Akutna intermitentna porfirija - dijagnoza i liječenje. Porfirija - kako se manifestira, zašto je opasna i kako liječiti bolest blijede kože

06.04.2019

Kongenitalni poremećaj sinteze hema, nasljeđuje se autosomno dominantno. Smanjenje aktivnosti porfobilinogen deaminaza u jetri dovodi, u situacijama pojačane sinteze hema, do nakupljanja prekursora porfirina - porfobilinogena (PSG) i δ-aminolevulinske kiseline (ALA), koji su vjerojatni uzrok poremećaja. periferni živci i . Napadaj porfirije često uzrokuju čimbenici koji povećavaju sintezu porfirina, kao što su tvari koje povećavaju aktivnost sustava citokroma P450 u hepatocitima (najčešće alkohol, steroidni spolni hormoni [npr.], barbiturati, sulfonamidi, karbamazepin, valproična kiselina, griseofulvin, derivati ergotamina), gladovanje (uključujući dijete sa značajnim ograničenjem kalorija i ugljikohidrata), pušenje duhana, infekcija, operacija.

KLINIČKA SLIKA

80-90% ljudi s defektom enzima nikada ne razvije simptome. Prvi klinički simptomi obično se javljaju u dobi od 20-40 godina u obliku napadaja - od jednog tijekom života do više tijekom godine. Čest simptom je jaka, difuzna bol u trbuhu, praćena mučninom, povraćanjem i zatvorom (paralitički crijevna opstrukcija), rjeđe - proljev. Često nalikuje "," međutim, palpacijskim pregledom trbuh je mekan i nema simptoma nadražaja peritoneuma. Bolovi u trbuhu su popraćeni tahikardijom i pojačani krvni tlak. U isto vrijeme ili tijekom razvoja napadaja porfirije javljaju se poremećaji u moždanom deblu, kranijalnim živcima, perifernim živcima i autonomnom živčani sustav( [obično simetrično, od proksimalnih dijelova gornji udovi, ali može biti žarišna], hiperestezija, obamrlost, neuropatska bol, poremećaji mokrenja, pojačano znojenje, problemi s disanjem ili gutanjem), kao i psihijatrijski simptomi (nesanica, amentija, anksioznost, halucinacije, paranoidni sindrom, depresija), koji također mogu prethoditi napadu. Paraliza dišnih mišića je opasna po život. Tijekom napadaja možete primijetiti tamnu boju urina ili tamnjenje urina koji ostaje iza izložen svjetlu.

DIJAGNOSTIKA

Potpora istraživanju

1. Laboratorijska istraživanja

1) test krvi - hiponatrijemija, hipomagnezijemija, niska leukocitoza (u nekih bolesnika);
2) analiza urina - povećanje oslobađanja PSG i ALA, uvijek tijekom napadaja, obično i između napada;
3) analiza enzima - smanjenje aktivnosti (≈50%) PSG deaminaza u eritrocitima ili limfocitima (moguće u fibroblastima kože).

2. RG trbušne šupljine: Tijekom napada mogu se otkriti znakovi crijevne opstrukcije.

Dijagnostički kriteriji

1. Tijekom napada: povećano izlučivanje ALA i PBG u urinu (točan rezultat isključuje porfiriju kao uzrok simptoma); dio urina treba sačuvati u svrhu kvantifikacija PSG, ALA i porfirini.

2. Između napada (i kao pregledni pregled): smanjenje aktivnosti PSG deaminaza.

Liječenje akutne intermitentne porfirije

Generalni principi

1. Preporuča se izbjegavati poznate porfirinogene čimbenike, uključujući lijekove (opširni popisi sigurnih i kontraindiciranih lijekova za bolesnike s porfirijom nalaze se na internetskim stranicama posvećenim ovoj bolesti, npr. //www.porphyria-europe.com/ ili / /www .drugs-porphyria.org/).

2. Potrebno je osigurati savjetovanje o prehrani kako bi se osiguralo da pacijent unosi odgovarajuće količine kalorija i ugljikohidrata.

3. Bolesniku treba objasniti potrebu da uz sebe stalno ima informaciju da ima porfiriju (npr. u obliku narukvice).

Liječenje napada porfirije

1. Potrebno je hospitalizirati bolesnika u bolnici i pažljivo pratiti: puls, krvni tlak, neurološko stanje, ravnoteže tekućine, elektrolita i razine kreatinina u serumu (manje od 1× dnevno).

2. Potrebno je ukinuti sve porfirinogene lijekove i eliminirati druge čimbenike koji uzrokuju napadaje porfirije → vidi gore.

3. Ako je dijagnoza dvojbena ili nema prisutnog hemina → treba započeti intravenoznu infuziju 10% glukoze 20 g/h (maks. 500 g/dan); može ukloniti samo blagi napad ( blaga bol, bez paralize i hiponatrijemije).

4. Liječenje lijekom Gemini treba započeti što je prije moguće u dozi od 4 mg/kg (maks. 250 mg/dan) IV svakih 12 sati tijekom 3-6 dana. Kliničko poboljšanje obično se opaža nakon 2-4 injekcije.

5. Treba propisati simptomatsko liječenje korištenjem sigurnih lijekova za bolesnike s porfirijom:

1) ispraviti dehidraciju i neravnotežu elektrolita;
2) bol → paracetamol, opioidni analgetici;
3) mučnina/povraćanje → derivati fenotiazina, npr. klorpromazin;
4) simptomatska tahikardija i arterijska hipertenzija→ β-blokatori;
5) infekcija → penicilini, cefalosporini, aminoglikozidi;
6) drugi sigurni lijekovi - na primjer, Atropin, benzodiazepini u malim dozama, gabapentin, GK, inzulin, acetilsalicilna kiselina.

PROGNOZA

Brzina uklanjanja simptoma napada ovisi o stupnju oštećenja živaca. Ako se liječenje primijeni brzo, simptomi obično nestaju unutar nekoliko dana. Učinci ozbiljne motoričke neuropatije traju mjesecima ili čak godinama. S godinama se smanjuje osjetljivost na čimbenike izazivanja i učestalost napadaja.

Akutna intermitentna porfirija- genetski uvjetovana bolest uzrokovana oštećenjem središnjeg živčanog sustava, rjeđe - perifernog živčanog sustava, periodična bol u abdomenu, povećan krvni tlak i izlučivanje urina Ružičasta boja u vezi sa veliki iznos sadrži prekursor porfirina.

Što izaziva / Uzroci akutne intermitentne porfirije:

Bolest je genetski uvjetovana i prenosi se autosomno dominantno.

Bolest češće pogađa mlade žene i djevojke, a izazvana je trudnoćom i porođajem. Također je moguće da se bolest može razviti kao posljedica uzimanja niza lijekova, kao što su barbiturati, sulfanilamidi, analgin. Najčešće se opažaju egzacerbacije nakon operacija, osobito ako je za premedikaciju korišten natrijev tiopental.

Patogeneza (što se događa?) tijekom akutne intermitentne porfirije:

U osnovi bolesti je poremećena aktivnost enzima uroporfirinogen I sintaze, kao i povećana aktivnost sintaze 6-aminolevulinske kiseline.

Kliničke manifestacije bolesti karakterizira nakupljanje u živčana stanica otrovna tvar 8-aminolevulinska kiselina. Ovaj spoj je koncentriran u hipotalamusu i inhibira aktivnost moždane adenozin fosfataze ovisne o natriju i kaliju, što dovodi do poremećaja transporta iona kroz membrane i oštećuje funkciju živaca.

Potom se razvija demijelinizacija živaca i aksonska neuropatija, što uzrokuje sve kliničke manifestacije bolesti.

Simptomi akutne intermitentne porfirije:

Najviše karakteristična značajka Akutna intermitentna porfirija je bol u trbuhu. Ponekad jakim bolovima prethodi kašnjenje menstruacije. Često se pacijenti operiraju, ali se ne pronađe uzrok boli.

Kod akutne porfirije zahvaćen je živčani sustav, kao što je teški polineuritis. Počinje s bolovima u udovima, poteškoćama u kretanju povezanim s boli i simetričnim motorički poremećaji, prvenstveno u mišićima udova. Ako u patološki proces Ako su zahvaćeni mišići ručnog zgloba, gležnja ili ruke, mogu se razviti gotovo nepovratni deformiteti. Kako proces napreduje, dolazi do pareza u četiri uda, a kasnije je moguća paraliza dišne muskulature i smrt.

Središnji živčani sustav također je uključen u proces, što rezultira konvulzijama, epileptiformnim napadajima, delirijem i halucinacijama.

U većine bolesnika, krvni tlak se povećava, i to ozbiljno arterijska hipertenzija s porastom sistoličkog i dijastoličkog tlaka.

Liječnik treba prestati uzimati neke naizgled bezopasne lijekove poput valocordina, belaspona, beloida, teofedrina koji sadrže fenobarbital koji može pogoršati bolest. Do pogoršanja ovog oblika porfirije dolazi i pod utjecajem ženskih spolnih hormona i lijekova protiv gljivica (griseofulvin).

Teška neurološki poremećajičesto su uzrok smrtni ishod, međutim, u nekim slučajevima neurološki simptomi se smanjuju, a zatim dolazi do remisije. Zbog takve karakteristike klinička slika Njegova bolest nazvana je akutna intermitentna porfirija.

Treba napomenuti da svi nositelji patološkog gena ne manifestiraju bolest klinički. Često rodbina oboljelih, osobito muškaraca, ima biokemijske znakove bolesti, ali ih nema i nije bilo. klinički simptomi. Ovo je latentni oblik akutne intermitentne porfirije. Kod takvih ljudi, kada su izloženi nepovoljni faktori Može doći do ozbiljnog pogoršanja.

Dijagnoza akutne intermitentne porfirije:

Dijagnoza akutne intermitentne porfirije temelji se na detekciji u urinu bolesnika prekursora za sintezu porfirina (tzv. porfobilinogena), kao i 6-aminolevulinske kiseline.

Diferencijalna dijagnoza akutne intermitentne porfirije provodi se s drugim, rjeđim oblicima porfirije (nasljedna koproporfirija, šarena porfirija), kao i s trovanjem olovom.

Otrovanje olovom karakterizirano je bolovima u trbuhu i polineuritisom. Međutim, trovanje olovom, za razliku od akutne porfirije, prati hipokromna anemija s bazofilnom punkcijom eritrocita i visok sadržaj serumsko željezo. Anemija nije tipična za akutnu porfiriju. U žena koje boluju od akutne porfirije i menoragije, kronične posthemoragijske Anemija uzrokovana nedostatkom željeza, u pratnji nizak sadržaj serumsko željezo.

Liječenje akutne intermitentne porfirije:

Prije svega, trebali biste isključiti iz uporabe sve lijekove koji dovode do pogoršanja bolesti. Bolesnicima se ne smije propisivati analgin ili sredstva za smirenje. Na jaka bol prikazano opojne droge, aminazin. U slučaju oštre tahikardije, značajnog povećanja krvnog tlaka, preporučljivo je koristiti Inderal ili Obzidan, au teškim zatvorima - Proserin.

Red lijekovi(prvenstveno glukoza), koji se koristi u akutnoj intermitentnoj porfiriji, usmjeren je na smanjenje proizvodnje porfirina. Preporuča se dijeta bogata ugljikohidratima, intravenski se daju koncentrirane otopine glukoze (do 200 g/dan).

Značajan učinak u teški slučajevi daje uvođenje hematina, ali lijek ponekad uzrokuje opasne reakcije.

U teškim slučajevima akutne porfirije, kada je disanje otežano, pacijentima je potrebna dugotrajna kontrolirana ventilacija.

U slučaju pozitivne dinamike, kao i zamjetno poboljšanje stanja pacijenata u kvaliteti rehabilitacijska terapija koriste se masaža i terapeutske vježbe.

U remisiji je potrebna prevencija egzacerbacija, prije svega, eliminacija lijekova koji uzrokuju egzacerbacije.

Prognoza u slučaju oštećenja živčanog sustava prilično je ozbiljna, osobito pri korištenju umjetne ventilacije.

Ako bolest protiče bez teške povrede, prognoza je dosta dobra. Često je moguće postići remisiju u bolesnika s teškom tetraparezom, mentalni poremećaji. Potrebno je ispitati rodbinu bolesnika kako bi se identificirali biokemijski znakovi porfirije. Svi bolesnici s latentnom porfirijom trebaju izbjegavati lijekove i kemikalije koje pogoršavaju porfiriju.

Kojim liječnicima se trebate obratiti ako imate akutnu intermitentnu porfiriju:

Nešto te muči? Želite li saznati detaljnije informacije o akutnoj intermitentnoj porfiriji, njezinim uzrocima, simptomima, metodama liječenja i prevencije, tijeku bolesti i prehrani nakon nje? Ili trebate pregled? Možeš dogovoriti termin kod liječnika- Klinika Eurolaboratorija uvijek na usluzi! Najbolji doktori ispitat će te i proučiti vanjski znakovi te će vam pomoći prepoznati bolest po simptomima, savjetovati vas i pružiti potrebnu pomoć i postaviti dijagnozu. možete i vi pozvati liječnika kući. Klinika Eurolaboratorija otvoren za vas 24 sata dnevno.

Kako kontaktirati kliniku:
Telefonski broj naše klinike u Kijevu: (+38 044) 206-20-00 (višekanalni). Tajnica poliklinike će odabrati prikladan dan i vrijeme za posjet liječniku. Naše koordinate i pravci su naznačeni. Pogledajte detaljnije o svim uslugama klinike na njemu.

(+38 044) 206-20-00

Ako ste prethodno vršili bilo kakva istraživanja, Obavezno odnesite njihove rezultate liječniku na konzultacije. Ukoliko studije nisu obavljene, sve što je potrebno obavit ćemo u našoj klinici ili s kolegama u drugim klinikama.

Vas? Potrebno je vrlo pažljivo pristupiti cjelokupnom zdravlju. Ljudi ne obraćaju dovoljno pažnje simptoma bolesti a ne shvaćaju da te bolesti mogu biti opasne po život. Postoje mnoge bolesti koje se u početku ne manifestiraju u našem tijelu, ali na kraju se ispostavi da je, nažalost, prekasno za njihovo liječenje. Svaka bolest ima svoje specifične simptome, karakteristične vanjske manifestacije- tzv simptoma bolesti. Prepoznavanje simptoma prvi je korak u dijagnosticiranju bolesti općenito. Da biste to učinili, samo trebate to učiniti nekoliko puta godišnje. pregledati liječnik da ne samo spriječi strašna bolest, ali i za održavanje zdravog duha u tijelu i organizma u cjelini.

Ako želite postaviti pitanje liječniku, upotrijebite odjeljak za online konzultacije, možda ćete tamo pronaći odgovore na svoja pitanja i pročitati savjeti za samonjegu. Ako vas zanimaju recenzije o klinikama i liječnicima, pokušajte pronaći informacije koje su vam potrebne u odjeljku. Također se registrirajte na medicinski portal Eurolaboratorija ostati u toku najnovije vijesti i ažuriranja informacija na web stranici, koja će vam se automatski slati e-poštom.

Druge bolesti iz skupine Bolesti krvi, hematopoetskih organa i pojedini poremećaji imunološkog mehanizma:

Anemija nedostatka B12

Anemija uzrokovana poremećajem sinteze i korištenja porfirina

Anemija uzrokovana kršenjem strukture globinskih lanaca

Anemija karakterizirana prijevozom patološki nestabilnih hemoglobina

Fanconijeva anemija

Anemija povezana s trovanjem olovom

Aplastična anemija

Autoimuna hemolitička anemija

Autoimuna hemolitička anemija s nepotpunim toplinskim aglutininima

Autoimuna hemolitička anemija s potpunim hladnim aglutininima

Autoimuna hemolitička anemija s toplim hemolizinima

Bolesti teških lanaca

Werlhofova bolest

von Willebrandovu bolest

Di Guglielmova bolest

Božićna bolest

Marchiafava-Micelijeva bolest

Randu-Oslerova bolest

Alfa bolest teškog lanca

Bolest gama teških lanaca

Henoch-Schönleinova bolest

Ekstramedularne lezije

Leukemija vlasastih stanica

Hemoblastoze

Hemolitičko-uremijski sindrom

Hemolitička anemija povezana s nedostatkom vitamina E

Hemolitička anemija povezana s nedostatkom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G-6-PDH)

Hemolitička bolest fetusa i novorođenčeta

Hemolitička anemija povezana s mehaničkim oštećenjem crvenih krvnih stanica

Hemoragijska bolest novorođenčadi

Maligna histiocitoza

Histološka klasifikacija limfogranulomatoze

DIC sindrom

Nedostatak faktora ovisnih o K-vitaminu

Nedostatak faktora I

Nedostatak faktora II

Nedostatak faktora V

Nedostatak faktora VII

Nedostatak faktora XI

Nedostatak faktora XII

Nedostatak faktora XIII

Anemija uzrokovana nedostatkom željeza

Obrasci progresije tumora

Imune hemolitičke anemije

Podrijetlo hemoblastoza od stjenica

Leukopenija i agranulocitoza

Limfosarkom

Limfocitom kože (Cezareva bolest)

Limfocitom limfnog čvora

Limfocitom slezene

Radijacijska bolest

ožujka hemoglobinurija

Mastocitoza (leukemija mastocita)

Megakarioblastična leukemija

Mehanizam inhibicije normalne hematopoeze kod hemoblastoza

Opstruktivna žutica

Mijeloidni sarkom (klorom, granulocitni sarkom)

mijelom

Mijelofibroza

Poremećaji koagulacijske hemostaze

Nasljedna a-fi-lipoproteinemija

Nasljedna koproporfirija

Nasljedna megaloblastična anemija u Lesch-Nyanovom sindromu

Nasljedna hemolitička anemija uzrokovana smanjenom aktivnošću enzima eritrocita

Nasljedni nedostatak aktivnosti lecitin-kolesterol aciltransferaze

Nasljedni nedostatak faktora X

Nasljedna mikrosferocitoza

Nasljedna piropoikilocitoza

Nasljedna stomatocitoza

Nasljedna sferocitoza (Minkowski-Choffardova bolest)

Nasljedna eliptocitoza

Akutna posthemoragijska anemija

Akutna limfoblastna leukemija

Akutna leukemija niskog stupnja

Akutna megakarioblastična leukemija

Akutna mijeloična leukemija (akutna nelimfoblastna leukemija, akutna mijeloična leukemija)

Akutna monoblastna leukemija

Akutna promijelocita leukemija

Akutna eritromijeloza (eritroleukemija, DiGuglielmova bolest)

Akutna intermitentna porfirija je genetski uvjetovana bolest uzrokovana oštećenjem središnjeg živčanog sustava, rjeđe perifernog živčanog sustava, periodičnim bolovima u abdomenu, povišenim krvnim tlakom i ružičastom bojom mokraće zbog velike količine prekursora porfirina u njoj.

Patogeneza akutne intermitentne porfirije:

U osnovi bolesti je poremećena aktivnost enzima uroporfirinogen I sintaze, kao i povećana aktivnost sintaze 6-aminolevulinske kiseline.

Kliničke manifestacije bolesti karakterizirane su nakupljanjem otrovne tvari 8-aminolevulinske kiseline u živčanoj stanici. Ovaj spoj je koncentriran u hipotalamusu i inhibira aktivnost moždane adenozin fosfataze ovisne o natriju i kaliju, što dovodi do poremećaja transporta iona kroz membrane i oštećuje funkciju živaca.

Potom se razvija demijelinizacija živaca i aksonska neuropatija, što određuje sve kliničke manifestacije bolesti.

Simptomi akutne intermitentne porfirije:

Najkarakterističniji simptom akutne intermitentne porfirije je bol u trbuhu. Ponekad jakim bolovima prethodi kašnjenje menstruacije. Često se pacijenti operiraju, ali se ne pronađe uzrok boli.

Kod akutne porfirije zahvaćen je živčani sustav, kao što je teški polineuritis. Počinje bolovima u udovima, otežanim kretanjem uz bolove i simetričnim poremećajima kretanja, prvenstveno mišića udova. Ako su mišići ručnog zgloba, gležnja i ruke uključeni u patološki proces, mogu se razviti gotovo nepovratne deformacije. Kako proces napreduje, dolazi do pareza u četiri uda, a kasnije je moguća paraliza dišne muskulature i smrt.

Središnji živčani sustav također je uključen u proces, što rezultira konvulzijama, epileptiformnim napadajima, delirijem i halucinacijama.

U većine bolesnika dolazi do povećanja krvnog tlaka; moguća je teška arterijska hipertenzija s povećanjem i sistoličkog i dijastoličkog tlaka.

Teški neurološki poremećaji često uzrokuju smrt, ali u nekim slučajevima neurološki simptomi se povlače, a zatim nastupa remisija. Zbog te karakteristične kliničke slike bolest je dobila naziv akutna intermitentna porfirija.

Treba napomenuti da svi nositelji patološkog gena ne manifestiraju bolest klinički. Često rodbina oboljelih, osobito muškaraca, ima biokemijske znakove bolesti, ali nema i nije bilo kliničkih simptoma. Ovo je latentni oblik akutne intermitentne porfirije. Takvi ljudi mogu doživjeti ozbiljno pogoršanje kada su izloženi nepovoljnim čimbenicima.

Dijagnoza akutne intermitentne porfirije:

Dijagnoza akutne intermitentne porfirije temelji se na otkrivanju u urinu bolesnika prekursora za sintezu porfirina (tzv. porfobilinogena), kao i 6-aminolevulinske kiseline.

Diferencijalna dijagnoza akutne intermitentne porfirije provodi se s drugim, rjeđim oblicima porfirije (nasljedna koproporfirija, šarena porfirija), kao i s trovanjem olovom.

Otrovanje olovom karakterizirano je bolovima u trbuhu i polineuritisom. No, trovanje olovom, za razliku od akutne porfirije, prati hipokromna anemija s bazofilnom punkcijom eritrocita i visokim sadržajem željeza u serumu. Anemija nije tipična za akutnu porfiriju. U žena koje boluju od akutne porfirije i menoragije moguća je kronična posthemoragijska anemija uzrokovana nedostatkom željeza, praćena niskom razinom željeza u serumu.

Liječenje akutne intermitentne porfirije:

Prije svega, trebali biste isključiti iz uporabe sve lijekove koji dovode do pogoršanja bolesti. Bolesnicima se ne smije propisivati analgin ili sredstva za smirenje. Za jaku bol, indicirani su opojni lijekovi, klorpromazin. U slučaju oštre tahikardije, značajnog povećanja krvnog tlaka, preporučljivo je koristiti Inderal ili Obzidan, au teškim zatvorima - Proserin.

Brojni lijekovi (prvenstveno glukoza) koji se koriste za akutnu intermitentnu porfiriju usmjereni su na smanjenje proizvodnje porfirina. Preporuča se dijeta bogata ugljikohidratima, intravenski se daju koncentrirane otopine glukoze (do 200 g/dan).

U teškim slučajevima, primjena hematina daje značajan učinak, ali lijek ponekad uzrokuje opasne reakcije.

U teškim slučajevima akutne porfirije, kada je disanje otežano, pacijentima je potrebna dugotrajna kontrolirana ventilacija.

U slučaju pozitivne dinamike, kao i uz primjetno poboljšanje stanja pacijenata, masaža i terapeutske vježbe koriste se kao restorativna terapija.

U remisiji je potrebna prevencija egzacerbacija, prije svega, eliminacija lijekova koji uzrokuju egzacerbacije.

Prognoza u slučaju oštećenja živčanog sustava prilično je ozbiljna, osobito pri korištenju umjetne ventilacije.

Ako bolest protiče bez težih smetnji, prognoza je dosta dobra. Često je moguće postići remisiju u bolesnika s teškom tetraparezom i mentalnim poremećajima. Potrebno je ispitati rodbinu bolesnika kako bi se identificirali biokemijski znakovi porfirije. Svi bolesnici s latentnom porfirijom trebaju izbjegavati lijekove i kemikalije koje pogoršavaju porfiriju.

(OPP) – težak nasljedna bolest, karakteriziran kršenjem sinteze porfirina i nakupljanjem njihovih prekursora, koji imaju toksični učinak na različite organe i sustave. Klinički se očituje jakim bolovima u trbuhu, mučninom, povraćanjem, tahikardijom, hipertenzijom, polineuropatijom i psihičkim poremećajima. Dijagnoza se postavlja na temelju definicije visok sadržaj porfirini i njihovi prekursori u urinu, smanjena aktivnost enzima porfobilinogen deaminaze u krvi i DNA dijagnostika. Liječenje se sastoji od suzbijanja stvaranja porfirina i simptomatske terapije.

moguće napadaji i psihički poremećaji - nesanica, emocionalna labilnost, depresivno stanje, neprimjereno ponašanje, histerični napadi, vizualni i slušne halucinacije. Zbog povećane proizvodnje antidiuretskog hormona smanjuje se mokrenje, što dovodi do intoksikacije vodom (hipoosmolarna hiperhidracija), koju karakteriziraju smanjeni apetit, letargija, adinamija, tremor i grčevi u mišićima.

Komplikacije

Najviše teške komplikacije intermitentne porfirije uzrokovane su polineuropatijom. S paralizom dijafragme i interkostalnih mišića dolazi do akutnog respiratornog zatajenja, što zahtijeva umjetnu ventilaciju. Ako su mišići ždrijela slabi, dio hrane može završiti u Zračni putovi i izazvati aspiracijsku pneumoniju. U paraliziranim udovima dolazi do usporavanja protoka krvi, što stvara povoljne uvjete za stvaranje tromba. Rjeđe komplikacije porfirije povezane su s povećanim stvaranjem antidiuretskog hormona. To su cerebralni edem i rabdomioliza (destrukcija skeletnih mišića). S rabdomiolizom iz oštećenog mišićne stanice oslobađaju se mioglobin i kalij, što može dovesti do akutnog zatajenja bubrega i po život opasnih srčanih aritmija.

Dijagnostika

Liječenje AKI

Bolesnici s manifestnim, pa čak i latentnim oblikom podliježu liječenju u hematološkoj bolnici. S razvojem teških neuroloških simptoma potrebna je hospitalizacija u jedinici intenzivne njege. Važno je eliminirati sve čimbenike koji izazivaju pogoršanje bolesti. Prije svega, to se odnosi na uzimanje lijekova.

Ne postoji etiotropna terapija. Glavnu ulogu ima patogenetsko liječenje. U tu svrhu koriste se lijekovi koji blokiraju stvaranje toksičnih prekursora porfirina i time smanjuju njihov patološki učinak. To uključuje velike doze glukoze, hem arginata, sandostatina, adenil-5-monofosfata. Da bi se ubrzala regeneracija mijelinske ovojnice u živčanim vlaknima, propisuju se vitamini B skupine, a antikoagulansi se propisuju za sprječavanje tromboze. Također se koriste antihipertenzivi, analgetici, antiemetici, laksativi i sedativi.

Ako su napadaji porfirije ovisni o menstruaciji i javljaju se često (2-3 puta godišnje), potrebno je suzbijanje ovulacije. U tu svrhu koriste se agonisti gonadotropin-oslobađajućeg hormona (Goserelin). Trudnoća je nepovoljan čimbenik i povezana je s struja munje intermitentna porfirija, visoka učestalost smrti. Ako se napadaj razvije u 1. i 2. tromjesečju, preporučuje se prekid trudnoće, u 3. tromjesečju provodi se hitan kirurški porod.

Prognoza i prevencija

Akutna intermitentna porfirija je ozbiljna bolest s nepovoljnom prognozom i prilično visokom stopom mortaliteta (15-20%). Najviše uobičajeni razlog smrt – paraliza dišnih mišića zbog polineuropatije. Vrlo je važno dijagnosticirati bolest na vrijeme i započeti specifičnu terapiju. Prevencija se sastoji u pridržavanju dijete s visokim udjelom ugljikohidrata i izbjegavanju svih provocirajućih čimbenika koji mogu uzrokovati pogoršanje - stresa, infekcija, posta, uzimanja lijekova i alkohola. Ako pacijent s porfirijom ima djecu, bolje je odbiti novu trudnoću. Da bi se identificirali skriveni ili latentni oblici bolesti, svi rođaci bolesnika s porfirijom moraju proći molekularno genetičku dijagnostiku, odrediti razinu porfobilinogen deaminaze eritrocita i količinu porfirina u urinu.

više

Akutna intermitentna porfirija- genetski uvjetovana bolest uzrokovana oštećenjem središnjeg živčanog sustava, rjeđe - perifernog živčanog sustava, periodičnim bolovima u trbuhu, povišenim krvnim tlakom i ružičastim urinom zbog velike količine prekursora porfirina u njemu.

Što uzrokuje akutnu intermitentnu porfiriju:

Bolest je genetski uvjetovana i prenosi se autosomno dominantno.

Patogeneza (što se događa?) tijekom akutne intermitentne porfirije:

U osnovi bolesti je poremećena aktivnost enzima uroporfirinogen I sintaze, kao i povećana aktivnost sintaze 6-aminolevulinske kiseline.

Potom se razvija demijelinizacija živaca i aksonska neuropatija, što određuje sve kliničke manifestacije bolesti.

Simptomi akutne intermitentne porfirije:

Najkarakterističniji simptom akutne intermitentne porfirije je bol u trbuhu. Ponekad jakim bolovima prethodi kašnjenje menstruacije. Često se pacijenti operiraju, ali se ne pronađe uzrok boli.

Središnji živčani sustav također je uključen u proces, što rezultira konvulzijama, epileptiformnim napadajima, delirijem i halucinacijama.

U većine bolesnika dolazi do povećanja krvnog tlaka; moguća je teška arterijska hipertenzija s povećanjem i sistoličkog i dijastoličkog tlaka.

Dijagnoza akutne intermitentne porfirije:

Dijagnoza akutne intermitentne porfirije temelji se na detekciji u urinu bolesnika prekursora za sintezu porfirina (tzv. porfobilinogena), kao i 6-aminolevulinske kiseline.

Diferencijalna dijagnoza akutne intermitentne porfirije provodi se s drugim, rjeđim oblicima porfirije (nasljedna koproporfirija, šarena porfirija), kao i s trovanjem olovom.

Liječenje akutne intermitentne porfirije:

U teškim slučajevima, primjena hematina daje značajan učinak, ali lijek ponekad uzrokuje opasne reakcije.

U teškim slučajevima akutne porfirije, kada je disanje otežano, pacijentima je potrebna dugotrajna kontrolirana ventilacija.

U slučaju pozitivne dinamike, kao i uz primjetno poboljšanje stanja pacijenata, masaža i terapeutske vježbe koriste se kao restorativna terapija.

U remisiji je potrebna prevencija egzacerbacija, prije svega, eliminacija lijekova koji uzrokuju egzacerbacije.

Prognoza u slučaju oštećenja živčanog sustava prilično je ozbiljna, osobito pri korištenju umjetne ventilacije.

Slični članci: