Редки мутации. Някои от най-интересните генетични мутации в света

Не бива да се надявате, че животът ви един ден ще бъде променен от ухапването на радиоактивен паяк или мистериозното лъчение от падащ метеорит: сравнително скорошни мутации, довели до забележими и повече или по-малко ясна ползаза човечеството, не толкова. Все пак малък процент от населението има с какво да се похвали. Имунитет срещу ХИВ, супер здрави кости и по-добро зрение – „Теории и практики“ говорят за полезните мутации на съвременните хора.

Защита от СПИН

Главният герой на „Клубът на купувачите от Далас“ нямаше късмет: той нямаше мутация в гена CCR5, който кодира рецептора, към който се свързва вирусът на човешката имунна недостатъчност, когато влезе в клетка. Един от редките варианти на гена пречи на рецептора да образува връзки с вируса, което рязко намалява вероятността от заразяване с ХИВ. Щастливите хора с мутация delta32, според научни оценки, съставляват само 0,3–0,5% от населението на света, но вероятността от наследяване на резистентност към СПИН се увеличава значително сред жителите на северните страни и практически липсва сред населението на Африка. Има хипотеза, че мутацията е следствие от няколко чумни епидемии (от най-ранните епохи до Черната смърт в средновековна Европа): такава вариация на гена CCR5 повишава устойчивостта към тази инфекция и съответно се налага сред жителите на заразените региони.

Теоретично носителят на CCR5-delta32 може не само да се чувства защитен от нелечима болест, но и да възстанови здравето на болен от СПИН. от понеедин такъв случай е известен в историята - това е историята на така наречения Берлински пациент. Американецът Тимъти Браун нямаше късмет два пъти: на 25-годишна възраст той беше диагностициран с ХИВ, а девет години по-късно - лимфом. Но лекуващият лекар на Тимъти, германецът Геро Гютер, измисли оригинално решение: за трансплантация на костен мозък той избра донор със същата генна мутация на CCR5. Не беше възможно да излекуваме пациента от първия път - трябваше повторна операция. Но в крайна сметка Гутър успя да убие две птици с един изстрел: Браун беше излекуван от рак и ХИВ вече не се откриваше в кръвта му. Пациентът успя да откаже антиретровирусна терапияи сега живее пълноценен живот. Все още обаче не е ясно дали Браун е напълно излекуван, или лекарите са успели само временно да потиснат активността на вируса. Освен това този метод е твърде краен за широко приложение: първо, няма достатъчно донори, и второ, трансплантираният костен мозък се вкоренява само в 70% от случаите.

Освен това генетичните механизми са сложни и двусмислени и дори „полезната“ мутация има своите недостатъци: CCR5-delta32 намалява резистентността към хепатит С. Но във всеки случай изследването му дава надежда за изобретяването на ефективен лек за СПИН.

Възможност за разграничаване на 100 милиона цвята

Повечето хора имат трихроматично зрение - тоест тяхната ретина има три вида конуси, които генерират нервен сигнал, когато са изложени на специфични дължини на вълната на светлината. Това ни позволява да възприемаме около милион различни цвята и ни отличава от повечето бозайници. Малък процент от хората с генетична мутация имат дихроматично зрение. Наричаме ги далтонисти - в чест на естествоизпитателя Джон Далтън, който открива и пръв описва тази особеност. Цветната слепота се предава по Х-хромозомата и е 20 пъти по-често срещана при мъжете. Но жените, които носят гена за цветна слепота, имат рядък шанс да наследят четири вида конуси и по този начин да придобият свръхчувствително зрение - със способността да възприемат до 100 милиона цвята.

Основната уловка е, че тетрахромността не се проявява непременно ясно в зрителните функции: в много случаи тази способност е просто „спяща“. Първият официален собственик на редкия дар е открит през 2007 г. - тя е открита от Габриел Джордан, невролог от Нюкасъл, след провеждане на серия от тестове сред жени с четири вида фоторецептори.

За един тетрахромат е трудно да опише своята богата визия за света на обикновените хора - това е приблизително същото като да се опитате да обясните на далтонист какво е червеният цвят. Изследователите смятат, че свръхчувствителното зрение може да бъде полезно не само за художници и дизайнери, но и за специалисти по откриване на лъжи: тези хора ще могат да разпознават фините промени в тена на разпитваните хора.

Силни кости

Дори обикновените екшън герои често показват странни суперсили - като правило, в кулминационната сцена главният герой е хвърлен от някаква висока точка, ударен по гърба с арматура или хвърлен в стената колкото може по-силно. Нормален човек в такава ситуация поне би получил няколко тежки счупвания - но героите всеки път се надигат, сякаш нищо не се е случило.

Оказва се, че подобна неразрушимост може да се предава по наследство – заедно с определена вариация на гена LRP5, който отговаря за здравината на костите. Мутациите, които отслабват функцията на LRP5, причиняват остеопороза - но съществува и обратното. Открит е случайно, след като цяло семейство от Средния запад претърпява сериозна автомобилна катастрофа. Пострадалите са напуснали местопроизшествието, без да получат нито една фрактура, което предизвика голям интерес сред учените. Може би изследването на тази мутация ще помогне да се намери лек за остеопороза.

По-малко нужда от сън

Не всеки се нуждае от осем часа сън: учени от университета в Пенсилвания са открили мутация в малко проучения ген BHLHE41, който според тях позволява на човек да си почива пълноценно при по-кратък сън. В проучването изследователите помолили двойка неидентични близнаци, единият от които имал гореспоменатата мутация, да се въздържат от сън в продължение на 38 часа. "Мутант близнак" и Ежедневиетоспал само пет часа - час по-малко от брат си. И след лишаването той направи 40% по-малко грешки в тестовете и му отне по-малко време, за да възстанови напълно когнитивната функция.

Според учените, благодарение на тази мутация, човек прекарва повече време в състояние на „дълбок“ сън, което е необходимо за пълното възстановяване на физическата и психическата сила. Разбира се, тази теория изисква по-задълбочено проучване и допълнителни експерименти. Но засега изглежда много примамливо - кой не би искал денят да има повече часове?

Благотворно всеядно

В сравнение със способността да оцелееш при злополуки и да различаваш милиони цветове, способността да изпиеш чаша мляко без последствия не изглежда като нещо изключително. И все пак именно тази мутация е спасила живота на предците на лактозно-толерантните хора в по-слаби времена.

Лактозната непоносимост при възрастни възниква в природата като защитен механизъм: така че порасналите малки да не отнемат мляко от по-малките си братя и сестри. Но тъй като човечеството промени своя начин на хранене, метод за получаване на храна и местообитание, възникнаха нови обстоятелства, които изискваха адаптация. На определен етап отглеждането на добитък само за месо стана твърде скъпо - и често беше възможно да се спасите от глад само като започнете да консумирате мляко. Ето как възниква мутация, която позволява на тялото да усвоява лактозата - и това спасява много животи. Потомците на скотовъдците наследяваха полезна функция- следователно в Северна Европа има много повече хора, поносими към лактоза, отколкото в страните, където селското стопанство исторически е доминирало.

P.S. Не включихме в селекцията популярния пример за мутация, която предпазва от малария, тъй като тази генетична характеристика има твърде много странични ефектии едва ли може да се нарече еднозначно полезно.

Невероятни факти

В сравнение с много други видове, всички хора имат много подобни геноми

Въпреки това дори незначителни промени в нашите гени или среда могат да ни помогнат да развием черти, които ни правят уникални.

Тези различия могат да се проявят по обикновени начини, като цвят на косата, височина или структура на лицето, но понякога човек или определена група хора развиват нещо, което ясно го отличава от другите.

Генетични мутации

10. Хора, които не са генетично предразположени към „предозиране“ на холестерол

Въпреки че повечето от нас трябва да се тревожат за количеството пържена храна, която консумират и какво е в списъка с храни, повишаващи холестерола, Малко хора могат да ядат всичко и да не се тревожат за това.

Всъщност, без значение какво ядат такива хора, техните " лош холестерол“ (количеството липопротеини с ниска плътност в кръвта, което се свързва със сърдечни заболявания) практически не съществува.

Тези хора са родени с генетична мутация. По-конкретно, липсва им работещо копие на ген, известен като PCSK9, и въпреки че се смята за лош късмет да се родиш с липсващ ген, в такъв случайЯвно има и такива положителни странични ефекти.

След като учените откриха връзка между липсата на този ген и холестерола преди около 10 години, фармацевтични компаниизапочна активно да работи върху създаването на хапче, което може блокира работата на PCSK9 в обикновен човек.

Работете върху създаването това лекарствопочти завършен. В ранните проучвания пациентите, получаващи го, са имали 75% намаление на нивата на холестерола. Досега учените са успели да открият тази вродена мутация при няколко афро-американци, рискът от развитие на сърдечно-съдови заболявания 90 процента по-нискав сравнение с обикновен човек.

Устойчивост на болести

9. ХИВ резистентност

Много неща могат да унищожат човечеството: астероид, ядрена експлозия или екстремни климатични промени. Но най-страшната заплаха са няколко вида супервирулентни вируси. Ако болестта атакува човечеството, тогава Само онези малцина, чийто имунитет е свръхсилен, ще имат шанс да оцелеят.

За щастие знаем, че наистина има хора, които са устойчиви на определени заболявания. Да вземем например ХИВ. Някои хора имат генетична мутация, която деактивира протеина CCR5.

ХИВ вирусът използва този протеин като врата за влизане в човешките клетки. Ако този протеин не работи при човек, тогава ХИВ не може да проникне в клетките и Вероятността да се заразите с този вирус е изключително ниска.

Учените казват, че хората с тази мутация са по-скоро резистентни към вируса, отколкото имунизирани срещу него, тъй като няколко души без този протеин дори са починали от СПИН. Някои необичайни видове ХИВ изглежда са разбрали как да използват други CCR5 протеини, за да влязат в клетките. ХИВ е много изобретателен, затова е толкова страшен.

Хората с две копия на дефектния ген са най-устойчиви на ХИВ. В момента тази мутация присъства при 1% от хората от кавказката етническа принадлежност, а още по-рядко се среща при представители на други етнически групи.

8. Устойчивост на малария

Тези, които са силно устойчиви на развитие на малария, са носители на друга фатална болест: сърповидно-клетъчна анемия. Разбира се, никой не иска да бъде защитен от малария, но в същото време, умират от заболяване на кръвните клетки.

Има обаче една ситуация, при която наличието на сърповидноклетъчен ген се отплаща. За да разберем как работи това, трябва да научим основите на двете заболявания.

Сърповидно-клетъчната анемия причинява промени във формата и състава на червеното кръвни клетки, което затруднява преминаването им през кръвния поток, което води до те не получават достатъчно кислород.

Но можете да сте имунизирани срещу малария, без да станете анемични. За да се развие сърповидноклетъчна малария, човек трябва да наследи две копия на мутантния ген, по едно от всеки родител.

Ако човек е носител само на един, тогава той има достатъчно хемоглобин, за да устои на малария, в същото време Той никога няма да развие пълна анемия.

Поради способността си да се бори с маларията, тази мутация е силно географски селективна и е разпространена главно в онези региони на света, където маларията е известна от първа ръка. В такива райони 10-40 процента от хората са носители на мутационния ген.

Генни мутации

7. Студоустойчивост

Ескимосите и други популации, които живеят в изключително студено време, са се приспособили към този начин на живот. Дали тези хора просто са се научили да оцеляват, или са биологично устроени по различен начин?

Жителите на студена среда имат отлични физиологични реакции към ниски температурив сравнение с живеещите в по-меки условия.

И очевидно генетичните компоненти също участват в тези реакции, защото дори ако човек се премести в по-студена среда и живее там няколко десетилетия, тялото му пак ще никога няма да достигне това ниво на адаптацияс които живеят местните.

Например, изследователите са открили, че местните сибиряци са много по-добре адаптирани към студените условия в сравнение с руснаците, живеещи в същата общност, но не родени в тези условия.

За хората, за които студеният климат е роден, по-висок базално нивометаболизъм (около 50 процента по-висок), в сравнение с тези, които са свикнали с умерен климат. Освен това те са в състояние да поддържат добре телесната температура, те имат по-малко потни жлезипо тялото и повече по лицето.

В едно проучване експерти тестваха хора от различни раси, за да сравнят как се променя температурата на кожата им, когато са изложени на студ. Оказа се, че Ескимосите са в състояние да държат максимално висока температуратела.

Тези видове адаптации могат отчасти да обяснят защо местните австралийци могат да спят на земята през студените нощи (без специално облекло или подслон), без да се разболеят, а също и защо ескимосите могат да живеят по-голямата част от живота си при минусови температури.

Човешкото тяло възприема топлината много по-добре от студа, така че е изненадващо, че хората успяват да живеят на студено, да не говорим, че се чувстват страхотно в него.

6. Добра адаптация към високи географски ширини

Повечето алпинисти, които са изкачвали Еверест, не биха го направили без един от местните водачи шерпи. Изненадващо, шерпите често изпреварват авантюристите, за да монтирайте въжета и стълбитака че други катерачи да имат възможност да покоряват скалите.

Няма съмнение, че тибетците и непалците са физически по-адаптирани за живот в такива условия, но какво точно им позволява да работят активно в безкислородни условия, докато обикновен човектрябва да се бори, за да оцелее?

Тибетците живеят на надморска височина над 4000 метра и са свикнали да дишат въздух, който съдържа 40 процента по-малко кислород,отколкото въздуха при нормални условия.

През вековете телата им се адаптираха към тази среда, така че те развиха големи гърди и мощни бели дробове, което им позволяваше да поемат повече въздух с всяко вдишване.

За разлика от жителите на равнините, чиито тела произвеждат повече червени кръвни клетки, когато са изложени на намалено съдържаниекислород във въздуха, "хора на голяма надморска височина" са еволюирали да правят точно обратното: телата им произвеждат по-малко кръвни клетки.

Това е така, защото увеличаването на броя на червените кръвни клетки в условия на ниско съдържание на кислород за кратък период от време ще помогне на човек да получи повече животоспасяващ въздух. С течение на времето обаче кръвта се сгъстява, което може да доведе до образуването кръвни съсиреции други смъртоносни усложнения.

Освен това, Шерпите имат по-добър кръвен поток към мозъка и като цяло са по-податливи на височинна болест.

Дори ако тибетците се преместят да живеят на по-ниска надморска височина, те запазват тези характеристики. Експертите са установили, че много от тези характеристики не са просто фенотипни отклонения (т.е. изчезване на ниска надморска височина), а пълноценни генетични адаптации.

Една конкретна генетична промяна настъпи в част от ДНК, известна като EPAS1, която кодира регулаторен протеин. Този протеин открива кислород и контролира производството на червени кръвни клетки. Това обяснява защо тибетците не произвеждат повече червени кръвни клетки, когато са лишени достатъчно количествокислород.

Хан китайците, равнинните роднини на тибетците, не споделят тези генетични характеристики с тях. Двете групи са се отделили една от друга преди около 3000 години. Това предполага, че адаптациите са се развили в продължение на около 100 поколения (сравнително кратко време в еволюционен план).

Редки генетични мутации

5. Имунитет към мозъчни заболявания

В случай, че имате нужда от друга причина да спрете да ядете себеподобните си, ето я: канибализмът не е най-здравословният избор. Анализ на предните хора от Папуа Нова Гвинея в средата на 20-ти век ни показа, че те преживяват епидемия Куру е дегенеративно и фатално мозъчно заболяване, често срещано при тези, които ядат други хора.

Куру е прионно заболяване, свързано с болестта на Кройцфелд-Якоб при хората и спонгиформна енцефалопатия (болест на луда крава) при говеда. Както всички прионови заболявания, Куру изпразва мозъка, изпълвайки го с гъбести дупки.

Паметта и интелектът на заразения човек се влошават, той започва да изпитва конвулсии и самата му личност се влошава. Понякога хората могат да живеят с прионова болест в продължение на много години, но в случая на куру страдащите обикновено умират в рамките на една година.

Важно е да се отбележи, че макар и много рядко, човек все пак може да наследи прионна болест. Но най-често се предава чрез консумация на заразено човешко или животинско месо.

Първоначално антрополозите и лекарите не знаеха защо куру се е разпространил в племето Fore. В края на 50-те години всичко най-накрая си дойде на мястото. Установено е, че инфекцията се предава по време на абсорбцията "задушница" - изяждане на починал роднина в знак на уважение.

В канибалския ритуал са участвали предимно жени и малки деца. Следователно те бяха основните жертви. Малко преди подобни погребални практики да бъдат забранени в някои предни села Млади момичета практически не останаха.

Мозъчна тъкан на заразен човек, бели дупки - частици, изядени от болестта

Въпреки това, не всички, които са имали куру, са умрели от него. Оцелелите бяха намерени промени в ген, наречен G127V,което им е дало имунитет към мозъчни заболявания. Днес генът е широко разпространен сред предните хора, както и сред племената, живеещи в непосредствена близост.

Това е изненадващо, защото куру се появява в региона около 1900 г. Този инцидент е един от най-силните и най-новите примери за естествен подбор при хората.

Най-рядката кръв

4. Златна кръв

Въпреки че често са ни казвали, че кръвна група О е универсална кръвна група, която подхожда на всички, това не е така. Всъщност, цялата система е по-сложен механизъм, отколкото много от нас осъзнават.

Въпреки че повечето хора знаят за съществуването само на осем кръвни групи (A, B, AB и O, всяка от които може да бъде Rh положителна или Rh отрицателна), в момента има 35 известни системи кръвни групи, с милиони вариации във всяка система.

Кръвта, която не влиза в системата ABO, е изключително рядка и е много трудно за човек с такава група да намери донор, ако внезапно се нуждае от кръвопреливане.

Досега най-необичайната кръв е "Rh - нула".Както подсказва името, той не съдържа никакви антигени в Rh системата. Това не е същото като липсата на Rh фактор, тъй като кръвта на хора, които нямат Rh D антиген, се нарича „отрицателна“ (A-, B-, AB-, O-).

В тази кръв няма абсолютно никакъв Rh антиген. Това е толкова необичайна кръв на нашата планета Има малко повече от 40 души, чиято кръв е "Rh-нула".

В света има много явления, които са доста трудни за обяснение. Защо и как се случват такива неща? Не е съвсем ясно, но учените изследват тази област. Представяме на вашето внимание 10 генетични мутации, открити при хората.

Във връзка с

Съученици

​​​​

Най-често децата с прогерия не доживяват до 13 години. лятна възраст, разбира се, има изключения и детето празнува двадесетия си рожден ден, но такива случаи са единични. Най-често децата с този вид мутация умират от инфаркти или инсулти. Освен това на всеки 8 милиона деца се ражда едно дете с прогерия. Заболяването се причинява от човешка мутация в гена lamin A/C, в протеин, който осигурява подкрепа клетъчни ядра.

Прогерията включва свързани симптоми: твърда кожа без косми, бавен растеж, аномалии в развитието на костите, характерна форма на носа. Интересът на геронтолозите към тази мутация продължава да не отслабва, днес те се опитват да разберат връзката между наличието на дефектен ген и процесите, водещи до стареене на тялото.

​​​​​

JTS или синдром на Юнер Танг, основният симптом на тази човешка мутация е ходенето на 4 крайника. Тази мутация е открита от биолога Юнер Тан, докато изучава жителите на Турция, селското семейство Улас, състоящо се от 5 души. Човек с тази аномалия не може да говори свързано, което се дължи на вродена мозъчна недостатъчност. Биолог от Турция изследва този вид човешка мутация и я описва със следните думи: „В основата на генетичната мутация е връщането на човешкото развитие към обратния етап на човешката еволюция.

Мутацията е причинена от генетична аномалия, т.е. отклонение в гена е допринесло за повторното ходене на ръце и крака едновременно (квадропедализъм), от ходене изправен на два крака (бипедализъм). В своето изследване Танг идентифицира прекъснатата равновесна мутация. Освен това това отклонение, според биолога, може да се използва като жив модел на еволюционните промени, на които хората са претърпели като вид от появата си до днес. Някои не приемат тази теория, според тях появата на хора със синдром на Yuner Tang се развива независимо от генома.

​​​​​​

Синдромът на Абрамс или хипертрихозата засяга 1 на милиард души на планетата. Учените знаят само за петдесет регистрирани случая на тази мутация от Средновековието. Човек, който има мутирал ген, има повишен голяма сумателесно окосмяване. Тази мутация се причинява от прекъсване на важната връзка между епидермиса и дермата обратно вътрематочно развитиекосмен фоликул. По време на тази мутация в тримесечен плод, сигналите, идващи от дермата, изглежда уведомяват фоликула за бъдещата му форма.

А фоликулът от своя страна сигнализира на кожата, че фоликулът е образуван. В резултат на това космите растат равномерно, т.е. те са разположени на едно и също разстояние. Когато един от гените, отговорни за тази деликатна връзка, е мутиран по време на образуването на косата, космен фоликулне може да информира дермата за броя на вече образуваните луковици, така че луковиците изглеждат залепени една върху друга, образувайки гъста „козина“ върху човешката кожа.

Доста рядък вид мутация, която не позволява да се придобие имунитет, устойчив на човешкия папиломен вирус, се нарича епидермодисплазия веруциформис. Тази мутация не предотвратява появата на папули или люспести петна по кожата на краката, ръцете и лицето. „Израстъкът“ отвън прилича на брадавици, но понякога наподобява дървесна кора или рогово вещество. Всъщност тези образувания са тумор, най-често се появяват при хора, които имат това генно отклонение в продължение на 20 години, в участъци от кожата, които са изложени на открити слънчеви лъчи.

Метод, способен напълно да елиминира това заболяване, не е изобретен, а използва модерен хирургични методиМожете леко да намалите проявата му и леко да забавите растежа на туморните израстъци. Информация за Epidermodysplasia verruciformis стана достъпна през 2007 г. с появата в интернет на документален филм с участието на индонезийката Деде Косвара. През 2008 г., когато тогава е на 35 години, той страда сложна операция, при което са му отстранени 6 кг израстъци от различни части на тялото му, като ръцете, главата, торса и краката.

Лекарите трансплантираха нова кожа на местата, от които бяха отстранени образуванията. Благодарение на тази операция Kosvaro се отървава от общо 95% от брадавиците. Но след известно време брадавиците започнаха да се появяват отново и затова лекарите препоръчаха операция на всеки две години. Наистина, в случая с Кошваро това е жизненоважно, след отстраняване на израстъците той може да яде, да държи лъжица и да се облича сам.

Мутация в човешкия ген доведе до ситуация, в която хората започнаха да се раждат без никакви имунна системаспособни да се справят с вируси. За трудните неща комбиниран имунен дефицитстана известен на широката публика благодарение на филма „Момчето в пластмасовия балон“. Филмът се основава на историята за трудния живот на две момчета, родени с увреждания, Тед ДеВита и Дейвид Ветер. Филмов герой малко момче, който беше принуден да съществува в специална кабина, която го изолира от откритото пространство, тъй като ефектите на микробите, съдържащи се в нефилтрирания въздух, можеха да бъдат фатални за момчето.

Прототипът на филмовия герой Уитър живя до тринадесетгодишна възраст, след което настъпи смъртта неуспешен опитда му трансплантират костен мозък. Тази имунна аномалия е резултат от промени в няколко гена. Тези промени влияят негативно върху производството на лимфа. Учените смятат, че мутацията възниква поради липса на аденозин деаминаза. Някои методи са станали достъпни за лекарите за лечение на TCI; генната терапия е подходяща за това.

Тази мутация засяга едно новородено момче от 380 хиляди. Тази мутация увеличава производството пикочна киселина, което се появява в резултат на естественото на детето метаболитни процеси. Мъжете, засегнати от SLN, имат придружаващи заболявания, като подагра и камъни в бъбреците. Това се случва, защото голям бройпикочната киселина навлиза в кръвта.

Тази мутация е отговорна за промените в поведението, както и в неврологичните функции на мъжа. Пациентите често изпитват остри спазми на мускулите на крайниците, които могат да се проявят като конвулсии или хаотично люлеене на крайниците. По време на такива атаки пациентите често се нараняват. Както знаете, лекарите са се научили да лекуват подагра.

​​​​​

Тази мутация се вижда отвън, човек изобщо няма фаланги на пръстите, в някои случаи те са недоразвити. Ръцете и краката на пациента приличат на нокти за някои хора. Този видмутациите са почти невъзможни за срещане. Понякога децата се раждат с всички пръсти, но са слети. В момента лекарите ги разделят чрез извършване на проста пластична операция. Но по-голям процент от децата с това отклонение имат пръсти, които не са напълно оформени. Понякога ектродактилия причинява глухота. Учените наричат ​​източник на заболяването нарушение в генома, а именно делеция, транслокация на седмата хромозома и инверсия.

​​​​​​

Ярък представител на тази мутация е Човекът-слон, или по негово време Джоузеф Мерик. Тази мутация се причинява от неврофиброматоза тип I. Костната тъкан, заедно с кожата, се увеличава с необичайно бърза скорост, като същевременно нарушава естествените пропорции. Първите симптоми на синдрома на Proteus при дете се появяват не по-рано от шест месеца. Протича индивидуално. Обикновено 1 на милион души страда от синдром на Proteus. Учените знаят само няколкостотин факта за това заболяване.

Тази човешка мутация е следствие от промени в гена AKT1, който е отговорен за клетъчното делене. При това заболяване клетка, която има аномалии в структурата си, расте и се дели с огромна неконтролирана скорост, докато клетка без аномалия расте с предписаното темпо. В резултат на това пациентът има смесица от нормални и анормални клетки. Не винаги изглежда естетически.

Това е рядко мутационно заболяване, така че учените не могат ясно да посочат броя на хората, засегнати от него. Но човек, страдащ от триметиламинурия, може да бъде забелязан на пръв поглед. Пациентът натрупва веществото триметиламин. Веществото променя структурата на кожните секрети и следователно потта мирише доста неприятно, например някои могат да миришат на гнила риба, урина или развалени яйца.

Женският пол е предразположен към тази аномалия. Интензитетът на миризмата се проявява в пълна интензивност няколко дни преди менструация и се влияе и от приема хормонални лекарства. Учените смятат, че нивото на освободения триметиламин зависи пряко от количеството естроген и прогестерон. Хората, страдащи от този синдром, са склонни към депресия и живеят изолиран живот.

​​​​

Мутацията е доста често срещана; средно едно дете на 20 хиляди се ражда с тази мутация. Това е разстройство, свързано с необичайно развитие съединителната тъкан. Най-често срещаната форма днес е късогледството, както и непропорционалната дължина на ръката или крака. Понякога има случаи ненормално развитиеставите. Хората с тази мутация могат да бъдат разпознати по техните прекалено дълги и тънки ръце.

Много рядко човек с тази аномалия има слети ребра и костите на гръдния кош изглеждат потънали или изпъкнали навън. При напреднал стадий на заболяването настъпва деформация на гръбначния стълб.

В сравнение с много други видове, всички хора имат невероятно сходни геноми. Въпреки това дори малки промени в нашите гени или среда могат да доведат до развитието на черти, които ни правят уникални. Понякога тези разлики се проявяват под формата на цвят на косата, височина или структура на лицето, но понякога човек или цял народ развива значителни различия от другите членове на човешката раса.

Докато повечето от нас не се притесняват от ограничаването на пържени храни, яйца или други храни, повишаващи холестерола, някои хора могат да ядат всички тези храни, без изобщо да се притесняват. Независимо какво консумират такива хора, „лошият холестерол“ остава практически нула.

Тези хора са родени с генетична мутация. Те нямат работещи копия на ген, известен като PCSK9, и въпреки че обикновено не е добре да се родиш с липсващия ген, в този случай има някои положителни ефекти.

След като учените откриха връзката между този ген (или липсата му) и холестерола преди около 10 години, фармацевтичните компании започнаха да работят върху създаването на хапче, което да блокира PCSK9 при други индивиди. Лекарството е почти готово за одобрение от FDA. В ранните проучвания пациентите, които са го опитали, са намалили нивата на холестерола си със 75%.

Досега учените са открили тези мутации само при няколко афро-американци; те също имат 90% намален риск от развитие на сърдечно-съдови заболявания.

ХИВ резистентност

Има твърде много неща, които могат да унищожат човешката раса: сблъсък с астероид, ядрено унищожение, екстремни климатични промени - списъкът може да продължи. Една от най-страшните заплахи остава възможността за появата на ужасни вируси. Когато нова болест удари населението, само някои може да са имунизирани. За щастие имаме доказателства, че някои хора имат резистентност към определени видове заболявания.

Да вземем например ХИВ. Някои хора имат генетична мутация, която деактивира техните копия на протеина CCR5. ХИВ използва този протеин като врата към човешката клетка. Следователно, ако човек няма CCR5, ХИВ не може да влезе в клетките му и човекът има изключително малък шанс да се разболее.

Учените казват, че хората с тази мутация са по-скоро устойчиви, отколкото напълно имунизирани срещу ХИВ. Някои хора без този протеин развиват и дори умират от СПИН. Някои необичайни видове ХИВ изглежда са разбрали как да използват други протеини, за да влязат в клетките. Именно изобретателността на вирусите ни плаши най-много.

Устойчивост на малария

Тези, които са особено устойчиви на малария, са носители на друга смъртоносна болест: сърповидно-клетъчна анемия. Разбира се, малко хора биха искали да бъдат резистентни към малария само за да умрат преждевременно от лоши кръвни клетки, но това е ясен случай за това, че наличието на сърповидноклетъчна анемия се отплаща. За да разберем как работи това, трябва да научим основите на двете заболявания.

Можете да получите антималарийни ползи без болни клетки, докато носите сърповидноклетъчния ген. За да получи сърповидно-клетъчна болест, човек трябва да наследи две копия на мутантния ген, по едно от всеки родител. Ако получи само една, той ще има достатъчно анормален хемоглобин, за да се предпази от малария, но пълна анемия никога няма да се развие.

Устойчивост на студ

Ескимосите и други групи хора, които живеят в изключително студени условия, са се приспособили към екстремен начин на живот. Тези хора дали са се научили да оцеляват в такива условия или просто са биологично устроени по различен начин?

Жителите на студени места проявяват различни физиологични реакции към ниските температури в сравнение с тези, живеещи в по-меки условия. Нещо повече, изглежда, че трябва да има поне някакъв генетичен компонент в този опортюнизъм; защото дори някой друг да се премести в студена среда и да живее там в продължение на много десетилетия, тялото му никога няма да достигне същото ниво на адаптация като местното население, което е живяло в такива условия от поколения. Учените са установили, че местните сибиряци са по-добре адаптирани към студа, дори в сравнение с руснаците, живеещи в тяхното общество.

Тази адаптация отчасти е причината местните австралийци да спят на земята през студените нощи (без одеяла или дрехи) и да се чувстват страхотно; и защо ескимосите могат да живеят при минусови температури през по-голямата част от живота си.

Човешкото тяло е по-подходящо за живот в топли условия, отколкото в студени условия, така че е изненадващо, че хората изобщо могат да живеят на студено, камо ли да се развиват.

Свикнал с височини

Повечето алпинисти, които са изкачили Еверест, не биха го направили без помощта на пионери. Шерпите често изпреварват авантюристите, поставяйки въжета и стълби. Няма съмнение, че тибетците и непалците се чувстват физически по-добре на височина. Но какво точно им позволява да работят активно в условия без кислород, когато другите просто искат да останат живи?

Тибетците живеят на надморска височина над 4000 метра и са свикнали да дишат въздух, който съдържа 40% по-малко кислород, отколкото на морското равнище. През вековете телата им са еволюирали, за да компенсират липсата на кислород, развивайки се големи дробовеи гърдите, за да можете да вдишвате повече въздух с всяко вдишване.

За разлика от хората в низините, чиито тела произвеждат повече червени кръвни клетки в условия на ниско съдържание на кислород, хората на надморска височина са еволюирали да правят обратното: произвеждат по-малко червени кръвни клетки. Факт е, че докато увеличаването на броя на червените кръвни клетки може временно да помогне на човек да увеличи притока на кислород в тялото, с течение на времето те се натрупват в кръвта и водят до образуването на съсиреци, които могат да бъдат смъртоносни. Освен това шерпите имат добър кръвен поток към мозъка и като цяло са по-малко податливи на височинна болест.

Дори да живеят на по-ниска надморска височина, тибетците все още поддържат тези черти; Учените са открили, че много от тези адаптации не са просто фенотипни отклонения (тоест по някакъв начин не са обърнати на ниска надморска височина), а генетични адаптации. Имаше една генетична промяна в част от ДНК, известна като EPAS1, която кодира регулаторен протеин. Този протеин открива кислород и контролира производството на червени кръвни клетки, обяснявайки защо тибетците не произвеждат свръхчервени кръвни клеткикогато са лишени от кислород, за разлика от обикновените хора.

Народът Хан, низински роднини на тибетците, не споделя тези генетични характеристики. Двете групи са разделени от около три хиляди години, което предполага, че тези адаптации са се случили преди около 100 поколения - сравнително кратко време в еволюционното време.

Имунитет към мозъчни нарушения

Ако са необходими още причини за избягване на канибализъм, яденето взаимно не е много здравословно. Предните хора от Папуа Нова Гвинея ни показаха това в средата на 20-ти век, когато тяхното племе преживя епидемия от куру, дегенеративно и фатално мозъчно заболяване, което се разпространява, когато хората се изяждат един друг.

Куру е заболяване, свързано с разстройство на Кройцфелд-Якоб при хората и спонгиформна енцефалопатия (болест на луда крава) при говеда. Подобно на всички прионови заболявания, куру опустошава мозъка, изпълвайки го с гъбести дупки. Заразеното лице страда от намалена памет и интелигентност, промени в личността и гърчове. Понякога хората могат да живеят с прионова болест в продължение на много години, но в случая на куру, страдащият обикновено умира в рамките на една година. Важно е да се отбележи, че макар и много рядко, човек може да наследи това заболяване. Най-често се предава при изяждане на заразен човек или животно.

Първоначално антрополозите и лекарите не разбират защо куру се разпространява в племето Fore. И накрая, в края на 50-те години на миналия век беше открито, че инфекцията се предава на погребални празненства, където членовете на племето консумираха своите починали роднини от уважение. В ритуала участват жени и деца. Съответно те са сред най-засегнатите. Преди тази погребална практика да бъде забранена, в някои предни села почти не са останали момичета.

Но не всеки, който се сблъска с куру, умря от болестта. Оцелелите имаха промени в ген, наречен G127V, който ги направи имунизирани срещу мозъчни заболявания. Сега този ген се е разпространил широко във форумите и хората около тях.

Въпреки че сигурно сте чували за кръв от тип О като универсална кръв, която всеки може да получи, не е толкова просто. Цялата система е много по-сложна, отколкото всеки от нас може да си представи.

Има осем основни кръвни групи (една, две, три, четири или A, AB, B и O, всяка от които може да бъде положителна или отрицателна) и в момента има 35 известни групи кръвни системи с милиони вариации във всяка система . Кръв, която не влиза в системата ABO, се счита за рядка и хората с такава кръв може да имат трудности при намирането на подходящ донор, ако е необходимо кръвопреливане.

Въпреки това има рядка кръв и има много рядка кръв. Повечето необичаен видкръвта от тези, които са известни сега, е Rh-нула или Rh-нула. Както подсказва името, такава кръв не съдържа никакви антигени в Rh системата. Не е необичайно човек да има дефицит на определени Rh антигени. Например, хората без Rh D антиген имат „отрицателна“ кръв (т.е. A-, B- или O-). Въпреки това е доста необичайно изобщо да няма Rh антигени. Толкова необичайно, че учените са преброили само около 40 души на планетата с Rh нула кръв.

Това, което прави тази кръв интересна е, че тя напълно превъзхожда О-типа кръв по отношение на гъвкавостта, тъй като дори О-отрицателната кръв не винаги е съвместима с други редки видове отрицателна кръв. Rh-null обаче е съвместим с почти всяка кръвна група. Факт е, че когато получим кръвопреливане, телата ни вероятно ще отхвърлят всяка кръв, която съдържа антигени, които ние нямаме. И тъй като Rh-нулевата кръв има нула А или В антигени, тя може да бъде прелята на почти всеки.

За съжаление в света има само девет донора на тази кръв, така че тя се използва само в екстремни ситуации. Лекарите наричат ​​тази кръв „златна“. Понякога дори търсят анонимни донори, за да поискат проба от такава кръв. Проблемът е, че ако самите такива донори се нуждаят от кръв, те ще трябва да избират само от осемте останали донори, което едва ли е възможно.

Кристално чиста подводна визия

Очите на повечето животни са предназначени да виждат нещата под вода или във въздуха - но не и в двете среди. Човешкото око, разбира се, е приспособено да вижда обекти във въздуха. Когато отворим очи под вода, всичко изглежда размазано. Това се случва, защото водата има подобна плътност на течностите в окото, което ограничава количеството пречупена светлина, която може да влезе в окото. Ниско нивоотразява и води до замъглено зрение.

Група хора, известни като Мокен, могат да виждат ясно под водата дори на дълбочина до 22 метра.

Мокен прекарват осем месеца в годината на лодки или в къщи на кокили. Те идват на земята само за стоки от първа необходимост, които купуват чрез бартер, храна или черупки от океана. Те събират морски ресурси, използвайки традиционни методи, нямат въдици, маски и подводно оборудване. Децата са отговорни за събирането на храна, миди и морски краставициот дъното на морето. Поради постоянното изпълнение на такива задачи, очите на хората са се адаптирали да променят формата си под водата, за да увеличат отразяващата способност на светлината. Така дори децата могат да различат ядливите миди от обикновените камъни, дори когато са дълбоко под водата.

Те показаха, че децата Мокен виждат два пъти по-добре под вода от обикновените европейски деца. Но тъй като това е пример за адаптация, всеки от нас може да придобие умението на народа Мокен.

Супер плътни кости

Стареенето неизбежно идва с множество физически проблеми. Общ пример- остеопороза, загуба на костна маса и плътност. Това води до неизбежни счупвания на кости, счупени бедра и изпъкнали гърбици. Въпреки това, група хора имат уникален ген, който пази тайната за лечение на остеопороза.

Този ген е открит в популацията на африканерите (южноафриканци с холандски произход). Това кара хората да наддават на тегло костна тъканпрез целия живот, вместо да го изгубите. По-конкретно, това е мутация в гена SOST, който контролира протеин (склеростин), който регулира растежа на костите.

Ако един африканер наследи две копия на мутантния ген, той получава заболяването склеростеоза, което води до свръхрастеж на костите, гигантизъм, лицева пареза, глухота и ранна смърт. Ясно е, че това заболяване е по-лошо от остеопорозата. Но ако един африканер наследи само едно копие на гена, той просто получава плътни кости за цял живот.

Въпреки че понастоящем само хетерозиготните носители се възползват от гена, учените изучават африканерската ДНК с надеждата да намерят начини за обръщане на остеопорозата и други скелетни нарушения. Въз основа на вече натрупаните знания учените започнаха клинични изпитвания на инхибитор на склеростин, който може да стимулира образуването на костна тъкан.

Имам нужда от сън

Ако някога сте си мислили, че някои хора имат повече часове на ден от вас, напълно възможно е да е така. Въпросът е, че има необичайни хоракоито се нуждаят от шест или по-малко часа сън дневно. И те не страдат от това, докато други са готови да дадат всичко за поне един допълнителен час сън.

Тези хора не са непременно по-силни от нас и не са се обучавали да се „задържат“. Те може да имат рядка генетична мутация в гена DEC2, която ги кара да изпитват физиологична нужда по-малко сънотколкото обикновения човек.

Ако обикновените хора спят шест часа или по-малко, те ще започнат да изпитват отрицателни ефекти почти веднага. Хроничната липса на сън може дори да доведе до здравословни проблеми, включително повишени кръвно наляганеи сърдечни заболявания. Хората с мутация на ген DEC2 нямат проблеми, свързани с намален сън.

Тази генетична аномалия е изключително рядка и засяга по-малко от 1% от хората, които казват, че нямат нужда от много сън. Едва ли вие сте един от тях.

Въз основа на материалиlistverse.com

Човешката мутация е промяна, която настъпва в клетка на ниво ДНК. Те могат да бъдат различни видове. Човешката мутация може да бъде неутрална. В този случай се получава синонимна замяна на нуклеоиди. Промяната може да бъде вредна. Характеризират се с интензивен фенотипен ефект. Освен това мутацията на хора може да бъде полезна. В този случай промените имат малък фенотипен ефект. След това нека да разгледаме по-подробно как възниква човешката мутация. Примери за промени също ще бъдат дадени в статията.

Класификация

Маркирайте различни видовемутации. Някои от категориите имат своя собствена класификация. По-специално, има следните видове мутации:

• Соматични.
• Хромозомни.
• Цитоплазмен.
• Геномни мутации при хора и др.

Промените настъпват под влияние различни фактори. Чернобил се смята за един от най-ярките случаи на подобни промени. Мутациите при хората не са започнали да се появяват веднага след бедствието. С течение на времето обаче те стават все по-изразени.

Мутации на човешки хромозоми

Тези промени се характеризират със структурни нарушения. Настъпват счупвания в хромозомите. Те са придружени от различни преустройства в структурата. Защо възникват човешки мутации? Причините са външни фактори:

Спонтанно преструктуриране

Мутацията на хората в този случай се случва при нормални условия. Но такива промени в природата се срещат изключително рядко: на 1 милион копия на определен ген има 1-100 случая. Ученият Халдейн изчислява средната вероятност за възникване на спонтанно преструктуриране. Възлизаше на 5*10-5 на поколение. Развитието на спонтанен процес зависи от външни и вътрешни фактори - мутационен натиск на околната среда.

Характеристика

Хромозомните мутации се класифицират предимно като вредни. Патологиите, които се развиват в резултат на преструктуриране, често са несъвместими с живота. Основната характеристика на хромозомните мутации е случайността на пренареждането. Заради тях се образуват различни нови „коалиции“. Тези промени пренареждат генните функции и разпределят произволно елементи в генома. Тяхната адаптивна стойност се определя чрез процеса на подбор.

Хромозомни мутации: класификация

Има три варианта за такива промени. По-специално се разграничават изо-, интер- и интрахромозомни мутации. Последните се характеризират с отклонения от нормата (аберации). Те се откриват в една и съща хромозома. Тази група промени включва:

Междухромозомните пренареждания (транслокации) са обмен на региони между елементи, които имат подобни гени. Тези промени се разделят на:

• на Робъртсън. Вместо две акроцентрични хромозоми се образува една метацентрична хромозома.
• Нереципрочно. В този случай част от една хромозома се премества в друга.
• Реципрочен. При такива пренареждания възниква обмен между два елемента.

Изохромозомните мутации възникват поради образуването на хромозомни копия, огледални участъци на другите две, които съдържат същите набори гени. Това отклонение от нормата се нарича центрична връзка поради факта на напречното разделяне на хроматидите, протичащо чрез центромерите.

Видове промени

Има структурни и числени хромозомни мутации. Последните от своя страна се разделят на появата (тризомия) или загуба (монозомия) на допълнителни елементи) и полиплоидия (това е многократно увеличаване на броя им).

Структурните пренареждания са представени от инверсии, делеции, транслокации, вмъквания, центрични пръстени и изохромозоми.

Взаимодействие на различни видове преструктуриране

Геномните мутации се отличават с промени в броя на структурните елементи. представляват нарушения в структурата на гените. Хромозомните мутации засягат структурата на самите хромозоми. Първият и последният от своя страна имат еднаква класификация според полиплоидията и анеуплоидията. Преходното пренареждане между тях е. Тези мутации са обединени от такава посока и концепция в медицината като „хромозомни аномалии“. Включва:

• Те включват например радиационна патология.
• Вътрематочни разстройства.Това могат да бъдат спонтанни аборти, спонтанни аборти.
• Хромозомни заболявания.Те включват синдром на Даун и други.

Днес са известни около сто аномалии. Всички те са проучени и описани. Около 300 форми са представени като синдроми.

Характеристики на вродени патологии

Наследствените мутации са представени доста широко. Тази категория се характеризира с множество дефекти в развитието. Смущенията се образуват поради най-сериозните промени в ДНК. Увреждането се появява по време на оплождането, узряването на гаметите и в началните етапи на отделяне на яйцата. Неизправност може да възникне дори когато напълно здрави родителски клетки се слеят. Този процес днес все още не може да се контролира и не е напълно проучен.

Последици от промените

Усложненията на хромозомните мутации обикновено са много неблагоприятни за хората. Те често провокират:

• В 70% - спонтанен аборт.
• Дефекти в развитието.
• В 7,2% - мъртво раждане.
• Образуване на тумори.

На заден план хромозомни патологиинивото на увреждане на органите се определя от различни фактори: вид на аномалия, излишък или недостатъчен материал в отделната хромозома, условия на околната среда и генотип на организма.

Патологични групи

Всички хромозомни заболявания са разделени на две категории. Първият включва тези, провокирани от нарушение в броя на елементите. Тези патологии съставляват по-голямата част от хромозомните заболявания. Освен тризомии, монозомии и други форми на полизомии, тази група включва тетраплоидии и триплоиди (при които смъртта настъпва или в утробата, или през първите няколко часа след раждането). Най-често се открива.В основата му са генетични дефекти. Болестта на Даун е кръстена на педиатъра, който я описва през 1886 г. Днес този синдром се счита за най-изследвания от всички хромозомни аномалии. Патологията се среща приблизително в един случай от 700. Втората група включва заболявания, причинени от структурни променив хромозомите. Признаците на тези патологии включват:

Някои патологии са причинени от промени в броя на половите хромозоми. Пациентите с такива мутации нямат потомство. Към днешна дата няма ясно разработено етиологично лечение на такива заболявания. Болестите обаче могат да бъдат предотвратени чрез пренатална диагностика.

Роля в еволюцията

На заден план изразени променисъстояния, които преди са били вредни мутации, могат да станат полезни. В резултат на това такива пренареждания се считат за материал за селекция. Ако мутацията не засяга „тихите“ ДНК фрагменти или провокира замяната на един кодов фрагмент със синоним, тогава, като правило, тя не се проявява по никакъв начин във фенотипа. Въпреки това, такива пренареждания могат да бъдат открити. За целта се използват методи за генен анализ. Поради факта, че настъпват промени поради въздействието природни фактори, тогава, ако приемем, че основните остават непроменени, се оказва, че мутациите се появяват с приблизително постоянна честота. Този факт може да се приложи в изследването на филогенезата - анализ семейни връзкии произхода на различни таксони, включително хора. В това отношение пренарежданията в „мълчаливите гени“ действат като „молекулярен часовник“ за изследователите. Теорията също така предполага, че повечето промени са неутрални. Скоростта им на натрупване в определен ген е слабо или напълно независима от влиянието на естествения подбор. В резултат на това мутацията става постоянна за дълъг период от време. Въпреки това, интензивността ще бъде различна за различните гени.

Накрая

Изследване на механизма на възникване и по-нататъшно развитие на пренарежданията в митохондриалната дезоксирибонуклеинова киселина, която се предава на потомството майчина линия, и в Y хромозомите, предавани от бащата, се използва доста широко днес в еволюционната биология. Събраните, анализирани и систематизирани материали и резултати от изследвания се използват при изследване на произхода на различни народности и раси. Информацията е от особено значение в посока реконструкция на биологичното формиране и развитие на човечеството.