrul de talasemie din California de Nord http://thalassemia.com/what-is-thal.aspx
Talasemia pediatrică, autor: Hassan M Yaish, MD Director Medical, Centrul de Tratament pentru Hemofilie și Trombofilie Intermountain; Profesor de Pediatrie, Facultatea de Medicină de la Universitatea din Utah, actualizat la 23 august 2017 http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview
Talasemia, prezentare generală

Articole similare: