Heterozigotni i homozigotni oblik razlike. Šta je homozigot u genetici? Karakteristike obrazovanja i primjeri

Potpiši- jedinica morfološke, fiziološke, biohemijske, imunološke, kliničke i svake druge diskretnosti organizama (ćelija), tj. poseban kvalitet ili svojstvo po kojem se međusobno razlikuju.

Genotip je genetska konstitucija organizma, koja je zbir svih nasljednih sklonosti njegovih stanica, sadržanih u njihovom kromosomskom skupu - kariotipu.

Genotip(od gena i tipa), ukupnost svih gena lokaliziranih u hromozomima datog organizma.

Fenotip (Fenotip) - ukupnost svih znakova i svojstava svojstvenih pojedincu koji su nastali u procesu njegovog individualnog razvoja.

Fenotip je ukupnost svih karakteristika organizma, nastalih u interakciji genotipa sa okolinom.

Homozigotnost, stanje nasljednog aparata tijelo, u kojem homologni hromozomi imaju isti oblik datog gena.

Heterozigotnost, stanje svojstveno svakom hibridnom organizmu u kojem njegovi homologni hromozomi nose različite oblike (alele) određenog gena.

Hemizigotnost(od grčkog hemi- - polu- i zygotós - spojeni), stanje povezano s činjenicom da organizam ima jedan ili više gena koji nisu upareni, odnosno nemaju alelne partnere. (U nasljeđivanju vezanom za spol, Xr ili XR - r – daltonzim)

35. Obrasci nasljeđivanja tokom monohibridnog ukrštanja.

Monohibridno ukrštanje - prelaz oblici koji se međusobno razlikuju po jednom paru alternativnih karakteristika.

Mendelov 1. zakon: pri ukrštanju dva homozigotna organizma koji se međusobno razlikuju po jednom paru alternativnih osobina, uočava se uniformnost genotipa i fenotipa u prvoj generaciji. (fibromatoza gingive - A, zdrave desni - A, dijete je bolesno u svakom slučaju)

Mendelov 2. zakon: kada se ukrštaju 2 heterozigotna organizma koji se razlikuju po jednom paru alternativnih osobina (F1 hibridi) u svom potomstvu (F2 hibridi), uočava se cijepanje 3:1 u fenotipu, 1:2:1 u genotipu

Potpuna dominacija je pojava u kojoj je jedan od alelnih gena dominantan i manifestira se iu heterozigotnom i u homozigotnom stanju.

36. Dihibridno i polihibridno ukrštanje. Zakon nezavisne kombinacije gena i njegova citološka osnova. Opća formula za cijepanje pod nezavisnim nasljeđivanjem.

Dihibrid ukrštanje - ukrštanje oblika koji se razlikuju po dva para proučavanih karakteristika

Polihibridno ukrštanje - oblici ukrštanja koji se razlikuju po mnogim karakteristikama.

Zakon o nezavisnom nasljeđivanju karakteristika:

Prilikom ukrštanja homozigotnih jedinki koje se razlikuju po dva i veliki iznos parovi alternativnih karaktera, u drugoj hibridnoj generaciji (sa inbreedingom hibrida 1. generacije) za svaki par karaktera se bilježi nezavisno nasljeđivanje i pojavljuju se jedinke sa novim kombinacijama karaktera koji nisu karakteristični za roditeljske i pretke oblike ( zakon nezavisne distribucije, ili Mendelov III zakon) (smeđe oči- B, plava - b, desnoruka - A, ljevoruka - a). Cepanje u odnosu (3:1)n, au fenotipu 9:3:3:1. Zadatak je u albumu.

Očigledno, ovaj zakon moraju poštovati prvenstveno nealelni geni koji se nalaze na različitim (nehomolognim) hromozomima. U ovom slučaju, nezavisna priroda nasljeđivanja osobina objašnjava se obrascima ponašanja nehomolognih kromosoma u mejozi. Ovi hromozomi formiraju različite parove, ili bivalente, sa svojim homolozima, koji su u metafazi I mejoze nasumično poređani u ravni vretena ekvatora. Zatim, u anafazi I mejoze, homolozi svakog para divergiraju na različite polove vretena nezavisno od ostalih parova. Kao rezultat, na svakom polu nastaju nasumične kombinacije očevih i majčinih hromozoma u haploidnom skupu (vidi sliku 3.75). Posljedično, različite gamete sadrže različite kombinacije očevih i majčinih alela nealelnih gena.

Raznolikost tipova gameta koje proizvodi organizam određena je stepenom njegove heterozigotnosti i izražava se formulom 2. n, Gdje n- broj lokusa u heterozigotnom stanju. U tom smislu, diheterozigotni F1 hibridi formiraju četiri tipa gameta sa jednakom vjerovatnoćom. Implementacija svih mogućih susreta ovih gameta tokom oplodnje dovodi do pojave u F2 četiri fenotipske grupe potomaka u odnosu 9:3:3:1. Analiza F2 potomaka za svaki par alternativnih osobina posebno otkriva podjelu 3:1.

37. Više alela. Nasljeđivanje ljudskih krvnih grupa ABO sistema.

Višestruki alelizam je različita stanja (tri ili više) istog hromozomskog lokusa koja su rezultat mutacija.

Prisustvo različitih alela gena u genskom fondu vrste istovremeno se naziva višestruki alelizam. Primjer za to su različite opcije boje očiju kod voćne mušice: bijela, trešnja, crvena, kajsija, eozin, uzrokovane različitim alelima odgovarajućeg gena. Kod ljudi, kao i kod drugih predstavnika organskog svijeta, multipli alelizam je karakterističan za mnoge gene. Dakle, tri alela gena I određuju krvnu grupu po sistemu AB0 (IA, IB, I0). Gen koji određuje Rh status ima dva alela. Više od stotinu alela uključuje gene za α- i β-polipeptide hemoglobina.

Uzrok višestrukog alelizma su nasumične promjene u strukturi gena (mutacije) sačuvane u procesu prirodne selekcije u genskom fondu populacije. Raznolikost alela koji se rekombinuju tokom polne reprodukcije određuje stepen genotipske raznolikosti među predstavnicima date vrste, što je od velikog evolucionog značaja, povećavajući održivost populacija u promenljivim uslovima njihovog postojanja. Pored evolutivnog i ekološkog značaja, alelno stanje gena ima veliki uticaj o funkcionisanju genetskog materijala. U diploidnim somatskim ćelijama eukariotskih organizama većina gena je predstavljena sa dva alela, koji zajednički utiču na formiranje osobina. Zadaci u albumu.

38. Interakcija nealelnih gena: komplementarnost, epistaza, polimerizacija, modificirajući efekat.

Komplementarnost je vrsta interakcije kada 2 nealelna gena, ulazeći u genotip u dominantnom stanju, zajednički određuju pojavu novog karaktera, koji svaki od njih ne određuje posebno.(R - češalj u obliku ruže, P - grašak - u obliku, rp - u obliku lista, RP - u obliku matice)

Ako je jedan od para prisutan, to se manifestuje.

Primjer su ljudske krvne grupe.

Komplementarnost može biti dominantna ili recesivna.

Da bi osoba imala normalan sluh, mnogi geni, kako dominantni tako i recesivni, moraju raditi usklađeno. Ako je homozigot recesivan za barem jedan gen, njegov sluh će biti oslabljen.

Epistaza je maskiranje gena jednog alelnog para genima drugog.

Epistaza (od grčkog epi - iznad + stasis - prepreka) je interakcija nealelnih gena, u kojoj se ekspresija jednog gena potiskuje djelovanjem drugog, nealelnog gena.

Gen koji potiskuje fenotipske manifestacije drugog naziva se epistatski; gen čija je aktivnost izmijenjena ili potisnuta naziva se hipostatski.

To je zbog činjenice da enzimi kataliziraju različite ćelijske procese kada nekoliko gena djeluje na jedan metabolički put. Njihovo djelovanje mora biti usklađeno na vrijeme.

Mehanizam: ako se B isključi, maskira djelovanje C

U nekim slučajevima, razvoj osobine u prisustvu dva nealelna gena u dominantnom stanju smatra se komplementarnom interakcijom, u drugim se nerazvijanjem osobine koju određuje jedan od gena u odsustvu drugog. gen u dominantnom stanju smatra se recesivnom epistazom; Ako se osobina razvija u odsustvu dominantnog alela nealelnog gena, ali se ne razvija u njegovom prisustvu, govorimo o dominantnoj epistazi.

Polimerija je fenomen kada različiti nealelni geni mogu imati jedinstven učinak na istu osobinu, pojačavajući njenu manifestaciju.

Nasljeđivanje osobina tokom polimerne interakcije gena. U slučaju kada je kompleksna osobina određena sa nekoliko parova gena u genotipu i njihova interakcija se svodi na akumulaciju efekta određenih alela ovih gena, u potomstvu heterozigota se uočava različitim stepenima ozbiljnost osobine, ovisno o ukupnoj dozi odgovarajućih alela. Na primjer, stepen pigmentacije kože kod ljudi, određen sa četiri para gena, kreće se od maksimuma izraženog u homozigotima za dominantne alele u sva četiri para (P1P1P2P2P3P3P4P4) do minimuma kod homozigota za recesivne alele (p1p1p2p2p4p3p3p3p4 sl.). 3.80). Kada su dva mulata u braku, heterozigotna za sva četiri para, koji formiraju 24 = 16 tipova gameta, dobija se potomstvo, od kojih 1/256 ima maksimalnu pigmentaciju kože, 1/256 - minimalnu, a ostatak karakterišu srednji pokazatelji ekspresivnosti ove osobine. U razmatranom primeru dominantni aleli poligena određuju sintezu pigmenta, dok recesivni aleli praktično ne daju ovu osobinu. Sadrže ćelije kože organizama homozigotnih za recesivne alele svih gena minimalni iznos pigmentne granule.

U nekim slučajevima dominantni i recesivni aleli poligena mogu obezbijediti razvoj različitih varijanti osobina. Na primjer, u biljci pastirske torbice, dva gena imaju isti učinak na određivanje oblika mahune. Njihovi dominantni aleli proizvode jedan, a njihovi recesivni aleli proizvode drugačiji oblik mahune. Prilikom ukrštanja dva diheterozigota za ove gene (slika 6.16), uočeno je podjele 15:1 u potomstvu, gdje 15/16 potomaka ima od 1 do 4 dominantna alela, a 1/16 nema dominantne alele u genotipu.

Ako se geni nalaze, svaki u svom zasebnom lokusu, ali se njihova interakcija manifestira u istom smjeru - to su poligeni. Jedan gen blago ispoljava ovu osobinu. Poligeni se međusobno nadopunjuju i snažno djeluju – nastaje poligeni sistem – tj. sistem je rezultat djelovanja identično usmjerenih gena. Na gene značajno utiču glavni geni, od kojih je poznato više od 50 poligenskih sistema.

At dijabetes melitus opaža se mentalna retardacija.

Visinu i nivo inteligencije određuju poligeni sistemi

Akcija modifikacije. Modifikatorski geni sami po sebi ne određuju nijednu osobinu, ali mogu pojačati ili oslabiti učinak glavnih gena, uzrokujući promjenu fenotipa. Kao primjer obično se navodi nasljeđe piebaldnosti kod pasa i konja. Numerička podjela se nikada ne daje, jer priroda nasljeđivanja više podsjeća na poligensko nasljeđivanje kvantitativnih osobina.

1919. Bridges je skovao termin modifikatorski gen. Teoretski, bilo koji gen može stupiti u interakciju s drugim genima i stoga ispoljiti modificirajući učinak, ali neki geni su više modifikatori. Često nemaju svoju osobinu, ali su u stanju da pojačaju ili oslabe ispoljavanje osobine koju kontroliše drugi gen. U formiranju osobine, pored glavnih gena, svoj učinak imaju i modificirajući geni.

Brahidaktilija - može biti teška ili manja. Osim glavnog gena, postoji i modifikator koji pojačava učinak.

Boje sisara – bijela, crna + modifikatori.

39. Hromozomska teorija nasljeđa. Povezivanje gena. Grupe kvačila. Ukrštanje kao mehanizam koji određuje poremećaje povezivanja gena.

HETEROSYGOTE HETEROSYGOTE

(od hetero... i zigota), organizam (ćelija) u kojem homologni hromozomi nose različite. alela (alternativne forme) određenog gena. Heterozigotnost, po pravilu, određuje visoku vitalnost organizama i njihovu dobru prilagodljivost na promjenjive uvjete okoline i stoga je široko rasprostranjena u prirodnim populacijama. U eksperimentima, G. se dobija ukrštanjem homozigota za različite tipove međusobno. alela. Ispostavilo se da su potomci takvog križanja heterozigotni za ovaj gen. Analiza karakteristika G. u poređenju sa originalnim homozigotima omogućava nam da izvučemo zaključak o prirodi interakcije između različitih. aleli jednog gena (potpuna ili nepotpuna dominacija, kodiranje, interalelna komplementacija). Definirani su određeni aleli. geni mogu biti samo u heterozigotnom stanju (recesivne letalne mutacije, dominantne mutacije sa recesivnim letalnim efektom). Heterozigotnost za razne smrtonosne faktore u raznim. homolognih hromozoma dovodi do činjenice da G. potomke predstavljaju isti G. Ovaj fenomen je tzv. uravnotežena smrtnost može poslužiti, posebno, kao osnova za „konsolidaciju“ efekta heterozisa, koji ima veliki značaj u poljoprivredi praksi, ali se „izgubi“ u nizu generacija zbog pojave homozigota. Prosječna osoba ima cca. 20% gena je u heterozigotnom stanju. Određivanje heterozigotnosti za recesivne alele koji uzrokuju nasledne bolesti(tj. identifikacija nosilaca ove bolesti) je važan medicinski problem. genetika. Izraz "G." Koriste se i za hromozomska preuređivanja (o G. govore inverzijom, translokacijom itd.). U slučaju višestrukog alelizma, termin "složenica" se ponekad koristi za G. (od engleskog složenog - složen, složen). Na primjer, u prisustvu “normalnog” alela A i mutanta a1 i a2, naziva se a1/a2 heterozigot. spoj, za razliku od heterozigota A/a1 ili A/a2. (vidi HOMOZIGOT).

.(Izvor: Biološki enciklopedijski rječnik." Ch. ed. M. S. Gilyarov; Urednički tim: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin i drugi - 2. izd., ispravljeno. - M.: Sov. Enciklopedija, 1986.)

Ćelija ili jedinka u kojoj su dva gena koja određuju osobinu različita. Odnosno, alelni geni ( alela) – očinsko i majčino – nisu isto. Na primjer, u eksperimentima G. Mendel za ukrštanje sorti graška sa različitim bojama semena, kao roditelji su korišćene homozigotne jedinke za gen za dominantnu žutu boju ( A) i homozigotne osobe za recesivni zeleni gen ( A). Svi dobijeni hibridi prve generacije imali su nasljednu strukturu Ahh, tj. bili heterozigoti. Njihovo sjeme je bilo žuto, poput homozigota za dominantni gen.
Poređenje karakteristika heterozigotnih pojedinaca sa karakteristikama homozigotnih roditelja omogućava nam proučavanje različitih oblika interakcije između alela jednog gena (obrazac dominacije, itd.). Općenito, heterozigotnost daje organizmima veću održivost i prilagodljivost od homozigotnosti. Uporedite Homozigot.

.(Izvor: “Biologija. Moderna ilustrovana enciklopedija.” Glavni urednik A. P. Gorkin; M.: Rosman, 2006.)

Pogledajte šta je "HETEROSYGOTE" u drugim rječnicima:

Heterozigot... Pravopisni rječnik-priručnik

- (od hetero... i zigota), ćelija ili organizam u kojem homologni (upareni) hromozomi nose različite oblike (alele) određenog gena. U pravilu je posljedica seksualnog procesa (jedan od alela unosi jaje, a drugi ... ... Moderna enciklopedija

- (od hetero... i zigota) ćelija ili organizam u kojem homologni hromozomi nose različite oblike (alele) određenog gena. sri homozigot... Veliki enciklopedijski rječnik

HETEROSIGOT, organizam koji ima dva kontrastna oblika (ALELE) gena u paru HROMOSOMA. U slučajevima kada je jedan od oblika DOMINANTAN, a drugi samo recesivan, dominantni oblik je izražen u FENOTIP. vidi i HOMOZIGOTA... Naučno-tehnički enciklopedijski rečnik

HETEROSIGOT - (od hetero... HETEROSIGOT - HETEROSIGOT, organizam koji ima dva kontrastna oblika (ALELE) gena u paru HROMOSOMA. Heterozigot je organizam koji ima alelne gene različitih molekularnih oblika; u ovom slučaju jedan od geni su dominantni, drugi recesivni Recesivni gen - alel koji određuje razvoj osobine samo u homozigotnom stanju; takva osobina će se zvati recesivna.

Heterozigotnost, po pravilu, određuje visoku vitalnost organizama i njihovu dobru prilagodljivost na promjenjive uvjete okoline i stoga je široko rasprostranjena u prirodnim populacijama.

Prosječna osoba ima cca. 20% gena je u heterozigotnom stanju. Odnosno, alelni geni (aleli) - očinski i majčinski - nisu isti. Ako ovaj gen označimo slovom A, onda će formula tijela biti AA. Ako je gen primljen od samo jednog roditelja, onda je jedinka heterozigotna. Razvoj neke osobine zavisi kako od prisustva drugih gena, tako i od uslova okoline; do formiranja osobina dolazi tokom individualnog razvoja jedinki.

Mendel je osobinu koja se manifestuje kod hibrida prve generacije nazvao dominantnom, a potisnutu osobinu recesivnom. Na osnovu toga, Mendel je napravio još jedan zaključak: prilikom ukrštanja hibrida prve generacije, karakteristike u potomstvu se dijele u određenom brojčanom omjeru. Godine 1909. V. Johansen ih je nazvao nasledni faktori geni, a 1912. T. Morgan će pokazati da se nalaze u hromozomima.

HETEROSIGOT je:

Tokom oplodnje, muška i ženska gameta se spajaju i njihovi hromozomi se spajaju u jednu zigotu. Samooprašivanjem 15 hibrida prve generacije dobijeno je 556 sjemenki, od kojih je 315 žuto glatkih, 101 žuto naborano, 108 zeleno glatko i 32 zeleno naborano (cijepanje 9:3:3:1). Mendelov treći zakon vrijedi samo za one slučajeve u kojima se nalaze geni analiziranih osobina različiti parovi homolognih hromozoma.

U pravilu je posljedica seksualnog procesa (jedan od alela unosi jajna stanica, a drugi spermatozoid). Heterozigotnost održava određeni nivo genotipske varijabilnosti u populaciji. sri Homozigot. U eksperimentima, G. se dobija ukrštanjem homozigota za različite tipove međusobno. alela.

Izvor: “Biološki enciklopedijski rječnik.” Ch. ed. M. S. Gilyarov; Urednički tim: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin i drugi - 2. izd., ispravljeno. Npr. Oba roditelja mogu imati plave oči, ali jedan od njih ima kovrdžavu, a drugi glatku kosu. Lit.: Bateson W., Mendelovi principi nasljeđa, Cambridge, 1913; vidi i literaturu uz čl. Genetics.A.

Genetika je nauka o zakonima naslijeđa i varijabilnosti. Naslijeđe je svojstvo organizama da svoje karakteristike prenose s jedne generacije na drugu. Varijabilnost je svojstvo organizama da steknu nove karakteristike u odnosu na svoje roditelje.

Glavna je hibridološka metoda - sistem ukrštanja koji nam omogućava da pratimo obrasce nasljeđivanja osobina u nizu generacija. Prvi je razvio i koristio G. Mendel. Ukrštanje, u kojem se analizira nasljeđivanje jednog para alternativnih karaktera, naziva se monohibridnim, dva para - dihibridnim, nekoliko parova - polihibridnim. Mendel je došao do zaključka da se u hibridima prve generacije, od svakog para alternativnih karaktera, pojavljuje samo jedan, a drugi kao da nestaje.

U monohibridnom ukrštanju homozigotnih jedinki koje imaju različita značenja alternativnih osobina, hibridi su ujednačeni po genotipu i fenotipu. Eksperimentalni rezultati prikazani su u tabeli. Pojava u kojoj dio hibrida druge generacije nosi dominantnu osobinu, a dio - recesivnu, naziva se segregacija.

Od 1854. godine, osam godina, Mendel je provodio eksperimente ukrštanja biljaka graška. Da bi objasnio ovaj fenomen, Mendel je iznio niz pretpostavki, koje su nazvane “hipoteza o čistoći gameta”, ili “zakon čistoće gameta”. U vrijeme Mendela, struktura i razvoj zametnih stanica nisu bili proučavani, pa je njegova hipoteza o čistoći gameta primjer briljantnog predviđanja, koja je kasnije našla naučnu potvrdu.

Organizmi se međusobno razlikuju na mnogo načina. Stoga, nakon što je ustanovio obrasce nasljeđivanja jednog para osobina, G. Mendel je prešao na proučavanje nasljeđivanja dva (ili više) parova alternativnih osobina. Kao rezultat oplodnje može se pojaviti devet genotipskih klasa, što će dovesti do četiri fenotipske klase.

Definirani su određeni aleli. Određivanje heterozigotnosti za recesivne alele koji uzrokuju nasljedne bolesti (tj. identifikacija nositelja ove bolesti) važan je medicinski problem. genetika.

HOMOLOŠKI NIZ, grupe organskih jedinjenja sa istom hemikalijom. funkcije, ali se međusobno razlikuju po jednoj ili više metilenskih (CH2) grupa. HOMOLOŠKI ORGANI (od grčkog ho-mologos - suglasnik, odgovarajući), naziv morfološki sličnih organa, tj. Alternativne karakteristike znače različita značenja obilježja, na primjer, obilježje je boja graška, alternativne karakteristike su žuta boja, zelene boje grašak

Na primjer, u prisustvu “normalnog” alela A i mutanta a1 i a2, naziva se a1/a2 heterozigot. spoj, za razliku od heterozigota A/a1 ili A/a2. (vidi HOMOZIGOT). Međutim, kod uzgoja heterozigota u potomstvu gube se vrijedna svojstva sorti i pasmina upravo zato što su njihove zametne stanice heterogene. Žuta boja (A) i glatki oblik (B) semena su dominantne osobine, zelena boja (a) i naborani oblik (b) su recesivne osobine.

Gregor Mendel je prvi utvrdio činjenicu da se biljke koje su slične po izgledu mogu oštro razlikovati nasljedna svojstva. Zovu se pojedinci koji se ne razdvoje u sljedećoj generaciji homozigot. Zovu se pojedinci čiji potomci pokazuju cijepanje karaktera heterozigot.

Homozigotnost - ovo je stanje nasljednog aparata organizma u kojem homologni hromozomi imaju isti oblik datog gena. Prijelaz gena u homozigotno stanje dovodi do ispoljavanja recesivnih alela u strukturi i funkciji tijela (fenotip), čije djelovanje, u heterozigotnosti, potiskuju dominantni aleli. Test za homozigotnost je odsustvo segregacije tokom određenih vrsta ukrštanja. Homozigotni organizam forme prema ovom genu samo jedna vrsta gameta.

Heterozigotnost - ovo je stanje svojstveno svakom hibridnom organizmu u kojem njegovi homologni kromosomi nose različite oblike (alele) određenog gena ili se razlikuju u relativnom položaju gena. Termin "heterozigotnost" prvi je uveo engleski genetičar W. Bateson 1902. godine. Heterozigotnost se javlja kada se gamete različitog genetskog ili strukturnog sastava spajaju u heterozigot. Strukturna heterozigotnost nastaje kada dođe do hromozomskog preuređivanja jednog od homolognih hromozoma; može se naći u mejoza ili mitoza. Heterozigotnost se otkriva testnim ukrštanjem. Heterozigotnost je obično - posledica seksualnog procesa, ali može nastati kao rezultat mutacije. Kod heterozigotnosti, efekat štetnih i smrtonosnih recesivnih alela je potisnut prisustvom odgovarajućeg dominantnog alela i pojavljuje se tek kada ovaj gen pređe u homozigotno stanje. Stoga je heterozigotnost široko rasprostranjena u prirodnim populacijama i, po svemu sudeći, jedan je od uzroka heterozisa. Efekt maskiranja dominantnih alela u heterozigotnosti razlog je perzistentnosti i širenja štetnih recesivnih alela u populaciji (tzv. heterozigotni karijer). Njihova identifikacija (na primjer, testiranjem bića po potomstvu) provodi se tijekom bilo kakvog uzgojnog i selekcijskog rada, kao i prilikom izrade medicinskih i genetičkih prognoza.

U uzgojnoj praksi, homozigotno stanje gena naziva se " ispravno". Ako su oba alela koja kontroliraju karakteristiku ista, tada se životinja naziva homozigot, a u uzgoju će se ova karakteristika naslijediti. Ako je jedan alel dominantan, a drugi recesivan, onda se životinja naziva heterozigot, a spolja će pokazivati ​​dominantnu karakteristiku, a nasleđivanjem će preneti ili dominantnu ili recesivnu karakteristiku.

Svaki živi organizam ima dio molekula DNK (deoksiribonukleinske kiseline) tzv hromozoma. Tokom reprodukcije, zametne stanice kopiraju nasljedne informacije svojim nosiocima (genima), koji čine dio hromozoma koji ima oblik spirale i nalazi se unutar ćelija. Geni koji se nalaze u istim lokusima (strogo definisanim pozicijama u hromozomu) homolognih hromozoma i određuju razvoj bilo koje osobine nazivaju se alel. U diploidnom (dvostrukom, somatskom) skupu, dva homologna (identična) hromozoma i, shodno tome, dva gena nose razvoj ovih razni znakovi. Kada jedna karakteristika prevladava nad drugom, to se zove dominacija i geni dominantan. Osobina čije je ispoljavanje potisnuto naziva se recesivno. Alel homozigotnosti naziva se prisustvo u njemu dva identična gena (nosioci nasljednih informacija): ili dva dominantna ili dva recesivna. Alel heterozigotnosti naziva se prisustvo dva različita gena u njemu, tj. jedan od njih je dominantan, a drugi recesivan. Aleli koji kod heterozigota daju istu manifestaciju bilo koje nasljedne osobine kao i kod homozigota nazivaju se dominantan. Aleli koji svoj učinak manifestiraju samo u homozigotu, ali su nevidljivi u heterozigotu, ili su potisnuti djelovanjem drugog dominantnog alela, nazivaju se recesivni.

Genotip - ukupnost svih gena jednog organizma. Genotip je skup gena koji međusobno djeluju i utječu jedni na druge. Svaki gen je pod uticajem drugih gena genotipa i sam utiče na njih, tako da se isti gen može različito manifestovati u različitim genotipovima.

Fenotip – ukupnost svih svojstava i karakteristika organizma. Fenotip se razvija na osnovu specifičnog genotipa kao rezultat interakcije organizma sa uslovima okruženje. Organizmi koji imaju isti genotip mogu se međusobno razlikovati u zavisnosti od uslova razvoja i postojanja.

Homozigotnost (od grčkog "homo" jednak, "zigota" oplođeno jaje) je diploidni organizam (ili ćelija) koji nosi identične alele na homolognim hromozomima.

Gregor Mendel je prvi utvrdio činjenicu da se biljke koje su slične po izgledu mogu oštro razlikovati u nasljednim svojstvima. Pojedinci koji se ne razdvoje u sljedećoj generaciji nazivaju se homozigoti. Pojedinci čiji potomci pokazuju cijepanje karaktera nazivaju se heterozigoti.

Homozigotnost je stanje nasljednog aparata organizma u kojem homologni hromozomi imaju isti oblik datog gena. Prijelaz gena u homozigotno stanje dovodi do ispoljavanja recesivnih alela u strukturi i funkciji tijela (fenotip), čije djelovanje, u heterozigotnosti, potiskuju dominantni aleli. Test za homozigotnost je odsustvo segregacije tokom određenih vrsta ukrštanja. Homozigotni organizam proizvodi samo jednu vrstu gameta za dati gen.

Heterozigotnost je stanje svojstveno svakom hibridnom organizmu, u kojem njegovi homologni hromozomi nose različite oblike (alele) određenog gena ili se razlikuju u relativnom položaju gena. Termin “heterozigotnost” prvi je uveo engleski genetičar W. Bateson 1902. Heterozigotnost se javlja kada se gamete različitog genetskog ili strukturnog sastava spoje u heterozigot. Strukturna heterozigotnost nastaje kada dođe do hromozomskog preuređivanja jednog od homolognih hromozoma; može se naći u mejozi ili mitozi. Heterozigotnost se otkriva testnim ukrštanjem. Heterozigotnost je, u pravilu, posljedica seksualnog procesa, ali može nastati i kao rezultat mutacije. Kod heterozigotnosti, efekat štetnih i smrtonosnih recesivnih alela je potisnut prisustvom odgovarajućeg dominantnog alela i pojavljuje se tek kada ovaj gen pređe u homozigotno stanje. Stoga je heterozigotnost široko rasprostranjena u prirodnim populacijama i, po svemu sudeći, jedan je od uzroka heterozisa. Efekt maskiranja dominantnih alela u heterozigotnosti razlog je perzistentnosti i širenja štetnih recesivnih alela u populaciji (tzv. heterozigotni karijer). Njihova identifikacija (na primjer, testiranjem bića po potomstvu) provodi se tijekom bilo kakvog uzgojnog i selekcijskog rada, kao i prilikom izrade medicinskih i genetičkih prognoza.
Svojim riječima možemo reći da se u oplemenjivačkoj praksi homozigotno stanje gena naziva „ispravno“. Ako su oba alela koja kontroliraju neku karakteristiku ista, tada se životinja naziva homozigotnom, a u uzgoju će naslijediti ovu osobinu. Ako je jedan alel dominantan, a drugi recesivan, tada se životinja naziva heterozigotnom i spolja će pokazati dominantnu karakteristiku, ali će naslijediti ili dominantnu ili recesivnu karakteristiku.

Svaki živi organizam ima dio molekula DNK (deoksiribonukleinske kiseline) koji se naziva hromozomi. Tokom reprodukcije, zametne stanice kopiraju nasljedne informacije svojim nosiocima (genima), koji čine dio hromozoma koji ima oblik spirale i nalazi se unutar ćelija. Geni koji se nalaze na istim lokusima (strogo definisanim pozicijama u hromozomu) homolognih hromozoma i određuju razvoj bilo koje osobine nazivaju se alelni. U diploidnom (dvostrukom, somatskom) skupu, dva homologna (identična) hromozoma i, shodno tome, dva gena nose razvoj ovih različitih karakteristika. Prevlast jedne osobine nad drugom naziva se dominacija, a geni su dominantni. Osobina čije je ispoljavanje potisnuto naziva se recesivno. Homozigotnost alela je prisustvo u njemu dva identična gena (nosioci nasljedne informacije): ili dva dominantna ili dva recesivna. Heterozigotnost alela je prisustvo dva različita gena u njemu, tj. jedan od njih je dominantan, a drugi recesivan. Aleli koji u heterozigotu daju istu manifestaciju bilo koje nasljedne osobine kao kod homozigota nazivaju se dominantnim. Aleli koji svoj učinak manifestiraju samo u homozigotu, ali su nevidljivi u heterozigotu, ili su potisnuti djelovanjem drugog dominantnog alela, nazivaju se recesivni.

Principe homozigotnosti, heterozigotnosti i druge osnove genetike prvi je formulirao osnivač genetike, opat Gregor Mendel u oblik tri njihovi zakoni nasljeđivanja.

Mendelov prvi zakon: "Potomci od ukrštanja jedinki homozigotnih za različite aleje istog gena su ujednačeni po fenotipu i heterozigotni po genotipu."

Mendelov drugi zakon: "Kada se ukrste heterozigotni oblici, uočava se prirodna podjela u potomstvu u omjeru od 3:1 u fenotipu i 1:2:1 u genotipu."

Mendelov treći zakon: „Aleli svakog gena se nasljeđuju bez obzira na tjelesni sastav životinje.
Sa stanovišta moderne genetike, njegove hipoteze izgledaju ovako:

1. Svaku osobinu datog organizma kontroliše par alela. Pojedinac koji je dobio identične alele od oba roditelja naziva se homozigotnim i označava se sa dva identična slova (na primjer, AA ili aa), a ako dobije različite, heterozigot je (Aa).

2. Ako organizam sadrži dva različita alela ove karakteristike, tada se jedan od njih (dominantni) može manifestirati, potpuno potiskujući manifestaciju drugog (recesivno). (Princip dominacije ili uniformnosti potomaka prve generacije). Kao primjer, uzmimo monohibridno (samo na osnovu boje) križanje kokera. Pretpostavimo da su oba roditelja homozigotna po boji, pa će crni pas imati genotip, koji ćemo na primjer označiti kao AA, a lađi pas će imati aa. Obje individue će proizvesti samo jednu vrstu gameta: crna samo A, a žuta samo a. Bez obzira koliko se štenaca rodi u takvom leglu, svi će biti crni, jer je crna dominantna boja. S druge strane, svi će oni biti nosioci gena fawn, budući da im je genotip Aa. Za one kojima nije previše jasno, imajte na umu da je recesivna osobina (in u ovom slučajužućkasta boja) pojavljuje se samo u homozigotnom stanju!

3. Svaki polne ćelije(gameta) prima jedan od svakog para alela. (Princip cijepanja). Ako potomke prve generacije ili bilo koja dva kokera ukrstimo sa genotipom Aa, kod potomaka druge generacije uočava se rascjep: Aa + aa = AA, 2Aa, aa. Dakle, fenotipski podjel će izgledati kao 3:1, a genotipski podjel će izgledati kao 1:2:1. Odnosno, kada se pare dva crna heterozigotna kokera, možemo imati 1/4 šanse da imamo crne homozigotne pse (AA), 2/4 šanse da imamo crne heterozigote (Aa) i 1/4 šanse da imamo lane pse (aa) . Život nije tako jednostavan. Ponekad dva crna heterozigotna kokera mogu proizvesti žute štenad, ili mogu biti svi crni. Jednostavno izračunamo vjerovatnoću da će se određena osobina pojaviti kod štenaca, a da li će se manifestirati ovisi o tome koji su aleli završili u oplođenim jajima.

4. Tokom formiranja gameta, bilo koji alel iz jednog para može ući u svaku od njih zajedno sa bilo kojim drugim iz drugog para. (Princip nezavisne distribucije). Mnoge osobine se nasljeđuju neovisno, na primjer, dok boja očiju može ovisiti o ukupnoj boji psa, ona nema praktički nikakve veze s dužinom ušiju. Ako uzmemo dihibridno ukrštanje (dva različiti znakovi), tada možemo vidjeti sljedeći omjer: 9: 3: 3: 1

5. Svaki alel se prenosi s generacije na generaciju kao diskretna, nepromjenjiva jedinica.

b. Svaki organizam nasljeđuje po jedan alel (za svaku osobinu) od svakog roditelja.

Dominacija
Za određeni gen, ako su dva alela koje nosi pojedinac ista, koji će prevladavati? Budući da mutacija alela često rezultira gubitkom funkcije (prazni aleli), pojedinac koji nosi samo jedan takav alel će također imati "normalan" (divlji tip) alel za isti gen; jedna normalna kopija će često biti dovoljna za održavanje normalne funkcije. Kao analogiju, zamislimo da gradimo zid od cigle, ali jedan od naša dva redovna izvođača štrajkuje. Sve dok nam preostali dobavljač može snabdjeti dovoljno cigli, možemo nastaviti graditi naš zid. Genetičari ovu pojavu, kada jedan od dva gena još uvijek može osigurati normalnu funkciju, nazivaju dominacijom. Utvrđeno je da je normalni alel dominantan u odnosu na abnormalni alel. (Drugim riječima, možemo reći da je netačan alel recesivan u odnosu na normalan.)

Kada se govori o genetskoj abnormalnosti koju "nosi" pojedinac ili loza, implikacija je da postoji mutirani gen koji je recesivan. Osim ako nemamo sofisticirano testiranje za direktno otkrivanje ovog gena, nećemo moći vizualno identificirati nosioca od pojedinca s dvije normalne kopije (alela) gena. Nažalost, bez takvog testiranja, kurir neće biti otkriven na vrijeme i neizbježno će prenijeti alel mutacije na neke od svojih potomaka. Svaki pojedinac može biti na sličan način "dovršen" i nositi nekoliko ovih mračnih tajni u svom genetskom prtljagu (genotipu). Međutim, svi imamo hiljade različitih gena za mnoge različite funkcije, i dok su ove abnormalnosti rijetke, vjerovatnoća da će se dvije nepovezane osobe koje nose istu "abnormalnost" sresti da se razmnože vrlo je mala.

Ponekad osobe s jednim normalnim alelom mogu imati "srednji" fenotip. Na primjer, Basenji, koji nosi jedan alel za nedostatak piruvat kinaze (nedostatak enzima koji dovodi do blage anemije), prosječno trajanje crveni život krvna ćelija- 12 dana. Ovo je srednji tip između normalnog ciklusa od 16 dana i ciklusa od 6,5 dana kod psa sa dva pogrešna alela. Iako se to često naziva nepotpunom dominacijom, u ovom slučaju bi bilo bolje reći da dominacije uopće nema.

Idemo malo dalje od naše analogije sa zidom od cigle. Šta ako jedna zaliha cigle nije dovoljna? Ostaće nam zid koji je niži (ili kraći) od očekivanog. Hoće li biti važno? Zavisi šta želimo da uradimo sa "zidom" i eventualno genetskim faktorima. Rezultat možda neće biti isti za dvoje ljudi koji su izgradili zid. (Nizak zid može spriječiti poplavu, ali ne i poplavu!) Ako je moguće da će jedinka koja nosi samo jednu kopiju pogrešnog alela to izraziti netačnim fenotipom, onda se taj alel treba smatrati dominantnim. Njegovo odbijanje da to uvijek učini definirano je pojmom penetracija.

Treća mogućnost je da nam neko od izvođača nabavi cigle po narudžbi. Ne shvatajući ovo, nastavljamo da radimo - na kraju zid pada. Mogli bismo reći da su defektne cigle preovlađujući faktor. Napredak u razumijevanju nekoliko dominantnih genetskih bolesti kod ljudi sugerira da je ovo razumna analogija. Većina dominantnih mutacija utiče na proteine ​​koji su komponente velikih makromolekularnih kompleksa. Ove mutacije dovode do promjena u proteinima koji ne mogu pravilno komunicirati s drugim komponentama, što dovodi do kvara cijelog kompleksa (defektne cigle - pali zid). Drugi se nalaze u regulatornim sekvencama u blizini gena i uzrokuju da se gen prepiše u neodgovarajuće vrijeme i na neodgovarajućem mjestu.

Dominantne mutacije mogu opstati u populacijama ako su problemi koje uzrokuju suptilni i nisu uvijek izraženi, ili se manifestiraju u zrela fazaživot nakon što je pogođena jedinka učestvovala u reprodukciji.

Recesivni gen (tj. osobina koju on određuje) se možda neće pojaviti u jednoj ili više generacija sve dok se ne sretnu dva identična recesivna gena od svakog roditelja (iznenadna manifestacija takve osobine kod potomstva ne treba se brkati s mutacijom).
Psi koji imaju samo jedan recesivni gen - determinantu bilo koje osobine - neće pokazivati ​​ovu osobinu, jer će učinak recesivnog gena biti maskiran manifestacijom utjecaja njegovog uparenog dominantnog gena. Takvi psi (nosioci recesivnog gena) mogu biti opasni za rasu ako taj gen odredi pojavu nepoželjne osobine, jer će je prenijeti na svoje potomke, a oni će je potom sačuvati u rasi. Ako slučajno ili nepromišljeno uparite dva nosioca takvog gena, oni će proizvesti neko potomstvo s nepoželjnim osobinama.

Prisutnost dominantnog gena uvijek se jasno i eksterno manifestuje odgovarajućim znakom. Dakle, nosioci dominantnih gena nepoželjan znak, predstavljaju znatno manju opasnost za uzgajivača od recesivnih, jer se njihovo prisustvo uvijek ispoljava, čak i ako dominantni gen „radi“ bez partnera (Aa).
Ali očigledno, da stvar zakomplikuje, nisu svi geni potpuno dominantni ili recesivni. Drugim riječima, neki su dominantniji od drugih i obrnuto. Na primjer, neki faktori koji određuju boju dlake mogu biti dominantni, ali se još uvijek ne pojavljuju izvana osim ako ih podržavaju drugi geni, ponekad čak i recesivni.
Parenje ne daje uvijek omjere točno u skladu s očekivanim prosječnim rezultatima i da bi se dobio pouzdan rezultat iz datog parenja, mora se proizvesti veliko leglo ili veliki broj potomaka u nekoliko legla.
Neke vanjske karakteristike mogu biti "dominantne" u nekim pasminama i "recesivne" kod drugih. Druge osobine mogu biti uzrokovane višestrukim genima ili polugenima koji nisu jednostavni Mendelovski dominantni ili recesivni.

Dijagnoza genetskih poremećaja
Dijagnoza genetskih poremećaja kao doktrina prepoznavanja i označavanja genetskih bolesti sastoji se uglavnom od dva dijela
identifikaciju patoloških znakova, odnosno fenotipskih odstupanja kod pojedinih osoba; dokaz o nasljednosti otkrivenih odstupanja. Izraz “genetska zdravstvena procjena” znači testiranje fenotipski normalne individue kako bi se identificirali nepovoljni recesivni aleli (test heterozigotnosti). Uz genetske metode koriste se i metode koje isključuju utjecaje iz okoline. Rutinske metode istraživanja: procjena, laboratorijska dijagnostika, metode patološka anatomija, histologiju i patofiziologiju. Posebne metode od velikog značaja su citogenetske i imunogenetičke metode. Metoda ćelijske kulture je doprinijela velikom napretku u dijagnostici i genetskoj analizi nasljednih bolesti. Iza kratkoročno ova metoda je omogućila proučavanje oko 20 genetskih defekata pronađenih kod ljudi (Rerabek i Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969) uz njegovu pomoć, u mnogim slučajevima moguće je razlikovati homozigote od heterozigota s recesivnim tipom nasljeđivanja.
Imunogenetičke metode se koriste za proučavanje krvnih grupa, proteina seruma i mlijeka, proteina sjemene tekućine, tipova hemoglobina, itd. Discovery veliki broj proteinski lokusi sa više alela doveli su do "renesanse" u mendelskoj genetici. Proteinski lokusi se koriste:
utvrditi genotip pojedinih životinja
pri pregledu određenih specifičnih defekata (imunopareza)
za studije veza (marker geni)
za analizu inkompatibilnosti gena
za otkrivanje mozaicizma i himerizma
Prisutnost defekta od trenutka rođenja, defekti koji se pojavljuju u određenim linijama i rasadnicima, prisustvo zajedničkog pretka u svakom anomalnom slučaju ne znači nasljedstvo ovoj državi i genetske prirode. Kada se identifikuje patologija, potrebno je pribaviti dokaz o njenom genetskom uzroku i odrediti vrstu nasljeđivanja. Neophodna je i statistička obrada materijala. Dve grupe podataka su podvrgnute genetskoj i statističkoj analizi:
Podaci o stanovništvu - učestalost kongenitalne anomalije u ukupnoj populaciji, učestalost kongenitalnih anomalija u subpopulaciji
Porodični podaci – dokaz genetske determinacije i određivanje vrste nasljeđa, koeficijenata inbreedinga i stepena koncentracije predaka.
Prilikom proučavanja genetske uslovljenosti i vrste nasljeđivanja, uočeni numerički omjeri normalnih i defektnih fenotipova kod potomaka grupe roditelja istog (teorijski) genotipa upoređuju se s omjerima segregacije izračunatim na osnovu binomnih vjerovatnoća prema Mendelovoj zakoni. Za dobivanje statističkog materijala potrebno je izračunati učestalost oboljelih i zdravih osoba među krvnim srodnicima probanda u nekoliko generacija, odrediti brojčani omjer kombinovanjem pojedinačnih podataka i kombinovati podatke o malim porodicama sa odgovarajućim identičnim genotipovima roditelja. Informacije o veličini legla i spolu štenaca su također važne (za procjenu mogućnosti vezanog ili spolno ograničenog naslijeđa).
U tom slučaju potrebno je prikupiti podatke o odabiru:
Složena selekcija - nasumično uzorkovanje roditelja (koristi se prilikom provjere dominantne osobine)
Ciljana selekcija - svi psi sa "lošom" osobinom u populaciji nakon detaljnog pregleda
Individualna selekcija - vjerovatnoća pojave anomalije je toliko mala da se javlja kod jednog šteneta iz legla
Višestruka selekcija je srednja između ciljane i pojedinačne, kada u leglu ima više od jednog oboljelog šteneta, ali nisu svi probandi.
Sve metode osim prve isključuju parenje pasa sa genotipom Nn, koji ne proizvode anomalije u leglima. Postoji razne načine ispravka podataka: N.T.J. Bailey (79), L. L. Kawaii-Sforza i W. F. Bodme i K. Stehr.
Genetska karakterizacija populacije počinje procjenom prevalencije bolesti ili osobine koja se proučava. Na osnovu ovih podataka određuju se učestalosti gena i odgovarajućih genotipova u populaciji. Metoda populacije vam omogućava da proučavate distribuciju pojedinačnih gena ili hromozomskih abnormalnosti u populacijama. Za analizu genetske strukture populacije potrebno je ispitati veliku grupu jedinki, koja mora biti reprezentativna, omogućavajući suditi o populaciji kao cjelini. Ova metoda je informativna prilikom učenja razne forme nasljedna patologija. Glavna metoda za određivanje vrste nasljednih anomalija je analiza rodovnika unutar srodnih grupa jedinki kod kojih su zabilježeni slučajevi proučavane bolesti prema sljedećem algoritmu:
Utvrđivanje porijekla anomalnih životinja pomoću uzgojnih kartica;
Sastavljanje pedigrea za anomalne jedinke u cilju traženja zajedničkih predaka;
Analiza vrste nasljeđivanja anomalije;
Izvođenje genetskih i statističkih proračuna o stepenu slučajnosti pojave anomalije i učestalosti pojavljivanja u populaciji.
Genealoška metoda analize pedigrea zauzima vodeće mjesto u genetskim studijama životinja i ljudi koji se sporo razmnožavaju. Proučavanjem fenotipova nekoliko generacija srodnika moguće je utvrditi prirodu nasljeđivanja osobine i genotipove pojedinih članova porodice, utvrditi vjerovatnoću ispoljavanja i stepen rizika za potomstvo za određenu bolest.
Prilikom utvrđivanja nasljedne bolesti pažnja se obraća na tipične znakove genetske predispozicije. Patologija se češće javlja u grupi srodnih životinja nego u cijeloj populaciji. Ovo pomaže u razlikovanju urođene bolesti od predispozicije pasmine. Međutim, analiza pedigrea pokazuje da postoje porodični slučajevi bolesti, što ukazuje na prisustvo specifičnog gena ili grupe gena odgovornih za to. Drugo, nasljedni defekt često pogađa istu anatomsku regiju u grupi srodnih životinja. Treće, kod inbreedinga je više slučajeva bolesti. Četvrto, nasljedne bolesti se često manifestiraju rano i često imaju konstantnu dob početka.
Genetske bolesti obično pogađaju nekoliko životinja u leglu, za razliku od intoksikacije i zarazne bolesti, koji utiču na cijelo leglo. Kongenitalne bolesti vrlo raznolik, od relativno benignih do uvijek smrtonosnih. Njihova dijagnoza se obično zasniva na anamnezi, kliničkih znakova, povijest bolesti kod srodnih životinja, rezultati ispitivanja ukrštanja i odre dijagnostičke studije.
Značajan broj monogenih bolesti se nasljeđuje na recesivan način. To znači da su autosomnom lokalizacijom odgovarajućeg gena zahvaćeni samo homozigotni nosioci mutacije. Mutacije su najčešće recesivne i pojavljuju se samo u homozigotnom stanju. Heterozigoti su klinički zdravi, ali jednako je vjerovatno da će prenijeti mutantnu ili normalnu varijantu gena na svoju djecu. Dakle, tokom dugog vremenskog perioda, latentna mutacija se može prenositi s generacije na generaciju. Sa autosomno recesivnim tipom nasljeđa u pedigreima teško bolesnih pacijenata koji ili ne prežive do reproduktivno doba, ili imaju naglo smanjen potencijal za reprodukciju, rijetko je moguće identificirati bolesne srodnike, posebno u uzlaznoj liniji. Izuzetak su porodice sa povećan nivo inbreeding.
Psi koji imaju samo jedan recesivni gen - determinantu bilo koje osobine - neće pokazivati ​​ovu osobinu, jer će učinak recesivnog gena biti maskiran manifestacijom utjecaja njegovog uparenog dominantnog gena. Takvi psi (nosioci recesivnog gena) mogu biti opasni za rasu ako taj gen odredi pojavu nepoželjne osobine, jer će je prenijeti na svoje potomke. Ako se dva nosioca takvog gena slučajno ili namjerno upare zajedno, proizvest će neko potomstvo s nepoželjnim osobinama.
Očekivani omjer cijepanja potomstva prema jednoj ili drugoj osobini približno je opravdan s leglom od najmanje 16 štenaca. Za leglo normalne veličine - 6-8 štenaca - možemo govoriti samo o većoj ili manjoj vjerojatnosti ispoljavanja osobine određene recesivnim genom za potomke određenog para bića sa poznatim genotipom.
Selekcija za recesivne anomalije može se izvršiti na dva načina. Prvi od njih je isključiti iz uzgoja pse s manifestacijama anomalija, odnosno homozigote. Pojava anomalije sa takvom selekcijom u prvim generacijama naglo se smanjuje, a potom i sporije, ostajući na relativno niskom nivou. Razlog nepotpunog otklanjanja nekih anomalija čak i tokom duge i uporne selekcije je, prvo, znatno sporije smanjenje broja nosilaca recesivnih gena nego kod homozigota. Drugo, u slučaju mutacija koje neznatno odstupaju od norme, uzgajivači ne uklanjaju uvijek abnormalne pse i nosioce.
Sa autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja:
Osobina se može prenositi kroz generacije čak i sa dovoljnim brojem potomaka
Simptom se može pojaviti kod djece u (očiglednom) odsustvu kod roditelja. Tada se nalazi u 25% slučajeva kod djece
Ovu osobinu nasljeđuju sva djeca ako su oba roditelja bolesna
Simptom se javlja kod 50% djece ako je jedan od roditelja bolestan
Muški i ženski potomci jednako nasljeđuju ovu osobinu
Dakle, apsolutno je potpuno otklanjanje anomalije u osnovi moguće pod uslovom da se identifikuju svi nosioci. Shema za takvu detekciju: heterozigoti za recesivne mutacije mogu se u nekim slučajevima otkriti laboratorijskim istraživačkim metodama. Međutim, za genetsku identifikaciju heterozigotnih nosilaca potrebno je izvršiti analitička ukrštanja - parenje sumnjivog psa nosioca sa homozigotnim abnormalnim (ako anomalija blago zahvata organizam) ili sa prethodno utvrđenim nosiocem. Ako se kao rezultat takvih ukrštanja, između ostalog rode abnormalni štenci, testirani otac je jasno identificiran kao nosilac. Međutim, ako takvi štenci nisu identificirani, ne može se izvući nedvosmislen zaključak iz ograničenog uzorka dobivenih štenaca. Vjerojatnost da je takav otac nosilac opada sa širenjem uzorka - povećanjem broja normalnih štenaca rođenih iz parenja s njim.
Na Katedri Veterinarske akademije Sankt Peterburga izvršena je analiza strukture genetskog opterećenja kod pasa i utvrđeno je da najveći udio - 46,7% - čine anomalije naslijeđene po monogenom autosomno recesivnom tipu; anomalije sa potpunom dominacijom iznosile su 14,5%; 2,7% anomalija se pojavilo kao nepotpune dominantne osobine; 6,5% anomalija se nasljeđuje kao spolno vezano, 11,3% nasljedne osobine sa poligenskim tipom nasljeđivanja i 18%3% cjelokupnog spektra nasljednih anomalija, tip nasljeđivanja nije utvrđen. Ukupan broj Anomalije i bolesti koje imaju nasljednu osnovu kod pasa iznosile su 186 jedinica.
Zajedno sa tradicionalne metode Upotreba fenotipskih markera mutacija je relevantna za selekciju i genetsku prevenciju.
Praćenje genetskih bolesti je direktna metoda za procjenu nasljednih bolesti kod potomaka neoboljelih roditelja. „Čuvarski“ fenotipovi mogu biti: rascjep nepca, rascjep usne, ingvinalne i pupčane kile, hidrokela novorođenčadi, konvulzije kod novorođenih štenaca. Kod monogenih fiksiranih bolesti moguće je identificirati stvarnog nosioca putem markerskog gena koji je s njim povezan.
Postojeća rasna raznolikost pasa predstavlja jedinstvena prilika proučavanje genetske kontrole brojnih morfoloških osobina, drugačija kombinacija koji određuje standarde rase. Ovakvu situaciju mogu ilustrirati dvije trenutno postojeće rase domaćih pasa, koje se međusobno razlikuju barem po tome morfološke karakteristike poput visine i težine. Ovo je rasa engleski mastif, s jedne strane, čiji predstavnici imaju visinu u grebenu od 80 cm i tjelesnu težinu veću od 100 kg, te rase Chi Hua Hua 30 cm i 2,5 kg.
Proces pripitomljavanja uključuje selekciju životinja po njihovim najistaknutijim karakteristikama, sa ljudske tačke gledišta. Vremenom, kada je pas počeo da se drži kao pratilac i zbog njegovog estetskog izgleda, pravac selekcije se promenio na proizvodnju rasa koje su bile slabo prilagođene za opstanak u prirodi, ali dobro prilagođene čovekovom okruženju. Postoji mišljenje da su mješanci zdraviji od rasnih pasa. Zaista, nasljedne bolesti su vjerovatno češće kod domaćih nego kod divljih životinja.
“Jedan od najvažnijih ciljeva je razvoj metoda za kombinovanje zadataka poboljšanja životinja prema odabranim osobinama i očuvanja njihove kondicije na potrebnom nivou – za razliku od jednostranog odabira za maksimalan (ponekad pretjeran, pretjeran) razvoj određenih osobina pasmine. , što je opasno za biološku dobrobit pripitomljenih organizama” - (Lerner, 1958).
Učinkovitost selekcije, po našem mišljenju, treba se sastojati u dijagnosticiranju anomalija kod oboljelih životinja i identifikaciji nosilaca s defektnim naslijeđem, ali sa normalnim fenotipom. Tretman oboljelih životinja u cilju korekcije fenotipa može se smatrati ne samo događajem za poboljšanje estetskog izgleda životinja (oligodontia), već i prevencijom. bolesti raka(kriptorhizam), očuvanje biološke, pune aktivnosti (displazija zglobovi kuka) i stabilizaciju zdravlja općenito. U tom smislu neophodna je selekcija protiv anomalija u zajedničkim aktivnostima kinologije i veterine.
Mogućnost testiranja DNK za različite bolesti pasa je vrlo nova stvar u kinološkoj nauci, znanje o tome može upozoriti uzgajivače na koje genetske bolesti treba adresirati Posebna pažnja pri odabiru parova proizvođača. Dobro genetsko zdravlje je vrlo važno jer određuje biološki ispunjen život psa. Knjiga dr. Padgetta, Kontrola nasljednih bolesti kod pasa, pokazuje kako pročitati genetski pedigre za bilo koju abnormalnost. Genetski pedigre će pokazati da li je bolest rodno vezana, da li je nasljeđe putem jednostavnog dominantnog gena, ili preko recesivnog, ili je bolest poligenskog porijekla. Nenamjerne genetske greške će se pojaviti s vremena na vrijeme, bez obzira na to koliko je uzgajivač oprezan. Koristeći genetske pedigree kao alat za razmjenu znanja, moguće je razrijediti štetne gene do te mjere da se onemoguće da se eksprimiraju dok se ne pronađe DNK marker za testiranje njihovog prijenosa. Budući da proces selekcije podrazumijeva poboljšanje populacije u sljedećoj generaciji, ne uzimaju se u obzir fenotipske karakteristike direktnih elemenata strategije selekcije (pojedinaca ili parova ukrštenih jedinki), već fenotipske karakteristike njihovih potomaka. Upravo u vezi s ovom okolnošću javlja se potreba da se opiše nasljeđivanje osobine za uzgojne zadatke. Par jedinki koje se ukrštaju razlikuju se od drugih sličnih jedinki po svom porijeklu i fenotipskim karakteristikama osobine, kako njih samih tako i svojih rođaka. Na osnovu ovih podataka, ako postoji gotov opis nasljeđivanja, moguće je dobiti očekivane karakteristike potomstva, a samim tim i procjene vrijednosti selekcije svakog elementa strategije uzgoja. Za sve mjere usmjerene protiv bilo kojeg genetske abnormalnosti, prvi korak je određivanje relativne važnosti „loše“ karakteristike u odnosu na druge karakteristike. Ako nepoželjna osobina ima visoku učestalost nasljednosti i uzrokuje ozbiljnu štetu psu, trebali biste postupiti drugačije nego ako je osobina rijetka ili manjeg značaja. Pas odličnog rasnog tipa koji ima pogrešnu boju ostaje mnogo vredniji otac od osrednjeg psa sa pravilnom bojom.