Hipokalcemija: šta je to, simptomi, uzroci, znakovi, liječenje. Hipokalcemija kod dece

Hipokalcemija je nizak nivo sadržaj kalcija u krvi.

Medicinska norma je 2,2-2,5 mol/l, a kada su očitanja manja od 1,87, to ukazuje na prisutnost bolesti i zahtijeva hitnu konsultaciju sa specijalistom i specifičan tretman. Bolest može biti akutna ili kronična i razviti se kod ljudi svih dobi, uključujući i djecu.

Manifestacije uključuju paresteziju, tetaniju, a u teškim slučajevima i epileptičke napade, encefalopatiju i zatajenje srca. Dijagnoza se zasniva na određivanju nivoa kalcijuma u plazmi. Liječenje hipokalcemije uključuje suplementaciju kalcija, ponekad u kombinaciji s vitaminom D.

Uzroci

Hipokalcemija može biti uzrokovana bolestima koje ometaju oslobađanje kalcija iz kostiju ili kroničnim gubitkom kalcija u urinu. Budući da je većina kalcija vezana za albumin, nedostatak ovog proteina uzrokuje smanjenje razine kalcija u krvi. Ali hipokalcemija uzrokovana nedostatkom albumina ne dovodi do nikakvih posljedica, jer su simptomi hipokalcemije određeni samo sadržajem kalcija koji nije vezan za albumin.

Uzroci hipokalcemije su također:

• razne neoplazme;
• bolesti paratireoidnih žlijezda ili njihova resekcija;
• toksično oštećenje jetre zbog trovanja nekvalitetnim alkoholom ili solima teških metala;
• hipoalbuminemija;
• nedostatak vitamina D;
• nedovoljan unos kalcijuma iz hrane tokom posta, isključivanje mlečnih proizvoda iz ishrane,
• obilno znojenje;
• trudnoća i dojenje;
• poremećaj apsorpcije kalcija zbog dijareje, resekcije crijeva, nedovoljne funkcije pankreasa;
• fizička neaktivnost;
• alergijske reakcije;
• hipernatremija;
• uzimanje kortikosteroida i interleukina;
• uzimanje lijekova za liječenje hiperkalcemije: antikonvulzivi (fenitoin, fenobarbital) i rifampin;
• upotreba radiokontrastnih sredstava koja sadrže etilendiamintetraacetat;
• transfuzija citratne krvi (više od 10 jedinica);

Uzroci hipokalcemije mogu biti šok ili sepsa.

Hipoparatireoza, smanjenje funkcija paratireoidnih žlijezda, koje su odgovorne za proces metabolizma kalcija u tijelu, dovodi do manifestacije simptoma hipokalcemije.

Drugi uzrok hipokalcemije je pseudohipoparatireoza, koja je nasljedna bolest povezana s neosjetljivošću organizma na paratiroidni hormon, što uzrokuje smanjenje razine kalcija i povećanje koncentracije fosfora.

Albrightova bolest i zatajenje bubrega praćeno poremećenim metabolizmom vitamina D, fosfora i kalcijevih soli mogu doprinijeti smanjenju razine kalcija.

Simptomi hipokalcemije

Akutna hipokalcemija je prilično opasna bolest koju karakteriziraju sljedeće karakteristike. Kod odraslih, njegov prvi simptom je sindrom masivne citolize. To se događa kod hemolize, hepatoze, upotrebe citostatika, sindroma produženog zgnječenja, opekotina i teškog traumatskog šoka. U takvim situacijama jonizovani kalcij brzo napušta krv. Hiperfosfatemijska hipokalcemija će dobiti vrlo značajan zamah ako je citoliza praćena zatajenjem bubrega (akutni oblik).

Simptomi hipokalcemije su prilično raznoliki. Oni mogu dovesti pacijenta do opasnih stanja, jer se manifestuju kao aritmija i konvulzije (u teškim slučajevima). Često akutna faza Bolest je asimptomatska i brzo prolazi.

Što se tiče hroničnog oblika ove bolesti, on skoro uvek ima karakteristike kliničku sliku. Budući da su glavni uzroci hipokalcemije hipoparatireoza, hipomagnezijemija, rahitis i kronična bubrežna insuficijencija, simptomi bolesti se manifestuju povećanom neuromuskularnom ekscitabilnosti sa tetanijom. Tetaniju karakteriše perioralna i periferna parestezija, kao i karpo-pedalni spazam. Ponekad se primjećuju konvulzije, bronhospazam, a također i laringospazam.

Najčešći simptomi kronične hipokalcemije su neurološke i neuromuskularne prirode. Pacijenti mogu osjetiti grčeve mišića stopala i šaka, grimase lica, grčeve larinksa, opće konvulzije, depresiju, psihozu, razdražljivost, kao i zastoj disanja.

Hipokalcemija kod dece

Znakovi hipokalcemijskog sindroma mogu se pojaviti kod djeteta u bilo kojoj dobi, ali rizična grupa za ovu patologiju uključuje novorođenčad rođenu prije vremena, kao i djecu rođenu od žene koja boluje od teškog dijabetesa. Karakteristična manifestacija hipokalcemije kod rođene djece pre roka, je potpuno odsustvo zavisnosti težine hipokalcemije o nivou laboratorijski parametri, odnosno u mnogim situacijama teška “laboratorijska hipokalcemija” je asimptomatska.

Glavni etiopatogenetski faktor koji izaziva razvoj hipokalcemije kod djece bilo koje dobi je nutricionizam, odnosno nedostatak dovoljnog unosa vitamina D i kalcija u djetetov organizam. Dodatni provocirajući faktori rizika su nedostatak proteina u krvi djeteta, pretežno albuminske frakcije, te, u manjoj mjeri, insuficijencija paratireoidnih žlijezda.

Kliničke manifestacije hipokalcemije kod djece slične su onima kod odraslih pacijenata, s jedinom razlikom što je intenzitet njihovih manifestacija izraženiji i rizik od komplikacija kod ovog stanja prilično visok. Pojava kod djeteta znakova razvoja laringospazma u obliku nemogućnosti udaha, bučnog disanja i glasnog kašlja zahtijeva hitnu medicinsku intervenciju i naknadnu hospitalizaciju u bolnici kako bi se utvrdio nivo kalcija u krvi serum i daljnja korekcija hipokalcemije.

Na lijekove hitna pomoć za akutnu hipokalcemiju kod djece koristi se 10% otopina kalcijum glukonata u izračunatoj dozi od 1 ml/1 kg težine djeteta intravenskom injekcijom u kombinaciji sa 200 mg elementarnog kalcija.

Dijagnostika

Hipokalcemiju dijagnosticira pedijatar ili endokrinolog. Standardni dijagnostički program za ovo patološko stanje uključuje:

• analiza krvi. Neophodno za procjenu nivoa jona kalcijuma u serumu;
• rendgenski snimak. The instrumentalna metoda neophodno za procjenu stanja koštanih struktura u tijelu;
• biohemija krvi. Omogućuje utvrđivanje koncentracije bilirubina u krvi, magnezija, vitamina D, kreatinina, fosfata itd.

Kako liječiti hipokalcemiju

Liječenje kod odraslih usmjereno na povećanje razine kalcija u krvi ovisi o uzrocima patološkog stanja i simptomima koji prate ovo stanje:

1. Ako dođe do teške tetanije, onda, naravno, suplementi kalcija koji se uzimaju oralno neće dati željeni učinak. U takvim slučajevima propisuje se intravenska primjena 10% otopine kalcijum glukonata (intravenozno polako ili kap po kap s glukozom). Međutim, za pacijente sa srčanim oboljenjima i koji primaju srčane glikozide, primjena kalcija može biti opasna (rizik od tromboze), pa je ovdje potreban maksimalan oprez: ako nema drugog izbora, primjenjuje se kalcij, ali to se radi uz istovremeno izvođenje EKG profil.
2. Liječenje koje se sastoji samo od kalcija neće biti u potpunosti djelotvorno za hipokalcemiju s tetanijom uzrokovanu smanjenjem nivoa magnezija u krvi, stoga se samo nadoknadom manjka Mg može računati na željeni rezultat;
3. Poslije hirurška intervencija(uklanjanje štitne žlijezde zbog karcinoma ili uklanjanje velikog adenoma štitnjače), kao i nakon paratireoidektomije, u većini slučajeva ograničeni su na oralnu primjenu suplemenata kalcija. Ako je postoperativno razdoblje teško, praćeno naglim smanjenjem količine kalcija u krvi, pa čak i na pozadini zatajenja bubrega, ne možete bez infuzija kalcija s dodatkom kalcija u tretman aktivni oblik vitamin D – kalcitriol.
4. Liječenje kronične forme hipokalcemije koja prati hipoparatireozu i zatajenje bubrega svodi se na primjenu kalcija u kombinaciji s vitaminom D u kapsulama, tabletama i dodacima prehrani.
5. Posebnu pažnju treba posvetiti liječenju hipokalcemije kod pacijenata koji pate od kronične bubrežne insuficijencije; terapija preparatima kalcija odvija se u pozadini prehrane koja ograničava fosfor i isključivanja (ako je moguće) lijekova koji vežu fosfor, inače se hiperfosfatemija ne može izbjegnuto. Davanje vitamina D nije bezbedno i u slučaju zatajenja bubrega, pa nastoje da ograniče njegovu upotrebu i propisuju ga samo u prisustvu očiglednih znakova osteomalacije;
6. Liječenje rahitisa tipa I ovisno o vitaminu D uspješno je primjenom kalcitriola, koji brzo normalizira sastav elektrolita, pozitivno utječući na koštano tkivo. Po pravilu se u takvim slučajevima ne pribegava upotrebi preparata Ca i P;
7. Što se tiče rahitisa tipa II ovisnog o vitaminu D, za njegovo liječenje se propisuju velike doze kalcitriola, zajedno sa suplementima kalcija.

Naravno, ako hipokalcemiju ne uzrokuju trivijalni razlozi (na primjer, nedostatak nekog elementa u ishrani) i terapija se ne može ograničiti aditivi za hranu sa Ca, režime lečenja odobrava lekar. Samo liječnik koji se bavi problemima ove oblasti, na osnovu rezultata laboratorijskih pretraga, može propisati lijekove, kao i promijeniti njihove doze u jednom ili drugom smjeru.

Prevencija

Da bi se spriječio razvoj hipokalcemije, potrebno je osigurati dovoljan unos kalcija u organizam, što se može osigurati uzimanjem posebnih lijekovi(ako postoje razlozi i razlozi za razvoj bolesti). Važno je obogatiti prehranu namirnicama bogatim mikroelementima i vitaminom D, na primjer, mliječnim proizvodima, sjemenkama susama, orašastim plodovima, ribljom jetrom i dr.

Ljeti je vrijedno provoditi dovoljno vremena na suncu, jer ultraljubičaste zrake stimuliraju proizvodnju vitamina D, koji pospješuje apsorpciju kalcija, ali tokom sati posebne aktivnosti nebeskog tijela ipak se treba suzdržati od dugog šetnje.

Potrebno je podržati opšte stanje zdravlja, pratiti unos mikroelemenata (magnezijuma, kalijuma, proteina) i vitamina (C, K, B) u organizam. Njihovu optimalnu opskrbu možete osigurati uz pomoć posebnih vitaminsko-mineralnih kompleksa.

Zaključak

Smanjenje razine kalcija u krvi može pratiti niz prilično ozbiljnih bolesti i manifestirati simptome koji čak mogu biti opasni po život pacijenta. U nekim slučajevima ovo stanje zahtijeva hitnu medicinsku pomoć za pacijenta, u drugim - dugotrajnu primjenu vitamina D i suplemenata kalcija, u trećima - odbijanje uzimanja određenih lijekova.

Hipokalcemija, čak i asimptomatska, otkrivena slučajno, zahtijeva ponovnu analizu i daljnji sveobuhvatan pregled pacijenta. Zapamtite: bolje je biti pretjerano oprezan i osigurati da je osoba zdrava nego ne dijagnosticirati ozbiljnu patologiju na vrijeme. Na kraju krajeva, ispravna dijagnoza je ključ uspješno liječenje, što će nesumnjivo dovesti do poboljšanja stanja i dobrobiti pacijenta.

Stanje koje karakteriše smanjenje nivoa ukupnog kalcijuma u krvi na manje od 2,0-2,2 mmol/l, a jonizovanog (slobodnog) kalcijuma na manje od 1,0-1,7 mmol/l naziva se hipokalcemija. Ovo je metaboličko-endokrini sindrom koji se javlja kod mnogih teških somatskih bolesti, teških povreda i nakon većih operacija.

Uzroci i mehanizam razvoja hipokalcemije, simptomi, principi dijagnoze i taktike liječenja ovog stanja bit će obrađeni u našem članku.

Vrste

Postoje 2 varijante ove patologije:

• hipokalcemija, koja nastaje zbog smanjenja razine paratiroidnog hormona u krvi (paratireoidnog hormona, hormona koji sintetiziraju paratireoidne žlijezde);
• hipokalcemija povezana s neosjetljivošću tjelesnih tkiva na paratiroidni hormon; sadržaj potonjeg u krvi je veći od normalnog.

Uzroci i mehanizam razvoja

Nivo kalcijuma u krvi je prilično konstantna vrijednost. Reguliše ga paratiroidni hormon, vitamin D i aktivni produkti njegovog metabolizma. Ovisno o sadržaju kalcija u plazmi, paratireoidne žlijezde proizvode više ili manje paratiroidnog hormona.

Hipokalcemija nije samostalna patologija, već kompleks simptoma koji nastaje kada se nivo paratiroidnog hormona u krvi smanji, tijelo razvije otpornost na njegovo djelovanje i uzima određene lijekovi.

Smanjene razine kalcija u krvi povezane s niskim razinama paratiroidnog hormona (primarni hipoparatireoidizam) mogu se pojaviti u sljedećim situacijama:

• nerazvijenost paratireoidnih žlijezda;
• uništavanje paratireoidnih žlijezda metastazama, radioaktivnim zračenjem (posebno tokom terapija zračenjem), tokom operacije na štitnoj ili paratiroidnoj žlezdi;
• oštećenje paratireoidnih žlijezda autoimunim procesom;
• smanjeno oslobađanje paratiroidnog hormona sa niskim nivoom magnezijuma u krvi, hipokalcemija kod novorođenčadi, sindrom gladnih kostiju (tzv. stanje nakon uklanjanja paratireoidnih žlezda), defekti gena za paratiroidni hormon.

Hipokalcemiju zbog visokog nivoa paratiroidnog hormona u krvi uzrokuju:

• hipovitaminoza D kod bolesti jetre, sindroma malapsorpcije, nutritivnog nedostatka, prekomjernog izlaganja suncu, akutnog ili kroničnog zatajenja bubrega;
• otpornost organizma na vitamin D uz normalan unos (u slučaju patologije receptora za vitamin D ili bubrežne tubularne disfunkcije);
• neosjetljivost tijela na paratiroidni hormon (sa hipomagnezemijom i pseudohipoparatireoidizmom).

Uzimanje određenih lijekova također može uzrokovati razvoj hipokalcemije. Ovo su:

• bisfosfonati i kalcitonin (inhibiraju procese oslobađanja kalcija iz kostiju u krv);
• donori kalcija (fosfati, citratna krv koja se daje transfuzijom krvi);
• lijekovi koji utiču na metabolizam vitamina D u tijelu (antikonvulzivi, neki antifungalna sredstva, posebno ketokonazol).

Rijeđe, hipokalcemiju uzrokuju:

• genetske bolesti paratireoidnih žlijezda (izolovani hipoparatireoidizam, DiGeorge i Kenny-Ceiffe sindromi, pseudohipoparatireoidizam tipova Ia i Ib, hipokalcemijska hiperkalciurija i drugi);
• hiperventilacija;
• masivna dezintegracija malignog tumora;
• metastaze osteoblasta;
• akutna upala tkiva pankreasa (pankreatitis);
• akutna rabdomioliza (teška miopatija praćena uništavanjem miocita (ćelija koje čine mišiće));
• stanje toksičnog šoka.

Simptomi

Parestezija može biti znak hipokalcemije.

Ako je nivo kalcija u krvi blago smanjen, nema vanjskih znakova ovog stanja - ono je asimptomatsko.

U slučajevima kada kalcijum padne ispod 2,0 mmol/l, pacijent može osjetiti sljedeće simptome:

• iznenadni grčevi larinksa i bronhija (laringo- i bronhospazami);
• neugodni osjećaji, osjećaj puzanja, trnci, utrnulost u prstima na rukama i nogama donjih udova, oko usta (ovo stanje se naziva "parestezija");
• Trousseauov znak (kada je gornji ekstremitet komprimiran manžetnom tonometra, njegovi prsti su blago savijeni i dovedeni prema dlanu);
• Khvostekov znak (trzanje usana pri tapkanju prstom između ugla usana i zigomatične usne ili ispred tragusa ušne školjke);
• konvulzije, tetanija;
• ekstrapiramidna hiperkineza (nehotični pokreti uzrokovani taloženjem kalcija u bazalnim ganglijima) - distonija, tremor (drhtanje), atetoza, tikovi, mioklonus i drugi;
• smetnje vida (manifestacija subkapsularne katarakte).

Osim toga, pacijente često muče i autonomni poremećaji (osjećaj vrućine, zimice, glavobolja i vrtoglavica, lupanje srca, otežano disanje, probadanje, bolovi u predjelu srca).

Pacijenti postaju razdražljivi i nervozni, smanjuje im se koncentracija i pamćenje, slabo spavaju i često postaju depresivni.

Dijagnostički principi

Proces dijagnoze uključuje 4 obavezne uzastopne faze:

• prikupljanje pritužbi, anamneza (anamneza) života i bolesti;
• objektivno ispitivanje pacijenta;
• laboratorijska dijagnostika;
• instrumentalna dijagnostika.

Pogledajmo pobliže svaki od njih.

Prikupljanje pritužbi i anamneza

Da bi doktor pomislio na hipokalcemiju, pacijent mora detaljno opisati koji ga simptomi muče, pričati kada su, pod kojim uslovima nastali i kako su se do sada manifestovali.

Od velikog značaja su i informacije o drugim oboljenjima pacijenta, posebno o genetskim patologijama, patologijama probavnog trakta, kroničnom zatajenju bubrega i katarakti.

Neophodno je spomenuti činjenice hirurške intervencije, posebno masivne, na štitnoj i paratiroidnoj žlijezdi.

Objektivno ispitivanje

Pažljivi doktor će obratiti pažnju na prisustvo konvulzivnih kontrakcija mišića različitih grupa kod pacijenta:

• organi gastrointestinalnog trakta(manifestiraju se poremećajima gutanja, povraćanjem, poremećajima stolice u obliku proljeva ili zatvora);
• skeletni mišići (fibrilarni trzaji, parestezije, tonične konvulzije);
• grčevi larinksa i bronhija (glavna manifestacija je jaka otežano disanje, gušenje, praćeno cijanozom (plavom obojenošću) kože; ova dijagnoza se može postaviti samo hvatanjem pacijenta tokom samog napada, a sumnja se - prema njegovim riječima , prema njegovom opisu.

Uočljivi su i poremećaji trofizma tkiva: patologija zubne cakline, opadanje kose, prerano sijedenje i poremećaj rasta, lomljivi nokti, katarakta.

Laboratorijske dijagnostičke metode

Glavna metoda za dijagnosticiranje hipokalcemije je određivanje razine kalcija u krvi.

Za otkrivanje hipokalcemije potrebno je provesti 2 studije: nivo ukupnog kalcija u krvi (analiza se ponavlja 2-3 puta) i ioniziranog (inače poznatog kao slobodni) kalcij.

Ukupni kalcijum u krvi direktno zavisi od nivoa proteina albumina u njoj. Zbog toga je, ukoliko je nemoguće provesti gornju studiju, moguće odrediti koncentraciju albumina i na osnovu nje izračunati koncentraciju kalcija. Pretpostavlja se da je smanjenje nivoa albumina za 10 g/l praćeno smanjenjem nivoa ukupnog kalcijuma u krvi za 0,2 mmol/l.

Ako pacijent nema kroničnu bubrežnu insuficijenciju, bilijarnu cirozu i akutni pankreatitis, hipokalcemija je najvjerovatnije povezana sa poremećenim lučenjem paratiroidnog hormona i/ili neosjetljivošću tjelesnih tkiva na njega. Uzrok može biti i nedostatak vitamina D i poremećaji u njegovom metabolizmu.

Za dijagnosticiranje patologije koja rezultira hipokalcemijom, pacijentu se propisuju sljedeće studije:

• biohemijski test krvi na sadržaj kreatinina, uree, AST, ALT, bilirubina, amilaze, fosfata i magnezijuma;
• test krvi za sadržaj paratiroidnog hormona;
• test krvi na sadržaj različitih oblika vitamina D (kalcidiol, kalcitriol).

Interpretacija rezultata

• Nivo magnezijuma u krvnom serumu utvrđuje se kod svih pacijenata koji pate od hipokalcemije nepoznate etiologije, jer hipomagneziemija može izazvati i razvoj nedostatka kalcijuma. U pravilu se ovo stanje dijagnosticira kod osoba sa sindromom malapsorpcije ili kod osoba koje zloupotrebljavaju alkoholna pića.
• Smanjenje koncentracije fosfata u krvi može biti posljedica nedostatka fosfata u hrani, smanjenog unosa vitamina D u organizam ili patologije u metabolizmu potonjeg u organizmu. Hiperfosfatemija u kombinaciji s hipokalcemijom u odsustvu znakova kronične bubrežne insuficijencije i razgradnje tkiva ukazuje na hipo- ili pseudohipoparatireoidizam.
• Kod osoba koje pate od hipoparatireoze, nivo paratiroidnog hormona u krvi je smanjen. Njegov sadržaj se povećava s poremećenim metabolizmom vitamina D, pseudohipoparatireoidizmom ili kroničnim zatajenjem bubrega.
• Nivo kalcidiola ispod normale u kombinaciji sa smanjenim nivoom kalcijuma i fosfata u krvi obično ukazuje na manjak ili smanjenu apsorpciju vitamina D u organizmu. Ovo može biti i posledica terapije antikonvulzivima, znak nekih naslednih bolesti i nefrotskog sindroma.
• Ako je koncentracija kalcidiola unutar ili iznad normalnog raspona, a kalcitriol je smanjen, treba razmišljati o kroničnom zatajenju bubrega ili rahitisu tipa I, koji nastaje kada su tkiva rezistentna (neosjetljiva) na vitamin D.
• Nivo kalcitriola je smanjen kod osoba koje pate od hipoparatireoze.
• Vrlo visok nivo kalcitriola u krvi nam omogućava da posumnjamo na nasljedni oblik rahitisa tipa 2 otpornog na vitamin D3.

Instrumentalne dijagnostičke metode

Da bi se konačno saznalo koja je bolest izazvala hipokalcemiju, provodi se sljedeće:

• rendgenski snimak kostiju (ako doktor sumnja da pacijent ima osteomalaciju (omekšavanje kosti) ili rahitis);
• denzitometrija (određivanje mineralne gustoće kostiju; otkriva osteoporozu i omogućava procjenu dinamike bolesti tijekom liječenja);
• kompjuterizovana tomografija mozga (da bi se potvrdila ili isključila kalcifikacija bazalnih ganglija).

Taktike liječenja

Pacijentima čiji je nivo kalcija u krvi 1,9 mmol/L ili niži, prijeko je potrebna hitna medicinska pomoć. Taktika liječenja direktno ovisi o težini simptoma neuromuskularne ekscitabilnosti i o reakciji tijela pacijenta na terapijske mjere koje se poduzimaju.

Hitna pomoć za pacijenta

Može mu se dodijeliti:

• sporo ubrizgavanje u venu otopine kalcijum glukonata razrijeđenog u glukozi ili fiziološkom rastvoru; ako se stanje pacijenta ne poboljša u roku od pola sata nakon infuzije, ponavlja se;
• davanje kalcijum glukonata, razrijeđenog u fiziološkoj otopini, intravenozno; ova manipulacija se vrši ako je mjera opisana u prethodnom stavu neefikasna;
• vitamin D;
• intravenski mlaz, zatim primena magnezijum sulfata kap po kap; provodi se ako pacijent, uz hipokalcemiju, ima smanjenje sadržaja magnezija u krvi; Važno je normalizirati ovo drugo prije nego se nivo kalcija vrati u normalu.

Tretman bez lijekova

To uključuje:

• dijeta s dovoljnim sadržajem kalcija (1500-2000 mg dnevno);
• često i dugotrajno izlaganje suncu (više od pola sata dnevno);
• odbijanje korištenja krema za sunčanje (one koje štite kožu od izlaganja ultraljubičastom zračenju).

Tretman lijekovima

Osobe koje boluju od hipoparatireoze treba da primaju dugotrajnu terapiju preparatima vitamina D i kalcijumovim solima. Istovremeno, kako bi se spriječilo stvaranje kamena u bubregu i hiperkalciurija, važno je održavati kalcij u krvi ne na maksimumu, već samo na donjoj granici normalnih vrijednosti.

Preparati vitamina D uključuju alfakalcidiol, kalcitriol, ergokalciferol, holekalciferol.

Ako je hipokalcemija posljedica nedostatka magnezija, pacijentu se propisuje intravenski ili oralni magnezijum sulfat, kao i kalcijeve soli i preparati vitamina D.

Tokom lečenja potrebno je:

• Jednom svakih 3-6 mjeseci provodite kontrolnu studiju nivoa joniziranog i ukupnog kalcija u krvi (kako biste ga održali na donjoj granici normale);
• Mjerite nivoe kalcidiola i/ili kalcitriola u krvi jednom svakih 12 mjeseci;
• Svakih šest mjeseci mjerite koncentraciju paratiroidnog hormona u krvi (njegov nivo bi se trebao normalizirati kada se nivo vitamina D vrati u normalu);
• takođe, jednom u šest meseci, ispitati dnevno izlučivanje kalcijuma i kreatinina u urinu, utvrditi nivo ovih supstanci u krvi (provodi se radi praćenja toksičnosti tretmana; ako je dnevno izlučivanje kalcijuma više od 300 mg/ dL treba prilagoditi doze lijekova ili riješiti pitanje uputnosti daljnje primjene nekih od njih).

Zaključak

Smanjenje razine kalcija u krvi može pratiti niz prilično ozbiljnih bolesti i manifestirati simptome koji čak mogu biti opasni po život pacijenta. U nekim slučajevima ovo stanje zahtijeva hitnu medicinsku pomoć za pacijenta, u drugim - dugotrajnu primjenu vitamina D i suplemenata kalcija, u trećima - odbijanje uzimanja određenih lijekova.

Hipokalcemija, čak i asimptomatska, otkrivena slučajno, zahtijeva ponovnu analizu i daljnji sveobuhvatan pregled pacijenta.

Zapamtite: bolje je biti pretjerano oprezan i osigurati da je osoba zdrava nego ne dijagnosticirati ozbiljnu patologiju na vrijeme.

Uostalom, ispravna dijagnoza je ključ uspješnog liječenja, što će nesumnjivo dovesti do poboljšanja stanja i dobrobiti pacijenta.

Kome lekaru da se obratim?

Endokrinolog liječi metaboličke poremećaje povezane s nedostatkom kalcija u krvi.

S obzirom na česte poraze perifernih nerava i mišića, koji se manifestuju grčevima, pacijentu se savjetuje konsultacija sa neurologom. Pojava katarakte indikacija je za liječenje kod oftalmologa.

Hipokalcemija može biti simptom zatajenja bubrega; ako se sumnja na ovo stanje, neophodan je pregled bubrega kod nefrologa.

Nedostatak kalcija u organizmu - simptomi, liječenje, prevencija Ocjena članka: (5.00) Loading...

Izvor: https://myfamilydoctor.ru/gipokalciemiya-simptomy-lechenie/

Hipokalcemija: simptomi, uzroci hipokalcemije kod djece i odraslih, liječenje hipokalcemije

U ljudskom tijelu se nalazi otprilike 1000-1500 g kalcijuma. Ovaj makronutrijent je neophodan za puno funkcionisanje mnogih tjelesnih sistema. Smanjenje razine kalcija u krvi naziva se hipokalcemija. Ovo stanje je praćeno određenim simptomima, au nekim slučajevima čak može predstavljati stvarnu prijetnju životu.

Biološka uloga kalcija Uzroci hipokalcemije - Hipoparatireoza - Hipomagnezijemija - Hipovitaminoza D 3. Simptomi hipokalcemije 4. Liječenje

Biološka uloga kalcijuma

Čovek dobija kalcijum iz hrane. Kada uđe u tijelo, veći dio kalcijuma (oko 99%) zarobi koštano tkivo. Ovo je njegov glavni depo. Ostatak kalcijuma (oko 1%) nalazi se u krvi, odakle dolazi iz crijeva i koštanog tkiva.

Kalcij je neophodan za mnoge biološke procese. Ovaj makronutrijent obavlja sljedeće funkcije u tijelu:

• Komponenta je koštanog tkiva;
• Učestvuje u kontrakciji mišića;
• Povećava ćelijsku permeabilnost za jone kalijuma;
• Učestvuje u zgrušavanju krvi;
• Reguliše kardiovaskularnu aktivnost.

Dakle, smanjenje kalcija u krvi neizbježno će dovesti do poremećaja gore navedenih procesa.

Tri hormona regulišu metabolizam kalcijuma: paratiroidni hormon, kalcitonin, kalcitriol.

Paratiroidni hormon proizveden u paratiroidnim žlijezdama. Koriguje nivoe kalcijuma. Kada se sadržaj makroelementa u krvi smanji, paratiroidni hormon se aktivira i potiče oslobađanje kalcija iz kostiju u krv.

Takođe delujući na kalcitriol, poboljšava apsorpciju kalcijuma kroz crevni zid. Ovo povećava nivo kalcija i vraća ravnotežu.

Međutim, sa smanjenom funkcijom paratireoidnih žlijezda smanjuje se sinteza paratireoidnog hormona, a shodno tome opada i razina kalcija u krvnoj plazmi.

Djelovanje drugog hormona - kalcitriol takođe ima za cilj povećanje kalcijuma u krvnoj plazmi. Kalcitriol pojačava apsorpciju kalcija iz crijeva u krv i reapsorpciju (reapsorpciju) kalcija u bubrezima. Kada je kalcitriol nizak, nivo kalcijuma u krvi se smanjuje.

Treći hormon je kalcitonin, proizvode ga ćelije štitne žlijezde i paratireoidne žlijezde i ima suprotan učinak od paratiroidnog hormona. U visokim koncentracijama inhibira oslobađanje kalcija iz koštanih depoa i stimulira izlučivanje kalcija u urinu.

Logično bi bilo pretpostaviti da bi povećanje kalcitonina dovelo do hipokalcemije, ali u stvarnosti se sve događa drugačije. Prilikom pregleda pacijenata sa medularnim karcinomom sa pojačanim lučenjem kalcitonina, pokazalo se da je kod većine pacijenata nivo kalcijuma bio u granicama normale.

Stoga najznačajniju ulogu u nastanku hipokalcemije ima smanjenje nivoa paratiroidnog hormona ili kalcitriola.

Uzroci hipokalcemije

Kalcij u krvi je u vezanom ili slobodnom (joniziranom) obliku. Normalno, koncentracija ukupnog kalcijuma u krvi je u rasponu od 2,1-2,6 mmol/l. Smanjenje koncentracije manje od 2,0 mmol/l ukazuje na hipokalcemiju.

Razlozi koji dovode do hipokalcemije mogu biti sljedeća stanja:

1. hipoparatireoza;
2. Pseudohipoparatireoidizam;
3. Terapija vratnim organima radiojodom;
4. hipomagnezijemija;
5. Hipovitaminoza D;
6. Kronično zatajenje bubrega;
7. Akutni pankreatitis;
8. Sepsis;
9. Rabdomioliza (teško oštećenje skeletnih mišića);
10. Posljedice teških ozljeda, opekotina;
11. Masivna transfuzija citratne krvi;
12. Uzimanje određenih lijekova (furosemid, antikonvulzivi, fosfati, aminoglikozidni antibiotici, fenobarbital).

Hipoparatireoza

Ovo je bolest paratireoidnih žlijezda, u kojoj se smanjuje sinteza paratiroidnog hormona i kao rezultat toga se razvija hipokalcemija. Hipoparatireoza se često javlja nakon operacije na štitnoj ili paratireoidnoj žlijezdi. Osim toga, hipoparatireoza može biti posljedica kongenitalne anomalije ili autoimuni proces.

Pseudohipoparatireoza je nasljedna bolest u kojoj se paratiroidni hormon proizvodi u potpunosti, ali periferna tkiva ostaju neosjetljiva na djelovanje hormona. Kao rezultat, razvijaju se odgovarajući metabolički poremećaji, uključujući hipokalcemiju.

Hipomagnezijemija

Nedostatak magnezija često je praćen razvojem hipokalcemije. Uzrok hipomagnezijemije, posebno, može biti kronični alkoholizam, malapsorpcija u probavnom traktu i nefropatija. Činjenica je da nedostatak magnezija blokira sintezu paratiroidnog hormona i uzrokuje smanjenje osjetljivosti kostiju i bubrega na djelovanje hormona.

Hipovitaminoza D

Vitamin D se sintetiše u koži pod uticajem sunčeve zrake, a također dolazi sa prehrambeni proizvodi. U bubrezima se vitamin pretvara u kalcitriol.

Kao što je već napisano, kalcitriol pospješuje apsorpciju kalcija iz crijeva i stimulira njegovo oslobađanje iz koštanog tkiva.

Kada ima malo vitamina D, ne stvara se dovoljno kalcitriola, što uzrokuje smanjenje koncentracije kalcija u krvnoj plazmi.

Dakle, hipokalcemija može nastati zbog nedovoljnog unosa vitamina D, poremećene apsorpcije ili smanjene osjetljivosti ciljnih organa na vitamin D.

Bolesti organa za varenje dovode do poremećene apsorpcije vitamina.

Kod hronične bubrežne insuficijencije poremećen je proces pretvaranja vitamina D u kalcitriol, pa je bolest praćena hipokalcemijom.

Nedostatak vitamina D je uzrok rahitisa. Stoga je hipokalcemija pratilac ove bolesti.

Simptomi hipokalcemije

Nedostatak kalcijuma prvenstveno dovodi do povećane neuromuskularne ekscitabilnosti. Kod hipokalcemije se razvijaju tonični grčevi mišića, ovaj fenomen se naziva tetanija. Najraniji znak ovog patološkog stanja može biti peckanje u vrhovima prstiju i oko usta.

Osjećaj trnaca (parestezija) se širi po cijelom licu, kao i po rukama i nogama. Ubrzo dolazi do trzanja mišića u ovim dijelovima tijela.

Tijekom tetanijskog napada primjećuju se tonične konvulzije - produženi grč mišića, zbog čega se udovi i trup smrzavaju u različitim prisilnim položajima.

Napad je posebno karakteriziran grčevima distalnih mišića fleksora udova (karpopedalni spazam), fleksijom četvrtog i petog prsta („akušerska ruka“).

Lice osobe tokom tetanijskog napada poprima specifičan izgled: uglovi usana se spuštaju, kapci se spuštaju, a obrve se skupljaju. Istovremeno, mišići su tvrdi i bolni.

Ovaj neobičan fenomen naziva se „sardoničnim osmehom“. Konvulzije mogu postati generalizirane.

Spazami interkostalnih mišića i dijafragme opasni po život uzrokuju probleme s disanjem, otežano disanje i promuklost. Stanje je opasno zbog razvoja asfiksije.

Ne grče se samo skeletni mišići, već i mišići unutrašnjih organa. Dakle, zbog spazma koronarnih arterija dolazi do retrosternalne boli. I sa spazmom mišića gastrointestinalnog i urinarnog trakta - bolovi u trbuhu, povraćanje, proljev, jetrene i bubrežne kolike, problemi s mokrenjem.

Hipokalcemija može biti praćena i sljedećim simptomima:

• Poteškoće pri gutanju (disfagija);
• piskanje;
• Poteškoće pri mokrenju;
• umor;
• Depresivno raspoloženje, razdražljivost;
• Suva koža koja se ljušti, lomljivi nokti, gubitak kose;
• Katarakta;
• Aritmija, srčani blok.

Blagi oblici tetanije mogu se javiti bez primjetnih manifestacija. U ovom slučaju, razvoj patološkog stanja će biti indiciran parestezijom u rukama i nogama, njihova hladnoća i konvulzije se ne razvijaju.

Liječenje hipokalcemije

Opcije liječenja ovisit će o uzroku hipokalcemije. Dakle, za hroničnu hipokalcemiju obično se propisuju tablete kalcijuma i vitamina D. Osim toga, pacijentu se preporučuje obogaćivanje prehrane mliječnim proizvodima, suhim kajsijama i ribom.

U teškim slučajevima hipokalcemije koristi se intravenska primjena otopine kalcija (kalcijum glukonat, kalcijum hlorid). Ako liječenje ne donese očekivani pozitivan rezultat, onda morate razmišljati o hipomagnezemiji. Za ublažavanje ovog stanja propisuju se preparati magnezijuma (magnezijum sulfat, magnezijum asparaginat, magnezijum orotat).

Grigorova Valerija, medicinski posmatrač

Liječenje hipokalcemije

Javlja se u sljedećim oblicima:

• akutna – rijetka, obično uzrokovana velikim gubitkom krvi ili se razvija transfuzijom krvi;
• kronična - javlja se kao posljedica bolesti ili lošeg načina života; velika većina slučajeva hipokalcemije javlja se u kroničnom obliku.

• Uzroci
• Simptomi
• Dijagnostika
• Tretman
• Hipokalcemija u detinjstvu
• Prevencija

Uzroci

Nivo kalcijuma u tijelu je relativno konstantna vrijednost. Hipokalcemija se najčešće javlja zbog nedostatka ili viška paratiroidnog hormona, koji je dizajniran da održava količinu jona kalcija u krvnoj plazmi:

• hipoparatireoza je nedostatak ili potpuni nedostatak paratiroidnog hormona u tijelu, što dovodi do prekomjernog izlučivanja kalcija iz tijela. Pojavljuje se zbog patologije paratireoidnih žlijezda: nerazvijenost, oštećenje metastazama ili autoimuni procesi;
• Visok nivo paratiroidnog hormona u krvi uzrokovan je nedostatkom vitamina D ili otpornošću organizma na njega (kod bolesti bubrega i jetre, nutritivnih nedostataka, crijevnih bolesti kod kojih je poremećen proces apsorpcije kalcija).

U rjeđim slučajevima, uzroci hipokalcemije su:

• genetske bolesti paratireoidnih žlijezda;
• nedostatak magnezija (dovodi do smanjene aktivnosti vitamina D i paratiroidnog hormona);
• slab dotok žuči u tanko crijevo neophodne za varenje (aholija);
• smanjenje koncentracije albumina u serumu;
• povećana proizvodnja tireokalcitonina, antagonista paratiroidnog hormona;
• onkološki procesi u fazi metastaza;
• prekomjerna ventilacija;
• pankreatitis;
• toksični šok.

Nedostatak kalcijuma je uzrokovan i upotrebom određenih lijekova: diuretika, antibiotika, nekih antikonvulzivnih i antifungalnih sredstava.

Simptomi

Normalan sadržaj kalcija u tijelu odrasle osobe je 2,2-2,5 mmol/l. Njegov manji nedostatak dugo vremena se uopšte ne pojavljuje. Ako nivo kalcijuma padne na 1,9 mmol/l, javljaju se sledeći poremećaji u organizmu:

• povećana nervna i mišićna ekscitabilnost;
• smanjeno zgrušavanje krvi;
• povećano krvarenje zidova krvnih žila;
• degeneracija tkiva (lomljivi nokti, deformisani zubi, katarakte);
• srčana disfunkcija: tahikardija, aritmije;
• spazam krvnih žila larinksa i bronhija;
• Trousseauovi simptomi (kada se ruka stisne, dlan se lagano smanjuje);
• Chvostekovi simptomi (trzanje usana kada su iritirane facijalnog živca);
• tremor udova, nevoljni pokreti.

Dijagnostika

Dijagnoza hipokalcemije uključuje:

• pregled pacijenta;
• proučavanje simptoma;
• uzimanje anamneze;
• laboratorijska istraživanja.

Pacijenti s nedostatkom kalcija mogu imati sljedeće autonomne poremećaje:

• nesanica;
• vrtoglavica;
• utrnulost ili trnci udova, jezika i usana;
• palpitacije i kratak dah;
• osjećaj vrućine ili hladnoće;
• pirsing i bolan bol u predelu srca;
• konvulzije;
• loše pamćenje;
• poremećaji spavanja;
• bol u mišićima, zglobovima i kostima;
• povraćati.

Konvulzivni sindrom je najranija manifestacija nedostatka kalcijuma. U početnoj fazi bolesti, sama po sebi ne predstavlja opasnost, ali značajno utječe na kvalitetu života pacijenta. U uznapredovalim slučajevima, napadi mogu biti slični epilepsiji, s privremenim gubitkom svijesti i razvojem halucinacija. I mogu čak izazvati smrt.

Simptomi hipokalcemije slični su simptomima mnogih drugih bolesti, pa je za tačnu dijagnozu neophodna laboratorijska dijagnostika. Izvodi se ispitivanjem krvi radi određivanja nivoa ukupnog i slobodnog kalcijuma.

IN u nekim slučajevima može se dodijeliti:

• hemija krvi;
• radiografija (za patologiju skeleta);
• denzitometrija (za određivanje gustine kostiju);
• MRI unutrašnjih organa.

Kako hipokalcemija nema nedvosmislene simptome karakteristične samo za nju, najčešće se otkriva slučajno, tokom testova ili rutinskog pregleda. A nakon dijagnoze patologije, pacijent počinje razvijati simptome koji u početku nisu imali veliku važnost.

Tretman

Nakon postavljanja dijagnoze od strane terapeuta, liječenje metaboličkih poremećaja povezanih s nedostatkom kalcija u tijelu provodi endokrinolog. Kada se otkrije hipokalcemija, liječenje se provodi u nekoliko faza. U nekim slučajevima su indicirane konsultacije i liječenje kod drugih visokospecijaliziranih specijalista:

• nefrolog - ako postoji pretpostavka da je nedostatak kalcija posljedica zatajenja bubrega;
• gastroenterolog - ako je patologija povezana s poremećenom apsorpcijom kalcija u crijevima;
• oftalmolog - u slučaju oštećenja vida ili katarakte zbog hipokalcemije;
• neurolog - kada se pojavi konvulzivni sindrom.

Za liječenje hipokalcemije koristi se kao medicinska metoda i nemedicinski. Osnova kola liječenje lijekovima je:

• uzimanje lekova sa visokog sadržaja kalcijum i vitamin D: kalcijum glukonat, Kalcijum D-3 Nycomed, Alfakalcidol, Ergokalciferol;
• eliminacija izvornog izvora bolesti: u slučaju hipoparatireoze propisuje se hormonska terapija, u slučaju nedostatka magnezija propisuje se intravenski magnezijum sulfat.

Terapija bez lijekova uključuje:

• ishrana bogata kalcijumom, magnezijumom i vitaminom D: mlečni proizvodi, žitarice, mahunarke. Važno je odustati od slane, masne, dimljene, začinjene hrane, jesti hranu često, u malim porcijama;
• sunčanje (nije preporučljivo koristiti kreme za sunčanje, jer one blokiraju proizvodnju vitamina D).

U kritičnim situacijama, kada akutni razvoj hipokalcemija, koja ugrožava zdravlje i život pacijenta, propisuju se intravenske injekcije otopina kalcijevog glukonata, natrijevog klorida i glukoze. Nakon tretmana potrebno je najmanje jednom svakih šest mjeseci napraviti analizu kalcija i paratiroidnog hormona, te analizu urina za određivanje količine izlučenog kalcija.

Hipokalcemija u detinjstvu

Patološki nedostatak kalcija u organizmu javlja se ne samo kod odraslih, već i kod djece. Ali najčešće pogađa prijevremeno rođene bebe mlađe od jedne godine. Kod takve djece hipokalcemija je gotovo uvijek asimptomatska.

Druga rizična grupa su novorođena djeca čije majke boluju dijabetes melitus u teškom obliku.

Hipokalcemija kod djece bilo kojeg uzrasta u velikoj većini slučajeva nastaje zbog elementarne nedovoljne opskrbe organizma kalcijem i vitaminom D. Razlog tome je loša ishrana.

Nedostatak kalcijuma može se pojaviti i tokom perioda naglog rasta kod djeteta ili velikih opterećenja. U ovom slučaju simptomi mogu biti prilično izraženi:

• trzanje mišića i grčevi;
• utrnulost udova;
• dijareja;
• povećan intrakranijalni pritisak;
• laringospazme.

Kliničke manifestacije patologije kalcija kod djece slične su onima kod odraslih. Ali kod djece se javljaju intenzivnije i češće dovode do komplikacija.

Ako dijete doživi laringospazam: bučno disanje, kašalj, nemogućnost potpunog udaha - to je indikacija za hitnu hospitalizaciju.

Hitno medikamentozna pomoć u ovom slučaju se provodi u obliku intravenske injekcije kalcijum glukonata.

Hipokalcemija u detinjstvu - ozbiljna bolest, koji se može javiti i kod novorođenčeta i kod 15-godišnjeg tinejdžera. Kalcijum je vitalan za djetetov organizam za normalan rast i razvoj, pa ako se ne posveti odgovarajuća pažnja liječenju, može predstavljati veliki zdravstveni rizik.

Prevencija

Da bi se spriječio nedostatak kalcija, potrebno je jesti hranu bogatu kalcijumom i vitaminom D. Pravi lider po sadržaju kalcija je sjemenke susama, koje sadrže nekoliko puta više kalcija od mliječnih proizvoda. Ali kalcijum iz mliječnih proizvoda bolje se apsorbira. Mnogo kalcijuma ima i u siru, kvascu, bademima i mahunarkama.

Da bi se kalcijum apsorbovao i koristio organizmu, potreban je vitamin D. Dva su mu izvora: hrana i sunce. Vitamin D ima dosta u sledećim namirnicama:

• mliječni proizvodi;
• žumanca;
• morski plodovi;
• krompir;
• ovsena kaša.

A u toploj sezoni naše tijelo je u stanju da samo proizvodi vitamin D pod utjecajem sunčeve svjetlosti.

Novorođenčadi se preporučuje davanje kalcijuma i vitamina D u tečnom obliku tokom hladne sezone.

Kako bi spriječili osteoporozu, liječnici savjetuju osobama starijim od 40 godina da uzimaju kombinovane lijekove s visokim sadržajem kalcija.

Prevencija hipokalcemije je najbolji lek izbjegavanje komplikacija u funkcioniranju tijela. Ako se otkrije hipokalcemija, čije je uzroke teško analizirati, potrebno je hitno provesti istraživanje razine kalcija u tijelu.

• Hipoparatireoza
  • Idiopatski NAM sindrom
  • Nasljedni oblici
  • Komplikacije nakon operacije - sindrom "gladne kosti".
  • Bolesti praćene infiltracijom
  • Pseudohipoparatireoza tipovi IA, IB, II
  • Hipomagnezijemija
• Poremećaji metabolizma vitamina D
  • Loša prehrana
  • Malapsorpcija
  • Uzimanje lijekova
  • Bolesti jetre
  • Bolesti bubrega
  • Rahitis ovisan o vitaminu D
• Drugi razlozi
  • Sindrom lize tumora
  • Osteoblastične metastaze
  • Akutni pankreatitis
  • Toksični šok
  • Sepsa

Prava hipokalcemija može biti povezana ili s nedovoljnom apsorpcijom kalcija u gastrointestinalnom traktu, ili s kršenjem procesa oslobađanja iona Ca 2+ iz koštanog tkiva. S obzirom da se 90% cjelokupnog kalcija u tijelu nalazi u koštanom tkivu, perzistentna hipokalcemija se ne može razviti bez abnormalnosti u proizvodnji PTH ili djelovanja kalcitriola na ovo tkivo.

Sav kalcijum u krvnoj plazmi može se podijeliti na 3 frakcije. Oko 50% kalcijuma je u obliku katjona, oko 10% ovog elektrolita je dio kompleksnih spojeva, a preostalih 40% je vezano za proteine ​​plazme. Hipokalcemija je smanjenje koncentracije Ca 2+ kationa u krvnoj plazmi (p). Normalno je n 4,2-5,0 mg/100 ml (1,05-1,25 mmol/l). Ako se utvrdi da je p ispod normalnog, prvo ga treba uporediti sa koncentracijom albumina u serumu. Smanjenje koncentracije albumina za 1 g/100 ml može dovesti do pada p za 0,8 mg/100 ml. Dakle, za svaki pad koncentracije albumina u serumu od 1 g/100 mL, ukupnoj koncentraciji kalcija u serumu treba dodati 0,8 mg/100 mL. Vezanje Ca 2+ se mijenja sa pomacima u pH ECF. Zakiseljavanjem se VKZ n povećava, a alkalizacijom smanjuje. U prosjeku, smanjenje pH ECF-a za 0,1 je praćeno povećanjem p za 0,2 mg/100 ml. Sve ove korekcije su, naravno, opšte prirode i ne mogu zameniti direktno merenje jonizovanog serumskog kalcijuma u klinici. Ali oni se moraju imati na umu s odgovarajućim kliničkim simptomima.

Prava hipokalcemija se obično razvija zbog nedovoljne proizvodnje PTH; otpornost ciljnih organa na djelovanje ovog hormona i poremećaj metabolizma vitamina D. Ponekad može doći do akutne hipokalcemije kada se kalcijeve soli talože van vaskularni krevet ili zbog intravaskularnog vezivanja kalcijuma.

Hipoparatireoza može biti posljedica velikog broja stečenih i nasljednih bolesti. Ali svi oni ili dovode do nedovoljne proizvodnje PTH u paratiroidnim žlijezdama, ili su praćeni razvojem otpornosti ciljnog organa na ovaj hormon.

• Najčešći uzrok idiopatskog hipoparatireoidizma je poliglandularni autoimuni sindrom tipa I (PGAS-1), karakteriziran mukokutanom kandidijazom i primarnom adrenalnom insuficijencijom. Obično je prva manifestacija PGAS-1 i može se razviti u ranom djetinjstvu. Hipoparatireoza se najčešće manifestira nekoliko godina nakon razvoja mukokutane kandidijaze. Adrenalna insuficijencija se manifestira u adolescenciji. Kombinacija hipoparatireoze, adrenalne insuficijencije i mukokutane kandidijaze naziva se “NAM sindrom” (od engleskog naziva hipoparatireoidizam, adrenalna insuficijencija, mukozokutana kandidijaza).
• Nasljedna hipokalcemija je rezultat defekta senzornih receptora za kalcij, što dovodi do povećanja njihove osjetljivosti na kalcij.
• Ponekad hipoparatireoza može biti komplikacija hirurško uklanjanje dijelova paratireoidnih žlijezda s teškim sekundarnim ili tercijalnim hiperparatireoidizmom ili sa drugim hirurškim zahvatima na vratu, što dovodi do gubitka značajnog dijela aktivnog žljezdanog tkiva ovih žlijezda. Uz ovu komplikaciju, uočava se aktivni unos Ca 2+ u koštano tkivo i razvija se teška hipokalcemija. Ovaj skup simptoma naziva se sindrom "gladne kosti".
• U otprilike 5% slučajeva hipokalcemija se razvija nakon tiroidektomije. Kod 0,5% pacijenata koji su bili podvrgnuti tireoidektomiji, hipokalcemija postaje perzistentna. Faktori rizika, čije prisustvo ukazuje na povećanu vjerovatnoću razvoja perzistentne hipokalcemije kao rezultat tireoidektomije, su prethodne hirurške intervencije na paratireoidnim žlijezdama; Koncentracija PTH u postoperativnom periodu je manja od 12 pg/ml; n - manje od 8 mg/100 ml i koncentracija fosfata u serumu - manje od 4 mg/100 ml 1 tjedan nakon operacije na pozadini obogaćivanja prehrane Ca 2+ soli.
• Prolazna hipoparatireoza može biti i posljedica uklanjanja adenoma paratireoidne žlijezde.
• Proizvodnja PTH također može biti oslabljena kod infiltrirajućih bolesti, na primjer, hemohromatoze, Wilson-Konovalovove bolesti i AIDS-a.
• Čest uzrok hipoparatireoze je teška hipomagneziemija. Nedostatak Mg 2+ dovodi do razvoja otpornosti ciljnog organa na PTH i slabljenja proizvodnje ovog hormona. Odmah treba napomenuti da pacijenti sa hipokalcemijom koja je rezultat hipomagnezijemije neće reagovati na terapiju kalcijumom i vitaminom D sve dok se nedostatak Mg 2+ ne koriguje.

U nizu relativno rijetkih nasljednih patologija, neosjetljivost ciljnih organa na djelovanje PTH. Primjer je pseudohipoparatireoza tipova I i II. Tipovi pseudohipoparatireoidizma razlikuju se na osnovu analize prirode promjena koncentracije cAMP ([cAMP]n) u bubrezima nakon primjene egzogenog PTH. Ako je [cAMP]n pomak nakon primjene PTH oslabljen, postoji pseudohipoparatireoza tip I, ako je odgovor normalan, pseudohipoparatireoza tip II.

Poremećaji metabolizma vitamina D takođe može dovesti do hipokalcemije. Nedostatak vitamina D u ishrani je rijedak u Sjedinjenim Državama jer su mlijeko i druga hrana posebno obogaćeni vitaminom. Ponekad se opaža kod pacijenata sa pothranjenošću koji provode malo vremena na suncu. vitamin D - vitamin rastvorljiv u mastima, a često je njegov nedostatak povezan s različitim poremećajima njegove apsorpcije u gastrointestinalnom traktu. Nedostatak vitamina D također može biti posljedica uzimanja antikonvulziva, posebno u kontekstu loše ishrane i malog izlaganja suncu. Fenobarbital aktivira metaboličku razgradnju vitamina D i kalcidiola u jetri. Nedostatak može biti i posljedica intersticijalnog oštećenja jetre, pri čemu je poremećena aktivnost 25-hidroksilaze koje pretvaraju vitamin D u kalcidiol. U slučaju bolesti bubrega, aktivnost 1α-hidroksilaze, koja pretvara kalcidiol u kalcitriol, može biti smanjena. Kod rahitisa ovisnog o vitaminu D, ili je poremećena transformacija kalcidiola u kalcitriol (tip I), ili postoji rezistencija ciljnog organa na djelovanje kalcitriola (tip II). Pacijenti sa rahitisom tipa I dobro reaguju na terapiju egzogenim kalcitriolom. Kod pacijenata sa rahitisom tipa II, struktura tkivnih receptora za kalcitriol je poremećena, pa su neosjetljivi na terapiju ovim spojem.

Rijetki uzroci hipokalcemija uključuje sindrom lize tumora, osteoblastične metastaze, akutni pankreatitis, toksični šok i sepsu. Hipokalcemija također može biti rezultat ulaska velikih količina fosfata u intravensku tekućinu (zbog vanjske primjene ili oslobađanja iz skladišta). Ca 2+ joni, u interakciji sa fosfatnim anionima, formiraju slabo rastvorljive soli, koje se mogu taložiti u tkivima u obliku precipitata. Zanimljivo je da se ne mogu identifikovati specifična tkiva u kojima se ovaj talog akumulira. Osim toga, višak fosfata u ECF-u ubrzava brzinu formiranja koštanog tkiva i slabi njegovu resorpciju zavisnu od PTH. To također dovodi do smanjenja p.

Simptomi i znaci hipokalcemije

Simptomi hipokalcemije, kao i kod hiperkalcemije, ne zavise samo od stepena smanjenja n, već i od brzine pada ove koncentracije. Osim toga, vrijednost praga n, čije prevladavanje uzrokuje razvoj kliničkih simptoma, ovisi o pH ECF i sadržaju Mg 2+, K + i Na + jona u njemu. Glavni simptom hipokalcemije je povećana razdražljivost mišića i nervnog sistema. Pacijent može razviti paresteziju u perioralnom području i distalnim dijelovima ekstremiteta, spazam šaka i/ili stopala. Neurološki simptomi uključuju poremećaje svijesti, pretjeranu razdražljivost i napade. Opći klinički pregled može otkriti hipotenziju, bradikardiju, laringo- i bronhospazam. Također biste trebali provjeriti ima li Chvostekovih i Trousseauovih znakova. Chvostekov znak je trzanje mišića lica kada se facijalni nerv ubode neposredno iznad zigomatskog luka sa blago otvorenim ustima. Ovaj simptom se ponekad uočava i kod zdravih ljudi. Trousseauov znak je fleksija ručnog i karpofalangealnog zgloba i palca, dopunjena snažnim ispružanjem preostalih prstiju, nakon postavljanja manžetne sfigmomanometra na ruku, koja je naduvana do tlaka koji prelazi sistolički krvni tlak za 20 mm Hg, u trajanju od 3 minute. .

Dijagnoza hipokalcemije

Identificiranje uzroka prave hipokalcemije obično nije teško. Najčešće je prava hipokalcemija posljedica manjka Mg 2+, zatajenja bubrega ili se razvija kao komplikacija operacije na paratireoidnim žlijezdama.

1. Prvi korak u evaluaciji pacijenta sa niskim serumskim kalcijem je određivanje njegove koncentracije albumina u serumu i, ako je potrebno, koncentracije ioniziranog kalcija u serumu. Ako se dokumentira prava hipokalcemija, potrebno je odrediti koncentraciju azota uree, kreatinina i fosfora u krvi. Da bi se izmjerio dnevni kreatinin i izlučivanje fosfata, potrebno je uzeti i uzorak dnevnog urina.
2. Drugi korak je određivanje koncentracije Mg 2+ u serumu pacijenta. Znakovi moguće hipomagnezijemije su steatoreja i dijareja. Postoji velika vjerovatnoća hipomagnezijemije (i hipokalcemije uzrokovane njome) kod kroničnog alkoholizma. Prisustvo teške hipomagnezijemije neće eliminisati hipokalcemiju sve dok se ne eliminišu gubici magnezijuma. Štoviše, čak i nakon normalizacije ovog pokazatelja, koncentracija ioniziranog kalcija u serumu počinje rasti tek nakon nekoliko dana.
3. Treći korak je određivanje koncentracije fosfata u krvnom serumu i urinu. Hiperfosfatemija bez znakova zatajenja bubrega ukazuje na hipoparatireozu ili pseudohipoparatireozu. Ove 2 patologije mogu se razlikovati mjerenjem koncentracije PTH ([PTH]) u krvi. Kod primarnog hipoparatireoze [PTH] je nizak, a kod pseudohipoparatireoze visok. Hipofosfatemija ukazuje na kršenje metabolizma vitamina D. Hipokalcemiju zbog sekundarnog hiperparatireoze prati inhibicija reapsorpcije fosfata u proksimalnom bubrežnih tubula i, kao posljedica toga, povećano izlučivanje fosfata u urinu. Stoga se očekuje da će frakciono izlučivanje fosfata biti visoko (>5%) u ovoj patologiji. Kod hipofosfatemije, normalni bubrezi aktivno zadržavaju fosfat. Stoga, kod hipofosfatemije ekstrarenalnog porijekla, frakciono izlučivanje fosfata je obično manje od 1%. Ako se utvrdi da je koncentracija fosfata u urinu dovoljno visoka, potrebno je izmjeriti sadržaj kalcidiola i kalcitriola u krvi pacijenta. Koncentracija kalcidiola se smanjuje s poremećenom apsorpcijom vitamina D u crijevima, bolestima jetre i prilikom uzimanja fenobarbitala. Koncentracije kalcitriola su smanjene kod zatajenja bubrega i rahitisa tipa II ovisnog o vitaminu D.

Liječenje hipokalcemije

Liječenje hipokalcemije određuje se težinom poremećaja i njegovim uzrokom.

U situacijama koje su opasne po život pacijenta, kada je moguća hipokalcemija komplikovana napadima, tetanijom, arterijska hipotenzija i srčane aritmije, indikovana je intravenska primjena otopina kalcijevih soli. Indicirani su i pacijenti s očiglednim kliničkim simptomima hipokalcemije, kao i oni pacijenti čija je ukupna koncentracija kalcija u serumu prilagođena koncentraciji albumina u serumu manja ili jednaka 7,5 mg/100 ml. parenteralna primena rastvori kalcijumovih soli. Blaga kronična hipokalcemija kod ambulantnih pacijenata može se liječiti oralnim suplementima kalcija i, ako je potrebno, vitaminom D.

Kod akutne hipokalcemije sa očiglednim kliničkim simptomima Indikovana je terapija intravenskim infuzijama kalcijevih soli. Ako nema komplikacija hipokalcemije kao što su napadi, tetanija ili srčane aritmije, dovoljna je primjena 15 mg/kg kalcija tokom 4-6 sati.Standardna ampula od 10 ml 10% rastvora kalcijum glukonata sadrži 94 mg Ca 2+. Prva ampula se daje u roku od nekoliko minuta. Zatim pređite na kontinuiranu infuziju brzinom od 0,5 do 1 mg/kg Ca 2+ na sat. Standardna ampula od 5 ml 10% rastvora kalcijum gluceptata sadrži 90 mg Ca 2+. Najbrži način za vraćanje koncentracije kalcija je uvođenje otopine CaCl 2. Ampula od 10 ml rastvora ove soli sadrži 272 mg Ca 2+. Treba imati na umu da će liječenje hipokalcemije biti neučinkovito ako postoji hipomagnezijemija. Ako pacijent s hipokalcemijom ima metaboličku acidozu, treba je korigirati dok se acidoza ne povuče.

Pacijenti sa hipoparatiroidizam Prehranu treba dopuniti kalcijumom i vitaminom D. Potrebno je osigurati da se njihova koncentracija kalcija u serumu održava na donjoj granici normalnog raspona. Obično je za to dovoljna dnevna doza suplemenata kalcija, koja daje 1-3 mg ovog elementa. Broj dostupnih oralnih suplemenata kalcija je vrlo velik. Kalcij iz oralnih lijekova bolje se apsorbira iz gastrointestinalnog trakta ako se ovi lijekovi uzimaju između obroka. Kalcijum citrat se apsorbuje bolje od CaCO 3, posebno kod osoba koje uzimaju H 2 blokatore ili inhibitore H + -ATPaze. Za tešku hiperfosfatemiju, primjenu oralnih suplemenata kalcija treba prekinuti sve dok se koncentracija fosfata u serumu ne smanji ispod 6 mg/100 ml. Međutim, tešku hipokalcemiju treba korigirati uprkos postojećoj hiperfosfatemiji.

Kalcitriol - najefikasniji i najbrže djelujući oblik vitamina D. Međutim, njegovo djelovanje je kratkotrajno i najskuplji je lijek od svih derivata ovog vitamina. Obično se koristi u dozi od 0,5-1,0 mg/dan. Prilikom kretanja niz ljestvicu metabolizma vitamina D u suprotnom smjeru (kalcitriol → kalcidiol → holekalciferol → ergokalciferol), cijena odgovarajućih lijekova pada, a trajanje djelovanja se povećava. Međutim, svi dostupni derivati ​​vitamina D su manje efikasni od kalcitriola, posebno ako pacijent ima bolest jetre ili bubrega.

Kod pacijenata sa hipoparatiroidizam zbog smanjene koncentracije PTH-a, reapsorpcija kalcija u distalnim bubrežnim tubulima je oslabljena. Stoga je davanje suplemenata kalcija i vitamina D za korekciju hipokalcemije često praćeno razvojem hiperkalciurije, urolitijaze i nefrokalcinoze.

Hipokalcemija je stanje u kojem postoji abnormalno nizak nivo serumskog kalcijuma. Patologiju obično prate poremećaji u elektrofiziološkim procesima. Može se javiti u akutnom ili hroničnom obliku.

Hipokalcemija. Šta je to?

Hipokalcemija je patologija u kojoj je nivo kalcijuma u krvi ispod 2,2 mmol/l. Ova tvar u tijelu je uglavnom lokalizirana u kostima (oko 99%) i krvnoj plazmi (oko 1%). Kada postoji nedostatak kalcijuma u plazmi, on počinje da se uklanja iz kostiju. Na taj način se održava potrebna ravnoteža.

Vrlo je važno pravovremeno utvrditi uzrok patologije i započeti potpuno liječenje. U suprotnom, nedostatak kalcija može negativno utjecati na funkcioniranje cijelog organizma i na ljudsko stanje. Ovaj sindrom zahtijeva posebnu pažnju kod mladih pacijenata.

Hipokalcemija: uzroci

• Hipoparatireoza. U slučaju produžene ishemije ili njihove trenutne hipoplazije, dolazi do oštrog smanjenja paratiroidnog hormona u krvi, što je neophodno za održavanje normalne razine iona kalcija na fiziološkoj razini. Kao rezultat, ovu tvar izlučuju bubrezi u prevelikim količinama.
• Bolesti crijeva kod kojih je poremećena apsorpcija kalcija u sluznici tankog crijeva.
• Aholija je prestanak protoka žuči u tanko crijevo, što je potrebno za varenje šupljine.
• Hipovitaminoza D ili otpornost na njeno djelovanje.
• Sindrom toksičnog šoka je još jedan uzrok.
• Može doći do nedostatka kalcijuma u krvi zbog oštećenja pankreasa. Upala potiče postupno taloženje soli ove tvari u područjima masne nekroze.
• Metastaze velikih tumora.
• Uzimanje određenih grupa lijekova (diuretici, antikonvulzivi, antibiotici).
• Kod djece se patologija razvija kao rezultat hranjenja kravljim mlijekom ili formulama s visokim sadržajem fosfora.

Klinička slika

Nizak kalcijum u krvi možda neće pokazivati ​​karakteristične znakove jako dugo. Nakon nekog vremena, patologija dovodi do oštećenja funkcije mozga i uzrokuje neurološke simptome: depresiju, gubitak pamćenja, halucinacije, konfuziju. Ako se stanje može brzo normalizirati, ovi znakovi su reverzibilni.

Previše niske koncentracije kalcija u krvi mogu uzrokovati bolove u mišićima i trnce na usnama i jeziku. U posebno teškim slučajevima, pacijenti doživljavaju konvulzije, grčeve laringealnih mišića i tetaniju.

Kako se inače manifestuje hipokalcemija? Simptomi mogu uključivati:

1. Ovo stanje prati obilno krvarenje zbog poremećaja zgrušavanja krvi. Nedostatak kalcija povećava propusnost vaskularnih zidova.
2. Distrofične transformacije tkiva. Manifestiraju se u vidu povećane lomljivosti noktiju i kose, raznih zubnih oštećenja, razvoja katarakte.
3. Poremećaj srčanog ritma.

Glavne vrste patologije

Postoje dva oblika bolesti: hronična i akutna hipokalcemija. Simptomi potonjeg karakterizira pojava sindroma masivne citolize. U tom slučaju se brzo uklanja iz krvi. Patologiju karakterizira brzo napredovanje ako je citoliza praćena i zatajenjem bubrega.

Postoji još jedna klasifikacija bolesti. Hipokalcemija se javlja:

Karakteristike hipokalcemije kod djece

Ova patologija se može dijagnosticirati kod djece bilo koje dobi. Nedostatak kalcijuma i fosfora i vitamina D u ishrani najčešći je razlog koji objašnjava pojavu bolesti kao što je hipokalcemija. Simptomi ove bolesti su najizraženiji ako dijete ima povećan fizički i psihički stres. Karakteriziraju ga sljedeći klinički znaci:

• Atipična tetanija, koja se manifestuje nespretnošću tokom pokreta.
• Grčevi mišića lista.
• Perzistentna dijareja.
• Povećan intrakranijalni pritisak.
• Laringospazam.

Hipokalcemija kod djece je vrlo ozbiljna patologija koja zahtijeva hitno liječenje. Nepažnja prema zdravlju djeteta može dovesti do razvoja najneočekivanijih komplikacija.

Hipokalcemija nakon porođaja

Nakon rođenja djeteta ova bolest se vrlo rijetko dijagnostikuje kod žena. Javlja se u akutnom obliku i praćen je paralizom ždrijela, jezika i želuca. U posebno teškim slučajevima žena pada u komu. Postporođajna hipokalcemija, čiji uzroci nisu u potpunosti shvaćeni, prirodna je.

Dijagnostičke mjere

Obično se ova bolest otkrije slučajno tokom rutinskog pregleda. Nizak nivo kalcija u krvi se otkriva nakon analize krvi. Zato se prvo dijagnosticira patologija, a kasnije se javljaju karakteristični simptomi. Da bi se utvrdio razlog njegovog razvoja, lekar može dodatno propisati niz dijagnostičkih mera (biohemijski test krvi, magnetna rezonanca unutrašnjih organa, rendgen kostiju, elektrokardiografija).

Koji tretman je potreban?

Kod ove bolesti izuzetno je važno ne samo nadoknaditi nedostatak kalcija, već i eliminirati njegove moguće uzroke.

Za hipoparatireozu, pacijentima se propisuje nadomjesna terapija korištenjem hormonskih sredstava. U tom slučaju važno je što ranije otkloniti osnovnu bolest i spriječiti hiperkalcemiju (stanje u kojem je povećan kalcijum u krvi). Ako pacijent nema problema s apsorpcijom lijekova u tanko crijevo, takva terapija može dovesti do pozitivnih rezultata u kratkom vremenskom periodu, uključujući i teške slučajeve bolesti.

Tokom napada tetanije, rastvori kalcijum hlorida se daju intravenozno. Treba imati na umu da takvi lijekovi iritiraju zidove vena. Stoga je bolje davati injekcije kroz centralni kateter ili u veliku venu.

Za liječenje bolesti u kroničnoj fazi, pacijentima se propisuje vitamin D (na primjer, kalcitriol, ergokalciferol), kao i suplementi kalcija u obliku tableta. Doziranje lijekova odabire se pojedinačno, ovisno o karakteristikama bolesti koja se naziva "hipokalcemija".

Liječenje uključuje i pridržavanje posebne dijete. Ishranu treba obogatiti hranom bogatom magnezijumom i vitaminom D (mleko, sušeno voće, povrće, razne žitarice). Za cijelo vrijeme terapije preporučuje se izbjegavanje prekomjerne terapije masnu hranu, dimljeno meso, pecivo i kiseli krastavci. Obroci bi trebali biti frakcijski. To znači da možete jesti često, ali u malim porcijama. Ova dijeta ima pozitivan učinak na probavni trakt i značajno poboljšava metaboličke procese.

Moguće komplikacije

Nizak ili visok sadržaj kalcija u krvi podjednako negativno utječe na funkcioniranje cijelog tijela. Ako se jave simptomi hipokalcemije, treba odmah potražiti pomoć liječnika i podvrgnuti se preporučenom toku liječenja. Inače, povećava se vjerojatnost razvoja prilično opasnih komplikacija po zdravlje. To uključuje katarakte, neuritis, edeme.Osim toga, poznati su slučajevi zatajenja srca i ozbiljnih deformacija skeleta.

Preventivne mjere

Kako možete spriječiti bolest kao što je hipokalcemija? Simptomi ove patologije toliko narušavaju kvalitetu života da se mnogi pacijenti nehotice postavljaju ovo pitanje.

Prije svega, stručnjaci snažno preporučuju da preispitate svoju dnevnu prehranu. Bolje je izbaciti iz njega svu štetnu hranu, dodati više zdrave i ispravne hrane. Kako bi spriječili razvoj bolesti, liječnici savjetuju pridržavanje principa pravilne prehrane: kuhanje na pari ili pečenje u pećnici, jesti često i u malim porcijama. Veoma je važno diverzifikovati svoju ishranu hranom bogatom magnezijumom i vitaminom D.

Preporučuje se ograničiti upotrebu laksativa. Ako imate problema, trebate potražiti savjet odgovarajućeg specijaliste. On će pomoći u razumijevanju ne samo glavnog uzroka zatvora, već i odabira najefikasnije terapije.

Kako drugačije možete spriječiti bolest? Uzroci ove patologije često se kriju u nepravilnom radu gastrointestinalnog trakta. Međutim, pravodobno liječenje bubrežnih i gastrointestinalnih bolesti omogućava vam da izbjegnete probleme s nedostatkom kalcija u krvi.

Nadamo se da će vam sve informacije predstavljene u ovom članku o tako uobičajenoj bolesti danas biti korisne. Budite zdravi!

E.V. Tozliyan, kandidat medicinskih nauka, pedijatar endokrinolog, genetičar, OSP „NIKI Pedijatrija im. Akademik Yu.E. Veltishchev" Federalna državna budžetska obrazovna ustanova Ruskog nacionalnog istraživačkog medicinskog univerziteta po imenu N.I. Pirogov Ministarstvo zdravlja Ruske Federacije, Moskva

Ključne riječi: djeca, hipokalcemija, vitamin D
Ključne riječi: djeca, hipokalcemija, vitamin D

U djetinjstvu (naročito u prvoj godini života) prilično su česte bolesti (ili stanja) povezana s poremećenim metabolizmom fosfora i kalcija.

U ranoj dobi, to je zbog izuzetno visoke stope razvoja djeteta: u prvih 12 mjeseci života tjelesna težina se povećava u prosjeku 3 puta, dužina za 1,5. Ovako intenzivno povećanje veličine tijela vrlo je često praćeno apsolutnim ili relativnim nedostatkom kalcija i fosfora u tijelu. Različiti faktori dovode do poremećaja homeostaze kalcijuma i fosfora u organizmu: ubrzanje procesa rasta i razvoja, što uzrokuje povećanu potrebu za mineralima u organizmu; nedovoljan unos kalcijuma i fosfata hranom; poremećena apsorpcija kalcija i fosfata u crijevima, kao i prekomjerno izlučivanje minerala u urinu; smanjenje koncentracije kalcija i fosfata u organizmu zbog acido-bazne ravnoteže, neravnoteže vitamina i minerali iz nekoliko razloga; nedostatak vitamina D zbog izloženosti vanjskim i unutrašnjim (nasljednim) faktorima; smanjenje motoričke aktivnosti i potpornog opterećenja tijela; kršenje hormonalni nivoi zbog kršenja optimalnog omjera osteotropnih hormona; poremećena apsorpcija minerala kroz crijevni zid; defekti u metabolizmu fosfora i kalcija iz krvi u skeletno tkivo; prekomjerno izlučivanje minerala kroz organe ekskretornog sistema.

Fiziologija metabolizma fosfora i kalcijuma
Kalcijum joni regulišu niz važnih fizioloških i biohemijskih procesa, posebno neuromišićnu ekscitaciju, koagulaciju krvi, održavanje integriteta membrane i transport kroz membrane, mnoge enzimske reakcije, intracelularno funkcionisanje hormona i neurotransmitera (Sl. 1).

Rice. 1. Uloga kalcijuma u organizmu

U krvnom serumu kalcijum se nalazi u tri oblika:

• u kombinaciji sa organskim i anorganskim kiselinama (citrat, fosfat, sulfat, karbonat) - 6%,
• vezano za proteine ​​- albumin (depo kalcijuma) - 48%,
• jonizovani (nevezani) oblik - 46%.

Uloga fosfora u organizmu nije ništa manje važna.

• 80% fosfora se nalazi u skeletu.
• 20% - u sastavu ćelijskih membrana, ATP-a, intracelularnih signalnih proteina, RNK, nuklearne i mitohondrijalne DNK.

Fosfor igra važnu ulogu u transportu kiseonika, energetski metabolizam, osiguravajući integritet skeleta, kontraktilnost mišića. Koncentracije kalcija i fosfora u ekstracelularnoj tekućini su međusobno povezane: svaka promjena u ekstracelularnoj koncentraciji jednog od jona dovodi do inverzne promjene koncentracije drugog.

Takođe, ne smemo zaboraviti ni na ulogu magnezijuma u telu:

• 65% magnezijuma se nalazi u kosturu,
• 34% - u unutarćelijskom prostoru,
• 0,3-1% - u ekstracelularnom prostoru.

U krvnom serumu:

• 80% - jonizovani oblik magnezijuma,
• 20% je oblik magnezijuma vezan za proteine.

Magnezij ima važnu ulogu u izgradnji niza enzima, kofaktor u biohemijskim reakcijama, u aktivaciji lučenja paratiroidnog hormona, u metabolizmu kostiju i metabolizmu kalcija, te kontraktilnosti mišića.

Normalan tok svih vitalnih procesa u organizmu obezbeđuje se održavanjem koncentracije kalcijuma u krvnoj plazmi u vrlo uskim granicama, kontrolisanih paratiroidnim hormonom (hormon paratireoidnih žlezda), kalcitoninom (hormon C-ćelija (parafolikularni) štitnjača) - glavni regulatori metabolizma fosfor-kalcijuma (slika 2), kao i metabolita vitamina D (djelovanje aktivnog metabolita vitamina D - 1,25-dioksikalciferola (kalcitriola) - u tijelu je slično djelovanju drugih steroidnih hormona: vitamin je sličan hormonu). Mete ovih hormona su koštano tkivo, bubrezi i tanko crijevo.

Proizvodnja paratiroidnog hormona od strane paratireoidnih žlijezda povećava se u prisustvu hipokalcemije, a posebno kada se smanji koncentracija joniziranog kalcija u plazmi i ekstracelularnoj tekućini. Dejstvo paratiroidnog hormona na bubrege se manifestuje povećanjem reapsorpcije kalcijuma i magnezijuma. Istovremeno se smanjuje reapsorpcija fosfora, što dovodi do hiperfosfaturije i hipofosfatemije. Također se vjeruje da paratiroidni hormon povećava sposobnost bubrega da formira kalcitriol, čime se poboljšava apsorpcija kalcija u crijevima. U koštanom tkivu, pod uticajem paratiroidnog hormona, kalcijum iz koštanih apatita prelazi u rastvorljiv oblik, zbog čega se mobiliše i oslobađa u krv, praćen razvojem osteomalacije, pa čak i osteoporoze. Dakle, paratiroidni hormon je glavni hormon koji štedi kalcijum. Vrši brzu regulaciju homeostaze kalcija, stalna regulacija je funkcija vitamina D i njegovih metabolita. Stvaranje paratireoidnog hormona stimulira hipokalcemija, s visokim nivoom kalcija u krvi, njegova proizvodnja se smanjuje (sl. 3, 4).

Rice. 2. Regulacija metabolizma fosfora i kalcija (anatomska lokacija štitne i paratireoidne žlijezde)

Rice. 3.

Rice. 4. Regulacija metabolizma fosfora i kalcijuma (efekti paratiroidnog hormona)

Važan regulator metabolizma kalcija je kalcitonin (CT), hormon koji proizvode C-ćelije parafolikularnog aparata štitne žlijezde. U smislu svog efekta na homeostazu kalcijuma, on je antagonist paratiroidnog hormona. Njegovo lučenje se povećava kada se poveća nivo kalcijuma u krvi i smanjuje kada se smanjuje. Dijeta sa veliki iznos Kalcijum u hrani takođe stimuliše lučenje CT. Ovaj efekat je posredovan glukagonom, koji je stoga biohemijski aktivator proizvodnje CT. Kalcitonin štiti organizam od hiperkalcemijskih stanja, smanjuje broj i aktivnost osteoklasta, smanjuje resorpciju kostiju, pojačava taloženje kalcija u kostima, sprječava razvoj osteomalacije i osteoporoze. Pretpostavlja se mogućnost inhibitornog efekta CT-a na stvaranje kalcitriola u bubrezima (slika 5).

Rice. 5. Regulacija metabolizma fosfora i kalcijuma (efekti kalcitonina)

Jedan od glavnih regulatora fosforno-kalcijumskog metabolizma, uz paratiroidni hormon i kalcitonin, je vitamin D. Naziv "vitamin D" odnosi se na grupu supstanci (oko 10) sadržanih u proizvodima biljnog i životinjskog porijekla koje imaju učinak na metabolizam fosfora i kalcijuma. Najaktivniji od njih su ergokalciferol (vitamin D2) i holekalciferol (vitamin D3). Ergokalciferol se nalazi u malim količinama u biljnom ulju i pšeničnim klicama; holekalciferol - in riblje ulje, mleko, puter, jaja. Fiziološke dnevne potrebe za vitaminom D su prilično stabilne i iznose 400-500 IU. Tokom trudnoće i dojenja povećava se 1,5 (maksimalno 2) puta.

Normalno snabdijevanje organizma vitaminom D povezano je ne samo s njegovim unosom iz hrane, već i sa njegovim stvaranjem u koži pod uticajem UV zraka talasne dužine 280-310 mm. U ovom slučaju, ergokalciferol nastaje iz ergosterola (prekursor vitamina D2), a holekalciferol nastaje iz 7-dehidrokolesterola (prekursora vitamina D3) (slika 6).

Rice. 6. Metabolizam vitamina D 3 u organizmu

Uz dovoljnu insolaciju (prema nekim podacima dovoljno je 10 minuta ozračivanja ruku), koža sintetizira neophodan organizmu količina vitamina D. Ako je prirodna insolacija nedovoljna: klimatske i geografske karakteristike, uslovi života (ruralno područje ili industrijski grad), faktori domaćinstva, doba godine itd., nedostajuća količina vitamina D mora se uneti hranom ili u oblik lijekova. Kod trudnica se vitamin D taloži u posteljici, koja novorođenčetu daje antirahitične supstance još neko vrijeme nakon rođenja.

Vitamini D 2 i D 3 imaju vrlo malu biološku aktivnost. Fiziološki učinak na ciljne organe (crijeva, kosti, bubrezi) ostvaruje se njihovim metabolitima koji nastaju u jetri i bubrezima kao rezultat enzimske hidroksilacije. U jetri pod uticajem hidroksilaze nastaje 25-hidroksiholekalciferol 25(OH) D3-kalcidierol. U bubrezima se, kao rezultat još jedne hidroksilacije, sintetiše dihidroksiholekalciferol (1,25-(OH) 2 D 3 -kalcitriol), koji je najaktivniji metabolit vitamina D. Sadržaj 25(OH)D 3 u u krvi se normalno kreće od 10 do 30 ng/ml (prema nekim autorima i do 100 ng/ml). Njegov višak se nakuplja u mišićnom i masnom tkivu. Sadržaj vitamina D u majčinom mlijeku je 2,0-4,0 mg na 100 ml. U našoj dostupnoj literaturi nema podataka o sadržaju 25(OH)D 3 u mlijeku. Osim ova dva glavna metabolita, tijelo sintetizira i druga jedinjenja vitamina D3 - 24,25(OH)2D3, 25,26(OH)2D3, 21,25(OH)2D3 - čiji učinak nije dovoljno proučen.

Main fiziološka funkcija vitamin D (njegovi aktivni metaboliti) u organizmu - regulacija i održavanje fosforno-kalcijum homeostaze organizma na potrebnom nivou. To se postiže utjecajem na apsorpciju kalcija u crijevima, taloženje njegovih soli u kostima (mineralizacija kostiju) i reapsorpciju kalcija i fosfora u bubrežnim tubulima.

Mehanizam apsorpcije kalcija u crijevima povezan je sa sintezom proteina koji veže kalcij (CaBP) od strane enterocita, čiji jedan molekul prenosi 4 atoma kalcija. Sintezu CaSB indukuje kalcitriol kroz genetski aparat ćelija, odnosno mehanizam delovanja 1,25(OH) 2 D 3 sličan je hormonima. U uslovima hipokalcemije, vitamin D privremeno povećava resorpciju kostiju, pojačava apsorpciju kalcijuma u crevima i njegovu reapsorpciju u bubrezima, čime se povećava nivo kalcijuma u krvi. Kod normokalcemije aktivira aktivnost osteoblasta, smanjuje resorpciju kosti i njenu kortikalnu poroznost. Poslednjih godina pokazalo se da ćelije mnogih organa imaju receptore za kalcitriol (aktivni metabolit vitamina D), koji na taj način učestvuje u univerzalnoj regulaciji intracelularnih enzimskih sistema. Aktiviranjem odgovarajućih receptora putem adenilat ciklaze i cAMP mobilizira se kalcij i njegova veza sa proteinom kalmodulina, koji pospješuje prijenos signala i poboljšava funkciju stanice, a samim tim i cijelog organa.

Vitamin D stimuliše piruvat-citratnu reakciju u Krebsovom ciklusu, ima imunomodulatorno dejstvo, reguliše nivo lučenja hormona koji stimuliše štitnjaču iz hipofize i direktno ili indirektno (preko kalcemije) utiče na proizvodnju insulina u pankreasu ( Slika 7).

Rice. 7. Efekti aktivnog metabolita vitamina D (kalcitriol) na organizam

Na homeostazu kalcija i fosfora, pored tri gore opisana (vitamin D, paratiroidni hormon, kalcitonin), utiču i mnogi drugi faktori:

• ostali hormoni: glukokortikoidi, hormon rasta, tiroidni hormoni, glukagon, polni hormoni;
• faktori: peptid sličan PTH, citokini, faktor rasta koji potiče od trombocita, faktor rasta sličan insulinu, itd.

Kliničke manifestacije
Kod djece su poremećaji u metabolizmu fosfora i kalcija najčešće praćeni hipokalcemijom u različitim manifestacijama. Hipokalcemija je smanjenje nivoa ukupnog kalcijuma u krvnom serumu< 2 ммоль/л, ионизированного кальция < 1,03 ммоль/л. Клинические проявления гипокальциемии у детей следующие.

1. Simptomi povećane neuromuskularne ekscitabilnosti:

• parestezije oko usta, u prstima;
• tetanija u vidu grčeva pojedinih mišićnih grupa, najčešće facijalne („riblja usta“) i metakarpalne („akušerske ruke“);
• konvulzije (jednostavna ili generalizirana tetanija).

2. Pojačana aktivnost simpatoadrenalnog sistema: tahikardija, znojenje, bleda koža.
3. Poremećaji srčanog ritma, produženje QT intervala.
4. Neurološki simptomi (sa produženom hipokalcemijom, taloženjem kalcijuma u bazalnim ganglijima).
5. Manifestacije sa kože i zuba: suva koža, ljuštenje, lomljivi nokti, poremećeno formiranje zubne cakline, slab rast zuba, defekti u korenu zuba.
6. Manifestacija iz očiju: katarakta.
7. Intestinalne manifestacije: sindrom malapsorpcije.

Klasifikacija hipokalcemije kod djece
I. Hipokalcemija u male djece:
1. Neonatalna hipokalcemija:
a) Rana neonatalna hipokalcemija:

• fiziološka postpartalna hipokalcemija,
• patološka hipokalcemija,
• primarna hipomagneziemija.

b) Kasna neonatalna hipokalcemija:

• kongenitalni hipoparatireoidizam,
• prolazni hipoparatireoidizam.

2. Prekomjerna potrošnja fosfora.
3. Zatajenje bubrega.
4. Nedostatak vitamina D ili metabolički poremećaj.

II. Hipokalcemija kod starije djece:
1. Hipoparatireoza:

• kongenitalni hipoparatireoidizam,
• kongenitalni hipoparatireoidizam kao dio nasljednih sindroma (DiGeorgeov sindrom, Kenny-Cafeyjev sindrom, Kearyjev sindrom, Bakaratov sindrom),
• kongenitalni izolovani hipoparatireoidizam,
• stečeni hipoparatireoidizam (oštećenje paratireoidnih žlijezda),
• postoperativni hipoparatireoidizam (prolazni; trajni),
• autoimuni poliglandularni sindrom tip 1,
• hemosideroza,
• Wilson-Konovalov sindrom.

2. Pseudohipoparatireoidizam (tip 1a, 1b, 1c, II).
3. Bolesti i stanja praćena hipokalcemijom:

• hipovitaminoza D;
• dijareja;
• hipoproteinemija zbog gubitka albumina u urinu, stolici ili kao rezultat poremećene sinteze u jetri;
• at akutni pankreatitis;
• za akutno uništavanje ćelija tokom terapije tumora;
• zatajenje bubrega;
• Jatrogeni - medicinski (glukokortikosteroidi, diuretici, antikonvulzivi, itd.).

Osnovne metode liječenja
Liječenje poremećaja fosfor-kalcijevog metabolizma svodi se na korekciju metaboličkih procesa, nadoknadu nedostatka vitamina D, ublažavanje kliničkih manifestacija i obnavljanje poremećenih funkcija unutarnjih organa tijela. Obavezne terapijske mjere uključuju upotrebu lijekova koji sadrže vitamin D, kao i redovno sunčanje i zračne kupke (svakodnevne šetnje od dva do tri sata). As dodatne metode Za liječenje poremećaja metabolizma fosfora i kalcija koriste se: posebne dijete; vitaminska terapija, koja se sastoji od uzimanja lijekova koji sadrže vitamine B, vitamin A, C, E; vodeni tretmani i masaža. Ako nema odgovarajućeg efekta poduzetog liječenja, pacijent mora biti hospitaliziran radi detaljnijeg pregleda.

Preventivne mjere tokom trudnoće
Prevencija poremećaja metabolizma fosfor-kalcijuma provodi se u fazi gestacije i sastoji se od: selekcije pravilnu ishranu ishrana koja isključuje nedostatak najviše važnih vitamina i minerali; potpuno odbijanje loše navike koje izazivaju intoksikaciju organizma (alkohol, pušenje, droge); sprečavanje mogućeg kontakta sa toksičnim supstancama (hemikalije, pesticidi, opasni lijekovi); dovoljna fizička aktivnost, uključujući dnevne šetnje na zraku u trajanju od nekoliko sati; održavanje optimalne dnevne rutine uz dovoljan period odmora; profilaktički unos vitamina D ako je indikovano.

Preventivne mjere za djecu
Prevencija poremećaja metabolizma fosfor-kalcijuma u prvoj godini života djeteta sastoji se u pridržavanju sljedećih mjera: dojenje; pravovremeno i pravilno uvođenje komplementarne hrane; dovoljne šetnje svježi zrak, obavezne vodene procedure, gimnastika i masaža; Ako je moguće, bebu slobodno povijajte od prvih dana života. Osim toga, kao mjere za prevenciju i liječenje poremećaja metabolizma fosfora i kalcija preporučuje se dodatnu dozu vitamin D

Kliničko posmatranje
Djevojčica D., 8,5 godina (fotografije 1-3) primljena je u Institut za pedijatriju sa dijagnozom: „Degenerativna bolest nervnog sistema? Simptomatska epilepsija. Sekundarno produženje QT intervala. Metabolička encefalopatija."

Slika 1. Karakteristike fenotipa
Slika 2. Osobitosti fenotipa (kompleks razvojnih mikroanomalija)
Slika 3. Osobitosti fenotipa (brahifalanga, rascjep u obliku sandala)

Prilikom prijema, pritužbe na periodične smetnje u hodu, slabost mišića, česte padove pri hodu, periodične distonične napade.

Porodična anamneza: roditelji su Rusi, nisu u krvnom srodstvu i nemaju profesionalnih opasnosti. Nejasni pokazatelji ponavljanih promjena u hodu majke u dobi od 5 godina.

Životna anamneza: perinatalna anamneza nije opterećena. Rođena je od 2. trudnoće, koja je protekla bez ikakvih posebnosti. Pri rođenju, težina 3210 g, dužina 54 cm, Apgar ocjena 9/10. Pouzdani podaci o rani period nema razvoja. Dijete odgaja baka od 1 godine i 10 mjeseci. Prema riječima bake, u trenutku kada joj je dijete predato, došlo je do promjena u hodu, periodičnih epizoda naglog povećanja mišićnog tonusa i motoričke nespretnosti. Rani psihomotorni i govorni razvoj po godinama.

Anamneza bolesti: početak napada u dobi od 1,5 godine, toničko-klonički napadi sa okretanjem glave, trajanje do 2 minute, učestalost do 4 mjesečno. Dobila je Depakine-chrono (43 mg/kg/dan) i primijetila smanjenje učestalosti napada na 2 puta mjesečno. Kada se pridružite terapiji Finlepsin-retard, remisija se javlja u roku od 2 mjeseca. Prilikom uključivanja Konvulex terapije - remisija 4 godine. U dobi od 6 godina otkriveno je produženje QT intervala. Postavljena je dijagnoza: „Beckerova miotonija? Simptomatska parcijalna epilepsija." U svrhu dijagnostike, djevojčici je urađena inciziona biopsija mišićnog tkiva, a postavljena je dijagnoza: „Mitohondrijska encefalomiopatija. Sindrom naizmjenične hemiplegije." Otkrivena magnetna rezonanca mozga pojedinačna epidemija povećanje MR signala u lijevom parijetalnom režnju; kada je izvršena naknadna dinamička MRI mozga, zabilježena je negativna dinamika u vidu pojave žarišta promjena MR signala u bazalnim ganglijama.

Analizom ambulantnog kartona djeteta i dokumentacije u mjestu prebivališta, jednom je urađena studija kalcija i fosfora, u dobi od 2 godine, konstatovana je hipokalcemija, ali ovom prilikom nije vršena daljnja ispitivanja!

S obzirom na neizvjesnost dijagnoze u mjestu prebivališta, dijete je poslato u Moskvu, na Institut za pedijatriju radi razjašnjenja dijagnoze.

U dobi od 8 godina, dijete je prvi put konsultirano kod endokrinologa na Institutu za pedijatriju zbog zastoja u rastu i konvulzivnih paroksizama. Pažnju je privukao biohemijski test krvi koji je pokazao tešku hipokalcemiju i hiperfosfatemiju. Zakazano je dodatno ispitivanje.

Podaci objektivnog istraživanja:

• Somatski status.

Fizički razvoj je nizak, skladan. Sds rasta odgovara -2,2 odstupanja od norme (norma -2+2). Karakteristike fenotipa: MAP kompleks ( okruglo lice, kratak vrat, antimongoloidna incizija palpebralnih fisura, široki nosni most, visoko čelo, brahidaktilija), onihodistrofija noktiju, hiperplazija desni (slika 2, 3). Unutrašnji organi - bez ikakvih posebnosti. Seksualni razvoj- Tanner I (po godinama).

• Neurološki status.

Psihoneurološko stanje: stanje

osnovna bolest djeteta je teška. Svest je jasna. Razumije izgovoreni govor. Prati uputstva. Nema cerebralnih ili meningealnih simptoma. Oblik lobanje je normalan. Zvuk perkusije lobanje je normalan.

Miriše mirise. Vidi: pseudofakija, zamućenje prozirnog medija oka. Tačke grana V nerva su bezbolne pri palpaciji. Kornealni refleks je živ. Konjunktivni refleks je živ. Žvakanje nije oštećeno. Palpebralne pukotine D = S; nazolabijalni nabori su asimetrični. Osmeh je simetričan. Čulo ukusa iz prednjih 2/3 jezika nije narušeno. Sluh nije oštećen. Nema nistagmusa. Gutanje nije poremećeno. Palatinski refleks je živ, velum ne pada. Uvula u srednjoj liniji. Glava u srednjoj liniji, glava okrenuta, ramena potpuno podignuta. Jezik je u srednjoj liniji, nema fibrilacija na jeziku.

• Motorno-refleksna sfera.

Djevojčica ima teške motoričke poremećaje: postoji promjena u hodu ataksijskog tipa, napetost mišića (veoma gusta na dodir), deformacija stopala (povlačenje thumb), periodično „ukočenost“ pokreta ruku i nogu (sada desno, sad lijevo, poput hemiplegije sa distoničnim pozicioniranjem ruku i nogu), u tim trenucima djevojčica ne može hodati nekoliko sati, miotonične reakcije, koristi miopatske tehnike. Pasivni i aktivni pokreti su donekle ograničeni zbog stvaranja kontraktura u skočnim zglobovima. Mišićna snaga je očuvana. Tonus mišića je distoničan i povećan. Tetivni refleksi se ne izazivaju. Pokreću se abdominalni refleksi. U Rombergovoj pozi - ne vredi. Ne vrši testove koordinacije. Nema hiperkineza. Patološki refleksi (Babinsky, Rossolimo) su negativni. Funkcije karličnih organa nisu narušene. Nisu identifikovani trofički poremećaji. Psihogovorni razvoj - zaostajanje u razvoju psihogovora.

Podaci laboratorijskih i funkcionalnih istraživanja:

• Klinička analiza krvi i urina je normalna.
• glikemijski profil je normalan.
• hemija krvi - ukupni kalcijum 1,2 (normalno 2,02-2,6 mmol/l), jonizovani kalcijum - 0,48 (normalno 1,13-1,32 mmol/l), neorganski fosfor - 3,98 (normalno 0,86-1,56 mmol/l), ostali pokazatelji su u granicama normale.
• Profil štitnjače i kortizol u krvi su normalni.
• Paratiroidni hormon - 0 (normalno 1265 pg/ml), STH - 7 ng/ml (normalno 7-10), somatomedin-C - 250 ng/ml (normalno 88-360).
• Ultrazvuk unutrašnjih organa - reaktivne promjene u krvnim sudovima i kanalima jetre. Neizražene difuzne promjene u parenhima jetre. Uvećana žučna kesa. Sadržaj u želucu na prazan želudac. Difuzne promjene pankreas. Nedovoljno jasna diferencijacija bubrežnog parenhima.
• EKG - migracija supraventrikularnog pejsmejkera na pozadini manje tahiaritmije, otkucaji srca = 98-109 otkucaja/min. Vertikalni položaj EOS-a. Sindrom rane ventrikularne repolarizacije. EKG znaci hipokalcemije. Sekundarno produženje QT intervala. QTc = 458-448 ms, (N< 440 мс).
• MRI mišića: MRI mišića butine: MR signal na T1 pulsnoj sekvenci i STIR je nepromijenjen. MRI mišića potkoljenice: MR signal na T1 pulsnoj sekvenci i STIR je nepromijenjen.
• MRI mozga: moždane hemisfere su simetrične. U subkortikalnim jezgrima (kaudatna, lentikularna, cerebelarna hemisfera) na T2WI, T1WI se detektuju zone difuznog umjereno pojačanog MR signala (moguće zbog taloženja kalcijuma). U moždanom stablu nisu otkrivene promjene u MR signalu. Lateralne komore nisu proširene i simetrične. Treća i četvrta komora su normalne veličine i oblika. Brazde moždanih hemisfera i malog mozga nisu proširene. Strukture srednje linije nisu pomjerene. Hipofiza nije promijenjena. Kraniovertebralni spoj je bez obilježja. ZAKLJUČAK: MRI slika oštećenja subkortikalnih jezgara i jezgara malog mozga. Za identifikaciju kalcifikacija u identificiranim područjima preporučuje se RCT.
• RCT: Urađen je CT mozga. Višestruke kalcifikacije su otkrivene u jezgrima malog mozga u trupu u subkortikalnim jezgrama subkortikalnih dijelova moždanih hemisfera. Ventrikuli mozga su simetrični i nisu prošireni. Subarahnoidalni prostor nije proširen. ZAKLJUČAK: Višestruke kalcifikacije.
• Rendgen šaka: Oblik i struktura kostiju nisu promijenjeni. Odnosi u zglobovima nisu poremećeni. Zglobne površine su kongruentne. Starost kostiju: 6-6,5 godina. K.O. 0,81 (normalno 1 ± 0,2) D.O. -1,5 (normalno 0±1). Barnett-Norden indeks 25% (obično ne manje od 43%). ZAKLJUČAK: Odloženo koštano doba. Osteoporoza.
• ENMG, EMG: Dobijeni podaci mogu ukazivati ​​na aksonalnu i mišićnu prirodu lezije, očigledno sekundarnog porekla. Zanimljiva je registracija spontane aktivnosti u vidu miotoničnih pražnjenja povećane amplitude, što ne isključuje prisustvo miotonijskog poremećaja kod pacijenta. Specijalističke konsultacije:
• Konsultacije sa oftalmologom: pseudofakija (nakon uklanjanja sekundarne katarakte).
• Konsultacije sa endokrinologom: hipoparatireoza (APS tip I? DiGeorgeov sindrom?).
• Konsultacije sa psihijatrom: mješoviti poremećaji ponašanja i emocionalni poremećaji.
• Konsultacije sa dermatologom: onihodistrofija. Preporučeno: Mikroskopski pregled + kultura sa nokta 1. prsta leve šake (CVD za m/ž), bris sa sluzokože jezika na floru.

Uzimajući u obzir fenotip djeteta, anamnezu, rezultate dodatnih studija (hipokalcemija, hiperfosfatemija, ekstremno nizak nivo paratiroidnog hormona u krvi), kalcifikacije u mozgu, prisustvo katarakte, postavljena je dijagnoza: „Hipokalcemija. Hipoparatireoza. Pseudofakija (stanje nakon uklanjanja sekundarne katarakte). Onihodistrofija. Konvulzivni sindrom. Sekundarno produženje QT intervala. APS tip I (Autoimuni poliglandularni sindrom tip 1)? DiGeorgeov sindrom? Preporučuje se provođenje DNK dijagnostike (traženje mutacija na AIRE genu), citogenetskog pregleda (za isključivanje DiGeorgeovog sindroma).

• Citogenetska studija nije pokazala nikakve patološke promjene.

DNK dijagnostika - molekularna genetska studija AIRE gena - identifikovane su dvije mutacije T16 i R257. Zaključak: dijagnoza “Autoimuni poliglandularni sindrom tip 1” potvrđena je na osnovu detekcije visokog titra antitijela na omega interferone i identifikacije 2 mutacije u AIRE genu.

Liječenje: djetetu se preporučuje doživotna terapija: aktivni metabolit vitamina D - alfakalcidol - u dozi od 2 mcg/dan; kalcijum 2000 mg/dan; postepeno ukidanje antikonvulzivnu terapiju pod EEG kontrolom i nadzorom neurologa-epileptologa; časovi sa logopedom i psihologom; kontrola indikatora metabolizma fosfor-kalcijuma.

Dakle, prikazano kliničko zapažanje pokazuje složenost diferencijalno-dijagnostičke pretrage, važnost pravovremenog istraživanja jednostavnih biohemijskih parametara (u slučaju epilepsije potreban je ponovljeni skrining indikatora fosfor-kalcijumovog metabolizma), ishode kasne dijagnoze genetskog poremećaja. utvrđena bolest, potreba za integracijom pojedinačnih znakova u opći fenotip određenog patološkog stanja radi ciljane pravovremene dijagnoze pojedinih oblika nasljednih bolesti. Pravovremena dijagnoza i razjašnjenje geneze svakog od sindroma posebno su važni, jer omogućavaju pronalaženje optimalnog pristupa liječenju ovih stanja i prevenciji mogućih komplikacija (sve do invaliditeta djeteta); prevencija recidiva nasljednih bolesti u oboljelim porodicama (medicinsko i genetsko savjetovanje). To diktira potrebu da liječnici različitih specijalnosti jasno upravljaju tokom nasljedno određene patologije.

Bibliografija

1. Baranov A.A., Shcheplyagina L.A., Bakanov M.I. Markeri koštanog metabolizma u kritičnim periodima rasta i razvoja djece i adolescenata // Proc. izvještaj XVIII kongres Fiziološkog društva im. I.P. Pavlova. Kazan, 2001. str. 657.
2. Baranov A.A., Shcheplyagina L.A., Bakanov M.I. Dobne karakteristike promjene u biohemijskim markerima remodeliranja kostiju kod djece // Russian Pediatric Journal. 2002. br. 3. str. 7-12.
3. Golovanova N.Yu., Lyskina G.A. IME? // Bilten pedijatrijske farmakologije i ishrane. 2004. T. 1. br. 1. str. 60-63.
4. Grushitskaya G.P., Chumakova O.V., Yatsyk G.V. Omjer kalcija i kreatinina jedan je od markera metabolizma kalcija u novorođenčadi // Mat. II konf. sa intl. učešće “Problemi osteoporoze u traumatologiji i ortopediji.” M., 2003. str. 160-161.
5. Dedov I.I., Grigoryan O.L., Chernova T.O. Koštana denzitometrija u dijagnostici i praćenju osteopatije // Osteoporoza i osteopatija. 2000. br. 3. str. 16-19.
6. Dedov I.P., Rozhinskaya L.Ya., Marova E.I. Osteoporoza. Patogeneza, dijagnoza, principi prevencije i liječenja: Vodič za ljekare. M., 2002. 60 str.
7. Dedov I.I., Peterkova V.A. Pedijatrijska endokrinologija: Vodič za doktore. M., 2006. 595 str.
8. Zotkin E.G., Mazurov V.I. Uloga kalcija i vitamina D u globalnoj prevenciji i liječenju osteoporoze i osteoporetskih fraktura // Russian Medical Journal. 2004. br. 12. str. 31-36.
9. Kliničke preporuke. Osteoporoza. Dijagnostika, prevencija i liječenje / L.I. Benevolenskoj i dr. M.: GEOTAR-Media, 2005. str. 176.
10. Korovina N.A., Zakharova I.N., Čeburkin A.V. Poremećaji metabolizma fosfor-kalcijuma kod dece. Problemi i rješenja // Vodič za liječnike. M., 2005. 67 str.
11. Kotova S.M., Karlova N.A., Maksimtseva I.M. Formiranje skeleta kod djece i adolescenata u normalnim i patološkim stanjima. Sankt Peterburg: Peter, 2002. 44 str.
12. Krutikova N.Yu., Shcheplyagina L.A., Kozlova L.V. Osobine metabolizma kostiju u novorođenčadi // Ruski pedijatrijski časopis. 2006. br. 3. str. 16-21.
13. Kuznetsova G.V., Chumakova O.V., Shcheplyagina L.A. Faktori rizika za smanjenje mineralne gustine kostiju kod djece // Problemi moderne pedijatrije. 2004. br. 3. str. 97-100.
14. Leparsky E.A. Rana dijagnoza pravi način prevencije osteoporoze // Medicina. Kvalitet života. 2006. T. 16. br. 5. str. 58-62.
15. Moiseeva T.Yu. Mineralizacija koštanog tkiva rastućeg organizma: Sažetak autora. dis. dr med. Sci. M., 2004. 24 str.
16. Novikov P.V. Rahitis i nasljedne bolesti slične rahitisu kod djece: dijagnoza, liječenje, prevencija. M: Triada-x, 2006. 336 str.
17. Korovina N.A. i dr. Osteoporoza kod djece. M.: Ministarstvo zdravlja i socijalnog razvoja Ruske Federacije, 2005. 40 str.
18. Rozhinskaya L.Ya., Rodionova S.S. Uloga aktivnih vitaminskih metabolita u patogenezi i liječenju metaboličke osteopatije: Priručnik za liječnike / Ed. E.I. Marova. M., 1997. 38 str.
19. Rozhinskaya L.Ya. Osnovni principi i izgledi za prevenciju i liječenje osteoporoze // Osteoporoza i osteopatije. 1998. br. 1. str. 43-45.
20. Shilin D.E. Mlijeko i kao izvor kalcija u prehrani moderne djece i adolescenata // Pedijatrija. Časopis nazvan po Speranski G.N. 2006. br. 2. str. 21-27.
21. Shcheplyagina L.A., Chirina E.V., Rimarchuk G.V. Učinkovitost kombiniranog preparata kalcija i vitamina D3 kod djece sa smanjenom gustoćom kostiju // Pitanja praktične pedijatrije. 2009. T. 4. br. 4. str. 20-24.
22. Boonen S. et al. Liječenje s alendronatom plus kalcijem, samim alendronatom ili samo kalcijem za postmenopauzalnu nisku mineralnu gustoću kostiju // Curr Med Res Opin. 2007. Jun. br. 23 (6). P. 1341-1349.
23. Brown J.P., Josse R.G. Smjernice kliničke prakse za dijagnozu i liječenje osteoporoze u Kanadi // CMAJ. 2002. 167 (10 priloga). P. l-34.
24. Carrie Fassler A.L., Bongiorur L.P. Osteoporoza kao pedijatrijski problem // Pediatr.Clin. North Am. 1995. Vol. 43. br.4. P. 811-824.
25. Cassidy J.T. Osteopenija i osteoporoza u djece // Clin.Exp.Rheumatol. 1999. Vol. 17. br. 2. P. 245250.103. (1993) Konsenzus razvojna konferencija; dijagnostika, profilaksa i liječenje osteoporoze // At. J. Med. 1994. P. 646-650.
26. Dequeker J. et al. Transplantacijska osteoporoza i kortikosteroidima inducirana osteoporoza u autoimunim bolestima: iskustvo s alfa-kalcidolom // Z. Rheumatol. 2000. Vol. 59. br. 7. str. 1126-1145.
27. Fricke O., Tutlewski B., Schwahn B., Schoenau E. Brzina zvuka: odnos prema geometrijskim karakteristikama kostiju kod djece, adolescenata i odraslih // J Pediatr. 2005. str. 146.
28. Hartman C., Brik i dr. Kvantitativni ultrazvuk kostiju i nutritivni status kod djece i adolescenata u ustanovama s teškim hendikepom // Clin. Nutr. 2004. Vol. 23. P. 89-98.
29. Janz K.F., Burns T.L., Torner J.C. Fizička aktivnost i koštane mjere kod male djece: studija razvoja kostiju u Iowi // Pedijatrija. 2001. jun. Vol. 107(6). P. 1387-1393.
30. Lorenc R.S. Pedijatrijski aspekt osteoporoze // Pediatr. Pol. 1996. Vol. 71. br. 2. str. 83-92.
31. Steelman J., Zeitler P. Liječenje simptomatske pedijatrijske osteoporoze cikličkim jednodnevnim intravenskim infuzijama pamidronata // J. Pediatr. 2003. Vol. 142. br. 4. str. 417-423.
32. Woo J.-T., Kawatani M., Kato M. Reveromicin A, agens za osteoporozu, inhibira resorpciju kostiju indukujući apoptozu specifično u osteoklastima. Natl. Akad. Sci. SAD. 2006. Vol. 103. br. 12. P. 4729-4734.